raw_text
stringlengths 1
32.6k
| topic
stringlengths 0
7.81k
| speciallity
stringlengths 0
111
| raw_text_type
stringclasses 3
values | topic_type
stringclasses 6
values | source
stringclasses 13
values | country
stringclasses 2
values | document_id
stringlengths 0
47
|
|---|---|---|---|---|---|---|---|
Anamnesis
Se trata de una paciente de 64 años que consulta en nuestro Servicio tras la resección en otro centro de una tumoración uterina. La anatomía patológica fue compatible con sarcoma indiferenciado con afectación de cérvix y útero transmural con afectación ovárica bilateral y parametrial y citología de líquido peritoneal positiva.
Antecedentes personales
Mujer de 64 años, profesora de universidad, trabajadora activa y pendiente de jubilación a finales de año. Soltera. Sin alergias medicamentosas conocidas, dermatitis de contacto no estudiada por alergología (refiere marcas de dedos en la piel en relación con perfume). Hábitos tóxicos: exfumadora desde hace 25 años con un índice de paquetes-año de 13. Bebedora activa de 5 g de etanol diarios.
Sin hipertensión ni diabetes mellitus. Presenta hipercolesterolemia controlada con medidas higiénico-dietéticas. Sin cardiopatía ni broncopatía conocidas.
Antecedentes ginecológicos
Menopausia a los 51 años. Nunca ha tomado anticonceptivos. Pólipo endometrial en el año 2012 asintomático, detectado en revisión rutinaria y fue resecado mediante laparoscopia.
Antecedentes familiares
Padre fallecido de infarto agudo de miocardio a la edad de 74 años. Tres tíos con cáncer de próstata, pulmón y colon con edades superiores a los 65 años. Un familiar directo portador de la mutación c.129G > A(W43*) en el gen SDHD.
Tratamiento habitual: antihistamínicos a demanda.
En noviembre de 2017, la paciente comienza con dolores inespecíficos abdominales y lumbares. Ya había presentado manchado marronáceo vaginal con periodicidad mensual (1 vez al mes) previamente, pero en noviembre la cantidad y la frecuencia de los sangrados se intensifican y consulta en otro centro. En la exploración ginecológica, se evidencia útero aumentado de tamaño y se confirma mediante prueba de imagen (ecografía). Dado el antecedente de pólipo endometrial hiperplásico que presentaba la paciente, se interpreta el cuadro como una metrorragia posmenopáusica con hiperplasia endometrial y se planifica cirugía (histerectomía más doble anexectomía). Ante hallazgo quirúrgico de útero tumoral globuloso con adenopatías, se le realizó histerectomía subtotal con posterior extirpación de cérvix y doble anexectomía.
Acude a nuestro centro para valoración.
Exploración física
» ECOG PS 3.
» Consciente y orientada. Diplopía por paresia MOE ojo izdo. Adenopatía supraclavicular izquierda palpable.
» Auscultación cardiaca: rítmica, sin soplos audibles.
» Auscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado. No se auscultan ruidos patológicos sobreañadidos.
» Exploración abdominal: cicatriz de histerectomía en hipogastrio. Blando y depresible, sin dolor a la palpación ni signos de irritación peritoneal, sin masas ni visceromegalias.
» Extremidades: edemas bilaterales sin datos de trombosis venosa profunda.
Pruebas complementarias
» Ecografía ginecológica: endometrio de aspecto hiperplásico con útero miomatoso aumentado de tamaño de 11 x 10 x 8 cm sin definirse claro mioma.
» TC toracoabdominopélvica postquirúrgica: histerectomía y doble anexectomía con colección hidroaérea secundaria a cirugía. Conglomerados adenopáticos retroperitoneales con extensión hacia cadenas iliacas comunes y externas. Adenopatía supraclavicular izquierda de 1,5 cm con sospechosa de malignidad.
» Gammagrafía con Tektrotyd®: múltiples hipercaptaciones distribuidas a lo largo del esqueleto en relación con diseminación metastásica ósea. Se visualizan asimismo acúmulos patológicos del radionúclido en lóbulo izquierdo hepático (segmento II-III) y más dudosa en segmento VI. Acúmulos puntuales en región de área cardiaca, que parecen localizarse en ambos ventrículos y no pudieron diferenciarse totalmente en localización intracardiaca/paracardiaca. Hipercaptaciones en línea media de región de mesogastrio que podrían corresponder a adenopatías metastásicas.
» Resonancia magnética cerebral: múltiples lesiones óseas compatibles con metástasis: las de mayor tamaño en escama occipital y punta del peñasco izquierda.
» Biopsia de la adenopatía supraclavicular: carcinoma neuroendocrino con Ki67: 99 %. Presentaba 0 % de expresión inmunohistoquímica de proteína PD-L1, así como mutaciones negativas para el gen EFGR. Tras revisar la pieza quirúrgica que la paciente había aportado se confirma que se trata de un carcinoma neuroendocrino extenso de cérvix uterino estadio IV.
Diagnóstico
Se trata de un carcinoma neuroendocrino de cérvix extendido, estadio IV (metástasis óseas, hepáticas y ganglionares) que fue inicialmente mal etiquetado como sarcoma indiferenciado con afectación de cérvix y útero, ovárica bilateral y parametrial.
La biopsia de la adenopatía supraclavicular izquierda que presentaba la paciente y la realización de un nuevo estudio anatomopatológico de la pieza quirúrgica con estudio completo de mutaciones han sido claves en el diagnóstico.
Tratamiento
Tratamiento citostático con carboplatino-paclitaxel, y octreótido mensual que se inicia durante el ingreso. Inicialmente se plantea un total de 4 a 6 ciclos a valorar en función de la evolución.
Tras tres ciclos, la paciente presenta importante mejoría clínica con PS1, normalización analítica salvo ligera anemia y descenso de LDH de 5.188 a 615 U/l.
Pendiente de reevaluación con TC.
Evolución
Estando pendiente de resultados de pruebas complementarias acude al Servicio de Urgencias con impactación fecal, fracaso renal agudo, edemas, hipoalbuminemia, hipercalcemia e hiperuricemia. Hiponatremia, anemia de 6 g/dl de Hb, y ECOG PS 4. Con tratamiento de soporte y sintomática mejora y con PS 2 se inicia tratamiento citostático con carboplatino-paclitaxel, y octreótido mensual. | Neoplasia maligna | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 495 |
|
Anamnesis
Se trata de una paciente de 64 años que consulta en nuestro Servicio tras la resección en otro centro de una tumoración uterina. La anatomía patológica fue compatible con sarcoma indiferenciado con afectación de cérvix y útero transmural con afectación ovárica bilateral y parametrial y citología de líquido peritoneal positiva.
Antecedentes personales
Mujer de 64 años, profesora de universidad, trabajadora activa y pendiente de jubilación a finales de año. Soltera. Sin alergias medicamentosas conocidas, dermatitis de contacto no estudiada por alergología (refiere marcas de dedos en la piel en relación con perfume). Hábitos tóxicos: exfumadora desde hace 25 años con un índice de paquetes-año de 13. Bebedora activa de 5 g de etanol diarios.
Sin hipertensión ni diabetes mellitus. Presenta hipercolesterolemia controlada con medidas higiénico-dietéticas. Sin cardiopatía ni broncopatía conocidas.
Antecedentes ginecológicos
Menopausia a los 51 años. Nunca ha tomado anticonceptivos. Pólipo endometrial en el año 2012 asintomático, detectado en revisión rutinaria y fue resecado mediante laparoscopia.
Antecedentes familiares
Padre fallecido de infarto agudo de miocardio a la edad de 74 años. Tres tíos con cáncer de próstata, pulmón y colon con edades superiores a los 65 años. Un familiar directo portador de la mutación c.129G > A(W43*) en el gen SDHD.
Tratamiento habitual: antihistamínicos a demanda.
En noviembre de 2017, la paciente comienza con dolores inespecíficos abdominales y lumbares. Ya había presentado manchado marronáceo vaginal con periodicidad mensual (1 vez al mes) previamente, pero en noviembre la cantidad y la frecuencia de los sangrados se intensifican y consulta en otro centro. En la exploración ginecológica, se evidencia útero aumentado de tamaño y se confirma mediante prueba de imagen (ecografía). Dado el antecedente de pólipo endometrial hiperplásico que presentaba la paciente, se interpreta el cuadro como una metrorragia posmenopáusica con hiperplasia endometrial y se planifica cirugía (histerectomía más doble anexectomía). Ante hallazgo quirúrgico de útero tumoral globuloso con adenopatías, se le realizó histerectomía subtotal con posterior extirpación de cérvix y doble anexectomía.
Acude a nuestro centro para valoración.
Exploración física
» ECOG PS 3.
» Consciente y orientada. Diplopía por paresia MOE ojo izdo. Adenopatía supraclavicular izquierda palpable.
» Auscultación cardiaca: rítmica, sin soplos audibles.
» Auscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado. No se auscultan ruidos patológicos sobreañadidos.
» Exploración abdominal: cicatriz de histerectomía en hipogastrio. Blando y depresible, sin dolor a la palpación ni signos de irritación peritoneal, sin masas ni visceromegalias.
» Extremidades: edemas bilaterales sin datos de trombosis venosa profunda.
Pruebas complementarias
» Ecografía ginecológica: endometrio de aspecto hiperplásico con útero miomatoso aumentado de tamaño de 11 x 10 x 8 cm sin definirse claro mioma.
» TC toracoabdominopélvica postquirúrgica: histerectomía y doble anexectomía con colección hidroaérea secundaria a cirugía. Conglomerados adenopáticos retroperitoneales con extensión hacia cadenas iliacas comunes y externas. Adenopatía supraclavicular izquierda de 1,5 cm con sospechosa de malignidad.
» Gammagrafía con Tektrotyd®: múltiples hipercaptaciones distribuidas a lo largo del esqueleto en relación con diseminación metastásica ósea. Se visualizan asimismo acúmulos patológicos del radionúclido en lóbulo izquierdo hepático (segmento II-III) y más dudosa en segmento VI. Acúmulos puntuales en región de área cardiaca, que parecen localizarse en ambos ventrículos y no pudieron diferenciarse totalmente en localización intracardiaca/paracardiaca. Hipercaptaciones en línea media de región de mesogastrio que podrían corresponder a adenopatías metastásicas.
» Resonancia magnética cerebral: múltiples lesiones óseas compatibles con metástasis: las de mayor tamaño en escama occipital y punta del peñasco izquierda.
» Biopsia de la adenopatía supraclavicular: carcinoma neuroendocrino con Ki67: 99 %. Presentaba 0 % de expresión inmunohistoquímica de proteína PD-L1, así como mutaciones negativas para el gen EFGR. Tras revisar la pieza quirúrgica que la paciente había aportado se confirma que se trata de un carcinoma neuroendocrino extenso de cérvix uterino estadio IV.
Diagnóstico
Se trata de un carcinoma neuroendocrino de cérvix extendido, estadio IV (metástasis óseas, hepáticas y ganglionares) que fue inicialmente mal etiquetado como sarcoma indiferenciado con afectación de cérvix y útero, ovárica bilateral y parametrial.
La biopsia de la adenopatía supraclavicular izquierda que presentaba la paciente y la realización de un nuevo estudio anatomopatológico de la pieza quirúrgica con estudio completo de mutaciones han sido claves en el diagnóstico.
Tratamiento
Tratamiento citostático con carboplatino-paclitaxel, y octreótido mensual que se inicia durante el ingreso. Inicialmente se plantea un total de 4 a 6 ciclos a valorar en función de la evolución.
Tras tres ciclos, la paciente presenta importante mejoría clínica con PS1, normalización analítica salvo ligera anemia y descenso de LDH de 5.188 a 615 U/l.
Pendiente de reevaluación con TC.
Evolución
Estando pendiente de resultados de pruebas complementarias acude al Servicio de Urgencias con impactación fecal, fracaso renal agudo, edemas, hipoalbuminemia, hipercalcemia e hiperuricemia. Hiponatremia, anemia de 6 g/dl de Hb, y ECOG PS 4. Con tratamiento de soporte y sintomática mejora y con PS 2 se inicia tratamiento citostático con carboplatino-paclitaxel, y octreótido mensual. | Mioma | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 495 |
|
Anamnesis
Se trata de una paciente de 64 años que consulta en nuestro Servicio tras la resección en otro centro de una tumoración uterina. La anatomía patológica fue compatible con sarcoma indiferenciado con afectación de cérvix y útero transmural con afectación ovárica bilateral y parametrial y citología de líquido peritoneal positiva.
Antecedentes personales
Mujer de 64 años, profesora de universidad, trabajadora activa y pendiente de jubilación a finales de año. Soltera. Sin alergias medicamentosas conocidas, dermatitis de contacto no estudiada por alergología (refiere marcas de dedos en la piel en relación con perfume). Hábitos tóxicos: exfumadora desde hace 25 años con un índice de paquetes-año de 13. Bebedora activa de 5 g de etanol diarios.
Sin hipertensión ni diabetes mellitus. Presenta hipercolesterolemia controlada con medidas higiénico-dietéticas. Sin cardiopatía ni broncopatía conocidas.
Antecedentes ginecológicos
Menopausia a los 51 años. Nunca ha tomado anticonceptivos. Pólipo endometrial en el año 2012 asintomático, detectado en revisión rutinaria y fue resecado mediante laparoscopia.
Antecedentes familiares
Padre fallecido de infarto agudo de miocardio a la edad de 74 años. Tres tíos con cáncer de próstata, pulmón y colon con edades superiores a los 65 años. Un familiar directo portador de la mutación c.129G > A(W43*) en el gen SDHD.
Tratamiento habitual: antihistamínicos a demanda.
En noviembre de 2017, la paciente comienza con dolores inespecíficos abdominales y lumbares. Ya había presentado manchado marronáceo vaginal con periodicidad mensual (1 vez al mes) previamente, pero en noviembre la cantidad y la frecuencia de los sangrados se intensifican y consulta en otro centro. En la exploración ginecológica, se evidencia útero aumentado de tamaño y se confirma mediante prueba de imagen (ecografía). Dado el antecedente de pólipo endometrial hiperplásico que presentaba la paciente, se interpreta el cuadro como una metrorragia posmenopáusica con hiperplasia endometrial y se planifica cirugía (histerectomía más doble anexectomía). Ante hallazgo quirúrgico de útero tumoral globuloso con adenopatías, se le realizó histerectomía subtotal con posterior extirpación de cérvix y doble anexectomía.
Acude a nuestro centro para valoración.
Exploración física
» ECOG PS 3.
» Consciente y orientada. Diplopía por paresia MOE ojo izdo. Adenopatía supraclavicular izquierda palpable.
» Auscultación cardiaca: rítmica, sin soplos audibles.
» Auscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado. No se auscultan ruidos patológicos sobreañadidos.
» Exploración abdominal: cicatriz de histerectomía en hipogastrio. Blando y depresible, sin dolor a la palpación ni signos de irritación peritoneal, sin masas ni visceromegalias.
» Extremidades: edemas bilaterales sin datos de trombosis venosa profunda.
Pruebas complementarias
» Ecografía ginecológica: endometrio de aspecto hiperplásico con útero miomatoso aumentado de tamaño de 11 x 10 x 8 cm sin definirse claro mioma.
» TC toracoabdominopélvica postquirúrgica: histerectomía y doble anexectomía con colección hidroaérea secundaria a cirugía. Conglomerados adenopáticos retroperitoneales con extensión hacia cadenas iliacas comunes y externas. Adenopatía supraclavicular izquierda de 1,5 cm con sospechosa de malignidad.
» Gammagrafía con Tektrotyd®: múltiples hipercaptaciones distribuidas a lo largo del esqueleto en relación con diseminación metastásica ósea. Se visualizan asimismo acúmulos patológicos del radionúclido en lóbulo izquierdo hepático (segmento II-III) y más dudosa en segmento VI. Acúmulos puntuales en región de área cardiaca, que parecen localizarse en ambos ventrículos y no pudieron diferenciarse totalmente en localización intracardiaca/paracardiaca. Hipercaptaciones en línea media de región de mesogastrio que podrían corresponder a adenopatías metastásicas.
» Resonancia magnética cerebral: múltiples lesiones óseas compatibles con metástasis: las de mayor tamaño en escama occipital y punta del peñasco izquierda.
» Biopsia de la adenopatía supraclavicular: carcinoma neuroendocrino con Ki67: 99 %. Presentaba 0 % de expresión inmunohistoquímica de proteína PD-L1, así como mutaciones negativas para el gen EFGR. Tras revisar la pieza quirúrgica que la paciente había aportado se confirma que se trata de un carcinoma neuroendocrino extenso de cérvix uterino estadio IV.
Diagnóstico
Se trata de un carcinoma neuroendocrino de cérvix extendido, estadio IV (metástasis óseas, hepáticas y ganglionares) que fue inicialmente mal etiquetado como sarcoma indiferenciado con afectación de cérvix y útero, ovárica bilateral y parametrial.
La biopsia de la adenopatía supraclavicular izquierda que presentaba la paciente y la realización de un nuevo estudio anatomopatológico de la pieza quirúrgica con estudio completo de mutaciones han sido claves en el diagnóstico.
Tratamiento
Tratamiento citostático con carboplatino-paclitaxel, y octreótido mensual que se inicia durante el ingreso. Inicialmente se plantea un total de 4 a 6 ciclos a valorar en función de la evolución.
Tras tres ciclos, la paciente presenta importante mejoría clínica con PS1, normalización analítica salvo ligera anemia y descenso de LDH de 5.188 a 615 U/l.
Pendiente de reevaluación con TC.
Evolución
Estando pendiente de resultados de pruebas complementarias acude al Servicio de Urgencias con impactación fecal, fracaso renal agudo, edemas, hipoalbuminemia, hipercalcemia e hiperuricemia. Hiponatremia, anemia de 6 g/dl de Hb, y ECOG PS 4. Con tratamiento de soporte y sintomática mejora y con PS 2 se inicia tratamiento citostático con carboplatino-paclitaxel, y octreótido mensual. | Sarcoma indiferenciado | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 495 |
|
Anamnesis
Se trata de una paciente de 64 años que consulta en nuestro Servicio tras la resección en otro centro de una tumoración uterina. La anatomía patológica fue compatible con sarcoma indiferenciado con afectación de cérvix y útero transmural con afectación ovárica bilateral y parametrial y citología de líquido peritoneal positiva.
Antecedentes personales
Mujer de 64 años, profesora de universidad, trabajadora activa y pendiente de jubilación a finales de año. Soltera. Sin alergias medicamentosas conocidas, dermatitis de contacto no estudiada por alergología (refiere marcas de dedos en la piel en relación con perfume). Hábitos tóxicos: exfumadora desde hace 25 años con un índice de paquetes-año de 13. Bebedora activa de 5 g de etanol diarios.
Sin hipertensión ni diabetes mellitus. Presenta hipercolesterolemia controlada con medidas higiénico-dietéticas. Sin cardiopatía ni broncopatía conocidas.
Antecedentes ginecológicos
Menopausia a los 51 años. Nunca ha tomado anticonceptivos. Pólipo endometrial en el año 2012 asintomático, detectado en revisión rutinaria y fue resecado mediante laparoscopia.
Antecedentes familiares
Padre fallecido de infarto agudo de miocardio a la edad de 74 años. Tres tíos con cáncer de próstata, pulmón y colon con edades superiores a los 65 años. Un familiar directo portador de la mutación c.129G > A(W43*) en el gen SDHD.
Tratamiento habitual: antihistamínicos a demanda.
En noviembre de 2017, la paciente comienza con dolores inespecíficos abdominales y lumbares. Ya había presentado manchado marronáceo vaginal con periodicidad mensual (1 vez al mes) previamente, pero en noviembre la cantidad y la frecuencia de los sangrados se intensifican y consulta en otro centro. En la exploración ginecológica, se evidencia útero aumentado de tamaño y se confirma mediante prueba de imagen (ecografía). Dado el antecedente de pólipo endometrial hiperplásico que presentaba la paciente, se interpreta el cuadro como una metrorragia posmenopáusica con hiperplasia endometrial y se planifica cirugía (histerectomía más doble anexectomía). Ante hallazgo quirúrgico de útero tumoral globuloso con adenopatías, se le realizó histerectomía subtotal con posterior extirpación de cérvix y doble anexectomía.
Acude a nuestro centro para valoración.
Exploración física
» ECOG PS 3.
» Consciente y orientada. Diplopía por paresia MOE ojo izdo. Adenopatía supraclavicular izquierda palpable.
» Auscultación cardiaca: rítmica, sin soplos audibles.
» Auscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado. No se auscultan ruidos patológicos sobreañadidos.
» Exploración abdominal: cicatriz de histerectomía en hipogastrio. Blando y depresible, sin dolor a la palpación ni signos de irritación peritoneal, sin masas ni visceromegalias.
» Extremidades: edemas bilaterales sin datos de trombosis venosa profunda.
Pruebas complementarias
» Ecografía ginecológica: endometrio de aspecto hiperplásico con útero miomatoso aumentado de tamaño de 11 x 10 x 8 cm sin definirse claro mioma.
» TC toracoabdominopélvica postquirúrgica: histerectomía y doble anexectomía con colección hidroaérea secundaria a cirugía. Conglomerados adenopáticos retroperitoneales con extensión hacia cadenas iliacas comunes y externas. Adenopatía supraclavicular izquierda de 1,5 cm con sospechosa de malignidad.
» Gammagrafía con Tektrotyd®: múltiples hipercaptaciones distribuidas a lo largo del esqueleto en relación con diseminación metastásica ósea. Se visualizan asimismo acúmulos patológicos del radionúclido en lóbulo izquierdo hepático (segmento II-III) y más dudosa en segmento VI. Acúmulos puntuales en región de área cardiaca, que parecen localizarse en ambos ventrículos y no pudieron diferenciarse totalmente en localización intracardiaca/paracardiaca. Hipercaptaciones en línea media de región de mesogastrio que podrían corresponder a adenopatías metastásicas.
» Resonancia magnética cerebral: múltiples lesiones óseas compatibles con metástasis: las de mayor tamaño en escama occipital y punta del peñasco izquierda.
» Biopsia de la adenopatía supraclavicular: carcinoma neuroendocrino con Ki67: 99 %. Presentaba 0 % de expresión inmunohistoquímica de proteína PD-L1, así como mutaciones negativas para el gen EFGR. Tras revisar la pieza quirúrgica que la paciente había aportado se confirma que se trata de un carcinoma neuroendocrino extenso de cérvix uterino estadio IV.
Diagnóstico
Se trata de un carcinoma neuroendocrino de cérvix extendido, estadio IV (metástasis óseas, hepáticas y ganglionares) que fue inicialmente mal etiquetado como sarcoma indiferenciado con afectación de cérvix y útero, ovárica bilateral y parametrial.
La biopsia de la adenopatía supraclavicular izquierda que presentaba la paciente y la realización de un nuevo estudio anatomopatológico de la pieza quirúrgica con estudio completo de mutaciones han sido claves en el diagnóstico.
Tratamiento
Tratamiento citostático con carboplatino-paclitaxel, y octreótido mensual que se inicia durante el ingreso. Inicialmente se plantea un total de 4 a 6 ciclos a valorar en función de la evolución.
Tras tres ciclos, la paciente presenta importante mejoría clínica con PS1, normalización analítica salvo ligera anemia y descenso de LDH de 5.188 a 615 U/l.
Pendiente de reevaluación con TC.
Evolución
Estando pendiente de resultados de pruebas complementarias acude al Servicio de Urgencias con impactación fecal, fracaso renal agudo, edemas, hipoalbuminemia, hipercalcemia e hiperuricemia. Hiponatremia, anemia de 6 g/dl de Hb, y ECOG PS 4. Con tratamiento de soporte y sintomática mejora y con PS 2 se inicia tratamiento citostático con carboplatino-paclitaxel, y octreótido mensual. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 495 |
|
Anamnesis
Se trata de una paciente de 64 años que consulta en nuestro Servicio tras la resección en otro centro de una tumoración uterina. La anatomía patológica fue compatible con sarcoma indiferenciado con afectación de cérvix y útero transmural con afectación ovárica bilateral y parametrial y citología de líquido peritoneal positiva.
Antecedentes personales
Mujer de 64 años, profesora de universidad, trabajadora activa y pendiente de jubilación a finales de año. Soltera. Sin alergias medicamentosas conocidas, dermatitis de contacto no estudiada por alergología (refiere marcas de dedos en la piel en relación con perfume). Hábitos tóxicos: exfumadora desde hace 25 años con un índice de paquetes-año de 13. Bebedora activa de 5 g de etanol diarios.
Sin hipertensión ni diabetes mellitus. Presenta hipercolesterolemia controlada con medidas higiénico-dietéticas. Sin cardiopatía ni broncopatía conocidas.
Antecedentes ginecológicos
Menopausia a los 51 años. Nunca ha tomado anticonceptivos. Pólipo endometrial en el año 2012 asintomático, detectado en revisión rutinaria y fue resecado mediante laparoscopia.
Antecedentes familiares
Padre fallecido de infarto agudo de miocardio a la edad de 74 años. Tres tíos con cáncer de próstata, pulmón y colon con edades superiores a los 65 años. Un familiar directo portador de la mutación c.129G > A(W43*) en el gen SDHD.
Tratamiento habitual: antihistamínicos a demanda.
En noviembre de 2017, la paciente comienza con dolores inespecíficos abdominales y lumbares. Ya había presentado manchado marronáceo vaginal con periodicidad mensual (1 vez al mes) previamente, pero en noviembre la cantidad y la frecuencia de los sangrados se intensifican y consulta en otro centro. En la exploración ginecológica, se evidencia útero aumentado de tamaño y se confirma mediante prueba de imagen (ecografía). Dado el antecedente de pólipo endometrial hiperplásico que presentaba la paciente, se interpreta el cuadro como una metrorragia posmenopáusica con hiperplasia endometrial y se planifica cirugía (histerectomía más doble anexectomía). Ante hallazgo quirúrgico de útero tumoral globuloso con adenopatías, se le realizó histerectomía subtotal con posterior extirpación de cérvix y doble anexectomía.
Acude a nuestro centro para valoración.
Exploración física
» ECOG PS 3.
» Consciente y orientada. Diplopía por paresia MOE ojo izdo. Adenopatía supraclavicular izquierda palpable.
» Auscultación cardiaca: rítmica, sin soplos audibles.
» Auscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado. No se auscultan ruidos patológicos sobreañadidos.
» Exploración abdominal: cicatriz de histerectomía en hipogastrio. Blando y depresible, sin dolor a la palpación ni signos de irritación peritoneal, sin masas ni visceromegalias.
» Extremidades: edemas bilaterales sin datos de trombosis venosa profunda.
Pruebas complementarias
» Ecografía ginecológica: endometrio de aspecto hiperplásico con útero miomatoso aumentado de tamaño de 11 x 10 x 8 cm sin definirse claro mioma.
» TC toracoabdominopélvica postquirúrgica: histerectomía y doble anexectomía con colección hidroaérea secundaria a cirugía. Conglomerados adenopáticos retroperitoneales con extensión hacia cadenas iliacas comunes y externas. Adenopatía supraclavicular izquierda de 1,5 cm con sospechosa de malignidad.
» Gammagrafía con Tektrotyd®: múltiples hipercaptaciones distribuidas a lo largo del esqueleto en relación con diseminación metastásica ósea. Se visualizan asimismo acúmulos patológicos del radionúclido en lóbulo izquierdo hepático (segmento II-III) y más dudosa en segmento VI. Acúmulos puntuales en región de área cardiaca, que parecen localizarse en ambos ventrículos y no pudieron diferenciarse totalmente en localización intracardiaca/paracardiaca. Hipercaptaciones en línea media de región de mesogastrio que podrían corresponder a adenopatías metastásicas.
» Resonancia magnética cerebral: múltiples lesiones óseas compatibles con metástasis: las de mayor tamaño en escama occipital y punta del peñasco izquierda.
» Biopsia de la adenopatía supraclavicular: carcinoma neuroendocrino con Ki67: 99 %. Presentaba 0 % de expresión inmunohistoquímica de proteína PD-L1, así como mutaciones negativas para el gen EFGR. Tras revisar la pieza quirúrgica que la paciente había aportado se confirma que se trata de un carcinoma neuroendocrino extenso de cérvix uterino estadio IV.
Diagnóstico
Se trata de un carcinoma neuroendocrino de cérvix extendido, estadio IV (metástasis óseas, hepáticas y ganglionares) que fue inicialmente mal etiquetado como sarcoma indiferenciado con afectación de cérvix y útero, ovárica bilateral y parametrial.
La biopsia de la adenopatía supraclavicular izquierda que presentaba la paciente y la realización de un nuevo estudio anatomopatológico de la pieza quirúrgica con estudio completo de mutaciones han sido claves en el diagnóstico.
Tratamiento
Tratamiento citostático con carboplatino-paclitaxel, y octreótido mensual que se inicia durante el ingreso. Inicialmente se plantea un total de 4 a 6 ciclos a valorar en función de la evolución.
Tras tres ciclos, la paciente presenta importante mejoría clínica con PS1, normalización analítica salvo ligera anemia y descenso de LDH de 5.188 a 615 U/l.
Pendiente de reevaluación con TC.
Evolución
Estando pendiente de resultados de pruebas complementarias acude al Servicio de Urgencias con impactación fecal, fracaso renal agudo, edemas, hipoalbuminemia, hipercalcemia e hiperuricemia. Hiponatremia, anemia de 6 g/dl de Hb, y ECOG PS 4. Con tratamiento de soporte y sintomática mejora y con PS 2 se inicia tratamiento citostático con carboplatino-paclitaxel, y octreótido mensual. | Carcinoma neuroendocrino, SAI, metástasis | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 495 |
|
Anamnesis
Mujer de 41 años sin antecedentes personales de interés y con antecedentes familiares de cáncer de mama (1 tía materna y 1 tía paterna) que consulta en enero de 2013 por bultoma en mama derecha. Se diagnostica de carcinoma infiltrante de mama grado 2 cT2N+ multicéntrico, subtipo histológico luminal B/HER-2 negativo. Recibe tratamiento con quimioterapia neoadyuvante esquema docetaxel 100 mg/m2 cada 21 días por 4 ciclos, seguido de fluorouracilo 600 mg/m2 + epirrubicina 90 mg/m² + ciclofosfamida 600 mg/m² cada 21 días por 4 ciclos. Finaliza tratamiento en agosto 2013 con buena tolerancia y, en agosto de 2015, se realiza mastectomía y linfadenectomía (ypT1c pN2). Comienza hormonoterapia en septiembre 2013 con tamoxifeno 20 mg diario y goserelina trimestral.
En agosto de 2014, consulta por dolores óseos y en una resonancia magnética de columna se evidencia enfermedad ósea metastásica múltiple a nivel vertebral. Se inicia primera línea de tratamiento de enfermedad metastásica con letrozol y ácido zoledrónico. En octubre de 2014, se realiza fijación vertebral de T5 a L3.
En octubre de 2015, a raíz de un cuadro de disnea brusca, se diagnostica de un tromboembolismo pulmonar. Durante el ingreso, también se realiza estudio de citopenias y se evidencia infiltración de médula ósea por carcinoma en una biopsia de médula ósea. Es dada de alta anticoagulada con enoxaparina de bajo peso molecular a dosis de 1,5 mg/kg/24 horas (para un peso de 50 kg recibe enoxaparina 80 mg/24 h).
Exploración física
En el momento de nuestra valoración, presenta un performance status de 1 y se muestra eupneica a aire ambiente, con palidez mucocutánea. El resto de la exploración física no muestra alteraciones.
Presenta un episodio de rectorragia aislada sin demostrarse lesiones externas.
Pruebas complementarias
» Análisis de sangre al ingreso: hemoglobina 10,6 g/dl (12,2-16,1), plaquetas 51.000/mcl (138.000-381.000), leucocitos 5.550/mcl, neutrófilos 2.620/mcl, eritroblastos 9,0 de cada 1.000 leucocitos (0,0-1,0), cayados 25,0 % (0,0-7,0), metamielocitos 2,0 % (0,0-1,0), mielocitos 2,0 % (0,0-1,0).
» Análisis de sangre de control: leucocitos 9,19 x 10e3/mcl, hemoglobina 11,7 g/dl (12,2-16,1), plaquetas 26,0 x 10e3/mcl (138,0-381,0), neutrófilos 5,37 x 10e3/mcl (1,7-7,33), eritroblastos 8,0 cada 100 leucocitos (0,0-1,0), cayados 9,0 % (0,0-7,0), metamielocitos 3,0 % (0,0-1,0). » Br 27,29: 179 U/ml (0,0-38,6).
Diagnóstico
Carcinoma de mama luminal B/HER negativo estadio IV por afectación ósea e infiltración de médula ósea:
» Trombopenia grado 3.
» Anemia grado 1.
Tromboembolismo pulmonar.
Tratamiento
La paciente precisa transfusión de 1 pool de plaquetas por trombopenia de 27.000 plaquetas con sangrado activo, y se reduce la dosis de enoxaparina a la mitad (40 mg/24 horas). Tras explicar los riesgos y beneficios individualizados, consiente el inicio de quimioterapia en noviembre de 2015 con paclitaxel a dosis de 55 mg/m² por la trombopenia G3.
Evolución
Durante las primeras cuatro infusiones de quimioterapia, se realiza un control más estrecho debido a la pancitopenia. Como complicaciones presenta astenia grado 2, neutropenia grado 3 (850/mcl) y anemia grado 3 (Hb 7,9 g/dl) y trombopenia grado 4 (13.000 plaquetas/mcl) asociado a epistaxis. Presenta asimismo un episodio de neutropenia febril que se maneja de forma ambulatoria.
Como tratamiento de soporte, requiere transfusión de 2 concentrados de hematíes en dos ocasiones, filgrastim 300 y transfusión de plaquetas en los episodios de trombopenia grado 4 que se asocian a sangrados.
Tras 5 infusiones persiste anemia grado 2 (Hb 10,3 g/dl) y se normaliza el recuento de plaquetas y de neutrófilos. Recibe paclitaxel a dosis de 70 mg/m² y los marcadores tumorales descienden (Br 27,29 de 70,3 U/ml).
Continúa tratamiento hasta febrero a la misma dosis con buena tolerancia, pero en TC de evaluación se evidencian metástasis hepáticas de nueva aparición y se inicia tratamiento en segunda línea con capecitabina a dosis de 1.000 mg/m²/12 h. No presenta nuevos episodios de pancitopenia.
Finalmente, tras dos ciclos de capecitabina, la paciente presenta rápido deterioro clínico secundario a infiltración hepática masiva y fallece en mayo de 2016, tras 7 meses desde el diagnóstico de la infiltración de la médula ósea. | Carcinoma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 497 |
|
Anamnesis
Mujer de 41 años sin antecedentes personales de interés y con antecedentes familiares de cáncer de mama (1 tía materna y 1 tía paterna) que consulta en enero de 2013 por bultoma en mama derecha. Se diagnostica de carcinoma infiltrante de mama grado 2 cT2N+ multicéntrico, subtipo histológico luminal B/HER-2 negativo. Recibe tratamiento con quimioterapia neoadyuvante esquema docetaxel 100 mg/m2 cada 21 días por 4 ciclos, seguido de fluorouracilo 600 mg/m2 + epirrubicina 90 mg/m² + ciclofosfamida 600 mg/m² cada 21 días por 4 ciclos. Finaliza tratamiento en agosto 2013 con buena tolerancia y, en agosto de 2015, se realiza mastectomía y linfadenectomía (ypT1c pN2). Comienza hormonoterapia en septiembre 2013 con tamoxifeno 20 mg diario y goserelina trimestral.
En agosto de 2014, consulta por dolores óseos y en una resonancia magnética de columna se evidencia enfermedad ósea metastásica múltiple a nivel vertebral. Se inicia primera línea de tratamiento de enfermedad metastásica con letrozol y ácido zoledrónico. En octubre de 2014, se realiza fijación vertebral de T5 a L3.
En octubre de 2015, a raíz de un cuadro de disnea brusca, se diagnostica de un tromboembolismo pulmonar. Durante el ingreso, también se realiza estudio de citopenias y se evidencia infiltración de médula ósea por carcinoma en una biopsia de médula ósea. Es dada de alta anticoagulada con enoxaparina de bajo peso molecular a dosis de 1,5 mg/kg/24 horas (para un peso de 50 kg recibe enoxaparina 80 mg/24 h).
Exploración física
En el momento de nuestra valoración, presenta un performance status de 1 y se muestra eupneica a aire ambiente, con palidez mucocutánea. El resto de la exploración física no muestra alteraciones.
Presenta un episodio de rectorragia aislada sin demostrarse lesiones externas.
Pruebas complementarias
» Análisis de sangre al ingreso: hemoglobina 10,6 g/dl (12,2-16,1), plaquetas 51.000/mcl (138.000-381.000), leucocitos 5.550/mcl, neutrófilos 2.620/mcl, eritroblastos 9,0 de cada 1.000 leucocitos (0,0-1,0), cayados 25,0 % (0,0-7,0), metamielocitos 2,0 % (0,0-1,0), mielocitos 2,0 % (0,0-1,0).
» Análisis de sangre de control: leucocitos 9,19 x 10e3/mcl, hemoglobina 11,7 g/dl (12,2-16,1), plaquetas 26,0 x 10e3/mcl (138,0-381,0), neutrófilos 5,37 x 10e3/mcl (1,7-7,33), eritroblastos 8,0 cada 100 leucocitos (0,0-1,0), cayados 9,0 % (0,0-7,0), metamielocitos 3,0 % (0,0-1,0). » Br 27,29: 179 U/ml (0,0-38,6).
Diagnóstico
Carcinoma de mama luminal B/HER negativo estadio IV por afectación ósea e infiltración de médula ósea:
» Trombopenia grado 3.
» Anemia grado 1.
Tromboembolismo pulmonar.
Tratamiento
La paciente precisa transfusión de 1 pool de plaquetas por trombopenia de 27.000 plaquetas con sangrado activo, y se reduce la dosis de enoxaparina a la mitad (40 mg/24 horas). Tras explicar los riesgos y beneficios individualizados, consiente el inicio de quimioterapia en noviembre de 2015 con paclitaxel a dosis de 55 mg/m² por la trombopenia G3.
Evolución
Durante las primeras cuatro infusiones de quimioterapia, se realiza un control más estrecho debido a la pancitopenia. Como complicaciones presenta astenia grado 2, neutropenia grado 3 (850/mcl) y anemia grado 3 (Hb 7,9 g/dl) y trombopenia grado 4 (13.000 plaquetas/mcl) asociado a epistaxis. Presenta asimismo un episodio de neutropenia febril que se maneja de forma ambulatoria.
Como tratamiento de soporte, requiere transfusión de 2 concentrados de hematíes en dos ocasiones, filgrastim 300 y transfusión de plaquetas en los episodios de trombopenia grado 4 que se asocian a sangrados.
Tras 5 infusiones persiste anemia grado 2 (Hb 10,3 g/dl) y se normaliza el recuento de plaquetas y de neutrófilos. Recibe paclitaxel a dosis de 70 mg/m² y los marcadores tumorales descienden (Br 27,29 de 70,3 U/ml).
Continúa tratamiento hasta febrero a la misma dosis con buena tolerancia, pero en TC de evaluación se evidencian metástasis hepáticas de nueva aparición y se inicia tratamiento en segunda línea con capecitabina a dosis de 1.000 mg/m²/12 h. No presenta nuevos episodios de pancitopenia.
Finalmente, tras dos ciclos de capecitabina, la paciente presenta rápido deterioro clínico secundario a infiltración hepática masiva y fallece en mayo de 2016, tras 7 meses desde el diagnóstico de la infiltración de la médula ósea. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 497 |
|
Anamnesis
Mujer de 41 años sin antecedentes personales de interés y con antecedentes familiares de cáncer de mama (1 tía materna y 1 tía paterna) que consulta en enero de 2013 por bultoma en mama derecha. Se diagnostica de carcinoma infiltrante de mama grado 2 cT2N+ multicéntrico, subtipo histológico luminal B/HER-2 negativo. Recibe tratamiento con quimioterapia neoadyuvante esquema docetaxel 100 mg/m2 cada 21 días por 4 ciclos, seguido de fluorouracilo 600 mg/m2 + epirrubicina 90 mg/m² + ciclofosfamida 600 mg/m² cada 21 días por 4 ciclos. Finaliza tratamiento en agosto 2013 con buena tolerancia y, en agosto de 2015, se realiza mastectomía y linfadenectomía (ypT1c pN2). Comienza hormonoterapia en septiembre 2013 con tamoxifeno 20 mg diario y goserelina trimestral.
En agosto de 2014, consulta por dolores óseos y en una resonancia magnética de columna se evidencia enfermedad ósea metastásica múltiple a nivel vertebral. Se inicia primera línea de tratamiento de enfermedad metastásica con letrozol y ácido zoledrónico. En octubre de 2014, se realiza fijación vertebral de T5 a L3.
En octubre de 2015, a raíz de un cuadro de disnea brusca, se diagnostica de un tromboembolismo pulmonar. Durante el ingreso, también se realiza estudio de citopenias y se evidencia infiltración de médula ósea por carcinoma en una biopsia de médula ósea. Es dada de alta anticoagulada con enoxaparina de bajo peso molecular a dosis de 1,5 mg/kg/24 horas (para un peso de 50 kg recibe enoxaparina 80 mg/24 h).
Exploración física
En el momento de nuestra valoración, presenta un performance status de 1 y se muestra eupneica a aire ambiente, con palidez mucocutánea. El resto de la exploración física no muestra alteraciones.
Presenta un episodio de rectorragia aislada sin demostrarse lesiones externas.
Pruebas complementarias
» Análisis de sangre al ingreso: hemoglobina 10,6 g/dl (12,2-16,1), plaquetas 51.000/mcl (138.000-381.000), leucocitos 5.550/mcl, neutrófilos 2.620/mcl, eritroblastos 9,0 de cada 1.000 leucocitos (0,0-1,0), cayados 25,0 % (0,0-7,0), metamielocitos 2,0 % (0,0-1,0), mielocitos 2,0 % (0,0-1,0).
» Análisis de sangre de control: leucocitos 9,19 x 10e3/mcl, hemoglobina 11,7 g/dl (12,2-16,1), plaquetas 26,0 x 10e3/mcl (138,0-381,0), neutrófilos 5,37 x 10e3/mcl (1,7-7,33), eritroblastos 8,0 cada 100 leucocitos (0,0-1,0), cayados 9,0 % (0,0-7,0), metamielocitos 3,0 % (0,0-1,0). » Br 27,29: 179 U/ml (0,0-38,6).
Diagnóstico
Carcinoma de mama luminal B/HER negativo estadio IV por afectación ósea e infiltración de médula ósea:
» Trombopenia grado 3.
» Anemia grado 1.
Tromboembolismo pulmonar.
Tratamiento
La paciente precisa transfusión de 1 pool de plaquetas por trombopenia de 27.000 plaquetas con sangrado activo, y se reduce la dosis de enoxaparina a la mitad (40 mg/24 horas). Tras explicar los riesgos y beneficios individualizados, consiente el inicio de quimioterapia en noviembre de 2015 con paclitaxel a dosis de 55 mg/m² por la trombopenia G3.
Evolución
Durante las primeras cuatro infusiones de quimioterapia, se realiza un control más estrecho debido a la pancitopenia. Como complicaciones presenta astenia grado 2, neutropenia grado 3 (850/mcl) y anemia grado 3 (Hb 7,9 g/dl) y trombopenia grado 4 (13.000 plaquetas/mcl) asociado a epistaxis. Presenta asimismo un episodio de neutropenia febril que se maneja de forma ambulatoria.
Como tratamiento de soporte, requiere transfusión de 2 concentrados de hematíes en dos ocasiones, filgrastim 300 y transfusión de plaquetas en los episodios de trombopenia grado 4 que se asocian a sangrados.
Tras 5 infusiones persiste anemia grado 2 (Hb 10,3 g/dl) y se normaliza el recuento de plaquetas y de neutrófilos. Recibe paclitaxel a dosis de 70 mg/m² y los marcadores tumorales descienden (Br 27,29 de 70,3 U/ml).
Continúa tratamiento hasta febrero a la misma dosis con buena tolerancia, pero en TC de evaluación se evidencian metástasis hepáticas de nueva aparición y se inicia tratamiento en segunda línea con capecitabina a dosis de 1.000 mg/m²/12 h. No presenta nuevos episodios de pancitopenia.
Finalmente, tras dos ciclos de capecitabina, la paciente presenta rápido deterioro clínico secundario a infiltración hepática masiva y fallece en mayo de 2016, tras 7 meses desde el diagnóstico de la infiltración de la médula ósea. | Neoplasia maligna | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 497 |
|
Anamnesis
Mujer de 41 años sin antecedentes personales de interés y con antecedentes familiares de cáncer de mama (1 tía materna y 1 tía paterna) que consulta en enero de 2013 por bultoma en mama derecha. Se diagnostica de carcinoma infiltrante de mama grado 2 cT2N+ multicéntrico, subtipo histológico luminal B/HER-2 negativo. Recibe tratamiento con quimioterapia neoadyuvante esquema docetaxel 100 mg/m2 cada 21 días por 4 ciclos, seguido de fluorouracilo 600 mg/m2 + epirrubicina 90 mg/m² + ciclofosfamida 600 mg/m² cada 21 días por 4 ciclos. Finaliza tratamiento en agosto 2013 con buena tolerancia y, en agosto de 2015, se realiza mastectomía y linfadenectomía (ypT1c pN2). Comienza hormonoterapia en septiembre 2013 con tamoxifeno 20 mg diario y goserelina trimestral.
En agosto de 2014, consulta por dolores óseos y en una resonancia magnética de columna se evidencia enfermedad ósea metastásica múltiple a nivel vertebral. Se inicia primera línea de tratamiento de enfermedad metastásica con letrozol y ácido zoledrónico. En octubre de 2014, se realiza fijación vertebral de T5 a L3.
En octubre de 2015, a raíz de un cuadro de disnea brusca, se diagnostica de un tromboembolismo pulmonar. Durante el ingreso, también se realiza estudio de citopenias y se evidencia infiltración de médula ósea por carcinoma en una biopsia de médula ósea. Es dada de alta anticoagulada con enoxaparina de bajo peso molecular a dosis de 1,5 mg/kg/24 horas (para un peso de 50 kg recibe enoxaparina 80 mg/24 h).
Exploración física
En el momento de nuestra valoración, presenta un performance status de 1 y se muestra eupneica a aire ambiente, con palidez mucocutánea. El resto de la exploración física no muestra alteraciones.
Presenta un episodio de rectorragia aislada sin demostrarse lesiones externas.
Pruebas complementarias
» Análisis de sangre al ingreso: hemoglobina 10,6 g/dl (12,2-16,1), plaquetas 51.000/mcl (138.000-381.000), leucocitos 5.550/mcl, neutrófilos 2.620/mcl, eritroblastos 9,0 de cada 1.000 leucocitos (0,0-1,0), cayados 25,0 % (0,0-7,0), metamielocitos 2,0 % (0,0-1,0), mielocitos 2,0 % (0,0-1,0).
» Análisis de sangre de control: leucocitos 9,19 x 10e3/mcl, hemoglobina 11,7 g/dl (12,2-16,1), plaquetas 26,0 x 10e3/mcl (138,0-381,0), neutrófilos 5,37 x 10e3/mcl (1,7-7,33), eritroblastos 8,0 cada 100 leucocitos (0,0-1,0), cayados 9,0 % (0,0-7,0), metamielocitos 3,0 % (0,0-1,0). » Br 27,29: 179 U/ml (0,0-38,6).
Diagnóstico
Carcinoma de mama luminal B/HER negativo estadio IV por afectación ósea e infiltración de médula ósea:
» Trombopenia grado 3.
» Anemia grado 1.
Tromboembolismo pulmonar.
Tratamiento
La paciente precisa transfusión de 1 pool de plaquetas por trombopenia de 27.000 plaquetas con sangrado activo, y se reduce la dosis de enoxaparina a la mitad (40 mg/24 horas). Tras explicar los riesgos y beneficios individualizados, consiente el inicio de quimioterapia en noviembre de 2015 con paclitaxel a dosis de 55 mg/m² por la trombopenia G3.
Evolución
Durante las primeras cuatro infusiones de quimioterapia, se realiza un control más estrecho debido a la pancitopenia. Como complicaciones presenta astenia grado 2, neutropenia grado 3 (850/mcl) y anemia grado 3 (Hb 7,9 g/dl) y trombopenia grado 4 (13.000 plaquetas/mcl) asociado a epistaxis. Presenta asimismo un episodio de neutropenia febril que se maneja de forma ambulatoria.
Como tratamiento de soporte, requiere transfusión de 2 concentrados de hematíes en dos ocasiones, filgrastim 300 y transfusión de plaquetas en los episodios de trombopenia grado 4 que se asocian a sangrados.
Tras 5 infusiones persiste anemia grado 2 (Hb 10,3 g/dl) y se normaliza el recuento de plaquetas y de neutrófilos. Recibe paclitaxel a dosis de 70 mg/m² y los marcadores tumorales descienden (Br 27,29 de 70,3 U/ml).
Continúa tratamiento hasta febrero a la misma dosis con buena tolerancia, pero en TC de evaluación se evidencian metástasis hepáticas de nueva aparición y se inicia tratamiento en segunda línea con capecitabina a dosis de 1.000 mg/m²/12 h. No presenta nuevos episodios de pancitopenia.
Finalmente, tras dos ciclos de capecitabina, la paciente presenta rápido deterioro clínico secundario a infiltración hepática masiva y fallece en mayo de 2016, tras 7 meses desde el diagnóstico de la infiltración de la médula ósea. | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 497 |
||
Anamnesis
Mujer de 41 años sin antecedentes personales de interés y con antecedentes familiares de cáncer de mama (1 tía materna y 1 tía paterna) que consulta en enero de 2013 por bultoma en mama derecha. Se diagnostica de carcinoma infiltrante de mama grado 2 cT2N+ multicéntrico, subtipo histológico luminal B/HER-2 negativo. Recibe tratamiento con quimioterapia neoadyuvante esquema docetaxel 100 mg/m2 cada 21 días por 4 ciclos, seguido de fluorouracilo 600 mg/m2 + epirrubicina 90 mg/m² + ciclofosfamida 600 mg/m² cada 21 días por 4 ciclos. Finaliza tratamiento en agosto 2013 con buena tolerancia y, en agosto de 2015, se realiza mastectomía y linfadenectomía (ypT1c pN2). Comienza hormonoterapia en septiembre 2013 con tamoxifeno 20 mg diario y goserelina trimestral.
En agosto de 2014, consulta por dolores óseos y en una resonancia magnética de columna se evidencia enfermedad ósea metastásica múltiple a nivel vertebral. Se inicia primera línea de tratamiento de enfermedad metastásica con letrozol y ácido zoledrónico. En octubre de 2014, se realiza fijación vertebral de T5 a L3.
En octubre de 2015, a raíz de un cuadro de disnea brusca, se diagnostica de un tromboembolismo pulmonar. Durante el ingreso, también se realiza estudio de citopenias y se evidencia infiltración de médula ósea por carcinoma en una biopsia de médula ósea. Es dada de alta anticoagulada con enoxaparina de bajo peso molecular a dosis de 1,5 mg/kg/24 horas (para un peso de 50 kg recibe enoxaparina 80 mg/24 h).
Exploración física
En el momento de nuestra valoración, presenta un performance status de 1 y se muestra eupneica a aire ambiente, con palidez mucocutánea. El resto de la exploración física no muestra alteraciones.
Presenta un episodio de rectorragia aislada sin demostrarse lesiones externas.
Pruebas complementarias
» Análisis de sangre al ingreso: hemoglobina 10,6 g/dl (12,2-16,1), plaquetas 51.000/mcl (138.000-381.000), leucocitos 5.550/mcl, neutrófilos 2.620/mcl, eritroblastos 9,0 de cada 1.000 leucocitos (0,0-1,0), cayados 25,0 % (0,0-7,0), metamielocitos 2,0 % (0,0-1,0), mielocitos 2,0 % (0,0-1,0).
» Análisis de sangre de control: leucocitos 9,19 x 10e3/mcl, hemoglobina 11,7 g/dl (12,2-16,1), plaquetas 26,0 x 10e3/mcl (138,0-381,0), neutrófilos 5,37 x 10e3/mcl (1,7-7,33), eritroblastos 8,0 cada 100 leucocitos (0,0-1,0), cayados 9,0 % (0,0-7,0), metamielocitos 3,0 % (0,0-1,0). » Br 27,29: 179 U/ml (0,0-38,6).
Diagnóstico
Carcinoma de mama luminal B/HER negativo estadio IV por afectación ósea e infiltración de médula ósea:
» Trombopenia grado 3.
» Anemia grado 1.
Tromboembolismo pulmonar.
Tratamiento
La paciente precisa transfusión de 1 pool de plaquetas por trombopenia de 27.000 plaquetas con sangrado activo, y se reduce la dosis de enoxaparina a la mitad (40 mg/24 horas). Tras explicar los riesgos y beneficios individualizados, consiente el inicio de quimioterapia en noviembre de 2015 con paclitaxel a dosis de 55 mg/m² por la trombopenia G3.
Evolución
Durante las primeras cuatro infusiones de quimioterapia, se realiza un control más estrecho debido a la pancitopenia. Como complicaciones presenta astenia grado 2, neutropenia grado 3 (850/mcl) y anemia grado 3 (Hb 7,9 g/dl) y trombopenia grado 4 (13.000 plaquetas/mcl) asociado a epistaxis. Presenta asimismo un episodio de neutropenia febril que se maneja de forma ambulatoria.
Como tratamiento de soporte, requiere transfusión de 2 concentrados de hematíes en dos ocasiones, filgrastim 300 y transfusión de plaquetas en los episodios de trombopenia grado 4 que se asocian a sangrados.
Tras 5 infusiones persiste anemia grado 2 (Hb 10,3 g/dl) y se normaliza el recuento de plaquetas y de neutrófilos. Recibe paclitaxel a dosis de 70 mg/m² y los marcadores tumorales descienden (Br 27,29 de 70,3 U/ml).
Continúa tratamiento hasta febrero a la misma dosis con buena tolerancia, pero en TC de evaluación se evidencian metástasis hepáticas de nueva aparición y se inicia tratamiento en segunda línea con capecitabina a dosis de 1.000 mg/m²/12 h. No presenta nuevos episodios de pancitopenia.
Finalmente, tras dos ciclos de capecitabina, la paciente presenta rápido deterioro clínico secundario a infiltración hepática masiva y fallece en mayo de 2016, tras 7 meses desde el diagnóstico de la infiltración de la médula ósea. | Carcinoma metastásico, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 497 |
|
Anamnesis
Varón de 26 años sin antecedentes medicoquirúrgicos de interés ni historia familiar de cáncer. Es derivado a la consulta de Neurología para estudio por 3 crisis de ausencia autolimitadas en la semana previa al estudio. No tiene hábitos tóxicos ni toma medicación de manera habitual.
Exploración física
Paciente con un ECOG de 0, sin encontrarse hallazgos en la exploración por aparatos, y tampoco se objetiva focalidad neurológica.
Pruebas complementarias
RM (abril 2015): tumoración intraaxial en región temporal medial derecha que condiciona desplazamiento medial del hipocampo y craneal del asta temporal. Probable origen en sustancia corticosubcortical temporal parahipocampal. Tamaño de 31 x 31 x 37 mm. Hiperseñal en secuencias T2. Intensa y homogénea captación de contraste con una zona de menor captación y pequeñas áreas quísticas en su zona periférica posterior. Edema circundante a nivel del ápex anterior temporal. No presenta restricción de la difusión.
Diagnóstico
» Sospecha inicial con resultados de RM: glioma de bajo grado temporal derecho.
» Diagnóstico final tras confirmación anatomopatológica: ganglioglioma anaplásico temporal derecho.
Tratamiento
El 21/04/2015 se realiza craneotomía temporal derecha y exéresis total de la lesión intraaxial. La RM post-IQ confirma la ausencia de resto tumoral.
La anatomía patológica describe un tumor constituido por una población mixta glial y neuronal. El componente astrocitario presenta áreas con baja atipia nuclear con formación de microquistes entremezcladas con otras en las que aumenta la celularidad, la atipia y presenta proliferación microvascular y algunas figuras de mitosis. La población neuronal está constituida por neuronas dismórficas dispuestas de forma parcheada y formando pequeños acúmulos. En el estudio IHQ se observa positividad focal y aislada para P53, negatividad para IDH1 y expresión difusa de ATRX. Ki67 en las áreas de mayor celularidad es de alrededor del 15 %. Diagnóstico concluyente con ganglioglioma focalmente anaplásico (grado III OMS).
Evolución
Dada la ausencia de resto tumoral tras la cirugía, se decide no realizar tratamiento complementario y pasa a controles con progresión precoz tumoral a 3 meses de la cirugía (julio 2015) con aparición de zona captante de 16,6 mmLL x 8,1 mmAP y 5,2 mmCC en lecho quirúrgico, paciente asintomático. En Comité de Tumores se decide radioterapia (RT) con tomoterapia (60 Gy a 2 Gy/fracción), que finaliza en septiembre 2015, sin toxicidad.
En la 1ª RM post-RT (octubre 2015) persiste área de captación fusiforme de 23 mmLL x 18 mmAP y 15 mmCC dispuesta en la sustancia blanca colateral del giro parahipocampal con ratios máximas de perfusión de 5,1. Es valorado en Comité de Tumores para rescate quirúrgico; dada la ausencia de sintomatología asociada se decide control evolutivo. En la RM de julio de 2016 (a 10 meses de la RT) progresión tumoral con lesión de 40 mmLL x 41 mmAP x 24 CC, se realiza nueva intervención quirúrgica con persistencia de resto tumoral en margen anteromedial de lecho quirúrgico.
Tras la intervención (agosto 2016), inicia tratamiento sistémico paliativo con temozolamida 200 mg/m2 días 1-5/28 días con progresión de la enfermedad tras 4º ciclo (SLP 4 meses). Sin toxicidad relacionada con el tratamiento, el paciente sigue asintomático.
Se solicita estudio de BRAF, objetivándose mutación V600. Revisada la bibliografía, se decide tratamiento con vemurafenib (960 mg/12 horas) que inicia en diciembre de 2016. Respuesta parcial tras 3er ciclo con una reducción del volumen tumoral del 40 % y respuesta mantenida tras el 6º ciclo. Progresión tumoral tras 9º ciclo con aparición de un nuevo nódulo tumoral, paciente asintomático (SLP 10 meses). Buena tolerancia al tratamiento con eritema grado 1 y queratoacantoma en labio que se resecó.
En octubre de 2017, estando asintomático, inicia nueva línea de tratamiento con dabrafenib 150 mg/12 h, días 1 a 28 + trametinib 2 mg/24h días 1-28 cada 28 días con progresión asintomática tras el 3er ciclo (enero 2018). En ese momento, el paciente decide descanso de tratamiento.
En abril de 2018, ha tenido que ser intervenido de manera urgente por hipertensión intracraneal secundaria a sangrado tumoral y actualmente está pendiente de evolución clínica para valorar su inclusión dentro de un ensayo clínico. | Neoplasia maligna | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 499 |
|
Anamnesis
Varón de 26 años sin antecedentes medicoquirúrgicos de interés ni historia familiar de cáncer. Es derivado a la consulta de Neurología para estudio por 3 crisis de ausencia autolimitadas en la semana previa al estudio. No tiene hábitos tóxicos ni toma medicación de manera habitual.
Exploración física
Paciente con un ECOG de 0, sin encontrarse hallazgos en la exploración por aparatos, y tampoco se objetiva focalidad neurológica.
Pruebas complementarias
RM (abril 2015): tumoración intraaxial en región temporal medial derecha que condiciona desplazamiento medial del hipocampo y craneal del asta temporal. Probable origen en sustancia corticosubcortical temporal parahipocampal. Tamaño de 31 x 31 x 37 mm. Hiperseñal en secuencias T2. Intensa y homogénea captación de contraste con una zona de menor captación y pequeñas áreas quísticas en su zona periférica posterior. Edema circundante a nivel del ápex anterior temporal. No presenta restricción de la difusión.
Diagnóstico
» Sospecha inicial con resultados de RM: glioma de bajo grado temporal derecho.
» Diagnóstico final tras confirmación anatomopatológica: ganglioglioma anaplásico temporal derecho.
Tratamiento
El 21/04/2015 se realiza craneotomía temporal derecha y exéresis total de la lesión intraaxial. La RM post-IQ confirma la ausencia de resto tumoral.
La anatomía patológica describe un tumor constituido por una población mixta glial y neuronal. El componente astrocitario presenta áreas con baja atipia nuclear con formación de microquistes entremezcladas con otras en las que aumenta la celularidad, la atipia y presenta proliferación microvascular y algunas figuras de mitosis. La población neuronal está constituida por neuronas dismórficas dispuestas de forma parcheada y formando pequeños acúmulos. En el estudio IHQ se observa positividad focal y aislada para P53, negatividad para IDH1 y expresión difusa de ATRX. Ki67 en las áreas de mayor celularidad es de alrededor del 15 %. Diagnóstico concluyente con ganglioglioma focalmente anaplásico (grado III OMS).
Evolución
Dada la ausencia de resto tumoral tras la cirugía, se decide no realizar tratamiento complementario y pasa a controles con progresión precoz tumoral a 3 meses de la cirugía (julio 2015) con aparición de zona captante de 16,6 mmLL x 8,1 mmAP y 5,2 mmCC en lecho quirúrgico, paciente asintomático. En Comité de Tumores se decide radioterapia (RT) con tomoterapia (60 Gy a 2 Gy/fracción), que finaliza en septiembre 2015, sin toxicidad.
En la 1ª RM post-RT (octubre 2015) persiste área de captación fusiforme de 23 mmLL x 18 mmAP y 15 mmCC dispuesta en la sustancia blanca colateral del giro parahipocampal con ratios máximas de perfusión de 5,1. Es valorado en Comité de Tumores para rescate quirúrgico; dada la ausencia de sintomatología asociada se decide control evolutivo. En la RM de julio de 2016 (a 10 meses de la RT) progresión tumoral con lesión de 40 mmLL x 41 mmAP x 24 CC, se realiza nueva intervención quirúrgica con persistencia de resto tumoral en margen anteromedial de lecho quirúrgico.
Tras la intervención (agosto 2016), inicia tratamiento sistémico paliativo con temozolamida 200 mg/m2 días 1-5/28 días con progresión de la enfermedad tras 4º ciclo (SLP 4 meses). Sin toxicidad relacionada con el tratamiento, el paciente sigue asintomático.
Se solicita estudio de BRAF, objetivándose mutación V600. Revisada la bibliografía, se decide tratamiento con vemurafenib (960 mg/12 horas) que inicia en diciembre de 2016. Respuesta parcial tras 3er ciclo con una reducción del volumen tumoral del 40 % y respuesta mantenida tras el 6º ciclo. Progresión tumoral tras 9º ciclo con aparición de un nuevo nódulo tumoral, paciente asintomático (SLP 10 meses). Buena tolerancia al tratamiento con eritema grado 1 y queratoacantoma en labio que se resecó.
En octubre de 2017, estando asintomático, inicia nueva línea de tratamiento con dabrafenib 150 mg/12 h, días 1 a 28 + trametinib 2 mg/24h días 1-28 cada 28 días con progresión asintomática tras el 3er ciclo (enero 2018). En ese momento, el paciente decide descanso de tratamiento.
En abril de 2018, ha tenido que ser intervenido de manera urgente por hipertensión intracraneal secundaria a sangrado tumoral y actualmente está pendiente de evolución clínica para valorar su inclusión dentro de un ensayo clínico. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 499 |
|
Anamnesis
Varón de 26 años sin antecedentes medicoquirúrgicos de interés ni historia familiar de cáncer. Es derivado a la consulta de Neurología para estudio por 3 crisis de ausencia autolimitadas en la semana previa al estudio. No tiene hábitos tóxicos ni toma medicación de manera habitual.
Exploración física
Paciente con un ECOG de 0, sin encontrarse hallazgos en la exploración por aparatos, y tampoco se objetiva focalidad neurológica.
Pruebas complementarias
RM (abril 2015): tumoración intraaxial en región temporal medial derecha que condiciona desplazamiento medial del hipocampo y craneal del asta temporal. Probable origen en sustancia corticosubcortical temporal parahipocampal. Tamaño de 31 x 31 x 37 mm. Hiperseñal en secuencias T2. Intensa y homogénea captación de contraste con una zona de menor captación y pequeñas áreas quísticas en su zona periférica posterior. Edema circundante a nivel del ápex anterior temporal. No presenta restricción de la difusión.
Diagnóstico
» Sospecha inicial con resultados de RM: glioma de bajo grado temporal derecho.
» Diagnóstico final tras confirmación anatomopatológica: ganglioglioma anaplásico temporal derecho.
Tratamiento
El 21/04/2015 se realiza craneotomía temporal derecha y exéresis total de la lesión intraaxial. La RM post-IQ confirma la ausencia de resto tumoral.
La anatomía patológica describe un tumor constituido por una población mixta glial y neuronal. El componente astrocitario presenta áreas con baja atipia nuclear con formación de microquistes entremezcladas con otras en las que aumenta la celularidad, la atipia y presenta proliferación microvascular y algunas figuras de mitosis. La población neuronal está constituida por neuronas dismórficas dispuestas de forma parcheada y formando pequeños acúmulos. En el estudio IHQ se observa positividad focal y aislada para P53, negatividad para IDH1 y expresión difusa de ATRX. Ki67 en las áreas de mayor celularidad es de alrededor del 15 %. Diagnóstico concluyente con ganglioglioma focalmente anaplásico (grado III OMS).
Evolución
Dada la ausencia de resto tumoral tras la cirugía, se decide no realizar tratamiento complementario y pasa a controles con progresión precoz tumoral a 3 meses de la cirugía (julio 2015) con aparición de zona captante de 16,6 mmLL x 8,1 mmAP y 5,2 mmCC en lecho quirúrgico, paciente asintomático. En Comité de Tumores se decide radioterapia (RT) con tomoterapia (60 Gy a 2 Gy/fracción), que finaliza en septiembre 2015, sin toxicidad.
En la 1ª RM post-RT (octubre 2015) persiste área de captación fusiforme de 23 mmLL x 18 mmAP y 15 mmCC dispuesta en la sustancia blanca colateral del giro parahipocampal con ratios máximas de perfusión de 5,1. Es valorado en Comité de Tumores para rescate quirúrgico; dada la ausencia de sintomatología asociada se decide control evolutivo. En la RM de julio de 2016 (a 10 meses de la RT) progresión tumoral con lesión de 40 mmLL x 41 mmAP x 24 CC, se realiza nueva intervención quirúrgica con persistencia de resto tumoral en margen anteromedial de lecho quirúrgico.
Tras la intervención (agosto 2016), inicia tratamiento sistémico paliativo con temozolamida 200 mg/m2 días 1-5/28 días con progresión de la enfermedad tras 4º ciclo (SLP 4 meses). Sin toxicidad relacionada con el tratamiento, el paciente sigue asintomático.
Se solicita estudio de BRAF, objetivándose mutación V600. Revisada la bibliografía, se decide tratamiento con vemurafenib (960 mg/12 horas) que inicia en diciembre de 2016. Respuesta parcial tras 3er ciclo con una reducción del volumen tumoral del 40 % y respuesta mantenida tras el 6º ciclo. Progresión tumoral tras 9º ciclo con aparición de un nuevo nódulo tumoral, paciente asintomático (SLP 10 meses). Buena tolerancia al tratamiento con eritema grado 1 y queratoacantoma en labio que se resecó.
En octubre de 2017, estando asintomático, inicia nueva línea de tratamiento con dabrafenib 150 mg/12 h, días 1 a 28 + trametinib 2 mg/24h días 1-28 cada 28 días con progresión asintomática tras el 3er ciclo (enero 2018). En ese momento, el paciente decide descanso de tratamiento.
En abril de 2018, ha tenido que ser intervenido de manera urgente por hipertensión intracraneal secundaria a sangrado tumoral y actualmente está pendiente de evolución clínica para valorar su inclusión dentro de un ensayo clínico. | Glioma maligno - grado I, bien diferenciado | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 499 |
|
Anamnesis
Varón de 26 años sin antecedentes medicoquirúrgicos de interés ni historia familiar de cáncer. Es derivado a la consulta de Neurología para estudio por 3 crisis de ausencia autolimitadas en la semana previa al estudio. No tiene hábitos tóxicos ni toma medicación de manera habitual.
Exploración física
Paciente con un ECOG de 0, sin encontrarse hallazgos en la exploración por aparatos, y tampoco se objetiva focalidad neurológica.
Pruebas complementarias
RM (abril 2015): tumoración intraaxial en región temporal medial derecha que condiciona desplazamiento medial del hipocampo y craneal del asta temporal. Probable origen en sustancia corticosubcortical temporal parahipocampal. Tamaño de 31 x 31 x 37 mm. Hiperseñal en secuencias T2. Intensa y homogénea captación de contraste con una zona de menor captación y pequeñas áreas quísticas en su zona periférica posterior. Edema circundante a nivel del ápex anterior temporal. No presenta restricción de la difusión.
Diagnóstico
» Sospecha inicial con resultados de RM: glioma de bajo grado temporal derecho.
» Diagnóstico final tras confirmación anatomopatológica: ganglioglioma anaplásico temporal derecho.
Tratamiento
El 21/04/2015 se realiza craneotomía temporal derecha y exéresis total de la lesión intraaxial. La RM post-IQ confirma la ausencia de resto tumoral.
La anatomía patológica describe un tumor constituido por una población mixta glial y neuronal. El componente astrocitario presenta áreas con baja atipia nuclear con formación de microquistes entremezcladas con otras en las que aumenta la celularidad, la atipia y presenta proliferación microvascular y algunas figuras de mitosis. La población neuronal está constituida por neuronas dismórficas dispuestas de forma parcheada y formando pequeños acúmulos. En el estudio IHQ se observa positividad focal y aislada para P53, negatividad para IDH1 y expresión difusa de ATRX. Ki67 en las áreas de mayor celularidad es de alrededor del 15 %. Diagnóstico concluyente con ganglioglioma focalmente anaplásico (grado III OMS).
Evolución
Dada la ausencia de resto tumoral tras la cirugía, se decide no realizar tratamiento complementario y pasa a controles con progresión precoz tumoral a 3 meses de la cirugía (julio 2015) con aparición de zona captante de 16,6 mmLL x 8,1 mmAP y 5,2 mmCC en lecho quirúrgico, paciente asintomático. En Comité de Tumores se decide radioterapia (RT) con tomoterapia (60 Gy a 2 Gy/fracción), que finaliza en septiembre 2015, sin toxicidad.
En la 1ª RM post-RT (octubre 2015) persiste área de captación fusiforme de 23 mmLL x 18 mmAP y 15 mmCC dispuesta en la sustancia blanca colateral del giro parahipocampal con ratios máximas de perfusión de 5,1. Es valorado en Comité de Tumores para rescate quirúrgico; dada la ausencia de sintomatología asociada se decide control evolutivo. En la RM de julio de 2016 (a 10 meses de la RT) progresión tumoral con lesión de 40 mmLL x 41 mmAP x 24 CC, se realiza nueva intervención quirúrgica con persistencia de resto tumoral en margen anteromedial de lecho quirúrgico.
Tras la intervención (agosto 2016), inicia tratamiento sistémico paliativo con temozolamida 200 mg/m2 días 1-5/28 días con progresión de la enfermedad tras 4º ciclo (SLP 4 meses). Sin toxicidad relacionada con el tratamiento, el paciente sigue asintomático.
Se solicita estudio de BRAF, objetivándose mutación V600. Revisada la bibliografía, se decide tratamiento con vemurafenib (960 mg/12 horas) que inicia en diciembre de 2016. Respuesta parcial tras 3er ciclo con una reducción del volumen tumoral del 40 % y respuesta mantenida tras el 6º ciclo. Progresión tumoral tras 9º ciclo con aparición de un nuevo nódulo tumoral, paciente asintomático (SLP 10 meses). Buena tolerancia al tratamiento con eritema grado 1 y queratoacantoma en labio que se resecó.
En octubre de 2017, estando asintomático, inicia nueva línea de tratamiento con dabrafenib 150 mg/12 h, días 1 a 28 + trametinib 2 mg/24h días 1-28 cada 28 días con progresión asintomática tras el 3er ciclo (enero 2018). En ese momento, el paciente decide descanso de tratamiento.
En abril de 2018, ha tenido que ser intervenido de manera urgente por hipertensión intracraneal secundaria a sangrado tumoral y actualmente está pendiente de evolución clínica para valorar su inclusión dentro de un ensayo clínico. | Ganglioglioma, anaplásico | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 499 |
|
Anamnesis
Varón de 26 años sin antecedentes medicoquirúrgicos de interés ni historia familiar de cáncer. Es derivado a la consulta de Neurología para estudio por 3 crisis de ausencia autolimitadas en la semana previa al estudio. No tiene hábitos tóxicos ni toma medicación de manera habitual.
Exploración física
Paciente con un ECOG de 0, sin encontrarse hallazgos en la exploración por aparatos, y tampoco se objetiva focalidad neurológica.
Pruebas complementarias
RM (abril 2015): tumoración intraaxial en región temporal medial derecha que condiciona desplazamiento medial del hipocampo y craneal del asta temporal. Probable origen en sustancia corticosubcortical temporal parahipocampal. Tamaño de 31 x 31 x 37 mm. Hiperseñal en secuencias T2. Intensa y homogénea captación de contraste con una zona de menor captación y pequeñas áreas quísticas en su zona periférica posterior. Edema circundante a nivel del ápex anterior temporal. No presenta restricción de la difusión.
Diagnóstico
» Sospecha inicial con resultados de RM: glioma de bajo grado temporal derecho.
» Diagnóstico final tras confirmación anatomopatológica: ganglioglioma anaplásico temporal derecho.
Tratamiento
El 21/04/2015 se realiza craneotomía temporal derecha y exéresis total de la lesión intraaxial. La RM post-IQ confirma la ausencia de resto tumoral.
La anatomía patológica describe un tumor constituido por una población mixta glial y neuronal. El componente astrocitario presenta áreas con baja atipia nuclear con formación de microquistes entremezcladas con otras en las que aumenta la celularidad, la atipia y presenta proliferación microvascular y algunas figuras de mitosis. La población neuronal está constituida por neuronas dismórficas dispuestas de forma parcheada y formando pequeños acúmulos. En el estudio IHQ se observa positividad focal y aislada para P53, negatividad para IDH1 y expresión difusa de ATRX. Ki67 en las áreas de mayor celularidad es de alrededor del 15 %. Diagnóstico concluyente con ganglioglioma focalmente anaplásico (grado III OMS).
Evolución
Dada la ausencia de resto tumoral tras la cirugía, se decide no realizar tratamiento complementario y pasa a controles con progresión precoz tumoral a 3 meses de la cirugía (julio 2015) con aparición de zona captante de 16,6 mmLL x 8,1 mmAP y 5,2 mmCC en lecho quirúrgico, paciente asintomático. En Comité de Tumores se decide radioterapia (RT) con tomoterapia (60 Gy a 2 Gy/fracción), que finaliza en septiembre 2015, sin toxicidad.
En la 1ª RM post-RT (octubre 2015) persiste área de captación fusiforme de 23 mmLL x 18 mmAP y 15 mmCC dispuesta en la sustancia blanca colateral del giro parahipocampal con ratios máximas de perfusión de 5,1. Es valorado en Comité de Tumores para rescate quirúrgico; dada la ausencia de sintomatología asociada se decide control evolutivo. En la RM de julio de 2016 (a 10 meses de la RT) progresión tumoral con lesión de 40 mmLL x 41 mmAP x 24 CC, se realiza nueva intervención quirúrgica con persistencia de resto tumoral en margen anteromedial de lecho quirúrgico.
Tras la intervención (agosto 2016), inicia tratamiento sistémico paliativo con temozolamida 200 mg/m2 días 1-5/28 días con progresión de la enfermedad tras 4º ciclo (SLP 4 meses). Sin toxicidad relacionada con el tratamiento, el paciente sigue asintomático.
Se solicita estudio de BRAF, objetivándose mutación V600. Revisada la bibliografía, se decide tratamiento con vemurafenib (960 mg/12 horas) que inicia en diciembre de 2016. Respuesta parcial tras 3er ciclo con una reducción del volumen tumoral del 40 % y respuesta mantenida tras el 6º ciclo. Progresión tumoral tras 9º ciclo con aparición de un nuevo nódulo tumoral, paciente asintomático (SLP 10 meses). Buena tolerancia al tratamiento con eritema grado 1 y queratoacantoma en labio que se resecó.
En octubre de 2017, estando asintomático, inicia nueva línea de tratamiento con dabrafenib 150 mg/12 h, días 1 a 28 + trametinib 2 mg/24h días 1-28 cada 28 días con progresión asintomática tras el 3er ciclo (enero 2018). En ese momento, el paciente decide descanso de tratamiento.
En abril de 2018, ha tenido que ser intervenido de manera urgente por hipertensión intracraneal secundaria a sangrado tumoral y actualmente está pendiente de evolución clínica para valorar su inclusión dentro de un ensayo clínico. | Ganglioglioma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 499 |
|
Anamnesis
Varón de 26 años sin antecedentes medicoquirúrgicos de interés ni historia familiar de cáncer. Es derivado a la consulta de Neurología para estudio por 3 crisis de ausencia autolimitadas en la semana previa al estudio. No tiene hábitos tóxicos ni toma medicación de manera habitual.
Exploración física
Paciente con un ECOG de 0, sin encontrarse hallazgos en la exploración por aparatos, y tampoco se objetiva focalidad neurológica.
Pruebas complementarias
RM (abril 2015): tumoración intraaxial en región temporal medial derecha que condiciona desplazamiento medial del hipocampo y craneal del asta temporal. Probable origen en sustancia corticosubcortical temporal parahipocampal. Tamaño de 31 x 31 x 37 mm. Hiperseñal en secuencias T2. Intensa y homogénea captación de contraste con una zona de menor captación y pequeñas áreas quísticas en su zona periférica posterior. Edema circundante a nivel del ápex anterior temporal. No presenta restricción de la difusión.
Diagnóstico
» Sospecha inicial con resultados de RM: glioma de bajo grado temporal derecho.
» Diagnóstico final tras confirmación anatomopatológica: ganglioglioma anaplásico temporal derecho.
Tratamiento
El 21/04/2015 se realiza craneotomía temporal derecha y exéresis total de la lesión intraaxial. La RM post-IQ confirma la ausencia de resto tumoral.
La anatomía patológica describe un tumor constituido por una población mixta glial y neuronal. El componente astrocitario presenta áreas con baja atipia nuclear con formación de microquistes entremezcladas con otras en las que aumenta la celularidad, la atipia y presenta proliferación microvascular y algunas figuras de mitosis. La población neuronal está constituida por neuronas dismórficas dispuestas de forma parcheada y formando pequeños acúmulos. En el estudio IHQ se observa positividad focal y aislada para P53, negatividad para IDH1 y expresión difusa de ATRX. Ki67 en las áreas de mayor celularidad es de alrededor del 15 %. Diagnóstico concluyente con ganglioglioma focalmente anaplásico (grado III OMS).
Evolución
Dada la ausencia de resto tumoral tras la cirugía, se decide no realizar tratamiento complementario y pasa a controles con progresión precoz tumoral a 3 meses de la cirugía (julio 2015) con aparición de zona captante de 16,6 mmLL x 8,1 mmAP y 5,2 mmCC en lecho quirúrgico, paciente asintomático. En Comité de Tumores se decide radioterapia (RT) con tomoterapia (60 Gy a 2 Gy/fracción), que finaliza en septiembre 2015, sin toxicidad.
En la 1ª RM post-RT (octubre 2015) persiste área de captación fusiforme de 23 mmLL x 18 mmAP y 15 mmCC dispuesta en la sustancia blanca colateral del giro parahipocampal con ratios máximas de perfusión de 5,1. Es valorado en Comité de Tumores para rescate quirúrgico; dada la ausencia de sintomatología asociada se decide control evolutivo. En la RM de julio de 2016 (a 10 meses de la RT) progresión tumoral con lesión de 40 mmLL x 41 mmAP x 24 CC, se realiza nueva intervención quirúrgica con persistencia de resto tumoral en margen anteromedial de lecho quirúrgico.
Tras la intervención (agosto 2016), inicia tratamiento sistémico paliativo con temozolamida 200 mg/m2 días 1-5/28 días con progresión de la enfermedad tras 4º ciclo (SLP 4 meses). Sin toxicidad relacionada con el tratamiento, el paciente sigue asintomático.
Se solicita estudio de BRAF, objetivándose mutación V600. Revisada la bibliografía, se decide tratamiento con vemurafenib (960 mg/12 horas) que inicia en diciembre de 2016. Respuesta parcial tras 3er ciclo con una reducción del volumen tumoral del 40 % y respuesta mantenida tras el 6º ciclo. Progresión tumoral tras 9º ciclo con aparición de un nuevo nódulo tumoral, paciente asintomático (SLP 10 meses). Buena tolerancia al tratamiento con eritema grado 1 y queratoacantoma en labio que se resecó.
En octubre de 2017, estando asintomático, inicia nueva línea de tratamiento con dabrafenib 150 mg/12 h, días 1 a 28 + trametinib 2 mg/24h días 1-28 cada 28 días con progresión asintomática tras el 3er ciclo (enero 2018). En ese momento, el paciente decide descanso de tratamiento.
En abril de 2018, ha tenido que ser intervenido de manera urgente por hipertensión intracraneal secundaria a sangrado tumoral y actualmente está pendiente de evolución clínica para valorar su inclusión dentro de un ensayo clínico. | Ganglioglioma, anaplásico - grado III, pobremente diferenciado | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 499 |
|
Anamnesis
Mujer de 20 años sin antecedentes médico-quirúrgicos de interés.
Consultó en marzo de 2015 por pérdida de peso de hasta 30 kg y alteraciones del ritmo intestinal asociadas a hematoquecia y mucosidad. Se realizó ecografía abdominal, objetivándose en la misma ascitis y se decidió ingreso para estudio. Durante el mismo, se realizó TC abdominal con hallazgos de engrosamientos peritoneales múltiples, por lo que se realizó biopsia guiada con aguja gruesa de lesión peritoneal, con hallazgos en la anatomía patológica de carcinoma de alto grado con sospecha de origen ginecológico por presentación clínica. En abril se completó estudio con laparoscopia diagnóstica en la que se objetivó ovario derecho aumentado de tamaño e irregular con alguna parte sólida en su superficie; también presentaba epiplón en coraza engrosado e irregular, y múltiples implantes peritoneales.
Ante la alta carga tumoral se consideró irresecable, por lo que se planteó quimioterapia neoadyuvante basada en carboplatino (6-AUC)-paclitaxel (175 mg/m2) día 1 cada 21 días, iniciándose en abril de 2015. Se añadió bevacizumab (15 mg/kg) el día 1 cada 21 días en el segundo ciclo completando tres ciclos, sin toxicidad relevante. Se evidenció respuesta parcial por lo que se planteó cirugía de intervalo. En julio de 2015, se realizó citorreducción de intervalo (que asoció esplenectomía, omentectomía radical, histerectomía y doble anexectomía, resección recto-sigma y apendicectomía). Al finalizar la intervención, se consideró enfermedad residual menor de 1 cm (R1). El resultado anatomopatológico fue de carcinoma seroso de ovario izquierdo pobremente diferenciado, con afectación de parénquima esplénico, epiplón mayor y menor, serosa de útero, ovario contralateral y superficie apendicular, estadio IIIC. Se solicitó la determinación de BRCA germinal, siendo ésta no patogénica.
Posteriormente, completó la quimioterapia adyuvante basada en carboplatino (paclitaxel) bevacizumab adyuvante durante 5 ciclos hasta noviembre 2015, y se mantuvo el bevacizumab de mantenimiento hasta febrero de 2016 sin complicaciones.
En la TC de reevaluación de febrero 2016 presentó progresión tumoral a nivel hepático, mediastínico y peritoneal, confirmada por citología guiada por EBUS. Dado que se trataba de una enfermedad platino resistente (intervalo libre de platino de 3 meses), se planteó en marzo 2016 tratamiento en monoterapia con gemcitabina (1.000 mg/m2 semanal, los días 1, 8 y 15 cada 28 días). Recibió 3 ciclos en total (última dosis el 6/6/2016) con necesidad de retraso en varios ciclos por toxicidad hematológica grado 3 y hepática grado 2.
El 13/6/2016 acudió a consulta de Oncología Médica en la que se objetivó anemia (7,4 g/dl), trombopenia (20.000 mcl) e insuficiencia renal aguda (creatinina 1,7 mg/dl). Presentaba astenia, epistaxis leve autolimitada y edema en miembros inferiores de una semana de evolución, por lo que se derivó a Urgencias para su ingreso.
Exploración física
A su llegada a Urgencias:
» Constantes estables. Tª 36,2 ºC; TA 130/90 mm Hg; FC 69 lpm; saturación basal O2 93 %, eupneica en reposo.
» Regular estado general. Bien hidratada y perfundida. Palidez mucocutánea.
» ACP: tonos rítmicos. No ruidos patológicos añadidos.
» Abdomen: ruidos hidroaéreos positivos, globuloso, cicatriz laparotomía con buen estado, sin datos de irritación peritoneal, no es doloroso durante la palpación superficial ni profunda, Murphy negativo, PPRB negativa.
» Miembros inferiores: edema bilateral hasta raíz de muslos, sin signos de TVP.
Pruebas complementarias
A su llegada a Urgencias:
» Bioquímica: creatinina de 1,7 mg/dl, urea de 108 mg/dl, ionograma en rango. Alteración del perfil hepático (ALT 132 U/l, AST 185 U/l, GGT 131 U/l),
» Hemograma: trombopenia (20.000 mcl) y anemia (7,6 mg/dl).
» En análisis de orina se objetiva hematuria microscópica y proteinuria 1 g/l.
» Se realiza ecografía urinaria urgente que descarta causa obstructiva, sin evidencia de dilatación de la vía urinaria.
» Coombs directo: negativo.
» Frotis sangre periférica: sin agregados plaquetarios. 9,2 % de esquistocitos.
Diagnóstico
Dada la presencia de la triada característica y su posible asociación con gemcitabina, se diagnosticó como síndrome hemolítico-urémico en probable relación con gemcitabina.
Tratamiento
Ingresó en UCI para iniciar tratamiento con plasmaféresis tras valoración por el servicio de Nefrología. Posteriormente, dada la mejoría analítica y el buen estado clínico de la paciente, se continuaron las sesiones de plasmaféresis en planta, completando un total de 9. Durante el ingreso, se transfundieron dos concentrados de hematíes, sin requerir transfusión de plaquetas.
Evolución
La evolución clínica y analítica fue favorable, con aumento progresivo de las cifras de plaquetas y hemoglobina y normalización de creatinina, siendo dada de alta tras dos semanas de ingreso.
Posteriormente, la paciente progresó a varias líneas de tratamiento quimioterápico (doxorrubicina liposomal-trabectedina, topotecán, carboplatino-paclitaxel y ciclofosfamida), presentando buena tolerancia a los mismos y sin complicaciones hematológicas relevantes.
En noviembre de 2017, presentó empeoramiento del estado general y se inició seguimiento por Unidad de Cuidados Paliativos domiciliario, falleciendo en diciembre 2017. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 501 |
|
Anamnesis
Mujer de 20 años sin antecedentes médico-quirúrgicos de interés.
Consultó en marzo de 2015 por pérdida de peso de hasta 30 kg y alteraciones del ritmo intestinal asociadas a hematoquecia y mucosidad. Se realizó ecografía abdominal, objetivándose en la misma ascitis y se decidió ingreso para estudio. Durante el mismo, se realizó TC abdominal con hallazgos de engrosamientos peritoneales múltiples, por lo que se realizó biopsia guiada con aguja gruesa de lesión peritoneal, con hallazgos en la anatomía patológica de carcinoma de alto grado con sospecha de origen ginecológico por presentación clínica. En abril se completó estudio con laparoscopia diagnóstica en la que se objetivó ovario derecho aumentado de tamaño e irregular con alguna parte sólida en su superficie; también presentaba epiplón en coraza engrosado e irregular, y múltiples implantes peritoneales.
Ante la alta carga tumoral se consideró irresecable, por lo que se planteó quimioterapia neoadyuvante basada en carboplatino (6-AUC)-paclitaxel (175 mg/m2) día 1 cada 21 días, iniciándose en abril de 2015. Se añadió bevacizumab (15 mg/kg) el día 1 cada 21 días en el segundo ciclo completando tres ciclos, sin toxicidad relevante. Se evidenció respuesta parcial por lo que se planteó cirugía de intervalo. En julio de 2015, se realizó citorreducción de intervalo (que asoció esplenectomía, omentectomía radical, histerectomía y doble anexectomía, resección recto-sigma y apendicectomía). Al finalizar la intervención, se consideró enfermedad residual menor de 1 cm (R1). El resultado anatomopatológico fue de carcinoma seroso de ovario izquierdo pobremente diferenciado, con afectación de parénquima esplénico, epiplón mayor y menor, serosa de útero, ovario contralateral y superficie apendicular, estadio IIIC. Se solicitó la determinación de BRCA germinal, siendo ésta no patogénica.
Posteriormente, completó la quimioterapia adyuvante basada en carboplatino (paclitaxel) bevacizumab adyuvante durante 5 ciclos hasta noviembre 2015, y se mantuvo el bevacizumab de mantenimiento hasta febrero de 2016 sin complicaciones.
En la TC de reevaluación de febrero 2016 presentó progresión tumoral a nivel hepático, mediastínico y peritoneal, confirmada por citología guiada por EBUS. Dado que se trataba de una enfermedad platino resistente (intervalo libre de platino de 3 meses), se planteó en marzo 2016 tratamiento en monoterapia con gemcitabina (1.000 mg/m2 semanal, los días 1, 8 y 15 cada 28 días). Recibió 3 ciclos en total (última dosis el 6/6/2016) con necesidad de retraso en varios ciclos por toxicidad hematológica grado 3 y hepática grado 2.
El 13/6/2016 acudió a consulta de Oncología Médica en la que se objetivó anemia (7,4 g/dl), trombopenia (20.000 mcl) e insuficiencia renal aguda (creatinina 1,7 mg/dl). Presentaba astenia, epistaxis leve autolimitada y edema en miembros inferiores de una semana de evolución, por lo que se derivó a Urgencias para su ingreso.
Exploración física
A su llegada a Urgencias:
» Constantes estables. Tª 36,2 ºC; TA 130/90 mm Hg; FC 69 lpm; saturación basal O2 93 %, eupneica en reposo.
» Regular estado general. Bien hidratada y perfundida. Palidez mucocutánea.
» ACP: tonos rítmicos. No ruidos patológicos añadidos.
» Abdomen: ruidos hidroaéreos positivos, globuloso, cicatriz laparotomía con buen estado, sin datos de irritación peritoneal, no es doloroso durante la palpación superficial ni profunda, Murphy negativo, PPRB negativa.
» Miembros inferiores: edema bilateral hasta raíz de muslos, sin signos de TVP.
Pruebas complementarias
A su llegada a Urgencias:
» Bioquímica: creatinina de 1,7 mg/dl, urea de 108 mg/dl, ionograma en rango. Alteración del perfil hepático (ALT 132 U/l, AST 185 U/l, GGT 131 U/l),
» Hemograma: trombopenia (20.000 mcl) y anemia (7,6 mg/dl).
» En análisis de orina se objetiva hematuria microscópica y proteinuria 1 g/l.
» Se realiza ecografía urinaria urgente que descarta causa obstructiva, sin evidencia de dilatación de la vía urinaria.
» Coombs directo: negativo.
» Frotis sangre periférica: sin agregados plaquetarios. 9,2 % de esquistocitos.
Diagnóstico
Dada la presencia de la triada característica y su posible asociación con gemcitabina, se diagnosticó como síndrome hemolítico-urémico en probable relación con gemcitabina.
Tratamiento
Ingresó en UCI para iniciar tratamiento con plasmaféresis tras valoración por el servicio de Nefrología. Posteriormente, dada la mejoría analítica y el buen estado clínico de la paciente, se continuaron las sesiones de plasmaféresis en planta, completando un total de 9. Durante el ingreso, se transfundieron dos concentrados de hematíes, sin requerir transfusión de plaquetas.
Evolución
La evolución clínica y analítica fue favorable, con aumento progresivo de las cifras de plaquetas y hemoglobina y normalización de creatinina, siendo dada de alta tras dos semanas de ingreso.
Posteriormente, la paciente progresó a varias líneas de tratamiento quimioterápico (doxorrubicina liposomal-trabectedina, topotecán, carboplatino-paclitaxel y ciclofosfamida), presentando buena tolerancia a los mismos y sin complicaciones hematológicas relevantes.
En noviembre de 2017, presentó empeoramiento del estado general y se inició seguimiento por Unidad de Cuidados Paliativos domiciliario, falleciendo en diciembre 2017. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 501 |
|
Anamnesis
Mujer de 20 años sin antecedentes médico-quirúrgicos de interés.
Consultó en marzo de 2015 por pérdida de peso de hasta 30 kg y alteraciones del ritmo intestinal asociadas a hematoquecia y mucosidad. Se realizó ecografía abdominal, objetivándose en la misma ascitis y se decidió ingreso para estudio. Durante el mismo, se realizó TC abdominal con hallazgos de engrosamientos peritoneales múltiples, por lo que se realizó biopsia guiada con aguja gruesa de lesión peritoneal, con hallazgos en la anatomía patológica de carcinoma de alto grado con sospecha de origen ginecológico por presentación clínica. En abril se completó estudio con laparoscopia diagnóstica en la que se objetivó ovario derecho aumentado de tamaño e irregular con alguna parte sólida en su superficie; también presentaba epiplón en coraza engrosado e irregular, y múltiples implantes peritoneales.
Ante la alta carga tumoral se consideró irresecable, por lo que se planteó quimioterapia neoadyuvante basada en carboplatino (6-AUC)-paclitaxel (175 mg/m2) día 1 cada 21 días, iniciándose en abril de 2015. Se añadió bevacizumab (15 mg/kg) el día 1 cada 21 días en el segundo ciclo completando tres ciclos, sin toxicidad relevante. Se evidenció respuesta parcial por lo que se planteó cirugía de intervalo. En julio de 2015, se realizó citorreducción de intervalo (que asoció esplenectomía, omentectomía radical, histerectomía y doble anexectomía, resección recto-sigma y apendicectomía). Al finalizar la intervención, se consideró enfermedad residual menor de 1 cm (R1). El resultado anatomopatológico fue de carcinoma seroso de ovario izquierdo pobremente diferenciado, con afectación de parénquima esplénico, epiplón mayor y menor, serosa de útero, ovario contralateral y superficie apendicular, estadio IIIC. Se solicitó la determinación de BRCA germinal, siendo ésta no patogénica.
Posteriormente, completó la quimioterapia adyuvante basada en carboplatino (paclitaxel) bevacizumab adyuvante durante 5 ciclos hasta noviembre 2015, y se mantuvo el bevacizumab de mantenimiento hasta febrero de 2016 sin complicaciones.
En la TC de reevaluación de febrero 2016 presentó progresión tumoral a nivel hepático, mediastínico y peritoneal, confirmada por citología guiada por EBUS. Dado que se trataba de una enfermedad platino resistente (intervalo libre de platino de 3 meses), se planteó en marzo 2016 tratamiento en monoterapia con gemcitabina (1.000 mg/m2 semanal, los días 1, 8 y 15 cada 28 días). Recibió 3 ciclos en total (última dosis el 6/6/2016) con necesidad de retraso en varios ciclos por toxicidad hematológica grado 3 y hepática grado 2.
El 13/6/2016 acudió a consulta de Oncología Médica en la que se objetivó anemia (7,4 g/dl), trombopenia (20.000 mcl) e insuficiencia renal aguda (creatinina 1,7 mg/dl). Presentaba astenia, epistaxis leve autolimitada y edema en miembros inferiores de una semana de evolución, por lo que se derivó a Urgencias para su ingreso.
Exploración física
A su llegada a Urgencias:
» Constantes estables. Tª 36,2 ºC; TA 130/90 mm Hg; FC 69 lpm; saturación basal O2 93 %, eupneica en reposo.
» Regular estado general. Bien hidratada y perfundida. Palidez mucocutánea.
» ACP: tonos rítmicos. No ruidos patológicos añadidos.
» Abdomen: ruidos hidroaéreos positivos, globuloso, cicatriz laparotomía con buen estado, sin datos de irritación peritoneal, no es doloroso durante la palpación superficial ni profunda, Murphy negativo, PPRB negativa.
» Miembros inferiores: edema bilateral hasta raíz de muslos, sin signos de TVP.
Pruebas complementarias
A su llegada a Urgencias:
» Bioquímica: creatinina de 1,7 mg/dl, urea de 108 mg/dl, ionograma en rango. Alteración del perfil hepático (ALT 132 U/l, AST 185 U/l, GGT 131 U/l),
» Hemograma: trombopenia (20.000 mcl) y anemia (7,6 mg/dl).
» En análisis de orina se objetiva hematuria microscópica y proteinuria 1 g/l.
» Se realiza ecografía urinaria urgente que descarta causa obstructiva, sin evidencia de dilatación de la vía urinaria.
» Coombs directo: negativo.
» Frotis sangre periférica: sin agregados plaquetarios. 9,2 % de esquistocitos.
Diagnóstico
Dada la presencia de la triada característica y su posible asociación con gemcitabina, se diagnosticó como síndrome hemolítico-urémico en probable relación con gemcitabina.
Tratamiento
Ingresó en UCI para iniciar tratamiento con plasmaféresis tras valoración por el servicio de Nefrología. Posteriormente, dada la mejoría analítica y el buen estado clínico de la paciente, se continuaron las sesiones de plasmaféresis en planta, completando un total de 9. Durante el ingreso, se transfundieron dos concentrados de hematíes, sin requerir transfusión de plaquetas.
Evolución
La evolución clínica y analítica fue favorable, con aumento progresivo de las cifras de plaquetas y hemoglobina y normalización de creatinina, siendo dada de alta tras dos semanas de ingreso.
Posteriormente, la paciente progresó a varias líneas de tratamiento quimioterápico (doxorrubicina liposomal-trabectedina, topotecán, carboplatino-paclitaxel y ciclofosfamida), presentando buena tolerancia a los mismos y sin complicaciones hematológicas relevantes.
En noviembre de 2017, presentó empeoramiento del estado general y se inició seguimiento por Unidad de Cuidados Paliativos domiciliario, falleciendo en diciembre 2017. | Carcinoma, SAI - grado IV, indiferenciado | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 501 |
|
Anamnesis
Mujer de 20 años sin antecedentes médico-quirúrgicos de interés.
Consultó en marzo de 2015 por pérdida de peso de hasta 30 kg y alteraciones del ritmo intestinal asociadas a hematoquecia y mucosidad. Se realizó ecografía abdominal, objetivándose en la misma ascitis y se decidió ingreso para estudio. Durante el mismo, se realizó TC abdominal con hallazgos de engrosamientos peritoneales múltiples, por lo que se realizó biopsia guiada con aguja gruesa de lesión peritoneal, con hallazgos en la anatomía patológica de carcinoma de alto grado con sospecha de origen ginecológico por presentación clínica. En abril se completó estudio con laparoscopia diagnóstica en la que se objetivó ovario derecho aumentado de tamaño e irregular con alguna parte sólida en su superficie; también presentaba epiplón en coraza engrosado e irregular, y múltiples implantes peritoneales.
Ante la alta carga tumoral se consideró irresecable, por lo que se planteó quimioterapia neoadyuvante basada en carboplatino (6-AUC)-paclitaxel (175 mg/m2) día 1 cada 21 días, iniciándose en abril de 2015. Se añadió bevacizumab (15 mg/kg) el día 1 cada 21 días en el segundo ciclo completando tres ciclos, sin toxicidad relevante. Se evidenció respuesta parcial por lo que se planteó cirugía de intervalo. En julio de 2015, se realizó citorreducción de intervalo (que asoció esplenectomía, omentectomía radical, histerectomía y doble anexectomía, resección recto-sigma y apendicectomía). Al finalizar la intervención, se consideró enfermedad residual menor de 1 cm (R1). El resultado anatomopatológico fue de carcinoma seroso de ovario izquierdo pobremente diferenciado, con afectación de parénquima esplénico, epiplón mayor y menor, serosa de útero, ovario contralateral y superficie apendicular, estadio IIIC. Se solicitó la determinación de BRCA germinal, siendo ésta no patogénica.
Posteriormente, completó la quimioterapia adyuvante basada en carboplatino (paclitaxel) bevacizumab adyuvante durante 5 ciclos hasta noviembre 2015, y se mantuvo el bevacizumab de mantenimiento hasta febrero de 2016 sin complicaciones.
En la TC de reevaluación de febrero 2016 presentó progresión tumoral a nivel hepático, mediastínico y peritoneal, confirmada por citología guiada por EBUS. Dado que se trataba de una enfermedad platino resistente (intervalo libre de platino de 3 meses), se planteó en marzo 2016 tratamiento en monoterapia con gemcitabina (1.000 mg/m2 semanal, los días 1, 8 y 15 cada 28 días). Recibió 3 ciclos en total (última dosis el 6/6/2016) con necesidad de retraso en varios ciclos por toxicidad hematológica grado 3 y hepática grado 2.
El 13/6/2016 acudió a consulta de Oncología Médica en la que se objetivó anemia (7,4 g/dl), trombopenia (20.000 mcl) e insuficiencia renal aguda (creatinina 1,7 mg/dl). Presentaba astenia, epistaxis leve autolimitada y edema en miembros inferiores de una semana de evolución, por lo que se derivó a Urgencias para su ingreso.
Exploración física
A su llegada a Urgencias:
» Constantes estables. Tª 36,2 ºC; TA 130/90 mm Hg; FC 69 lpm; saturación basal O2 93 %, eupneica en reposo.
» Regular estado general. Bien hidratada y perfundida. Palidez mucocutánea.
» ACP: tonos rítmicos. No ruidos patológicos añadidos.
» Abdomen: ruidos hidroaéreos positivos, globuloso, cicatriz laparotomía con buen estado, sin datos de irritación peritoneal, no es doloroso durante la palpación superficial ni profunda, Murphy negativo, PPRB negativa.
» Miembros inferiores: edema bilateral hasta raíz de muslos, sin signos de TVP.
Pruebas complementarias
A su llegada a Urgencias:
» Bioquímica: creatinina de 1,7 mg/dl, urea de 108 mg/dl, ionograma en rango. Alteración del perfil hepático (ALT 132 U/l, AST 185 U/l, GGT 131 U/l),
» Hemograma: trombopenia (20.000 mcl) y anemia (7,6 mg/dl).
» En análisis de orina se objetiva hematuria microscópica y proteinuria 1 g/l.
» Se realiza ecografía urinaria urgente que descarta causa obstructiva, sin evidencia de dilatación de la vía urinaria.
» Coombs directo: negativo.
» Frotis sangre periférica: sin agregados plaquetarios. 9,2 % de esquistocitos.
Diagnóstico
Dada la presencia de la triada característica y su posible asociación con gemcitabina, se diagnosticó como síndrome hemolítico-urémico en probable relación con gemcitabina.
Tratamiento
Ingresó en UCI para iniciar tratamiento con plasmaféresis tras valoración por el servicio de Nefrología. Posteriormente, dada la mejoría analítica y el buen estado clínico de la paciente, se continuaron las sesiones de plasmaféresis en planta, completando un total de 9. Durante el ingreso, se transfundieron dos concentrados de hematíes, sin requerir transfusión de plaquetas.
Evolución
La evolución clínica y analítica fue favorable, con aumento progresivo de las cifras de plaquetas y hemoglobina y normalización de creatinina, siendo dada de alta tras dos semanas de ingreso.
Posteriormente, la paciente progresó a varias líneas de tratamiento quimioterápico (doxorrubicina liposomal-trabectedina, topotecán, carboplatino-paclitaxel y ciclofosfamida), presentando buena tolerancia a los mismos y sin complicaciones hematológicas relevantes.
En noviembre de 2017, presentó empeoramiento del estado general y se inició seguimiento por Unidad de Cuidados Paliativos domiciliario, falleciendo en diciembre 2017. | Cistadenocarcinoma seroso, SAI - grado III, pobremente diferenciado | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 501 |
|
Anamnesis
Se trata de una mujer de 60 años, sin alergias medicamentosas, ni hábitos tóxicos. Entre sus antecedentes médico-quirúrgicos destacan: hiperplasia ductal atípica de mama derecha en seguimiento por Ginecología mediante mamografías periódicas (última en febrero de 2014 sin alteraciones), histerectomizada por miomas en 2005 y apendicectomizada en 2007. Su tratamiento médico habitual es: omeprazol 20 mg al día y lormetazepam 1 mg al acostarse.
En cuanto a su historia del proceso oncológico, fue diagnosticada en agosto de 2014 de lesiones ocupantes de espacio (LOE) cerebrales tras presentar clínica de parestesias a nivel de la mano izquierda, torpeza para la deambulación con caídas frecuentes y un episodio autolimitado de movimientos clónicos en la extremidad inferior izquierda, por lo que ingresa en Neurología para completar el estudio. Se le realizaron las siguientes pruebas complementarias: resonancia magnética (RM) craneal, TC toracoabdominopélvica (TC tap), mamografía y ecografía bilateral y gammagrafía ósea. Evidenciándose con la primera, tres lesiones supratentoriales con captación de contraste en anillo, la mayor de 22 mm a nivel parietal derecho y otras menores a nivel de la región frontal derecha y núcleo lenticular izquierdo, que asocian importante edema a nivel de la sustancia blanca, sin datos de herniación, disminución del calibre de los ventrículos de forma significativa, ni otras alteraciones relevantes. En la TC tap presentaba adenopatías patológicas con datos de necrosis a nivel de la región axilar, subpectoral y hueco supraclavicular derechos que impresionan de origen metastásico, sin otros datos de afectación a distancia. La ecografía de la mama derecha confirmó la presencia de un nódulo sólido de 1 cm de diámetro mayor a nivel de la unión de los cuadrantes inferiores, perteneciente a la categoría diagnóstica BI-RADS 4B, además de las adenopatías patológicas y los cambios cicatriciales en relación con biopsia previa a nivel de los cudrantes superiores. En el resto de las pruebas no se halló afectación patológica. Se decidió realizar biopsia con aguja gruesa (BAG) guiada por ecografía de la adenopatía axilar derecha, confirmando el diagnóstico de carcinoma infiltrante de origen mamario, con inmunohistoquímica: herceptest positivo 3+ y receptores hormonales negativos. Tras el estudio, la paciente recibió radioterapia (RT) holocraneal con intención paliativa que finaliza el 12 de septiembre de 2014 y se citó en consulta de Oncología Médica con analítica y marcadores tumorales tras finalizar a misma, para valorar tratamiento quimioterápico.
Previamente a ser valorada de nuevo en consulta de Oncología Médica, la paciente acude a Urgencias el día 15 de septiembre por sensación disneica progresiva de unos 5 días de evolución, sin clínica infecciosa concomitante, junto con palpitaciones y molestias precordiales de tipo punzante. Asimismo, presencia de mayor torpeza en la deambulación y astenia generalizada.
Exploración física
Paciente que impresiona de mal estado general, con palidez cutánea, encontrándose taquipneica en reposo. Escala Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG) 3. Consciente y colaboradora. Sin datos de focalidad neurológica en la exploración. A la auscultación cardíaca, rítmica y taquicárdica. Hipofonesis generalizada a la auscultación pulmonar. Abdomen anodino y extremidades inferiores sin edemas ni datos de trombosis venosa profunda.
Sus constantes vitales en el Servicio de Urgencias eran: temperatura 34,6 ºC, saturación transcapilar del 85% con oxigenoterapia en cánula nasal a 3 lpm, remontando a 90% con ventimask (VMK) al 40%; tensión arterial (TA) 79/55 mmHg, tras la perfusión de 1 l de suero fisiológico y 500 ml de expansores plasmáticos, se mantiene con TA 103/72 mmHg a 104 lpm a su llegada a la planta.
Pruebas complementarias
» A su llegada a Urgencias se realiza un electrocardiograma (ECG), sin alteraciones de la repolarización, radiografía de tórax sin alteraciones reseñables y analítica sanguínea, en la que destaca: troponina ultrasensible I (TnI) 138 (normal < 15,6 pg/ml), creatina-cinasa (CK) 223 (normal < 170 UI/l), proteína C reactiva (PCR) 34 (normal < 5 mg/ml), plaquetopenia de 22.000, con leucocitosis de 19.000 con neutrófilos de 5.100, con hemoglobina dentro de los límites de la normalidad, función renal mantenida (creatinina de 1,1), sin alteraciones electrolíticas (Na 132, K 4,3). Dímero-D 15.773 (normal < 500 ng/ml) con resto de pruebas de hemostasia básica normales.
» La gasometría arterial (pH 7,42, pO2 58, pCO2 56, Sat O2 86%) evidenciaba la insuficiencia respiratoria de la paciente.
» Ante la sospecha diagnóstica de tromboembolismo pulmonar masivo, se realizó una angio-TC pulmonar que descartaba la presencia de defectos de repleción a nivel de la circulación arterial pulmonar, pero que mostraba signos indirectos de hipertensión pulmonar (HTP): dilatación de las cavidades cardíacas derechas, aumento del calibre de la arteria pulmonar, mínimo derrame a nivel pleural derecho y pericárdico, reflujo de contraste a la vena cava inferior y suprahepáticas. Presencia, asimismo, de nódulos subcentimétricos de nueva aparición mal definidos a nivel del lóbulo superior derecho.
» Se realiza ecocardiograma transtorácico, que confirma la presencia de HTP severa con compromiso hemodinámico, con una presión sistólica de la arteria pulmonar (PSAp) de 69 mmHg.
Además, dilatación severa de cavidades derechas con disfunción del ventrículo derecho (DVD) y dilatación del tronco pulmonar con aumento del flujo pulmonar e insuficiencia pulmonar, sin hipertrofia del ventrículo izquierdo, con una fracción de eyección conservada > 55%.
Diagnóstico
Insuficiencia respiratoria secundaria a hipertensión pulmonar grave con inestabilidad hemodinámica de causa incierta, en una paciente con neoplasia de mama estadio IV (metástasis cerebrales) irradiada de forma paliativa con RT holocraneal.
Tratamiento
Al ingreso en planta, se ajusta fluidoterapia (fisiológico 500 ml/6 h), se realiza sondaje vesical para la cuantificación de la diuresis y se inicia tratamiento con corticoides endovenosos (dexametasona 4 mg/8 h), antibioterapia de forma empírica y broncodilatadores en forma de aerosoles cada 6 horas (salbutamol e ipratropio). Se mantiene oxigenoterapia con VMK al 40%, obteniéndose saturaciones transcapilares de oxígeno en torno al 91%.
Evolución
Tras las conclusiones de las pruebas complementarias, se reexplora a la paciente, encontrándose somnolienta, con presencia de déficit motor en las extremidades superior e inferior izquierdas, por lo que se solicita una TC craneal urgente para valorar hemorragia cerebral en el contexto de plaquetopenia e hipotensión. Sin embargo, se descartó dicho diagnóstico, así como la presencia de otras alteraciones de nueva aparición.
La paciente fue valorada en conjunto por el Servicio de Neumología para control terapéutico de la HTP, así como por el Servicio de Medicina Intensiva, que junto con la familia desestiman medidas agresivas para el manejo de la paciente.
El mismo día del ingreso, hacia las 23:30 horas se produce el fallecimiento de la paciente. Con el consentimiento de la familia, se solicita necropsia, con los siguientes resultados: a nivel macroscópico no se evidenciaron hallazgos pulmonares; en cuanto a la necropsia microscópica, confirmaba el diagnóstico de carcinoma ductal infiltrante pobremente diferenciado de mama derecha, con invasión vascular linfática masiva (linfangitis carcinomatosa) a nivel de todos los lóbulos pulmonares de forma bilateral, sin presencia de trombos, solo células tumorales. Asimismo, presentaba metástasis a nivel microscópico en el hígado, bazo, riñones, suprarrenales, médula ósea y encéfalo, llegando al diagnóstico definitivo de microangiopatía trombótica tumoral pulmonar. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 503 |
|
Anamnesis
Se trata de una mujer de 60 años, sin alergias medicamentosas, ni hábitos tóxicos. Entre sus antecedentes médico-quirúrgicos destacan: hiperplasia ductal atípica de mama derecha en seguimiento por Ginecología mediante mamografías periódicas (última en febrero de 2014 sin alteraciones), histerectomizada por miomas en 2005 y apendicectomizada en 2007. Su tratamiento médico habitual es: omeprazol 20 mg al día y lormetazepam 1 mg al acostarse.
En cuanto a su historia del proceso oncológico, fue diagnosticada en agosto de 2014 de lesiones ocupantes de espacio (LOE) cerebrales tras presentar clínica de parestesias a nivel de la mano izquierda, torpeza para la deambulación con caídas frecuentes y un episodio autolimitado de movimientos clónicos en la extremidad inferior izquierda, por lo que ingresa en Neurología para completar el estudio. Se le realizaron las siguientes pruebas complementarias: resonancia magnética (RM) craneal, TC toracoabdominopélvica (TC tap), mamografía y ecografía bilateral y gammagrafía ósea. Evidenciándose con la primera, tres lesiones supratentoriales con captación de contraste en anillo, la mayor de 22 mm a nivel parietal derecho y otras menores a nivel de la región frontal derecha y núcleo lenticular izquierdo, que asocian importante edema a nivel de la sustancia blanca, sin datos de herniación, disminución del calibre de los ventrículos de forma significativa, ni otras alteraciones relevantes. En la TC tap presentaba adenopatías patológicas con datos de necrosis a nivel de la región axilar, subpectoral y hueco supraclavicular derechos que impresionan de origen metastásico, sin otros datos de afectación a distancia. La ecografía de la mama derecha confirmó la presencia de un nódulo sólido de 1 cm de diámetro mayor a nivel de la unión de los cuadrantes inferiores, perteneciente a la categoría diagnóstica BI-RADS 4B, además de las adenopatías patológicas y los cambios cicatriciales en relación con biopsia previa a nivel de los cudrantes superiores. En el resto de las pruebas no se halló afectación patológica. Se decidió realizar biopsia con aguja gruesa (BAG) guiada por ecografía de la adenopatía axilar derecha, confirmando el diagnóstico de carcinoma infiltrante de origen mamario, con inmunohistoquímica: herceptest positivo 3+ y receptores hormonales negativos. Tras el estudio, la paciente recibió radioterapia (RT) holocraneal con intención paliativa que finaliza el 12 de septiembre de 2014 y se citó en consulta de Oncología Médica con analítica y marcadores tumorales tras finalizar a misma, para valorar tratamiento quimioterápico.
Previamente a ser valorada de nuevo en consulta de Oncología Médica, la paciente acude a Urgencias el día 15 de septiembre por sensación disneica progresiva de unos 5 días de evolución, sin clínica infecciosa concomitante, junto con palpitaciones y molestias precordiales de tipo punzante. Asimismo, presencia de mayor torpeza en la deambulación y astenia generalizada.
Exploración física
Paciente que impresiona de mal estado general, con palidez cutánea, encontrándose taquipneica en reposo. Escala Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG) 3. Consciente y colaboradora. Sin datos de focalidad neurológica en la exploración. A la auscultación cardíaca, rítmica y taquicárdica. Hipofonesis generalizada a la auscultación pulmonar. Abdomen anodino y extremidades inferiores sin edemas ni datos de trombosis venosa profunda.
Sus constantes vitales en el Servicio de Urgencias eran: temperatura 34,6 ºC, saturación transcapilar del 85% con oxigenoterapia en cánula nasal a 3 lpm, remontando a 90% con ventimask (VMK) al 40%; tensión arterial (TA) 79/55 mmHg, tras la perfusión de 1 l de suero fisiológico y 500 ml de expansores plasmáticos, se mantiene con TA 103/72 mmHg a 104 lpm a su llegada a la planta.
Pruebas complementarias
» A su llegada a Urgencias se realiza un electrocardiograma (ECG), sin alteraciones de la repolarización, radiografía de tórax sin alteraciones reseñables y analítica sanguínea, en la que destaca: troponina ultrasensible I (TnI) 138 (normal < 15,6 pg/ml), creatina-cinasa (CK) 223 (normal < 170 UI/l), proteína C reactiva (PCR) 34 (normal < 5 mg/ml), plaquetopenia de 22.000, con leucocitosis de 19.000 con neutrófilos de 5.100, con hemoglobina dentro de los límites de la normalidad, función renal mantenida (creatinina de 1,1), sin alteraciones electrolíticas (Na 132, K 4,3). Dímero-D 15.773 (normal < 500 ng/ml) con resto de pruebas de hemostasia básica normales.
» La gasometría arterial (pH 7,42, pO2 58, pCO2 56, Sat O2 86%) evidenciaba la insuficiencia respiratoria de la paciente.
» Ante la sospecha diagnóstica de tromboembolismo pulmonar masivo, se realizó una angio-TC pulmonar que descartaba la presencia de defectos de repleción a nivel de la circulación arterial pulmonar, pero que mostraba signos indirectos de hipertensión pulmonar (HTP): dilatación de las cavidades cardíacas derechas, aumento del calibre de la arteria pulmonar, mínimo derrame a nivel pleural derecho y pericárdico, reflujo de contraste a la vena cava inferior y suprahepáticas. Presencia, asimismo, de nódulos subcentimétricos de nueva aparición mal definidos a nivel del lóbulo superior derecho.
» Se realiza ecocardiograma transtorácico, que confirma la presencia de HTP severa con compromiso hemodinámico, con una presión sistólica de la arteria pulmonar (PSAp) de 69 mmHg.
Además, dilatación severa de cavidades derechas con disfunción del ventrículo derecho (DVD) y dilatación del tronco pulmonar con aumento del flujo pulmonar e insuficiencia pulmonar, sin hipertrofia del ventrículo izquierdo, con una fracción de eyección conservada > 55%.
Diagnóstico
Insuficiencia respiratoria secundaria a hipertensión pulmonar grave con inestabilidad hemodinámica de causa incierta, en una paciente con neoplasia de mama estadio IV (metástasis cerebrales) irradiada de forma paliativa con RT holocraneal.
Tratamiento
Al ingreso en planta, se ajusta fluidoterapia (fisiológico 500 ml/6 h), se realiza sondaje vesical para la cuantificación de la diuresis y se inicia tratamiento con corticoides endovenosos (dexametasona 4 mg/8 h), antibioterapia de forma empírica y broncodilatadores en forma de aerosoles cada 6 horas (salbutamol e ipratropio). Se mantiene oxigenoterapia con VMK al 40%, obteniéndose saturaciones transcapilares de oxígeno en torno al 91%.
Evolución
Tras las conclusiones de las pruebas complementarias, se reexplora a la paciente, encontrándose somnolienta, con presencia de déficit motor en las extremidades superior e inferior izquierdas, por lo que se solicita una TC craneal urgente para valorar hemorragia cerebral en el contexto de plaquetopenia e hipotensión. Sin embargo, se descartó dicho diagnóstico, así como la presencia de otras alteraciones de nueva aparición.
La paciente fue valorada en conjunto por el Servicio de Neumología para control terapéutico de la HTP, así como por el Servicio de Medicina Intensiva, que junto con la familia desestiman medidas agresivas para el manejo de la paciente.
El mismo día del ingreso, hacia las 23:30 horas se produce el fallecimiento de la paciente. Con el consentimiento de la familia, se solicita necropsia, con los siguientes resultados: a nivel macroscópico no se evidenciaron hallazgos pulmonares; en cuanto a la necropsia microscópica, confirmaba el diagnóstico de carcinoma ductal infiltrante pobremente diferenciado de mama derecha, con invasión vascular linfática masiva (linfangitis carcinomatosa) a nivel de todos los lóbulos pulmonares de forma bilateral, sin presencia de trombos, solo células tumorales. Asimismo, presentaba metástasis a nivel microscópico en el hígado, bazo, riñones, suprarrenales, médula ósea y encéfalo, llegando al diagnóstico definitivo de microangiopatía trombótica tumoral pulmonar. | Carcinoma ductal infiltrante, SAI - grado III, pobremente diferenciado | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 503 |
|
Anamnesis
Se trata de una mujer de 60 años, sin alergias medicamentosas, ni hábitos tóxicos. Entre sus antecedentes médico-quirúrgicos destacan: hiperplasia ductal atípica de mama derecha en seguimiento por Ginecología mediante mamografías periódicas (última en febrero de 2014 sin alteraciones), histerectomizada por miomas en 2005 y apendicectomizada en 2007. Su tratamiento médico habitual es: omeprazol 20 mg al día y lormetazepam 1 mg al acostarse.
En cuanto a su historia del proceso oncológico, fue diagnosticada en agosto de 2014 de lesiones ocupantes de espacio (LOE) cerebrales tras presentar clínica de parestesias a nivel de la mano izquierda, torpeza para la deambulación con caídas frecuentes y un episodio autolimitado de movimientos clónicos en la extremidad inferior izquierda, por lo que ingresa en Neurología para completar el estudio. Se le realizaron las siguientes pruebas complementarias: resonancia magnética (RM) craneal, TC toracoabdominopélvica (TC tap), mamografía y ecografía bilateral y gammagrafía ósea. Evidenciándose con la primera, tres lesiones supratentoriales con captación de contraste en anillo, la mayor de 22 mm a nivel parietal derecho y otras menores a nivel de la región frontal derecha y núcleo lenticular izquierdo, que asocian importante edema a nivel de la sustancia blanca, sin datos de herniación, disminución del calibre de los ventrículos de forma significativa, ni otras alteraciones relevantes. En la TC tap presentaba adenopatías patológicas con datos de necrosis a nivel de la región axilar, subpectoral y hueco supraclavicular derechos que impresionan de origen metastásico, sin otros datos de afectación a distancia. La ecografía de la mama derecha confirmó la presencia de un nódulo sólido de 1 cm de diámetro mayor a nivel de la unión de los cuadrantes inferiores, perteneciente a la categoría diagnóstica BI-RADS 4B, además de las adenopatías patológicas y los cambios cicatriciales en relación con biopsia previa a nivel de los cudrantes superiores. En el resto de las pruebas no se halló afectación patológica. Se decidió realizar biopsia con aguja gruesa (BAG) guiada por ecografía de la adenopatía axilar derecha, confirmando el diagnóstico de carcinoma infiltrante de origen mamario, con inmunohistoquímica: herceptest positivo 3+ y receptores hormonales negativos. Tras el estudio, la paciente recibió radioterapia (RT) holocraneal con intención paliativa que finaliza el 12 de septiembre de 2014 y se citó en consulta de Oncología Médica con analítica y marcadores tumorales tras finalizar a misma, para valorar tratamiento quimioterápico.
Previamente a ser valorada de nuevo en consulta de Oncología Médica, la paciente acude a Urgencias el día 15 de septiembre por sensación disneica progresiva de unos 5 días de evolución, sin clínica infecciosa concomitante, junto con palpitaciones y molestias precordiales de tipo punzante. Asimismo, presencia de mayor torpeza en la deambulación y astenia generalizada.
Exploración física
Paciente que impresiona de mal estado general, con palidez cutánea, encontrándose taquipneica en reposo. Escala Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG) 3. Consciente y colaboradora. Sin datos de focalidad neurológica en la exploración. A la auscultación cardíaca, rítmica y taquicárdica. Hipofonesis generalizada a la auscultación pulmonar. Abdomen anodino y extremidades inferiores sin edemas ni datos de trombosis venosa profunda.
Sus constantes vitales en el Servicio de Urgencias eran: temperatura 34,6 ºC, saturación transcapilar del 85% con oxigenoterapia en cánula nasal a 3 lpm, remontando a 90% con ventimask (VMK) al 40%; tensión arterial (TA) 79/55 mmHg, tras la perfusión de 1 l de suero fisiológico y 500 ml de expansores plasmáticos, se mantiene con TA 103/72 mmHg a 104 lpm a su llegada a la planta.
Pruebas complementarias
» A su llegada a Urgencias se realiza un electrocardiograma (ECG), sin alteraciones de la repolarización, radiografía de tórax sin alteraciones reseñables y analítica sanguínea, en la que destaca: troponina ultrasensible I (TnI) 138 (normal < 15,6 pg/ml), creatina-cinasa (CK) 223 (normal < 170 UI/l), proteína C reactiva (PCR) 34 (normal < 5 mg/ml), plaquetopenia de 22.000, con leucocitosis de 19.000 con neutrófilos de 5.100, con hemoglobina dentro de los límites de la normalidad, función renal mantenida (creatinina de 1,1), sin alteraciones electrolíticas (Na 132, K 4,3). Dímero-D 15.773 (normal < 500 ng/ml) con resto de pruebas de hemostasia básica normales.
» La gasometría arterial (pH 7,42, pO2 58, pCO2 56, Sat O2 86%) evidenciaba la insuficiencia respiratoria de la paciente.
» Ante la sospecha diagnóstica de tromboembolismo pulmonar masivo, se realizó una angio-TC pulmonar que descartaba la presencia de defectos de repleción a nivel de la circulación arterial pulmonar, pero que mostraba signos indirectos de hipertensión pulmonar (HTP): dilatación de las cavidades cardíacas derechas, aumento del calibre de la arteria pulmonar, mínimo derrame a nivel pleural derecho y pericárdico, reflujo de contraste a la vena cava inferior y suprahepáticas. Presencia, asimismo, de nódulos subcentimétricos de nueva aparición mal definidos a nivel del lóbulo superior derecho.
» Se realiza ecocardiograma transtorácico, que confirma la presencia de HTP severa con compromiso hemodinámico, con una presión sistólica de la arteria pulmonar (PSAp) de 69 mmHg.
Además, dilatación severa de cavidades derechas con disfunción del ventrículo derecho (DVD) y dilatación del tronco pulmonar con aumento del flujo pulmonar e insuficiencia pulmonar, sin hipertrofia del ventrículo izquierdo, con una fracción de eyección conservada > 55%.
Diagnóstico
Insuficiencia respiratoria secundaria a hipertensión pulmonar grave con inestabilidad hemodinámica de causa incierta, en una paciente con neoplasia de mama estadio IV (metástasis cerebrales) irradiada de forma paliativa con RT holocraneal.
Tratamiento
Al ingreso en planta, se ajusta fluidoterapia (fisiológico 500 ml/6 h), se realiza sondaje vesical para la cuantificación de la diuresis y se inicia tratamiento con corticoides endovenosos (dexametasona 4 mg/8 h), antibioterapia de forma empírica y broncodilatadores en forma de aerosoles cada 6 horas (salbutamol e ipratropio). Se mantiene oxigenoterapia con VMK al 40%, obteniéndose saturaciones transcapilares de oxígeno en torno al 91%.
Evolución
Tras las conclusiones de las pruebas complementarias, se reexplora a la paciente, encontrándose somnolienta, con presencia de déficit motor en las extremidades superior e inferior izquierdas, por lo que se solicita una TC craneal urgente para valorar hemorragia cerebral en el contexto de plaquetopenia e hipotensión. Sin embargo, se descartó dicho diagnóstico, así como la presencia de otras alteraciones de nueva aparición.
La paciente fue valorada en conjunto por el Servicio de Neumología para control terapéutico de la HTP, así como por el Servicio de Medicina Intensiva, que junto con la familia desestiman medidas agresivas para el manejo de la paciente.
El mismo día del ingreso, hacia las 23:30 horas se produce el fallecimiento de la paciente. Con el consentimiento de la familia, se solicita necropsia, con los siguientes resultados: a nivel macroscópico no se evidenciaron hallazgos pulmonares; en cuanto a la necropsia microscópica, confirmaba el diagnóstico de carcinoma ductal infiltrante pobremente diferenciado de mama derecha, con invasión vascular linfática masiva (linfangitis carcinomatosa) a nivel de todos los lóbulos pulmonares de forma bilateral, sin presencia de trombos, solo células tumorales. Asimismo, presentaba metástasis a nivel microscópico en el hígado, bazo, riñones, suprarrenales, médula ósea y encéfalo, llegando al diagnóstico definitivo de microangiopatía trombótica tumoral pulmonar. | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 503 |
||
Anamnesis
Se trata de una mujer de 60 años, sin alergias medicamentosas, ni hábitos tóxicos. Entre sus antecedentes médico-quirúrgicos destacan: hiperplasia ductal atípica de mama derecha en seguimiento por Ginecología mediante mamografías periódicas (última en febrero de 2014 sin alteraciones), histerectomizada por miomas en 2005 y apendicectomizada en 2007. Su tratamiento médico habitual es: omeprazol 20 mg al día y lormetazepam 1 mg al acostarse.
En cuanto a su historia del proceso oncológico, fue diagnosticada en agosto de 2014 de lesiones ocupantes de espacio (LOE) cerebrales tras presentar clínica de parestesias a nivel de la mano izquierda, torpeza para la deambulación con caídas frecuentes y un episodio autolimitado de movimientos clónicos en la extremidad inferior izquierda, por lo que ingresa en Neurología para completar el estudio. Se le realizaron las siguientes pruebas complementarias: resonancia magnética (RM) craneal, TC toracoabdominopélvica (TC tap), mamografía y ecografía bilateral y gammagrafía ósea. Evidenciándose con la primera, tres lesiones supratentoriales con captación de contraste en anillo, la mayor de 22 mm a nivel parietal derecho y otras menores a nivel de la región frontal derecha y núcleo lenticular izquierdo, que asocian importante edema a nivel de la sustancia blanca, sin datos de herniación, disminución del calibre de los ventrículos de forma significativa, ni otras alteraciones relevantes. En la TC tap presentaba adenopatías patológicas con datos de necrosis a nivel de la región axilar, subpectoral y hueco supraclavicular derechos que impresionan de origen metastásico, sin otros datos de afectación a distancia. La ecografía de la mama derecha confirmó la presencia de un nódulo sólido de 1 cm de diámetro mayor a nivel de la unión de los cuadrantes inferiores, perteneciente a la categoría diagnóstica BI-RADS 4B, además de las adenopatías patológicas y los cambios cicatriciales en relación con biopsia previa a nivel de los cudrantes superiores. En el resto de las pruebas no se halló afectación patológica. Se decidió realizar biopsia con aguja gruesa (BAG) guiada por ecografía de la adenopatía axilar derecha, confirmando el diagnóstico de carcinoma infiltrante de origen mamario, con inmunohistoquímica: herceptest positivo 3+ y receptores hormonales negativos. Tras el estudio, la paciente recibió radioterapia (RT) holocraneal con intención paliativa que finaliza el 12 de septiembre de 2014 y se citó en consulta de Oncología Médica con analítica y marcadores tumorales tras finalizar a misma, para valorar tratamiento quimioterápico.
Previamente a ser valorada de nuevo en consulta de Oncología Médica, la paciente acude a Urgencias el día 15 de septiembre por sensación disneica progresiva de unos 5 días de evolución, sin clínica infecciosa concomitante, junto con palpitaciones y molestias precordiales de tipo punzante. Asimismo, presencia de mayor torpeza en la deambulación y astenia generalizada.
Exploración física
Paciente que impresiona de mal estado general, con palidez cutánea, encontrándose taquipneica en reposo. Escala Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG) 3. Consciente y colaboradora. Sin datos de focalidad neurológica en la exploración. A la auscultación cardíaca, rítmica y taquicárdica. Hipofonesis generalizada a la auscultación pulmonar. Abdomen anodino y extremidades inferiores sin edemas ni datos de trombosis venosa profunda.
Sus constantes vitales en el Servicio de Urgencias eran: temperatura 34,6 ºC, saturación transcapilar del 85% con oxigenoterapia en cánula nasal a 3 lpm, remontando a 90% con ventimask (VMK) al 40%; tensión arterial (TA) 79/55 mmHg, tras la perfusión de 1 l de suero fisiológico y 500 ml de expansores plasmáticos, se mantiene con TA 103/72 mmHg a 104 lpm a su llegada a la planta.
Pruebas complementarias
» A su llegada a Urgencias se realiza un electrocardiograma (ECG), sin alteraciones de la repolarización, radiografía de tórax sin alteraciones reseñables y analítica sanguínea, en la que destaca: troponina ultrasensible I (TnI) 138 (normal < 15,6 pg/ml), creatina-cinasa (CK) 223 (normal < 170 UI/l), proteína C reactiva (PCR) 34 (normal < 5 mg/ml), plaquetopenia de 22.000, con leucocitosis de 19.000 con neutrófilos de 5.100, con hemoglobina dentro de los límites de la normalidad, función renal mantenida (creatinina de 1,1), sin alteraciones electrolíticas (Na 132, K 4,3). Dímero-D 15.773 (normal < 500 ng/ml) con resto de pruebas de hemostasia básica normales.
» La gasometría arterial (pH 7,42, pO2 58, pCO2 56, Sat O2 86%) evidenciaba la insuficiencia respiratoria de la paciente.
» Ante la sospecha diagnóstica de tromboembolismo pulmonar masivo, se realizó una angio-TC pulmonar que descartaba la presencia de defectos de repleción a nivel de la circulación arterial pulmonar, pero que mostraba signos indirectos de hipertensión pulmonar (HTP): dilatación de las cavidades cardíacas derechas, aumento del calibre de la arteria pulmonar, mínimo derrame a nivel pleural derecho y pericárdico, reflujo de contraste a la vena cava inferior y suprahepáticas. Presencia, asimismo, de nódulos subcentimétricos de nueva aparición mal definidos a nivel del lóbulo superior derecho.
» Se realiza ecocardiograma transtorácico, que confirma la presencia de HTP severa con compromiso hemodinámico, con una presión sistólica de la arteria pulmonar (PSAp) de 69 mmHg.
Además, dilatación severa de cavidades derechas con disfunción del ventrículo derecho (DVD) y dilatación del tronco pulmonar con aumento del flujo pulmonar e insuficiencia pulmonar, sin hipertrofia del ventrículo izquierdo, con una fracción de eyección conservada > 55%.
Diagnóstico
Insuficiencia respiratoria secundaria a hipertensión pulmonar grave con inestabilidad hemodinámica de causa incierta, en una paciente con neoplasia de mama estadio IV (metástasis cerebrales) irradiada de forma paliativa con RT holocraneal.
Tratamiento
Al ingreso en planta, se ajusta fluidoterapia (fisiológico 500 ml/6 h), se realiza sondaje vesical para la cuantificación de la diuresis y se inicia tratamiento con corticoides endovenosos (dexametasona 4 mg/8 h), antibioterapia de forma empírica y broncodilatadores en forma de aerosoles cada 6 horas (salbutamol e ipratropio). Se mantiene oxigenoterapia con VMK al 40%, obteniéndose saturaciones transcapilares de oxígeno en torno al 91%.
Evolución
Tras las conclusiones de las pruebas complementarias, se reexplora a la paciente, encontrándose somnolienta, con presencia de déficit motor en las extremidades superior e inferior izquierdas, por lo que se solicita una TC craneal urgente para valorar hemorragia cerebral en el contexto de plaquetopenia e hipotensión. Sin embargo, se descartó dicho diagnóstico, así como la presencia de otras alteraciones de nueva aparición.
La paciente fue valorada en conjunto por el Servicio de Neumología para control terapéutico de la HTP, así como por el Servicio de Medicina Intensiva, que junto con la familia desestiman medidas agresivas para el manejo de la paciente.
El mismo día del ingreso, hacia las 23:30 horas se produce el fallecimiento de la paciente. Con el consentimiento de la familia, se solicita necropsia, con los siguientes resultados: a nivel macroscópico no se evidenciaron hallazgos pulmonares; en cuanto a la necropsia microscópica, confirmaba el diagnóstico de carcinoma ductal infiltrante pobremente diferenciado de mama derecha, con invasión vascular linfática masiva (linfangitis carcinomatosa) a nivel de todos los lóbulos pulmonares de forma bilateral, sin presencia de trombos, solo células tumorales. Asimismo, presentaba metástasis a nivel microscópico en el hígado, bazo, riñones, suprarrenales, médula ósea y encéfalo, llegando al diagnóstico definitivo de microangiopatía trombótica tumoral pulmonar. | Células tumorales de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 503 |
|
Anamnesis
Se trata de una mujer de 60 años, sin alergias medicamentosas, ni hábitos tóxicos. Entre sus antecedentes médico-quirúrgicos destacan: hiperplasia ductal atípica de mama derecha en seguimiento por Ginecología mediante mamografías periódicas (última en febrero de 2014 sin alteraciones), histerectomizada por miomas en 2005 y apendicectomizada en 2007. Su tratamiento médico habitual es: omeprazol 20 mg al día y lormetazepam 1 mg al acostarse.
En cuanto a su historia del proceso oncológico, fue diagnosticada en agosto de 2014 de lesiones ocupantes de espacio (LOE) cerebrales tras presentar clínica de parestesias a nivel de la mano izquierda, torpeza para la deambulación con caídas frecuentes y un episodio autolimitado de movimientos clónicos en la extremidad inferior izquierda, por lo que ingresa en Neurología para completar el estudio. Se le realizaron las siguientes pruebas complementarias: resonancia magnética (RM) craneal, TC toracoabdominopélvica (TC tap), mamografía y ecografía bilateral y gammagrafía ósea. Evidenciándose con la primera, tres lesiones supratentoriales con captación de contraste en anillo, la mayor de 22 mm a nivel parietal derecho y otras menores a nivel de la región frontal derecha y núcleo lenticular izquierdo, que asocian importante edema a nivel de la sustancia blanca, sin datos de herniación, disminución del calibre de los ventrículos de forma significativa, ni otras alteraciones relevantes. En la TC tap presentaba adenopatías patológicas con datos de necrosis a nivel de la región axilar, subpectoral y hueco supraclavicular derechos que impresionan de origen metastásico, sin otros datos de afectación a distancia. La ecografía de la mama derecha confirmó la presencia de un nódulo sólido de 1 cm de diámetro mayor a nivel de la unión de los cuadrantes inferiores, perteneciente a la categoría diagnóstica BI-RADS 4B, además de las adenopatías patológicas y los cambios cicatriciales en relación con biopsia previa a nivel de los cudrantes superiores. En el resto de las pruebas no se halló afectación patológica. Se decidió realizar biopsia con aguja gruesa (BAG) guiada por ecografía de la adenopatía axilar derecha, confirmando el diagnóstico de carcinoma infiltrante de origen mamario, con inmunohistoquímica: herceptest positivo 3+ y receptores hormonales negativos. Tras el estudio, la paciente recibió radioterapia (RT) holocraneal con intención paliativa que finaliza el 12 de septiembre de 2014 y se citó en consulta de Oncología Médica con analítica y marcadores tumorales tras finalizar a misma, para valorar tratamiento quimioterápico.
Previamente a ser valorada de nuevo en consulta de Oncología Médica, la paciente acude a Urgencias el día 15 de septiembre por sensación disneica progresiva de unos 5 días de evolución, sin clínica infecciosa concomitante, junto con palpitaciones y molestias precordiales de tipo punzante. Asimismo, presencia de mayor torpeza en la deambulación y astenia generalizada.
Exploración física
Paciente que impresiona de mal estado general, con palidez cutánea, encontrándose taquipneica en reposo. Escala Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG) 3. Consciente y colaboradora. Sin datos de focalidad neurológica en la exploración. A la auscultación cardíaca, rítmica y taquicárdica. Hipofonesis generalizada a la auscultación pulmonar. Abdomen anodino y extremidades inferiores sin edemas ni datos de trombosis venosa profunda.
Sus constantes vitales en el Servicio de Urgencias eran: temperatura 34,6 ºC, saturación transcapilar del 85% con oxigenoterapia en cánula nasal a 3 lpm, remontando a 90% con ventimask (VMK) al 40%; tensión arterial (TA) 79/55 mmHg, tras la perfusión de 1 l de suero fisiológico y 500 ml de expansores plasmáticos, se mantiene con TA 103/72 mmHg a 104 lpm a su llegada a la planta.
Pruebas complementarias
» A su llegada a Urgencias se realiza un electrocardiograma (ECG), sin alteraciones de la repolarización, radiografía de tórax sin alteraciones reseñables y analítica sanguínea, en la que destaca: troponina ultrasensible I (TnI) 138 (normal < 15,6 pg/ml), creatina-cinasa (CK) 223 (normal < 170 UI/l), proteína C reactiva (PCR) 34 (normal < 5 mg/ml), plaquetopenia de 22.000, con leucocitosis de 19.000 con neutrófilos de 5.100, con hemoglobina dentro de los límites de la normalidad, función renal mantenida (creatinina de 1,1), sin alteraciones electrolíticas (Na 132, K 4,3). Dímero-D 15.773 (normal < 500 ng/ml) con resto de pruebas de hemostasia básica normales.
» La gasometría arterial (pH 7,42, pO2 58, pCO2 56, Sat O2 86%) evidenciaba la insuficiencia respiratoria de la paciente.
» Ante la sospecha diagnóstica de tromboembolismo pulmonar masivo, se realizó una angio-TC pulmonar que descartaba la presencia de defectos de repleción a nivel de la circulación arterial pulmonar, pero que mostraba signos indirectos de hipertensión pulmonar (HTP): dilatación de las cavidades cardíacas derechas, aumento del calibre de la arteria pulmonar, mínimo derrame a nivel pleural derecho y pericárdico, reflujo de contraste a la vena cava inferior y suprahepáticas. Presencia, asimismo, de nódulos subcentimétricos de nueva aparición mal definidos a nivel del lóbulo superior derecho.
» Se realiza ecocardiograma transtorácico, que confirma la presencia de HTP severa con compromiso hemodinámico, con una presión sistólica de la arteria pulmonar (PSAp) de 69 mmHg.
Además, dilatación severa de cavidades derechas con disfunción del ventrículo derecho (DVD) y dilatación del tronco pulmonar con aumento del flujo pulmonar e insuficiencia pulmonar, sin hipertrofia del ventrículo izquierdo, con una fracción de eyección conservada > 55%.
Diagnóstico
Insuficiencia respiratoria secundaria a hipertensión pulmonar grave con inestabilidad hemodinámica de causa incierta, en una paciente con neoplasia de mama estadio IV (metástasis cerebrales) irradiada de forma paliativa con RT holocraneal.
Tratamiento
Al ingreso en planta, se ajusta fluidoterapia (fisiológico 500 ml/6 h), se realiza sondaje vesical para la cuantificación de la diuresis y se inicia tratamiento con corticoides endovenosos (dexametasona 4 mg/8 h), antibioterapia de forma empírica y broncodilatadores en forma de aerosoles cada 6 horas (salbutamol e ipratropio). Se mantiene oxigenoterapia con VMK al 40%, obteniéndose saturaciones transcapilares de oxígeno en torno al 91%.
Evolución
Tras las conclusiones de las pruebas complementarias, se reexplora a la paciente, encontrándose somnolienta, con presencia de déficit motor en las extremidades superior e inferior izquierdas, por lo que se solicita una TC craneal urgente para valorar hemorragia cerebral en el contexto de plaquetopenia e hipotensión. Sin embargo, se descartó dicho diagnóstico, así como la presencia de otras alteraciones de nueva aparición.
La paciente fue valorada en conjunto por el Servicio de Neumología para control terapéutico de la HTP, así como por el Servicio de Medicina Intensiva, que junto con la familia desestiman medidas agresivas para el manejo de la paciente.
El mismo día del ingreso, hacia las 23:30 horas se produce el fallecimiento de la paciente. Con el consentimiento de la familia, se solicita necropsia, con los siguientes resultados: a nivel macroscópico no se evidenciaron hallazgos pulmonares; en cuanto a la necropsia microscópica, confirmaba el diagnóstico de carcinoma ductal infiltrante pobremente diferenciado de mama derecha, con invasión vascular linfática masiva (linfangitis carcinomatosa) a nivel de todos los lóbulos pulmonares de forma bilateral, sin presencia de trombos, solo células tumorales. Asimismo, presentaba metástasis a nivel microscópico en el hígado, bazo, riñones, suprarrenales, médula ósea y encéfalo, llegando al diagnóstico definitivo de microangiopatía trombótica tumoral pulmonar. | Neoplasia maligna | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 503 |
|
Anamnesis
Se trata de una mujer de 60 años, sin alergias medicamentosas, ni hábitos tóxicos. Entre sus antecedentes médico-quirúrgicos destacan: hiperplasia ductal atípica de mama derecha en seguimiento por Ginecología mediante mamografías periódicas (última en febrero de 2014 sin alteraciones), histerectomizada por miomas en 2005 y apendicectomizada en 2007. Su tratamiento médico habitual es: omeprazol 20 mg al día y lormetazepam 1 mg al acostarse.
En cuanto a su historia del proceso oncológico, fue diagnosticada en agosto de 2014 de lesiones ocupantes de espacio (LOE) cerebrales tras presentar clínica de parestesias a nivel de la mano izquierda, torpeza para la deambulación con caídas frecuentes y un episodio autolimitado de movimientos clónicos en la extremidad inferior izquierda, por lo que ingresa en Neurología para completar el estudio. Se le realizaron las siguientes pruebas complementarias: resonancia magnética (RM) craneal, TC toracoabdominopélvica (TC tap), mamografía y ecografía bilateral y gammagrafía ósea. Evidenciándose con la primera, tres lesiones supratentoriales con captación de contraste en anillo, la mayor de 22 mm a nivel parietal derecho y otras menores a nivel de la región frontal derecha y núcleo lenticular izquierdo, que asocian importante edema a nivel de la sustancia blanca, sin datos de herniación, disminución del calibre de los ventrículos de forma significativa, ni otras alteraciones relevantes. En la TC tap presentaba adenopatías patológicas con datos de necrosis a nivel de la región axilar, subpectoral y hueco supraclavicular derechos que impresionan de origen metastásico, sin otros datos de afectación a distancia. La ecografía de la mama derecha confirmó la presencia de un nódulo sólido de 1 cm de diámetro mayor a nivel de la unión de los cuadrantes inferiores, perteneciente a la categoría diagnóstica BI-RADS 4B, además de las adenopatías patológicas y los cambios cicatriciales en relación con biopsia previa a nivel de los cudrantes superiores. En el resto de las pruebas no se halló afectación patológica. Se decidió realizar biopsia con aguja gruesa (BAG) guiada por ecografía de la adenopatía axilar derecha, confirmando el diagnóstico de carcinoma infiltrante de origen mamario, con inmunohistoquímica: herceptest positivo 3+ y receptores hormonales negativos. Tras el estudio, la paciente recibió radioterapia (RT) holocraneal con intención paliativa que finaliza el 12 de septiembre de 2014 y se citó en consulta de Oncología Médica con analítica y marcadores tumorales tras finalizar a misma, para valorar tratamiento quimioterápico.
Previamente a ser valorada de nuevo en consulta de Oncología Médica, la paciente acude a Urgencias el día 15 de septiembre por sensación disneica progresiva de unos 5 días de evolución, sin clínica infecciosa concomitante, junto con palpitaciones y molestias precordiales de tipo punzante. Asimismo, presencia de mayor torpeza en la deambulación y astenia generalizada.
Exploración física
Paciente que impresiona de mal estado general, con palidez cutánea, encontrándose taquipneica en reposo. Escala Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG) 3. Consciente y colaboradora. Sin datos de focalidad neurológica en la exploración. A la auscultación cardíaca, rítmica y taquicárdica. Hipofonesis generalizada a la auscultación pulmonar. Abdomen anodino y extremidades inferiores sin edemas ni datos de trombosis venosa profunda.
Sus constantes vitales en el Servicio de Urgencias eran: temperatura 34,6 ºC, saturación transcapilar del 85% con oxigenoterapia en cánula nasal a 3 lpm, remontando a 90% con ventimask (VMK) al 40%; tensión arterial (TA) 79/55 mmHg, tras la perfusión de 1 l de suero fisiológico y 500 ml de expansores plasmáticos, se mantiene con TA 103/72 mmHg a 104 lpm a su llegada a la planta.
Pruebas complementarias
» A su llegada a Urgencias se realiza un electrocardiograma (ECG), sin alteraciones de la repolarización, radiografía de tórax sin alteraciones reseñables y analítica sanguínea, en la que destaca: troponina ultrasensible I (TnI) 138 (normal < 15,6 pg/ml), creatina-cinasa (CK) 223 (normal < 170 UI/l), proteína C reactiva (PCR) 34 (normal < 5 mg/ml), plaquetopenia de 22.000, con leucocitosis de 19.000 con neutrófilos de 5.100, con hemoglobina dentro de los límites de la normalidad, función renal mantenida (creatinina de 1,1), sin alteraciones electrolíticas (Na 132, K 4,3). Dímero-D 15.773 (normal < 500 ng/ml) con resto de pruebas de hemostasia básica normales.
» La gasometría arterial (pH 7,42, pO2 58, pCO2 56, Sat O2 86%) evidenciaba la insuficiencia respiratoria de la paciente.
» Ante la sospecha diagnóstica de tromboembolismo pulmonar masivo, se realizó una angio-TC pulmonar que descartaba la presencia de defectos de repleción a nivel de la circulación arterial pulmonar, pero que mostraba signos indirectos de hipertensión pulmonar (HTP): dilatación de las cavidades cardíacas derechas, aumento del calibre de la arteria pulmonar, mínimo derrame a nivel pleural derecho y pericárdico, reflujo de contraste a la vena cava inferior y suprahepáticas. Presencia, asimismo, de nódulos subcentimétricos de nueva aparición mal definidos a nivel del lóbulo superior derecho.
» Se realiza ecocardiograma transtorácico, que confirma la presencia de HTP severa con compromiso hemodinámico, con una presión sistólica de la arteria pulmonar (PSAp) de 69 mmHg.
Además, dilatación severa de cavidades derechas con disfunción del ventrículo derecho (DVD) y dilatación del tronco pulmonar con aumento del flujo pulmonar e insuficiencia pulmonar, sin hipertrofia del ventrículo izquierdo, con una fracción de eyección conservada > 55%.
Diagnóstico
Insuficiencia respiratoria secundaria a hipertensión pulmonar grave con inestabilidad hemodinámica de causa incierta, en una paciente con neoplasia de mama estadio IV (metástasis cerebrales) irradiada de forma paliativa con RT holocraneal.
Tratamiento
Al ingreso en planta, se ajusta fluidoterapia (fisiológico 500 ml/6 h), se realiza sondaje vesical para la cuantificación de la diuresis y se inicia tratamiento con corticoides endovenosos (dexametasona 4 mg/8 h), antibioterapia de forma empírica y broncodilatadores en forma de aerosoles cada 6 horas (salbutamol e ipratropio). Se mantiene oxigenoterapia con VMK al 40%, obteniéndose saturaciones transcapilares de oxígeno en torno al 91%.
Evolución
Tras las conclusiones de las pruebas complementarias, se reexplora a la paciente, encontrándose somnolienta, con presencia de déficit motor en las extremidades superior e inferior izquierdas, por lo que se solicita una TC craneal urgente para valorar hemorragia cerebral en el contexto de plaquetopenia e hipotensión. Sin embargo, se descartó dicho diagnóstico, así como la presencia de otras alteraciones de nueva aparición.
La paciente fue valorada en conjunto por el Servicio de Neumología para control terapéutico de la HTP, así como por el Servicio de Medicina Intensiva, que junto con la familia desestiman medidas agresivas para el manejo de la paciente.
El mismo día del ingreso, hacia las 23:30 horas se produce el fallecimiento de la paciente. Con el consentimiento de la familia, se solicita necropsia, con los siguientes resultados: a nivel macroscópico no se evidenciaron hallazgos pulmonares; en cuanto a la necropsia microscópica, confirmaba el diagnóstico de carcinoma ductal infiltrante pobremente diferenciado de mama derecha, con invasión vascular linfática masiva (linfangitis carcinomatosa) a nivel de todos los lóbulos pulmonares de forma bilateral, sin presencia de trombos, solo células tumorales. Asimismo, presentaba metástasis a nivel microscópico en el hígado, bazo, riñones, suprarrenales, médula ósea y encéfalo, llegando al diagnóstico definitivo de microangiopatía trombótica tumoral pulmonar. | Mioma | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 503 |
|
Anamnesis
Se trata de una mujer de 60 años, sin alergias medicamentosas, ni hábitos tóxicos. Entre sus antecedentes médico-quirúrgicos destacan: hiperplasia ductal atípica de mama derecha en seguimiento por Ginecología mediante mamografías periódicas (última en febrero de 2014 sin alteraciones), histerectomizada por miomas en 2005 y apendicectomizada en 2007. Su tratamiento médico habitual es: omeprazol 20 mg al día y lormetazepam 1 mg al acostarse.
En cuanto a su historia del proceso oncológico, fue diagnosticada en agosto de 2014 de lesiones ocupantes de espacio (LOE) cerebrales tras presentar clínica de parestesias a nivel de la mano izquierda, torpeza para la deambulación con caídas frecuentes y un episodio autolimitado de movimientos clónicos en la extremidad inferior izquierda, por lo que ingresa en Neurología para completar el estudio. Se le realizaron las siguientes pruebas complementarias: resonancia magnética (RM) craneal, TC toracoabdominopélvica (TC tap), mamografía y ecografía bilateral y gammagrafía ósea. Evidenciándose con la primera, tres lesiones supratentoriales con captación de contraste en anillo, la mayor de 22 mm a nivel parietal derecho y otras menores a nivel de la región frontal derecha y núcleo lenticular izquierdo, que asocian importante edema a nivel de la sustancia blanca, sin datos de herniación, disminución del calibre de los ventrículos de forma significativa, ni otras alteraciones relevantes. En la TC tap presentaba adenopatías patológicas con datos de necrosis a nivel de la región axilar, subpectoral y hueco supraclavicular derechos que impresionan de origen metastásico, sin otros datos de afectación a distancia. La ecografía de la mama derecha confirmó la presencia de un nódulo sólido de 1 cm de diámetro mayor a nivel de la unión de los cuadrantes inferiores, perteneciente a la categoría diagnóstica BI-RADS 4B, además de las adenopatías patológicas y los cambios cicatriciales en relación con biopsia previa a nivel de los cudrantes superiores. En el resto de las pruebas no se halló afectación patológica. Se decidió realizar biopsia con aguja gruesa (BAG) guiada por ecografía de la adenopatía axilar derecha, confirmando el diagnóstico de carcinoma infiltrante de origen mamario, con inmunohistoquímica: herceptest positivo 3+ y receptores hormonales negativos. Tras el estudio, la paciente recibió radioterapia (RT) holocraneal con intención paliativa que finaliza el 12 de septiembre de 2014 y se citó en consulta de Oncología Médica con analítica y marcadores tumorales tras finalizar a misma, para valorar tratamiento quimioterápico.
Previamente a ser valorada de nuevo en consulta de Oncología Médica, la paciente acude a Urgencias el día 15 de septiembre por sensación disneica progresiva de unos 5 días de evolución, sin clínica infecciosa concomitante, junto con palpitaciones y molestias precordiales de tipo punzante. Asimismo, presencia de mayor torpeza en la deambulación y astenia generalizada.
Exploración física
Paciente que impresiona de mal estado general, con palidez cutánea, encontrándose taquipneica en reposo. Escala Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG) 3. Consciente y colaboradora. Sin datos de focalidad neurológica en la exploración. A la auscultación cardíaca, rítmica y taquicárdica. Hipofonesis generalizada a la auscultación pulmonar. Abdomen anodino y extremidades inferiores sin edemas ni datos de trombosis venosa profunda.
Sus constantes vitales en el Servicio de Urgencias eran: temperatura 34,6 ºC, saturación transcapilar del 85% con oxigenoterapia en cánula nasal a 3 lpm, remontando a 90% con ventimask (VMK) al 40%; tensión arterial (TA) 79/55 mmHg, tras la perfusión de 1 l de suero fisiológico y 500 ml de expansores plasmáticos, se mantiene con TA 103/72 mmHg a 104 lpm a su llegada a la planta.
Pruebas complementarias
» A su llegada a Urgencias se realiza un electrocardiograma (ECG), sin alteraciones de la repolarización, radiografía de tórax sin alteraciones reseñables y analítica sanguínea, en la que destaca: troponina ultrasensible I (TnI) 138 (normal < 15,6 pg/ml), creatina-cinasa (CK) 223 (normal < 170 UI/l), proteína C reactiva (PCR) 34 (normal < 5 mg/ml), plaquetopenia de 22.000, con leucocitosis de 19.000 con neutrófilos de 5.100, con hemoglobina dentro de los límites de la normalidad, función renal mantenida (creatinina de 1,1), sin alteraciones electrolíticas (Na 132, K 4,3). Dímero-D 15.773 (normal < 500 ng/ml) con resto de pruebas de hemostasia básica normales.
» La gasometría arterial (pH 7,42, pO2 58, pCO2 56, Sat O2 86%) evidenciaba la insuficiencia respiratoria de la paciente.
» Ante la sospecha diagnóstica de tromboembolismo pulmonar masivo, se realizó una angio-TC pulmonar que descartaba la presencia de defectos de repleción a nivel de la circulación arterial pulmonar, pero que mostraba signos indirectos de hipertensión pulmonar (HTP): dilatación de las cavidades cardíacas derechas, aumento del calibre de la arteria pulmonar, mínimo derrame a nivel pleural derecho y pericárdico, reflujo de contraste a la vena cava inferior y suprahepáticas. Presencia, asimismo, de nódulos subcentimétricos de nueva aparición mal definidos a nivel del lóbulo superior derecho.
» Se realiza ecocardiograma transtorácico, que confirma la presencia de HTP severa con compromiso hemodinámico, con una presión sistólica de la arteria pulmonar (PSAp) de 69 mmHg.
Además, dilatación severa de cavidades derechas con disfunción del ventrículo derecho (DVD) y dilatación del tronco pulmonar con aumento del flujo pulmonar e insuficiencia pulmonar, sin hipertrofia del ventrículo izquierdo, con una fracción de eyección conservada > 55%.
Diagnóstico
Insuficiencia respiratoria secundaria a hipertensión pulmonar grave con inestabilidad hemodinámica de causa incierta, en una paciente con neoplasia de mama estadio IV (metástasis cerebrales) irradiada de forma paliativa con RT holocraneal.
Tratamiento
Al ingreso en planta, se ajusta fluidoterapia (fisiológico 500 ml/6 h), se realiza sondaje vesical para la cuantificación de la diuresis y se inicia tratamiento con corticoides endovenosos (dexametasona 4 mg/8 h), antibioterapia de forma empírica y broncodilatadores en forma de aerosoles cada 6 horas (salbutamol e ipratropio). Se mantiene oxigenoterapia con VMK al 40%, obteniéndose saturaciones transcapilares de oxígeno en torno al 91%.
Evolución
Tras las conclusiones de las pruebas complementarias, se reexplora a la paciente, encontrándose somnolienta, con presencia de déficit motor en las extremidades superior e inferior izquierdas, por lo que se solicita una TC craneal urgente para valorar hemorragia cerebral en el contexto de plaquetopenia e hipotensión. Sin embargo, se descartó dicho diagnóstico, así como la presencia de otras alteraciones de nueva aparición.
La paciente fue valorada en conjunto por el Servicio de Neumología para control terapéutico de la HTP, así como por el Servicio de Medicina Intensiva, que junto con la familia desestiman medidas agresivas para el manejo de la paciente.
El mismo día del ingreso, hacia las 23:30 horas se produce el fallecimiento de la paciente. Con el consentimiento de la familia, se solicita necropsia, con los siguientes resultados: a nivel macroscópico no se evidenciaron hallazgos pulmonares; en cuanto a la necropsia microscópica, confirmaba el diagnóstico de carcinoma ductal infiltrante pobremente diferenciado de mama derecha, con invasión vascular linfática masiva (linfangitis carcinomatosa) a nivel de todos los lóbulos pulmonares de forma bilateral, sin presencia de trombos, solo células tumorales. Asimismo, presentaba metástasis a nivel microscópico en el hígado, bazo, riñones, suprarrenales, médula ósea y encéfalo, llegando al diagnóstico definitivo de microangiopatía trombótica tumoral pulmonar. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 503 |
|
Anamnesis
Varón de 51 años, fumador de 1,5 paquete-día, bebedor ocasional e hipertenso; sin antecedentes de interés. En 2009 es diagnosticado de melanoma de extensión superficial localizado a nivel infrapalpebral derecho T1N0M0 (Breslow 0,7, nivel de Clark III con signos de regresión). Es reintervenido hasta en cinco ocasiones con ampliación de márgenes hasta noviembre de 2013. Tras intervalo libre de enfermedad de dos años, en marzo de 2013 presenta un nódulo submandibular derecho doloroso.
Exploración física
A nivel facial, se objetiva cicatriz en canto interno de ojo derecho, sin signos de recidiva. Nódulo submandibular derecho, de consistencia pétrea, de aproximadamente 1 cm, doloroso durante la palpación. No se palpan otras adenopatías a nivel cervical.
Pruebas complementarias
El estudio por PAAF concluye células atípicas compatibles con metástasis de melanoma.
En mayo de 2013 se realiza TC de cuello, en la cual se objetiva a nivel submandibular derecho (nivel IB) una pequeña adenopatía de aproximadamente 1,5 cm de tamaño con zona central hipodensa y captación periférica del contraste, compatible con probable adenopatía metastásica. La PET muestra adenopatía submandibular derecha metabólicamente positiva en región malar derecha. Tras un planteamiento inicial quirúrgico, y debido a una progresión rápida de la lesión, se decide, tras comentar caso en sesión multidisciplinar, solicitar RM. En ésta, se objetiva masa de origen metastásico submandibular derecho que engloba a glándula submaxilar derecha e infiltra el suelo del espacio masticador, con probable adenomegalia asociada en el espacio cervical posterior homolateral.
Diagnóstico
» Inicial: melanoma cutáneo T1N0M0.
» Actual: recidiva ganglionar. Estadio III irresecable.
Tratamiento
Tras estos hallazgos, se desestima tratamiento radical y, al tratarse de una recidiva locorregional rápidamente progresiva e irresecable, se decide quimioterapia (QT) paliativa.
Evolución
En septiembre de 2013, se inicia 1ª línea de QT con dacarbazina (1.900 mg iv cada 21 días), y se solicita conocer el estado mutacional del gen BRAF. Tras recibir 3 ciclos, se objetiva progresión clínica (dolor no controlado y PS 1) y radiológica mayor del 50 %, por lo que se decide suspender el tratamiento.
En noviembre de 2013, se inicia 2ª línea de QT con fotemustina (inducción 180 mg/día 1-8-15, descanso 5 semanas y posterior 100 mg/m2/día cada 21 días) hasta obtener resultados de BRAF. En enero de 2014, se realiza TC donde se aprecia nueva progresión de la enfermedad, con gran conglomerado mandibular; con un tamaño 8 x 13,4 x 16 cm.
Dada la rápida progresión clínica, difícil control del dolor y la confirmación de positividad de BRAF, se inicia 3ª línea con vemurafenib en enero de 2014 a dosis de 960 mg/12 h/día, vía oral con controles cada 28 días. Tras tercer ciclo de tratamiento, el paciente presenta mejoría clínica muy significativa (dolor EVA 1-2 de forma ocasional y PS 0), sin toxicidades III-IV. En TC de control se objetiva reducción del tamaño tumoral, considerando respuesta parcial > 90 % a dicho tratamiento, con controles sucesivos que muestran estabilidad de la enfermedad, con infiltración probablemente fibrótica en niveles I, II, III, V cervicales derecho con respuesta adecuada al tratamiento. Las evaluaciones se realizaron cado 28 días, con control radiológico mediante TC cada 4 meses.
En controles posteriores radiológicos, se constata la respuesta completa, con cambios fibróticos secundarios, sin objetivarse signos de recidiva ni afectación metastásica.
Tras ILE 14 meses, presenta mucositis grado II y astenia grado II, reduciéndose la dosis a 720 mg/12 h.
Actualmente, tras ILE 52 meses, el paciente continúa en tratamiento con vemurafenib, asintomático, PS 0, con una tolerancia excelente y sin toxicidades III-IV. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 505 |
|
Anamnesis
Varón de 51 años, fumador de 1,5 paquete-día, bebedor ocasional e hipertenso; sin antecedentes de interés. En 2009 es diagnosticado de melanoma de extensión superficial localizado a nivel infrapalpebral derecho T1N0M0 (Breslow 0,7, nivel de Clark III con signos de regresión). Es reintervenido hasta en cinco ocasiones con ampliación de márgenes hasta noviembre de 2013. Tras intervalo libre de enfermedad de dos años, en marzo de 2013 presenta un nódulo submandibular derecho doloroso.
Exploración física
A nivel facial, se objetiva cicatriz en canto interno de ojo derecho, sin signos de recidiva. Nódulo submandibular derecho, de consistencia pétrea, de aproximadamente 1 cm, doloroso durante la palpación. No se palpan otras adenopatías a nivel cervical.
Pruebas complementarias
El estudio por PAAF concluye células atípicas compatibles con metástasis de melanoma.
En mayo de 2013 se realiza TC de cuello, en la cual se objetiva a nivel submandibular derecho (nivel IB) una pequeña adenopatía de aproximadamente 1,5 cm de tamaño con zona central hipodensa y captación periférica del contraste, compatible con probable adenopatía metastásica. La PET muestra adenopatía submandibular derecha metabólicamente positiva en región malar derecha. Tras un planteamiento inicial quirúrgico, y debido a una progresión rápida de la lesión, se decide, tras comentar caso en sesión multidisciplinar, solicitar RM. En ésta, se objetiva masa de origen metastásico submandibular derecho que engloba a glándula submaxilar derecha e infiltra el suelo del espacio masticador, con probable adenomegalia asociada en el espacio cervical posterior homolateral.
Diagnóstico
» Inicial: melanoma cutáneo T1N0M0.
» Actual: recidiva ganglionar. Estadio III irresecable.
Tratamiento
Tras estos hallazgos, se desestima tratamiento radical y, al tratarse de una recidiva locorregional rápidamente progresiva e irresecable, se decide quimioterapia (QT) paliativa.
Evolución
En septiembre de 2013, se inicia 1ª línea de QT con dacarbazina (1.900 mg iv cada 21 días), y se solicita conocer el estado mutacional del gen BRAF. Tras recibir 3 ciclos, se objetiva progresión clínica (dolor no controlado y PS 1) y radiológica mayor del 50 %, por lo que se decide suspender el tratamiento.
En noviembre de 2013, se inicia 2ª línea de QT con fotemustina (inducción 180 mg/día 1-8-15, descanso 5 semanas y posterior 100 mg/m2/día cada 21 días) hasta obtener resultados de BRAF. En enero de 2014, se realiza TC donde se aprecia nueva progresión de la enfermedad, con gran conglomerado mandibular; con un tamaño 8 x 13,4 x 16 cm.
Dada la rápida progresión clínica, difícil control del dolor y la confirmación de positividad de BRAF, se inicia 3ª línea con vemurafenib en enero de 2014 a dosis de 960 mg/12 h/día, vía oral con controles cada 28 días. Tras tercer ciclo de tratamiento, el paciente presenta mejoría clínica muy significativa (dolor EVA 1-2 de forma ocasional y PS 0), sin toxicidades III-IV. En TC de control se objetiva reducción del tamaño tumoral, considerando respuesta parcial > 90 % a dicho tratamiento, con controles sucesivos que muestran estabilidad de la enfermedad, con infiltración probablemente fibrótica en niveles I, II, III, V cervicales derecho con respuesta adecuada al tratamiento. Las evaluaciones se realizaron cado 28 días, con control radiológico mediante TC cada 4 meses.
En controles posteriores radiológicos, se constata la respuesta completa, con cambios fibróticos secundarios, sin objetivarse signos de recidiva ni afectación metastásica.
Tras ILE 14 meses, presenta mucositis grado II y astenia grado II, reduciéndose la dosis a 720 mg/12 h.
Actualmente, tras ILE 52 meses, el paciente continúa en tratamiento con vemurafenib, asintomático, PS 0, con una tolerancia excelente y sin toxicidades III-IV. | Melanoma maligno, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 505 |
|
Anamnesis
Varón de 51 años, fumador de 1,5 paquete-día, bebedor ocasional e hipertenso; sin antecedentes de interés. En 2009 es diagnosticado de melanoma de extensión superficial localizado a nivel infrapalpebral derecho T1N0M0 (Breslow 0,7, nivel de Clark III con signos de regresión). Es reintervenido hasta en cinco ocasiones con ampliación de márgenes hasta noviembre de 2013. Tras intervalo libre de enfermedad de dos años, en marzo de 2013 presenta un nódulo submandibular derecho doloroso.
Exploración física
A nivel facial, se objetiva cicatriz en canto interno de ojo derecho, sin signos de recidiva. Nódulo submandibular derecho, de consistencia pétrea, de aproximadamente 1 cm, doloroso durante la palpación. No se palpan otras adenopatías a nivel cervical.
Pruebas complementarias
El estudio por PAAF concluye células atípicas compatibles con metástasis de melanoma.
En mayo de 2013 se realiza TC de cuello, en la cual se objetiva a nivel submandibular derecho (nivel IB) una pequeña adenopatía de aproximadamente 1,5 cm de tamaño con zona central hipodensa y captación periférica del contraste, compatible con probable adenopatía metastásica. La PET muestra adenopatía submandibular derecha metabólicamente positiva en región malar derecha. Tras un planteamiento inicial quirúrgico, y debido a una progresión rápida de la lesión, se decide, tras comentar caso en sesión multidisciplinar, solicitar RM. En ésta, se objetiva masa de origen metastásico submandibular derecho que engloba a glándula submaxilar derecha e infiltra el suelo del espacio masticador, con probable adenomegalia asociada en el espacio cervical posterior homolateral.
Diagnóstico
» Inicial: melanoma cutáneo T1N0M0.
» Actual: recidiva ganglionar. Estadio III irresecable.
Tratamiento
Tras estos hallazgos, se desestima tratamiento radical y, al tratarse de una recidiva locorregional rápidamente progresiva e irresecable, se decide quimioterapia (QT) paliativa.
Evolución
En septiembre de 2013, se inicia 1ª línea de QT con dacarbazina (1.900 mg iv cada 21 días), y se solicita conocer el estado mutacional del gen BRAF. Tras recibir 3 ciclos, se objetiva progresión clínica (dolor no controlado y PS 1) y radiológica mayor del 50 %, por lo que se decide suspender el tratamiento.
En noviembre de 2013, se inicia 2ª línea de QT con fotemustina (inducción 180 mg/día 1-8-15, descanso 5 semanas y posterior 100 mg/m2/día cada 21 días) hasta obtener resultados de BRAF. En enero de 2014, se realiza TC donde se aprecia nueva progresión de la enfermedad, con gran conglomerado mandibular; con un tamaño 8 x 13,4 x 16 cm.
Dada la rápida progresión clínica, difícil control del dolor y la confirmación de positividad de BRAF, se inicia 3ª línea con vemurafenib en enero de 2014 a dosis de 960 mg/12 h/día, vía oral con controles cada 28 días. Tras tercer ciclo de tratamiento, el paciente presenta mejoría clínica muy significativa (dolor EVA 1-2 de forma ocasional y PS 0), sin toxicidades III-IV. En TC de control se objetiva reducción del tamaño tumoral, considerando respuesta parcial > 90 % a dicho tratamiento, con controles sucesivos que muestran estabilidad de la enfermedad, con infiltración probablemente fibrótica en niveles I, II, III, V cervicales derecho con respuesta adecuada al tratamiento. Las evaluaciones se realizaron cado 28 días, con control radiológico mediante TC cada 4 meses.
En controles posteriores radiológicos, se constata la respuesta completa, con cambios fibróticos secundarios, sin objetivarse signos de recidiva ni afectación metastásica.
Tras ILE 14 meses, presenta mucositis grado II y astenia grado II, reduciéndose la dosis a 720 mg/12 h.
Actualmente, tras ILE 52 meses, el paciente continúa en tratamiento con vemurafenib, asintomático, PS 0, con una tolerancia excelente y sin toxicidades III-IV. | Melanoma de extensión superficial | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 505 |
|
Anamnesis
Varón de 51 años, fumador de 1,5 paquete-día, bebedor ocasional e hipertenso; sin antecedentes de interés. En 2009 es diagnosticado de melanoma de extensión superficial localizado a nivel infrapalpebral derecho T1N0M0 (Breslow 0,7, nivel de Clark III con signos de regresión). Es reintervenido hasta en cinco ocasiones con ampliación de márgenes hasta noviembre de 2013. Tras intervalo libre de enfermedad de dos años, en marzo de 2013 presenta un nódulo submandibular derecho doloroso.
Exploración física
A nivel facial, se objetiva cicatriz en canto interno de ojo derecho, sin signos de recidiva. Nódulo submandibular derecho, de consistencia pétrea, de aproximadamente 1 cm, doloroso durante la palpación. No se palpan otras adenopatías a nivel cervical.
Pruebas complementarias
El estudio por PAAF concluye células atípicas compatibles con metástasis de melanoma.
En mayo de 2013 se realiza TC de cuello, en la cual se objetiva a nivel submandibular derecho (nivel IB) una pequeña adenopatía de aproximadamente 1,5 cm de tamaño con zona central hipodensa y captación periférica del contraste, compatible con probable adenopatía metastásica. La PET muestra adenopatía submandibular derecha metabólicamente positiva en región malar derecha. Tras un planteamiento inicial quirúrgico, y debido a una progresión rápida de la lesión, se decide, tras comentar caso en sesión multidisciplinar, solicitar RM. En ésta, se objetiva masa de origen metastásico submandibular derecho que engloba a glándula submaxilar derecha e infiltra el suelo del espacio masticador, con probable adenomegalia asociada en el espacio cervical posterior homolateral.
Diagnóstico
» Inicial: melanoma cutáneo T1N0M0.
» Actual: recidiva ganglionar. Estadio III irresecable.
Tratamiento
Tras estos hallazgos, se desestima tratamiento radical y, al tratarse de una recidiva locorregional rápidamente progresiva e irresecable, se decide quimioterapia (QT) paliativa.
Evolución
En septiembre de 2013, se inicia 1ª línea de QT con dacarbazina (1.900 mg iv cada 21 días), y se solicita conocer el estado mutacional del gen BRAF. Tras recibir 3 ciclos, se objetiva progresión clínica (dolor no controlado y PS 1) y radiológica mayor del 50 %, por lo que se decide suspender el tratamiento.
En noviembre de 2013, se inicia 2ª línea de QT con fotemustina (inducción 180 mg/día 1-8-15, descanso 5 semanas y posterior 100 mg/m2/día cada 21 días) hasta obtener resultados de BRAF. En enero de 2014, se realiza TC donde se aprecia nueva progresión de la enfermedad, con gran conglomerado mandibular; con un tamaño 8 x 13,4 x 16 cm.
Dada la rápida progresión clínica, difícil control del dolor y la confirmación de positividad de BRAF, se inicia 3ª línea con vemurafenib en enero de 2014 a dosis de 960 mg/12 h/día, vía oral con controles cada 28 días. Tras tercer ciclo de tratamiento, el paciente presenta mejoría clínica muy significativa (dolor EVA 1-2 de forma ocasional y PS 0), sin toxicidades III-IV. En TC de control se objetiva reducción del tamaño tumoral, considerando respuesta parcial > 90 % a dicho tratamiento, con controles sucesivos que muestran estabilidad de la enfermedad, con infiltración probablemente fibrótica en niveles I, II, III, V cervicales derecho con respuesta adecuada al tratamiento. Las evaluaciones se realizaron cado 28 días, con control radiológico mediante TC cada 4 meses.
En controles posteriores radiológicos, se constata la respuesta completa, con cambios fibróticos secundarios, sin objetivarse signos de recidiva ni afectación metastásica.
Tras ILE 14 meses, presenta mucositis grado II y astenia grado II, reduciéndose la dosis a 720 mg/12 h.
Actualmente, tras ILE 52 meses, el paciente continúa en tratamiento con vemurafenib, asintomático, PS 0, con una tolerancia excelente y sin toxicidades III-IV. | Melanoma maligno, SAI, metástasis | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 505 |
|
Anamnesis
Varón de 51 años, fumador de 1,5 paquete-día, bebedor ocasional e hipertenso; sin antecedentes de interés. En 2009 es diagnosticado de melanoma de extensión superficial localizado a nivel infrapalpebral derecho T1N0M0 (Breslow 0,7, nivel de Clark III con signos de regresión). Es reintervenido hasta en cinco ocasiones con ampliación de márgenes hasta noviembre de 2013. Tras intervalo libre de enfermedad de dos años, en marzo de 2013 presenta un nódulo submandibular derecho doloroso.
Exploración física
A nivel facial, se objetiva cicatriz en canto interno de ojo derecho, sin signos de recidiva. Nódulo submandibular derecho, de consistencia pétrea, de aproximadamente 1 cm, doloroso durante la palpación. No se palpan otras adenopatías a nivel cervical.
Pruebas complementarias
El estudio por PAAF concluye células atípicas compatibles con metástasis de melanoma.
En mayo de 2013 se realiza TC de cuello, en la cual se objetiva a nivel submandibular derecho (nivel IB) una pequeña adenopatía de aproximadamente 1,5 cm de tamaño con zona central hipodensa y captación periférica del contraste, compatible con probable adenopatía metastásica. La PET muestra adenopatía submandibular derecha metabólicamente positiva en región malar derecha. Tras un planteamiento inicial quirúrgico, y debido a una progresión rápida de la lesión, se decide, tras comentar caso en sesión multidisciplinar, solicitar RM. En ésta, se objetiva masa de origen metastásico submandibular derecho que engloba a glándula submaxilar derecha e infiltra el suelo del espacio masticador, con probable adenomegalia asociada en el espacio cervical posterior homolateral.
Diagnóstico
» Inicial: melanoma cutáneo T1N0M0.
» Actual: recidiva ganglionar. Estadio III irresecable.
Tratamiento
Tras estos hallazgos, se desestima tratamiento radical y, al tratarse de una recidiva locorregional rápidamente progresiva e irresecable, se decide quimioterapia (QT) paliativa.
Evolución
En septiembre de 2013, se inicia 1ª línea de QT con dacarbazina (1.900 mg iv cada 21 días), y se solicita conocer el estado mutacional del gen BRAF. Tras recibir 3 ciclos, se objetiva progresión clínica (dolor no controlado y PS 1) y radiológica mayor del 50 %, por lo que se decide suspender el tratamiento.
En noviembre de 2013, se inicia 2ª línea de QT con fotemustina (inducción 180 mg/día 1-8-15, descanso 5 semanas y posterior 100 mg/m2/día cada 21 días) hasta obtener resultados de BRAF. En enero de 2014, se realiza TC donde se aprecia nueva progresión de la enfermedad, con gran conglomerado mandibular; con un tamaño 8 x 13,4 x 16 cm.
Dada la rápida progresión clínica, difícil control del dolor y la confirmación de positividad de BRAF, se inicia 3ª línea con vemurafenib en enero de 2014 a dosis de 960 mg/12 h/día, vía oral con controles cada 28 días. Tras tercer ciclo de tratamiento, el paciente presenta mejoría clínica muy significativa (dolor EVA 1-2 de forma ocasional y PS 0), sin toxicidades III-IV. En TC de control se objetiva reducción del tamaño tumoral, considerando respuesta parcial > 90 % a dicho tratamiento, con controles sucesivos que muestran estabilidad de la enfermedad, con infiltración probablemente fibrótica en niveles I, II, III, V cervicales derecho con respuesta adecuada al tratamiento. Las evaluaciones se realizaron cado 28 días, con control radiológico mediante TC cada 4 meses.
En controles posteriores radiológicos, se constata la respuesta completa, con cambios fibróticos secundarios, sin objetivarse signos de recidiva ni afectación metastásica.
Tras ILE 14 meses, presenta mucositis grado II y astenia grado II, reduciéndose la dosis a 720 mg/12 h.
Actualmente, tras ILE 52 meses, el paciente continúa en tratamiento con vemurafenib, asintomático, PS 0, con una tolerancia excelente y sin toxicidades III-IV. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 505 |
|
Anamnesis
Varón de 40 años sin antecedentes de interés, que en mayo de 1998 es derivado al urólogo por dolor en zona lumbar derecha y hematuria de 1 mes de evolución sin respuesta a analgésicos.
Exploración física
Dolor en la palpación profunda sobre zona lumbar derecha. El resto exploración fue anodina.
Pruebas complementarias
» Analítica: normal.
» Ecografía abdominal: se observa masa en polo superior de riñón derecho de 2 cm de diámetro.
» TC-TAP: nódulo de 2,3 cm de diámetro en polo superior de riñón derecho. No se observan adenopatías ni enfermedad a distancia.
Diagnóstico
Tumor renal derecho. Estadio clínico I (CT1AN0M0).
Tratamiento
Ante tumor renal derecho localizado, en junio de 1998 se realiza nefrectomía radical derecha. El estudio anatomopatológico reveló un carcinoma de células claras de 3 cm de diámetro. Grado de Fuhrman II. La neoplasia no rebasa la cápsula renal ni la luz de la pelvis renal. Los bordes quirúrgicos están libres. Estadio pT1aN0cM0. Tras la intervención se iniciaron seguimientos por parte de Urología.
Evolución
Durante el seguimiento el paciente permanece asintomático. En mayo de 2002 en TC-TAP de control se observa aparición de masa de 1 cm en polo superior de riñón izquierdo. Ante la sospecha de recidiva tumoral, en junio de 2002 se realiza nefrectomía parcial izquierda. En Anatomía Patológica se observa carcinoma de células claras de 1,2 cm de diámetro, grado de Fuhrman II-III sin afectación de cápsula renal y bordes libres. Tras cirugía y ausencia de enfermedad a distancia, se continúan seguimientos. En marzo de 2004 en TC-TAP de control se observa recidiva tumoral de 2 cm en riñón izquierda restante, por lo que en abril de 2004 se realiza nefrectomía radical izquierda, con resultado de carcinoma de células claras con grado II de Fuhrman, sin rebasar cápsula renal y con bordes quirúrgicos libres de tumor.
Ante la ausencia de enfermedad a distancia e insuficiencia renal terminal secundaria a nefrectomía bilateral por carcinoma de células claras se inicia hemodiálisis en mayo de 2004.
En julio de 2010 y ante la ausencia de recidiva tumoral tras 6 años desde la última recaída, el paciente es sometido a trasplante renal de donante cadáver, iniciando posteriormente tratamiento inmunosupresor con sirolimus y seguimiento por parte de Urología y Nefrología.
En marzo de 2013 el paciente comienza con disnea a mínimos esfuerzos y tos seca. Se realiza TC-TAP donde se observa derrame pleural derecho masivo, metástasis pleurales y pulmonares bilaterales. Ante la clínica del paciente se decide realizar colocación de tubo de tórax derecho y posterior talcaje. Se toma biopsia pleural que demuestra recaída de carcinoma de células claras.
Ante recaída pleural y pulmonar de carcinoma de células claras en paciente trasplantado de riñón en tratamiento inmunosupresor, y tras revisar bibliografía y comentar caso con Nefrología, se decide comenzar tratamiento en abril de 2013 con sunitinib 25 mg/24 h durante 4 semanas y 2 de descanso en ciclos de 6 semanas, e ir aumentando dosis ante ausencia de toxicidad.
Tras inicio de tratamiento, se realiza control estrecho clínico y analítico. Muy buena tolerancia con mucositis G1 y náuseas G1 como única toxicidad. Función renal normal y sin signos de rechazo de trasplante, por lo que se aumenta de forma progresiva dosis de sunitinib hasta alcanzar 50 mg/24 h en 3er ciclo. En primera TC-TAP de reevaluación se observa respuesta parcial mayor con disminución importante de tamaño de metástasis pleurales y pulmonares bilaterales.
En la actualidad y tras 5 años de tratamiento con sunitinib, el paciente mantiene muy buen estado general, realizando vida normal y manteniendo respuesta parcial. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 507 |
|
Anamnesis
Varón de 40 años sin antecedentes de interés, que en mayo de 1998 es derivado al urólogo por dolor en zona lumbar derecha y hematuria de 1 mes de evolución sin respuesta a analgésicos.
Exploración física
Dolor en la palpación profunda sobre zona lumbar derecha. El resto exploración fue anodina.
Pruebas complementarias
» Analítica: normal.
» Ecografía abdominal: se observa masa en polo superior de riñón derecho de 2 cm de diámetro.
» TC-TAP: nódulo de 2,3 cm de diámetro en polo superior de riñón derecho. No se observan adenopatías ni enfermedad a distancia.
Diagnóstico
Tumor renal derecho. Estadio clínico I (CT1AN0M0).
Tratamiento
Ante tumor renal derecho localizado, en junio de 1998 se realiza nefrectomía radical derecha. El estudio anatomopatológico reveló un carcinoma de células claras de 3 cm de diámetro. Grado de Fuhrman II. La neoplasia no rebasa la cápsula renal ni la luz de la pelvis renal. Los bordes quirúrgicos están libres. Estadio pT1aN0cM0. Tras la intervención se iniciaron seguimientos por parte de Urología.
Evolución
Durante el seguimiento el paciente permanece asintomático. En mayo de 2002 en TC-TAP de control se observa aparición de masa de 1 cm en polo superior de riñón izquierdo. Ante la sospecha de recidiva tumoral, en junio de 2002 se realiza nefrectomía parcial izquierda. En Anatomía Patológica se observa carcinoma de células claras de 1,2 cm de diámetro, grado de Fuhrman II-III sin afectación de cápsula renal y bordes libres. Tras cirugía y ausencia de enfermedad a distancia, se continúan seguimientos. En marzo de 2004 en TC-TAP de control se observa recidiva tumoral de 2 cm en riñón izquierda restante, por lo que en abril de 2004 se realiza nefrectomía radical izquierda, con resultado de carcinoma de células claras con grado II de Fuhrman, sin rebasar cápsula renal y con bordes quirúrgicos libres de tumor.
Ante la ausencia de enfermedad a distancia e insuficiencia renal terminal secundaria a nefrectomía bilateral por carcinoma de células claras se inicia hemodiálisis en mayo de 2004.
En julio de 2010 y ante la ausencia de recidiva tumoral tras 6 años desde la última recaída, el paciente es sometido a trasplante renal de donante cadáver, iniciando posteriormente tratamiento inmunosupresor con sirolimus y seguimiento por parte de Urología y Nefrología.
En marzo de 2013 el paciente comienza con disnea a mínimos esfuerzos y tos seca. Se realiza TC-TAP donde se observa derrame pleural derecho masivo, metástasis pleurales y pulmonares bilaterales. Ante la clínica del paciente se decide realizar colocación de tubo de tórax derecho y posterior talcaje. Se toma biopsia pleural que demuestra recaída de carcinoma de células claras.
Ante recaída pleural y pulmonar de carcinoma de células claras en paciente trasplantado de riñón en tratamiento inmunosupresor, y tras revisar bibliografía y comentar caso con Nefrología, se decide comenzar tratamiento en abril de 2013 con sunitinib 25 mg/24 h durante 4 semanas y 2 de descanso en ciclos de 6 semanas, e ir aumentando dosis ante ausencia de toxicidad.
Tras inicio de tratamiento, se realiza control estrecho clínico y analítico. Muy buena tolerancia con mucositis G1 y náuseas G1 como única toxicidad. Función renal normal y sin signos de rechazo de trasplante, por lo que se aumenta de forma progresiva dosis de sunitinib hasta alcanzar 50 mg/24 h en 3er ciclo. En primera TC-TAP de reevaluación se observa respuesta parcial mayor con disminución importante de tamaño de metástasis pleurales y pulmonares bilaterales.
En la actualidad y tras 5 años de tratamiento con sunitinib, el paciente mantiene muy buen estado general, realizando vida normal y manteniendo respuesta parcial. | Adenocarcinoma de células claras, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 507 |
|
Anamnesis
Varón de 40 años sin antecedentes de interés, que en mayo de 1998 es derivado al urólogo por dolor en zona lumbar derecha y hematuria de 1 mes de evolución sin respuesta a analgésicos.
Exploración física
Dolor en la palpación profunda sobre zona lumbar derecha. El resto exploración fue anodina.
Pruebas complementarias
» Analítica: normal.
» Ecografía abdominal: se observa masa en polo superior de riñón derecho de 2 cm de diámetro.
» TC-TAP: nódulo de 2,3 cm de diámetro en polo superior de riñón derecho. No se observan adenopatías ni enfermedad a distancia.
Diagnóstico
Tumor renal derecho. Estadio clínico I (CT1AN0M0).
Tratamiento
Ante tumor renal derecho localizado, en junio de 1998 se realiza nefrectomía radical derecha. El estudio anatomopatológico reveló un carcinoma de células claras de 3 cm de diámetro. Grado de Fuhrman II. La neoplasia no rebasa la cápsula renal ni la luz de la pelvis renal. Los bordes quirúrgicos están libres. Estadio pT1aN0cM0. Tras la intervención se iniciaron seguimientos por parte de Urología.
Evolución
Durante el seguimiento el paciente permanece asintomático. En mayo de 2002 en TC-TAP de control se observa aparición de masa de 1 cm en polo superior de riñón izquierdo. Ante la sospecha de recidiva tumoral, en junio de 2002 se realiza nefrectomía parcial izquierda. En Anatomía Patológica se observa carcinoma de células claras de 1,2 cm de diámetro, grado de Fuhrman II-III sin afectación de cápsula renal y bordes libres. Tras cirugía y ausencia de enfermedad a distancia, se continúan seguimientos. En marzo de 2004 en TC-TAP de control se observa recidiva tumoral de 2 cm en riñón izquierda restante, por lo que en abril de 2004 se realiza nefrectomía radical izquierda, con resultado de carcinoma de células claras con grado II de Fuhrman, sin rebasar cápsula renal y con bordes quirúrgicos libres de tumor.
Ante la ausencia de enfermedad a distancia e insuficiencia renal terminal secundaria a nefrectomía bilateral por carcinoma de células claras se inicia hemodiálisis en mayo de 2004.
En julio de 2010 y ante la ausencia de recidiva tumoral tras 6 años desde la última recaída, el paciente es sometido a trasplante renal de donante cadáver, iniciando posteriormente tratamiento inmunosupresor con sirolimus y seguimiento por parte de Urología y Nefrología.
En marzo de 2013 el paciente comienza con disnea a mínimos esfuerzos y tos seca. Se realiza TC-TAP donde se observa derrame pleural derecho masivo, metástasis pleurales y pulmonares bilaterales. Ante la clínica del paciente se decide realizar colocación de tubo de tórax derecho y posterior talcaje. Se toma biopsia pleural que demuestra recaída de carcinoma de células claras.
Ante recaída pleural y pulmonar de carcinoma de células claras en paciente trasplantado de riñón en tratamiento inmunosupresor, y tras revisar bibliografía y comentar caso con Nefrología, se decide comenzar tratamiento en abril de 2013 con sunitinib 25 mg/24 h durante 4 semanas y 2 de descanso en ciclos de 6 semanas, e ir aumentando dosis ante ausencia de toxicidad.
Tras inicio de tratamiento, se realiza control estrecho clínico y analítico. Muy buena tolerancia con mucositis G1 y náuseas G1 como única toxicidad. Función renal normal y sin signos de rechazo de trasplante, por lo que se aumenta de forma progresiva dosis de sunitinib hasta alcanzar 50 mg/24 h en 3er ciclo. En primera TC-TAP de reevaluación se observa respuesta parcial mayor con disminución importante de tamaño de metástasis pleurales y pulmonares bilaterales.
En la actualidad y tras 5 años de tratamiento con sunitinib, el paciente mantiene muy buen estado general, realizando vida normal y manteniendo respuesta parcial. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 507 |
|
Anamnesis
Varón de 40 años sin antecedentes de interés, que en mayo de 1998 es derivado al urólogo por dolor en zona lumbar derecha y hematuria de 1 mes de evolución sin respuesta a analgésicos.
Exploración física
Dolor en la palpación profunda sobre zona lumbar derecha. El resto exploración fue anodina.
Pruebas complementarias
» Analítica: normal.
» Ecografía abdominal: se observa masa en polo superior de riñón derecho de 2 cm de diámetro.
» TC-TAP: nódulo de 2,3 cm de diámetro en polo superior de riñón derecho. No se observan adenopatías ni enfermedad a distancia.
Diagnóstico
Tumor renal derecho. Estadio clínico I (CT1AN0M0).
Tratamiento
Ante tumor renal derecho localizado, en junio de 1998 se realiza nefrectomía radical derecha. El estudio anatomopatológico reveló un carcinoma de células claras de 3 cm de diámetro. Grado de Fuhrman II. La neoplasia no rebasa la cápsula renal ni la luz de la pelvis renal. Los bordes quirúrgicos están libres. Estadio pT1aN0cM0. Tras la intervención se iniciaron seguimientos por parte de Urología.
Evolución
Durante el seguimiento el paciente permanece asintomático. En mayo de 2002 en TC-TAP de control se observa aparición de masa de 1 cm en polo superior de riñón izquierdo. Ante la sospecha de recidiva tumoral, en junio de 2002 se realiza nefrectomía parcial izquierda. En Anatomía Patológica se observa carcinoma de células claras de 1,2 cm de diámetro, grado de Fuhrman II-III sin afectación de cápsula renal y bordes libres. Tras cirugía y ausencia de enfermedad a distancia, se continúan seguimientos. En marzo de 2004 en TC-TAP de control se observa recidiva tumoral de 2 cm en riñón izquierda restante, por lo que en abril de 2004 se realiza nefrectomía radical izquierda, con resultado de carcinoma de células claras con grado II de Fuhrman, sin rebasar cápsula renal y con bordes quirúrgicos libres de tumor.
Ante la ausencia de enfermedad a distancia e insuficiencia renal terminal secundaria a nefrectomía bilateral por carcinoma de células claras se inicia hemodiálisis en mayo de 2004.
En julio de 2010 y ante la ausencia de recidiva tumoral tras 6 años desde la última recaída, el paciente es sometido a trasplante renal de donante cadáver, iniciando posteriormente tratamiento inmunosupresor con sirolimus y seguimiento por parte de Urología y Nefrología.
En marzo de 2013 el paciente comienza con disnea a mínimos esfuerzos y tos seca. Se realiza TC-TAP donde se observa derrame pleural derecho masivo, metástasis pleurales y pulmonares bilaterales. Ante la clínica del paciente se decide realizar colocación de tubo de tórax derecho y posterior talcaje. Se toma biopsia pleural que demuestra recaída de carcinoma de células claras.
Ante recaída pleural y pulmonar de carcinoma de células claras en paciente trasplantado de riñón en tratamiento inmunosupresor, y tras revisar bibliografía y comentar caso con Nefrología, se decide comenzar tratamiento en abril de 2013 con sunitinib 25 mg/24 h durante 4 semanas y 2 de descanso en ciclos de 6 semanas, e ir aumentando dosis ante ausencia de toxicidad.
Tras inicio de tratamiento, se realiza control estrecho clínico y analítico. Muy buena tolerancia con mucositis G1 y náuseas G1 como única toxicidad. Función renal normal y sin signos de rechazo de trasplante, por lo que se aumenta de forma progresiva dosis de sunitinib hasta alcanzar 50 mg/24 h en 3er ciclo. En primera TC-TAP de reevaluación se observa respuesta parcial mayor con disminución importante de tamaño de metástasis pleurales y pulmonares bilaterales.
En la actualidad y tras 5 años de tratamiento con sunitinib, el paciente mantiene muy buen estado general, realizando vida normal y manteniendo respuesta parcial. | Adenocarcinoma de células claras, SAI - grado III, pobremente diferenciado | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 507 |
|
Anamnesis
Varón de 40 años sin antecedentes de interés, que en mayo de 1998 es derivado al urólogo por dolor en zona lumbar derecha y hematuria de 1 mes de evolución sin respuesta a analgésicos.
Exploración física
Dolor en la palpación profunda sobre zona lumbar derecha. El resto exploración fue anodina.
Pruebas complementarias
» Analítica: normal.
» Ecografía abdominal: se observa masa en polo superior de riñón derecho de 2 cm de diámetro.
» TC-TAP: nódulo de 2,3 cm de diámetro en polo superior de riñón derecho. No se observan adenopatías ni enfermedad a distancia.
Diagnóstico
Tumor renal derecho. Estadio clínico I (CT1AN0M0).
Tratamiento
Ante tumor renal derecho localizado, en junio de 1998 se realiza nefrectomía radical derecha. El estudio anatomopatológico reveló un carcinoma de células claras de 3 cm de diámetro. Grado de Fuhrman II. La neoplasia no rebasa la cápsula renal ni la luz de la pelvis renal. Los bordes quirúrgicos están libres. Estadio pT1aN0cM0. Tras la intervención se iniciaron seguimientos por parte de Urología.
Evolución
Durante el seguimiento el paciente permanece asintomático. En mayo de 2002 en TC-TAP de control se observa aparición de masa de 1 cm en polo superior de riñón izquierdo. Ante la sospecha de recidiva tumoral, en junio de 2002 se realiza nefrectomía parcial izquierda. En Anatomía Patológica se observa carcinoma de células claras de 1,2 cm de diámetro, grado de Fuhrman II-III sin afectación de cápsula renal y bordes libres. Tras cirugía y ausencia de enfermedad a distancia, se continúan seguimientos. En marzo de 2004 en TC-TAP de control se observa recidiva tumoral de 2 cm en riñón izquierda restante, por lo que en abril de 2004 se realiza nefrectomía radical izquierda, con resultado de carcinoma de células claras con grado II de Fuhrman, sin rebasar cápsula renal y con bordes quirúrgicos libres de tumor.
Ante la ausencia de enfermedad a distancia e insuficiencia renal terminal secundaria a nefrectomía bilateral por carcinoma de células claras se inicia hemodiálisis en mayo de 2004.
En julio de 2010 y ante la ausencia de recidiva tumoral tras 6 años desde la última recaída, el paciente es sometido a trasplante renal de donante cadáver, iniciando posteriormente tratamiento inmunosupresor con sirolimus y seguimiento por parte de Urología y Nefrología.
En marzo de 2013 el paciente comienza con disnea a mínimos esfuerzos y tos seca. Se realiza TC-TAP donde se observa derrame pleural derecho masivo, metástasis pleurales y pulmonares bilaterales. Ante la clínica del paciente se decide realizar colocación de tubo de tórax derecho y posterior talcaje. Se toma biopsia pleural que demuestra recaída de carcinoma de células claras.
Ante recaída pleural y pulmonar de carcinoma de células claras en paciente trasplantado de riñón en tratamiento inmunosupresor, y tras revisar bibliografía y comentar caso con Nefrología, se decide comenzar tratamiento en abril de 2013 con sunitinib 25 mg/24 h durante 4 semanas y 2 de descanso en ciclos de 6 semanas, e ir aumentando dosis ante ausencia de toxicidad.
Tras inicio de tratamiento, se realiza control estrecho clínico y analítico. Muy buena tolerancia con mucositis G1 y náuseas G1 como única toxicidad. Función renal normal y sin signos de rechazo de trasplante, por lo que se aumenta de forma progresiva dosis de sunitinib hasta alcanzar 50 mg/24 h en 3er ciclo. En primera TC-TAP de reevaluación se observa respuesta parcial mayor con disminución importante de tamaño de metástasis pleurales y pulmonares bilaterales.
En la actualidad y tras 5 años de tratamiento con sunitinib, el paciente mantiene muy buen estado general, realizando vida normal y manteniendo respuesta parcial. | Adenocarcinoma de células claras, SAI - grado II, moderadamente diferenciado | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 507 |
|
Anamnesis
Varón de 40 años sin antecedentes de interés, que en mayo de 1998 es derivado al urólogo por dolor en zona lumbar derecha y hematuria de 1 mes de evolución sin respuesta a analgésicos.
Exploración física
Dolor en la palpación profunda sobre zona lumbar derecha. El resto exploración fue anodina.
Pruebas complementarias
» Analítica: normal.
» Ecografía abdominal: se observa masa en polo superior de riñón derecho de 2 cm de diámetro.
» TC-TAP: nódulo de 2,3 cm de diámetro en polo superior de riñón derecho. No se observan adenopatías ni enfermedad a distancia.
Diagnóstico
Tumor renal derecho. Estadio clínico I (CT1AN0M0).
Tratamiento
Ante tumor renal derecho localizado, en junio de 1998 se realiza nefrectomía radical derecha. El estudio anatomopatológico reveló un carcinoma de células claras de 3 cm de diámetro. Grado de Fuhrman II. La neoplasia no rebasa la cápsula renal ni la luz de la pelvis renal. Los bordes quirúrgicos están libres. Estadio pT1aN0cM0. Tras la intervención se iniciaron seguimientos por parte de Urología.
Evolución
Durante el seguimiento el paciente permanece asintomático. En mayo de 2002 en TC-TAP de control se observa aparición de masa de 1 cm en polo superior de riñón izquierdo. Ante la sospecha de recidiva tumoral, en junio de 2002 se realiza nefrectomía parcial izquierda. En Anatomía Patológica se observa carcinoma de células claras de 1,2 cm de diámetro, grado de Fuhrman II-III sin afectación de cápsula renal y bordes libres. Tras cirugía y ausencia de enfermedad a distancia, se continúan seguimientos. En marzo de 2004 en TC-TAP de control se observa recidiva tumoral de 2 cm en riñón izquierda restante, por lo que en abril de 2004 se realiza nefrectomía radical izquierda, con resultado de carcinoma de células claras con grado II de Fuhrman, sin rebasar cápsula renal y con bordes quirúrgicos libres de tumor.
Ante la ausencia de enfermedad a distancia e insuficiencia renal terminal secundaria a nefrectomía bilateral por carcinoma de células claras se inicia hemodiálisis en mayo de 2004.
En julio de 2010 y ante la ausencia de recidiva tumoral tras 6 años desde la última recaída, el paciente es sometido a trasplante renal de donante cadáver, iniciando posteriormente tratamiento inmunosupresor con sirolimus y seguimiento por parte de Urología y Nefrología.
En marzo de 2013 el paciente comienza con disnea a mínimos esfuerzos y tos seca. Se realiza TC-TAP donde se observa derrame pleural derecho masivo, metástasis pleurales y pulmonares bilaterales. Ante la clínica del paciente se decide realizar colocación de tubo de tórax derecho y posterior talcaje. Se toma biopsia pleural que demuestra recaída de carcinoma de células claras.
Ante recaída pleural y pulmonar de carcinoma de células claras en paciente trasplantado de riñón en tratamiento inmunosupresor, y tras revisar bibliografía y comentar caso con Nefrología, se decide comenzar tratamiento en abril de 2013 con sunitinib 25 mg/24 h durante 4 semanas y 2 de descanso en ciclos de 6 semanas, e ir aumentando dosis ante ausencia de toxicidad.
Tras inicio de tratamiento, se realiza control estrecho clínico y analítico. Muy buena tolerancia con mucositis G1 y náuseas G1 como única toxicidad. Función renal normal y sin signos de rechazo de trasplante, por lo que se aumenta de forma progresiva dosis de sunitinib hasta alcanzar 50 mg/24 h en 3er ciclo. En primera TC-TAP de reevaluación se observa respuesta parcial mayor con disminución importante de tamaño de metástasis pleurales y pulmonares bilaterales.
En la actualidad y tras 5 años de tratamiento con sunitinib, el paciente mantiene muy buen estado general, realizando vida normal y manteniendo respuesta parcial. | Adenocarcinoma de células claras, SAI, metástasis | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 507 |
|
Anamnesis
Mujer de 44 años, sin alergias medicamentosas conocidas, independiente para las actividades de la vida diaria y vida activa. Fumadora ocasional y no bebedora. Entre sus antecedentes personales destaca una taquicardia auricular paroxística sin cardiopatía estructural en tratamiento con verapamilo. Intervenida de adenoidectomía en la infancia. Presenta antecedentes familiares de neoplasia en su padre, que falleció de cáncer de pulmón a los 61 años.
En abril de 2017 comienza con cuadro de dolor en fosa iliaca izquierda irradiado a miembro inferior ipsilateral, junto con pérdida de unos 10 kg de peso en el último año. Su médico de cabecera deriva a consulta de Ginecología para estudio.
Exploración física
Excelente estado general. Bien hidratada y perfundida. Eupneica en reposo. No se palpan adenopatías laterocervicales, supraclaviculares ni inguinales. Tonos rítmicos y regulares sin soplos y murmullo vesicular conservado sin ruidos patológicos. Abdomen blando y depresible, no doloroso a la palpación, no se palpan masas ni visceromegalias. Miembros inferiores sin edemas ni signos de trombosis venosa profunda.
Pruebas complementarias
Ecografía transvaginal (en consulta de Ginecología, junio 2017): imagen en zona anexial derecha de 4 cm que sugiere mioma subseroso o endometrioma. En zona anexial izquierda se observan 2 imágenes quísticas de 23 y 10 mm.
Resonancia magnética pélvica (26/6/2017): ovario derecho de 41 x 24mm con una lesión quística de contenido no homogéneo. En área anexial izquierda se visualiza una lesión quística de 17 mm y, en contacto con la misma, una masa de bordes imprecisos, sólida, de al menos 4 cm, que parece estar formada por al menos dos nódulos sólidos confluentes. Inmediatamente inferior a la misma existe otro nódulo sólido de 2 cm. Dilatación pielocalicial y en uréter izquierdo I/IV. LOE hepática. Líquido libre en pelvis.
Tomografía computarizada de abdomen y pelvis (6/7/2017): hígado con al menos 5 lesiones metastásicas, la mayor de 3 cm. Riñón izquierdo con uropatía obstructiva grado II/IV con uréter dilatado hasta pelvis. Adenopatías retroperitoneales de tamaño próximo al centímetro. Masa sólido-quística anexial izquierda.
Analítica sanguínea (12/7/2017): hemograma, función renal, iones y perfil hepático normales. CA 125 108,7ng/dl, CEA 9,37 ng/dl. Resto de marcadores tumorales normales.
Diagnóstico
El 18/7/2017, se realiza laparoscopia exploradora con la sospecha de carcinoma de ovario avanzado. En la misma no se visualiza ascitis ni carcinomatosis. Se objetiva una tumoración de unos 4 cm sólida en anejo izquierdo, el cual está firmemente adherido a sigma. Se realiza anexectomía izquierda y lavado para toma de líquido ascítico. Así mismo, se coloca catéter doble J en uréter izquierdo.
El estudio de anatomía patológica es informado como masa anexial ampliamente necrosada con carcinoma indiferenciado. El estudio inmunohistoquímico mostraba positividad para CK8-18, CK5-6, glipican, PAX8, GATA3, EMA, D2-40 y negatividad para mammaglobulina, estrógenos, progesterona, GCDFP-15, vimentina, calretinina; no siendo concluyentes para poder afirmar cual es el origen (tumor primario), no obstante, orientan hacia riñón-urotelio.
Ante los resultados inconcluyentes de Anatomía Patológica, se completa estudio con mamografía y cistoscopia que resultan normales; por lo que se decide biopsiar una de las lesiones hepáticas. En esta ocasión, la inmunohistoquímica muestra positividad para CK 5/6, CK19 Y EMA; siendo negativas para PAS, PAS-AZUL ALCIAN, D2-40, calretinina PLAP, GATA-3, glipican y CD15. Este perfil confirma el diagnóstico de carcinoma altamente indiferenciado. Con los hallazgos de las lesiones hepáticas y anexiales, no se estipula un origen claro del proceso neoplásico coincidiendo en el diagnóstico con carcinoma altamente indiferenciado de origen desconocido.
Se solicita PET-TC (24/8/2017), que muestra las LOE hepáticas ya conocidas y varios focos hipermetabólicos en ambas fosas iliacas y en adenopatías iliacas izquierdas.
Al no ser concluyentes los resultados de las diferentes pruebas complementarias, se decide solicitar plataforma EPICUP y secuenciación genética.
Los resultados de EPICUP son de cáncer de pulmón célula grande (escamoso y adenocarcinoma) con un Score de similitud (SS) del 33 % (> 12), con valor predictivo positivo (VPP) 94 %. Los restantes tipos de tumores son descartados con una especificidad superior al 99,9 %. No existe ningún otro tipo tumoral que no pueda ser excluido con SS > 12.
Dados los resultados de EPICUP se solicita determinación en la muestra tumoral de mutación de EGFR (wild type), translocación ALK (no translocado) y PDL-1 (80 % células tumorales, 10 % células inmunes).
Tratamiento
Asumiendo el diagnóstico de carcinoma indiferenciado de probable origen pulmonar estadio IV (sin poder descartar origen ovárico clínicamente), se inicia en octubre de 2017 tratamiento de primera línea con paclitaxel 175 mg/m2, carboplatino AUC 6 y bevacizumab 7,5 mg/kg cada 21 días; tras haberse desestimado en sesión clínica el uso de pembrolizumab en primera línea. Tras el segundo ciclo, sufre reacción alérgica grave a paclitaxel, por lo que se modifica a nab-paclitaxel.
Evolución
Se solicita TC de reevaluación tras cuarto ciclo, que se realiza el 11/1/2018, que muestra desaparición de las adenopatías patológicas retroperitoneales y disminución del tamaño de las lesiones hepáticas y de las anexiales bilaterales, con un porcentaje de cambio del 57 % (respuesta parcial según criterios RECIST).
Continúa tratamiento hasta completar 6 ciclos con carboplatino, nab-paclitaxel y bevacizumab, iniciando posteriormente tratamiento de mantenimiento con nab-paclitaxel y bevacizumab. Dada la evolución clínica, se plantea de nuevo el caso en Comité Oncológico de Tumores Ginecológicos y de Cirugía Digestiva, por alta sospecha clínica de carcinoma indiferenciado de origen ovárico. En PET-TC de reevaluación persiste la buena respuesta, siendo la enfermedad hepática resecable y estando condicionada esta cirugía a la capacidad de resección de los restos tumorales en localización pélvica.
Continúa pendiente de los resultados de secuenciación genética. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 509 |
|
Anamnesis
Mujer de 44 años, sin alergias medicamentosas conocidas, independiente para las actividades de la vida diaria y vida activa. Fumadora ocasional y no bebedora. Entre sus antecedentes personales destaca una taquicardia auricular paroxística sin cardiopatía estructural en tratamiento con verapamilo. Intervenida de adenoidectomía en la infancia. Presenta antecedentes familiares de neoplasia en su padre, que falleció de cáncer de pulmón a los 61 años.
En abril de 2017 comienza con cuadro de dolor en fosa iliaca izquierda irradiado a miembro inferior ipsilateral, junto con pérdida de unos 10 kg de peso en el último año. Su médico de cabecera deriva a consulta de Ginecología para estudio.
Exploración física
Excelente estado general. Bien hidratada y perfundida. Eupneica en reposo. No se palpan adenopatías laterocervicales, supraclaviculares ni inguinales. Tonos rítmicos y regulares sin soplos y murmullo vesicular conservado sin ruidos patológicos. Abdomen blando y depresible, no doloroso a la palpación, no se palpan masas ni visceromegalias. Miembros inferiores sin edemas ni signos de trombosis venosa profunda.
Pruebas complementarias
Ecografía transvaginal (en consulta de Ginecología, junio 2017): imagen en zona anexial derecha de 4 cm que sugiere mioma subseroso o endometrioma. En zona anexial izquierda se observan 2 imágenes quísticas de 23 y 10 mm.
Resonancia magnética pélvica (26/6/2017): ovario derecho de 41 x 24mm con una lesión quística de contenido no homogéneo. En área anexial izquierda se visualiza una lesión quística de 17 mm y, en contacto con la misma, una masa de bordes imprecisos, sólida, de al menos 4 cm, que parece estar formada por al menos dos nódulos sólidos confluentes. Inmediatamente inferior a la misma existe otro nódulo sólido de 2 cm. Dilatación pielocalicial y en uréter izquierdo I/IV. LOE hepática. Líquido libre en pelvis.
Tomografía computarizada de abdomen y pelvis (6/7/2017): hígado con al menos 5 lesiones metastásicas, la mayor de 3 cm. Riñón izquierdo con uropatía obstructiva grado II/IV con uréter dilatado hasta pelvis. Adenopatías retroperitoneales de tamaño próximo al centímetro. Masa sólido-quística anexial izquierda.
Analítica sanguínea (12/7/2017): hemograma, función renal, iones y perfil hepático normales. CA 125 108,7ng/dl, CEA 9,37 ng/dl. Resto de marcadores tumorales normales.
Diagnóstico
El 18/7/2017, se realiza laparoscopia exploradora con la sospecha de carcinoma de ovario avanzado. En la misma no se visualiza ascitis ni carcinomatosis. Se objetiva una tumoración de unos 4 cm sólida en anejo izquierdo, el cual está firmemente adherido a sigma. Se realiza anexectomía izquierda y lavado para toma de líquido ascítico. Así mismo, se coloca catéter doble J en uréter izquierdo.
El estudio de anatomía patológica es informado como masa anexial ampliamente necrosada con carcinoma indiferenciado. El estudio inmunohistoquímico mostraba positividad para CK8-18, CK5-6, glipican, PAX8, GATA3, EMA, D2-40 y negatividad para mammaglobulina, estrógenos, progesterona, GCDFP-15, vimentina, calretinina; no siendo concluyentes para poder afirmar cual es el origen (tumor primario), no obstante, orientan hacia riñón-urotelio.
Ante los resultados inconcluyentes de Anatomía Patológica, se completa estudio con mamografía y cistoscopia que resultan normales; por lo que se decide biopsiar una de las lesiones hepáticas. En esta ocasión, la inmunohistoquímica muestra positividad para CK 5/6, CK19 Y EMA; siendo negativas para PAS, PAS-AZUL ALCIAN, D2-40, calretinina PLAP, GATA-3, glipican y CD15. Este perfil confirma el diagnóstico de carcinoma altamente indiferenciado. Con los hallazgos de las lesiones hepáticas y anexiales, no se estipula un origen claro del proceso neoplásico coincidiendo en el diagnóstico con carcinoma altamente indiferenciado de origen desconocido.
Se solicita PET-TC (24/8/2017), que muestra las LOE hepáticas ya conocidas y varios focos hipermetabólicos en ambas fosas iliacas y en adenopatías iliacas izquierdas.
Al no ser concluyentes los resultados de las diferentes pruebas complementarias, se decide solicitar plataforma EPICUP y secuenciación genética.
Los resultados de EPICUP son de cáncer de pulmón célula grande (escamoso y adenocarcinoma) con un Score de similitud (SS) del 33 % (> 12), con valor predictivo positivo (VPP) 94 %. Los restantes tipos de tumores son descartados con una especificidad superior al 99,9 %. No existe ningún otro tipo tumoral que no pueda ser excluido con SS > 12.
Dados los resultados de EPICUP se solicita determinación en la muestra tumoral de mutación de EGFR (wild type), translocación ALK (no translocado) y PDL-1 (80 % células tumorales, 10 % células inmunes).
Tratamiento
Asumiendo el diagnóstico de carcinoma indiferenciado de probable origen pulmonar estadio IV (sin poder descartar origen ovárico clínicamente), se inicia en octubre de 2017 tratamiento de primera línea con paclitaxel 175 mg/m2, carboplatino AUC 6 y bevacizumab 7,5 mg/kg cada 21 días; tras haberse desestimado en sesión clínica el uso de pembrolizumab en primera línea. Tras el segundo ciclo, sufre reacción alérgica grave a paclitaxel, por lo que se modifica a nab-paclitaxel.
Evolución
Se solicita TC de reevaluación tras cuarto ciclo, que se realiza el 11/1/2018, que muestra desaparición de las adenopatías patológicas retroperitoneales y disminución del tamaño de las lesiones hepáticas y de las anexiales bilaterales, con un porcentaje de cambio del 57 % (respuesta parcial según criterios RECIST).
Continúa tratamiento hasta completar 6 ciclos con carboplatino, nab-paclitaxel y bevacizumab, iniciando posteriormente tratamiento de mantenimiento con nab-paclitaxel y bevacizumab. Dada la evolución clínica, se plantea de nuevo el caso en Comité Oncológico de Tumores Ginecológicos y de Cirugía Digestiva, por alta sospecha clínica de carcinoma indiferenciado de origen ovárico. En PET-TC de reevaluación persiste la buena respuesta, siendo la enfermedad hepática resecable y estando condicionada esta cirugía a la capacidad de resección de los restos tumorales en localización pélvica.
Continúa pendiente de los resultados de secuenciación genética. | Carcinoma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 509 |
|
Anamnesis
Mujer de 44 años, sin alergias medicamentosas conocidas, independiente para las actividades de la vida diaria y vida activa. Fumadora ocasional y no bebedora. Entre sus antecedentes personales destaca una taquicardia auricular paroxística sin cardiopatía estructural en tratamiento con verapamilo. Intervenida de adenoidectomía en la infancia. Presenta antecedentes familiares de neoplasia en su padre, que falleció de cáncer de pulmón a los 61 años.
En abril de 2017 comienza con cuadro de dolor en fosa iliaca izquierda irradiado a miembro inferior ipsilateral, junto con pérdida de unos 10 kg de peso en el último año. Su médico de cabecera deriva a consulta de Ginecología para estudio.
Exploración física
Excelente estado general. Bien hidratada y perfundida. Eupneica en reposo. No se palpan adenopatías laterocervicales, supraclaviculares ni inguinales. Tonos rítmicos y regulares sin soplos y murmullo vesicular conservado sin ruidos patológicos. Abdomen blando y depresible, no doloroso a la palpación, no se palpan masas ni visceromegalias. Miembros inferiores sin edemas ni signos de trombosis venosa profunda.
Pruebas complementarias
Ecografía transvaginal (en consulta de Ginecología, junio 2017): imagen en zona anexial derecha de 4 cm que sugiere mioma subseroso o endometrioma. En zona anexial izquierda se observan 2 imágenes quísticas de 23 y 10 mm.
Resonancia magnética pélvica (26/6/2017): ovario derecho de 41 x 24mm con una lesión quística de contenido no homogéneo. En área anexial izquierda se visualiza una lesión quística de 17 mm y, en contacto con la misma, una masa de bordes imprecisos, sólida, de al menos 4 cm, que parece estar formada por al menos dos nódulos sólidos confluentes. Inmediatamente inferior a la misma existe otro nódulo sólido de 2 cm. Dilatación pielocalicial y en uréter izquierdo I/IV. LOE hepática. Líquido libre en pelvis.
Tomografía computarizada de abdomen y pelvis (6/7/2017): hígado con al menos 5 lesiones metastásicas, la mayor de 3 cm. Riñón izquierdo con uropatía obstructiva grado II/IV con uréter dilatado hasta pelvis. Adenopatías retroperitoneales de tamaño próximo al centímetro. Masa sólido-quística anexial izquierda.
Analítica sanguínea (12/7/2017): hemograma, función renal, iones y perfil hepático normales. CA 125 108,7ng/dl, CEA 9,37 ng/dl. Resto de marcadores tumorales normales.
Diagnóstico
El 18/7/2017, se realiza laparoscopia exploradora con la sospecha de carcinoma de ovario avanzado. En la misma no se visualiza ascitis ni carcinomatosis. Se objetiva una tumoración de unos 4 cm sólida en anejo izquierdo, el cual está firmemente adherido a sigma. Se realiza anexectomía izquierda y lavado para toma de líquido ascítico. Así mismo, se coloca catéter doble J en uréter izquierdo.
El estudio de anatomía patológica es informado como masa anexial ampliamente necrosada con carcinoma indiferenciado. El estudio inmunohistoquímico mostraba positividad para CK8-18, CK5-6, glipican, PAX8, GATA3, EMA, D2-40 y negatividad para mammaglobulina, estrógenos, progesterona, GCDFP-15, vimentina, calretinina; no siendo concluyentes para poder afirmar cual es el origen (tumor primario), no obstante, orientan hacia riñón-urotelio.
Ante los resultados inconcluyentes de Anatomía Patológica, se completa estudio con mamografía y cistoscopia que resultan normales; por lo que se decide biopsiar una de las lesiones hepáticas. En esta ocasión, la inmunohistoquímica muestra positividad para CK 5/6, CK19 Y EMA; siendo negativas para PAS, PAS-AZUL ALCIAN, D2-40, calretinina PLAP, GATA-3, glipican y CD15. Este perfil confirma el diagnóstico de carcinoma altamente indiferenciado. Con los hallazgos de las lesiones hepáticas y anexiales, no se estipula un origen claro del proceso neoplásico coincidiendo en el diagnóstico con carcinoma altamente indiferenciado de origen desconocido.
Se solicita PET-TC (24/8/2017), que muestra las LOE hepáticas ya conocidas y varios focos hipermetabólicos en ambas fosas iliacas y en adenopatías iliacas izquierdas.
Al no ser concluyentes los resultados de las diferentes pruebas complementarias, se decide solicitar plataforma EPICUP y secuenciación genética.
Los resultados de EPICUP son de cáncer de pulmón célula grande (escamoso y adenocarcinoma) con un Score de similitud (SS) del 33 % (> 12), con valor predictivo positivo (VPP) 94 %. Los restantes tipos de tumores son descartados con una especificidad superior al 99,9 %. No existe ningún otro tipo tumoral que no pueda ser excluido con SS > 12.
Dados los resultados de EPICUP se solicita determinación en la muestra tumoral de mutación de EGFR (wild type), translocación ALK (no translocado) y PDL-1 (80 % células tumorales, 10 % células inmunes).
Tratamiento
Asumiendo el diagnóstico de carcinoma indiferenciado de probable origen pulmonar estadio IV (sin poder descartar origen ovárico clínicamente), se inicia en octubre de 2017 tratamiento de primera línea con paclitaxel 175 mg/m2, carboplatino AUC 6 y bevacizumab 7,5 mg/kg cada 21 días; tras haberse desestimado en sesión clínica el uso de pembrolizumab en primera línea. Tras el segundo ciclo, sufre reacción alérgica grave a paclitaxel, por lo que se modifica a nab-paclitaxel.
Evolución
Se solicita TC de reevaluación tras cuarto ciclo, que se realiza el 11/1/2018, que muestra desaparición de las adenopatías patológicas retroperitoneales y disminución del tamaño de las lesiones hepáticas y de las anexiales bilaterales, con un porcentaje de cambio del 57 % (respuesta parcial según criterios RECIST).
Continúa tratamiento hasta completar 6 ciclos con carboplatino, nab-paclitaxel y bevacizumab, iniciando posteriormente tratamiento de mantenimiento con nab-paclitaxel y bevacizumab. Dada la evolución clínica, se plantea de nuevo el caso en Comité Oncológico de Tumores Ginecológicos y de Cirugía Digestiva, por alta sospecha clínica de carcinoma indiferenciado de origen ovárico. En PET-TC de reevaluación persiste la buena respuesta, siendo la enfermedad hepática resecable y estando condicionada esta cirugía a la capacidad de resección de los restos tumorales en localización pélvica.
Continúa pendiente de los resultados de secuenciación genética. | Carcinoma indiferenciado, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 509 |
|
Anamnesis
Mujer de 44 años, sin alergias medicamentosas conocidas, independiente para las actividades de la vida diaria y vida activa. Fumadora ocasional y no bebedora. Entre sus antecedentes personales destaca una taquicardia auricular paroxística sin cardiopatía estructural en tratamiento con verapamilo. Intervenida de adenoidectomía en la infancia. Presenta antecedentes familiares de neoplasia en su padre, que falleció de cáncer de pulmón a los 61 años.
En abril de 2017 comienza con cuadro de dolor en fosa iliaca izquierda irradiado a miembro inferior ipsilateral, junto con pérdida de unos 10 kg de peso en el último año. Su médico de cabecera deriva a consulta de Ginecología para estudio.
Exploración física
Excelente estado general. Bien hidratada y perfundida. Eupneica en reposo. No se palpan adenopatías laterocervicales, supraclaviculares ni inguinales. Tonos rítmicos y regulares sin soplos y murmullo vesicular conservado sin ruidos patológicos. Abdomen blando y depresible, no doloroso a la palpación, no se palpan masas ni visceromegalias. Miembros inferiores sin edemas ni signos de trombosis venosa profunda.
Pruebas complementarias
Ecografía transvaginal (en consulta de Ginecología, junio 2017): imagen en zona anexial derecha de 4 cm que sugiere mioma subseroso o endometrioma. En zona anexial izquierda se observan 2 imágenes quísticas de 23 y 10 mm.
Resonancia magnética pélvica (26/6/2017): ovario derecho de 41 x 24mm con una lesión quística de contenido no homogéneo. En área anexial izquierda se visualiza una lesión quística de 17 mm y, en contacto con la misma, una masa de bordes imprecisos, sólida, de al menos 4 cm, que parece estar formada por al menos dos nódulos sólidos confluentes. Inmediatamente inferior a la misma existe otro nódulo sólido de 2 cm. Dilatación pielocalicial y en uréter izquierdo I/IV. LOE hepática. Líquido libre en pelvis.
Tomografía computarizada de abdomen y pelvis (6/7/2017): hígado con al menos 5 lesiones metastásicas, la mayor de 3 cm. Riñón izquierdo con uropatía obstructiva grado II/IV con uréter dilatado hasta pelvis. Adenopatías retroperitoneales de tamaño próximo al centímetro. Masa sólido-quística anexial izquierda.
Analítica sanguínea (12/7/2017): hemograma, función renal, iones y perfil hepático normales. CA 125 108,7ng/dl, CEA 9,37 ng/dl. Resto de marcadores tumorales normales.
Diagnóstico
El 18/7/2017, se realiza laparoscopia exploradora con la sospecha de carcinoma de ovario avanzado. En la misma no se visualiza ascitis ni carcinomatosis. Se objetiva una tumoración de unos 4 cm sólida en anejo izquierdo, el cual está firmemente adherido a sigma. Se realiza anexectomía izquierda y lavado para toma de líquido ascítico. Así mismo, se coloca catéter doble J en uréter izquierdo.
El estudio de anatomía patológica es informado como masa anexial ampliamente necrosada con carcinoma indiferenciado. El estudio inmunohistoquímico mostraba positividad para CK8-18, CK5-6, glipican, PAX8, GATA3, EMA, D2-40 y negatividad para mammaglobulina, estrógenos, progesterona, GCDFP-15, vimentina, calretinina; no siendo concluyentes para poder afirmar cual es el origen (tumor primario), no obstante, orientan hacia riñón-urotelio.
Ante los resultados inconcluyentes de Anatomía Patológica, se completa estudio con mamografía y cistoscopia que resultan normales; por lo que se decide biopsiar una de las lesiones hepáticas. En esta ocasión, la inmunohistoquímica muestra positividad para CK 5/6, CK19 Y EMA; siendo negativas para PAS, PAS-AZUL ALCIAN, D2-40, calretinina PLAP, GATA-3, glipican y CD15. Este perfil confirma el diagnóstico de carcinoma altamente indiferenciado. Con los hallazgos de las lesiones hepáticas y anexiales, no se estipula un origen claro del proceso neoplásico coincidiendo en el diagnóstico con carcinoma altamente indiferenciado de origen desconocido.
Se solicita PET-TC (24/8/2017), que muestra las LOE hepáticas ya conocidas y varios focos hipermetabólicos en ambas fosas iliacas y en adenopatías iliacas izquierdas.
Al no ser concluyentes los resultados de las diferentes pruebas complementarias, se decide solicitar plataforma EPICUP y secuenciación genética.
Los resultados de EPICUP son de cáncer de pulmón célula grande (escamoso y adenocarcinoma) con un Score de similitud (SS) del 33 % (> 12), con valor predictivo positivo (VPP) 94 %. Los restantes tipos de tumores son descartados con una especificidad superior al 99,9 %. No existe ningún otro tipo tumoral que no pueda ser excluido con SS > 12.
Dados los resultados de EPICUP se solicita determinación en la muestra tumoral de mutación de EGFR (wild type), translocación ALK (no translocado) y PDL-1 (80 % células tumorales, 10 % células inmunes).
Tratamiento
Asumiendo el diagnóstico de carcinoma indiferenciado de probable origen pulmonar estadio IV (sin poder descartar origen ovárico clínicamente), se inicia en octubre de 2017 tratamiento de primera línea con paclitaxel 175 mg/m2, carboplatino AUC 6 y bevacizumab 7,5 mg/kg cada 21 días; tras haberse desestimado en sesión clínica el uso de pembrolizumab en primera línea. Tras el segundo ciclo, sufre reacción alérgica grave a paclitaxel, por lo que se modifica a nab-paclitaxel.
Evolución
Se solicita TC de reevaluación tras cuarto ciclo, que se realiza el 11/1/2018, que muestra desaparición de las adenopatías patológicas retroperitoneales y disminución del tamaño de las lesiones hepáticas y de las anexiales bilaterales, con un porcentaje de cambio del 57 % (respuesta parcial según criterios RECIST).
Continúa tratamiento hasta completar 6 ciclos con carboplatino, nab-paclitaxel y bevacizumab, iniciando posteriormente tratamiento de mantenimiento con nab-paclitaxel y bevacizumab. Dada la evolución clínica, se plantea de nuevo el caso en Comité Oncológico de Tumores Ginecológicos y de Cirugía Digestiva, por alta sospecha clínica de carcinoma indiferenciado de origen ovárico. En PET-TC de reevaluación persiste la buena respuesta, siendo la enfermedad hepática resecable y estando condicionada esta cirugía a la capacidad de resección de los restos tumorales en localización pélvica.
Continúa pendiente de los resultados de secuenciación genética. | Carcinomatosis | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 509 |
|
Anamnesis
Mujer de 44 años, sin alergias medicamentosas conocidas, independiente para las actividades de la vida diaria y vida activa. Fumadora ocasional y no bebedora. Entre sus antecedentes personales destaca una taquicardia auricular paroxística sin cardiopatía estructural en tratamiento con verapamilo. Intervenida de adenoidectomía en la infancia. Presenta antecedentes familiares de neoplasia en su padre, que falleció de cáncer de pulmón a los 61 años.
En abril de 2017 comienza con cuadro de dolor en fosa iliaca izquierda irradiado a miembro inferior ipsilateral, junto con pérdida de unos 10 kg de peso en el último año. Su médico de cabecera deriva a consulta de Ginecología para estudio.
Exploración física
Excelente estado general. Bien hidratada y perfundida. Eupneica en reposo. No se palpan adenopatías laterocervicales, supraclaviculares ni inguinales. Tonos rítmicos y regulares sin soplos y murmullo vesicular conservado sin ruidos patológicos. Abdomen blando y depresible, no doloroso a la palpación, no se palpan masas ni visceromegalias. Miembros inferiores sin edemas ni signos de trombosis venosa profunda.
Pruebas complementarias
Ecografía transvaginal (en consulta de Ginecología, junio 2017): imagen en zona anexial derecha de 4 cm que sugiere mioma subseroso o endometrioma. En zona anexial izquierda se observan 2 imágenes quísticas de 23 y 10 mm.
Resonancia magnética pélvica (26/6/2017): ovario derecho de 41 x 24mm con una lesión quística de contenido no homogéneo. En área anexial izquierda se visualiza una lesión quística de 17 mm y, en contacto con la misma, una masa de bordes imprecisos, sólida, de al menos 4 cm, que parece estar formada por al menos dos nódulos sólidos confluentes. Inmediatamente inferior a la misma existe otro nódulo sólido de 2 cm. Dilatación pielocalicial y en uréter izquierdo I/IV. LOE hepática. Líquido libre en pelvis.
Tomografía computarizada de abdomen y pelvis (6/7/2017): hígado con al menos 5 lesiones metastásicas, la mayor de 3 cm. Riñón izquierdo con uropatía obstructiva grado II/IV con uréter dilatado hasta pelvis. Adenopatías retroperitoneales de tamaño próximo al centímetro. Masa sólido-quística anexial izquierda.
Analítica sanguínea (12/7/2017): hemograma, función renal, iones y perfil hepático normales. CA 125 108,7ng/dl, CEA 9,37 ng/dl. Resto de marcadores tumorales normales.
Diagnóstico
El 18/7/2017, se realiza laparoscopia exploradora con la sospecha de carcinoma de ovario avanzado. En la misma no se visualiza ascitis ni carcinomatosis. Se objetiva una tumoración de unos 4 cm sólida en anejo izquierdo, el cual está firmemente adherido a sigma. Se realiza anexectomía izquierda y lavado para toma de líquido ascítico. Así mismo, se coloca catéter doble J en uréter izquierdo.
El estudio de anatomía patológica es informado como masa anexial ampliamente necrosada con carcinoma indiferenciado. El estudio inmunohistoquímico mostraba positividad para CK8-18, CK5-6, glipican, PAX8, GATA3, EMA, D2-40 y negatividad para mammaglobulina, estrógenos, progesterona, GCDFP-15, vimentina, calretinina; no siendo concluyentes para poder afirmar cual es el origen (tumor primario), no obstante, orientan hacia riñón-urotelio.
Ante los resultados inconcluyentes de Anatomía Patológica, se completa estudio con mamografía y cistoscopia que resultan normales; por lo que se decide biopsiar una de las lesiones hepáticas. En esta ocasión, la inmunohistoquímica muestra positividad para CK 5/6, CK19 Y EMA; siendo negativas para PAS, PAS-AZUL ALCIAN, D2-40, calretinina PLAP, GATA-3, glipican y CD15. Este perfil confirma el diagnóstico de carcinoma altamente indiferenciado. Con los hallazgos de las lesiones hepáticas y anexiales, no se estipula un origen claro del proceso neoplásico coincidiendo en el diagnóstico con carcinoma altamente indiferenciado de origen desconocido.
Se solicita PET-TC (24/8/2017), que muestra las LOE hepáticas ya conocidas y varios focos hipermetabólicos en ambas fosas iliacas y en adenopatías iliacas izquierdas.
Al no ser concluyentes los resultados de las diferentes pruebas complementarias, se decide solicitar plataforma EPICUP y secuenciación genética.
Los resultados de EPICUP son de cáncer de pulmón célula grande (escamoso y adenocarcinoma) con un Score de similitud (SS) del 33 % (> 12), con valor predictivo positivo (VPP) 94 %. Los restantes tipos de tumores son descartados con una especificidad superior al 99,9 %. No existe ningún otro tipo tumoral que no pueda ser excluido con SS > 12.
Dados los resultados de EPICUP se solicita determinación en la muestra tumoral de mutación de EGFR (wild type), translocación ALK (no translocado) y PDL-1 (80 % células tumorales, 10 % células inmunes).
Tratamiento
Asumiendo el diagnóstico de carcinoma indiferenciado de probable origen pulmonar estadio IV (sin poder descartar origen ovárico clínicamente), se inicia en octubre de 2017 tratamiento de primera línea con paclitaxel 175 mg/m2, carboplatino AUC 6 y bevacizumab 7,5 mg/kg cada 21 días; tras haberse desestimado en sesión clínica el uso de pembrolizumab en primera línea. Tras el segundo ciclo, sufre reacción alérgica grave a paclitaxel, por lo que se modifica a nab-paclitaxel.
Evolución
Se solicita TC de reevaluación tras cuarto ciclo, que se realiza el 11/1/2018, que muestra desaparición de las adenopatías patológicas retroperitoneales y disminución del tamaño de las lesiones hepáticas y de las anexiales bilaterales, con un porcentaje de cambio del 57 % (respuesta parcial según criterios RECIST).
Continúa tratamiento hasta completar 6 ciclos con carboplatino, nab-paclitaxel y bevacizumab, iniciando posteriormente tratamiento de mantenimiento con nab-paclitaxel y bevacizumab. Dada la evolución clínica, se plantea de nuevo el caso en Comité Oncológico de Tumores Ginecológicos y de Cirugía Digestiva, por alta sospecha clínica de carcinoma indiferenciado de origen ovárico. En PET-TC de reevaluación persiste la buena respuesta, siendo la enfermedad hepática resecable y estando condicionada esta cirugía a la capacidad de resección de los restos tumorales en localización pélvica.
Continúa pendiente de los resultados de secuenciación genética. | Neoplasia maligna | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 509 |
|
Anamnesis
Mujer de 44 años, sin alergias medicamentosas conocidas, independiente para las actividades de la vida diaria y vida activa. Fumadora ocasional y no bebedora. Entre sus antecedentes personales destaca una taquicardia auricular paroxística sin cardiopatía estructural en tratamiento con verapamilo. Intervenida de adenoidectomía en la infancia. Presenta antecedentes familiares de neoplasia en su padre, que falleció de cáncer de pulmón a los 61 años.
En abril de 2017 comienza con cuadro de dolor en fosa iliaca izquierda irradiado a miembro inferior ipsilateral, junto con pérdida de unos 10 kg de peso en el último año. Su médico de cabecera deriva a consulta de Ginecología para estudio.
Exploración física
Excelente estado general. Bien hidratada y perfundida. Eupneica en reposo. No se palpan adenopatías laterocervicales, supraclaviculares ni inguinales. Tonos rítmicos y regulares sin soplos y murmullo vesicular conservado sin ruidos patológicos. Abdomen blando y depresible, no doloroso a la palpación, no se palpan masas ni visceromegalias. Miembros inferiores sin edemas ni signos de trombosis venosa profunda.
Pruebas complementarias
Ecografía transvaginal (en consulta de Ginecología, junio 2017): imagen en zona anexial derecha de 4 cm que sugiere mioma subseroso o endometrioma. En zona anexial izquierda se observan 2 imágenes quísticas de 23 y 10 mm.
Resonancia magnética pélvica (26/6/2017): ovario derecho de 41 x 24mm con una lesión quística de contenido no homogéneo. En área anexial izquierda se visualiza una lesión quística de 17 mm y, en contacto con la misma, una masa de bordes imprecisos, sólida, de al menos 4 cm, que parece estar formada por al menos dos nódulos sólidos confluentes. Inmediatamente inferior a la misma existe otro nódulo sólido de 2 cm. Dilatación pielocalicial y en uréter izquierdo I/IV. LOE hepática. Líquido libre en pelvis.
Tomografía computarizada de abdomen y pelvis (6/7/2017): hígado con al menos 5 lesiones metastásicas, la mayor de 3 cm. Riñón izquierdo con uropatía obstructiva grado II/IV con uréter dilatado hasta pelvis. Adenopatías retroperitoneales de tamaño próximo al centímetro. Masa sólido-quística anexial izquierda.
Analítica sanguínea (12/7/2017): hemograma, función renal, iones y perfil hepático normales. CA 125 108,7ng/dl, CEA 9,37 ng/dl. Resto de marcadores tumorales normales.
Diagnóstico
El 18/7/2017, se realiza laparoscopia exploradora con la sospecha de carcinoma de ovario avanzado. En la misma no se visualiza ascitis ni carcinomatosis. Se objetiva una tumoración de unos 4 cm sólida en anejo izquierdo, el cual está firmemente adherido a sigma. Se realiza anexectomía izquierda y lavado para toma de líquido ascítico. Así mismo, se coloca catéter doble J en uréter izquierdo.
El estudio de anatomía patológica es informado como masa anexial ampliamente necrosada con carcinoma indiferenciado. El estudio inmunohistoquímico mostraba positividad para CK8-18, CK5-6, glipican, PAX8, GATA3, EMA, D2-40 y negatividad para mammaglobulina, estrógenos, progesterona, GCDFP-15, vimentina, calretinina; no siendo concluyentes para poder afirmar cual es el origen (tumor primario), no obstante, orientan hacia riñón-urotelio.
Ante los resultados inconcluyentes de Anatomía Patológica, se completa estudio con mamografía y cistoscopia que resultan normales; por lo que se decide biopsiar una de las lesiones hepáticas. En esta ocasión, la inmunohistoquímica muestra positividad para CK 5/6, CK19 Y EMA; siendo negativas para PAS, PAS-AZUL ALCIAN, D2-40, calretinina PLAP, GATA-3, glipican y CD15. Este perfil confirma el diagnóstico de carcinoma altamente indiferenciado. Con los hallazgos de las lesiones hepáticas y anexiales, no se estipula un origen claro del proceso neoplásico coincidiendo en el diagnóstico con carcinoma altamente indiferenciado de origen desconocido.
Se solicita PET-TC (24/8/2017), que muestra las LOE hepáticas ya conocidas y varios focos hipermetabólicos en ambas fosas iliacas y en adenopatías iliacas izquierdas.
Al no ser concluyentes los resultados de las diferentes pruebas complementarias, se decide solicitar plataforma EPICUP y secuenciación genética.
Los resultados de EPICUP son de cáncer de pulmón célula grande (escamoso y adenocarcinoma) con un Score de similitud (SS) del 33 % (> 12), con valor predictivo positivo (VPP) 94 %. Los restantes tipos de tumores son descartados con una especificidad superior al 99,9 %. No existe ningún otro tipo tumoral que no pueda ser excluido con SS > 12.
Dados los resultados de EPICUP se solicita determinación en la muestra tumoral de mutación de EGFR (wild type), translocación ALK (no translocado) y PDL-1 (80 % células tumorales, 10 % células inmunes).
Tratamiento
Asumiendo el diagnóstico de carcinoma indiferenciado de probable origen pulmonar estadio IV (sin poder descartar origen ovárico clínicamente), se inicia en octubre de 2017 tratamiento de primera línea con paclitaxel 175 mg/m2, carboplatino AUC 6 y bevacizumab 7,5 mg/kg cada 21 días; tras haberse desestimado en sesión clínica el uso de pembrolizumab en primera línea. Tras el segundo ciclo, sufre reacción alérgica grave a paclitaxel, por lo que se modifica a nab-paclitaxel.
Evolución
Se solicita TC de reevaluación tras cuarto ciclo, que se realiza el 11/1/2018, que muestra desaparición de las adenopatías patológicas retroperitoneales y disminución del tamaño de las lesiones hepáticas y de las anexiales bilaterales, con un porcentaje de cambio del 57 % (respuesta parcial según criterios RECIST).
Continúa tratamiento hasta completar 6 ciclos con carboplatino, nab-paclitaxel y bevacizumab, iniciando posteriormente tratamiento de mantenimiento con nab-paclitaxel y bevacizumab. Dada la evolución clínica, se plantea de nuevo el caso en Comité Oncológico de Tumores Ginecológicos y de Cirugía Digestiva, por alta sospecha clínica de carcinoma indiferenciado de origen ovárico. En PET-TC de reevaluación persiste la buena respuesta, siendo la enfermedad hepática resecable y estando condicionada esta cirugía a la capacidad de resección de los restos tumorales en localización pélvica.
Continúa pendiente de los resultados de secuenciación genética. | Células tumorales de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 509 |
|
Anamnesis
Mujer de 44 años, sin alergias medicamentosas conocidas, independiente para las actividades de la vida diaria y vida activa. Fumadora ocasional y no bebedora. Entre sus antecedentes personales destaca una taquicardia auricular paroxística sin cardiopatía estructural en tratamiento con verapamilo. Intervenida de adenoidectomía en la infancia. Presenta antecedentes familiares de neoplasia en su padre, que falleció de cáncer de pulmón a los 61 años.
En abril de 2017 comienza con cuadro de dolor en fosa iliaca izquierda irradiado a miembro inferior ipsilateral, junto con pérdida de unos 10 kg de peso en el último año. Su médico de cabecera deriva a consulta de Ginecología para estudio.
Exploración física
Excelente estado general. Bien hidratada y perfundida. Eupneica en reposo. No se palpan adenopatías laterocervicales, supraclaviculares ni inguinales. Tonos rítmicos y regulares sin soplos y murmullo vesicular conservado sin ruidos patológicos. Abdomen blando y depresible, no doloroso a la palpación, no se palpan masas ni visceromegalias. Miembros inferiores sin edemas ni signos de trombosis venosa profunda.
Pruebas complementarias
Ecografía transvaginal (en consulta de Ginecología, junio 2017): imagen en zona anexial derecha de 4 cm que sugiere mioma subseroso o endometrioma. En zona anexial izquierda se observan 2 imágenes quísticas de 23 y 10 mm.
Resonancia magnética pélvica (26/6/2017): ovario derecho de 41 x 24mm con una lesión quística de contenido no homogéneo. En área anexial izquierda se visualiza una lesión quística de 17 mm y, en contacto con la misma, una masa de bordes imprecisos, sólida, de al menos 4 cm, que parece estar formada por al menos dos nódulos sólidos confluentes. Inmediatamente inferior a la misma existe otro nódulo sólido de 2 cm. Dilatación pielocalicial y en uréter izquierdo I/IV. LOE hepática. Líquido libre en pelvis.
Tomografía computarizada de abdomen y pelvis (6/7/2017): hígado con al menos 5 lesiones metastásicas, la mayor de 3 cm. Riñón izquierdo con uropatía obstructiva grado II/IV con uréter dilatado hasta pelvis. Adenopatías retroperitoneales de tamaño próximo al centímetro. Masa sólido-quística anexial izquierda.
Analítica sanguínea (12/7/2017): hemograma, función renal, iones y perfil hepático normales. CA 125 108,7ng/dl, CEA 9,37 ng/dl. Resto de marcadores tumorales normales.
Diagnóstico
El 18/7/2017, se realiza laparoscopia exploradora con la sospecha de carcinoma de ovario avanzado. En la misma no se visualiza ascitis ni carcinomatosis. Se objetiva una tumoración de unos 4 cm sólida en anejo izquierdo, el cual está firmemente adherido a sigma. Se realiza anexectomía izquierda y lavado para toma de líquido ascítico. Así mismo, se coloca catéter doble J en uréter izquierdo.
El estudio de anatomía patológica es informado como masa anexial ampliamente necrosada con carcinoma indiferenciado. El estudio inmunohistoquímico mostraba positividad para CK8-18, CK5-6, glipican, PAX8, GATA3, EMA, D2-40 y negatividad para mammaglobulina, estrógenos, progesterona, GCDFP-15, vimentina, calretinina; no siendo concluyentes para poder afirmar cual es el origen (tumor primario), no obstante, orientan hacia riñón-urotelio.
Ante los resultados inconcluyentes de Anatomía Patológica, se completa estudio con mamografía y cistoscopia que resultan normales; por lo que se decide biopsiar una de las lesiones hepáticas. En esta ocasión, la inmunohistoquímica muestra positividad para CK 5/6, CK19 Y EMA; siendo negativas para PAS, PAS-AZUL ALCIAN, D2-40, calretinina PLAP, GATA-3, glipican y CD15. Este perfil confirma el diagnóstico de carcinoma altamente indiferenciado. Con los hallazgos de las lesiones hepáticas y anexiales, no se estipula un origen claro del proceso neoplásico coincidiendo en el diagnóstico con carcinoma altamente indiferenciado de origen desconocido.
Se solicita PET-TC (24/8/2017), que muestra las LOE hepáticas ya conocidas y varios focos hipermetabólicos en ambas fosas iliacas y en adenopatías iliacas izquierdas.
Al no ser concluyentes los resultados de las diferentes pruebas complementarias, se decide solicitar plataforma EPICUP y secuenciación genética.
Los resultados de EPICUP son de cáncer de pulmón célula grande (escamoso y adenocarcinoma) con un Score de similitud (SS) del 33 % (> 12), con valor predictivo positivo (VPP) 94 %. Los restantes tipos de tumores son descartados con una especificidad superior al 99,9 %. No existe ningún otro tipo tumoral que no pueda ser excluido con SS > 12.
Dados los resultados de EPICUP se solicita determinación en la muestra tumoral de mutación de EGFR (wild type), translocación ALK (no translocado) y PDL-1 (80 % células tumorales, 10 % células inmunes).
Tratamiento
Asumiendo el diagnóstico de carcinoma indiferenciado de probable origen pulmonar estadio IV (sin poder descartar origen ovárico clínicamente), se inicia en octubre de 2017 tratamiento de primera línea con paclitaxel 175 mg/m2, carboplatino AUC 6 y bevacizumab 7,5 mg/kg cada 21 días; tras haberse desestimado en sesión clínica el uso de pembrolizumab en primera línea. Tras el segundo ciclo, sufre reacción alérgica grave a paclitaxel, por lo que se modifica a nab-paclitaxel.
Evolución
Se solicita TC de reevaluación tras cuarto ciclo, que se realiza el 11/1/2018, que muestra desaparición de las adenopatías patológicas retroperitoneales y disminución del tamaño de las lesiones hepáticas y de las anexiales bilaterales, con un porcentaje de cambio del 57 % (respuesta parcial según criterios RECIST).
Continúa tratamiento hasta completar 6 ciclos con carboplatino, nab-paclitaxel y bevacizumab, iniciando posteriormente tratamiento de mantenimiento con nab-paclitaxel y bevacizumab. Dada la evolución clínica, se plantea de nuevo el caso en Comité Oncológico de Tumores Ginecológicos y de Cirugía Digestiva, por alta sospecha clínica de carcinoma indiferenciado de origen ovárico. En PET-TC de reevaluación persiste la buena respuesta, siendo la enfermedad hepática resecable y estando condicionada esta cirugía a la capacidad de resección de los restos tumorales en localización pélvica.
Continúa pendiente de los resultados de secuenciación genética. | Mioma | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 509 |
|
Anamnesis
Mujer de 44 años, sin alergias medicamentosas conocidas, independiente para las actividades de la vida diaria y vida activa. Fumadora ocasional y no bebedora. Entre sus antecedentes personales destaca una taquicardia auricular paroxística sin cardiopatía estructural en tratamiento con verapamilo. Intervenida de adenoidectomía en la infancia. Presenta antecedentes familiares de neoplasia en su padre, que falleció de cáncer de pulmón a los 61 años.
En abril de 2017 comienza con cuadro de dolor en fosa iliaca izquierda irradiado a miembro inferior ipsilateral, junto con pérdida de unos 10 kg de peso en el último año. Su médico de cabecera deriva a consulta de Ginecología para estudio.
Exploración física
Excelente estado general. Bien hidratada y perfundida. Eupneica en reposo. No se palpan adenopatías laterocervicales, supraclaviculares ni inguinales. Tonos rítmicos y regulares sin soplos y murmullo vesicular conservado sin ruidos patológicos. Abdomen blando y depresible, no doloroso a la palpación, no se palpan masas ni visceromegalias. Miembros inferiores sin edemas ni signos de trombosis venosa profunda.
Pruebas complementarias
Ecografía transvaginal (en consulta de Ginecología, junio 2017): imagen en zona anexial derecha de 4 cm que sugiere mioma subseroso o endometrioma. En zona anexial izquierda se observan 2 imágenes quísticas de 23 y 10 mm.
Resonancia magnética pélvica (26/6/2017): ovario derecho de 41 x 24mm con una lesión quística de contenido no homogéneo. En área anexial izquierda se visualiza una lesión quística de 17 mm y, en contacto con la misma, una masa de bordes imprecisos, sólida, de al menos 4 cm, que parece estar formada por al menos dos nódulos sólidos confluentes. Inmediatamente inferior a la misma existe otro nódulo sólido de 2 cm. Dilatación pielocalicial y en uréter izquierdo I/IV. LOE hepática. Líquido libre en pelvis.
Tomografía computarizada de abdomen y pelvis (6/7/2017): hígado con al menos 5 lesiones metastásicas, la mayor de 3 cm. Riñón izquierdo con uropatía obstructiva grado II/IV con uréter dilatado hasta pelvis. Adenopatías retroperitoneales de tamaño próximo al centímetro. Masa sólido-quística anexial izquierda.
Analítica sanguínea (12/7/2017): hemograma, función renal, iones y perfil hepático normales. CA 125 108,7ng/dl, CEA 9,37 ng/dl. Resto de marcadores tumorales normales.
Diagnóstico
El 18/7/2017, se realiza laparoscopia exploradora con la sospecha de carcinoma de ovario avanzado. En la misma no se visualiza ascitis ni carcinomatosis. Se objetiva una tumoración de unos 4 cm sólida en anejo izquierdo, el cual está firmemente adherido a sigma. Se realiza anexectomía izquierda y lavado para toma de líquido ascítico. Así mismo, se coloca catéter doble J en uréter izquierdo.
El estudio de anatomía patológica es informado como masa anexial ampliamente necrosada con carcinoma indiferenciado. El estudio inmunohistoquímico mostraba positividad para CK8-18, CK5-6, glipican, PAX8, GATA3, EMA, D2-40 y negatividad para mammaglobulina, estrógenos, progesterona, GCDFP-15, vimentina, calretinina; no siendo concluyentes para poder afirmar cual es el origen (tumor primario), no obstante, orientan hacia riñón-urotelio.
Ante los resultados inconcluyentes de Anatomía Patológica, se completa estudio con mamografía y cistoscopia que resultan normales; por lo que se decide biopsiar una de las lesiones hepáticas. En esta ocasión, la inmunohistoquímica muestra positividad para CK 5/6, CK19 Y EMA; siendo negativas para PAS, PAS-AZUL ALCIAN, D2-40, calretinina PLAP, GATA-3, glipican y CD15. Este perfil confirma el diagnóstico de carcinoma altamente indiferenciado. Con los hallazgos de las lesiones hepáticas y anexiales, no se estipula un origen claro del proceso neoplásico coincidiendo en el diagnóstico con carcinoma altamente indiferenciado de origen desconocido.
Se solicita PET-TC (24/8/2017), que muestra las LOE hepáticas ya conocidas y varios focos hipermetabólicos en ambas fosas iliacas y en adenopatías iliacas izquierdas.
Al no ser concluyentes los resultados de las diferentes pruebas complementarias, se decide solicitar plataforma EPICUP y secuenciación genética.
Los resultados de EPICUP son de cáncer de pulmón célula grande (escamoso y adenocarcinoma) con un Score de similitud (SS) del 33 % (> 12), con valor predictivo positivo (VPP) 94 %. Los restantes tipos de tumores son descartados con una especificidad superior al 99,9 %. No existe ningún otro tipo tumoral que no pueda ser excluido con SS > 12.
Dados los resultados de EPICUP se solicita determinación en la muestra tumoral de mutación de EGFR (wild type), translocación ALK (no translocado) y PDL-1 (80 % células tumorales, 10 % células inmunes).
Tratamiento
Asumiendo el diagnóstico de carcinoma indiferenciado de probable origen pulmonar estadio IV (sin poder descartar origen ovárico clínicamente), se inicia en octubre de 2017 tratamiento de primera línea con paclitaxel 175 mg/m2, carboplatino AUC 6 y bevacizumab 7,5 mg/kg cada 21 días; tras haberse desestimado en sesión clínica el uso de pembrolizumab en primera línea. Tras el segundo ciclo, sufre reacción alérgica grave a paclitaxel, por lo que se modifica a nab-paclitaxel.
Evolución
Se solicita TC de reevaluación tras cuarto ciclo, que se realiza el 11/1/2018, que muestra desaparición de las adenopatías patológicas retroperitoneales y disminución del tamaño de las lesiones hepáticas y de las anexiales bilaterales, con un porcentaje de cambio del 57 % (respuesta parcial según criterios RECIST).
Continúa tratamiento hasta completar 6 ciclos con carboplatino, nab-paclitaxel y bevacizumab, iniciando posteriormente tratamiento de mantenimiento con nab-paclitaxel y bevacizumab. Dada la evolución clínica, se plantea de nuevo el caso en Comité Oncológico de Tumores Ginecológicos y de Cirugía Digestiva, por alta sospecha clínica de carcinoma indiferenciado de origen ovárico. En PET-TC de reevaluación persiste la buena respuesta, siendo la enfermedad hepática resecable y estando condicionada esta cirugía a la capacidad de resección de los restos tumorales en localización pélvica.
Continúa pendiente de los resultados de secuenciación genética. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 509 |
|
Anamnesis
Mujer de 44 años, sin alergias medicamentosas conocidas, independiente para las actividades de la vida diaria y vida activa. Fumadora ocasional y no bebedora. Entre sus antecedentes personales destaca una taquicardia auricular paroxística sin cardiopatía estructural en tratamiento con verapamilo. Intervenida de adenoidectomía en la infancia. Presenta antecedentes familiares de neoplasia en su padre, que falleció de cáncer de pulmón a los 61 años.
En abril de 2017 comienza con cuadro de dolor en fosa iliaca izquierda irradiado a miembro inferior ipsilateral, junto con pérdida de unos 10 kg de peso en el último año. Su médico de cabecera deriva a consulta de Ginecología para estudio.
Exploración física
Excelente estado general. Bien hidratada y perfundida. Eupneica en reposo. No se palpan adenopatías laterocervicales, supraclaviculares ni inguinales. Tonos rítmicos y regulares sin soplos y murmullo vesicular conservado sin ruidos patológicos. Abdomen blando y depresible, no doloroso a la palpación, no se palpan masas ni visceromegalias. Miembros inferiores sin edemas ni signos de trombosis venosa profunda.
Pruebas complementarias
Ecografía transvaginal (en consulta de Ginecología, junio 2017): imagen en zona anexial derecha de 4 cm que sugiere mioma subseroso o endometrioma. En zona anexial izquierda se observan 2 imágenes quísticas de 23 y 10 mm.
Resonancia magnética pélvica (26/6/2017): ovario derecho de 41 x 24mm con una lesión quística de contenido no homogéneo. En área anexial izquierda se visualiza una lesión quística de 17 mm y, en contacto con la misma, una masa de bordes imprecisos, sólida, de al menos 4 cm, que parece estar formada por al menos dos nódulos sólidos confluentes. Inmediatamente inferior a la misma existe otro nódulo sólido de 2 cm. Dilatación pielocalicial y en uréter izquierdo I/IV. LOE hepática. Líquido libre en pelvis.
Tomografía computarizada de abdomen y pelvis (6/7/2017): hígado con al menos 5 lesiones metastásicas, la mayor de 3 cm. Riñón izquierdo con uropatía obstructiva grado II/IV con uréter dilatado hasta pelvis. Adenopatías retroperitoneales de tamaño próximo al centímetro. Masa sólido-quística anexial izquierda.
Analítica sanguínea (12/7/2017): hemograma, función renal, iones y perfil hepático normales. CA 125 108,7ng/dl, CEA 9,37 ng/dl. Resto de marcadores tumorales normales.
Diagnóstico
El 18/7/2017, se realiza laparoscopia exploradora con la sospecha de carcinoma de ovario avanzado. En la misma no se visualiza ascitis ni carcinomatosis. Se objetiva una tumoración de unos 4 cm sólida en anejo izquierdo, el cual está firmemente adherido a sigma. Se realiza anexectomía izquierda y lavado para toma de líquido ascítico. Así mismo, se coloca catéter doble J en uréter izquierdo.
El estudio de anatomía patológica es informado como masa anexial ampliamente necrosada con carcinoma indiferenciado. El estudio inmunohistoquímico mostraba positividad para CK8-18, CK5-6, glipican, PAX8, GATA3, EMA, D2-40 y negatividad para mammaglobulina, estrógenos, progesterona, GCDFP-15, vimentina, calretinina; no siendo concluyentes para poder afirmar cual es el origen (tumor primario), no obstante, orientan hacia riñón-urotelio.
Ante los resultados inconcluyentes de Anatomía Patológica, se completa estudio con mamografía y cistoscopia que resultan normales; por lo que se decide biopsiar una de las lesiones hepáticas. En esta ocasión, la inmunohistoquímica muestra positividad para CK 5/6, CK19 Y EMA; siendo negativas para PAS, PAS-AZUL ALCIAN, D2-40, calretinina PLAP, GATA-3, glipican y CD15. Este perfil confirma el diagnóstico de carcinoma altamente indiferenciado. Con los hallazgos de las lesiones hepáticas y anexiales, no se estipula un origen claro del proceso neoplásico coincidiendo en el diagnóstico con carcinoma altamente indiferenciado de origen desconocido.
Se solicita PET-TC (24/8/2017), que muestra las LOE hepáticas ya conocidas y varios focos hipermetabólicos en ambas fosas iliacas y en adenopatías iliacas izquierdas.
Al no ser concluyentes los resultados de las diferentes pruebas complementarias, se decide solicitar plataforma EPICUP y secuenciación genética.
Los resultados de EPICUP son de cáncer de pulmón célula grande (escamoso y adenocarcinoma) con un Score de similitud (SS) del 33 % (> 12), con valor predictivo positivo (VPP) 94 %. Los restantes tipos de tumores son descartados con una especificidad superior al 99,9 %. No existe ningún otro tipo tumoral que no pueda ser excluido con SS > 12.
Dados los resultados de EPICUP se solicita determinación en la muestra tumoral de mutación de EGFR (wild type), translocación ALK (no translocado) y PDL-1 (80 % células tumorales, 10 % células inmunes).
Tratamiento
Asumiendo el diagnóstico de carcinoma indiferenciado de probable origen pulmonar estadio IV (sin poder descartar origen ovárico clínicamente), se inicia en octubre de 2017 tratamiento de primera línea con paclitaxel 175 mg/m2, carboplatino AUC 6 y bevacizumab 7,5 mg/kg cada 21 días; tras haberse desestimado en sesión clínica el uso de pembrolizumab en primera línea. Tras el segundo ciclo, sufre reacción alérgica grave a paclitaxel, por lo que se modifica a nab-paclitaxel.
Evolución
Se solicita TC de reevaluación tras cuarto ciclo, que se realiza el 11/1/2018, que muestra desaparición de las adenopatías patológicas retroperitoneales y disminución del tamaño de las lesiones hepáticas y de las anexiales bilaterales, con un porcentaje de cambio del 57 % (respuesta parcial según criterios RECIST).
Continúa tratamiento hasta completar 6 ciclos con carboplatino, nab-paclitaxel y bevacizumab, iniciando posteriormente tratamiento de mantenimiento con nab-paclitaxel y bevacizumab. Dada la evolución clínica, se plantea de nuevo el caso en Comité Oncológico de Tumores Ginecológicos y de Cirugía Digestiva, por alta sospecha clínica de carcinoma indiferenciado de origen ovárico. En PET-TC de reevaluación persiste la buena respuesta, siendo la enfermedad hepática resecable y estando condicionada esta cirugía a la capacidad de resección de los restos tumorales en localización pélvica.
Continúa pendiente de los resultados de secuenciación genética. | Tumor seudopapilar sólido | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 509 |
|
Anamnesis
Mujer de 44 años, sin alergias medicamentosas conocidas, independiente para las actividades de la vida diaria y vida activa. Fumadora ocasional y no bebedora. Entre sus antecedentes personales destaca una taquicardia auricular paroxística sin cardiopatía estructural en tratamiento con verapamilo. Intervenida de adenoidectomía en la infancia. Presenta antecedentes familiares de neoplasia en su padre, que falleció de cáncer de pulmón a los 61 años.
En abril de 2017 comienza con cuadro de dolor en fosa iliaca izquierda irradiado a miembro inferior ipsilateral, junto con pérdida de unos 10 kg de peso en el último año. Su médico de cabecera deriva a consulta de Ginecología para estudio.
Exploración física
Excelente estado general. Bien hidratada y perfundida. Eupneica en reposo. No se palpan adenopatías laterocervicales, supraclaviculares ni inguinales. Tonos rítmicos y regulares sin soplos y murmullo vesicular conservado sin ruidos patológicos. Abdomen blando y depresible, no doloroso a la palpación, no se palpan masas ni visceromegalias. Miembros inferiores sin edemas ni signos de trombosis venosa profunda.
Pruebas complementarias
Ecografía transvaginal (en consulta de Ginecología, junio 2017): imagen en zona anexial derecha de 4 cm que sugiere mioma subseroso o endometrioma. En zona anexial izquierda se observan 2 imágenes quísticas de 23 y 10 mm.
Resonancia magnética pélvica (26/6/2017): ovario derecho de 41 x 24mm con una lesión quística de contenido no homogéneo. En área anexial izquierda se visualiza una lesión quística de 17 mm y, en contacto con la misma, una masa de bordes imprecisos, sólida, de al menos 4 cm, que parece estar formada por al menos dos nódulos sólidos confluentes. Inmediatamente inferior a la misma existe otro nódulo sólido de 2 cm. Dilatación pielocalicial y en uréter izquierdo I/IV. LOE hepática. Líquido libre en pelvis.
Tomografía computarizada de abdomen y pelvis (6/7/2017): hígado con al menos 5 lesiones metastásicas, la mayor de 3 cm. Riñón izquierdo con uropatía obstructiva grado II/IV con uréter dilatado hasta pelvis. Adenopatías retroperitoneales de tamaño próximo al centímetro. Masa sólido-quística anexial izquierda.
Analítica sanguínea (12/7/2017): hemograma, función renal, iones y perfil hepático normales. CA 125 108,7ng/dl, CEA 9,37 ng/dl. Resto de marcadores tumorales normales.
Diagnóstico
El 18/7/2017, se realiza laparoscopia exploradora con la sospecha de carcinoma de ovario avanzado. En la misma no se visualiza ascitis ni carcinomatosis. Se objetiva una tumoración de unos 4 cm sólida en anejo izquierdo, el cual está firmemente adherido a sigma. Se realiza anexectomía izquierda y lavado para toma de líquido ascítico. Así mismo, se coloca catéter doble J en uréter izquierdo.
El estudio de anatomía patológica es informado como masa anexial ampliamente necrosada con carcinoma indiferenciado. El estudio inmunohistoquímico mostraba positividad para CK8-18, CK5-6, glipican, PAX8, GATA3, EMA, D2-40 y negatividad para mammaglobulina, estrógenos, progesterona, GCDFP-15, vimentina, calretinina; no siendo concluyentes para poder afirmar cual es el origen (tumor primario), no obstante, orientan hacia riñón-urotelio.
Ante los resultados inconcluyentes de Anatomía Patológica, se completa estudio con mamografía y cistoscopia que resultan normales; por lo que se decide biopsiar una de las lesiones hepáticas. En esta ocasión, la inmunohistoquímica muestra positividad para CK 5/6, CK19 Y EMA; siendo negativas para PAS, PAS-AZUL ALCIAN, D2-40, calretinina PLAP, GATA-3, glipican y CD15. Este perfil confirma el diagnóstico de carcinoma altamente indiferenciado. Con los hallazgos de las lesiones hepáticas y anexiales, no se estipula un origen claro del proceso neoplásico coincidiendo en el diagnóstico con carcinoma altamente indiferenciado de origen desconocido.
Se solicita PET-TC (24/8/2017), que muestra las LOE hepáticas ya conocidas y varios focos hipermetabólicos en ambas fosas iliacas y en adenopatías iliacas izquierdas.
Al no ser concluyentes los resultados de las diferentes pruebas complementarias, se decide solicitar plataforma EPICUP y secuenciación genética.
Los resultados de EPICUP son de cáncer de pulmón célula grande (escamoso y adenocarcinoma) con un Score de similitud (SS) del 33 % (> 12), con valor predictivo positivo (VPP) 94 %. Los restantes tipos de tumores son descartados con una especificidad superior al 99,9 %. No existe ningún otro tipo tumoral que no pueda ser excluido con SS > 12.
Dados los resultados de EPICUP se solicita determinación en la muestra tumoral de mutación de EGFR (wild type), translocación ALK (no translocado) y PDL-1 (80 % células tumorales, 10 % células inmunes).
Tratamiento
Asumiendo el diagnóstico de carcinoma indiferenciado de probable origen pulmonar estadio IV (sin poder descartar origen ovárico clínicamente), se inicia en octubre de 2017 tratamiento de primera línea con paclitaxel 175 mg/m2, carboplatino AUC 6 y bevacizumab 7,5 mg/kg cada 21 días; tras haberse desestimado en sesión clínica el uso de pembrolizumab en primera línea. Tras el segundo ciclo, sufre reacción alérgica grave a paclitaxel, por lo que se modifica a nab-paclitaxel.
Evolución
Se solicita TC de reevaluación tras cuarto ciclo, que se realiza el 11/1/2018, que muestra desaparición de las adenopatías patológicas retroperitoneales y disminución del tamaño de las lesiones hepáticas y de las anexiales bilaterales, con un porcentaje de cambio del 57 % (respuesta parcial según criterios RECIST).
Continúa tratamiento hasta completar 6 ciclos con carboplatino, nab-paclitaxel y bevacizumab, iniciando posteriormente tratamiento de mantenimiento con nab-paclitaxel y bevacizumab. Dada la evolución clínica, se plantea de nuevo el caso en Comité Oncológico de Tumores Ginecológicos y de Cirugía Digestiva, por alta sospecha clínica de carcinoma indiferenciado de origen ovárico. En PET-TC de reevaluación persiste la buena respuesta, siendo la enfermedad hepática resecable y estando condicionada esta cirugía a la capacidad de resección de los restos tumorales en localización pélvica.
Continúa pendiente de los resultados de secuenciación genética. | Carcinoma adenoescamoso | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 509 |
|
Anamnesis
Mujer de 44 años, sin alergias medicamentosas conocidas, independiente para las actividades de la vida diaria y vida activa. Fumadora ocasional y no bebedora. Entre sus antecedentes personales destaca una taquicardia auricular paroxística sin cardiopatía estructural en tratamiento con verapamilo. Intervenida de adenoidectomía en la infancia. Presenta antecedentes familiares de neoplasia en su padre, que falleció de cáncer de pulmón a los 61 años.
En abril de 2017 comienza con cuadro de dolor en fosa iliaca izquierda irradiado a miembro inferior ipsilateral, junto con pérdida de unos 10 kg de peso en el último año. Su médico de cabecera deriva a consulta de Ginecología para estudio.
Exploración física
Excelente estado general. Bien hidratada y perfundida. Eupneica en reposo. No se palpan adenopatías laterocervicales, supraclaviculares ni inguinales. Tonos rítmicos y regulares sin soplos y murmullo vesicular conservado sin ruidos patológicos. Abdomen blando y depresible, no doloroso a la palpación, no se palpan masas ni visceromegalias. Miembros inferiores sin edemas ni signos de trombosis venosa profunda.
Pruebas complementarias
Ecografía transvaginal (en consulta de Ginecología, junio 2017): imagen en zona anexial derecha de 4 cm que sugiere mioma subseroso o endometrioma. En zona anexial izquierda se observan 2 imágenes quísticas de 23 y 10 mm.
Resonancia magnética pélvica (26/6/2017): ovario derecho de 41 x 24mm con una lesión quística de contenido no homogéneo. En área anexial izquierda se visualiza una lesión quística de 17 mm y, en contacto con la misma, una masa de bordes imprecisos, sólida, de al menos 4 cm, que parece estar formada por al menos dos nódulos sólidos confluentes. Inmediatamente inferior a la misma existe otro nódulo sólido de 2 cm. Dilatación pielocalicial y en uréter izquierdo I/IV. LOE hepática. Líquido libre en pelvis.
Tomografía computarizada de abdomen y pelvis (6/7/2017): hígado con al menos 5 lesiones metastásicas, la mayor de 3 cm. Riñón izquierdo con uropatía obstructiva grado II/IV con uréter dilatado hasta pelvis. Adenopatías retroperitoneales de tamaño próximo al centímetro. Masa sólido-quística anexial izquierda.
Analítica sanguínea (12/7/2017): hemograma, función renal, iones y perfil hepático normales. CA 125 108,7ng/dl, CEA 9,37 ng/dl. Resto de marcadores tumorales normales.
Diagnóstico
El 18/7/2017, se realiza laparoscopia exploradora con la sospecha de carcinoma de ovario avanzado. En la misma no se visualiza ascitis ni carcinomatosis. Se objetiva una tumoración de unos 4 cm sólida en anejo izquierdo, el cual está firmemente adherido a sigma. Se realiza anexectomía izquierda y lavado para toma de líquido ascítico. Así mismo, se coloca catéter doble J en uréter izquierdo.
El estudio de anatomía patológica es informado como masa anexial ampliamente necrosada con carcinoma indiferenciado. El estudio inmunohistoquímico mostraba positividad para CK8-18, CK5-6, glipican, PAX8, GATA3, EMA, D2-40 y negatividad para mammaglobulina, estrógenos, progesterona, GCDFP-15, vimentina, calretinina; no siendo concluyentes para poder afirmar cual es el origen (tumor primario), no obstante, orientan hacia riñón-urotelio.
Ante los resultados inconcluyentes de Anatomía Patológica, se completa estudio con mamografía y cistoscopia que resultan normales; por lo que se decide biopsiar una de las lesiones hepáticas. En esta ocasión, la inmunohistoquímica muestra positividad para CK 5/6, CK19 Y EMA; siendo negativas para PAS, PAS-AZUL ALCIAN, D2-40, calretinina PLAP, GATA-3, glipican y CD15. Este perfil confirma el diagnóstico de carcinoma altamente indiferenciado. Con los hallazgos de las lesiones hepáticas y anexiales, no se estipula un origen claro del proceso neoplásico coincidiendo en el diagnóstico con carcinoma altamente indiferenciado de origen desconocido.
Se solicita PET-TC (24/8/2017), que muestra las LOE hepáticas ya conocidas y varios focos hipermetabólicos en ambas fosas iliacas y en adenopatías iliacas izquierdas.
Al no ser concluyentes los resultados de las diferentes pruebas complementarias, se decide solicitar plataforma EPICUP y secuenciación genética.
Los resultados de EPICUP son de cáncer de pulmón célula grande (escamoso y adenocarcinoma) con un Score de similitud (SS) del 33 % (> 12), con valor predictivo positivo (VPP) 94 %. Los restantes tipos de tumores son descartados con una especificidad superior al 99,9 %. No existe ningún otro tipo tumoral que no pueda ser excluido con SS > 12.
Dados los resultados de EPICUP se solicita determinación en la muestra tumoral de mutación de EGFR (wild type), translocación ALK (no translocado) y PDL-1 (80 % células tumorales, 10 % células inmunes).
Tratamiento
Asumiendo el diagnóstico de carcinoma indiferenciado de probable origen pulmonar estadio IV (sin poder descartar origen ovárico clínicamente), se inicia en octubre de 2017 tratamiento de primera línea con paclitaxel 175 mg/m2, carboplatino AUC 6 y bevacizumab 7,5 mg/kg cada 21 días; tras haberse desestimado en sesión clínica el uso de pembrolizumab en primera línea. Tras el segundo ciclo, sufre reacción alérgica grave a paclitaxel, por lo que se modifica a nab-paclitaxel.
Evolución
Se solicita TC de reevaluación tras cuarto ciclo, que se realiza el 11/1/2018, que muestra desaparición de las adenopatías patológicas retroperitoneales y disminución del tamaño de las lesiones hepáticas y de las anexiales bilaterales, con un porcentaje de cambio del 57 % (respuesta parcial según criterios RECIST).
Continúa tratamiento hasta completar 6 ciclos con carboplatino, nab-paclitaxel y bevacizumab, iniciando posteriormente tratamiento de mantenimiento con nab-paclitaxel y bevacizumab. Dada la evolución clínica, se plantea de nuevo el caso en Comité Oncológico de Tumores Ginecológicos y de Cirugía Digestiva, por alta sospecha clínica de carcinoma indiferenciado de origen ovárico. En PET-TC de reevaluación persiste la buena respuesta, siendo la enfermedad hepática resecable y estando condicionada esta cirugía a la capacidad de resección de los restos tumorales en localización pélvica.
Continúa pendiente de los resultados de secuenciación genética. | Carcinoma de células grandes, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 509 |
|
Anamnesis
Hombre de 39 años, camarero de profesión, exfumador de 10 cigarrillos-día desde la juventud, con índice paquete-año (IPA) > 40, intervenido de hernioplastia epigástrica en 2002, sin otros antecedentes personales (AP) ni familiares (AF) conocidos de interés. Sin tratamiento domiciliario habitual antes del debut de la enfermedad actual, desde el comienzo de los síntomas en tratamiento analgésico escalonado con indometacina 25 mg cada 8 horas (h), dexametasona 8 mg cada 24 h, morfina 10 mg de liberación prolongada cada 12 h y omeprazol 20 mg cada 24h.
Comienza a mediados de 2017 con un cuadro clínico neurológico de curso subagudo focalizado en miembros inferiores (MMII), consistente en parestesias y "acorchamiento" de predominio distal que, de forma progresiva, asciende hasta nivel umbilical y va asociando otros síntomas, como lumbalgia no irradiada y cervicalgia con sensación de calambre descendente dorsal. Niega síntomas en miembros superiores (MMSS).
Exploración física
Durante la exploración física, presenta en MMII paresia leve de psoas bilateral 4+/5, hipopalestesia bilateral hasta espinas iliacas con apalestesia en dedos de los pies, reflejos osteotendinosos (ROT) vivos de forma global con aumento de área, apraxia de la marcha con aumento de base de sustentación y reflejos corneal y nauseoso hipoactivos. Durante la flexión cervical, sensación de calambre descendente desde región cervical hasta dorso-lumbar (signo de L’Hermitte).
Funciones superiores, pares craneales y balance motor-sensitivo de MMSS normal.
Por ese motivo, comienza estudio en su Hospital comarcal de referencia, donde permanece ingresado en Medicina Interna del 3 al 19 noviembre 2017.
Pruebas complementarias
Tras realización de batería de pruebas complementarias (analíticas, radiografías, TC cráneo, cuello, tórax y abdomen con y sin contraste, RM cráneo y columna cervical con y sin contraste) destaca la presencia en pruebas de neuroimagen de hidrocefalia moderada y signos de mielopatía difusa, sin otros hallazgos patológicos relevantes en el resto de pruebas realizadas. De este modo, sin llegar a un diagnóstico definitivo, se deriva a Neurología para continuación de estudio, donde es valorado en consultas el 29 de noviembre de 2017, decidiéndose finalmente ingreso hospitalario.
Permanece ingresado en planta de Neurología desde el 29 de noviembre de 2017 al 5 de enero de 2018. Tras llevarse nuevamente a cabo un estudio diagnóstico exhaustivo (analítica completa con marcadores tumorales y autoinmunidad, TC y PET-TC cuerpo entero, RM craneal y de neuroeje) se objetiva en RM hallazgos compatibles con diseminación leptomeníngea extensa que afecta tanto al compartimento intracraneal como al canal medular hasta cola de caballo e hidrocefalia global asociada, sin evidencia de lesiones sugestivas de proceso neoformativo primario en las estructuras neurales incluidas. En PET-TC, destaca la presencia de lesiones pseudonodulares inespecíficas subcentimétricas en lóbulo superior derecho (LSD), que, al no estar presentes en TC del mes anterior, sugieren proceso inflamatorio/infeccioso.
Con todo ello, se realiza estudio repetido del LCR con obtención de muestra por punción lumbar (PL). Al no mostrar resultados concluyentes (celularidad mixta de tipo inflamatorio agudo/crónico), se decide de forma consensuada toma de muestra por intervención quirúrgica con biopsia abierta (laminectomía, durotomía y toma de muestra de lesión medular).
Durante su ingreso, el paciente se mantiene clínicamente estable y sin incidencias reseñables, por lo que, tras la intervención quirúrgica, es dado de alta a la espera de resultados AP definitivos con los que poder plantear posibilidades de tratamiento.
El 9 de enero de 2018 se emite el primer informe AP provisional, en el que se describen hallazgos microscópicos compatibles con infiltración difusa por neoplasia indiferenciada de alto grado, con presencia de células de tamaño mediano-grande, con escaso citoplasma y núcleos atípicos de morfología fusiforme y alto índice de mitosis. Por técnicas de inmunohistoquímica (IHQ), se descarta un origen primario de estirpe carcinoma (negatividad para todas las citoqueratinas: panCK, CK7, CK29, CK8-18 y EMA), linfoma (CD45 negativo), melanoma (HMB45 negativo) y rabdomiosarcoma (miogenina negativo), destacando únicamente un inmunofenotipo neuroendocrino/neuroepitelial con positividad para CD56, CD99, enolasa neuronal, sinaptofisina, CD99, cromogranina A y Ki67 50-60 %. El estudio molecular por técnica FISH informa la ausencia de reordenamientos BCOR-CCNB3, CIC y EWSR1 en células evaluadas y el estudio con métodos de secuenciación masiva mediante panel next generation sequencing (NGS) descarta las principales mutaciones asociadas a sarcomas.
Diagnóstico
Infiltración leptomeníngea por neoplasia indiferenciada de alto grado con inmunofenotipo neuroepitelial/neuroendocrino.
A fecha 30 de marzo de 2018, los resultados AP definitivos permiten descartar el diagnóstico de neoplasia primaria de SNC tipo sarcoma de Ewing o Ewing-like así como metástasis de carcinoma epitelial o con diferenciación neuroendocrina, linfoma, melanoma y rabdomiosarcoma.
Tratamiento
Pendiente aún de diagnóstico AP definitivo, el 23 de enero de 2018 el paciente acude a una primera consulta con Oncología Radioterápica para valoración de tratamiento, planteándose entonces radioterapia (RT) craneoespinal completa a lo largo de todo el neuroeje, a razón de 36 Grays (Gy) en 20 fracciones (f).
Aún no ha sido valorado por Oncología Médica: no se inicia RT a la espera de una mayor filiación diagnóstica que pudiese ser relevante en el plan terapéutico, como lo sería la asociación de terapia sistémica al tratamiento.
Evolución
Tras ser dado de alta de Neurología, el 23 enero acude a consulta de Oncología Radioterápica con regular estado general por mal control del dolor, astenia moderada y persistencia de debilidad en MMII. En la exploración, facies Cushingoide que se correlaciona con un mal control glucémico por tratamiento esteroideo, sin cambios en exploración neurológica al alta.
Aun sin haber iniciado tratamiento, el 5 de febrero acude a Urgencias por empeoramiento clínico con deterioro del estado general, dolor mal controlado, imposibilidad para la deambulación y edematización de MMII, por lo que se decide ingreso en planta de Oncología Médica para tratamiento sintomático y plantear el inicio de RT+/-quimioterapia.
Tras una semana de ingreso, el 12 de febrero comienza con aumento de tos y disnea habitual de características congestivas que no mejoran a pesar de tratamiento depletivo inicial. Con el fin de evitar un exceso de radiaciones, se revisa junto al Servicio de Radiología imágenes de TC tórax de planificación para RT realizado el 26 de enero, en la que se aprecia una progresión radiológica de las lesiones visibles en TC de diciembre, con presencia de imágenes nodulares de predominio en región apical y posterior de LSD, de menor cuantía en LSI, con tendencia a la cavitación y afectación de vía aérea distal, hallazgos que sugieren proceso inflamatorio/infeccioso como principal causa, incluyendo infección por micobacterias u otros oportunistas. La probabilidad de metástasis se consideró baja dada la evolución y cronología con la que se presentaron, así como SUV bajo en última PET-TC.
Ante dichos hallazgos y teniendo en cuenta la inmunosupresión grave por corticoterapia prolongada a la que estaba sometido, se solicitó fibrobroncoscopia (FBC) con toma de muestras de lavado broncoalveolar (LBA) y despistaje de infecciones oportunistas, al tiempo que se inició tratamiento empírico antigripal, antibiótico y antifúngico con oseltamivir, voriconazol, meropenem y cotrimoxazol.
Finalmente, el paciente ingresa en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) por cuadro de distrés respiratorio con acidosis respiratoria hipercápnica, sin respuesta a corticoides, broncodilatadores y ventilación mecánica no invasiva (VMNI). Durante su estancia en UCI, se mantiene tratamiento empírico iniciado, confirmándose a posteriori el diagnóstico de neumonía polimicrobiana por Pneumocystis carinii (PCR + en muestras de LBA) y aspergilosis pulmonar probable (antígeno galactomanano en suero positivo), iniciando tratamiento dirigido.
Tras mejoría progresiva clínica y radiológica tras 8 días de ingreso en UCI, el 20 de febrero el paciente es trasladado de nuevo a planta de Oncología Médica para continuación de cuidados, iniciando el 22 de febrero el tratamiento radioterápico planteado con RT craneoespinal (36Gy/20f). Aunque experimenta una mejoría clínica inicial, sólo con molestias en relación a toxicidad rádica con astenia y mucositis
G2-3 así como dolor dorso-lumbar de tipo de mecánico, semanas más tarde comienza de nuevo con curso bifásico de clínica respiratoria, con reagudizaciones ocasionales de disnea y empeoramiento de la tos, sin nuevos aislamientos microbiológicos ni datos sugerentes de recrudescencia de infecciones tratadas. El 9 de marzo se realiza nueva TC de reevaluación en la que se observan signos de fibrosis pulmonar y secuelas cicatriciales de procesos infecciosos padecidos, así como aparición de imágenes sugerentes de metástasis óseas vertebrales y posible implante peritoneal.
El empeoramiento clínico progresivo lleva a la suspensión de la radioterapia a fecha de 13 marzo, habiendo completado 12 de 20 fracciones planteadas, con una dosis acumulada de 21,6 Gy.
Finalmente, el paciente fallece el 15 de marzo por insuficiencia respiratoria aguda. Se solicitó necropsia por parte de la familia. El 30 de marzo se emitió informe AP definitivo con diagnóstico de infiltración leptomeníngea por neoplasia indiferenciada de alto grado con inmunofenotipo neuroepitelial/neuroendocrino. La necropsia se encuentra en curso a fecha de abril de 2018. | Carcinoma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 511 |
|
Anamnesis
Hombre de 39 años, camarero de profesión, exfumador de 10 cigarrillos-día desde la juventud, con índice paquete-año (IPA) > 40, intervenido de hernioplastia epigástrica en 2002, sin otros antecedentes personales (AP) ni familiares (AF) conocidos de interés. Sin tratamiento domiciliario habitual antes del debut de la enfermedad actual, desde el comienzo de los síntomas en tratamiento analgésico escalonado con indometacina 25 mg cada 8 horas (h), dexametasona 8 mg cada 24 h, morfina 10 mg de liberación prolongada cada 12 h y omeprazol 20 mg cada 24h.
Comienza a mediados de 2017 con un cuadro clínico neurológico de curso subagudo focalizado en miembros inferiores (MMII), consistente en parestesias y "acorchamiento" de predominio distal que, de forma progresiva, asciende hasta nivel umbilical y va asociando otros síntomas, como lumbalgia no irradiada y cervicalgia con sensación de calambre descendente dorsal. Niega síntomas en miembros superiores (MMSS).
Exploración física
Durante la exploración física, presenta en MMII paresia leve de psoas bilateral 4+/5, hipopalestesia bilateral hasta espinas iliacas con apalestesia en dedos de los pies, reflejos osteotendinosos (ROT) vivos de forma global con aumento de área, apraxia de la marcha con aumento de base de sustentación y reflejos corneal y nauseoso hipoactivos. Durante la flexión cervical, sensación de calambre descendente desde región cervical hasta dorso-lumbar (signo de L’Hermitte).
Funciones superiores, pares craneales y balance motor-sensitivo de MMSS normal.
Por ese motivo, comienza estudio en su Hospital comarcal de referencia, donde permanece ingresado en Medicina Interna del 3 al 19 noviembre 2017.
Pruebas complementarias
Tras realización de batería de pruebas complementarias (analíticas, radiografías, TC cráneo, cuello, tórax y abdomen con y sin contraste, RM cráneo y columna cervical con y sin contraste) destaca la presencia en pruebas de neuroimagen de hidrocefalia moderada y signos de mielopatía difusa, sin otros hallazgos patológicos relevantes en el resto de pruebas realizadas. De este modo, sin llegar a un diagnóstico definitivo, se deriva a Neurología para continuación de estudio, donde es valorado en consultas el 29 de noviembre de 2017, decidiéndose finalmente ingreso hospitalario.
Permanece ingresado en planta de Neurología desde el 29 de noviembre de 2017 al 5 de enero de 2018. Tras llevarse nuevamente a cabo un estudio diagnóstico exhaustivo (analítica completa con marcadores tumorales y autoinmunidad, TC y PET-TC cuerpo entero, RM craneal y de neuroeje) se objetiva en RM hallazgos compatibles con diseminación leptomeníngea extensa que afecta tanto al compartimento intracraneal como al canal medular hasta cola de caballo e hidrocefalia global asociada, sin evidencia de lesiones sugestivas de proceso neoformativo primario en las estructuras neurales incluidas. En PET-TC, destaca la presencia de lesiones pseudonodulares inespecíficas subcentimétricas en lóbulo superior derecho (LSD), que, al no estar presentes en TC del mes anterior, sugieren proceso inflamatorio/infeccioso.
Con todo ello, se realiza estudio repetido del LCR con obtención de muestra por punción lumbar (PL). Al no mostrar resultados concluyentes (celularidad mixta de tipo inflamatorio agudo/crónico), se decide de forma consensuada toma de muestra por intervención quirúrgica con biopsia abierta (laminectomía, durotomía y toma de muestra de lesión medular).
Durante su ingreso, el paciente se mantiene clínicamente estable y sin incidencias reseñables, por lo que, tras la intervención quirúrgica, es dado de alta a la espera de resultados AP definitivos con los que poder plantear posibilidades de tratamiento.
El 9 de enero de 2018 se emite el primer informe AP provisional, en el que se describen hallazgos microscópicos compatibles con infiltración difusa por neoplasia indiferenciada de alto grado, con presencia de células de tamaño mediano-grande, con escaso citoplasma y núcleos atípicos de morfología fusiforme y alto índice de mitosis. Por técnicas de inmunohistoquímica (IHQ), se descarta un origen primario de estirpe carcinoma (negatividad para todas las citoqueratinas: panCK, CK7, CK29, CK8-18 y EMA), linfoma (CD45 negativo), melanoma (HMB45 negativo) y rabdomiosarcoma (miogenina negativo), destacando únicamente un inmunofenotipo neuroendocrino/neuroepitelial con positividad para CD56, CD99, enolasa neuronal, sinaptofisina, CD99, cromogranina A y Ki67 50-60 %. El estudio molecular por técnica FISH informa la ausencia de reordenamientos BCOR-CCNB3, CIC y EWSR1 en células evaluadas y el estudio con métodos de secuenciación masiva mediante panel next generation sequencing (NGS) descarta las principales mutaciones asociadas a sarcomas.
Diagnóstico
Infiltración leptomeníngea por neoplasia indiferenciada de alto grado con inmunofenotipo neuroepitelial/neuroendocrino.
A fecha 30 de marzo de 2018, los resultados AP definitivos permiten descartar el diagnóstico de neoplasia primaria de SNC tipo sarcoma de Ewing o Ewing-like así como metástasis de carcinoma epitelial o con diferenciación neuroendocrina, linfoma, melanoma y rabdomiosarcoma.
Tratamiento
Pendiente aún de diagnóstico AP definitivo, el 23 de enero de 2018 el paciente acude a una primera consulta con Oncología Radioterápica para valoración de tratamiento, planteándose entonces radioterapia (RT) craneoespinal completa a lo largo de todo el neuroeje, a razón de 36 Grays (Gy) en 20 fracciones (f).
Aún no ha sido valorado por Oncología Médica: no se inicia RT a la espera de una mayor filiación diagnóstica que pudiese ser relevante en el plan terapéutico, como lo sería la asociación de terapia sistémica al tratamiento.
Evolución
Tras ser dado de alta de Neurología, el 23 enero acude a consulta de Oncología Radioterápica con regular estado general por mal control del dolor, astenia moderada y persistencia de debilidad en MMII. En la exploración, facies Cushingoide que se correlaciona con un mal control glucémico por tratamiento esteroideo, sin cambios en exploración neurológica al alta.
Aun sin haber iniciado tratamiento, el 5 de febrero acude a Urgencias por empeoramiento clínico con deterioro del estado general, dolor mal controlado, imposibilidad para la deambulación y edematización de MMII, por lo que se decide ingreso en planta de Oncología Médica para tratamiento sintomático y plantear el inicio de RT+/-quimioterapia.
Tras una semana de ingreso, el 12 de febrero comienza con aumento de tos y disnea habitual de características congestivas que no mejoran a pesar de tratamiento depletivo inicial. Con el fin de evitar un exceso de radiaciones, se revisa junto al Servicio de Radiología imágenes de TC tórax de planificación para RT realizado el 26 de enero, en la que se aprecia una progresión radiológica de las lesiones visibles en TC de diciembre, con presencia de imágenes nodulares de predominio en región apical y posterior de LSD, de menor cuantía en LSI, con tendencia a la cavitación y afectación de vía aérea distal, hallazgos que sugieren proceso inflamatorio/infeccioso como principal causa, incluyendo infección por micobacterias u otros oportunistas. La probabilidad de metástasis se consideró baja dada la evolución y cronología con la que se presentaron, así como SUV bajo en última PET-TC.
Ante dichos hallazgos y teniendo en cuenta la inmunosupresión grave por corticoterapia prolongada a la que estaba sometido, se solicitó fibrobroncoscopia (FBC) con toma de muestras de lavado broncoalveolar (LBA) y despistaje de infecciones oportunistas, al tiempo que se inició tratamiento empírico antigripal, antibiótico y antifúngico con oseltamivir, voriconazol, meropenem y cotrimoxazol.
Finalmente, el paciente ingresa en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) por cuadro de distrés respiratorio con acidosis respiratoria hipercápnica, sin respuesta a corticoides, broncodilatadores y ventilación mecánica no invasiva (VMNI). Durante su estancia en UCI, se mantiene tratamiento empírico iniciado, confirmándose a posteriori el diagnóstico de neumonía polimicrobiana por Pneumocystis carinii (PCR + en muestras de LBA) y aspergilosis pulmonar probable (antígeno galactomanano en suero positivo), iniciando tratamiento dirigido.
Tras mejoría progresiva clínica y radiológica tras 8 días de ingreso en UCI, el 20 de febrero el paciente es trasladado de nuevo a planta de Oncología Médica para continuación de cuidados, iniciando el 22 de febrero el tratamiento radioterápico planteado con RT craneoespinal (36Gy/20f). Aunque experimenta una mejoría clínica inicial, sólo con molestias en relación a toxicidad rádica con astenia y mucositis
G2-3 así como dolor dorso-lumbar de tipo de mecánico, semanas más tarde comienza de nuevo con curso bifásico de clínica respiratoria, con reagudizaciones ocasionales de disnea y empeoramiento de la tos, sin nuevos aislamientos microbiológicos ni datos sugerentes de recrudescencia de infecciones tratadas. El 9 de marzo se realiza nueva TC de reevaluación en la que se observan signos de fibrosis pulmonar y secuelas cicatriciales de procesos infecciosos padecidos, así como aparición de imágenes sugerentes de metástasis óseas vertebrales y posible implante peritoneal.
El empeoramiento clínico progresivo lleva a la suspensión de la radioterapia a fecha de 13 marzo, habiendo completado 12 de 20 fracciones planteadas, con una dosis acumulada de 21,6 Gy.
Finalmente, el paciente fallece el 15 de marzo por insuficiencia respiratoria aguda. Se solicitó necropsia por parte de la familia. El 30 de marzo se emitió informe AP definitivo con diagnóstico de infiltración leptomeníngea por neoplasia indiferenciada de alto grado con inmunofenotipo neuroepitelial/neuroendocrino. La necropsia se encuentra en curso a fecha de abril de 2018. | Adenocarcinoma con diferenciación neuroendocrina | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 511 |
|
Anamnesis
Hombre de 39 años, camarero de profesión, exfumador de 10 cigarrillos-día desde la juventud, con índice paquete-año (IPA) > 40, intervenido de hernioplastia epigástrica en 2002, sin otros antecedentes personales (AP) ni familiares (AF) conocidos de interés. Sin tratamiento domiciliario habitual antes del debut de la enfermedad actual, desde el comienzo de los síntomas en tratamiento analgésico escalonado con indometacina 25 mg cada 8 horas (h), dexametasona 8 mg cada 24 h, morfina 10 mg de liberación prolongada cada 12 h y omeprazol 20 mg cada 24h.
Comienza a mediados de 2017 con un cuadro clínico neurológico de curso subagudo focalizado en miembros inferiores (MMII), consistente en parestesias y "acorchamiento" de predominio distal que, de forma progresiva, asciende hasta nivel umbilical y va asociando otros síntomas, como lumbalgia no irradiada y cervicalgia con sensación de calambre descendente dorsal. Niega síntomas en miembros superiores (MMSS).
Exploración física
Durante la exploración física, presenta en MMII paresia leve de psoas bilateral 4+/5, hipopalestesia bilateral hasta espinas iliacas con apalestesia en dedos de los pies, reflejos osteotendinosos (ROT) vivos de forma global con aumento de área, apraxia de la marcha con aumento de base de sustentación y reflejos corneal y nauseoso hipoactivos. Durante la flexión cervical, sensación de calambre descendente desde región cervical hasta dorso-lumbar (signo de L’Hermitte).
Funciones superiores, pares craneales y balance motor-sensitivo de MMSS normal.
Por ese motivo, comienza estudio en su Hospital comarcal de referencia, donde permanece ingresado en Medicina Interna del 3 al 19 noviembre 2017.
Pruebas complementarias
Tras realización de batería de pruebas complementarias (analíticas, radiografías, TC cráneo, cuello, tórax y abdomen con y sin contraste, RM cráneo y columna cervical con y sin contraste) destaca la presencia en pruebas de neuroimagen de hidrocefalia moderada y signos de mielopatía difusa, sin otros hallazgos patológicos relevantes en el resto de pruebas realizadas. De este modo, sin llegar a un diagnóstico definitivo, se deriva a Neurología para continuación de estudio, donde es valorado en consultas el 29 de noviembre de 2017, decidiéndose finalmente ingreso hospitalario.
Permanece ingresado en planta de Neurología desde el 29 de noviembre de 2017 al 5 de enero de 2018. Tras llevarse nuevamente a cabo un estudio diagnóstico exhaustivo (analítica completa con marcadores tumorales y autoinmunidad, TC y PET-TC cuerpo entero, RM craneal y de neuroeje) se objetiva en RM hallazgos compatibles con diseminación leptomeníngea extensa que afecta tanto al compartimento intracraneal como al canal medular hasta cola de caballo e hidrocefalia global asociada, sin evidencia de lesiones sugestivas de proceso neoformativo primario en las estructuras neurales incluidas. En PET-TC, destaca la presencia de lesiones pseudonodulares inespecíficas subcentimétricas en lóbulo superior derecho (LSD), que, al no estar presentes en TC del mes anterior, sugieren proceso inflamatorio/infeccioso.
Con todo ello, se realiza estudio repetido del LCR con obtención de muestra por punción lumbar (PL). Al no mostrar resultados concluyentes (celularidad mixta de tipo inflamatorio agudo/crónico), se decide de forma consensuada toma de muestra por intervención quirúrgica con biopsia abierta (laminectomía, durotomía y toma de muestra de lesión medular).
Durante su ingreso, el paciente se mantiene clínicamente estable y sin incidencias reseñables, por lo que, tras la intervención quirúrgica, es dado de alta a la espera de resultados AP definitivos con los que poder plantear posibilidades de tratamiento.
El 9 de enero de 2018 se emite el primer informe AP provisional, en el que se describen hallazgos microscópicos compatibles con infiltración difusa por neoplasia indiferenciada de alto grado, con presencia de células de tamaño mediano-grande, con escaso citoplasma y núcleos atípicos de morfología fusiforme y alto índice de mitosis. Por técnicas de inmunohistoquímica (IHQ), se descarta un origen primario de estirpe carcinoma (negatividad para todas las citoqueratinas: panCK, CK7, CK29, CK8-18 y EMA), linfoma (CD45 negativo), melanoma (HMB45 negativo) y rabdomiosarcoma (miogenina negativo), destacando únicamente un inmunofenotipo neuroendocrino/neuroepitelial con positividad para CD56, CD99, enolasa neuronal, sinaptofisina, CD99, cromogranina A y Ki67 50-60 %. El estudio molecular por técnica FISH informa la ausencia de reordenamientos BCOR-CCNB3, CIC y EWSR1 en células evaluadas y el estudio con métodos de secuenciación masiva mediante panel next generation sequencing (NGS) descarta las principales mutaciones asociadas a sarcomas.
Diagnóstico
Infiltración leptomeníngea por neoplasia indiferenciada de alto grado con inmunofenotipo neuroepitelial/neuroendocrino.
A fecha 30 de marzo de 2018, los resultados AP definitivos permiten descartar el diagnóstico de neoplasia primaria de SNC tipo sarcoma de Ewing o Ewing-like así como metástasis de carcinoma epitelial o con diferenciación neuroendocrina, linfoma, melanoma y rabdomiosarcoma.
Tratamiento
Pendiente aún de diagnóstico AP definitivo, el 23 de enero de 2018 el paciente acude a una primera consulta con Oncología Radioterápica para valoración de tratamiento, planteándose entonces radioterapia (RT) craneoespinal completa a lo largo de todo el neuroeje, a razón de 36 Grays (Gy) en 20 fracciones (f).
Aún no ha sido valorado por Oncología Médica: no se inicia RT a la espera de una mayor filiación diagnóstica que pudiese ser relevante en el plan terapéutico, como lo sería la asociación de terapia sistémica al tratamiento.
Evolución
Tras ser dado de alta de Neurología, el 23 enero acude a consulta de Oncología Radioterápica con regular estado general por mal control del dolor, astenia moderada y persistencia de debilidad en MMII. En la exploración, facies Cushingoide que se correlaciona con un mal control glucémico por tratamiento esteroideo, sin cambios en exploración neurológica al alta.
Aun sin haber iniciado tratamiento, el 5 de febrero acude a Urgencias por empeoramiento clínico con deterioro del estado general, dolor mal controlado, imposibilidad para la deambulación y edematización de MMII, por lo que se decide ingreso en planta de Oncología Médica para tratamiento sintomático y plantear el inicio de RT+/-quimioterapia.
Tras una semana de ingreso, el 12 de febrero comienza con aumento de tos y disnea habitual de características congestivas que no mejoran a pesar de tratamiento depletivo inicial. Con el fin de evitar un exceso de radiaciones, se revisa junto al Servicio de Radiología imágenes de TC tórax de planificación para RT realizado el 26 de enero, en la que se aprecia una progresión radiológica de las lesiones visibles en TC de diciembre, con presencia de imágenes nodulares de predominio en región apical y posterior de LSD, de menor cuantía en LSI, con tendencia a la cavitación y afectación de vía aérea distal, hallazgos que sugieren proceso inflamatorio/infeccioso como principal causa, incluyendo infección por micobacterias u otros oportunistas. La probabilidad de metástasis se consideró baja dada la evolución y cronología con la que se presentaron, así como SUV bajo en última PET-TC.
Ante dichos hallazgos y teniendo en cuenta la inmunosupresión grave por corticoterapia prolongada a la que estaba sometido, se solicitó fibrobroncoscopia (FBC) con toma de muestras de lavado broncoalveolar (LBA) y despistaje de infecciones oportunistas, al tiempo que se inició tratamiento empírico antigripal, antibiótico y antifúngico con oseltamivir, voriconazol, meropenem y cotrimoxazol.
Finalmente, el paciente ingresa en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) por cuadro de distrés respiratorio con acidosis respiratoria hipercápnica, sin respuesta a corticoides, broncodilatadores y ventilación mecánica no invasiva (VMNI). Durante su estancia en UCI, se mantiene tratamiento empírico iniciado, confirmándose a posteriori el diagnóstico de neumonía polimicrobiana por Pneumocystis carinii (PCR + en muestras de LBA) y aspergilosis pulmonar probable (antígeno galactomanano en suero positivo), iniciando tratamiento dirigido.
Tras mejoría progresiva clínica y radiológica tras 8 días de ingreso en UCI, el 20 de febrero el paciente es trasladado de nuevo a planta de Oncología Médica para continuación de cuidados, iniciando el 22 de febrero el tratamiento radioterápico planteado con RT craneoespinal (36Gy/20f). Aunque experimenta una mejoría clínica inicial, sólo con molestias en relación a toxicidad rádica con astenia y mucositis
G2-3 así como dolor dorso-lumbar de tipo de mecánico, semanas más tarde comienza de nuevo con curso bifásico de clínica respiratoria, con reagudizaciones ocasionales de disnea y empeoramiento de la tos, sin nuevos aislamientos microbiológicos ni datos sugerentes de recrudescencia de infecciones tratadas. El 9 de marzo se realiza nueva TC de reevaluación en la que se observan signos de fibrosis pulmonar y secuelas cicatriciales de procesos infecciosos padecidos, así como aparición de imágenes sugerentes de metástasis óseas vertebrales y posible implante peritoneal.
El empeoramiento clínico progresivo lleva a la suspensión de la radioterapia a fecha de 13 marzo, habiendo completado 12 de 20 fracciones planteadas, con una dosis acumulada de 21,6 Gy.
Finalmente, el paciente fallece el 15 de marzo por insuficiencia respiratoria aguda. Se solicitó necropsia por parte de la familia. El 30 de marzo se emitió informe AP definitivo con diagnóstico de infiltración leptomeníngea por neoplasia indiferenciada de alto grado con inmunofenotipo neuroepitelial/neuroendocrino. La necropsia se encuentra en curso a fecha de abril de 2018. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 511 |
|
Anamnesis
Hombre de 39 años, camarero de profesión, exfumador de 10 cigarrillos-día desde la juventud, con índice paquete-año (IPA) > 40, intervenido de hernioplastia epigástrica en 2002, sin otros antecedentes personales (AP) ni familiares (AF) conocidos de interés. Sin tratamiento domiciliario habitual antes del debut de la enfermedad actual, desde el comienzo de los síntomas en tratamiento analgésico escalonado con indometacina 25 mg cada 8 horas (h), dexametasona 8 mg cada 24 h, morfina 10 mg de liberación prolongada cada 12 h y omeprazol 20 mg cada 24h.
Comienza a mediados de 2017 con un cuadro clínico neurológico de curso subagudo focalizado en miembros inferiores (MMII), consistente en parestesias y "acorchamiento" de predominio distal que, de forma progresiva, asciende hasta nivel umbilical y va asociando otros síntomas, como lumbalgia no irradiada y cervicalgia con sensación de calambre descendente dorsal. Niega síntomas en miembros superiores (MMSS).
Exploración física
Durante la exploración física, presenta en MMII paresia leve de psoas bilateral 4+/5, hipopalestesia bilateral hasta espinas iliacas con apalestesia en dedos de los pies, reflejos osteotendinosos (ROT) vivos de forma global con aumento de área, apraxia de la marcha con aumento de base de sustentación y reflejos corneal y nauseoso hipoactivos. Durante la flexión cervical, sensación de calambre descendente desde región cervical hasta dorso-lumbar (signo de L’Hermitte).
Funciones superiores, pares craneales y balance motor-sensitivo de MMSS normal.
Por ese motivo, comienza estudio en su Hospital comarcal de referencia, donde permanece ingresado en Medicina Interna del 3 al 19 noviembre 2017.
Pruebas complementarias
Tras realización de batería de pruebas complementarias (analíticas, radiografías, TC cráneo, cuello, tórax y abdomen con y sin contraste, RM cráneo y columna cervical con y sin contraste) destaca la presencia en pruebas de neuroimagen de hidrocefalia moderada y signos de mielopatía difusa, sin otros hallazgos patológicos relevantes en el resto de pruebas realizadas. De este modo, sin llegar a un diagnóstico definitivo, se deriva a Neurología para continuación de estudio, donde es valorado en consultas el 29 de noviembre de 2017, decidiéndose finalmente ingreso hospitalario.
Permanece ingresado en planta de Neurología desde el 29 de noviembre de 2017 al 5 de enero de 2018. Tras llevarse nuevamente a cabo un estudio diagnóstico exhaustivo (analítica completa con marcadores tumorales y autoinmunidad, TC y PET-TC cuerpo entero, RM craneal y de neuroeje) se objetiva en RM hallazgos compatibles con diseminación leptomeníngea extensa que afecta tanto al compartimento intracraneal como al canal medular hasta cola de caballo e hidrocefalia global asociada, sin evidencia de lesiones sugestivas de proceso neoformativo primario en las estructuras neurales incluidas. En PET-TC, destaca la presencia de lesiones pseudonodulares inespecíficas subcentimétricas en lóbulo superior derecho (LSD), que, al no estar presentes en TC del mes anterior, sugieren proceso inflamatorio/infeccioso.
Con todo ello, se realiza estudio repetido del LCR con obtención de muestra por punción lumbar (PL). Al no mostrar resultados concluyentes (celularidad mixta de tipo inflamatorio agudo/crónico), se decide de forma consensuada toma de muestra por intervención quirúrgica con biopsia abierta (laminectomía, durotomía y toma de muestra de lesión medular).
Durante su ingreso, el paciente se mantiene clínicamente estable y sin incidencias reseñables, por lo que, tras la intervención quirúrgica, es dado de alta a la espera de resultados AP definitivos con los que poder plantear posibilidades de tratamiento.
El 9 de enero de 2018 se emite el primer informe AP provisional, en el que se describen hallazgos microscópicos compatibles con infiltración difusa por neoplasia indiferenciada de alto grado, con presencia de células de tamaño mediano-grande, con escaso citoplasma y núcleos atípicos de morfología fusiforme y alto índice de mitosis. Por técnicas de inmunohistoquímica (IHQ), se descarta un origen primario de estirpe carcinoma (negatividad para todas las citoqueratinas: panCK, CK7, CK29, CK8-18 y EMA), linfoma (CD45 negativo), melanoma (HMB45 negativo) y rabdomiosarcoma (miogenina negativo), destacando únicamente un inmunofenotipo neuroendocrino/neuroepitelial con positividad para CD56, CD99, enolasa neuronal, sinaptofisina, CD99, cromogranina A y Ki67 50-60 %. El estudio molecular por técnica FISH informa la ausencia de reordenamientos BCOR-CCNB3, CIC y EWSR1 en células evaluadas y el estudio con métodos de secuenciación masiva mediante panel next generation sequencing (NGS) descarta las principales mutaciones asociadas a sarcomas.
Diagnóstico
Infiltración leptomeníngea por neoplasia indiferenciada de alto grado con inmunofenotipo neuroepitelial/neuroendocrino.
A fecha 30 de marzo de 2018, los resultados AP definitivos permiten descartar el diagnóstico de neoplasia primaria de SNC tipo sarcoma de Ewing o Ewing-like así como metástasis de carcinoma epitelial o con diferenciación neuroendocrina, linfoma, melanoma y rabdomiosarcoma.
Tratamiento
Pendiente aún de diagnóstico AP definitivo, el 23 de enero de 2018 el paciente acude a una primera consulta con Oncología Radioterápica para valoración de tratamiento, planteándose entonces radioterapia (RT) craneoespinal completa a lo largo de todo el neuroeje, a razón de 36 Grays (Gy) en 20 fracciones (f).
Aún no ha sido valorado por Oncología Médica: no se inicia RT a la espera de una mayor filiación diagnóstica que pudiese ser relevante en el plan terapéutico, como lo sería la asociación de terapia sistémica al tratamiento.
Evolución
Tras ser dado de alta de Neurología, el 23 enero acude a consulta de Oncología Radioterápica con regular estado general por mal control del dolor, astenia moderada y persistencia de debilidad en MMII. En la exploración, facies Cushingoide que se correlaciona con un mal control glucémico por tratamiento esteroideo, sin cambios en exploración neurológica al alta.
Aun sin haber iniciado tratamiento, el 5 de febrero acude a Urgencias por empeoramiento clínico con deterioro del estado general, dolor mal controlado, imposibilidad para la deambulación y edematización de MMII, por lo que se decide ingreso en planta de Oncología Médica para tratamiento sintomático y plantear el inicio de RT+/-quimioterapia.
Tras una semana de ingreso, el 12 de febrero comienza con aumento de tos y disnea habitual de características congestivas que no mejoran a pesar de tratamiento depletivo inicial. Con el fin de evitar un exceso de radiaciones, se revisa junto al Servicio de Radiología imágenes de TC tórax de planificación para RT realizado el 26 de enero, en la que se aprecia una progresión radiológica de las lesiones visibles en TC de diciembre, con presencia de imágenes nodulares de predominio en región apical y posterior de LSD, de menor cuantía en LSI, con tendencia a la cavitación y afectación de vía aérea distal, hallazgos que sugieren proceso inflamatorio/infeccioso como principal causa, incluyendo infección por micobacterias u otros oportunistas. La probabilidad de metástasis se consideró baja dada la evolución y cronología con la que se presentaron, así como SUV bajo en última PET-TC.
Ante dichos hallazgos y teniendo en cuenta la inmunosupresión grave por corticoterapia prolongada a la que estaba sometido, se solicitó fibrobroncoscopia (FBC) con toma de muestras de lavado broncoalveolar (LBA) y despistaje de infecciones oportunistas, al tiempo que se inició tratamiento empírico antigripal, antibiótico y antifúngico con oseltamivir, voriconazol, meropenem y cotrimoxazol.
Finalmente, el paciente ingresa en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) por cuadro de distrés respiratorio con acidosis respiratoria hipercápnica, sin respuesta a corticoides, broncodilatadores y ventilación mecánica no invasiva (VMNI). Durante su estancia en UCI, se mantiene tratamiento empírico iniciado, confirmándose a posteriori el diagnóstico de neumonía polimicrobiana por Pneumocystis carinii (PCR + en muestras de LBA) y aspergilosis pulmonar probable (antígeno galactomanano en suero positivo), iniciando tratamiento dirigido.
Tras mejoría progresiva clínica y radiológica tras 8 días de ingreso en UCI, el 20 de febrero el paciente es trasladado de nuevo a planta de Oncología Médica para continuación de cuidados, iniciando el 22 de febrero el tratamiento radioterápico planteado con RT craneoespinal (36Gy/20f). Aunque experimenta una mejoría clínica inicial, sólo con molestias en relación a toxicidad rádica con astenia y mucositis
G2-3 así como dolor dorso-lumbar de tipo de mecánico, semanas más tarde comienza de nuevo con curso bifásico de clínica respiratoria, con reagudizaciones ocasionales de disnea y empeoramiento de la tos, sin nuevos aislamientos microbiológicos ni datos sugerentes de recrudescencia de infecciones tratadas. El 9 de marzo se realiza nueva TC de reevaluación en la que se observan signos de fibrosis pulmonar y secuelas cicatriciales de procesos infecciosos padecidos, así como aparición de imágenes sugerentes de metástasis óseas vertebrales y posible implante peritoneal.
El empeoramiento clínico progresivo lleva a la suspensión de la radioterapia a fecha de 13 marzo, habiendo completado 12 de 20 fracciones planteadas, con una dosis acumulada de 21,6 Gy.
Finalmente, el paciente fallece el 15 de marzo por insuficiencia respiratoria aguda. Se solicitó necropsia por parte de la familia. El 30 de marzo se emitió informe AP definitivo con diagnóstico de infiltración leptomeníngea por neoplasia indiferenciada de alto grado con inmunofenotipo neuroepitelial/neuroendocrino. La necropsia se encuentra en curso a fecha de abril de 2018. | Linfoma maligno, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 511 |
|
Anamnesis
Hombre de 39 años, camarero de profesión, exfumador de 10 cigarrillos-día desde la juventud, con índice paquete-año (IPA) > 40, intervenido de hernioplastia epigástrica en 2002, sin otros antecedentes personales (AP) ni familiares (AF) conocidos de interés. Sin tratamiento domiciliario habitual antes del debut de la enfermedad actual, desde el comienzo de los síntomas en tratamiento analgésico escalonado con indometacina 25 mg cada 8 horas (h), dexametasona 8 mg cada 24 h, morfina 10 mg de liberación prolongada cada 12 h y omeprazol 20 mg cada 24h.
Comienza a mediados de 2017 con un cuadro clínico neurológico de curso subagudo focalizado en miembros inferiores (MMII), consistente en parestesias y "acorchamiento" de predominio distal que, de forma progresiva, asciende hasta nivel umbilical y va asociando otros síntomas, como lumbalgia no irradiada y cervicalgia con sensación de calambre descendente dorsal. Niega síntomas en miembros superiores (MMSS).
Exploración física
Durante la exploración física, presenta en MMII paresia leve de psoas bilateral 4+/5, hipopalestesia bilateral hasta espinas iliacas con apalestesia en dedos de los pies, reflejos osteotendinosos (ROT) vivos de forma global con aumento de área, apraxia de la marcha con aumento de base de sustentación y reflejos corneal y nauseoso hipoactivos. Durante la flexión cervical, sensación de calambre descendente desde región cervical hasta dorso-lumbar (signo de L’Hermitte).
Funciones superiores, pares craneales y balance motor-sensitivo de MMSS normal.
Por ese motivo, comienza estudio en su Hospital comarcal de referencia, donde permanece ingresado en Medicina Interna del 3 al 19 noviembre 2017.
Pruebas complementarias
Tras realización de batería de pruebas complementarias (analíticas, radiografías, TC cráneo, cuello, tórax y abdomen con y sin contraste, RM cráneo y columna cervical con y sin contraste) destaca la presencia en pruebas de neuroimagen de hidrocefalia moderada y signos de mielopatía difusa, sin otros hallazgos patológicos relevantes en el resto de pruebas realizadas. De este modo, sin llegar a un diagnóstico definitivo, se deriva a Neurología para continuación de estudio, donde es valorado en consultas el 29 de noviembre de 2017, decidiéndose finalmente ingreso hospitalario.
Permanece ingresado en planta de Neurología desde el 29 de noviembre de 2017 al 5 de enero de 2018. Tras llevarse nuevamente a cabo un estudio diagnóstico exhaustivo (analítica completa con marcadores tumorales y autoinmunidad, TC y PET-TC cuerpo entero, RM craneal y de neuroeje) se objetiva en RM hallazgos compatibles con diseminación leptomeníngea extensa que afecta tanto al compartimento intracraneal como al canal medular hasta cola de caballo e hidrocefalia global asociada, sin evidencia de lesiones sugestivas de proceso neoformativo primario en las estructuras neurales incluidas. En PET-TC, destaca la presencia de lesiones pseudonodulares inespecíficas subcentimétricas en lóbulo superior derecho (LSD), que, al no estar presentes en TC del mes anterior, sugieren proceso inflamatorio/infeccioso.
Con todo ello, se realiza estudio repetido del LCR con obtención de muestra por punción lumbar (PL). Al no mostrar resultados concluyentes (celularidad mixta de tipo inflamatorio agudo/crónico), se decide de forma consensuada toma de muestra por intervención quirúrgica con biopsia abierta (laminectomía, durotomía y toma de muestra de lesión medular).
Durante su ingreso, el paciente se mantiene clínicamente estable y sin incidencias reseñables, por lo que, tras la intervención quirúrgica, es dado de alta a la espera de resultados AP definitivos con los que poder plantear posibilidades de tratamiento.
El 9 de enero de 2018 se emite el primer informe AP provisional, en el que se describen hallazgos microscópicos compatibles con infiltración difusa por neoplasia indiferenciada de alto grado, con presencia de células de tamaño mediano-grande, con escaso citoplasma y núcleos atípicos de morfología fusiforme y alto índice de mitosis. Por técnicas de inmunohistoquímica (IHQ), se descarta un origen primario de estirpe carcinoma (negatividad para todas las citoqueratinas: panCK, CK7, CK29, CK8-18 y EMA), linfoma (CD45 negativo), melanoma (HMB45 negativo) y rabdomiosarcoma (miogenina negativo), destacando únicamente un inmunofenotipo neuroendocrino/neuroepitelial con positividad para CD56, CD99, enolasa neuronal, sinaptofisina, CD99, cromogranina A y Ki67 50-60 %. El estudio molecular por técnica FISH informa la ausencia de reordenamientos BCOR-CCNB3, CIC y EWSR1 en células evaluadas y el estudio con métodos de secuenciación masiva mediante panel next generation sequencing (NGS) descarta las principales mutaciones asociadas a sarcomas.
Diagnóstico
Infiltración leptomeníngea por neoplasia indiferenciada de alto grado con inmunofenotipo neuroepitelial/neuroendocrino.
A fecha 30 de marzo de 2018, los resultados AP definitivos permiten descartar el diagnóstico de neoplasia primaria de SNC tipo sarcoma de Ewing o Ewing-like así como metástasis de carcinoma epitelial o con diferenciación neuroendocrina, linfoma, melanoma y rabdomiosarcoma.
Tratamiento
Pendiente aún de diagnóstico AP definitivo, el 23 de enero de 2018 el paciente acude a una primera consulta con Oncología Radioterápica para valoración de tratamiento, planteándose entonces radioterapia (RT) craneoespinal completa a lo largo de todo el neuroeje, a razón de 36 Grays (Gy) en 20 fracciones (f).
Aún no ha sido valorado por Oncología Médica: no se inicia RT a la espera de una mayor filiación diagnóstica que pudiese ser relevante en el plan terapéutico, como lo sería la asociación de terapia sistémica al tratamiento.
Evolución
Tras ser dado de alta de Neurología, el 23 enero acude a consulta de Oncología Radioterápica con regular estado general por mal control del dolor, astenia moderada y persistencia de debilidad en MMII. En la exploración, facies Cushingoide que se correlaciona con un mal control glucémico por tratamiento esteroideo, sin cambios en exploración neurológica al alta.
Aun sin haber iniciado tratamiento, el 5 de febrero acude a Urgencias por empeoramiento clínico con deterioro del estado general, dolor mal controlado, imposibilidad para la deambulación y edematización de MMII, por lo que se decide ingreso en planta de Oncología Médica para tratamiento sintomático y plantear el inicio de RT+/-quimioterapia.
Tras una semana de ingreso, el 12 de febrero comienza con aumento de tos y disnea habitual de características congestivas que no mejoran a pesar de tratamiento depletivo inicial. Con el fin de evitar un exceso de radiaciones, se revisa junto al Servicio de Radiología imágenes de TC tórax de planificación para RT realizado el 26 de enero, en la que se aprecia una progresión radiológica de las lesiones visibles en TC de diciembre, con presencia de imágenes nodulares de predominio en región apical y posterior de LSD, de menor cuantía en LSI, con tendencia a la cavitación y afectación de vía aérea distal, hallazgos que sugieren proceso inflamatorio/infeccioso como principal causa, incluyendo infección por micobacterias u otros oportunistas. La probabilidad de metástasis se consideró baja dada la evolución y cronología con la que se presentaron, así como SUV bajo en última PET-TC.
Ante dichos hallazgos y teniendo en cuenta la inmunosupresión grave por corticoterapia prolongada a la que estaba sometido, se solicitó fibrobroncoscopia (FBC) con toma de muestras de lavado broncoalveolar (LBA) y despistaje de infecciones oportunistas, al tiempo que se inició tratamiento empírico antigripal, antibiótico y antifúngico con oseltamivir, voriconazol, meropenem y cotrimoxazol.
Finalmente, el paciente ingresa en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) por cuadro de distrés respiratorio con acidosis respiratoria hipercápnica, sin respuesta a corticoides, broncodilatadores y ventilación mecánica no invasiva (VMNI). Durante su estancia en UCI, se mantiene tratamiento empírico iniciado, confirmándose a posteriori el diagnóstico de neumonía polimicrobiana por Pneumocystis carinii (PCR + en muestras de LBA) y aspergilosis pulmonar probable (antígeno galactomanano en suero positivo), iniciando tratamiento dirigido.
Tras mejoría progresiva clínica y radiológica tras 8 días de ingreso en UCI, el 20 de febrero el paciente es trasladado de nuevo a planta de Oncología Médica para continuación de cuidados, iniciando el 22 de febrero el tratamiento radioterápico planteado con RT craneoespinal (36Gy/20f). Aunque experimenta una mejoría clínica inicial, sólo con molestias en relación a toxicidad rádica con astenia y mucositis
G2-3 así como dolor dorso-lumbar de tipo de mecánico, semanas más tarde comienza de nuevo con curso bifásico de clínica respiratoria, con reagudizaciones ocasionales de disnea y empeoramiento de la tos, sin nuevos aislamientos microbiológicos ni datos sugerentes de recrudescencia de infecciones tratadas. El 9 de marzo se realiza nueva TC de reevaluación en la que se observan signos de fibrosis pulmonar y secuelas cicatriciales de procesos infecciosos padecidos, así como aparición de imágenes sugerentes de metástasis óseas vertebrales y posible implante peritoneal.
El empeoramiento clínico progresivo lleva a la suspensión de la radioterapia a fecha de 13 marzo, habiendo completado 12 de 20 fracciones planteadas, con una dosis acumulada de 21,6 Gy.
Finalmente, el paciente fallece el 15 de marzo por insuficiencia respiratoria aguda. Se solicitó necropsia por parte de la familia. El 30 de marzo se emitió informe AP definitivo con diagnóstico de infiltración leptomeníngea por neoplasia indiferenciada de alto grado con inmunofenotipo neuroepitelial/neuroendocrino. La necropsia se encuentra en curso a fecha de abril de 2018. | Melanoma maligno, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 511 |
|
Anamnesis
Hombre de 39 años, camarero de profesión, exfumador de 10 cigarrillos-día desde la juventud, con índice paquete-año (IPA) > 40, intervenido de hernioplastia epigástrica en 2002, sin otros antecedentes personales (AP) ni familiares (AF) conocidos de interés. Sin tratamiento domiciliario habitual antes del debut de la enfermedad actual, desde el comienzo de los síntomas en tratamiento analgésico escalonado con indometacina 25 mg cada 8 horas (h), dexametasona 8 mg cada 24 h, morfina 10 mg de liberación prolongada cada 12 h y omeprazol 20 mg cada 24h.
Comienza a mediados de 2017 con un cuadro clínico neurológico de curso subagudo focalizado en miembros inferiores (MMII), consistente en parestesias y "acorchamiento" de predominio distal que, de forma progresiva, asciende hasta nivel umbilical y va asociando otros síntomas, como lumbalgia no irradiada y cervicalgia con sensación de calambre descendente dorsal. Niega síntomas en miembros superiores (MMSS).
Exploración física
Durante la exploración física, presenta en MMII paresia leve de psoas bilateral 4+/5, hipopalestesia bilateral hasta espinas iliacas con apalestesia en dedos de los pies, reflejos osteotendinosos (ROT) vivos de forma global con aumento de área, apraxia de la marcha con aumento de base de sustentación y reflejos corneal y nauseoso hipoactivos. Durante la flexión cervical, sensación de calambre descendente desde región cervical hasta dorso-lumbar (signo de L’Hermitte).
Funciones superiores, pares craneales y balance motor-sensitivo de MMSS normal.
Por ese motivo, comienza estudio en su Hospital comarcal de referencia, donde permanece ingresado en Medicina Interna del 3 al 19 noviembre 2017.
Pruebas complementarias
Tras realización de batería de pruebas complementarias (analíticas, radiografías, TC cráneo, cuello, tórax y abdomen con y sin contraste, RM cráneo y columna cervical con y sin contraste) destaca la presencia en pruebas de neuroimagen de hidrocefalia moderada y signos de mielopatía difusa, sin otros hallazgos patológicos relevantes en el resto de pruebas realizadas. De este modo, sin llegar a un diagnóstico definitivo, se deriva a Neurología para continuación de estudio, donde es valorado en consultas el 29 de noviembre de 2017, decidiéndose finalmente ingreso hospitalario.
Permanece ingresado en planta de Neurología desde el 29 de noviembre de 2017 al 5 de enero de 2018. Tras llevarse nuevamente a cabo un estudio diagnóstico exhaustivo (analítica completa con marcadores tumorales y autoinmunidad, TC y PET-TC cuerpo entero, RM craneal y de neuroeje) se objetiva en RM hallazgos compatibles con diseminación leptomeníngea extensa que afecta tanto al compartimento intracraneal como al canal medular hasta cola de caballo e hidrocefalia global asociada, sin evidencia de lesiones sugestivas de proceso neoformativo primario en las estructuras neurales incluidas. En PET-TC, destaca la presencia de lesiones pseudonodulares inespecíficas subcentimétricas en lóbulo superior derecho (LSD), que, al no estar presentes en TC del mes anterior, sugieren proceso inflamatorio/infeccioso.
Con todo ello, se realiza estudio repetido del LCR con obtención de muestra por punción lumbar (PL). Al no mostrar resultados concluyentes (celularidad mixta de tipo inflamatorio agudo/crónico), se decide de forma consensuada toma de muestra por intervención quirúrgica con biopsia abierta (laminectomía, durotomía y toma de muestra de lesión medular).
Durante su ingreso, el paciente se mantiene clínicamente estable y sin incidencias reseñables, por lo que, tras la intervención quirúrgica, es dado de alta a la espera de resultados AP definitivos con los que poder plantear posibilidades de tratamiento.
El 9 de enero de 2018 se emite el primer informe AP provisional, en el que se describen hallazgos microscópicos compatibles con infiltración difusa por neoplasia indiferenciada de alto grado, con presencia de células de tamaño mediano-grande, con escaso citoplasma y núcleos atípicos de morfología fusiforme y alto índice de mitosis. Por técnicas de inmunohistoquímica (IHQ), se descarta un origen primario de estirpe carcinoma (negatividad para todas las citoqueratinas: panCK, CK7, CK29, CK8-18 y EMA), linfoma (CD45 negativo), melanoma (HMB45 negativo) y rabdomiosarcoma (miogenina negativo), destacando únicamente un inmunofenotipo neuroendocrino/neuroepitelial con positividad para CD56, CD99, enolasa neuronal, sinaptofisina, CD99, cromogranina A y Ki67 50-60 %. El estudio molecular por técnica FISH informa la ausencia de reordenamientos BCOR-CCNB3, CIC y EWSR1 en células evaluadas y el estudio con métodos de secuenciación masiva mediante panel next generation sequencing (NGS) descarta las principales mutaciones asociadas a sarcomas.
Diagnóstico
Infiltración leptomeníngea por neoplasia indiferenciada de alto grado con inmunofenotipo neuroepitelial/neuroendocrino.
A fecha 30 de marzo de 2018, los resultados AP definitivos permiten descartar el diagnóstico de neoplasia primaria de SNC tipo sarcoma de Ewing o Ewing-like así como metástasis de carcinoma epitelial o con diferenciación neuroendocrina, linfoma, melanoma y rabdomiosarcoma.
Tratamiento
Pendiente aún de diagnóstico AP definitivo, el 23 de enero de 2018 el paciente acude a una primera consulta con Oncología Radioterápica para valoración de tratamiento, planteándose entonces radioterapia (RT) craneoespinal completa a lo largo de todo el neuroeje, a razón de 36 Grays (Gy) en 20 fracciones (f).
Aún no ha sido valorado por Oncología Médica: no se inicia RT a la espera de una mayor filiación diagnóstica que pudiese ser relevante en el plan terapéutico, como lo sería la asociación de terapia sistémica al tratamiento.
Evolución
Tras ser dado de alta de Neurología, el 23 enero acude a consulta de Oncología Radioterápica con regular estado general por mal control del dolor, astenia moderada y persistencia de debilidad en MMII. En la exploración, facies Cushingoide que se correlaciona con un mal control glucémico por tratamiento esteroideo, sin cambios en exploración neurológica al alta.
Aun sin haber iniciado tratamiento, el 5 de febrero acude a Urgencias por empeoramiento clínico con deterioro del estado general, dolor mal controlado, imposibilidad para la deambulación y edematización de MMII, por lo que se decide ingreso en planta de Oncología Médica para tratamiento sintomático y plantear el inicio de RT+/-quimioterapia.
Tras una semana de ingreso, el 12 de febrero comienza con aumento de tos y disnea habitual de características congestivas que no mejoran a pesar de tratamiento depletivo inicial. Con el fin de evitar un exceso de radiaciones, se revisa junto al Servicio de Radiología imágenes de TC tórax de planificación para RT realizado el 26 de enero, en la que se aprecia una progresión radiológica de las lesiones visibles en TC de diciembre, con presencia de imágenes nodulares de predominio en región apical y posterior de LSD, de menor cuantía en LSI, con tendencia a la cavitación y afectación de vía aérea distal, hallazgos que sugieren proceso inflamatorio/infeccioso como principal causa, incluyendo infección por micobacterias u otros oportunistas. La probabilidad de metástasis se consideró baja dada la evolución y cronología con la que se presentaron, así como SUV bajo en última PET-TC.
Ante dichos hallazgos y teniendo en cuenta la inmunosupresión grave por corticoterapia prolongada a la que estaba sometido, se solicitó fibrobroncoscopia (FBC) con toma de muestras de lavado broncoalveolar (LBA) y despistaje de infecciones oportunistas, al tiempo que se inició tratamiento empírico antigripal, antibiótico y antifúngico con oseltamivir, voriconazol, meropenem y cotrimoxazol.
Finalmente, el paciente ingresa en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) por cuadro de distrés respiratorio con acidosis respiratoria hipercápnica, sin respuesta a corticoides, broncodilatadores y ventilación mecánica no invasiva (VMNI). Durante su estancia en UCI, se mantiene tratamiento empírico iniciado, confirmándose a posteriori el diagnóstico de neumonía polimicrobiana por Pneumocystis carinii (PCR + en muestras de LBA) y aspergilosis pulmonar probable (antígeno galactomanano en suero positivo), iniciando tratamiento dirigido.
Tras mejoría progresiva clínica y radiológica tras 8 días de ingreso en UCI, el 20 de febrero el paciente es trasladado de nuevo a planta de Oncología Médica para continuación de cuidados, iniciando el 22 de febrero el tratamiento radioterápico planteado con RT craneoespinal (36Gy/20f). Aunque experimenta una mejoría clínica inicial, sólo con molestias en relación a toxicidad rádica con astenia y mucositis
G2-3 así como dolor dorso-lumbar de tipo de mecánico, semanas más tarde comienza de nuevo con curso bifásico de clínica respiratoria, con reagudizaciones ocasionales de disnea y empeoramiento de la tos, sin nuevos aislamientos microbiológicos ni datos sugerentes de recrudescencia de infecciones tratadas. El 9 de marzo se realiza nueva TC de reevaluación en la que se observan signos de fibrosis pulmonar y secuelas cicatriciales de procesos infecciosos padecidos, así como aparición de imágenes sugerentes de metástasis óseas vertebrales y posible implante peritoneal.
El empeoramiento clínico progresivo lleva a la suspensión de la radioterapia a fecha de 13 marzo, habiendo completado 12 de 20 fracciones planteadas, con una dosis acumulada de 21,6 Gy.
Finalmente, el paciente fallece el 15 de marzo por insuficiencia respiratoria aguda. Se solicitó necropsia por parte de la familia. El 30 de marzo se emitió informe AP definitivo con diagnóstico de infiltración leptomeníngea por neoplasia indiferenciada de alto grado con inmunofenotipo neuroepitelial/neuroendocrino. La necropsia se encuentra en curso a fecha de abril de 2018. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 511 |
|
Anamnesis
Hombre de 39 años, camarero de profesión, exfumador de 10 cigarrillos-día desde la juventud, con índice paquete-año (IPA) > 40, intervenido de hernioplastia epigástrica en 2002, sin otros antecedentes personales (AP) ni familiares (AF) conocidos de interés. Sin tratamiento domiciliario habitual antes del debut de la enfermedad actual, desde el comienzo de los síntomas en tratamiento analgésico escalonado con indometacina 25 mg cada 8 horas (h), dexametasona 8 mg cada 24 h, morfina 10 mg de liberación prolongada cada 12 h y omeprazol 20 mg cada 24h.
Comienza a mediados de 2017 con un cuadro clínico neurológico de curso subagudo focalizado en miembros inferiores (MMII), consistente en parestesias y "acorchamiento" de predominio distal que, de forma progresiva, asciende hasta nivel umbilical y va asociando otros síntomas, como lumbalgia no irradiada y cervicalgia con sensación de calambre descendente dorsal. Niega síntomas en miembros superiores (MMSS).
Exploración física
Durante la exploración física, presenta en MMII paresia leve de psoas bilateral 4+/5, hipopalestesia bilateral hasta espinas iliacas con apalestesia en dedos de los pies, reflejos osteotendinosos (ROT) vivos de forma global con aumento de área, apraxia de la marcha con aumento de base de sustentación y reflejos corneal y nauseoso hipoactivos. Durante la flexión cervical, sensación de calambre descendente desde región cervical hasta dorso-lumbar (signo de L’Hermitte).
Funciones superiores, pares craneales y balance motor-sensitivo de MMSS normal.
Por ese motivo, comienza estudio en su Hospital comarcal de referencia, donde permanece ingresado en Medicina Interna del 3 al 19 noviembre 2017.
Pruebas complementarias
Tras realización de batería de pruebas complementarias (analíticas, radiografías, TC cráneo, cuello, tórax y abdomen con y sin contraste, RM cráneo y columna cervical con y sin contraste) destaca la presencia en pruebas de neuroimagen de hidrocefalia moderada y signos de mielopatía difusa, sin otros hallazgos patológicos relevantes en el resto de pruebas realizadas. De este modo, sin llegar a un diagnóstico definitivo, se deriva a Neurología para continuación de estudio, donde es valorado en consultas el 29 de noviembre de 2017, decidiéndose finalmente ingreso hospitalario.
Permanece ingresado en planta de Neurología desde el 29 de noviembre de 2017 al 5 de enero de 2018. Tras llevarse nuevamente a cabo un estudio diagnóstico exhaustivo (analítica completa con marcadores tumorales y autoinmunidad, TC y PET-TC cuerpo entero, RM craneal y de neuroeje) se objetiva en RM hallazgos compatibles con diseminación leptomeníngea extensa que afecta tanto al compartimento intracraneal como al canal medular hasta cola de caballo e hidrocefalia global asociada, sin evidencia de lesiones sugestivas de proceso neoformativo primario en las estructuras neurales incluidas. En PET-TC, destaca la presencia de lesiones pseudonodulares inespecíficas subcentimétricas en lóbulo superior derecho (LSD), que, al no estar presentes en TC del mes anterior, sugieren proceso inflamatorio/infeccioso.
Con todo ello, se realiza estudio repetido del LCR con obtención de muestra por punción lumbar (PL). Al no mostrar resultados concluyentes (celularidad mixta de tipo inflamatorio agudo/crónico), se decide de forma consensuada toma de muestra por intervención quirúrgica con biopsia abierta (laminectomía, durotomía y toma de muestra de lesión medular).
Durante su ingreso, el paciente se mantiene clínicamente estable y sin incidencias reseñables, por lo que, tras la intervención quirúrgica, es dado de alta a la espera de resultados AP definitivos con los que poder plantear posibilidades de tratamiento.
El 9 de enero de 2018 se emite el primer informe AP provisional, en el que se describen hallazgos microscópicos compatibles con infiltración difusa por neoplasia indiferenciada de alto grado, con presencia de células de tamaño mediano-grande, con escaso citoplasma y núcleos atípicos de morfología fusiforme y alto índice de mitosis. Por técnicas de inmunohistoquímica (IHQ), se descarta un origen primario de estirpe carcinoma (negatividad para todas las citoqueratinas: panCK, CK7, CK29, CK8-18 y EMA), linfoma (CD45 negativo), melanoma (HMB45 negativo) y rabdomiosarcoma (miogenina negativo), destacando únicamente un inmunofenotipo neuroendocrino/neuroepitelial con positividad para CD56, CD99, enolasa neuronal, sinaptofisina, CD99, cromogranina A y Ki67 50-60 %. El estudio molecular por técnica FISH informa la ausencia de reordenamientos BCOR-CCNB3, CIC y EWSR1 en células evaluadas y el estudio con métodos de secuenciación masiva mediante panel next generation sequencing (NGS) descarta las principales mutaciones asociadas a sarcomas.
Diagnóstico
Infiltración leptomeníngea por neoplasia indiferenciada de alto grado con inmunofenotipo neuroepitelial/neuroendocrino.
A fecha 30 de marzo de 2018, los resultados AP definitivos permiten descartar el diagnóstico de neoplasia primaria de SNC tipo sarcoma de Ewing o Ewing-like así como metástasis de carcinoma epitelial o con diferenciación neuroendocrina, linfoma, melanoma y rabdomiosarcoma.
Tratamiento
Pendiente aún de diagnóstico AP definitivo, el 23 de enero de 2018 el paciente acude a una primera consulta con Oncología Radioterápica para valoración de tratamiento, planteándose entonces radioterapia (RT) craneoespinal completa a lo largo de todo el neuroeje, a razón de 36 Grays (Gy) en 20 fracciones (f).
Aún no ha sido valorado por Oncología Médica: no se inicia RT a la espera de una mayor filiación diagnóstica que pudiese ser relevante en el plan terapéutico, como lo sería la asociación de terapia sistémica al tratamiento.
Evolución
Tras ser dado de alta de Neurología, el 23 enero acude a consulta de Oncología Radioterápica con regular estado general por mal control del dolor, astenia moderada y persistencia de debilidad en MMII. En la exploración, facies Cushingoide que se correlaciona con un mal control glucémico por tratamiento esteroideo, sin cambios en exploración neurológica al alta.
Aun sin haber iniciado tratamiento, el 5 de febrero acude a Urgencias por empeoramiento clínico con deterioro del estado general, dolor mal controlado, imposibilidad para la deambulación y edematización de MMII, por lo que se decide ingreso en planta de Oncología Médica para tratamiento sintomático y plantear el inicio de RT+/-quimioterapia.
Tras una semana de ingreso, el 12 de febrero comienza con aumento de tos y disnea habitual de características congestivas que no mejoran a pesar de tratamiento depletivo inicial. Con el fin de evitar un exceso de radiaciones, se revisa junto al Servicio de Radiología imágenes de TC tórax de planificación para RT realizado el 26 de enero, en la que se aprecia una progresión radiológica de las lesiones visibles en TC de diciembre, con presencia de imágenes nodulares de predominio en región apical y posterior de LSD, de menor cuantía en LSI, con tendencia a la cavitación y afectación de vía aérea distal, hallazgos que sugieren proceso inflamatorio/infeccioso como principal causa, incluyendo infección por micobacterias u otros oportunistas. La probabilidad de metástasis se consideró baja dada la evolución y cronología con la que se presentaron, así como SUV bajo en última PET-TC.
Ante dichos hallazgos y teniendo en cuenta la inmunosupresión grave por corticoterapia prolongada a la que estaba sometido, se solicitó fibrobroncoscopia (FBC) con toma de muestras de lavado broncoalveolar (LBA) y despistaje de infecciones oportunistas, al tiempo que se inició tratamiento empírico antigripal, antibiótico y antifúngico con oseltamivir, voriconazol, meropenem y cotrimoxazol.
Finalmente, el paciente ingresa en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) por cuadro de distrés respiratorio con acidosis respiratoria hipercápnica, sin respuesta a corticoides, broncodilatadores y ventilación mecánica no invasiva (VMNI). Durante su estancia en UCI, se mantiene tratamiento empírico iniciado, confirmándose a posteriori el diagnóstico de neumonía polimicrobiana por Pneumocystis carinii (PCR + en muestras de LBA) y aspergilosis pulmonar probable (antígeno galactomanano en suero positivo), iniciando tratamiento dirigido.
Tras mejoría progresiva clínica y radiológica tras 8 días de ingreso en UCI, el 20 de febrero el paciente es trasladado de nuevo a planta de Oncología Médica para continuación de cuidados, iniciando el 22 de febrero el tratamiento radioterápico planteado con RT craneoespinal (36Gy/20f). Aunque experimenta una mejoría clínica inicial, sólo con molestias en relación a toxicidad rádica con astenia y mucositis
G2-3 así como dolor dorso-lumbar de tipo de mecánico, semanas más tarde comienza de nuevo con curso bifásico de clínica respiratoria, con reagudizaciones ocasionales de disnea y empeoramiento de la tos, sin nuevos aislamientos microbiológicos ni datos sugerentes de recrudescencia de infecciones tratadas. El 9 de marzo se realiza nueva TC de reevaluación en la que se observan signos de fibrosis pulmonar y secuelas cicatriciales de procesos infecciosos padecidos, así como aparición de imágenes sugerentes de metástasis óseas vertebrales y posible implante peritoneal.
El empeoramiento clínico progresivo lleva a la suspensión de la radioterapia a fecha de 13 marzo, habiendo completado 12 de 20 fracciones planteadas, con una dosis acumulada de 21,6 Gy.
Finalmente, el paciente fallece el 15 de marzo por insuficiencia respiratoria aguda. Se solicitó necropsia por parte de la familia. El 30 de marzo se emitió informe AP definitivo con diagnóstico de infiltración leptomeníngea por neoplasia indiferenciada de alto grado con inmunofenotipo neuroepitelial/neuroendocrino. La necropsia se encuentra en curso a fecha de abril de 2018. | Rabdomiosarcoma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 511 |
|
Anamnesis
Hombre de 39 años, camarero de profesión, exfumador de 10 cigarrillos-día desde la juventud, con índice paquete-año (IPA) > 40, intervenido de hernioplastia epigástrica en 2002, sin otros antecedentes personales (AP) ni familiares (AF) conocidos de interés. Sin tratamiento domiciliario habitual antes del debut de la enfermedad actual, desde el comienzo de los síntomas en tratamiento analgésico escalonado con indometacina 25 mg cada 8 horas (h), dexametasona 8 mg cada 24 h, morfina 10 mg de liberación prolongada cada 12 h y omeprazol 20 mg cada 24h.
Comienza a mediados de 2017 con un cuadro clínico neurológico de curso subagudo focalizado en miembros inferiores (MMII), consistente en parestesias y "acorchamiento" de predominio distal que, de forma progresiva, asciende hasta nivel umbilical y va asociando otros síntomas, como lumbalgia no irradiada y cervicalgia con sensación de calambre descendente dorsal. Niega síntomas en miembros superiores (MMSS).
Exploración física
Durante la exploración física, presenta en MMII paresia leve de psoas bilateral 4+/5, hipopalestesia bilateral hasta espinas iliacas con apalestesia en dedos de los pies, reflejos osteotendinosos (ROT) vivos de forma global con aumento de área, apraxia de la marcha con aumento de base de sustentación y reflejos corneal y nauseoso hipoactivos. Durante la flexión cervical, sensación de calambre descendente desde región cervical hasta dorso-lumbar (signo de L’Hermitte).
Funciones superiores, pares craneales y balance motor-sensitivo de MMSS normal.
Por ese motivo, comienza estudio en su Hospital comarcal de referencia, donde permanece ingresado en Medicina Interna del 3 al 19 noviembre 2017.
Pruebas complementarias
Tras realización de batería de pruebas complementarias (analíticas, radiografías, TC cráneo, cuello, tórax y abdomen con y sin contraste, RM cráneo y columna cervical con y sin contraste) destaca la presencia en pruebas de neuroimagen de hidrocefalia moderada y signos de mielopatía difusa, sin otros hallazgos patológicos relevantes en el resto de pruebas realizadas. De este modo, sin llegar a un diagnóstico definitivo, se deriva a Neurología para continuación de estudio, donde es valorado en consultas el 29 de noviembre de 2017, decidiéndose finalmente ingreso hospitalario.
Permanece ingresado en planta de Neurología desde el 29 de noviembre de 2017 al 5 de enero de 2018. Tras llevarse nuevamente a cabo un estudio diagnóstico exhaustivo (analítica completa con marcadores tumorales y autoinmunidad, TC y PET-TC cuerpo entero, RM craneal y de neuroeje) se objetiva en RM hallazgos compatibles con diseminación leptomeníngea extensa que afecta tanto al compartimento intracraneal como al canal medular hasta cola de caballo e hidrocefalia global asociada, sin evidencia de lesiones sugestivas de proceso neoformativo primario en las estructuras neurales incluidas. En PET-TC, destaca la presencia de lesiones pseudonodulares inespecíficas subcentimétricas en lóbulo superior derecho (LSD), que, al no estar presentes en TC del mes anterior, sugieren proceso inflamatorio/infeccioso.
Con todo ello, se realiza estudio repetido del LCR con obtención de muestra por punción lumbar (PL). Al no mostrar resultados concluyentes (celularidad mixta de tipo inflamatorio agudo/crónico), se decide de forma consensuada toma de muestra por intervención quirúrgica con biopsia abierta (laminectomía, durotomía y toma de muestra de lesión medular).
Durante su ingreso, el paciente se mantiene clínicamente estable y sin incidencias reseñables, por lo que, tras la intervención quirúrgica, es dado de alta a la espera de resultados AP definitivos con los que poder plantear posibilidades de tratamiento.
El 9 de enero de 2018 se emite el primer informe AP provisional, en el que se describen hallazgos microscópicos compatibles con infiltración difusa por neoplasia indiferenciada de alto grado, con presencia de células de tamaño mediano-grande, con escaso citoplasma y núcleos atípicos de morfología fusiforme y alto índice de mitosis. Por técnicas de inmunohistoquímica (IHQ), se descarta un origen primario de estirpe carcinoma (negatividad para todas las citoqueratinas: panCK, CK7, CK29, CK8-18 y EMA), linfoma (CD45 negativo), melanoma (HMB45 negativo) y rabdomiosarcoma (miogenina negativo), destacando únicamente un inmunofenotipo neuroendocrino/neuroepitelial con positividad para CD56, CD99, enolasa neuronal, sinaptofisina, CD99, cromogranina A y Ki67 50-60 %. El estudio molecular por técnica FISH informa la ausencia de reordenamientos BCOR-CCNB3, CIC y EWSR1 en células evaluadas y el estudio con métodos de secuenciación masiva mediante panel next generation sequencing (NGS) descarta las principales mutaciones asociadas a sarcomas.
Diagnóstico
Infiltración leptomeníngea por neoplasia indiferenciada de alto grado con inmunofenotipo neuroepitelial/neuroendocrino.
A fecha 30 de marzo de 2018, los resultados AP definitivos permiten descartar el diagnóstico de neoplasia primaria de SNC tipo sarcoma de Ewing o Ewing-like así como metástasis de carcinoma epitelial o con diferenciación neuroendocrina, linfoma, melanoma y rabdomiosarcoma.
Tratamiento
Pendiente aún de diagnóstico AP definitivo, el 23 de enero de 2018 el paciente acude a una primera consulta con Oncología Radioterápica para valoración de tratamiento, planteándose entonces radioterapia (RT) craneoespinal completa a lo largo de todo el neuroeje, a razón de 36 Grays (Gy) en 20 fracciones (f).
Aún no ha sido valorado por Oncología Médica: no se inicia RT a la espera de una mayor filiación diagnóstica que pudiese ser relevante en el plan terapéutico, como lo sería la asociación de terapia sistémica al tratamiento.
Evolución
Tras ser dado de alta de Neurología, el 23 enero acude a consulta de Oncología Radioterápica con regular estado general por mal control del dolor, astenia moderada y persistencia de debilidad en MMII. En la exploración, facies Cushingoide que se correlaciona con un mal control glucémico por tratamiento esteroideo, sin cambios en exploración neurológica al alta.
Aun sin haber iniciado tratamiento, el 5 de febrero acude a Urgencias por empeoramiento clínico con deterioro del estado general, dolor mal controlado, imposibilidad para la deambulación y edematización de MMII, por lo que se decide ingreso en planta de Oncología Médica para tratamiento sintomático y plantear el inicio de RT+/-quimioterapia.
Tras una semana de ingreso, el 12 de febrero comienza con aumento de tos y disnea habitual de características congestivas que no mejoran a pesar de tratamiento depletivo inicial. Con el fin de evitar un exceso de radiaciones, se revisa junto al Servicio de Radiología imágenes de TC tórax de planificación para RT realizado el 26 de enero, en la que se aprecia una progresión radiológica de las lesiones visibles en TC de diciembre, con presencia de imágenes nodulares de predominio en región apical y posterior de LSD, de menor cuantía en LSI, con tendencia a la cavitación y afectación de vía aérea distal, hallazgos que sugieren proceso inflamatorio/infeccioso como principal causa, incluyendo infección por micobacterias u otros oportunistas. La probabilidad de metástasis se consideró baja dada la evolución y cronología con la que se presentaron, así como SUV bajo en última PET-TC.
Ante dichos hallazgos y teniendo en cuenta la inmunosupresión grave por corticoterapia prolongada a la que estaba sometido, se solicitó fibrobroncoscopia (FBC) con toma de muestras de lavado broncoalveolar (LBA) y despistaje de infecciones oportunistas, al tiempo que se inició tratamiento empírico antigripal, antibiótico y antifúngico con oseltamivir, voriconazol, meropenem y cotrimoxazol.
Finalmente, el paciente ingresa en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) por cuadro de distrés respiratorio con acidosis respiratoria hipercápnica, sin respuesta a corticoides, broncodilatadores y ventilación mecánica no invasiva (VMNI). Durante su estancia en UCI, se mantiene tratamiento empírico iniciado, confirmándose a posteriori el diagnóstico de neumonía polimicrobiana por Pneumocystis carinii (PCR + en muestras de LBA) y aspergilosis pulmonar probable (antígeno galactomanano en suero positivo), iniciando tratamiento dirigido.
Tras mejoría progresiva clínica y radiológica tras 8 días de ingreso en UCI, el 20 de febrero el paciente es trasladado de nuevo a planta de Oncología Médica para continuación de cuidados, iniciando el 22 de febrero el tratamiento radioterápico planteado con RT craneoespinal (36Gy/20f). Aunque experimenta una mejoría clínica inicial, sólo con molestias en relación a toxicidad rádica con astenia y mucositis
G2-3 así como dolor dorso-lumbar de tipo de mecánico, semanas más tarde comienza de nuevo con curso bifásico de clínica respiratoria, con reagudizaciones ocasionales de disnea y empeoramiento de la tos, sin nuevos aislamientos microbiológicos ni datos sugerentes de recrudescencia de infecciones tratadas. El 9 de marzo se realiza nueva TC de reevaluación en la que se observan signos de fibrosis pulmonar y secuelas cicatriciales de procesos infecciosos padecidos, así como aparición de imágenes sugerentes de metástasis óseas vertebrales y posible implante peritoneal.
El empeoramiento clínico progresivo lleva a la suspensión de la radioterapia a fecha de 13 marzo, habiendo completado 12 de 20 fracciones planteadas, con una dosis acumulada de 21,6 Gy.
Finalmente, el paciente fallece el 15 de marzo por insuficiencia respiratoria aguda. Se solicitó necropsia por parte de la familia. El 30 de marzo se emitió informe AP definitivo con diagnóstico de infiltración leptomeníngea por neoplasia indiferenciada de alto grado con inmunofenotipo neuroepitelial/neuroendocrino. La necropsia se encuentra en curso a fecha de abril de 2018. | Sarcoma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 511 |
|
Anamnesis
Hombre de 39 años, camarero de profesión, exfumador de 10 cigarrillos-día desde la juventud, con índice paquete-año (IPA) > 40, intervenido de hernioplastia epigástrica en 2002, sin otros antecedentes personales (AP) ni familiares (AF) conocidos de interés. Sin tratamiento domiciliario habitual antes del debut de la enfermedad actual, desde el comienzo de los síntomas en tratamiento analgésico escalonado con indometacina 25 mg cada 8 horas (h), dexametasona 8 mg cada 24 h, morfina 10 mg de liberación prolongada cada 12 h y omeprazol 20 mg cada 24h.
Comienza a mediados de 2017 con un cuadro clínico neurológico de curso subagudo focalizado en miembros inferiores (MMII), consistente en parestesias y "acorchamiento" de predominio distal que, de forma progresiva, asciende hasta nivel umbilical y va asociando otros síntomas, como lumbalgia no irradiada y cervicalgia con sensación de calambre descendente dorsal. Niega síntomas en miembros superiores (MMSS).
Exploración física
Durante la exploración física, presenta en MMII paresia leve de psoas bilateral 4+/5, hipopalestesia bilateral hasta espinas iliacas con apalestesia en dedos de los pies, reflejos osteotendinosos (ROT) vivos de forma global con aumento de área, apraxia de la marcha con aumento de base de sustentación y reflejos corneal y nauseoso hipoactivos. Durante la flexión cervical, sensación de calambre descendente desde región cervical hasta dorso-lumbar (signo de L’Hermitte).
Funciones superiores, pares craneales y balance motor-sensitivo de MMSS normal.
Por ese motivo, comienza estudio en su Hospital comarcal de referencia, donde permanece ingresado en Medicina Interna del 3 al 19 noviembre 2017.
Pruebas complementarias
Tras realización de batería de pruebas complementarias (analíticas, radiografías, TC cráneo, cuello, tórax y abdomen con y sin contraste, RM cráneo y columna cervical con y sin contraste) destaca la presencia en pruebas de neuroimagen de hidrocefalia moderada y signos de mielopatía difusa, sin otros hallazgos patológicos relevantes en el resto de pruebas realizadas. De este modo, sin llegar a un diagnóstico definitivo, se deriva a Neurología para continuación de estudio, donde es valorado en consultas el 29 de noviembre de 2017, decidiéndose finalmente ingreso hospitalario.
Permanece ingresado en planta de Neurología desde el 29 de noviembre de 2017 al 5 de enero de 2018. Tras llevarse nuevamente a cabo un estudio diagnóstico exhaustivo (analítica completa con marcadores tumorales y autoinmunidad, TC y PET-TC cuerpo entero, RM craneal y de neuroeje) se objetiva en RM hallazgos compatibles con diseminación leptomeníngea extensa que afecta tanto al compartimento intracraneal como al canal medular hasta cola de caballo e hidrocefalia global asociada, sin evidencia de lesiones sugestivas de proceso neoformativo primario en las estructuras neurales incluidas. En PET-TC, destaca la presencia de lesiones pseudonodulares inespecíficas subcentimétricas en lóbulo superior derecho (LSD), que, al no estar presentes en TC del mes anterior, sugieren proceso inflamatorio/infeccioso.
Con todo ello, se realiza estudio repetido del LCR con obtención de muestra por punción lumbar (PL). Al no mostrar resultados concluyentes (celularidad mixta de tipo inflamatorio agudo/crónico), se decide de forma consensuada toma de muestra por intervención quirúrgica con biopsia abierta (laminectomía, durotomía y toma de muestra de lesión medular).
Durante su ingreso, el paciente se mantiene clínicamente estable y sin incidencias reseñables, por lo que, tras la intervención quirúrgica, es dado de alta a la espera de resultados AP definitivos con los que poder plantear posibilidades de tratamiento.
El 9 de enero de 2018 se emite el primer informe AP provisional, en el que se describen hallazgos microscópicos compatibles con infiltración difusa por neoplasia indiferenciada de alto grado, con presencia de células de tamaño mediano-grande, con escaso citoplasma y núcleos atípicos de morfología fusiforme y alto índice de mitosis. Por técnicas de inmunohistoquímica (IHQ), se descarta un origen primario de estirpe carcinoma (negatividad para todas las citoqueratinas: panCK, CK7, CK29, CK8-18 y EMA), linfoma (CD45 negativo), melanoma (HMB45 negativo) y rabdomiosarcoma (miogenina negativo), destacando únicamente un inmunofenotipo neuroendocrino/neuroepitelial con positividad para CD56, CD99, enolasa neuronal, sinaptofisina, CD99, cromogranina A y Ki67 50-60 %. El estudio molecular por técnica FISH informa la ausencia de reordenamientos BCOR-CCNB3, CIC y EWSR1 en células evaluadas y el estudio con métodos de secuenciación masiva mediante panel next generation sequencing (NGS) descarta las principales mutaciones asociadas a sarcomas.
Diagnóstico
Infiltración leptomeníngea por neoplasia indiferenciada de alto grado con inmunofenotipo neuroepitelial/neuroendocrino.
A fecha 30 de marzo de 2018, los resultados AP definitivos permiten descartar el diagnóstico de neoplasia primaria de SNC tipo sarcoma de Ewing o Ewing-like así como metástasis de carcinoma epitelial o con diferenciación neuroendocrina, linfoma, melanoma y rabdomiosarcoma.
Tratamiento
Pendiente aún de diagnóstico AP definitivo, el 23 de enero de 2018 el paciente acude a una primera consulta con Oncología Radioterápica para valoración de tratamiento, planteándose entonces radioterapia (RT) craneoespinal completa a lo largo de todo el neuroeje, a razón de 36 Grays (Gy) en 20 fracciones (f).
Aún no ha sido valorado por Oncología Médica: no se inicia RT a la espera de una mayor filiación diagnóstica que pudiese ser relevante en el plan terapéutico, como lo sería la asociación de terapia sistémica al tratamiento.
Evolución
Tras ser dado de alta de Neurología, el 23 enero acude a consulta de Oncología Radioterápica con regular estado general por mal control del dolor, astenia moderada y persistencia de debilidad en MMII. En la exploración, facies Cushingoide que se correlaciona con un mal control glucémico por tratamiento esteroideo, sin cambios en exploración neurológica al alta.
Aun sin haber iniciado tratamiento, el 5 de febrero acude a Urgencias por empeoramiento clínico con deterioro del estado general, dolor mal controlado, imposibilidad para la deambulación y edematización de MMII, por lo que se decide ingreso en planta de Oncología Médica para tratamiento sintomático y plantear el inicio de RT+/-quimioterapia.
Tras una semana de ingreso, el 12 de febrero comienza con aumento de tos y disnea habitual de características congestivas que no mejoran a pesar de tratamiento depletivo inicial. Con el fin de evitar un exceso de radiaciones, se revisa junto al Servicio de Radiología imágenes de TC tórax de planificación para RT realizado el 26 de enero, en la que se aprecia una progresión radiológica de las lesiones visibles en TC de diciembre, con presencia de imágenes nodulares de predominio en región apical y posterior de LSD, de menor cuantía en LSI, con tendencia a la cavitación y afectación de vía aérea distal, hallazgos que sugieren proceso inflamatorio/infeccioso como principal causa, incluyendo infección por micobacterias u otros oportunistas. La probabilidad de metástasis se consideró baja dada la evolución y cronología con la que se presentaron, así como SUV bajo en última PET-TC.
Ante dichos hallazgos y teniendo en cuenta la inmunosupresión grave por corticoterapia prolongada a la que estaba sometido, se solicitó fibrobroncoscopia (FBC) con toma de muestras de lavado broncoalveolar (LBA) y despistaje de infecciones oportunistas, al tiempo que se inició tratamiento empírico antigripal, antibiótico y antifúngico con oseltamivir, voriconazol, meropenem y cotrimoxazol.
Finalmente, el paciente ingresa en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) por cuadro de distrés respiratorio con acidosis respiratoria hipercápnica, sin respuesta a corticoides, broncodilatadores y ventilación mecánica no invasiva (VMNI). Durante su estancia en UCI, se mantiene tratamiento empírico iniciado, confirmándose a posteriori el diagnóstico de neumonía polimicrobiana por Pneumocystis carinii (PCR + en muestras de LBA) y aspergilosis pulmonar probable (antígeno galactomanano en suero positivo), iniciando tratamiento dirigido.
Tras mejoría progresiva clínica y radiológica tras 8 días de ingreso en UCI, el 20 de febrero el paciente es trasladado de nuevo a planta de Oncología Médica para continuación de cuidados, iniciando el 22 de febrero el tratamiento radioterápico planteado con RT craneoespinal (36Gy/20f). Aunque experimenta una mejoría clínica inicial, sólo con molestias en relación a toxicidad rádica con astenia y mucositis
G2-3 así como dolor dorso-lumbar de tipo de mecánico, semanas más tarde comienza de nuevo con curso bifásico de clínica respiratoria, con reagudizaciones ocasionales de disnea y empeoramiento de la tos, sin nuevos aislamientos microbiológicos ni datos sugerentes de recrudescencia de infecciones tratadas. El 9 de marzo se realiza nueva TC de reevaluación en la que se observan signos de fibrosis pulmonar y secuelas cicatriciales de procesos infecciosos padecidos, así como aparición de imágenes sugerentes de metástasis óseas vertebrales y posible implante peritoneal.
El empeoramiento clínico progresivo lleva a la suspensión de la radioterapia a fecha de 13 marzo, habiendo completado 12 de 20 fracciones planteadas, con una dosis acumulada de 21,6 Gy.
Finalmente, el paciente fallece el 15 de marzo por insuficiencia respiratoria aguda. Se solicitó necropsia por parte de la familia. El 30 de marzo se emitió informe AP definitivo con diagnóstico de infiltración leptomeníngea por neoplasia indiferenciada de alto grado con inmunofenotipo neuroepitelial/neuroendocrino. La necropsia se encuentra en curso a fecha de abril de 2018. | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 511 |
||
Anamnesis
Hombre de 39 años, camarero de profesión, exfumador de 10 cigarrillos-día desde la juventud, con índice paquete-año (IPA) > 40, intervenido de hernioplastia epigástrica en 2002, sin otros antecedentes personales (AP) ni familiares (AF) conocidos de interés. Sin tratamiento domiciliario habitual antes del debut de la enfermedad actual, desde el comienzo de los síntomas en tratamiento analgésico escalonado con indometacina 25 mg cada 8 horas (h), dexametasona 8 mg cada 24 h, morfina 10 mg de liberación prolongada cada 12 h y omeprazol 20 mg cada 24h.
Comienza a mediados de 2017 con un cuadro clínico neurológico de curso subagudo focalizado en miembros inferiores (MMII), consistente en parestesias y "acorchamiento" de predominio distal que, de forma progresiva, asciende hasta nivel umbilical y va asociando otros síntomas, como lumbalgia no irradiada y cervicalgia con sensación de calambre descendente dorsal. Niega síntomas en miembros superiores (MMSS).
Exploración física
Durante la exploración física, presenta en MMII paresia leve de psoas bilateral 4+/5, hipopalestesia bilateral hasta espinas iliacas con apalestesia en dedos de los pies, reflejos osteotendinosos (ROT) vivos de forma global con aumento de área, apraxia de la marcha con aumento de base de sustentación y reflejos corneal y nauseoso hipoactivos. Durante la flexión cervical, sensación de calambre descendente desde región cervical hasta dorso-lumbar (signo de L’Hermitte).
Funciones superiores, pares craneales y balance motor-sensitivo de MMSS normal.
Por ese motivo, comienza estudio en su Hospital comarcal de referencia, donde permanece ingresado en Medicina Interna del 3 al 19 noviembre 2017.
Pruebas complementarias
Tras realización de batería de pruebas complementarias (analíticas, radiografías, TC cráneo, cuello, tórax y abdomen con y sin contraste, RM cráneo y columna cervical con y sin contraste) destaca la presencia en pruebas de neuroimagen de hidrocefalia moderada y signos de mielopatía difusa, sin otros hallazgos patológicos relevantes en el resto de pruebas realizadas. De este modo, sin llegar a un diagnóstico definitivo, se deriva a Neurología para continuación de estudio, donde es valorado en consultas el 29 de noviembre de 2017, decidiéndose finalmente ingreso hospitalario.
Permanece ingresado en planta de Neurología desde el 29 de noviembre de 2017 al 5 de enero de 2018. Tras llevarse nuevamente a cabo un estudio diagnóstico exhaustivo (analítica completa con marcadores tumorales y autoinmunidad, TC y PET-TC cuerpo entero, RM craneal y de neuroeje) se objetiva en RM hallazgos compatibles con diseminación leptomeníngea extensa que afecta tanto al compartimento intracraneal como al canal medular hasta cola de caballo e hidrocefalia global asociada, sin evidencia de lesiones sugestivas de proceso neoformativo primario en las estructuras neurales incluidas. En PET-TC, destaca la presencia de lesiones pseudonodulares inespecíficas subcentimétricas en lóbulo superior derecho (LSD), que, al no estar presentes en TC del mes anterior, sugieren proceso inflamatorio/infeccioso.
Con todo ello, se realiza estudio repetido del LCR con obtención de muestra por punción lumbar (PL). Al no mostrar resultados concluyentes (celularidad mixta de tipo inflamatorio agudo/crónico), se decide de forma consensuada toma de muestra por intervención quirúrgica con biopsia abierta (laminectomía, durotomía y toma de muestra de lesión medular).
Durante su ingreso, el paciente se mantiene clínicamente estable y sin incidencias reseñables, por lo que, tras la intervención quirúrgica, es dado de alta a la espera de resultados AP definitivos con los que poder plantear posibilidades de tratamiento.
El 9 de enero de 2018 se emite el primer informe AP provisional, en el que se describen hallazgos microscópicos compatibles con infiltración difusa por neoplasia indiferenciada de alto grado, con presencia de células de tamaño mediano-grande, con escaso citoplasma y núcleos atípicos de morfología fusiforme y alto índice de mitosis. Por técnicas de inmunohistoquímica (IHQ), se descarta un origen primario de estirpe carcinoma (negatividad para todas las citoqueratinas: panCK, CK7, CK29, CK8-18 y EMA), linfoma (CD45 negativo), melanoma (HMB45 negativo) y rabdomiosarcoma (miogenina negativo), destacando únicamente un inmunofenotipo neuroendocrino/neuroepitelial con positividad para CD56, CD99, enolasa neuronal, sinaptofisina, CD99, cromogranina A y Ki67 50-60 %. El estudio molecular por técnica FISH informa la ausencia de reordenamientos BCOR-CCNB3, CIC y EWSR1 en células evaluadas y el estudio con métodos de secuenciación masiva mediante panel next generation sequencing (NGS) descarta las principales mutaciones asociadas a sarcomas.
Diagnóstico
Infiltración leptomeníngea por neoplasia indiferenciada de alto grado con inmunofenotipo neuroepitelial/neuroendocrino.
A fecha 30 de marzo de 2018, los resultados AP definitivos permiten descartar el diagnóstico de neoplasia primaria de SNC tipo sarcoma de Ewing o Ewing-like así como metástasis de carcinoma epitelial o con diferenciación neuroendocrina, linfoma, melanoma y rabdomiosarcoma.
Tratamiento
Pendiente aún de diagnóstico AP definitivo, el 23 de enero de 2018 el paciente acude a una primera consulta con Oncología Radioterápica para valoración de tratamiento, planteándose entonces radioterapia (RT) craneoespinal completa a lo largo de todo el neuroeje, a razón de 36 Grays (Gy) en 20 fracciones (f).
Aún no ha sido valorado por Oncología Médica: no se inicia RT a la espera de una mayor filiación diagnóstica que pudiese ser relevante en el plan terapéutico, como lo sería la asociación de terapia sistémica al tratamiento.
Evolución
Tras ser dado de alta de Neurología, el 23 enero acude a consulta de Oncología Radioterápica con regular estado general por mal control del dolor, astenia moderada y persistencia de debilidad en MMII. En la exploración, facies Cushingoide que se correlaciona con un mal control glucémico por tratamiento esteroideo, sin cambios en exploración neurológica al alta.
Aun sin haber iniciado tratamiento, el 5 de febrero acude a Urgencias por empeoramiento clínico con deterioro del estado general, dolor mal controlado, imposibilidad para la deambulación y edematización de MMII, por lo que se decide ingreso en planta de Oncología Médica para tratamiento sintomático y plantear el inicio de RT+/-quimioterapia.
Tras una semana de ingreso, el 12 de febrero comienza con aumento de tos y disnea habitual de características congestivas que no mejoran a pesar de tratamiento depletivo inicial. Con el fin de evitar un exceso de radiaciones, se revisa junto al Servicio de Radiología imágenes de TC tórax de planificación para RT realizado el 26 de enero, en la que se aprecia una progresión radiológica de las lesiones visibles en TC de diciembre, con presencia de imágenes nodulares de predominio en región apical y posterior de LSD, de menor cuantía en LSI, con tendencia a la cavitación y afectación de vía aérea distal, hallazgos que sugieren proceso inflamatorio/infeccioso como principal causa, incluyendo infección por micobacterias u otros oportunistas. La probabilidad de metástasis se consideró baja dada la evolución y cronología con la que se presentaron, así como SUV bajo en última PET-TC.
Ante dichos hallazgos y teniendo en cuenta la inmunosupresión grave por corticoterapia prolongada a la que estaba sometido, se solicitó fibrobroncoscopia (FBC) con toma de muestras de lavado broncoalveolar (LBA) y despistaje de infecciones oportunistas, al tiempo que se inició tratamiento empírico antigripal, antibiótico y antifúngico con oseltamivir, voriconazol, meropenem y cotrimoxazol.
Finalmente, el paciente ingresa en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) por cuadro de distrés respiratorio con acidosis respiratoria hipercápnica, sin respuesta a corticoides, broncodilatadores y ventilación mecánica no invasiva (VMNI). Durante su estancia en UCI, se mantiene tratamiento empírico iniciado, confirmándose a posteriori el diagnóstico de neumonía polimicrobiana por Pneumocystis carinii (PCR + en muestras de LBA) y aspergilosis pulmonar probable (antígeno galactomanano en suero positivo), iniciando tratamiento dirigido.
Tras mejoría progresiva clínica y radiológica tras 8 días de ingreso en UCI, el 20 de febrero el paciente es trasladado de nuevo a planta de Oncología Médica para continuación de cuidados, iniciando el 22 de febrero el tratamiento radioterápico planteado con RT craneoespinal (36Gy/20f). Aunque experimenta una mejoría clínica inicial, sólo con molestias en relación a toxicidad rádica con astenia y mucositis
G2-3 así como dolor dorso-lumbar de tipo de mecánico, semanas más tarde comienza de nuevo con curso bifásico de clínica respiratoria, con reagudizaciones ocasionales de disnea y empeoramiento de la tos, sin nuevos aislamientos microbiológicos ni datos sugerentes de recrudescencia de infecciones tratadas. El 9 de marzo se realiza nueva TC de reevaluación en la que se observan signos de fibrosis pulmonar y secuelas cicatriciales de procesos infecciosos padecidos, así como aparición de imágenes sugerentes de metástasis óseas vertebrales y posible implante peritoneal.
El empeoramiento clínico progresivo lleva a la suspensión de la radioterapia a fecha de 13 marzo, habiendo completado 12 de 20 fracciones planteadas, con una dosis acumulada de 21,6 Gy.
Finalmente, el paciente fallece el 15 de marzo por insuficiencia respiratoria aguda. Se solicitó necropsia por parte de la familia. El 30 de marzo se emitió informe AP definitivo con diagnóstico de infiltración leptomeníngea por neoplasia indiferenciada de alto grado con inmunofenotipo neuroepitelial/neuroendocrino. La necropsia se encuentra en curso a fecha de abril de 2018. | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 511 |
||
Anamnesis
Hombre de 39 años, camarero de profesión, exfumador de 10 cigarrillos-día desde la juventud, con índice paquete-año (IPA) > 40, intervenido de hernioplastia epigástrica en 2002, sin otros antecedentes personales (AP) ni familiares (AF) conocidos de interés. Sin tratamiento domiciliario habitual antes del debut de la enfermedad actual, desde el comienzo de los síntomas en tratamiento analgésico escalonado con indometacina 25 mg cada 8 horas (h), dexametasona 8 mg cada 24 h, morfina 10 mg de liberación prolongada cada 12 h y omeprazol 20 mg cada 24h.
Comienza a mediados de 2017 con un cuadro clínico neurológico de curso subagudo focalizado en miembros inferiores (MMII), consistente en parestesias y "acorchamiento" de predominio distal que, de forma progresiva, asciende hasta nivel umbilical y va asociando otros síntomas, como lumbalgia no irradiada y cervicalgia con sensación de calambre descendente dorsal. Niega síntomas en miembros superiores (MMSS).
Exploración física
Durante la exploración física, presenta en MMII paresia leve de psoas bilateral 4+/5, hipopalestesia bilateral hasta espinas iliacas con apalestesia en dedos de los pies, reflejos osteotendinosos (ROT) vivos de forma global con aumento de área, apraxia de la marcha con aumento de base de sustentación y reflejos corneal y nauseoso hipoactivos. Durante la flexión cervical, sensación de calambre descendente desde región cervical hasta dorso-lumbar (signo de L’Hermitte).
Funciones superiores, pares craneales y balance motor-sensitivo de MMSS normal.
Por ese motivo, comienza estudio en su Hospital comarcal de referencia, donde permanece ingresado en Medicina Interna del 3 al 19 noviembre 2017.
Pruebas complementarias
Tras realización de batería de pruebas complementarias (analíticas, radiografías, TC cráneo, cuello, tórax y abdomen con y sin contraste, RM cráneo y columna cervical con y sin contraste) destaca la presencia en pruebas de neuroimagen de hidrocefalia moderada y signos de mielopatía difusa, sin otros hallazgos patológicos relevantes en el resto de pruebas realizadas. De este modo, sin llegar a un diagnóstico definitivo, se deriva a Neurología para continuación de estudio, donde es valorado en consultas el 29 de noviembre de 2017, decidiéndose finalmente ingreso hospitalario.
Permanece ingresado en planta de Neurología desde el 29 de noviembre de 2017 al 5 de enero de 2018. Tras llevarse nuevamente a cabo un estudio diagnóstico exhaustivo (analítica completa con marcadores tumorales y autoinmunidad, TC y PET-TC cuerpo entero, RM craneal y de neuroeje) se objetiva en RM hallazgos compatibles con diseminación leptomeníngea extensa que afecta tanto al compartimento intracraneal como al canal medular hasta cola de caballo e hidrocefalia global asociada, sin evidencia de lesiones sugestivas de proceso neoformativo primario en las estructuras neurales incluidas. En PET-TC, destaca la presencia de lesiones pseudonodulares inespecíficas subcentimétricas en lóbulo superior derecho (LSD), que, al no estar presentes en TC del mes anterior, sugieren proceso inflamatorio/infeccioso.
Con todo ello, se realiza estudio repetido del LCR con obtención de muestra por punción lumbar (PL). Al no mostrar resultados concluyentes (celularidad mixta de tipo inflamatorio agudo/crónico), se decide de forma consensuada toma de muestra por intervención quirúrgica con biopsia abierta (laminectomía, durotomía y toma de muestra de lesión medular).
Durante su ingreso, el paciente se mantiene clínicamente estable y sin incidencias reseñables, por lo que, tras la intervención quirúrgica, es dado de alta a la espera de resultados AP definitivos con los que poder plantear posibilidades de tratamiento.
El 9 de enero de 2018 se emite el primer informe AP provisional, en el que se describen hallazgos microscópicos compatibles con infiltración difusa por neoplasia indiferenciada de alto grado, con presencia de células de tamaño mediano-grande, con escaso citoplasma y núcleos atípicos de morfología fusiforme y alto índice de mitosis. Por técnicas de inmunohistoquímica (IHQ), se descarta un origen primario de estirpe carcinoma (negatividad para todas las citoqueratinas: panCK, CK7, CK29, CK8-18 y EMA), linfoma (CD45 negativo), melanoma (HMB45 negativo) y rabdomiosarcoma (miogenina negativo), destacando únicamente un inmunofenotipo neuroendocrino/neuroepitelial con positividad para CD56, CD99, enolasa neuronal, sinaptofisina, CD99, cromogranina A y Ki67 50-60 %. El estudio molecular por técnica FISH informa la ausencia de reordenamientos BCOR-CCNB3, CIC y EWSR1 en células evaluadas y el estudio con métodos de secuenciación masiva mediante panel next generation sequencing (NGS) descarta las principales mutaciones asociadas a sarcomas.
Diagnóstico
Infiltración leptomeníngea por neoplasia indiferenciada de alto grado con inmunofenotipo neuroepitelial/neuroendocrino.
A fecha 30 de marzo de 2018, los resultados AP definitivos permiten descartar el diagnóstico de neoplasia primaria de SNC tipo sarcoma de Ewing o Ewing-like así como metástasis de carcinoma epitelial o con diferenciación neuroendocrina, linfoma, melanoma y rabdomiosarcoma.
Tratamiento
Pendiente aún de diagnóstico AP definitivo, el 23 de enero de 2018 el paciente acude a una primera consulta con Oncología Radioterápica para valoración de tratamiento, planteándose entonces radioterapia (RT) craneoespinal completa a lo largo de todo el neuroeje, a razón de 36 Grays (Gy) en 20 fracciones (f).
Aún no ha sido valorado por Oncología Médica: no se inicia RT a la espera de una mayor filiación diagnóstica que pudiese ser relevante en el plan terapéutico, como lo sería la asociación de terapia sistémica al tratamiento.
Evolución
Tras ser dado de alta de Neurología, el 23 enero acude a consulta de Oncología Radioterápica con regular estado general por mal control del dolor, astenia moderada y persistencia de debilidad en MMII. En la exploración, facies Cushingoide que se correlaciona con un mal control glucémico por tratamiento esteroideo, sin cambios en exploración neurológica al alta.
Aun sin haber iniciado tratamiento, el 5 de febrero acude a Urgencias por empeoramiento clínico con deterioro del estado general, dolor mal controlado, imposibilidad para la deambulación y edematización de MMII, por lo que se decide ingreso en planta de Oncología Médica para tratamiento sintomático y plantear el inicio de RT+/-quimioterapia.
Tras una semana de ingreso, el 12 de febrero comienza con aumento de tos y disnea habitual de características congestivas que no mejoran a pesar de tratamiento depletivo inicial. Con el fin de evitar un exceso de radiaciones, se revisa junto al Servicio de Radiología imágenes de TC tórax de planificación para RT realizado el 26 de enero, en la que se aprecia una progresión radiológica de las lesiones visibles en TC de diciembre, con presencia de imágenes nodulares de predominio en región apical y posterior de LSD, de menor cuantía en LSI, con tendencia a la cavitación y afectación de vía aérea distal, hallazgos que sugieren proceso inflamatorio/infeccioso como principal causa, incluyendo infección por micobacterias u otros oportunistas. La probabilidad de metástasis se consideró baja dada la evolución y cronología con la que se presentaron, así como SUV bajo en última PET-TC.
Ante dichos hallazgos y teniendo en cuenta la inmunosupresión grave por corticoterapia prolongada a la que estaba sometido, se solicitó fibrobroncoscopia (FBC) con toma de muestras de lavado broncoalveolar (LBA) y despistaje de infecciones oportunistas, al tiempo que se inició tratamiento empírico antigripal, antibiótico y antifúngico con oseltamivir, voriconazol, meropenem y cotrimoxazol.
Finalmente, el paciente ingresa en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) por cuadro de distrés respiratorio con acidosis respiratoria hipercápnica, sin respuesta a corticoides, broncodilatadores y ventilación mecánica no invasiva (VMNI). Durante su estancia en UCI, se mantiene tratamiento empírico iniciado, confirmándose a posteriori el diagnóstico de neumonía polimicrobiana por Pneumocystis carinii (PCR + en muestras de LBA) y aspergilosis pulmonar probable (antígeno galactomanano en suero positivo), iniciando tratamiento dirigido.
Tras mejoría progresiva clínica y radiológica tras 8 días de ingreso en UCI, el 20 de febrero el paciente es trasladado de nuevo a planta de Oncología Médica para continuación de cuidados, iniciando el 22 de febrero el tratamiento radioterápico planteado con RT craneoespinal (36Gy/20f). Aunque experimenta una mejoría clínica inicial, sólo con molestias en relación a toxicidad rádica con astenia y mucositis
G2-3 así como dolor dorso-lumbar de tipo de mecánico, semanas más tarde comienza de nuevo con curso bifásico de clínica respiratoria, con reagudizaciones ocasionales de disnea y empeoramiento de la tos, sin nuevos aislamientos microbiológicos ni datos sugerentes de recrudescencia de infecciones tratadas. El 9 de marzo se realiza nueva TC de reevaluación en la que se observan signos de fibrosis pulmonar y secuelas cicatriciales de procesos infecciosos padecidos, así como aparición de imágenes sugerentes de metástasis óseas vertebrales y posible implante peritoneal.
El empeoramiento clínico progresivo lleva a la suspensión de la radioterapia a fecha de 13 marzo, habiendo completado 12 de 20 fracciones planteadas, con una dosis acumulada de 21,6 Gy.
Finalmente, el paciente fallece el 15 de marzo por insuficiencia respiratoria aguda. Se solicitó necropsia por parte de la familia. El 30 de marzo se emitió informe AP definitivo con diagnóstico de infiltración leptomeníngea por neoplasia indiferenciada de alto grado con inmunofenotipo neuroepitelial/neuroendocrino. La necropsia se encuentra en curso a fecha de abril de 2018. | Sarcoma de Ewing | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 511 |
|
Anamnesis
Hombre de 39 años, camarero de profesión, exfumador de 10 cigarrillos-día desde la juventud, con índice paquete-año (IPA) > 40, intervenido de hernioplastia epigástrica en 2002, sin otros antecedentes personales (AP) ni familiares (AF) conocidos de interés. Sin tratamiento domiciliario habitual antes del debut de la enfermedad actual, desde el comienzo de los síntomas en tratamiento analgésico escalonado con indometacina 25 mg cada 8 horas (h), dexametasona 8 mg cada 24 h, morfina 10 mg de liberación prolongada cada 12 h y omeprazol 20 mg cada 24h.
Comienza a mediados de 2017 con un cuadro clínico neurológico de curso subagudo focalizado en miembros inferiores (MMII), consistente en parestesias y "acorchamiento" de predominio distal que, de forma progresiva, asciende hasta nivel umbilical y va asociando otros síntomas, como lumbalgia no irradiada y cervicalgia con sensación de calambre descendente dorsal. Niega síntomas en miembros superiores (MMSS).
Exploración física
Durante la exploración física, presenta en MMII paresia leve de psoas bilateral 4+/5, hipopalestesia bilateral hasta espinas iliacas con apalestesia en dedos de los pies, reflejos osteotendinosos (ROT) vivos de forma global con aumento de área, apraxia de la marcha con aumento de base de sustentación y reflejos corneal y nauseoso hipoactivos. Durante la flexión cervical, sensación de calambre descendente desde región cervical hasta dorso-lumbar (signo de L’Hermitte).
Funciones superiores, pares craneales y balance motor-sensitivo de MMSS normal.
Por ese motivo, comienza estudio en su Hospital comarcal de referencia, donde permanece ingresado en Medicina Interna del 3 al 19 noviembre 2017.
Pruebas complementarias
Tras realización de batería de pruebas complementarias (analíticas, radiografías, TC cráneo, cuello, tórax y abdomen con y sin contraste, RM cráneo y columna cervical con y sin contraste) destaca la presencia en pruebas de neuroimagen de hidrocefalia moderada y signos de mielopatía difusa, sin otros hallazgos patológicos relevantes en el resto de pruebas realizadas. De este modo, sin llegar a un diagnóstico definitivo, se deriva a Neurología para continuación de estudio, donde es valorado en consultas el 29 de noviembre de 2017, decidiéndose finalmente ingreso hospitalario.
Permanece ingresado en planta de Neurología desde el 29 de noviembre de 2017 al 5 de enero de 2018. Tras llevarse nuevamente a cabo un estudio diagnóstico exhaustivo (analítica completa con marcadores tumorales y autoinmunidad, TC y PET-TC cuerpo entero, RM craneal y de neuroeje) se objetiva en RM hallazgos compatibles con diseminación leptomeníngea extensa que afecta tanto al compartimento intracraneal como al canal medular hasta cola de caballo e hidrocefalia global asociada, sin evidencia de lesiones sugestivas de proceso neoformativo primario en las estructuras neurales incluidas. En PET-TC, destaca la presencia de lesiones pseudonodulares inespecíficas subcentimétricas en lóbulo superior derecho (LSD), que, al no estar presentes en TC del mes anterior, sugieren proceso inflamatorio/infeccioso.
Con todo ello, se realiza estudio repetido del LCR con obtención de muestra por punción lumbar (PL). Al no mostrar resultados concluyentes (celularidad mixta de tipo inflamatorio agudo/crónico), se decide de forma consensuada toma de muestra por intervención quirúrgica con biopsia abierta (laminectomía, durotomía y toma de muestra de lesión medular).
Durante su ingreso, el paciente se mantiene clínicamente estable y sin incidencias reseñables, por lo que, tras la intervención quirúrgica, es dado de alta a la espera de resultados AP definitivos con los que poder plantear posibilidades de tratamiento.
El 9 de enero de 2018 se emite el primer informe AP provisional, en el que se describen hallazgos microscópicos compatibles con infiltración difusa por neoplasia indiferenciada de alto grado, con presencia de células de tamaño mediano-grande, con escaso citoplasma y núcleos atípicos de morfología fusiforme y alto índice de mitosis. Por técnicas de inmunohistoquímica (IHQ), se descarta un origen primario de estirpe carcinoma (negatividad para todas las citoqueratinas: panCK, CK7, CK29, CK8-18 y EMA), linfoma (CD45 negativo), melanoma (HMB45 negativo) y rabdomiosarcoma (miogenina negativo), destacando únicamente un inmunofenotipo neuroendocrino/neuroepitelial con positividad para CD56, CD99, enolasa neuronal, sinaptofisina, CD99, cromogranina A y Ki67 50-60 %. El estudio molecular por técnica FISH informa la ausencia de reordenamientos BCOR-CCNB3, CIC y EWSR1 en células evaluadas y el estudio con métodos de secuenciación masiva mediante panel next generation sequencing (NGS) descarta las principales mutaciones asociadas a sarcomas.
Diagnóstico
Infiltración leptomeníngea por neoplasia indiferenciada de alto grado con inmunofenotipo neuroepitelial/neuroendocrino.
A fecha 30 de marzo de 2018, los resultados AP definitivos permiten descartar el diagnóstico de neoplasia primaria de SNC tipo sarcoma de Ewing o Ewing-like así como metástasis de carcinoma epitelial o con diferenciación neuroendocrina, linfoma, melanoma y rabdomiosarcoma.
Tratamiento
Pendiente aún de diagnóstico AP definitivo, el 23 de enero de 2018 el paciente acude a una primera consulta con Oncología Radioterápica para valoración de tratamiento, planteándose entonces radioterapia (RT) craneoespinal completa a lo largo de todo el neuroeje, a razón de 36 Grays (Gy) en 20 fracciones (f).
Aún no ha sido valorado por Oncología Médica: no se inicia RT a la espera de una mayor filiación diagnóstica que pudiese ser relevante en el plan terapéutico, como lo sería la asociación de terapia sistémica al tratamiento.
Evolución
Tras ser dado de alta de Neurología, el 23 enero acude a consulta de Oncología Radioterápica con regular estado general por mal control del dolor, astenia moderada y persistencia de debilidad en MMII. En la exploración, facies Cushingoide que se correlaciona con un mal control glucémico por tratamiento esteroideo, sin cambios en exploración neurológica al alta.
Aun sin haber iniciado tratamiento, el 5 de febrero acude a Urgencias por empeoramiento clínico con deterioro del estado general, dolor mal controlado, imposibilidad para la deambulación y edematización de MMII, por lo que se decide ingreso en planta de Oncología Médica para tratamiento sintomático y plantear el inicio de RT+/-quimioterapia.
Tras una semana de ingreso, el 12 de febrero comienza con aumento de tos y disnea habitual de características congestivas que no mejoran a pesar de tratamiento depletivo inicial. Con el fin de evitar un exceso de radiaciones, se revisa junto al Servicio de Radiología imágenes de TC tórax de planificación para RT realizado el 26 de enero, en la que se aprecia una progresión radiológica de las lesiones visibles en TC de diciembre, con presencia de imágenes nodulares de predominio en región apical y posterior de LSD, de menor cuantía en LSI, con tendencia a la cavitación y afectación de vía aérea distal, hallazgos que sugieren proceso inflamatorio/infeccioso como principal causa, incluyendo infección por micobacterias u otros oportunistas. La probabilidad de metástasis se consideró baja dada la evolución y cronología con la que se presentaron, así como SUV bajo en última PET-TC.
Ante dichos hallazgos y teniendo en cuenta la inmunosupresión grave por corticoterapia prolongada a la que estaba sometido, se solicitó fibrobroncoscopia (FBC) con toma de muestras de lavado broncoalveolar (LBA) y despistaje de infecciones oportunistas, al tiempo que se inició tratamiento empírico antigripal, antibiótico y antifúngico con oseltamivir, voriconazol, meropenem y cotrimoxazol.
Finalmente, el paciente ingresa en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) por cuadro de distrés respiratorio con acidosis respiratoria hipercápnica, sin respuesta a corticoides, broncodilatadores y ventilación mecánica no invasiva (VMNI). Durante su estancia en UCI, se mantiene tratamiento empírico iniciado, confirmándose a posteriori el diagnóstico de neumonía polimicrobiana por Pneumocystis carinii (PCR + en muestras de LBA) y aspergilosis pulmonar probable (antígeno galactomanano en suero positivo), iniciando tratamiento dirigido.
Tras mejoría progresiva clínica y radiológica tras 8 días de ingreso en UCI, el 20 de febrero el paciente es trasladado de nuevo a planta de Oncología Médica para continuación de cuidados, iniciando el 22 de febrero el tratamiento radioterápico planteado con RT craneoespinal (36Gy/20f). Aunque experimenta una mejoría clínica inicial, sólo con molestias en relación a toxicidad rádica con astenia y mucositis
G2-3 así como dolor dorso-lumbar de tipo de mecánico, semanas más tarde comienza de nuevo con curso bifásico de clínica respiratoria, con reagudizaciones ocasionales de disnea y empeoramiento de la tos, sin nuevos aislamientos microbiológicos ni datos sugerentes de recrudescencia de infecciones tratadas. El 9 de marzo se realiza nueva TC de reevaluación en la que se observan signos de fibrosis pulmonar y secuelas cicatriciales de procesos infecciosos padecidos, así como aparición de imágenes sugerentes de metástasis óseas vertebrales y posible implante peritoneal.
El empeoramiento clínico progresivo lleva a la suspensión de la radioterapia a fecha de 13 marzo, habiendo completado 12 de 20 fracciones planteadas, con una dosis acumulada de 21,6 Gy.
Finalmente, el paciente fallece el 15 de marzo por insuficiencia respiratoria aguda. Se solicitó necropsia por parte de la familia. El 30 de marzo se emitió informe AP definitivo con diagnóstico de infiltración leptomeníngea por neoplasia indiferenciada de alto grado con inmunofenotipo neuroepitelial/neuroendocrino. La necropsia se encuentra en curso a fecha de abril de 2018. | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 511 |
||
Anamnesis
Hombre de 39 años, camarero de profesión, exfumador de 10 cigarrillos-día desde la juventud, con índice paquete-año (IPA) > 40, intervenido de hernioplastia epigástrica en 2002, sin otros antecedentes personales (AP) ni familiares (AF) conocidos de interés. Sin tratamiento domiciliario habitual antes del debut de la enfermedad actual, desde el comienzo de los síntomas en tratamiento analgésico escalonado con indometacina 25 mg cada 8 horas (h), dexametasona 8 mg cada 24 h, morfina 10 mg de liberación prolongada cada 12 h y omeprazol 20 mg cada 24h.
Comienza a mediados de 2017 con un cuadro clínico neurológico de curso subagudo focalizado en miembros inferiores (MMII), consistente en parestesias y "acorchamiento" de predominio distal que, de forma progresiva, asciende hasta nivel umbilical y va asociando otros síntomas, como lumbalgia no irradiada y cervicalgia con sensación de calambre descendente dorsal. Niega síntomas en miembros superiores (MMSS).
Exploración física
Durante la exploración física, presenta en MMII paresia leve de psoas bilateral 4+/5, hipopalestesia bilateral hasta espinas iliacas con apalestesia en dedos de los pies, reflejos osteotendinosos (ROT) vivos de forma global con aumento de área, apraxia de la marcha con aumento de base de sustentación y reflejos corneal y nauseoso hipoactivos. Durante la flexión cervical, sensación de calambre descendente desde región cervical hasta dorso-lumbar (signo de L’Hermitte).
Funciones superiores, pares craneales y balance motor-sensitivo de MMSS normal.
Por ese motivo, comienza estudio en su Hospital comarcal de referencia, donde permanece ingresado en Medicina Interna del 3 al 19 noviembre 2017.
Pruebas complementarias
Tras realización de batería de pruebas complementarias (analíticas, radiografías, TC cráneo, cuello, tórax y abdomen con y sin contraste, RM cráneo y columna cervical con y sin contraste) destaca la presencia en pruebas de neuroimagen de hidrocefalia moderada y signos de mielopatía difusa, sin otros hallazgos patológicos relevantes en el resto de pruebas realizadas. De este modo, sin llegar a un diagnóstico definitivo, se deriva a Neurología para continuación de estudio, donde es valorado en consultas el 29 de noviembre de 2017, decidiéndose finalmente ingreso hospitalario.
Permanece ingresado en planta de Neurología desde el 29 de noviembre de 2017 al 5 de enero de 2018. Tras llevarse nuevamente a cabo un estudio diagnóstico exhaustivo (analítica completa con marcadores tumorales y autoinmunidad, TC y PET-TC cuerpo entero, RM craneal y de neuroeje) se objetiva en RM hallazgos compatibles con diseminación leptomeníngea extensa que afecta tanto al compartimento intracraneal como al canal medular hasta cola de caballo e hidrocefalia global asociada, sin evidencia de lesiones sugestivas de proceso neoformativo primario en las estructuras neurales incluidas. En PET-TC, destaca la presencia de lesiones pseudonodulares inespecíficas subcentimétricas en lóbulo superior derecho (LSD), que, al no estar presentes en TC del mes anterior, sugieren proceso inflamatorio/infeccioso.
Con todo ello, se realiza estudio repetido del LCR con obtención de muestra por punción lumbar (PL). Al no mostrar resultados concluyentes (celularidad mixta de tipo inflamatorio agudo/crónico), se decide de forma consensuada toma de muestra por intervención quirúrgica con biopsia abierta (laminectomía, durotomía y toma de muestra de lesión medular).
Durante su ingreso, el paciente se mantiene clínicamente estable y sin incidencias reseñables, por lo que, tras la intervención quirúrgica, es dado de alta a la espera de resultados AP definitivos con los que poder plantear posibilidades de tratamiento.
El 9 de enero de 2018 se emite el primer informe AP provisional, en el que se describen hallazgos microscópicos compatibles con infiltración difusa por neoplasia indiferenciada de alto grado, con presencia de células de tamaño mediano-grande, con escaso citoplasma y núcleos atípicos de morfología fusiforme y alto índice de mitosis. Por técnicas de inmunohistoquímica (IHQ), se descarta un origen primario de estirpe carcinoma (negatividad para todas las citoqueratinas: panCK, CK7, CK29, CK8-18 y EMA), linfoma (CD45 negativo), melanoma (HMB45 negativo) y rabdomiosarcoma (miogenina negativo), destacando únicamente un inmunofenotipo neuroendocrino/neuroepitelial con positividad para CD56, CD99, enolasa neuronal, sinaptofisina, CD99, cromogranina A y Ki67 50-60 %. El estudio molecular por técnica FISH informa la ausencia de reordenamientos BCOR-CCNB3, CIC y EWSR1 en células evaluadas y el estudio con métodos de secuenciación masiva mediante panel next generation sequencing (NGS) descarta las principales mutaciones asociadas a sarcomas.
Diagnóstico
Infiltración leptomeníngea por neoplasia indiferenciada de alto grado con inmunofenotipo neuroepitelial/neuroendocrino.
A fecha 30 de marzo de 2018, los resultados AP definitivos permiten descartar el diagnóstico de neoplasia primaria de SNC tipo sarcoma de Ewing o Ewing-like así como metástasis de carcinoma epitelial o con diferenciación neuroendocrina, linfoma, melanoma y rabdomiosarcoma.
Tratamiento
Pendiente aún de diagnóstico AP definitivo, el 23 de enero de 2018 el paciente acude a una primera consulta con Oncología Radioterápica para valoración de tratamiento, planteándose entonces radioterapia (RT) craneoespinal completa a lo largo de todo el neuroeje, a razón de 36 Grays (Gy) en 20 fracciones (f).
Aún no ha sido valorado por Oncología Médica: no se inicia RT a la espera de una mayor filiación diagnóstica que pudiese ser relevante en el plan terapéutico, como lo sería la asociación de terapia sistémica al tratamiento.
Evolución
Tras ser dado de alta de Neurología, el 23 enero acude a consulta de Oncología Radioterápica con regular estado general por mal control del dolor, astenia moderada y persistencia de debilidad en MMII. En la exploración, facies Cushingoide que se correlaciona con un mal control glucémico por tratamiento esteroideo, sin cambios en exploración neurológica al alta.
Aun sin haber iniciado tratamiento, el 5 de febrero acude a Urgencias por empeoramiento clínico con deterioro del estado general, dolor mal controlado, imposibilidad para la deambulación y edematización de MMII, por lo que se decide ingreso en planta de Oncología Médica para tratamiento sintomático y plantear el inicio de RT+/-quimioterapia.
Tras una semana de ingreso, el 12 de febrero comienza con aumento de tos y disnea habitual de características congestivas que no mejoran a pesar de tratamiento depletivo inicial. Con el fin de evitar un exceso de radiaciones, se revisa junto al Servicio de Radiología imágenes de TC tórax de planificación para RT realizado el 26 de enero, en la que se aprecia una progresión radiológica de las lesiones visibles en TC de diciembre, con presencia de imágenes nodulares de predominio en región apical y posterior de LSD, de menor cuantía en LSI, con tendencia a la cavitación y afectación de vía aérea distal, hallazgos que sugieren proceso inflamatorio/infeccioso como principal causa, incluyendo infección por micobacterias u otros oportunistas. La probabilidad de metástasis se consideró baja dada la evolución y cronología con la que se presentaron, así como SUV bajo en última PET-TC.
Ante dichos hallazgos y teniendo en cuenta la inmunosupresión grave por corticoterapia prolongada a la que estaba sometido, se solicitó fibrobroncoscopia (FBC) con toma de muestras de lavado broncoalveolar (LBA) y despistaje de infecciones oportunistas, al tiempo que se inició tratamiento empírico antigripal, antibiótico y antifúngico con oseltamivir, voriconazol, meropenem y cotrimoxazol.
Finalmente, el paciente ingresa en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) por cuadro de distrés respiratorio con acidosis respiratoria hipercápnica, sin respuesta a corticoides, broncodilatadores y ventilación mecánica no invasiva (VMNI). Durante su estancia en UCI, se mantiene tratamiento empírico iniciado, confirmándose a posteriori el diagnóstico de neumonía polimicrobiana por Pneumocystis carinii (PCR + en muestras de LBA) y aspergilosis pulmonar probable (antígeno galactomanano en suero positivo), iniciando tratamiento dirigido.
Tras mejoría progresiva clínica y radiológica tras 8 días de ingreso en UCI, el 20 de febrero el paciente es trasladado de nuevo a planta de Oncología Médica para continuación de cuidados, iniciando el 22 de febrero el tratamiento radioterápico planteado con RT craneoespinal (36Gy/20f). Aunque experimenta una mejoría clínica inicial, sólo con molestias en relación a toxicidad rádica con astenia y mucositis
G2-3 así como dolor dorso-lumbar de tipo de mecánico, semanas más tarde comienza de nuevo con curso bifásico de clínica respiratoria, con reagudizaciones ocasionales de disnea y empeoramiento de la tos, sin nuevos aislamientos microbiológicos ni datos sugerentes de recrudescencia de infecciones tratadas. El 9 de marzo se realiza nueva TC de reevaluación en la que se observan signos de fibrosis pulmonar y secuelas cicatriciales de procesos infecciosos padecidos, así como aparición de imágenes sugerentes de metástasis óseas vertebrales y posible implante peritoneal.
El empeoramiento clínico progresivo lleva a la suspensión de la radioterapia a fecha de 13 marzo, habiendo completado 12 de 20 fracciones planteadas, con una dosis acumulada de 21,6 Gy.
Finalmente, el paciente fallece el 15 de marzo por insuficiencia respiratoria aguda. Se solicitó necropsia por parte de la familia. El 30 de marzo se emitió informe AP definitivo con diagnóstico de infiltración leptomeníngea por neoplasia indiferenciada de alto grado con inmunofenotipo neuroepitelial/neuroendocrino. La necropsia se encuentra en curso a fecha de abril de 2018. | Carcinoma metastásico de células escamosas, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 511 |
|
Anamnesis
Presento el caso de una mujer de 63 años, hipertensa, sin alergias medicamentosas conocidas y sin hábitos tóxicos.
Diagnosticada en 2004, con 55 años, de adenocarcinoma de endometrio tipo endometrioide estadio IIA de la FIGO (T3aN0M0) a raíz de clínica de metrorragia posmenopáusica. Recibe tratamiento quirúrgico radical, histerectomía y doble anexectomía, radioterapia externa (44Gy) y braquiterapia (2 fracciones de 4 Gy). Inicia seguimiento en consultas externas de Oncología, permaneciendo asintomática.
En 2013, se visualiza en RM hepática una lesión sugestiva de tumor fibroso solitario, que no varía de tamaño en los siguientes controles. En 2016 aparece clínica de dolor abdominal, y mínimo crecimiento de la lesión, por lo que se decide estudio histológico.
Exploración física
» ECOG 0. Tensión arterial: 138/70 mm Hg, frecuencia cardiaca: 65 lpm, frecuencia respiratoria 15, saturación de oxígeno 100 %.
» Consciente y orientada. Normohidratada, normocoloreada. Buena perfusión distal.
» Cabeza y cuello: ausencia de adenopatías en cadenas laterocervicales.
» Auscultación pulmonar: ruidos respiratorios fisiológicos normales.
» Auscultación cardiaca: rítmica, sin soplos.
» Abdomen: blando, doloroso durante la palpación de hipocondrio derecho, Blumberg negativo, Murphy negativo, sin otros signos de irritación peritoneal, ausencia de semiología ascítica. Signo de Kehr positivo.
» Extremidades inferiores: ausencia de edemas ni lesiones. Pulsos distales presentes, bilaterales y simétricos.
Pruebas complementarias
En junio de 2013 se realiza una RM hepática en la que aparece una masa de señal heterogénea (5,1 x 6,3 x 3 cm), con efecto masa sobre el hemidiafragma derecho, cuyas características plantean como primera posibilidad que se trate de un tumor fibroso solitario. Se realizan controles periódicos hasta enero de 2016 en que se describe un crecimiento de la masa de 2 cm con respecto a estudios previos. Se completa el estudio mediante TC abdominal, que informa de la presencia de una masa en la porción posterior del hemidiafragma derecho con unos diámetros de 6,2 x 7,6 x 3,4 cm que comprime el parénquima hepático, infiltrando la porción más central y que produce una pequeña atelectasia del LID pulmonar, no pudiendo valorarse si existe infiltración de la pleura diafragmática. La masa presenta captación de contraste heterogénea con áreas de necrosis en su interior. Plantea como primera posibilidad que se pueda tratar de un tumor fibroso solitario, sin poder descartar otras neoplasias primarias diafragmáticas de tipo neurogénico mesenquimal (leiomiomas, tumor desmoide, etc.).
En el hemograma y bioquímica no se detectan alteraciones clínicamente relevantes, y únicamente destaca una mínima elevación de CA 125.
Se decide evaluar el caso en comité multidisciplinar de tumores digestivo y, dado el comportamiento discordante para un tumor benigno con un crecimiento relevante en los últimos tres meses, se remite a cirugía para diagnóstico histológico de la lesión.
Diagnóstico
La anatomía patológica (AP) de la tumorectomía es compatible con: infiltración de lóbulo hepático derecho, diafragma, lóbulo inferior del pulmón derecho y pleura por adenocarcinoma de alto grado (6,5 cm de diámetro), con características inmunohistoquímicas concordantes con origen endometrial. Los bordes se encuentran a 0,9 cm del borde quirúrgico pulmonar y a 2 mm del borde quirúrgico hepático.
El perfil inmunohistoquímico revela expresión intensa y difusa de CKAE1/AE3, CK7, CK19, vimentina, TTF-1, PAX8 y RRHH en las células tumorales. Napsina, CDX2, SATB2, CK20, mamoglobina y GCDFP15 negativos.
Por tanto, se trata de recidiva de adenocarcinoma de endometrio tras 12 años de intervalo libre de progresión (ILP).
Tratamiento
» La paciente es evaluada en consultas externas donde se solicita PET para valorar la presencia de enfermedad residual y poder plantear quimioterapia complementaria.
» La PET informa de ausencia de captación patológica a ningún nivel por lo que el día 21/06/2016 se inicia quimioterapia según esquema carboplatino AUC 5 (25 + 52): 385 mg + paclitaxel 175 mg/m2: 280 mg x 6 ciclos, que finaliza en septiembre de 2016.
» Inicia seguimiento en consultas.
Evolución
En TC de control, tras finalizar tratamiento QMT, en octubre de 2016 aparece una lesión quística en la periferia esplénica de aproximadamente 2 cm que ha doblado su tamaño respecto a estudio de TC previo. Se solicita PET-TC para valorar rescate quirúrgico de la lesión.
En PET se observan adenopatías con intenso aumento del metabolismo glucídico a nivel IIa derecho (12 mm y SUVmax 13,7 g/ml) y a nivel IIa izquierdo (7 mm y SUVmax 6,1 g/ml). Se observa también implante/metástasis hepática en segmento VI (lesión hipodensa de 15 x 7 mm y SUVmax 8,2 g/ml) y una dudosa afectación tumoral de la cúpula hepática adyacente a la malla quirúrgica.
Ante progresión de enfermedad a nivel ganglionar y hepática, con un intervalo libre de platino menor a dos meses, el día 24/11/2016 se inicia quimioterapia en 2ª línea según esquema topotecán 3 mg/m2 días 1, 8 y 15, cada 28 días x 6 ciclos. La paciente presenta toxicidad hematológica y astenia intensa tras el tercer ciclo, que obligan a retrasar una semana el 4º ciclo y a reducir la dosis al 80 %. Tras 3 ciclos, respuesta radiológica > 75 % y se alcanza respuesta completa radiológica tras 6 ciclos, por lo cual finaliza quimioterapia en mayo de 2017.
Inicia de nuevo seguimiento en consultas externas de Oncología, vista por última vez el 15/04/2018, sin datos de recidiva, con ILP de 11 meses. | Adenocarcinoma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 513 |
|
Anamnesis
Presento el caso de una mujer de 63 años, hipertensa, sin alergias medicamentosas conocidas y sin hábitos tóxicos.
Diagnosticada en 2004, con 55 años, de adenocarcinoma de endometrio tipo endometrioide estadio IIA de la FIGO (T3aN0M0) a raíz de clínica de metrorragia posmenopáusica. Recibe tratamiento quirúrgico radical, histerectomía y doble anexectomía, radioterapia externa (44Gy) y braquiterapia (2 fracciones de 4 Gy). Inicia seguimiento en consultas externas de Oncología, permaneciendo asintomática.
En 2013, se visualiza en RM hepática una lesión sugestiva de tumor fibroso solitario, que no varía de tamaño en los siguientes controles. En 2016 aparece clínica de dolor abdominal, y mínimo crecimiento de la lesión, por lo que se decide estudio histológico.
Exploración física
» ECOG 0. Tensión arterial: 138/70 mm Hg, frecuencia cardiaca: 65 lpm, frecuencia respiratoria 15, saturación de oxígeno 100 %.
» Consciente y orientada. Normohidratada, normocoloreada. Buena perfusión distal.
» Cabeza y cuello: ausencia de adenopatías en cadenas laterocervicales.
» Auscultación pulmonar: ruidos respiratorios fisiológicos normales.
» Auscultación cardiaca: rítmica, sin soplos.
» Abdomen: blando, doloroso durante la palpación de hipocondrio derecho, Blumberg negativo, Murphy negativo, sin otros signos de irritación peritoneal, ausencia de semiología ascítica. Signo de Kehr positivo.
» Extremidades inferiores: ausencia de edemas ni lesiones. Pulsos distales presentes, bilaterales y simétricos.
Pruebas complementarias
En junio de 2013 se realiza una RM hepática en la que aparece una masa de señal heterogénea (5,1 x 6,3 x 3 cm), con efecto masa sobre el hemidiafragma derecho, cuyas características plantean como primera posibilidad que se trate de un tumor fibroso solitario. Se realizan controles periódicos hasta enero de 2016 en que se describe un crecimiento de la masa de 2 cm con respecto a estudios previos. Se completa el estudio mediante TC abdominal, que informa de la presencia de una masa en la porción posterior del hemidiafragma derecho con unos diámetros de 6,2 x 7,6 x 3,4 cm que comprime el parénquima hepático, infiltrando la porción más central y que produce una pequeña atelectasia del LID pulmonar, no pudiendo valorarse si existe infiltración de la pleura diafragmática. La masa presenta captación de contraste heterogénea con áreas de necrosis en su interior. Plantea como primera posibilidad que se pueda tratar de un tumor fibroso solitario, sin poder descartar otras neoplasias primarias diafragmáticas de tipo neurogénico mesenquimal (leiomiomas, tumor desmoide, etc.).
En el hemograma y bioquímica no se detectan alteraciones clínicamente relevantes, y únicamente destaca una mínima elevación de CA 125.
Se decide evaluar el caso en comité multidisciplinar de tumores digestivo y, dado el comportamiento discordante para un tumor benigno con un crecimiento relevante en los últimos tres meses, se remite a cirugía para diagnóstico histológico de la lesión.
Diagnóstico
La anatomía patológica (AP) de la tumorectomía es compatible con: infiltración de lóbulo hepático derecho, diafragma, lóbulo inferior del pulmón derecho y pleura por adenocarcinoma de alto grado (6,5 cm de diámetro), con características inmunohistoquímicas concordantes con origen endometrial. Los bordes se encuentran a 0,9 cm del borde quirúrgico pulmonar y a 2 mm del borde quirúrgico hepático.
El perfil inmunohistoquímico revela expresión intensa y difusa de CKAE1/AE3, CK7, CK19, vimentina, TTF-1, PAX8 y RRHH en las células tumorales. Napsina, CDX2, SATB2, CK20, mamoglobina y GCDFP15 negativos.
Por tanto, se trata de recidiva de adenocarcinoma de endometrio tras 12 años de intervalo libre de progresión (ILP).
Tratamiento
» La paciente es evaluada en consultas externas donde se solicita PET para valorar la presencia de enfermedad residual y poder plantear quimioterapia complementaria.
» La PET informa de ausencia de captación patológica a ningún nivel por lo que el día 21/06/2016 se inicia quimioterapia según esquema carboplatino AUC 5 (25 + 52): 385 mg + paclitaxel 175 mg/m2: 280 mg x 6 ciclos, que finaliza en septiembre de 2016.
» Inicia seguimiento en consultas.
Evolución
En TC de control, tras finalizar tratamiento QMT, en octubre de 2016 aparece una lesión quística en la periferia esplénica de aproximadamente 2 cm que ha doblado su tamaño respecto a estudio de TC previo. Se solicita PET-TC para valorar rescate quirúrgico de la lesión.
En PET se observan adenopatías con intenso aumento del metabolismo glucídico a nivel IIa derecho (12 mm y SUVmax 13,7 g/ml) y a nivel IIa izquierdo (7 mm y SUVmax 6,1 g/ml). Se observa también implante/metástasis hepática en segmento VI (lesión hipodensa de 15 x 7 mm y SUVmax 8,2 g/ml) y una dudosa afectación tumoral de la cúpula hepática adyacente a la malla quirúrgica.
Ante progresión de enfermedad a nivel ganglionar y hepática, con un intervalo libre de platino menor a dos meses, el día 24/11/2016 se inicia quimioterapia en 2ª línea según esquema topotecán 3 mg/m2 días 1, 8 y 15, cada 28 días x 6 ciclos. La paciente presenta toxicidad hematológica y astenia intensa tras el tercer ciclo, que obligan a retrasar una semana el 4º ciclo y a reducir la dosis al 80 %. Tras 3 ciclos, respuesta radiológica > 75 % y se alcanza respuesta completa radiológica tras 6 ciclos, por lo cual finaliza quimioterapia en mayo de 2017.
Inicia de nuevo seguimiento en consultas externas de Oncología, vista por última vez el 15/04/2018, sin datos de recidiva, con ILP de 11 meses. | Adenocarcinoma endometrioide, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 513 |
|
Anamnesis
Presento el caso de una mujer de 63 años, hipertensa, sin alergias medicamentosas conocidas y sin hábitos tóxicos.
Diagnosticada en 2004, con 55 años, de adenocarcinoma de endometrio tipo endometrioide estadio IIA de la FIGO (T3aN0M0) a raíz de clínica de metrorragia posmenopáusica. Recibe tratamiento quirúrgico radical, histerectomía y doble anexectomía, radioterapia externa (44Gy) y braquiterapia (2 fracciones de 4 Gy). Inicia seguimiento en consultas externas de Oncología, permaneciendo asintomática.
En 2013, se visualiza en RM hepática una lesión sugestiva de tumor fibroso solitario, que no varía de tamaño en los siguientes controles. En 2016 aparece clínica de dolor abdominal, y mínimo crecimiento de la lesión, por lo que se decide estudio histológico.
Exploración física
» ECOG 0. Tensión arterial: 138/70 mm Hg, frecuencia cardiaca: 65 lpm, frecuencia respiratoria 15, saturación de oxígeno 100 %.
» Consciente y orientada. Normohidratada, normocoloreada. Buena perfusión distal.
» Cabeza y cuello: ausencia de adenopatías en cadenas laterocervicales.
» Auscultación pulmonar: ruidos respiratorios fisiológicos normales.
» Auscultación cardiaca: rítmica, sin soplos.
» Abdomen: blando, doloroso durante la palpación de hipocondrio derecho, Blumberg negativo, Murphy negativo, sin otros signos de irritación peritoneal, ausencia de semiología ascítica. Signo de Kehr positivo.
» Extremidades inferiores: ausencia de edemas ni lesiones. Pulsos distales presentes, bilaterales y simétricos.
Pruebas complementarias
En junio de 2013 se realiza una RM hepática en la que aparece una masa de señal heterogénea (5,1 x 6,3 x 3 cm), con efecto masa sobre el hemidiafragma derecho, cuyas características plantean como primera posibilidad que se trate de un tumor fibroso solitario. Se realizan controles periódicos hasta enero de 2016 en que se describe un crecimiento de la masa de 2 cm con respecto a estudios previos. Se completa el estudio mediante TC abdominal, que informa de la presencia de una masa en la porción posterior del hemidiafragma derecho con unos diámetros de 6,2 x 7,6 x 3,4 cm que comprime el parénquima hepático, infiltrando la porción más central y que produce una pequeña atelectasia del LID pulmonar, no pudiendo valorarse si existe infiltración de la pleura diafragmática. La masa presenta captación de contraste heterogénea con áreas de necrosis en su interior. Plantea como primera posibilidad que se pueda tratar de un tumor fibroso solitario, sin poder descartar otras neoplasias primarias diafragmáticas de tipo neurogénico mesenquimal (leiomiomas, tumor desmoide, etc.).
En el hemograma y bioquímica no se detectan alteraciones clínicamente relevantes, y únicamente destaca una mínima elevación de CA 125.
Se decide evaluar el caso en comité multidisciplinar de tumores digestivo y, dado el comportamiento discordante para un tumor benigno con un crecimiento relevante en los últimos tres meses, se remite a cirugía para diagnóstico histológico de la lesión.
Diagnóstico
La anatomía patológica (AP) de la tumorectomía es compatible con: infiltración de lóbulo hepático derecho, diafragma, lóbulo inferior del pulmón derecho y pleura por adenocarcinoma de alto grado (6,5 cm de diámetro), con características inmunohistoquímicas concordantes con origen endometrial. Los bordes se encuentran a 0,9 cm del borde quirúrgico pulmonar y a 2 mm del borde quirúrgico hepático.
El perfil inmunohistoquímico revela expresión intensa y difusa de CKAE1/AE3, CK7, CK19, vimentina, TTF-1, PAX8 y RRHH en las células tumorales. Napsina, CDX2, SATB2, CK20, mamoglobina y GCDFP15 negativos.
Por tanto, se trata de recidiva de adenocarcinoma de endometrio tras 12 años de intervalo libre de progresión (ILP).
Tratamiento
» La paciente es evaluada en consultas externas donde se solicita PET para valorar la presencia de enfermedad residual y poder plantear quimioterapia complementaria.
» La PET informa de ausencia de captación patológica a ningún nivel por lo que el día 21/06/2016 se inicia quimioterapia según esquema carboplatino AUC 5 (25 + 52): 385 mg + paclitaxel 175 mg/m2: 280 mg x 6 ciclos, que finaliza en septiembre de 2016.
» Inicia seguimiento en consultas.
Evolución
En TC de control, tras finalizar tratamiento QMT, en octubre de 2016 aparece una lesión quística en la periferia esplénica de aproximadamente 2 cm que ha doblado su tamaño respecto a estudio de TC previo. Se solicita PET-TC para valorar rescate quirúrgico de la lesión.
En PET se observan adenopatías con intenso aumento del metabolismo glucídico a nivel IIa derecho (12 mm y SUVmax 13,7 g/ml) y a nivel IIa izquierdo (7 mm y SUVmax 6,1 g/ml). Se observa también implante/metástasis hepática en segmento VI (lesión hipodensa de 15 x 7 mm y SUVmax 8,2 g/ml) y una dudosa afectación tumoral de la cúpula hepática adyacente a la malla quirúrgica.
Ante progresión de enfermedad a nivel ganglionar y hepática, con un intervalo libre de platino menor a dos meses, el día 24/11/2016 se inicia quimioterapia en 2ª línea según esquema topotecán 3 mg/m2 días 1, 8 y 15, cada 28 días x 6 ciclos. La paciente presenta toxicidad hematológica y astenia intensa tras el tercer ciclo, que obligan a retrasar una semana el 4º ciclo y a reducir la dosis al 80 %. Tras 3 ciclos, respuesta radiológica > 75 % y se alcanza respuesta completa radiológica tras 6 ciclos, por lo cual finaliza quimioterapia en mayo de 2017.
Inicia de nuevo seguimiento en consultas externas de Oncología, vista por última vez el 15/04/2018, sin datos de recidiva, con ILP de 11 meses. | Células tumorales de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 513 |
|
Anamnesis
Presento el caso de una mujer de 63 años, hipertensa, sin alergias medicamentosas conocidas y sin hábitos tóxicos.
Diagnosticada en 2004, con 55 años, de adenocarcinoma de endometrio tipo endometrioide estadio IIA de la FIGO (T3aN0M0) a raíz de clínica de metrorragia posmenopáusica. Recibe tratamiento quirúrgico radical, histerectomía y doble anexectomía, radioterapia externa (44Gy) y braquiterapia (2 fracciones de 4 Gy). Inicia seguimiento en consultas externas de Oncología, permaneciendo asintomática.
En 2013, se visualiza en RM hepática una lesión sugestiva de tumor fibroso solitario, que no varía de tamaño en los siguientes controles. En 2016 aparece clínica de dolor abdominal, y mínimo crecimiento de la lesión, por lo que se decide estudio histológico.
Exploración física
» ECOG 0. Tensión arterial: 138/70 mm Hg, frecuencia cardiaca: 65 lpm, frecuencia respiratoria 15, saturación de oxígeno 100 %.
» Consciente y orientada. Normohidratada, normocoloreada. Buena perfusión distal.
» Cabeza y cuello: ausencia de adenopatías en cadenas laterocervicales.
» Auscultación pulmonar: ruidos respiratorios fisiológicos normales.
» Auscultación cardiaca: rítmica, sin soplos.
» Abdomen: blando, doloroso durante la palpación de hipocondrio derecho, Blumberg negativo, Murphy negativo, sin otros signos de irritación peritoneal, ausencia de semiología ascítica. Signo de Kehr positivo.
» Extremidades inferiores: ausencia de edemas ni lesiones. Pulsos distales presentes, bilaterales y simétricos.
Pruebas complementarias
En junio de 2013 se realiza una RM hepática en la que aparece una masa de señal heterogénea (5,1 x 6,3 x 3 cm), con efecto masa sobre el hemidiafragma derecho, cuyas características plantean como primera posibilidad que se trate de un tumor fibroso solitario. Se realizan controles periódicos hasta enero de 2016 en que se describe un crecimiento de la masa de 2 cm con respecto a estudios previos. Se completa el estudio mediante TC abdominal, que informa de la presencia de una masa en la porción posterior del hemidiafragma derecho con unos diámetros de 6,2 x 7,6 x 3,4 cm que comprime el parénquima hepático, infiltrando la porción más central y que produce una pequeña atelectasia del LID pulmonar, no pudiendo valorarse si existe infiltración de la pleura diafragmática. La masa presenta captación de contraste heterogénea con áreas de necrosis en su interior. Plantea como primera posibilidad que se pueda tratar de un tumor fibroso solitario, sin poder descartar otras neoplasias primarias diafragmáticas de tipo neurogénico mesenquimal (leiomiomas, tumor desmoide, etc.).
En el hemograma y bioquímica no se detectan alteraciones clínicamente relevantes, y únicamente destaca una mínima elevación de CA 125.
Se decide evaluar el caso en comité multidisciplinar de tumores digestivo y, dado el comportamiento discordante para un tumor benigno con un crecimiento relevante en los últimos tres meses, se remite a cirugía para diagnóstico histológico de la lesión.
Diagnóstico
La anatomía patológica (AP) de la tumorectomía es compatible con: infiltración de lóbulo hepático derecho, diafragma, lóbulo inferior del pulmón derecho y pleura por adenocarcinoma de alto grado (6,5 cm de diámetro), con características inmunohistoquímicas concordantes con origen endometrial. Los bordes se encuentran a 0,9 cm del borde quirúrgico pulmonar y a 2 mm del borde quirúrgico hepático.
El perfil inmunohistoquímico revela expresión intensa y difusa de CKAE1/AE3, CK7, CK19, vimentina, TTF-1, PAX8 y RRHH en las células tumorales. Napsina, CDX2, SATB2, CK20, mamoglobina y GCDFP15 negativos.
Por tanto, se trata de recidiva de adenocarcinoma de endometrio tras 12 años de intervalo libre de progresión (ILP).
Tratamiento
» La paciente es evaluada en consultas externas donde se solicita PET para valorar la presencia de enfermedad residual y poder plantear quimioterapia complementaria.
» La PET informa de ausencia de captación patológica a ningún nivel por lo que el día 21/06/2016 se inicia quimioterapia según esquema carboplatino AUC 5 (25 + 52): 385 mg + paclitaxel 175 mg/m2: 280 mg x 6 ciclos, que finaliza en septiembre de 2016.
» Inicia seguimiento en consultas.
Evolución
En TC de control, tras finalizar tratamiento QMT, en octubre de 2016 aparece una lesión quística en la periferia esplénica de aproximadamente 2 cm que ha doblado su tamaño respecto a estudio de TC previo. Se solicita PET-TC para valorar rescate quirúrgico de la lesión.
En PET se observan adenopatías con intenso aumento del metabolismo glucídico a nivel IIa derecho (12 mm y SUVmax 13,7 g/ml) y a nivel IIa izquierdo (7 mm y SUVmax 6,1 g/ml). Se observa también implante/metástasis hepática en segmento VI (lesión hipodensa de 15 x 7 mm y SUVmax 8,2 g/ml) y una dudosa afectación tumoral de la cúpula hepática adyacente a la malla quirúrgica.
Ante progresión de enfermedad a nivel ganglionar y hepática, con un intervalo libre de platino menor a dos meses, el día 24/11/2016 se inicia quimioterapia en 2ª línea según esquema topotecán 3 mg/m2 días 1, 8 y 15, cada 28 días x 6 ciclos. La paciente presenta toxicidad hematológica y astenia intensa tras el tercer ciclo, que obligan a retrasar una semana el 4º ciclo y a reducir la dosis al 80 %. Tras 3 ciclos, respuesta radiológica > 75 % y se alcanza respuesta completa radiológica tras 6 ciclos, por lo cual finaliza quimioterapia en mayo de 2017.
Inicia de nuevo seguimiento en consultas externas de Oncología, vista por última vez el 15/04/2018, sin datos de recidiva, con ILP de 11 meses. | Leiomioma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 513 |
|
Anamnesis
Presento el caso de una mujer de 63 años, hipertensa, sin alergias medicamentosas conocidas y sin hábitos tóxicos.
Diagnosticada en 2004, con 55 años, de adenocarcinoma de endometrio tipo endometrioide estadio IIA de la FIGO (T3aN0M0) a raíz de clínica de metrorragia posmenopáusica. Recibe tratamiento quirúrgico radical, histerectomía y doble anexectomía, radioterapia externa (44Gy) y braquiterapia (2 fracciones de 4 Gy). Inicia seguimiento en consultas externas de Oncología, permaneciendo asintomática.
En 2013, se visualiza en RM hepática una lesión sugestiva de tumor fibroso solitario, que no varía de tamaño en los siguientes controles. En 2016 aparece clínica de dolor abdominal, y mínimo crecimiento de la lesión, por lo que se decide estudio histológico.
Exploración física
» ECOG 0. Tensión arterial: 138/70 mm Hg, frecuencia cardiaca: 65 lpm, frecuencia respiratoria 15, saturación de oxígeno 100 %.
» Consciente y orientada. Normohidratada, normocoloreada. Buena perfusión distal.
» Cabeza y cuello: ausencia de adenopatías en cadenas laterocervicales.
» Auscultación pulmonar: ruidos respiratorios fisiológicos normales.
» Auscultación cardiaca: rítmica, sin soplos.
» Abdomen: blando, doloroso durante la palpación de hipocondrio derecho, Blumberg negativo, Murphy negativo, sin otros signos de irritación peritoneal, ausencia de semiología ascítica. Signo de Kehr positivo.
» Extremidades inferiores: ausencia de edemas ni lesiones. Pulsos distales presentes, bilaterales y simétricos.
Pruebas complementarias
En junio de 2013 se realiza una RM hepática en la que aparece una masa de señal heterogénea (5,1 x 6,3 x 3 cm), con efecto masa sobre el hemidiafragma derecho, cuyas características plantean como primera posibilidad que se trate de un tumor fibroso solitario. Se realizan controles periódicos hasta enero de 2016 en que se describe un crecimiento de la masa de 2 cm con respecto a estudios previos. Se completa el estudio mediante TC abdominal, que informa de la presencia de una masa en la porción posterior del hemidiafragma derecho con unos diámetros de 6,2 x 7,6 x 3,4 cm que comprime el parénquima hepático, infiltrando la porción más central y que produce una pequeña atelectasia del LID pulmonar, no pudiendo valorarse si existe infiltración de la pleura diafragmática. La masa presenta captación de contraste heterogénea con áreas de necrosis en su interior. Plantea como primera posibilidad que se pueda tratar de un tumor fibroso solitario, sin poder descartar otras neoplasias primarias diafragmáticas de tipo neurogénico mesenquimal (leiomiomas, tumor desmoide, etc.).
En el hemograma y bioquímica no se detectan alteraciones clínicamente relevantes, y únicamente destaca una mínima elevación de CA 125.
Se decide evaluar el caso en comité multidisciplinar de tumores digestivo y, dado el comportamiento discordante para un tumor benigno con un crecimiento relevante en los últimos tres meses, se remite a cirugía para diagnóstico histológico de la lesión.
Diagnóstico
La anatomía patológica (AP) de la tumorectomía es compatible con: infiltración de lóbulo hepático derecho, diafragma, lóbulo inferior del pulmón derecho y pleura por adenocarcinoma de alto grado (6,5 cm de diámetro), con características inmunohistoquímicas concordantes con origen endometrial. Los bordes se encuentran a 0,9 cm del borde quirúrgico pulmonar y a 2 mm del borde quirúrgico hepático.
El perfil inmunohistoquímico revela expresión intensa y difusa de CKAE1/AE3, CK7, CK19, vimentina, TTF-1, PAX8 y RRHH en las células tumorales. Napsina, CDX2, SATB2, CK20, mamoglobina y GCDFP15 negativos.
Por tanto, se trata de recidiva de adenocarcinoma de endometrio tras 12 años de intervalo libre de progresión (ILP).
Tratamiento
» La paciente es evaluada en consultas externas donde se solicita PET para valorar la presencia de enfermedad residual y poder plantear quimioterapia complementaria.
» La PET informa de ausencia de captación patológica a ningún nivel por lo que el día 21/06/2016 se inicia quimioterapia según esquema carboplatino AUC 5 (25 + 52): 385 mg + paclitaxel 175 mg/m2: 280 mg x 6 ciclos, que finaliza en septiembre de 2016.
» Inicia seguimiento en consultas.
Evolución
En TC de control, tras finalizar tratamiento QMT, en octubre de 2016 aparece una lesión quística en la periferia esplénica de aproximadamente 2 cm que ha doblado su tamaño respecto a estudio de TC previo. Se solicita PET-TC para valorar rescate quirúrgico de la lesión.
En PET se observan adenopatías con intenso aumento del metabolismo glucídico a nivel IIa derecho (12 mm y SUVmax 13,7 g/ml) y a nivel IIa izquierdo (7 mm y SUVmax 6,1 g/ml). Se observa también implante/metástasis hepática en segmento VI (lesión hipodensa de 15 x 7 mm y SUVmax 8,2 g/ml) y una dudosa afectación tumoral de la cúpula hepática adyacente a la malla quirúrgica.
Ante progresión de enfermedad a nivel ganglionar y hepática, con un intervalo libre de platino menor a dos meses, el día 24/11/2016 se inicia quimioterapia en 2ª línea según esquema topotecán 3 mg/m2 días 1, 8 y 15, cada 28 días x 6 ciclos. La paciente presenta toxicidad hematológica y astenia intensa tras el tercer ciclo, que obligan a retrasar una semana el 4º ciclo y a reducir la dosis al 80 %. Tras 3 ciclos, respuesta radiológica > 75 % y se alcanza respuesta completa radiológica tras 6 ciclos, por lo cual finaliza quimioterapia en mayo de 2017.
Inicia de nuevo seguimiento en consultas externas de Oncología, vista por última vez el 15/04/2018, sin datos de recidiva, con ILP de 11 meses. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 513 |
|
Anamnesis
Presento el caso de una mujer de 63 años, hipertensa, sin alergias medicamentosas conocidas y sin hábitos tóxicos.
Diagnosticada en 2004, con 55 años, de adenocarcinoma de endometrio tipo endometrioide estadio IIA de la FIGO (T3aN0M0) a raíz de clínica de metrorragia posmenopáusica. Recibe tratamiento quirúrgico radical, histerectomía y doble anexectomía, radioterapia externa (44Gy) y braquiterapia (2 fracciones de 4 Gy). Inicia seguimiento en consultas externas de Oncología, permaneciendo asintomática.
En 2013, se visualiza en RM hepática una lesión sugestiva de tumor fibroso solitario, que no varía de tamaño en los siguientes controles. En 2016 aparece clínica de dolor abdominal, y mínimo crecimiento de la lesión, por lo que se decide estudio histológico.
Exploración física
» ECOG 0. Tensión arterial: 138/70 mm Hg, frecuencia cardiaca: 65 lpm, frecuencia respiratoria 15, saturación de oxígeno 100 %.
» Consciente y orientada. Normohidratada, normocoloreada. Buena perfusión distal.
» Cabeza y cuello: ausencia de adenopatías en cadenas laterocervicales.
» Auscultación pulmonar: ruidos respiratorios fisiológicos normales.
» Auscultación cardiaca: rítmica, sin soplos.
» Abdomen: blando, doloroso durante la palpación de hipocondrio derecho, Blumberg negativo, Murphy negativo, sin otros signos de irritación peritoneal, ausencia de semiología ascítica. Signo de Kehr positivo.
» Extremidades inferiores: ausencia de edemas ni lesiones. Pulsos distales presentes, bilaterales y simétricos.
Pruebas complementarias
En junio de 2013 se realiza una RM hepática en la que aparece una masa de señal heterogénea (5,1 x 6,3 x 3 cm), con efecto masa sobre el hemidiafragma derecho, cuyas características plantean como primera posibilidad que se trate de un tumor fibroso solitario. Se realizan controles periódicos hasta enero de 2016 en que se describe un crecimiento de la masa de 2 cm con respecto a estudios previos. Se completa el estudio mediante TC abdominal, que informa de la presencia de una masa en la porción posterior del hemidiafragma derecho con unos diámetros de 6,2 x 7,6 x 3,4 cm que comprime el parénquima hepático, infiltrando la porción más central y que produce una pequeña atelectasia del LID pulmonar, no pudiendo valorarse si existe infiltración de la pleura diafragmática. La masa presenta captación de contraste heterogénea con áreas de necrosis en su interior. Plantea como primera posibilidad que se pueda tratar de un tumor fibroso solitario, sin poder descartar otras neoplasias primarias diafragmáticas de tipo neurogénico mesenquimal (leiomiomas, tumor desmoide, etc.).
En el hemograma y bioquímica no se detectan alteraciones clínicamente relevantes, y únicamente destaca una mínima elevación de CA 125.
Se decide evaluar el caso en comité multidisciplinar de tumores digestivo y, dado el comportamiento discordante para un tumor benigno con un crecimiento relevante en los últimos tres meses, se remite a cirugía para diagnóstico histológico de la lesión.
Diagnóstico
La anatomía patológica (AP) de la tumorectomía es compatible con: infiltración de lóbulo hepático derecho, diafragma, lóbulo inferior del pulmón derecho y pleura por adenocarcinoma de alto grado (6,5 cm de diámetro), con características inmunohistoquímicas concordantes con origen endometrial. Los bordes se encuentran a 0,9 cm del borde quirúrgico pulmonar y a 2 mm del borde quirúrgico hepático.
El perfil inmunohistoquímico revela expresión intensa y difusa de CKAE1/AE3, CK7, CK19, vimentina, TTF-1, PAX8 y RRHH en las células tumorales. Napsina, CDX2, SATB2, CK20, mamoglobina y GCDFP15 negativos.
Por tanto, se trata de recidiva de adenocarcinoma de endometrio tras 12 años de intervalo libre de progresión (ILP).
Tratamiento
» La paciente es evaluada en consultas externas donde se solicita PET para valorar la presencia de enfermedad residual y poder plantear quimioterapia complementaria.
» La PET informa de ausencia de captación patológica a ningún nivel por lo que el día 21/06/2016 se inicia quimioterapia según esquema carboplatino AUC 5 (25 + 52): 385 mg + paclitaxel 175 mg/m2: 280 mg x 6 ciclos, que finaliza en septiembre de 2016.
» Inicia seguimiento en consultas.
Evolución
En TC de control, tras finalizar tratamiento QMT, en octubre de 2016 aparece una lesión quística en la periferia esplénica de aproximadamente 2 cm que ha doblado su tamaño respecto a estudio de TC previo. Se solicita PET-TC para valorar rescate quirúrgico de la lesión.
En PET se observan adenopatías con intenso aumento del metabolismo glucídico a nivel IIa derecho (12 mm y SUVmax 13,7 g/ml) y a nivel IIa izquierdo (7 mm y SUVmax 6,1 g/ml). Se observa también implante/metástasis hepática en segmento VI (lesión hipodensa de 15 x 7 mm y SUVmax 8,2 g/ml) y una dudosa afectación tumoral de la cúpula hepática adyacente a la malla quirúrgica.
Ante progresión de enfermedad a nivel ganglionar y hepática, con un intervalo libre de platino menor a dos meses, el día 24/11/2016 se inicia quimioterapia en 2ª línea según esquema topotecán 3 mg/m2 días 1, 8 y 15, cada 28 días x 6 ciclos. La paciente presenta toxicidad hematológica y astenia intensa tras el tercer ciclo, que obligan a retrasar una semana el 4º ciclo y a reducir la dosis al 80 %. Tras 3 ciclos, respuesta radiológica > 75 % y se alcanza respuesta completa radiológica tras 6 ciclos, por lo cual finaliza quimioterapia en mayo de 2017.
Inicia de nuevo seguimiento en consultas externas de Oncología, vista por última vez el 15/04/2018, sin datos de recidiva, con ILP de 11 meses. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 513 |
|
Anamnesis
Presento el caso de una mujer de 63 años, hipertensa, sin alergias medicamentosas conocidas y sin hábitos tóxicos.
Diagnosticada en 2004, con 55 años, de adenocarcinoma de endometrio tipo endometrioide estadio IIA de la FIGO (T3aN0M0) a raíz de clínica de metrorragia posmenopáusica. Recibe tratamiento quirúrgico radical, histerectomía y doble anexectomía, radioterapia externa (44Gy) y braquiterapia (2 fracciones de 4 Gy). Inicia seguimiento en consultas externas de Oncología, permaneciendo asintomática.
En 2013, se visualiza en RM hepática una lesión sugestiva de tumor fibroso solitario, que no varía de tamaño en los siguientes controles. En 2016 aparece clínica de dolor abdominal, y mínimo crecimiento de la lesión, por lo que se decide estudio histológico.
Exploración física
» ECOG 0. Tensión arterial: 138/70 mm Hg, frecuencia cardiaca: 65 lpm, frecuencia respiratoria 15, saturación de oxígeno 100 %.
» Consciente y orientada. Normohidratada, normocoloreada. Buena perfusión distal.
» Cabeza y cuello: ausencia de adenopatías en cadenas laterocervicales.
» Auscultación pulmonar: ruidos respiratorios fisiológicos normales.
» Auscultación cardiaca: rítmica, sin soplos.
» Abdomen: blando, doloroso durante la palpación de hipocondrio derecho, Blumberg negativo, Murphy negativo, sin otros signos de irritación peritoneal, ausencia de semiología ascítica. Signo de Kehr positivo.
» Extremidades inferiores: ausencia de edemas ni lesiones. Pulsos distales presentes, bilaterales y simétricos.
Pruebas complementarias
En junio de 2013 se realiza una RM hepática en la que aparece una masa de señal heterogénea (5,1 x 6,3 x 3 cm), con efecto masa sobre el hemidiafragma derecho, cuyas características plantean como primera posibilidad que se trate de un tumor fibroso solitario. Se realizan controles periódicos hasta enero de 2016 en que se describe un crecimiento de la masa de 2 cm con respecto a estudios previos. Se completa el estudio mediante TC abdominal, que informa de la presencia de una masa en la porción posterior del hemidiafragma derecho con unos diámetros de 6,2 x 7,6 x 3,4 cm que comprime el parénquima hepático, infiltrando la porción más central y que produce una pequeña atelectasia del LID pulmonar, no pudiendo valorarse si existe infiltración de la pleura diafragmática. La masa presenta captación de contraste heterogénea con áreas de necrosis en su interior. Plantea como primera posibilidad que se pueda tratar de un tumor fibroso solitario, sin poder descartar otras neoplasias primarias diafragmáticas de tipo neurogénico mesenquimal (leiomiomas, tumor desmoide, etc.).
En el hemograma y bioquímica no se detectan alteraciones clínicamente relevantes, y únicamente destaca una mínima elevación de CA 125.
Se decide evaluar el caso en comité multidisciplinar de tumores digestivo y, dado el comportamiento discordante para un tumor benigno con un crecimiento relevante en los últimos tres meses, se remite a cirugía para diagnóstico histológico de la lesión.
Diagnóstico
La anatomía patológica (AP) de la tumorectomía es compatible con: infiltración de lóbulo hepático derecho, diafragma, lóbulo inferior del pulmón derecho y pleura por adenocarcinoma de alto grado (6,5 cm de diámetro), con características inmunohistoquímicas concordantes con origen endometrial. Los bordes se encuentran a 0,9 cm del borde quirúrgico pulmonar y a 2 mm del borde quirúrgico hepático.
El perfil inmunohistoquímico revela expresión intensa y difusa de CKAE1/AE3, CK7, CK19, vimentina, TTF-1, PAX8 y RRHH en las células tumorales. Napsina, CDX2, SATB2, CK20, mamoglobina y GCDFP15 negativos.
Por tanto, se trata de recidiva de adenocarcinoma de endometrio tras 12 años de intervalo libre de progresión (ILP).
Tratamiento
» La paciente es evaluada en consultas externas donde se solicita PET para valorar la presencia de enfermedad residual y poder plantear quimioterapia complementaria.
» La PET informa de ausencia de captación patológica a ningún nivel por lo que el día 21/06/2016 se inicia quimioterapia según esquema carboplatino AUC 5 (25 + 52): 385 mg + paclitaxel 175 mg/m2: 280 mg x 6 ciclos, que finaliza en septiembre de 2016.
» Inicia seguimiento en consultas.
Evolución
En TC de control, tras finalizar tratamiento QMT, en octubre de 2016 aparece una lesión quística en la periferia esplénica de aproximadamente 2 cm que ha doblado su tamaño respecto a estudio de TC previo. Se solicita PET-TC para valorar rescate quirúrgico de la lesión.
En PET se observan adenopatías con intenso aumento del metabolismo glucídico a nivel IIa derecho (12 mm y SUVmax 13,7 g/ml) y a nivel IIa izquierdo (7 mm y SUVmax 6,1 g/ml). Se observa también implante/metástasis hepática en segmento VI (lesión hipodensa de 15 x 7 mm y SUVmax 8,2 g/ml) y una dudosa afectación tumoral de la cúpula hepática adyacente a la malla quirúrgica.
Ante progresión de enfermedad a nivel ganglionar y hepática, con un intervalo libre de platino menor a dos meses, el día 24/11/2016 se inicia quimioterapia en 2ª línea según esquema topotecán 3 mg/m2 días 1, 8 y 15, cada 28 días x 6 ciclos. La paciente presenta toxicidad hematológica y astenia intensa tras el tercer ciclo, que obligan a retrasar una semana el 4º ciclo y a reducir la dosis al 80 %. Tras 3 ciclos, respuesta radiológica > 75 % y se alcanza respuesta completa radiológica tras 6 ciclos, por lo cual finaliza quimioterapia en mayo de 2017.
Inicia de nuevo seguimiento en consultas externas de Oncología, vista por última vez el 15/04/2018, sin datos de recidiva, con ILP de 11 meses. | Neoplasia benigna | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 513 |
|
Anamnesis
Presento el caso de una mujer de 63 años, hipertensa, sin alergias medicamentosas conocidas y sin hábitos tóxicos.
Diagnosticada en 2004, con 55 años, de adenocarcinoma de endometrio tipo endometrioide estadio IIA de la FIGO (T3aN0M0) a raíz de clínica de metrorragia posmenopáusica. Recibe tratamiento quirúrgico radical, histerectomía y doble anexectomía, radioterapia externa (44Gy) y braquiterapia (2 fracciones de 4 Gy). Inicia seguimiento en consultas externas de Oncología, permaneciendo asintomática.
En 2013, se visualiza en RM hepática una lesión sugestiva de tumor fibroso solitario, que no varía de tamaño en los siguientes controles. En 2016 aparece clínica de dolor abdominal, y mínimo crecimiento de la lesión, por lo que se decide estudio histológico.
Exploración física
» ECOG 0. Tensión arterial: 138/70 mm Hg, frecuencia cardiaca: 65 lpm, frecuencia respiratoria 15, saturación de oxígeno 100 %.
» Consciente y orientada. Normohidratada, normocoloreada. Buena perfusión distal.
» Cabeza y cuello: ausencia de adenopatías en cadenas laterocervicales.
» Auscultación pulmonar: ruidos respiratorios fisiológicos normales.
» Auscultación cardiaca: rítmica, sin soplos.
» Abdomen: blando, doloroso durante la palpación de hipocondrio derecho, Blumberg negativo, Murphy negativo, sin otros signos de irritación peritoneal, ausencia de semiología ascítica. Signo de Kehr positivo.
» Extremidades inferiores: ausencia de edemas ni lesiones. Pulsos distales presentes, bilaterales y simétricos.
Pruebas complementarias
En junio de 2013 se realiza una RM hepática en la que aparece una masa de señal heterogénea (5,1 x 6,3 x 3 cm), con efecto masa sobre el hemidiafragma derecho, cuyas características plantean como primera posibilidad que se trate de un tumor fibroso solitario. Se realizan controles periódicos hasta enero de 2016 en que se describe un crecimiento de la masa de 2 cm con respecto a estudios previos. Se completa el estudio mediante TC abdominal, que informa de la presencia de una masa en la porción posterior del hemidiafragma derecho con unos diámetros de 6,2 x 7,6 x 3,4 cm que comprime el parénquima hepático, infiltrando la porción más central y que produce una pequeña atelectasia del LID pulmonar, no pudiendo valorarse si existe infiltración de la pleura diafragmática. La masa presenta captación de contraste heterogénea con áreas de necrosis en su interior. Plantea como primera posibilidad que se pueda tratar de un tumor fibroso solitario, sin poder descartar otras neoplasias primarias diafragmáticas de tipo neurogénico mesenquimal (leiomiomas, tumor desmoide, etc.).
En el hemograma y bioquímica no se detectan alteraciones clínicamente relevantes, y únicamente destaca una mínima elevación de CA 125.
Se decide evaluar el caso en comité multidisciplinar de tumores digestivo y, dado el comportamiento discordante para un tumor benigno con un crecimiento relevante en los últimos tres meses, se remite a cirugía para diagnóstico histológico de la lesión.
Diagnóstico
La anatomía patológica (AP) de la tumorectomía es compatible con: infiltración de lóbulo hepático derecho, diafragma, lóbulo inferior del pulmón derecho y pleura por adenocarcinoma de alto grado (6,5 cm de diámetro), con características inmunohistoquímicas concordantes con origen endometrial. Los bordes se encuentran a 0,9 cm del borde quirúrgico pulmonar y a 2 mm del borde quirúrgico hepático.
El perfil inmunohistoquímico revela expresión intensa y difusa de CKAE1/AE3, CK7, CK19, vimentina, TTF-1, PAX8 y RRHH en las células tumorales. Napsina, CDX2, SATB2, CK20, mamoglobina y GCDFP15 negativos.
Por tanto, se trata de recidiva de adenocarcinoma de endometrio tras 12 años de intervalo libre de progresión (ILP).
Tratamiento
» La paciente es evaluada en consultas externas donde se solicita PET para valorar la presencia de enfermedad residual y poder plantear quimioterapia complementaria.
» La PET informa de ausencia de captación patológica a ningún nivel por lo que el día 21/06/2016 se inicia quimioterapia según esquema carboplatino AUC 5 (25 + 52): 385 mg + paclitaxel 175 mg/m2: 280 mg x 6 ciclos, que finaliza en septiembre de 2016.
» Inicia seguimiento en consultas.
Evolución
En TC de control, tras finalizar tratamiento QMT, en octubre de 2016 aparece una lesión quística en la periferia esplénica de aproximadamente 2 cm que ha doblado su tamaño respecto a estudio de TC previo. Se solicita PET-TC para valorar rescate quirúrgico de la lesión.
En PET se observan adenopatías con intenso aumento del metabolismo glucídico a nivel IIa derecho (12 mm y SUVmax 13,7 g/ml) y a nivel IIa izquierdo (7 mm y SUVmax 6,1 g/ml). Se observa también implante/metástasis hepática en segmento VI (lesión hipodensa de 15 x 7 mm y SUVmax 8,2 g/ml) y una dudosa afectación tumoral de la cúpula hepática adyacente a la malla quirúrgica.
Ante progresión de enfermedad a nivel ganglionar y hepática, con un intervalo libre de platino menor a dos meses, el día 24/11/2016 se inicia quimioterapia en 2ª línea según esquema topotecán 3 mg/m2 días 1, 8 y 15, cada 28 días x 6 ciclos. La paciente presenta toxicidad hematológica y astenia intensa tras el tercer ciclo, que obligan a retrasar una semana el 4º ciclo y a reducir la dosis al 80 %. Tras 3 ciclos, respuesta radiológica > 75 % y se alcanza respuesta completa radiológica tras 6 ciclos, por lo cual finaliza quimioterapia en mayo de 2017.
Inicia de nuevo seguimiento en consultas externas de Oncología, vista por última vez el 15/04/2018, sin datos de recidiva, con ILP de 11 meses. | Fibromatosis agresiva | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 513 |
|
Anamnesis
Presento el caso de una mujer de 63 años, hipertensa, sin alergias medicamentosas conocidas y sin hábitos tóxicos.
Diagnosticada en 2004, con 55 años, de adenocarcinoma de endometrio tipo endometrioide estadio IIA de la FIGO (T3aN0M0) a raíz de clínica de metrorragia posmenopáusica. Recibe tratamiento quirúrgico radical, histerectomía y doble anexectomía, radioterapia externa (44Gy) y braquiterapia (2 fracciones de 4 Gy). Inicia seguimiento en consultas externas de Oncología, permaneciendo asintomática.
En 2013, se visualiza en RM hepática una lesión sugestiva de tumor fibroso solitario, que no varía de tamaño en los siguientes controles. En 2016 aparece clínica de dolor abdominal, y mínimo crecimiento de la lesión, por lo que se decide estudio histológico.
Exploración física
» ECOG 0. Tensión arterial: 138/70 mm Hg, frecuencia cardiaca: 65 lpm, frecuencia respiratoria 15, saturación de oxígeno 100 %.
» Consciente y orientada. Normohidratada, normocoloreada. Buena perfusión distal.
» Cabeza y cuello: ausencia de adenopatías en cadenas laterocervicales.
» Auscultación pulmonar: ruidos respiratorios fisiológicos normales.
» Auscultación cardiaca: rítmica, sin soplos.
» Abdomen: blando, doloroso durante la palpación de hipocondrio derecho, Blumberg negativo, Murphy negativo, sin otros signos de irritación peritoneal, ausencia de semiología ascítica. Signo de Kehr positivo.
» Extremidades inferiores: ausencia de edemas ni lesiones. Pulsos distales presentes, bilaterales y simétricos.
Pruebas complementarias
En junio de 2013 se realiza una RM hepática en la que aparece una masa de señal heterogénea (5,1 x 6,3 x 3 cm), con efecto masa sobre el hemidiafragma derecho, cuyas características plantean como primera posibilidad que se trate de un tumor fibroso solitario. Se realizan controles periódicos hasta enero de 2016 en que se describe un crecimiento de la masa de 2 cm con respecto a estudios previos. Se completa el estudio mediante TC abdominal, que informa de la presencia de una masa en la porción posterior del hemidiafragma derecho con unos diámetros de 6,2 x 7,6 x 3,4 cm que comprime el parénquima hepático, infiltrando la porción más central y que produce una pequeña atelectasia del LID pulmonar, no pudiendo valorarse si existe infiltración de la pleura diafragmática. La masa presenta captación de contraste heterogénea con áreas de necrosis en su interior. Plantea como primera posibilidad que se pueda tratar de un tumor fibroso solitario, sin poder descartar otras neoplasias primarias diafragmáticas de tipo neurogénico mesenquimal (leiomiomas, tumor desmoide, etc.).
En el hemograma y bioquímica no se detectan alteraciones clínicamente relevantes, y únicamente destaca una mínima elevación de CA 125.
Se decide evaluar el caso en comité multidisciplinar de tumores digestivo y, dado el comportamiento discordante para un tumor benigno con un crecimiento relevante en los últimos tres meses, se remite a cirugía para diagnóstico histológico de la lesión.
Diagnóstico
La anatomía patológica (AP) de la tumorectomía es compatible con: infiltración de lóbulo hepático derecho, diafragma, lóbulo inferior del pulmón derecho y pleura por adenocarcinoma de alto grado (6,5 cm de diámetro), con características inmunohistoquímicas concordantes con origen endometrial. Los bordes se encuentran a 0,9 cm del borde quirúrgico pulmonar y a 2 mm del borde quirúrgico hepático.
El perfil inmunohistoquímico revela expresión intensa y difusa de CKAE1/AE3, CK7, CK19, vimentina, TTF-1, PAX8 y RRHH en las células tumorales. Napsina, CDX2, SATB2, CK20, mamoglobina y GCDFP15 negativos.
Por tanto, se trata de recidiva de adenocarcinoma de endometrio tras 12 años de intervalo libre de progresión (ILP).
Tratamiento
» La paciente es evaluada en consultas externas donde se solicita PET para valorar la presencia de enfermedad residual y poder plantear quimioterapia complementaria.
» La PET informa de ausencia de captación patológica a ningún nivel por lo que el día 21/06/2016 se inicia quimioterapia según esquema carboplatino AUC 5 (25 + 52): 385 mg + paclitaxel 175 mg/m2: 280 mg x 6 ciclos, que finaliza en septiembre de 2016.
» Inicia seguimiento en consultas.
Evolución
En TC de control, tras finalizar tratamiento QMT, en octubre de 2016 aparece una lesión quística en la periferia esplénica de aproximadamente 2 cm que ha doblado su tamaño respecto a estudio de TC previo. Se solicita PET-TC para valorar rescate quirúrgico de la lesión.
En PET se observan adenopatías con intenso aumento del metabolismo glucídico a nivel IIa derecho (12 mm y SUVmax 13,7 g/ml) y a nivel IIa izquierdo (7 mm y SUVmax 6,1 g/ml). Se observa también implante/metástasis hepática en segmento VI (lesión hipodensa de 15 x 7 mm y SUVmax 8,2 g/ml) y una dudosa afectación tumoral de la cúpula hepática adyacente a la malla quirúrgica.
Ante progresión de enfermedad a nivel ganglionar y hepática, con un intervalo libre de platino menor a dos meses, el día 24/11/2016 se inicia quimioterapia en 2ª línea según esquema topotecán 3 mg/m2 días 1, 8 y 15, cada 28 días x 6 ciclos. La paciente presenta toxicidad hematológica y astenia intensa tras el tercer ciclo, que obligan a retrasar una semana el 4º ciclo y a reducir la dosis al 80 %. Tras 3 ciclos, respuesta radiológica > 75 % y se alcanza respuesta completa radiológica tras 6 ciclos, por lo cual finaliza quimioterapia en mayo de 2017.
Inicia de nuevo seguimiento en consultas externas de Oncología, vista por última vez el 15/04/2018, sin datos de recidiva, con ILP de 11 meses. | Tumor fibroso solitario | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 513 |
|
Anamnesis
Presento el caso de una mujer de 63 años, hipertensa, sin alergias medicamentosas conocidas y sin hábitos tóxicos.
Diagnosticada en 2004, con 55 años, de adenocarcinoma de endometrio tipo endometrioide estadio IIA de la FIGO (T3aN0M0) a raíz de clínica de metrorragia posmenopáusica. Recibe tratamiento quirúrgico radical, histerectomía y doble anexectomía, radioterapia externa (44Gy) y braquiterapia (2 fracciones de 4 Gy). Inicia seguimiento en consultas externas de Oncología, permaneciendo asintomática.
En 2013, se visualiza en RM hepática una lesión sugestiva de tumor fibroso solitario, que no varía de tamaño en los siguientes controles. En 2016 aparece clínica de dolor abdominal, y mínimo crecimiento de la lesión, por lo que se decide estudio histológico.
Exploración física
» ECOG 0. Tensión arterial: 138/70 mm Hg, frecuencia cardiaca: 65 lpm, frecuencia respiratoria 15, saturación de oxígeno 100 %.
» Consciente y orientada. Normohidratada, normocoloreada. Buena perfusión distal.
» Cabeza y cuello: ausencia de adenopatías en cadenas laterocervicales.
» Auscultación pulmonar: ruidos respiratorios fisiológicos normales.
» Auscultación cardiaca: rítmica, sin soplos.
» Abdomen: blando, doloroso durante la palpación de hipocondrio derecho, Blumberg negativo, Murphy negativo, sin otros signos de irritación peritoneal, ausencia de semiología ascítica. Signo de Kehr positivo.
» Extremidades inferiores: ausencia de edemas ni lesiones. Pulsos distales presentes, bilaterales y simétricos.
Pruebas complementarias
En junio de 2013 se realiza una RM hepática en la que aparece una masa de señal heterogénea (5,1 x 6,3 x 3 cm), con efecto masa sobre el hemidiafragma derecho, cuyas características plantean como primera posibilidad que se trate de un tumor fibroso solitario. Se realizan controles periódicos hasta enero de 2016 en que se describe un crecimiento de la masa de 2 cm con respecto a estudios previos. Se completa el estudio mediante TC abdominal, que informa de la presencia de una masa en la porción posterior del hemidiafragma derecho con unos diámetros de 6,2 x 7,6 x 3,4 cm que comprime el parénquima hepático, infiltrando la porción más central y que produce una pequeña atelectasia del LID pulmonar, no pudiendo valorarse si existe infiltración de la pleura diafragmática. La masa presenta captación de contraste heterogénea con áreas de necrosis en su interior. Plantea como primera posibilidad que se pueda tratar de un tumor fibroso solitario, sin poder descartar otras neoplasias primarias diafragmáticas de tipo neurogénico mesenquimal (leiomiomas, tumor desmoide, etc.).
En el hemograma y bioquímica no se detectan alteraciones clínicamente relevantes, y únicamente destaca una mínima elevación de CA 125.
Se decide evaluar el caso en comité multidisciplinar de tumores digestivo y, dado el comportamiento discordante para un tumor benigno con un crecimiento relevante en los últimos tres meses, se remite a cirugía para diagnóstico histológico de la lesión.
Diagnóstico
La anatomía patológica (AP) de la tumorectomía es compatible con: infiltración de lóbulo hepático derecho, diafragma, lóbulo inferior del pulmón derecho y pleura por adenocarcinoma de alto grado (6,5 cm de diámetro), con características inmunohistoquímicas concordantes con origen endometrial. Los bordes se encuentran a 0,9 cm del borde quirúrgico pulmonar y a 2 mm del borde quirúrgico hepático.
El perfil inmunohistoquímico revela expresión intensa y difusa de CKAE1/AE3, CK7, CK19, vimentina, TTF-1, PAX8 y RRHH en las células tumorales. Napsina, CDX2, SATB2, CK20, mamoglobina y GCDFP15 negativos.
Por tanto, se trata de recidiva de adenocarcinoma de endometrio tras 12 años de intervalo libre de progresión (ILP).
Tratamiento
» La paciente es evaluada en consultas externas donde se solicita PET para valorar la presencia de enfermedad residual y poder plantear quimioterapia complementaria.
» La PET informa de ausencia de captación patológica a ningún nivel por lo que el día 21/06/2016 se inicia quimioterapia según esquema carboplatino AUC 5 (25 + 52): 385 mg + paclitaxel 175 mg/m2: 280 mg x 6 ciclos, que finaliza en septiembre de 2016.
» Inicia seguimiento en consultas.
Evolución
En TC de control, tras finalizar tratamiento QMT, en octubre de 2016 aparece una lesión quística en la periferia esplénica de aproximadamente 2 cm que ha doblado su tamaño respecto a estudio de TC previo. Se solicita PET-TC para valorar rescate quirúrgico de la lesión.
En PET se observan adenopatías con intenso aumento del metabolismo glucídico a nivel IIa derecho (12 mm y SUVmax 13,7 g/ml) y a nivel IIa izquierdo (7 mm y SUVmax 6,1 g/ml). Se observa también implante/metástasis hepática en segmento VI (lesión hipodensa de 15 x 7 mm y SUVmax 8,2 g/ml) y una dudosa afectación tumoral de la cúpula hepática adyacente a la malla quirúrgica.
Ante progresión de enfermedad a nivel ganglionar y hepática, con un intervalo libre de platino menor a dos meses, el día 24/11/2016 se inicia quimioterapia en 2ª línea según esquema topotecán 3 mg/m2 días 1, 8 y 15, cada 28 días x 6 ciclos. La paciente presenta toxicidad hematológica y astenia intensa tras el tercer ciclo, que obligan a retrasar una semana el 4º ciclo y a reducir la dosis al 80 %. Tras 3 ciclos, respuesta radiológica > 75 % y se alcanza respuesta completa radiológica tras 6 ciclos, por lo cual finaliza quimioterapia en mayo de 2017.
Inicia de nuevo seguimiento en consultas externas de Oncología, vista por última vez el 15/04/2018, sin datos de recidiva, con ILP de 11 meses. | Adenocarcinoma, SAI - grado IV, indiferenciado | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 513 |
|
Anamnesis
Se trata de un varón de 66 años natural de España. Como antecedentes médicos relevantes presenta: hipertensión arterial, diabetes mellitus tipo 2, infarto cerebral agudo isquémico en territorio cortical parietotemporal de rama posterior de arteria cerebral media derecha con hemiparesia residual, epilepsia residual, síndrome de apnea-hipoapnea del sueño grave por poligrafía (IAH 43).
Tratamiento habitual: oxígeno domiciliario mediante gafas nasales a 1,5 lpm durante las 24 horas al día incluyendo siesta y noche, concentrador portátil de flujo continuo para caminar; valsartán 80 mg en desayuno, higrotona 50 mg en desayuno, lorazepam 1 mg en la cena, ácido acetilsalicílico (AAS) 300 mg en la comida, omeprazol 20 mg en el desayuno, atorvastatina 80 mg en la cena, paracetamol 1g a demanda, magnesio desayuno comida y cena, levetiracetam 500 mg desayuno comida y cena, bromuro de ipratropio dos inhalaciones con las comidas, salbutamol 100 mcg a demanda, sertralina 50 mg en desayuno, metamizol 575 mg desayuno y cena, leucovorina 5 mg en el desayuno, cianocobalamina B12 cada 15 días, pregabalina 75 mg en la cena.
Historia oncológica
Nuestro paciente inicia con un cuadro de tos seca de 3 meses de evolución que se acompaña de dolor torácico de características pleuríticas, astenia y pérdida de peso (10 kg en tres meses). Se realiza una TC toracoabdominal (TAC) en la que nos informan de una masa pulmonar derecha que afecta la mayor parte de lóbulo superior derecho (LSD) con adenopatías en mediastino y múltiples nódulos metastásicos en ambos pulmones, además de moderado derrame pleural derecho. No se evidencia diseminación en otros lugares. Se toma muestra por biopsia radioguiada con diagnóstico de adenocarcinoma, EGFR wild type. ALK negativo. PD-L1 1-49 %. Por ello, el paciente tiene un adenocarcinoma de pulmón estadio IVA.
Tratamiento oncológico
Inicia el 6/9/2017 tratamiento oncológico paliativo con el esquema carbo + pemetrexed recibiendo 6 ciclos hasta el 19/12/2017. Toxicidad; astenia G2. Respuesta parcial tras 3 ciclos. Tras 6 ciclos, presenta progresión con aumento del derrame pleural derecho y aparición de pequeña lengüeta de derrame pleural izquierdo con discreto crecimiento de algunos de los nódulos parenquimatosos bilaterales. Se decide iniciar el 16/1/2018 tratamiento oncológico paliativo con el esquema nivolumab.
Enfermedad
El paciente acude al hospital de día para valorar administración de 2º ciclo de nivolumab, presentando disnea de mínimos esfuerzos y desaturación hasta 84 %. Refiere que había presentado artralgias generalizadas grado I y sensación diatérmica. También había tenido aumento de la mucosidad con expectoración de esputos verdosos y más tos de la habitual. Dolor en epigastrio que se agudiza con la inspiración profunda.
Exploración física
A su llegada a consultas presenta ECOG: 2. Saturación de oxígeno a 93 % con oxígeno en gafas nasales a 3 l. Saturación de oxígeno a 84 % basal. Consciente y orientado en las tres esferas.
Frecuencia cardiaca a 100 lpm. Auscultación pulmonar con hipoventilación bilateral de predominio en pulmón derecho, leves crepitantes inspiratorios bibasales. Auscultación cardiaca rítmica, sin soplos. Sin edemas en miembros inferiores.
Pruebas complementarias
Como estudio inicial se hace una placa de tórax en la que se observa aumento de densidad en base derecha y en la región periférica de 2/3 inferiores hemitórax izquierdo, además de pinzamiento de senos costofrénicos. En la analítica llama la atención la presencia de 22.000 leucocitos con 7.000 neutrófilos y la proteína C reactiva de 34.
Tras completar ciclo de antibioterapia el paciente no presenta mejoría por lo que se realiza TC (05/02/2018): se compara con la previa (4/1/2018) y se observa un empeoramiento radiológico con progresión: aumento del derrame pleural bilateral; aumento de tamaño de los nódulos/consolidaciones parenquimatosas bilaterales compatibles con metástasis. Empeoramiento del engrosamiento setal de los lobulillos bilateral sugestivo de linfangitis carcinomatosa. Crecimiento de la masa sólida en LSD con componente necrótico y mínimo aumento de algunas de las adenopatías mediastínicas. El resto del estudio sin cambios, sin diseminación a distancia.
Diagnóstico
Adenocarcinoma de origen pulmonar estadio IVA. EGFR wild type. ALK negativo. PD-L1 1-49 %. Tratamiento paliativo (carbo + pemetrexed). RP tras 3 ciclos. PE tras 6 ciclos. Nivolumab (inicio 16/01/2018).
Diagnóstico del proceso actual
Progresión tumoral pulmonar, con criterios de progresión RECIST, sin llegar a cumplir criterios de hiperprogresión por IRRECIST.
Tratamiento
Varón con los antecedentes descritos que ingresa desde hospital de día por deterioro respiratorio con incremento de disnea, desaturación y más tos con expectoración verdosa; leucocitosis con neutrofilia. Se inicia tratamiento con antibioterapia empírica con ceftriaxona endovenosa, con ligera mejoría progresiva del cuadro respiratorio. Ante la lenta evolución se decide realizar TC en la que presenta importante progresión tumoral a nivel pulmonar respecto a la TC previa.
Nos encontramos ante la disyuntiva de mantener o no el tratamiento con nivolumab. Por un lado, no cumple criterios radiológicos de hiperprogresión, ya que la lesión no es medible. También podríamos considerarlo únicamente progresión y dar la posibilidad de que se trate de una pseudoprogresión y, por tanto, mantener el tratamiento y repetir la TC en un mes. Pero el paciente presenta un importante deterioro del estado clínico, sumado a que la evaluación radiológica es limitada, ya que tanto la linfangitis como las lesiones pleurales son difícilmente evaluables, pero en líneas generales se observa un empeoramiento importante; si se pudiera medir probablemente sería de un 50 %. Teniendo en cuenta todos estos datos, optamos por suspender inmunoterapia e iniciar tratamiento con docetaxel.
Intentamos dar la opción de la quimioterapia en ese momento en el que todavía puede tolerarla.
Evolución
Comienza tratamiento el 7-2-2018 con el esquema docetaxel 75 del que recibió dos ciclos hasta el 1-3-2018. Tras segundo ciclo, presenta infección respiratoria con importante deterioro del estado general y reagudización de la insuficiencia respiratoria crónica. Fallece el 7/4/2018. | Adenocarcinoma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 515 |
|
Anamnesis
Se trata de un varón de 66 años natural de España. Como antecedentes médicos relevantes presenta: hipertensión arterial, diabetes mellitus tipo 2, infarto cerebral agudo isquémico en territorio cortical parietotemporal de rama posterior de arteria cerebral media derecha con hemiparesia residual, epilepsia residual, síndrome de apnea-hipoapnea del sueño grave por poligrafía (IAH 43).
Tratamiento habitual: oxígeno domiciliario mediante gafas nasales a 1,5 lpm durante las 24 horas al día incluyendo siesta y noche, concentrador portátil de flujo continuo para caminar; valsartán 80 mg en desayuno, higrotona 50 mg en desayuno, lorazepam 1 mg en la cena, ácido acetilsalicílico (AAS) 300 mg en la comida, omeprazol 20 mg en el desayuno, atorvastatina 80 mg en la cena, paracetamol 1g a demanda, magnesio desayuno comida y cena, levetiracetam 500 mg desayuno comida y cena, bromuro de ipratropio dos inhalaciones con las comidas, salbutamol 100 mcg a demanda, sertralina 50 mg en desayuno, metamizol 575 mg desayuno y cena, leucovorina 5 mg en el desayuno, cianocobalamina B12 cada 15 días, pregabalina 75 mg en la cena.
Historia oncológica
Nuestro paciente inicia con un cuadro de tos seca de 3 meses de evolución que se acompaña de dolor torácico de características pleuríticas, astenia y pérdida de peso (10 kg en tres meses). Se realiza una TC toracoabdominal (TAC) en la que nos informan de una masa pulmonar derecha que afecta la mayor parte de lóbulo superior derecho (LSD) con adenopatías en mediastino y múltiples nódulos metastásicos en ambos pulmones, además de moderado derrame pleural derecho. No se evidencia diseminación en otros lugares. Se toma muestra por biopsia radioguiada con diagnóstico de adenocarcinoma, EGFR wild type. ALK negativo. PD-L1 1-49 %. Por ello, el paciente tiene un adenocarcinoma de pulmón estadio IVA.
Tratamiento oncológico
Inicia el 6/9/2017 tratamiento oncológico paliativo con el esquema carbo + pemetrexed recibiendo 6 ciclos hasta el 19/12/2017. Toxicidad; astenia G2. Respuesta parcial tras 3 ciclos. Tras 6 ciclos, presenta progresión con aumento del derrame pleural derecho y aparición de pequeña lengüeta de derrame pleural izquierdo con discreto crecimiento de algunos de los nódulos parenquimatosos bilaterales. Se decide iniciar el 16/1/2018 tratamiento oncológico paliativo con el esquema nivolumab.
Enfermedad
El paciente acude al hospital de día para valorar administración de 2º ciclo de nivolumab, presentando disnea de mínimos esfuerzos y desaturación hasta 84 %. Refiere que había presentado artralgias generalizadas grado I y sensación diatérmica. También había tenido aumento de la mucosidad con expectoración de esputos verdosos y más tos de la habitual. Dolor en epigastrio que se agudiza con la inspiración profunda.
Exploración física
A su llegada a consultas presenta ECOG: 2. Saturación de oxígeno a 93 % con oxígeno en gafas nasales a 3 l. Saturación de oxígeno a 84 % basal. Consciente y orientado en las tres esferas.
Frecuencia cardiaca a 100 lpm. Auscultación pulmonar con hipoventilación bilateral de predominio en pulmón derecho, leves crepitantes inspiratorios bibasales. Auscultación cardiaca rítmica, sin soplos. Sin edemas en miembros inferiores.
Pruebas complementarias
Como estudio inicial se hace una placa de tórax en la que se observa aumento de densidad en base derecha y en la región periférica de 2/3 inferiores hemitórax izquierdo, además de pinzamiento de senos costofrénicos. En la analítica llama la atención la presencia de 22.000 leucocitos con 7.000 neutrófilos y la proteína C reactiva de 34.
Tras completar ciclo de antibioterapia el paciente no presenta mejoría por lo que se realiza TC (05/02/2018): se compara con la previa (4/1/2018) y se observa un empeoramiento radiológico con progresión: aumento del derrame pleural bilateral; aumento de tamaño de los nódulos/consolidaciones parenquimatosas bilaterales compatibles con metástasis. Empeoramiento del engrosamiento setal de los lobulillos bilateral sugestivo de linfangitis carcinomatosa. Crecimiento de la masa sólida en LSD con componente necrótico y mínimo aumento de algunas de las adenopatías mediastínicas. El resto del estudio sin cambios, sin diseminación a distancia.
Diagnóstico
Adenocarcinoma de origen pulmonar estadio IVA. EGFR wild type. ALK negativo. PD-L1 1-49 %. Tratamiento paliativo (carbo + pemetrexed). RP tras 3 ciclos. PE tras 6 ciclos. Nivolumab (inicio 16/01/2018).
Diagnóstico del proceso actual
Progresión tumoral pulmonar, con criterios de progresión RECIST, sin llegar a cumplir criterios de hiperprogresión por IRRECIST.
Tratamiento
Varón con los antecedentes descritos que ingresa desde hospital de día por deterioro respiratorio con incremento de disnea, desaturación y más tos con expectoración verdosa; leucocitosis con neutrofilia. Se inicia tratamiento con antibioterapia empírica con ceftriaxona endovenosa, con ligera mejoría progresiva del cuadro respiratorio. Ante la lenta evolución se decide realizar TC en la que presenta importante progresión tumoral a nivel pulmonar respecto a la TC previa.
Nos encontramos ante la disyuntiva de mantener o no el tratamiento con nivolumab. Por un lado, no cumple criterios radiológicos de hiperprogresión, ya que la lesión no es medible. También podríamos considerarlo únicamente progresión y dar la posibilidad de que se trate de una pseudoprogresión y, por tanto, mantener el tratamiento y repetir la TC en un mes. Pero el paciente presenta un importante deterioro del estado clínico, sumado a que la evaluación radiológica es limitada, ya que tanto la linfangitis como las lesiones pleurales son difícilmente evaluables, pero en líneas generales se observa un empeoramiento importante; si se pudiera medir probablemente sería de un 50 %. Teniendo en cuenta todos estos datos, optamos por suspender inmunoterapia e iniciar tratamiento con docetaxel.
Intentamos dar la opción de la quimioterapia en ese momento en el que todavía puede tolerarla.
Evolución
Comienza tratamiento el 7-2-2018 con el esquema docetaxel 75 del que recibió dos ciclos hasta el 1-3-2018. Tras segundo ciclo, presenta infección respiratoria con importante deterioro del estado general y reagudización de la insuficiencia respiratoria crónica. Fallece el 7/4/2018. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 515 |
|
Anamnesis
Se trata de un varón de 66 años natural de España. Como antecedentes médicos relevantes presenta: hipertensión arterial, diabetes mellitus tipo 2, infarto cerebral agudo isquémico en territorio cortical parietotemporal de rama posterior de arteria cerebral media derecha con hemiparesia residual, epilepsia residual, síndrome de apnea-hipoapnea del sueño grave por poligrafía (IAH 43).
Tratamiento habitual: oxígeno domiciliario mediante gafas nasales a 1,5 lpm durante las 24 horas al día incluyendo siesta y noche, concentrador portátil de flujo continuo para caminar; valsartán 80 mg en desayuno, higrotona 50 mg en desayuno, lorazepam 1 mg en la cena, ácido acetilsalicílico (AAS) 300 mg en la comida, omeprazol 20 mg en el desayuno, atorvastatina 80 mg en la cena, paracetamol 1g a demanda, magnesio desayuno comida y cena, levetiracetam 500 mg desayuno comida y cena, bromuro de ipratropio dos inhalaciones con las comidas, salbutamol 100 mcg a demanda, sertralina 50 mg en desayuno, metamizol 575 mg desayuno y cena, leucovorina 5 mg en el desayuno, cianocobalamina B12 cada 15 días, pregabalina 75 mg en la cena.
Historia oncológica
Nuestro paciente inicia con un cuadro de tos seca de 3 meses de evolución que se acompaña de dolor torácico de características pleuríticas, astenia y pérdida de peso (10 kg en tres meses). Se realiza una TC toracoabdominal (TAC) en la que nos informan de una masa pulmonar derecha que afecta la mayor parte de lóbulo superior derecho (LSD) con adenopatías en mediastino y múltiples nódulos metastásicos en ambos pulmones, además de moderado derrame pleural derecho. No se evidencia diseminación en otros lugares. Se toma muestra por biopsia radioguiada con diagnóstico de adenocarcinoma, EGFR wild type. ALK negativo. PD-L1 1-49 %. Por ello, el paciente tiene un adenocarcinoma de pulmón estadio IVA.
Tratamiento oncológico
Inicia el 6/9/2017 tratamiento oncológico paliativo con el esquema carbo + pemetrexed recibiendo 6 ciclos hasta el 19/12/2017. Toxicidad; astenia G2. Respuesta parcial tras 3 ciclos. Tras 6 ciclos, presenta progresión con aumento del derrame pleural derecho y aparición de pequeña lengüeta de derrame pleural izquierdo con discreto crecimiento de algunos de los nódulos parenquimatosos bilaterales. Se decide iniciar el 16/1/2018 tratamiento oncológico paliativo con el esquema nivolumab.
Enfermedad
El paciente acude al hospital de día para valorar administración de 2º ciclo de nivolumab, presentando disnea de mínimos esfuerzos y desaturación hasta 84 %. Refiere que había presentado artralgias generalizadas grado I y sensación diatérmica. También había tenido aumento de la mucosidad con expectoración de esputos verdosos y más tos de la habitual. Dolor en epigastrio que se agudiza con la inspiración profunda.
Exploración física
A su llegada a consultas presenta ECOG: 2. Saturación de oxígeno a 93 % con oxígeno en gafas nasales a 3 l. Saturación de oxígeno a 84 % basal. Consciente y orientado en las tres esferas.
Frecuencia cardiaca a 100 lpm. Auscultación pulmonar con hipoventilación bilateral de predominio en pulmón derecho, leves crepitantes inspiratorios bibasales. Auscultación cardiaca rítmica, sin soplos. Sin edemas en miembros inferiores.
Pruebas complementarias
Como estudio inicial se hace una placa de tórax en la que se observa aumento de densidad en base derecha y en la región periférica de 2/3 inferiores hemitórax izquierdo, además de pinzamiento de senos costofrénicos. En la analítica llama la atención la presencia de 22.000 leucocitos con 7.000 neutrófilos y la proteína C reactiva de 34.
Tras completar ciclo de antibioterapia el paciente no presenta mejoría por lo que se realiza TC (05/02/2018): se compara con la previa (4/1/2018) y se observa un empeoramiento radiológico con progresión: aumento del derrame pleural bilateral; aumento de tamaño de los nódulos/consolidaciones parenquimatosas bilaterales compatibles con metástasis. Empeoramiento del engrosamiento setal de los lobulillos bilateral sugestivo de linfangitis carcinomatosa. Crecimiento de la masa sólida en LSD con componente necrótico y mínimo aumento de algunas de las adenopatías mediastínicas. El resto del estudio sin cambios, sin diseminación a distancia.
Diagnóstico
Adenocarcinoma de origen pulmonar estadio IVA. EGFR wild type. ALK negativo. PD-L1 1-49 %. Tratamiento paliativo (carbo + pemetrexed). RP tras 3 ciclos. PE tras 6 ciclos. Nivolumab (inicio 16/01/2018).
Diagnóstico del proceso actual
Progresión tumoral pulmonar, con criterios de progresión RECIST, sin llegar a cumplir criterios de hiperprogresión por IRRECIST.
Tratamiento
Varón con los antecedentes descritos que ingresa desde hospital de día por deterioro respiratorio con incremento de disnea, desaturación y más tos con expectoración verdosa; leucocitosis con neutrofilia. Se inicia tratamiento con antibioterapia empírica con ceftriaxona endovenosa, con ligera mejoría progresiva del cuadro respiratorio. Ante la lenta evolución se decide realizar TC en la que presenta importante progresión tumoral a nivel pulmonar respecto a la TC previa.
Nos encontramos ante la disyuntiva de mantener o no el tratamiento con nivolumab. Por un lado, no cumple criterios radiológicos de hiperprogresión, ya que la lesión no es medible. También podríamos considerarlo únicamente progresión y dar la posibilidad de que se trate de una pseudoprogresión y, por tanto, mantener el tratamiento y repetir la TC en un mes. Pero el paciente presenta un importante deterioro del estado clínico, sumado a que la evaluación radiológica es limitada, ya que tanto la linfangitis como las lesiones pleurales son difícilmente evaluables, pero en líneas generales se observa un empeoramiento importante; si se pudiera medir probablemente sería de un 50 %. Teniendo en cuenta todos estos datos, optamos por suspender inmunoterapia e iniciar tratamiento con docetaxel.
Intentamos dar la opción de la quimioterapia en ese momento en el que todavía puede tolerarla.
Evolución
Comienza tratamiento el 7-2-2018 con el esquema docetaxel 75 del que recibió dos ciclos hasta el 1-3-2018. Tras segundo ciclo, presenta infección respiratoria con importante deterioro del estado general y reagudización de la insuficiencia respiratoria crónica. Fallece el 7/4/2018. | Neoplasia maligna | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 515 |
|
Anamnesis
Varón de 72 años que reside con su mujer, siendo independiente para las actividades de la vida diaria. Padre de 4 hijos. Trabajó como pintor, actualmente jubilado. Hábito alcohólico y tabáquico grave hasta hace 17 años (índice paquete-año >100). En seguimiento por el Servicio de Aparato Digestivo por colitis ulcerosa en tratamiento con mesalazina. No tiene otros antecedentes medicoquirúrgicos de interés.
» Tratamiento habitual: mesalazina 500 mg 3, comprimidos c/12 h y lormetazepam a demanda.
En agosto de 2017 acude a Urgencias de Otorrinolaringología por cuadro de disfonía y masa laterocervical derecha de 6 meses de evolución; asociado a disnea durante la última semana. Negaba otra sintomatología salvo dolor lumbar crónico de años de evolución.
Exploración física
» Cavidad oral: sin alteraciones.
» Cuello: adenopatía en nivel II derecha, de unos 2 cm, dura y móvil.
» Nasofibrobroncoscopia: cavum libre, base de lengua normal. Lesión vegetante, que depende de cara lateral de seno piriforme derecho, y se extiende por repliegue ariepiglótico derecho, hacia la glotis, de aspecto friable. Hemilaringe derecha fija, con movilidad normal de cuerda vocal izquierda. Paso reducido.
» Resto de la exploración física sin alteraciones.
Pruebas complementarias
Tomografía computarizada (TC) cervicotorácica (agosto/17): se objetiva una lesión sólida con captación de contraste centrada en el seno piriforme derecho que mide 29 x 19,5 x 33 mm, compatible con neoplasia. Dicha lesión infiltra el pliegue ariepiglótico derecho, la grasa paraglótica derecha, banda ventricular y cuerda vocal derechas (tanto por descenso desde el pliegue ariepiglótico como por extensión a través del espacio cricotiroideo), contacta con el cartílago tiroides sin infiltrarlo, y con el cartílago aritenoides derecho, erosionando su cara anteroinferior. Provoca disminución de la amplitud de la luz supraglótica por efecto de masa. Posteriormente contacta con pared hipofaríngea posterior y condiciona disminución de la amplitud del espacio retrofaríngeo derecho debido a efecto de masa.
Caudalmente se extiende a la hipofaringe retrocricoidea, sobrepasando levemente la línea media. Presenta, además, adenopatías laterocervicales derechas en niveles IIA, III y IV, sin signos de extensión extracapsular y ninguna con diámetro mayor de 6 cm. A nivel del tórax, se objetivan infiltrados en vidrio deslustrado parcheados y dos milimétricas imágenes pseudonodulares subpleurales en lóbulo inferior derecho, sugestivas de bronquiolitis.
Punción aspiración con aguja fina de adenopatía cervical (agosto/17): compatible con metástasis de carcinoma epidermoide.
Diagnóstico
Carcinoma epidermoide de seno piriforme derecho cT3 cN2b M0, estadio IVA (7ª edición, sin cambios en 8ª).
Tratamiento
En septiembre se realiza traqueotomía bajo anestesia local y microcirugía láser. Posteriormente, se presenta el caso en el comité multidisciplinar, decidiéndose derivar al Servicio de Oncología radioterápica y médica para valoración integral del paciente; planteándose entonces un esquema de quimiorradioterapia concomitante con intención radical.
Previo al inicio del tratamiento, se realiza gastrostomía endoscópica percutánea para garantizar la correcta nutrición del paciente. Seguidamente, en octubre/2017, inicia quimioterapia (QT) según esquema cisplatino a 100 mg/m2 cada 21 días de forma concomitante con radioterapia (RT), con una finalidad radical.
Evolución
Nueve días tras la administración del 1.er ciclo precisa de ingreso a cargo de Oncología Médica por neumonía (estafilococo-meticilina sensible), esofagitis por Candida tropicalis, hiponatremia moderada y fracaso renal agudo secundarios a deshidratación. Además, durante su ingreso se realiza una radiografía de columna por agudización de su dolor lumbar crónico; sin presentar ésta alteraciones significativas. Finalmente, es dado de alta tras 2 semanas de tratamiento médico para la resolución de las complicaciones agudas. Dada la toxicidad presentada por el paciente, se decide suspender la QT y proseguir únicamente con la RT radical.
Sin embargo, durante la RT debido a la persistencia del dolor lumbar se decide realizar una gammagrafía ósea en donde se objetiva afectación metastásica ósea. Ante dichos hallazgos, y teniendo en cuenta la larga evolución del dolor, se solicita la determinación de PSA, que es de 109,8 ng/ml.
Bajo el diagnóstico de presunción de un 2º tumor primario de próstata metastásico sincrónico, se realiza biopsia de próstata ecodirigida transrectal, que finalmente confirma la presencia de adenocarcinoma de próstata, grado combinado de Gleason 3 + 4.
Para programar RT antiálgica sobre las metástasis óseas dolorosas se solicitan pruebas complementarias (tomografía computarizada, resonancia magnética y serie ósea) que confirman dicha afectación metastásica. Por otra parte, en la tomografía computarizada (realizada previa a la finalización del tratamiento radical del carcinoma epidermoide de seno piriforme) se objetivan además de la hipertrofia prostática, afectación metastásica de L2 y pala iliaca, infiltrados en lóbulo medio (LM) y lóbulo inferior derecho (LID) compatibles con bronquiolitis y en segmento posterobasal de LID infiltrado lineal que asocia imagen pseudonodular subpleural de 8 mm (sin poder diferenciar entre lesión residual vs. patología más agresiva).
Pese a la realización de pruebas complementarias mencionadas, la RT radical del carcinoma epidermoide de seno piriforme E-IVA no se discontinua, y recibe una dosis total de 66 Gy hasta noviembre/2017, presentado como toxicidad más relevante radiodermitis grado 2, mucositis grado 2 y pérdida ponderal del 17 % del peso corporal desde el inicio del tratamiento. También se administran 6 Gy de RT externa sobre L1-3 con intención antiálgica.
En TC de evaluación (diciembre/17,4 semanas tras fin de RT), se objetiva ligera disminución de las adenopatías en espacios laterocervicales II y III derechos y de la lesión en seno piriforme derecho compatible con la neoplasia tratada. Además, se aprecia aparición de un nódulo de aproximadamente 18 mm en LM y ligero aumento de tamaño de la imagen pseudonodular subpleural posterior en LID (de 8 mm a 11 m).
En enero/2018 inicia triptorelina semestral. Es valorado por ORL, quienes continúan palpando adenopatía de 2 cm en nivel II derecho (considerándola resecable) y no aprecian lesiones sospechas en el resto de la exploración otorrinolaringológica.
Se realiza finalmente una tomografía por emisión de positrones PET-TC (en febrero/2018) en donde se objetiva una respuesta completa a nivel de seno piriforme y adenopatías cervicales (todavía se visualizan adenopatías en niveles II y III derechos que impresionan de residuales postratamientos). Sin embargo, existe una dudosa captación en LID, sin poder descartarse por tanto lesión maligna. No hay capitaciones patológicas en LM.
Debido a ello, en marzo/2018, se realiza una biopsia guiada por TC, sin complicaciones; que finalmente confirma un 3er tumor primario en el paciente. El resultado anatomopatológico describe que se trata de un adenocarcinoma de origen pulmonar (EGFR no mutado, ALK negativo y PD-L1 0 %), estadio IA2 (cT1bN0M0, 8ª edición TNM). Teniendo en el pronóstico marcado por el carcinoma escamoso de hipofaringe estadio IVA y el adenocarcinoma de próstata metastásico, se decide en sesión de Oncología derivación a Oncología RT para realización de radioterapia estereotáctica corporal (SBRT) de la lesión pulmonar (60Gy en 5 fracciones días alternos). Actualmente el paciente se encuentra pendiente del inicio SBRT. | Carcinoma epidermoide, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 517 |
|
Anamnesis
Varón de 72 años que reside con su mujer, siendo independiente para las actividades de la vida diaria. Padre de 4 hijos. Trabajó como pintor, actualmente jubilado. Hábito alcohólico y tabáquico grave hasta hace 17 años (índice paquete-año >100). En seguimiento por el Servicio de Aparato Digestivo por colitis ulcerosa en tratamiento con mesalazina. No tiene otros antecedentes medicoquirúrgicos de interés.
» Tratamiento habitual: mesalazina 500 mg 3, comprimidos c/12 h y lormetazepam a demanda.
En agosto de 2017 acude a Urgencias de Otorrinolaringología por cuadro de disfonía y masa laterocervical derecha de 6 meses de evolución; asociado a disnea durante la última semana. Negaba otra sintomatología salvo dolor lumbar crónico de años de evolución.
Exploración física
» Cavidad oral: sin alteraciones.
» Cuello: adenopatía en nivel II derecha, de unos 2 cm, dura y móvil.
» Nasofibrobroncoscopia: cavum libre, base de lengua normal. Lesión vegetante, que depende de cara lateral de seno piriforme derecho, y se extiende por repliegue ariepiglótico derecho, hacia la glotis, de aspecto friable. Hemilaringe derecha fija, con movilidad normal de cuerda vocal izquierda. Paso reducido.
» Resto de la exploración física sin alteraciones.
Pruebas complementarias
Tomografía computarizada (TC) cervicotorácica (agosto/17): se objetiva una lesión sólida con captación de contraste centrada en el seno piriforme derecho que mide 29 x 19,5 x 33 mm, compatible con neoplasia. Dicha lesión infiltra el pliegue ariepiglótico derecho, la grasa paraglótica derecha, banda ventricular y cuerda vocal derechas (tanto por descenso desde el pliegue ariepiglótico como por extensión a través del espacio cricotiroideo), contacta con el cartílago tiroides sin infiltrarlo, y con el cartílago aritenoides derecho, erosionando su cara anteroinferior. Provoca disminución de la amplitud de la luz supraglótica por efecto de masa. Posteriormente contacta con pared hipofaríngea posterior y condiciona disminución de la amplitud del espacio retrofaríngeo derecho debido a efecto de masa.
Caudalmente se extiende a la hipofaringe retrocricoidea, sobrepasando levemente la línea media. Presenta, además, adenopatías laterocervicales derechas en niveles IIA, III y IV, sin signos de extensión extracapsular y ninguna con diámetro mayor de 6 cm. A nivel del tórax, se objetivan infiltrados en vidrio deslustrado parcheados y dos milimétricas imágenes pseudonodulares subpleurales en lóbulo inferior derecho, sugestivas de bronquiolitis.
Punción aspiración con aguja fina de adenopatía cervical (agosto/17): compatible con metástasis de carcinoma epidermoide.
Diagnóstico
Carcinoma epidermoide de seno piriforme derecho cT3 cN2b M0, estadio IVA (7ª edición, sin cambios en 8ª).
Tratamiento
En septiembre se realiza traqueotomía bajo anestesia local y microcirugía láser. Posteriormente, se presenta el caso en el comité multidisciplinar, decidiéndose derivar al Servicio de Oncología radioterápica y médica para valoración integral del paciente; planteándose entonces un esquema de quimiorradioterapia concomitante con intención radical.
Previo al inicio del tratamiento, se realiza gastrostomía endoscópica percutánea para garantizar la correcta nutrición del paciente. Seguidamente, en octubre/2017, inicia quimioterapia (QT) según esquema cisplatino a 100 mg/m2 cada 21 días de forma concomitante con radioterapia (RT), con una finalidad radical.
Evolución
Nueve días tras la administración del 1.er ciclo precisa de ingreso a cargo de Oncología Médica por neumonía (estafilococo-meticilina sensible), esofagitis por Candida tropicalis, hiponatremia moderada y fracaso renal agudo secundarios a deshidratación. Además, durante su ingreso se realiza una radiografía de columna por agudización de su dolor lumbar crónico; sin presentar ésta alteraciones significativas. Finalmente, es dado de alta tras 2 semanas de tratamiento médico para la resolución de las complicaciones agudas. Dada la toxicidad presentada por el paciente, se decide suspender la QT y proseguir únicamente con la RT radical.
Sin embargo, durante la RT debido a la persistencia del dolor lumbar se decide realizar una gammagrafía ósea en donde se objetiva afectación metastásica ósea. Ante dichos hallazgos, y teniendo en cuenta la larga evolución del dolor, se solicita la determinación de PSA, que es de 109,8 ng/ml.
Bajo el diagnóstico de presunción de un 2º tumor primario de próstata metastásico sincrónico, se realiza biopsia de próstata ecodirigida transrectal, que finalmente confirma la presencia de adenocarcinoma de próstata, grado combinado de Gleason 3 + 4.
Para programar RT antiálgica sobre las metástasis óseas dolorosas se solicitan pruebas complementarias (tomografía computarizada, resonancia magnética y serie ósea) que confirman dicha afectación metastásica. Por otra parte, en la tomografía computarizada (realizada previa a la finalización del tratamiento radical del carcinoma epidermoide de seno piriforme) se objetivan además de la hipertrofia prostática, afectación metastásica de L2 y pala iliaca, infiltrados en lóbulo medio (LM) y lóbulo inferior derecho (LID) compatibles con bronquiolitis y en segmento posterobasal de LID infiltrado lineal que asocia imagen pseudonodular subpleural de 8 mm (sin poder diferenciar entre lesión residual vs. patología más agresiva).
Pese a la realización de pruebas complementarias mencionadas, la RT radical del carcinoma epidermoide de seno piriforme E-IVA no se discontinua, y recibe una dosis total de 66 Gy hasta noviembre/2017, presentado como toxicidad más relevante radiodermitis grado 2, mucositis grado 2 y pérdida ponderal del 17 % del peso corporal desde el inicio del tratamiento. También se administran 6 Gy de RT externa sobre L1-3 con intención antiálgica.
En TC de evaluación (diciembre/17,4 semanas tras fin de RT), se objetiva ligera disminución de las adenopatías en espacios laterocervicales II y III derechos y de la lesión en seno piriforme derecho compatible con la neoplasia tratada. Además, se aprecia aparición de un nódulo de aproximadamente 18 mm en LM y ligero aumento de tamaño de la imagen pseudonodular subpleural posterior en LID (de 8 mm a 11 m).
En enero/2018 inicia triptorelina semestral. Es valorado por ORL, quienes continúan palpando adenopatía de 2 cm en nivel II derecho (considerándola resecable) y no aprecian lesiones sospechas en el resto de la exploración otorrinolaringológica.
Se realiza finalmente una tomografía por emisión de positrones PET-TC (en febrero/2018) en donde se objetiva una respuesta completa a nivel de seno piriforme y adenopatías cervicales (todavía se visualizan adenopatías en niveles II y III derechos que impresionan de residuales postratamientos). Sin embargo, existe una dudosa captación en LID, sin poder descartarse por tanto lesión maligna. No hay capitaciones patológicas en LM.
Debido a ello, en marzo/2018, se realiza una biopsia guiada por TC, sin complicaciones; que finalmente confirma un 3er tumor primario en el paciente. El resultado anatomopatológico describe que se trata de un adenocarcinoma de origen pulmonar (EGFR no mutado, ALK negativo y PD-L1 0 %), estadio IA2 (cT1bN0M0, 8ª edición TNM). Teniendo en el pronóstico marcado por el carcinoma escamoso de hipofaringe estadio IVA y el adenocarcinoma de próstata metastásico, se decide en sesión de Oncología derivación a Oncología RT para realización de radioterapia estereotáctica corporal (SBRT) de la lesión pulmonar (60Gy en 5 fracciones días alternos). Actualmente el paciente se encuentra pendiente del inicio SBRT. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 517 |
|
Anamnesis
Varón de 72 años que reside con su mujer, siendo independiente para las actividades de la vida diaria. Padre de 4 hijos. Trabajó como pintor, actualmente jubilado. Hábito alcohólico y tabáquico grave hasta hace 17 años (índice paquete-año >100). En seguimiento por el Servicio de Aparato Digestivo por colitis ulcerosa en tratamiento con mesalazina. No tiene otros antecedentes medicoquirúrgicos de interés.
» Tratamiento habitual: mesalazina 500 mg 3, comprimidos c/12 h y lormetazepam a demanda.
En agosto de 2017 acude a Urgencias de Otorrinolaringología por cuadro de disfonía y masa laterocervical derecha de 6 meses de evolución; asociado a disnea durante la última semana. Negaba otra sintomatología salvo dolor lumbar crónico de años de evolución.
Exploración física
» Cavidad oral: sin alteraciones.
» Cuello: adenopatía en nivel II derecha, de unos 2 cm, dura y móvil.
» Nasofibrobroncoscopia: cavum libre, base de lengua normal. Lesión vegetante, que depende de cara lateral de seno piriforme derecho, y se extiende por repliegue ariepiglótico derecho, hacia la glotis, de aspecto friable. Hemilaringe derecha fija, con movilidad normal de cuerda vocal izquierda. Paso reducido.
» Resto de la exploración física sin alteraciones.
Pruebas complementarias
Tomografía computarizada (TC) cervicotorácica (agosto/17): se objetiva una lesión sólida con captación de contraste centrada en el seno piriforme derecho que mide 29 x 19,5 x 33 mm, compatible con neoplasia. Dicha lesión infiltra el pliegue ariepiglótico derecho, la grasa paraglótica derecha, banda ventricular y cuerda vocal derechas (tanto por descenso desde el pliegue ariepiglótico como por extensión a través del espacio cricotiroideo), contacta con el cartílago tiroides sin infiltrarlo, y con el cartílago aritenoides derecho, erosionando su cara anteroinferior. Provoca disminución de la amplitud de la luz supraglótica por efecto de masa. Posteriormente contacta con pared hipofaríngea posterior y condiciona disminución de la amplitud del espacio retrofaríngeo derecho debido a efecto de masa.
Caudalmente se extiende a la hipofaringe retrocricoidea, sobrepasando levemente la línea media. Presenta, además, adenopatías laterocervicales derechas en niveles IIA, III y IV, sin signos de extensión extracapsular y ninguna con diámetro mayor de 6 cm. A nivel del tórax, se objetivan infiltrados en vidrio deslustrado parcheados y dos milimétricas imágenes pseudonodulares subpleurales en lóbulo inferior derecho, sugestivas de bronquiolitis.
Punción aspiración con aguja fina de adenopatía cervical (agosto/17): compatible con metástasis de carcinoma epidermoide.
Diagnóstico
Carcinoma epidermoide de seno piriforme derecho cT3 cN2b M0, estadio IVA (7ª edición, sin cambios en 8ª).
Tratamiento
En septiembre se realiza traqueotomía bajo anestesia local y microcirugía láser. Posteriormente, se presenta el caso en el comité multidisciplinar, decidiéndose derivar al Servicio de Oncología radioterápica y médica para valoración integral del paciente; planteándose entonces un esquema de quimiorradioterapia concomitante con intención radical.
Previo al inicio del tratamiento, se realiza gastrostomía endoscópica percutánea para garantizar la correcta nutrición del paciente. Seguidamente, en octubre/2017, inicia quimioterapia (QT) según esquema cisplatino a 100 mg/m2 cada 21 días de forma concomitante con radioterapia (RT), con una finalidad radical.
Evolución
Nueve días tras la administración del 1.er ciclo precisa de ingreso a cargo de Oncología Médica por neumonía (estafilococo-meticilina sensible), esofagitis por Candida tropicalis, hiponatremia moderada y fracaso renal agudo secundarios a deshidratación. Además, durante su ingreso se realiza una radiografía de columna por agudización de su dolor lumbar crónico; sin presentar ésta alteraciones significativas. Finalmente, es dado de alta tras 2 semanas de tratamiento médico para la resolución de las complicaciones agudas. Dada la toxicidad presentada por el paciente, se decide suspender la QT y proseguir únicamente con la RT radical.
Sin embargo, durante la RT debido a la persistencia del dolor lumbar se decide realizar una gammagrafía ósea en donde se objetiva afectación metastásica ósea. Ante dichos hallazgos, y teniendo en cuenta la larga evolución del dolor, se solicita la determinación de PSA, que es de 109,8 ng/ml.
Bajo el diagnóstico de presunción de un 2º tumor primario de próstata metastásico sincrónico, se realiza biopsia de próstata ecodirigida transrectal, que finalmente confirma la presencia de adenocarcinoma de próstata, grado combinado de Gleason 3 + 4.
Para programar RT antiálgica sobre las metástasis óseas dolorosas se solicitan pruebas complementarias (tomografía computarizada, resonancia magnética y serie ósea) que confirman dicha afectación metastásica. Por otra parte, en la tomografía computarizada (realizada previa a la finalización del tratamiento radical del carcinoma epidermoide de seno piriforme) se objetivan además de la hipertrofia prostática, afectación metastásica de L2 y pala iliaca, infiltrados en lóbulo medio (LM) y lóbulo inferior derecho (LID) compatibles con bronquiolitis y en segmento posterobasal de LID infiltrado lineal que asocia imagen pseudonodular subpleural de 8 mm (sin poder diferenciar entre lesión residual vs. patología más agresiva).
Pese a la realización de pruebas complementarias mencionadas, la RT radical del carcinoma epidermoide de seno piriforme E-IVA no se discontinua, y recibe una dosis total de 66 Gy hasta noviembre/2017, presentado como toxicidad más relevante radiodermitis grado 2, mucositis grado 2 y pérdida ponderal del 17 % del peso corporal desde el inicio del tratamiento. También se administran 6 Gy de RT externa sobre L1-3 con intención antiálgica.
En TC de evaluación (diciembre/17,4 semanas tras fin de RT), se objetiva ligera disminución de las adenopatías en espacios laterocervicales II y III derechos y de la lesión en seno piriforme derecho compatible con la neoplasia tratada. Además, se aprecia aparición de un nódulo de aproximadamente 18 mm en LM y ligero aumento de tamaño de la imagen pseudonodular subpleural posterior en LID (de 8 mm a 11 m).
En enero/2018 inicia triptorelina semestral. Es valorado por ORL, quienes continúan palpando adenopatía de 2 cm en nivel II derecho (considerándola resecable) y no aprecian lesiones sospechas en el resto de la exploración otorrinolaringológica.
Se realiza finalmente una tomografía por emisión de positrones PET-TC (en febrero/2018) en donde se objetiva una respuesta completa a nivel de seno piriforme y adenopatías cervicales (todavía se visualizan adenopatías en niveles II y III derechos que impresionan de residuales postratamientos). Sin embargo, existe una dudosa captación en LID, sin poder descartarse por tanto lesión maligna. No hay capitaciones patológicas en LM.
Debido a ello, en marzo/2018, se realiza una biopsia guiada por TC, sin complicaciones; que finalmente confirma un 3er tumor primario en el paciente. El resultado anatomopatológico describe que se trata de un adenocarcinoma de origen pulmonar (EGFR no mutado, ALK negativo y PD-L1 0 %), estadio IA2 (cT1bN0M0, 8ª edición TNM). Teniendo en el pronóstico marcado por el carcinoma escamoso de hipofaringe estadio IVA y el adenocarcinoma de próstata metastásico, se decide en sesión de Oncología derivación a Oncología RT para realización de radioterapia estereotáctica corporal (SBRT) de la lesión pulmonar (60Gy en 5 fracciones días alternos). Actualmente el paciente se encuentra pendiente del inicio SBRT. | Adenocarcinoma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 517 |
|
Anamnesis
Varón de 72 años que reside con su mujer, siendo independiente para las actividades de la vida diaria. Padre de 4 hijos. Trabajó como pintor, actualmente jubilado. Hábito alcohólico y tabáquico grave hasta hace 17 años (índice paquete-año >100). En seguimiento por el Servicio de Aparato Digestivo por colitis ulcerosa en tratamiento con mesalazina. No tiene otros antecedentes medicoquirúrgicos de interés.
» Tratamiento habitual: mesalazina 500 mg 3, comprimidos c/12 h y lormetazepam a demanda.
En agosto de 2017 acude a Urgencias de Otorrinolaringología por cuadro de disfonía y masa laterocervical derecha de 6 meses de evolución; asociado a disnea durante la última semana. Negaba otra sintomatología salvo dolor lumbar crónico de años de evolución.
Exploración física
» Cavidad oral: sin alteraciones.
» Cuello: adenopatía en nivel II derecha, de unos 2 cm, dura y móvil.
» Nasofibrobroncoscopia: cavum libre, base de lengua normal. Lesión vegetante, que depende de cara lateral de seno piriforme derecho, y se extiende por repliegue ariepiglótico derecho, hacia la glotis, de aspecto friable. Hemilaringe derecha fija, con movilidad normal de cuerda vocal izquierda. Paso reducido.
» Resto de la exploración física sin alteraciones.
Pruebas complementarias
Tomografía computarizada (TC) cervicotorácica (agosto/17): se objetiva una lesión sólida con captación de contraste centrada en el seno piriforme derecho que mide 29 x 19,5 x 33 mm, compatible con neoplasia. Dicha lesión infiltra el pliegue ariepiglótico derecho, la grasa paraglótica derecha, banda ventricular y cuerda vocal derechas (tanto por descenso desde el pliegue ariepiglótico como por extensión a través del espacio cricotiroideo), contacta con el cartílago tiroides sin infiltrarlo, y con el cartílago aritenoides derecho, erosionando su cara anteroinferior. Provoca disminución de la amplitud de la luz supraglótica por efecto de masa. Posteriormente contacta con pared hipofaríngea posterior y condiciona disminución de la amplitud del espacio retrofaríngeo derecho debido a efecto de masa.
Caudalmente se extiende a la hipofaringe retrocricoidea, sobrepasando levemente la línea media. Presenta, además, adenopatías laterocervicales derechas en niveles IIA, III y IV, sin signos de extensión extracapsular y ninguna con diámetro mayor de 6 cm. A nivel del tórax, se objetivan infiltrados en vidrio deslustrado parcheados y dos milimétricas imágenes pseudonodulares subpleurales en lóbulo inferior derecho, sugestivas de bronquiolitis.
Punción aspiración con aguja fina de adenopatía cervical (agosto/17): compatible con metástasis de carcinoma epidermoide.
Diagnóstico
Carcinoma epidermoide de seno piriforme derecho cT3 cN2b M0, estadio IVA (7ª edición, sin cambios en 8ª).
Tratamiento
En septiembre se realiza traqueotomía bajo anestesia local y microcirugía láser. Posteriormente, se presenta el caso en el comité multidisciplinar, decidiéndose derivar al Servicio de Oncología radioterápica y médica para valoración integral del paciente; planteándose entonces un esquema de quimiorradioterapia concomitante con intención radical.
Previo al inicio del tratamiento, se realiza gastrostomía endoscópica percutánea para garantizar la correcta nutrición del paciente. Seguidamente, en octubre/2017, inicia quimioterapia (QT) según esquema cisplatino a 100 mg/m2 cada 21 días de forma concomitante con radioterapia (RT), con una finalidad radical.
Evolución
Nueve días tras la administración del 1.er ciclo precisa de ingreso a cargo de Oncología Médica por neumonía (estafilococo-meticilina sensible), esofagitis por Candida tropicalis, hiponatremia moderada y fracaso renal agudo secundarios a deshidratación. Además, durante su ingreso se realiza una radiografía de columna por agudización de su dolor lumbar crónico; sin presentar ésta alteraciones significativas. Finalmente, es dado de alta tras 2 semanas de tratamiento médico para la resolución de las complicaciones agudas. Dada la toxicidad presentada por el paciente, se decide suspender la QT y proseguir únicamente con la RT radical.
Sin embargo, durante la RT debido a la persistencia del dolor lumbar se decide realizar una gammagrafía ósea en donde se objetiva afectación metastásica ósea. Ante dichos hallazgos, y teniendo en cuenta la larga evolución del dolor, se solicita la determinación de PSA, que es de 109,8 ng/ml.
Bajo el diagnóstico de presunción de un 2º tumor primario de próstata metastásico sincrónico, se realiza biopsia de próstata ecodirigida transrectal, que finalmente confirma la presencia de adenocarcinoma de próstata, grado combinado de Gleason 3 + 4.
Para programar RT antiálgica sobre las metástasis óseas dolorosas se solicitan pruebas complementarias (tomografía computarizada, resonancia magnética y serie ósea) que confirman dicha afectación metastásica. Por otra parte, en la tomografía computarizada (realizada previa a la finalización del tratamiento radical del carcinoma epidermoide de seno piriforme) se objetivan además de la hipertrofia prostática, afectación metastásica de L2 y pala iliaca, infiltrados en lóbulo medio (LM) y lóbulo inferior derecho (LID) compatibles con bronquiolitis y en segmento posterobasal de LID infiltrado lineal que asocia imagen pseudonodular subpleural de 8 mm (sin poder diferenciar entre lesión residual vs. patología más agresiva).
Pese a la realización de pruebas complementarias mencionadas, la RT radical del carcinoma epidermoide de seno piriforme E-IVA no se discontinua, y recibe una dosis total de 66 Gy hasta noviembre/2017, presentado como toxicidad más relevante radiodermitis grado 2, mucositis grado 2 y pérdida ponderal del 17 % del peso corporal desde el inicio del tratamiento. También se administran 6 Gy de RT externa sobre L1-3 con intención antiálgica.
En TC de evaluación (diciembre/17,4 semanas tras fin de RT), se objetiva ligera disminución de las adenopatías en espacios laterocervicales II y III derechos y de la lesión en seno piriforme derecho compatible con la neoplasia tratada. Además, se aprecia aparición de un nódulo de aproximadamente 18 mm en LM y ligero aumento de tamaño de la imagen pseudonodular subpleural posterior en LID (de 8 mm a 11 m).
En enero/2018 inicia triptorelina semestral. Es valorado por ORL, quienes continúan palpando adenopatía de 2 cm en nivel II derecho (considerándola resecable) y no aprecian lesiones sospechas en el resto de la exploración otorrinolaringológica.
Se realiza finalmente una tomografía por emisión de positrones PET-TC (en febrero/2018) en donde se objetiva una respuesta completa a nivel de seno piriforme y adenopatías cervicales (todavía se visualizan adenopatías en niveles II y III derechos que impresionan de residuales postratamientos). Sin embargo, existe una dudosa captación en LID, sin poder descartarse por tanto lesión maligna. No hay capitaciones patológicas en LM.
Debido a ello, en marzo/2018, se realiza una biopsia guiada por TC, sin complicaciones; que finalmente confirma un 3er tumor primario en el paciente. El resultado anatomopatológico describe que se trata de un adenocarcinoma de origen pulmonar (EGFR no mutado, ALK negativo y PD-L1 0 %), estadio IA2 (cT1bN0M0, 8ª edición TNM). Teniendo en el pronóstico marcado por el carcinoma escamoso de hipofaringe estadio IVA y el adenocarcinoma de próstata metastásico, se decide en sesión de Oncología derivación a Oncología RT para realización de radioterapia estereotáctica corporal (SBRT) de la lesión pulmonar (60Gy en 5 fracciones días alternos). Actualmente el paciente se encuentra pendiente del inicio SBRT. | Neoplasia maligna | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 517 |
|
Anamnesis
Varón de 72 años que reside con su mujer, siendo independiente para las actividades de la vida diaria. Padre de 4 hijos. Trabajó como pintor, actualmente jubilado. Hábito alcohólico y tabáquico grave hasta hace 17 años (índice paquete-año >100). En seguimiento por el Servicio de Aparato Digestivo por colitis ulcerosa en tratamiento con mesalazina. No tiene otros antecedentes medicoquirúrgicos de interés.
» Tratamiento habitual: mesalazina 500 mg 3, comprimidos c/12 h y lormetazepam a demanda.
En agosto de 2017 acude a Urgencias de Otorrinolaringología por cuadro de disfonía y masa laterocervical derecha de 6 meses de evolución; asociado a disnea durante la última semana. Negaba otra sintomatología salvo dolor lumbar crónico de años de evolución.
Exploración física
» Cavidad oral: sin alteraciones.
» Cuello: adenopatía en nivel II derecha, de unos 2 cm, dura y móvil.
» Nasofibrobroncoscopia: cavum libre, base de lengua normal. Lesión vegetante, que depende de cara lateral de seno piriforme derecho, y se extiende por repliegue ariepiglótico derecho, hacia la glotis, de aspecto friable. Hemilaringe derecha fija, con movilidad normal de cuerda vocal izquierda. Paso reducido.
» Resto de la exploración física sin alteraciones.
Pruebas complementarias
Tomografía computarizada (TC) cervicotorácica (agosto/17): se objetiva una lesión sólida con captación de contraste centrada en el seno piriforme derecho que mide 29 x 19,5 x 33 mm, compatible con neoplasia. Dicha lesión infiltra el pliegue ariepiglótico derecho, la grasa paraglótica derecha, banda ventricular y cuerda vocal derechas (tanto por descenso desde el pliegue ariepiglótico como por extensión a través del espacio cricotiroideo), contacta con el cartílago tiroides sin infiltrarlo, y con el cartílago aritenoides derecho, erosionando su cara anteroinferior. Provoca disminución de la amplitud de la luz supraglótica por efecto de masa. Posteriormente contacta con pared hipofaríngea posterior y condiciona disminución de la amplitud del espacio retrofaríngeo derecho debido a efecto de masa.
Caudalmente se extiende a la hipofaringe retrocricoidea, sobrepasando levemente la línea media. Presenta, además, adenopatías laterocervicales derechas en niveles IIA, III y IV, sin signos de extensión extracapsular y ninguna con diámetro mayor de 6 cm. A nivel del tórax, se objetivan infiltrados en vidrio deslustrado parcheados y dos milimétricas imágenes pseudonodulares subpleurales en lóbulo inferior derecho, sugestivas de bronquiolitis.
Punción aspiración con aguja fina de adenopatía cervical (agosto/17): compatible con metástasis de carcinoma epidermoide.
Diagnóstico
Carcinoma epidermoide de seno piriforme derecho cT3 cN2b M0, estadio IVA (7ª edición, sin cambios en 8ª).
Tratamiento
En septiembre se realiza traqueotomía bajo anestesia local y microcirugía láser. Posteriormente, se presenta el caso en el comité multidisciplinar, decidiéndose derivar al Servicio de Oncología radioterápica y médica para valoración integral del paciente; planteándose entonces un esquema de quimiorradioterapia concomitante con intención radical.
Previo al inicio del tratamiento, se realiza gastrostomía endoscópica percutánea para garantizar la correcta nutrición del paciente. Seguidamente, en octubre/2017, inicia quimioterapia (QT) según esquema cisplatino a 100 mg/m2 cada 21 días de forma concomitante con radioterapia (RT), con una finalidad radical.
Evolución
Nueve días tras la administración del 1.er ciclo precisa de ingreso a cargo de Oncología Médica por neumonía (estafilococo-meticilina sensible), esofagitis por Candida tropicalis, hiponatremia moderada y fracaso renal agudo secundarios a deshidratación. Además, durante su ingreso se realiza una radiografía de columna por agudización de su dolor lumbar crónico; sin presentar ésta alteraciones significativas. Finalmente, es dado de alta tras 2 semanas de tratamiento médico para la resolución de las complicaciones agudas. Dada la toxicidad presentada por el paciente, se decide suspender la QT y proseguir únicamente con la RT radical.
Sin embargo, durante la RT debido a la persistencia del dolor lumbar se decide realizar una gammagrafía ósea en donde se objetiva afectación metastásica ósea. Ante dichos hallazgos, y teniendo en cuenta la larga evolución del dolor, se solicita la determinación de PSA, que es de 109,8 ng/ml.
Bajo el diagnóstico de presunción de un 2º tumor primario de próstata metastásico sincrónico, se realiza biopsia de próstata ecodirigida transrectal, que finalmente confirma la presencia de adenocarcinoma de próstata, grado combinado de Gleason 3 + 4.
Para programar RT antiálgica sobre las metástasis óseas dolorosas se solicitan pruebas complementarias (tomografía computarizada, resonancia magnética y serie ósea) que confirman dicha afectación metastásica. Por otra parte, en la tomografía computarizada (realizada previa a la finalización del tratamiento radical del carcinoma epidermoide de seno piriforme) se objetivan además de la hipertrofia prostática, afectación metastásica de L2 y pala iliaca, infiltrados en lóbulo medio (LM) y lóbulo inferior derecho (LID) compatibles con bronquiolitis y en segmento posterobasal de LID infiltrado lineal que asocia imagen pseudonodular subpleural de 8 mm (sin poder diferenciar entre lesión residual vs. patología más agresiva).
Pese a la realización de pruebas complementarias mencionadas, la RT radical del carcinoma epidermoide de seno piriforme E-IVA no se discontinua, y recibe una dosis total de 66 Gy hasta noviembre/2017, presentado como toxicidad más relevante radiodermitis grado 2, mucositis grado 2 y pérdida ponderal del 17 % del peso corporal desde el inicio del tratamiento. También se administran 6 Gy de RT externa sobre L1-3 con intención antiálgica.
En TC de evaluación (diciembre/17,4 semanas tras fin de RT), se objetiva ligera disminución de las adenopatías en espacios laterocervicales II y III derechos y de la lesión en seno piriforme derecho compatible con la neoplasia tratada. Además, se aprecia aparición de un nódulo de aproximadamente 18 mm en LM y ligero aumento de tamaño de la imagen pseudonodular subpleural posterior en LID (de 8 mm a 11 m).
En enero/2018 inicia triptorelina semestral. Es valorado por ORL, quienes continúan palpando adenopatía de 2 cm en nivel II derecho (considerándola resecable) y no aprecian lesiones sospechas en el resto de la exploración otorrinolaringológica.
Se realiza finalmente una tomografía por emisión de positrones PET-TC (en febrero/2018) en donde se objetiva una respuesta completa a nivel de seno piriforme y adenopatías cervicales (todavía se visualizan adenopatías en niveles II y III derechos que impresionan de residuales postratamientos). Sin embargo, existe una dudosa captación en LID, sin poder descartarse por tanto lesión maligna. No hay capitaciones patológicas en LM.
Debido a ello, en marzo/2018, se realiza una biopsia guiada por TC, sin complicaciones; que finalmente confirma un 3er tumor primario en el paciente. El resultado anatomopatológico describe que se trata de un adenocarcinoma de origen pulmonar (EGFR no mutado, ALK negativo y PD-L1 0 %), estadio IA2 (cT1bN0M0, 8ª edición TNM). Teniendo en el pronóstico marcado por el carcinoma escamoso de hipofaringe estadio IVA y el adenocarcinoma de próstata metastásico, se decide en sesión de Oncología derivación a Oncología RT para realización de radioterapia estereotáctica corporal (SBRT) de la lesión pulmonar (60Gy en 5 fracciones días alternos). Actualmente el paciente se encuentra pendiente del inicio SBRT. | Carcinoma metastásico de células escamosas, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 517 |
|
Anamnesis
Varón de 72 años que reside con su mujer, siendo independiente para las actividades de la vida diaria. Padre de 4 hijos. Trabajó como pintor, actualmente jubilado. Hábito alcohólico y tabáquico grave hasta hace 17 años (índice paquete-año >100). En seguimiento por el Servicio de Aparato Digestivo por colitis ulcerosa en tratamiento con mesalazina. No tiene otros antecedentes medicoquirúrgicos de interés.
» Tratamiento habitual: mesalazina 500 mg 3, comprimidos c/12 h y lormetazepam a demanda.
En agosto de 2017 acude a Urgencias de Otorrinolaringología por cuadro de disfonía y masa laterocervical derecha de 6 meses de evolución; asociado a disnea durante la última semana. Negaba otra sintomatología salvo dolor lumbar crónico de años de evolución.
Exploración física
» Cavidad oral: sin alteraciones.
» Cuello: adenopatía en nivel II derecha, de unos 2 cm, dura y móvil.
» Nasofibrobroncoscopia: cavum libre, base de lengua normal. Lesión vegetante, que depende de cara lateral de seno piriforme derecho, y se extiende por repliegue ariepiglótico derecho, hacia la glotis, de aspecto friable. Hemilaringe derecha fija, con movilidad normal de cuerda vocal izquierda. Paso reducido.
» Resto de la exploración física sin alteraciones.
Pruebas complementarias
Tomografía computarizada (TC) cervicotorácica (agosto/17): se objetiva una lesión sólida con captación de contraste centrada en el seno piriforme derecho que mide 29 x 19,5 x 33 mm, compatible con neoplasia. Dicha lesión infiltra el pliegue ariepiglótico derecho, la grasa paraglótica derecha, banda ventricular y cuerda vocal derechas (tanto por descenso desde el pliegue ariepiglótico como por extensión a través del espacio cricotiroideo), contacta con el cartílago tiroides sin infiltrarlo, y con el cartílago aritenoides derecho, erosionando su cara anteroinferior. Provoca disminución de la amplitud de la luz supraglótica por efecto de masa. Posteriormente contacta con pared hipofaríngea posterior y condiciona disminución de la amplitud del espacio retrofaríngeo derecho debido a efecto de masa.
Caudalmente se extiende a la hipofaringe retrocricoidea, sobrepasando levemente la línea media. Presenta, además, adenopatías laterocervicales derechas en niveles IIA, III y IV, sin signos de extensión extracapsular y ninguna con diámetro mayor de 6 cm. A nivel del tórax, se objetivan infiltrados en vidrio deslustrado parcheados y dos milimétricas imágenes pseudonodulares subpleurales en lóbulo inferior derecho, sugestivas de bronquiolitis.
Punción aspiración con aguja fina de adenopatía cervical (agosto/17): compatible con metástasis de carcinoma epidermoide.
Diagnóstico
Carcinoma epidermoide de seno piriforme derecho cT3 cN2b M0, estadio IVA (7ª edición, sin cambios en 8ª).
Tratamiento
En septiembre se realiza traqueotomía bajo anestesia local y microcirugía láser. Posteriormente, se presenta el caso en el comité multidisciplinar, decidiéndose derivar al Servicio de Oncología radioterápica y médica para valoración integral del paciente; planteándose entonces un esquema de quimiorradioterapia concomitante con intención radical.
Previo al inicio del tratamiento, se realiza gastrostomía endoscópica percutánea para garantizar la correcta nutrición del paciente. Seguidamente, en octubre/2017, inicia quimioterapia (QT) según esquema cisplatino a 100 mg/m2 cada 21 días de forma concomitante con radioterapia (RT), con una finalidad radical.
Evolución
Nueve días tras la administración del 1.er ciclo precisa de ingreso a cargo de Oncología Médica por neumonía (estafilococo-meticilina sensible), esofagitis por Candida tropicalis, hiponatremia moderada y fracaso renal agudo secundarios a deshidratación. Además, durante su ingreso se realiza una radiografía de columna por agudización de su dolor lumbar crónico; sin presentar ésta alteraciones significativas. Finalmente, es dado de alta tras 2 semanas de tratamiento médico para la resolución de las complicaciones agudas. Dada la toxicidad presentada por el paciente, se decide suspender la QT y proseguir únicamente con la RT radical.
Sin embargo, durante la RT debido a la persistencia del dolor lumbar se decide realizar una gammagrafía ósea en donde se objetiva afectación metastásica ósea. Ante dichos hallazgos, y teniendo en cuenta la larga evolución del dolor, se solicita la determinación de PSA, que es de 109,8 ng/ml.
Bajo el diagnóstico de presunción de un 2º tumor primario de próstata metastásico sincrónico, se realiza biopsia de próstata ecodirigida transrectal, que finalmente confirma la presencia de adenocarcinoma de próstata, grado combinado de Gleason 3 + 4.
Para programar RT antiálgica sobre las metástasis óseas dolorosas se solicitan pruebas complementarias (tomografía computarizada, resonancia magnética y serie ósea) que confirman dicha afectación metastásica. Por otra parte, en la tomografía computarizada (realizada previa a la finalización del tratamiento radical del carcinoma epidermoide de seno piriforme) se objetivan además de la hipertrofia prostática, afectación metastásica de L2 y pala iliaca, infiltrados en lóbulo medio (LM) y lóbulo inferior derecho (LID) compatibles con bronquiolitis y en segmento posterobasal de LID infiltrado lineal que asocia imagen pseudonodular subpleural de 8 mm (sin poder diferenciar entre lesión residual vs. patología más agresiva).
Pese a la realización de pruebas complementarias mencionadas, la RT radical del carcinoma epidermoide de seno piriforme E-IVA no se discontinua, y recibe una dosis total de 66 Gy hasta noviembre/2017, presentado como toxicidad más relevante radiodermitis grado 2, mucositis grado 2 y pérdida ponderal del 17 % del peso corporal desde el inicio del tratamiento. También se administran 6 Gy de RT externa sobre L1-3 con intención antiálgica.
En TC de evaluación (diciembre/17,4 semanas tras fin de RT), se objetiva ligera disminución de las adenopatías en espacios laterocervicales II y III derechos y de la lesión en seno piriforme derecho compatible con la neoplasia tratada. Además, se aprecia aparición de un nódulo de aproximadamente 18 mm en LM y ligero aumento de tamaño de la imagen pseudonodular subpleural posterior en LID (de 8 mm a 11 m).
En enero/2018 inicia triptorelina semestral. Es valorado por ORL, quienes continúan palpando adenopatía de 2 cm en nivel II derecho (considerándola resecable) y no aprecian lesiones sospechas en el resto de la exploración otorrinolaringológica.
Se realiza finalmente una tomografía por emisión de positrones PET-TC (en febrero/2018) en donde se objetiva una respuesta completa a nivel de seno piriforme y adenopatías cervicales (todavía se visualizan adenopatías en niveles II y III derechos que impresionan de residuales postratamientos). Sin embargo, existe una dudosa captación en LID, sin poder descartarse por tanto lesión maligna. No hay capitaciones patológicas en LM.
Debido a ello, en marzo/2018, se realiza una biopsia guiada por TC, sin complicaciones; que finalmente confirma un 3er tumor primario en el paciente. El resultado anatomopatológico describe que se trata de un adenocarcinoma de origen pulmonar (EGFR no mutado, ALK negativo y PD-L1 0 %), estadio IA2 (cT1bN0M0, 8ª edición TNM). Teniendo en el pronóstico marcado por el carcinoma escamoso de hipofaringe estadio IVA y el adenocarcinoma de próstata metastásico, se decide en sesión de Oncología derivación a Oncología RT para realización de radioterapia estereotáctica corporal (SBRT) de la lesión pulmonar (60Gy en 5 fracciones días alternos). Actualmente el paciente se encuentra pendiente del inicio SBRT. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 517 |
|
Anamnesis
Varón de 72 años que reside con su mujer, siendo independiente para las actividades de la vida diaria. Padre de 4 hijos. Trabajó como pintor, actualmente jubilado. Hábito alcohólico y tabáquico grave hasta hace 17 años (índice paquete-año >100). En seguimiento por el Servicio de Aparato Digestivo por colitis ulcerosa en tratamiento con mesalazina. No tiene otros antecedentes medicoquirúrgicos de interés.
» Tratamiento habitual: mesalazina 500 mg 3, comprimidos c/12 h y lormetazepam a demanda.
En agosto de 2017 acude a Urgencias de Otorrinolaringología por cuadro de disfonía y masa laterocervical derecha de 6 meses de evolución; asociado a disnea durante la última semana. Negaba otra sintomatología salvo dolor lumbar crónico de años de evolución.
Exploración física
» Cavidad oral: sin alteraciones.
» Cuello: adenopatía en nivel II derecha, de unos 2 cm, dura y móvil.
» Nasofibrobroncoscopia: cavum libre, base de lengua normal. Lesión vegetante, que depende de cara lateral de seno piriforme derecho, y se extiende por repliegue ariepiglótico derecho, hacia la glotis, de aspecto friable. Hemilaringe derecha fija, con movilidad normal de cuerda vocal izquierda. Paso reducido.
» Resto de la exploración física sin alteraciones.
Pruebas complementarias
Tomografía computarizada (TC) cervicotorácica (agosto/17): se objetiva una lesión sólida con captación de contraste centrada en el seno piriforme derecho que mide 29 x 19,5 x 33 mm, compatible con neoplasia. Dicha lesión infiltra el pliegue ariepiglótico derecho, la grasa paraglótica derecha, banda ventricular y cuerda vocal derechas (tanto por descenso desde el pliegue ariepiglótico como por extensión a través del espacio cricotiroideo), contacta con el cartílago tiroides sin infiltrarlo, y con el cartílago aritenoides derecho, erosionando su cara anteroinferior. Provoca disminución de la amplitud de la luz supraglótica por efecto de masa. Posteriormente contacta con pared hipofaríngea posterior y condiciona disminución de la amplitud del espacio retrofaríngeo derecho debido a efecto de masa.
Caudalmente se extiende a la hipofaringe retrocricoidea, sobrepasando levemente la línea media. Presenta, además, adenopatías laterocervicales derechas en niveles IIA, III y IV, sin signos de extensión extracapsular y ninguna con diámetro mayor de 6 cm. A nivel del tórax, se objetivan infiltrados en vidrio deslustrado parcheados y dos milimétricas imágenes pseudonodulares subpleurales en lóbulo inferior derecho, sugestivas de bronquiolitis.
Punción aspiración con aguja fina de adenopatía cervical (agosto/17): compatible con metástasis de carcinoma epidermoide.
Diagnóstico
Carcinoma epidermoide de seno piriforme derecho cT3 cN2b M0, estadio IVA (7ª edición, sin cambios en 8ª).
Tratamiento
En septiembre se realiza traqueotomía bajo anestesia local y microcirugía láser. Posteriormente, se presenta el caso en el comité multidisciplinar, decidiéndose derivar al Servicio de Oncología radioterápica y médica para valoración integral del paciente; planteándose entonces un esquema de quimiorradioterapia concomitante con intención radical.
Previo al inicio del tratamiento, se realiza gastrostomía endoscópica percutánea para garantizar la correcta nutrición del paciente. Seguidamente, en octubre/2017, inicia quimioterapia (QT) según esquema cisplatino a 100 mg/m2 cada 21 días de forma concomitante con radioterapia (RT), con una finalidad radical.
Evolución
Nueve días tras la administración del 1.er ciclo precisa de ingreso a cargo de Oncología Médica por neumonía (estafilococo-meticilina sensible), esofagitis por Candida tropicalis, hiponatremia moderada y fracaso renal agudo secundarios a deshidratación. Además, durante su ingreso se realiza una radiografía de columna por agudización de su dolor lumbar crónico; sin presentar ésta alteraciones significativas. Finalmente, es dado de alta tras 2 semanas de tratamiento médico para la resolución de las complicaciones agudas. Dada la toxicidad presentada por el paciente, se decide suspender la QT y proseguir únicamente con la RT radical.
Sin embargo, durante la RT debido a la persistencia del dolor lumbar se decide realizar una gammagrafía ósea en donde se objetiva afectación metastásica ósea. Ante dichos hallazgos, y teniendo en cuenta la larga evolución del dolor, se solicita la determinación de PSA, que es de 109,8 ng/ml.
Bajo el diagnóstico de presunción de un 2º tumor primario de próstata metastásico sincrónico, se realiza biopsia de próstata ecodirigida transrectal, que finalmente confirma la presencia de adenocarcinoma de próstata, grado combinado de Gleason 3 + 4.
Para programar RT antiálgica sobre las metástasis óseas dolorosas se solicitan pruebas complementarias (tomografía computarizada, resonancia magnética y serie ósea) que confirman dicha afectación metastásica. Por otra parte, en la tomografía computarizada (realizada previa a la finalización del tratamiento radical del carcinoma epidermoide de seno piriforme) se objetivan además de la hipertrofia prostática, afectación metastásica de L2 y pala iliaca, infiltrados en lóbulo medio (LM) y lóbulo inferior derecho (LID) compatibles con bronquiolitis y en segmento posterobasal de LID infiltrado lineal que asocia imagen pseudonodular subpleural de 8 mm (sin poder diferenciar entre lesión residual vs. patología más agresiva).
Pese a la realización de pruebas complementarias mencionadas, la RT radical del carcinoma epidermoide de seno piriforme E-IVA no se discontinua, y recibe una dosis total de 66 Gy hasta noviembre/2017, presentado como toxicidad más relevante radiodermitis grado 2, mucositis grado 2 y pérdida ponderal del 17 % del peso corporal desde el inicio del tratamiento. También se administran 6 Gy de RT externa sobre L1-3 con intención antiálgica.
En TC de evaluación (diciembre/17,4 semanas tras fin de RT), se objetiva ligera disminución de las adenopatías en espacios laterocervicales II y III derechos y de la lesión en seno piriforme derecho compatible con la neoplasia tratada. Además, se aprecia aparición de un nódulo de aproximadamente 18 mm en LM y ligero aumento de tamaño de la imagen pseudonodular subpleural posterior en LID (de 8 mm a 11 m).
En enero/2018 inicia triptorelina semestral. Es valorado por ORL, quienes continúan palpando adenopatía de 2 cm en nivel II derecho (considerándola resecable) y no aprecian lesiones sospechas en el resto de la exploración otorrinolaringológica.
Se realiza finalmente una tomografía por emisión de positrones PET-TC (en febrero/2018) en donde se objetiva una respuesta completa a nivel de seno piriforme y adenopatías cervicales (todavía se visualizan adenopatías en niveles II y III derechos que impresionan de residuales postratamientos). Sin embargo, existe una dudosa captación en LID, sin poder descartarse por tanto lesión maligna. No hay capitaciones patológicas en LM.
Debido a ello, en marzo/2018, se realiza una biopsia guiada por TC, sin complicaciones; que finalmente confirma un 3er tumor primario en el paciente. El resultado anatomopatológico describe que se trata de un adenocarcinoma de origen pulmonar (EGFR no mutado, ALK negativo y PD-L1 0 %), estadio IA2 (cT1bN0M0, 8ª edición TNM). Teniendo en el pronóstico marcado por el carcinoma escamoso de hipofaringe estadio IVA y el adenocarcinoma de próstata metastásico, se decide en sesión de Oncología derivación a Oncología RT para realización de radioterapia estereotáctica corporal (SBRT) de la lesión pulmonar (60Gy en 5 fracciones días alternos). Actualmente el paciente se encuentra pendiente del inicio SBRT. | Adenocarcinoma, SAI - grado II, moderadamente diferenciado | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 517 |
|
Anamnesis
Varón de 72 años que reside con su mujer, siendo independiente para las actividades de la vida diaria. Padre de 4 hijos. Trabajó como pintor, actualmente jubilado. Hábito alcohólico y tabáquico grave hasta hace 17 años (índice paquete-año >100). En seguimiento por el Servicio de Aparato Digestivo por colitis ulcerosa en tratamiento con mesalazina. No tiene otros antecedentes medicoquirúrgicos de interés.
» Tratamiento habitual: mesalazina 500 mg 3, comprimidos c/12 h y lormetazepam a demanda.
En agosto de 2017 acude a Urgencias de Otorrinolaringología por cuadro de disfonía y masa laterocervical derecha de 6 meses de evolución; asociado a disnea durante la última semana. Negaba otra sintomatología salvo dolor lumbar crónico de años de evolución.
Exploración física
» Cavidad oral: sin alteraciones.
» Cuello: adenopatía en nivel II derecha, de unos 2 cm, dura y móvil.
» Nasofibrobroncoscopia: cavum libre, base de lengua normal. Lesión vegetante, que depende de cara lateral de seno piriforme derecho, y se extiende por repliegue ariepiglótico derecho, hacia la glotis, de aspecto friable. Hemilaringe derecha fija, con movilidad normal de cuerda vocal izquierda. Paso reducido.
» Resto de la exploración física sin alteraciones.
Pruebas complementarias
Tomografía computarizada (TC) cervicotorácica (agosto/17): se objetiva una lesión sólida con captación de contraste centrada en el seno piriforme derecho que mide 29 x 19,5 x 33 mm, compatible con neoplasia. Dicha lesión infiltra el pliegue ariepiglótico derecho, la grasa paraglótica derecha, banda ventricular y cuerda vocal derechas (tanto por descenso desde el pliegue ariepiglótico como por extensión a través del espacio cricotiroideo), contacta con el cartílago tiroides sin infiltrarlo, y con el cartílago aritenoides derecho, erosionando su cara anteroinferior. Provoca disminución de la amplitud de la luz supraglótica por efecto de masa. Posteriormente contacta con pared hipofaríngea posterior y condiciona disminución de la amplitud del espacio retrofaríngeo derecho debido a efecto de masa.
Caudalmente se extiende a la hipofaringe retrocricoidea, sobrepasando levemente la línea media. Presenta, además, adenopatías laterocervicales derechas en niveles IIA, III y IV, sin signos de extensión extracapsular y ninguna con diámetro mayor de 6 cm. A nivel del tórax, se objetivan infiltrados en vidrio deslustrado parcheados y dos milimétricas imágenes pseudonodulares subpleurales en lóbulo inferior derecho, sugestivas de bronquiolitis.
Punción aspiración con aguja fina de adenopatía cervical (agosto/17): compatible con metástasis de carcinoma epidermoide.
Diagnóstico
Carcinoma epidermoide de seno piriforme derecho cT3 cN2b M0, estadio IVA (7ª edición, sin cambios en 8ª).
Tratamiento
En septiembre se realiza traqueotomía bajo anestesia local y microcirugía láser. Posteriormente, se presenta el caso en el comité multidisciplinar, decidiéndose derivar al Servicio de Oncología radioterápica y médica para valoración integral del paciente; planteándose entonces un esquema de quimiorradioterapia concomitante con intención radical.
Previo al inicio del tratamiento, se realiza gastrostomía endoscópica percutánea para garantizar la correcta nutrición del paciente. Seguidamente, en octubre/2017, inicia quimioterapia (QT) según esquema cisplatino a 100 mg/m2 cada 21 días de forma concomitante con radioterapia (RT), con una finalidad radical.
Evolución
Nueve días tras la administración del 1.er ciclo precisa de ingreso a cargo de Oncología Médica por neumonía (estafilococo-meticilina sensible), esofagitis por Candida tropicalis, hiponatremia moderada y fracaso renal agudo secundarios a deshidratación. Además, durante su ingreso se realiza una radiografía de columna por agudización de su dolor lumbar crónico; sin presentar ésta alteraciones significativas. Finalmente, es dado de alta tras 2 semanas de tratamiento médico para la resolución de las complicaciones agudas. Dada la toxicidad presentada por el paciente, se decide suspender la QT y proseguir únicamente con la RT radical.
Sin embargo, durante la RT debido a la persistencia del dolor lumbar se decide realizar una gammagrafía ósea en donde se objetiva afectación metastásica ósea. Ante dichos hallazgos, y teniendo en cuenta la larga evolución del dolor, se solicita la determinación de PSA, que es de 109,8 ng/ml.
Bajo el diagnóstico de presunción de un 2º tumor primario de próstata metastásico sincrónico, se realiza biopsia de próstata ecodirigida transrectal, que finalmente confirma la presencia de adenocarcinoma de próstata, grado combinado de Gleason 3 + 4.
Para programar RT antiálgica sobre las metástasis óseas dolorosas se solicitan pruebas complementarias (tomografía computarizada, resonancia magnética y serie ósea) que confirman dicha afectación metastásica. Por otra parte, en la tomografía computarizada (realizada previa a la finalización del tratamiento radical del carcinoma epidermoide de seno piriforme) se objetivan además de la hipertrofia prostática, afectación metastásica de L2 y pala iliaca, infiltrados en lóbulo medio (LM) y lóbulo inferior derecho (LID) compatibles con bronquiolitis y en segmento posterobasal de LID infiltrado lineal que asocia imagen pseudonodular subpleural de 8 mm (sin poder diferenciar entre lesión residual vs. patología más agresiva).
Pese a la realización de pruebas complementarias mencionadas, la RT radical del carcinoma epidermoide de seno piriforme E-IVA no se discontinua, y recibe una dosis total de 66 Gy hasta noviembre/2017, presentado como toxicidad más relevante radiodermitis grado 2, mucositis grado 2 y pérdida ponderal del 17 % del peso corporal desde el inicio del tratamiento. También se administran 6 Gy de RT externa sobre L1-3 con intención antiálgica.
En TC de evaluación (diciembre/17,4 semanas tras fin de RT), se objetiva ligera disminución de las adenopatías en espacios laterocervicales II y III derechos y de la lesión en seno piriforme derecho compatible con la neoplasia tratada. Además, se aprecia aparición de un nódulo de aproximadamente 18 mm en LM y ligero aumento de tamaño de la imagen pseudonodular subpleural posterior en LID (de 8 mm a 11 m).
En enero/2018 inicia triptorelina semestral. Es valorado por ORL, quienes continúan palpando adenopatía de 2 cm en nivel II derecho (considerándola resecable) y no aprecian lesiones sospechas en el resto de la exploración otorrinolaringológica.
Se realiza finalmente una tomografía por emisión de positrones PET-TC (en febrero/2018) en donde se objetiva una respuesta completa a nivel de seno piriforme y adenopatías cervicales (todavía se visualizan adenopatías en niveles II y III derechos que impresionan de residuales postratamientos). Sin embargo, existe una dudosa captación en LID, sin poder descartarse por tanto lesión maligna. No hay capitaciones patológicas en LM.
Debido a ello, en marzo/2018, se realiza una biopsia guiada por TC, sin complicaciones; que finalmente confirma un 3er tumor primario en el paciente. El resultado anatomopatológico describe que se trata de un adenocarcinoma de origen pulmonar (EGFR no mutado, ALK negativo y PD-L1 0 %), estadio IA2 (cT1bN0M0, 8ª edición TNM). Teniendo en el pronóstico marcado por el carcinoma escamoso de hipofaringe estadio IVA y el adenocarcinoma de próstata metastásico, se decide en sesión de Oncología derivación a Oncología RT para realización de radioterapia estereotáctica corporal (SBRT) de la lesión pulmonar (60Gy en 5 fracciones días alternos). Actualmente el paciente se encuentra pendiente del inicio SBRT. | Adenocarcinoma metastásico, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 517 |
|
Anamnesis
Mujer de 62 años sin antecedentes personales ni familiares relevantes que consulta en el servicio de Ginecología por metrorragias en marzo de 2009, sin otra sintomatología.
Exploración física
En el examen físico, la paciente se encontraba hemodinámicamente estable y afebril. El abdomen era blando y no doloroso con la palpación. No se palparon masas. El resto de la exploración fue rigurosamente normal.
Pruebas complementarias
» Analítica: normal, con LDH 121 U/l (120,0-250,0), antígeno carcinoembrionario (CEA) < 0,5 ng/ml (0,0-3,0) y antígeno CA 125 27,0 U/ml (0,0-35,0).
» Ecografía transvaginal: endometrio engrosado de 38 mm de espesor.
» Histeroscopia: pólipo de 3 cm insertado en fondo, en lado derecho superficie irregular con vasos anómalos y tejido friable.
» TC abdominopélvica: no se objetivaron datos de diseminación tumoral.
» Biopsia: adenocarcinoma endometrioide bien diferenciado.
Diagnóstico
Adenocarcinoma de endometrio cTxN0M0.
Tratamiento
Se realiza histerectomía total con doble anexectomía, linfadenectomía pélvica y lavado peritoneal, objetivándose un adenocarcinoma infiltrante invasivo y ulcerado en su superficie que rompe la cápsula del órgano e infiltra ovario izquierdo y que presenta un patrón de crecimiento túbulo-papilar, sin apreciarse infiltración de estructuras vasculares. Citología de líquido ascítico positiva para malignidad. 38 ganglios linfáticos resecados sin afectación: Adenocarcinoma de endometrio de tipo endometrioide grado 2 de la FIGO, con estadio pT3a pN0 cM0.
Posteriormente, recibe radioterapia (50,4 Gy) en diciembre de 2009 y desarrolla proctitis actínica secundaria.
Evolución
Realiza revisiones semestrales, sin datos de recidiva hasta que en TC de enero de 2015 se objetiva nódulo en lóbulo pulmonar inferior derecho de 1,5 cm (LID) e imágenes de engrosamientos pleurales basales derechos. Se amplía estudio con resonancia que confirma la existencia de múltiples nódulos subdiafragmáticos que sugerían la presencia de implantes tumorales peritoneales. Se inició quimioterapia con 6 ciclos de carboplatino-paclitaxel, con buena tolerancia (emesis y neurotoxicidad grado 1) y respuesta parcial en la TC de septiembre de 2015. Dada la buena respuesta a la quimioterapia y la duda de que la lesión pulmonar fuera por contigüidad en lugar de metástasis pulmonar hematógena, se plantea el rescate quirúrgico. En octubre de 2015, se realiza cirugía citorreductora peritoneal (CRS) con resección parcial de hemidiafragma derecho por la presencia de una lesión de 10 x 6 cm en la inserción del mismo, omentectomía y apendicectomía, junto con HIPEC (paclitaxel a 42ºC durante 60 minutos). Anatomía Patológica: adenocarcinoma endometrioide bien diferenciado muy sugestivo de metástasis de tumor primario.
En la revisión de agosto de 2016, cuando se objetiva crecimiento de nódulo pulmonar en LID de 9 mm a 12 mm, y de decide resección quirúrgica mediante lobectomía inferior derecha, con anatomía patológica: adenocarcinoma infiltrante de 2,2 cm de diámetro máximo, concordante con metástasis de adenocarcinoma endometrial de tipo endometrioide bien diferenciado con receptores de estrógenos y progesterona positivos. Se propone tratamiento hormonal que la paciente rechaza.
Actualmente la paciente presenta buena calidad de vida y buen estado funcional, continúa en seguimiento sin datos de recidiva, con un intervalo libre de enfermedad de 20 meses. | Adenocarcinoma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 519 |
|
Anamnesis
Mujer de 62 años sin antecedentes personales ni familiares relevantes que consulta en el servicio de Ginecología por metrorragias en marzo de 2009, sin otra sintomatología.
Exploración física
En el examen físico, la paciente se encontraba hemodinámicamente estable y afebril. El abdomen era blando y no doloroso con la palpación. No se palparon masas. El resto de la exploración fue rigurosamente normal.
Pruebas complementarias
» Analítica: normal, con LDH 121 U/l (120,0-250,0), antígeno carcinoembrionario (CEA) < 0,5 ng/ml (0,0-3,0) y antígeno CA 125 27,0 U/ml (0,0-35,0).
» Ecografía transvaginal: endometrio engrosado de 38 mm de espesor.
» Histeroscopia: pólipo de 3 cm insertado en fondo, en lado derecho superficie irregular con vasos anómalos y tejido friable.
» TC abdominopélvica: no se objetivaron datos de diseminación tumoral.
» Biopsia: adenocarcinoma endometrioide bien diferenciado.
Diagnóstico
Adenocarcinoma de endometrio cTxN0M0.
Tratamiento
Se realiza histerectomía total con doble anexectomía, linfadenectomía pélvica y lavado peritoneal, objetivándose un adenocarcinoma infiltrante invasivo y ulcerado en su superficie que rompe la cápsula del órgano e infiltra ovario izquierdo y que presenta un patrón de crecimiento túbulo-papilar, sin apreciarse infiltración de estructuras vasculares. Citología de líquido ascítico positiva para malignidad. 38 ganglios linfáticos resecados sin afectación: Adenocarcinoma de endometrio de tipo endometrioide grado 2 de la FIGO, con estadio pT3a pN0 cM0.
Posteriormente, recibe radioterapia (50,4 Gy) en diciembre de 2009 y desarrolla proctitis actínica secundaria.
Evolución
Realiza revisiones semestrales, sin datos de recidiva hasta que en TC de enero de 2015 se objetiva nódulo en lóbulo pulmonar inferior derecho de 1,5 cm (LID) e imágenes de engrosamientos pleurales basales derechos. Se amplía estudio con resonancia que confirma la existencia de múltiples nódulos subdiafragmáticos que sugerían la presencia de implantes tumorales peritoneales. Se inició quimioterapia con 6 ciclos de carboplatino-paclitaxel, con buena tolerancia (emesis y neurotoxicidad grado 1) y respuesta parcial en la TC de septiembre de 2015. Dada la buena respuesta a la quimioterapia y la duda de que la lesión pulmonar fuera por contigüidad en lugar de metástasis pulmonar hematógena, se plantea el rescate quirúrgico. En octubre de 2015, se realiza cirugía citorreductora peritoneal (CRS) con resección parcial de hemidiafragma derecho por la presencia de una lesión de 10 x 6 cm en la inserción del mismo, omentectomía y apendicectomía, junto con HIPEC (paclitaxel a 42ºC durante 60 minutos). Anatomía Patológica: adenocarcinoma endometrioide bien diferenciado muy sugestivo de metástasis de tumor primario.
En la revisión de agosto de 2016, cuando se objetiva crecimiento de nódulo pulmonar en LID de 9 mm a 12 mm, y de decide resección quirúrgica mediante lobectomía inferior derecha, con anatomía patológica: adenocarcinoma infiltrante de 2,2 cm de diámetro máximo, concordante con metástasis de adenocarcinoma endometrial de tipo endometrioide bien diferenciado con receptores de estrógenos y progesterona positivos. Se propone tratamiento hormonal que la paciente rechaza.
Actualmente la paciente presenta buena calidad de vida y buen estado funcional, continúa en seguimiento sin datos de recidiva, con un intervalo libre de enfermedad de 20 meses. | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 519 |
||
Anamnesis
Mujer de 62 años sin antecedentes personales ni familiares relevantes que consulta en el servicio de Ginecología por metrorragias en marzo de 2009, sin otra sintomatología.
Exploración física
En el examen físico, la paciente se encontraba hemodinámicamente estable y afebril. El abdomen era blando y no doloroso con la palpación. No se palparon masas. El resto de la exploración fue rigurosamente normal.
Pruebas complementarias
» Analítica: normal, con LDH 121 U/l (120,0-250,0), antígeno carcinoembrionario (CEA) < 0,5 ng/ml (0,0-3,0) y antígeno CA 125 27,0 U/ml (0,0-35,0).
» Ecografía transvaginal: endometrio engrosado de 38 mm de espesor.
» Histeroscopia: pólipo de 3 cm insertado en fondo, en lado derecho superficie irregular con vasos anómalos y tejido friable.
» TC abdominopélvica: no se objetivaron datos de diseminación tumoral.
» Biopsia: adenocarcinoma endometrioide bien diferenciado.
Diagnóstico
Adenocarcinoma de endometrio cTxN0M0.
Tratamiento
Se realiza histerectomía total con doble anexectomía, linfadenectomía pélvica y lavado peritoneal, objetivándose un adenocarcinoma infiltrante invasivo y ulcerado en su superficie que rompe la cápsula del órgano e infiltra ovario izquierdo y que presenta un patrón de crecimiento túbulo-papilar, sin apreciarse infiltración de estructuras vasculares. Citología de líquido ascítico positiva para malignidad. 38 ganglios linfáticos resecados sin afectación: Adenocarcinoma de endometrio de tipo endometrioide grado 2 de la FIGO, con estadio pT3a pN0 cM0.
Posteriormente, recibe radioterapia (50,4 Gy) en diciembre de 2009 y desarrolla proctitis actínica secundaria.
Evolución
Realiza revisiones semestrales, sin datos de recidiva hasta que en TC de enero de 2015 se objetiva nódulo en lóbulo pulmonar inferior derecho de 1,5 cm (LID) e imágenes de engrosamientos pleurales basales derechos. Se amplía estudio con resonancia que confirma la existencia de múltiples nódulos subdiafragmáticos que sugerían la presencia de implantes tumorales peritoneales. Se inició quimioterapia con 6 ciclos de carboplatino-paclitaxel, con buena tolerancia (emesis y neurotoxicidad grado 1) y respuesta parcial en la TC de septiembre de 2015. Dada la buena respuesta a la quimioterapia y la duda de que la lesión pulmonar fuera por contigüidad en lugar de metástasis pulmonar hematógena, se plantea el rescate quirúrgico. En octubre de 2015, se realiza cirugía citorreductora peritoneal (CRS) con resección parcial de hemidiafragma derecho por la presencia de una lesión de 10 x 6 cm en la inserción del mismo, omentectomía y apendicectomía, junto con HIPEC (paclitaxel a 42ºC durante 60 minutos). Anatomía Patológica: adenocarcinoma endometrioide bien diferenciado muy sugestivo de metástasis de tumor primario.
En la revisión de agosto de 2016, cuando se objetiva crecimiento de nódulo pulmonar en LID de 9 mm a 12 mm, y de decide resección quirúrgica mediante lobectomía inferior derecha, con anatomía patológica: adenocarcinoma infiltrante de 2,2 cm de diámetro máximo, concordante con metástasis de adenocarcinoma endometrial de tipo endometrioide bien diferenciado con receptores de estrógenos y progesterona positivos. Se propone tratamiento hormonal que la paciente rechaza.
Actualmente la paciente presenta buena calidad de vida y buen estado funcional, continúa en seguimiento sin datos de recidiva, con un intervalo libre de enfermedad de 20 meses. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 519 |
|
Anamnesis
Mujer de 62 años sin antecedentes personales ni familiares relevantes que consulta en el servicio de Ginecología por metrorragias en marzo de 2009, sin otra sintomatología.
Exploración física
En el examen físico, la paciente se encontraba hemodinámicamente estable y afebril. El abdomen era blando y no doloroso con la palpación. No se palparon masas. El resto de la exploración fue rigurosamente normal.
Pruebas complementarias
» Analítica: normal, con LDH 121 U/l (120,0-250,0), antígeno carcinoembrionario (CEA) < 0,5 ng/ml (0,0-3,0) y antígeno CA 125 27,0 U/ml (0,0-35,0).
» Ecografía transvaginal: endometrio engrosado de 38 mm de espesor.
» Histeroscopia: pólipo de 3 cm insertado en fondo, en lado derecho superficie irregular con vasos anómalos y tejido friable.
» TC abdominopélvica: no se objetivaron datos de diseminación tumoral.
» Biopsia: adenocarcinoma endometrioide bien diferenciado.
Diagnóstico
Adenocarcinoma de endometrio cTxN0M0.
Tratamiento
Se realiza histerectomía total con doble anexectomía, linfadenectomía pélvica y lavado peritoneal, objetivándose un adenocarcinoma infiltrante invasivo y ulcerado en su superficie que rompe la cápsula del órgano e infiltra ovario izquierdo y que presenta un patrón de crecimiento túbulo-papilar, sin apreciarse infiltración de estructuras vasculares. Citología de líquido ascítico positiva para malignidad. 38 ganglios linfáticos resecados sin afectación: Adenocarcinoma de endometrio de tipo endometrioide grado 2 de la FIGO, con estadio pT3a pN0 cM0.
Posteriormente, recibe radioterapia (50,4 Gy) en diciembre de 2009 y desarrolla proctitis actínica secundaria.
Evolución
Realiza revisiones semestrales, sin datos de recidiva hasta que en TC de enero de 2015 se objetiva nódulo en lóbulo pulmonar inferior derecho de 1,5 cm (LID) e imágenes de engrosamientos pleurales basales derechos. Se amplía estudio con resonancia que confirma la existencia de múltiples nódulos subdiafragmáticos que sugerían la presencia de implantes tumorales peritoneales. Se inició quimioterapia con 6 ciclos de carboplatino-paclitaxel, con buena tolerancia (emesis y neurotoxicidad grado 1) y respuesta parcial en la TC de septiembre de 2015. Dada la buena respuesta a la quimioterapia y la duda de que la lesión pulmonar fuera por contigüidad en lugar de metástasis pulmonar hematógena, se plantea el rescate quirúrgico. En octubre de 2015, se realiza cirugía citorreductora peritoneal (CRS) con resección parcial de hemidiafragma derecho por la presencia de una lesión de 10 x 6 cm en la inserción del mismo, omentectomía y apendicectomía, junto con HIPEC (paclitaxel a 42ºC durante 60 minutos). Anatomía Patológica: adenocarcinoma endometrioide bien diferenciado muy sugestivo de metástasis de tumor primario.
En la revisión de agosto de 2016, cuando se objetiva crecimiento de nódulo pulmonar en LID de 9 mm a 12 mm, y de decide resección quirúrgica mediante lobectomía inferior derecha, con anatomía patológica: adenocarcinoma infiltrante de 2,2 cm de diámetro máximo, concordante con metástasis de adenocarcinoma endometrial de tipo endometrioide bien diferenciado con receptores de estrógenos y progesterona positivos. Se propone tratamiento hormonal que la paciente rechaza.
Actualmente la paciente presenta buena calidad de vida y buen estado funcional, continúa en seguimiento sin datos de recidiva, con un intervalo libre de enfermedad de 20 meses. | Neoplasia maligna | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 519 |
|
Anamnesis
Mujer de 62 años sin antecedentes personales ni familiares relevantes que consulta en el servicio de Ginecología por metrorragias en marzo de 2009, sin otra sintomatología.
Exploración física
En el examen físico, la paciente se encontraba hemodinámicamente estable y afebril. El abdomen era blando y no doloroso con la palpación. No se palparon masas. El resto de la exploración fue rigurosamente normal.
Pruebas complementarias
» Analítica: normal, con LDH 121 U/l (120,0-250,0), antígeno carcinoembrionario (CEA) < 0,5 ng/ml (0,0-3,0) y antígeno CA 125 27,0 U/ml (0,0-35,0).
» Ecografía transvaginal: endometrio engrosado de 38 mm de espesor.
» Histeroscopia: pólipo de 3 cm insertado en fondo, en lado derecho superficie irregular con vasos anómalos y tejido friable.
» TC abdominopélvica: no se objetivaron datos de diseminación tumoral.
» Biopsia: adenocarcinoma endometrioide bien diferenciado.
Diagnóstico
Adenocarcinoma de endometrio cTxN0M0.
Tratamiento
Se realiza histerectomía total con doble anexectomía, linfadenectomía pélvica y lavado peritoneal, objetivándose un adenocarcinoma infiltrante invasivo y ulcerado en su superficie que rompe la cápsula del órgano e infiltra ovario izquierdo y que presenta un patrón de crecimiento túbulo-papilar, sin apreciarse infiltración de estructuras vasculares. Citología de líquido ascítico positiva para malignidad. 38 ganglios linfáticos resecados sin afectación: Adenocarcinoma de endometrio de tipo endometrioide grado 2 de la FIGO, con estadio pT3a pN0 cM0.
Posteriormente, recibe radioterapia (50,4 Gy) en diciembre de 2009 y desarrolla proctitis actínica secundaria.
Evolución
Realiza revisiones semestrales, sin datos de recidiva hasta que en TC de enero de 2015 se objetiva nódulo en lóbulo pulmonar inferior derecho de 1,5 cm (LID) e imágenes de engrosamientos pleurales basales derechos. Se amplía estudio con resonancia que confirma la existencia de múltiples nódulos subdiafragmáticos que sugerían la presencia de implantes tumorales peritoneales. Se inició quimioterapia con 6 ciclos de carboplatino-paclitaxel, con buena tolerancia (emesis y neurotoxicidad grado 1) y respuesta parcial en la TC de septiembre de 2015. Dada la buena respuesta a la quimioterapia y la duda de que la lesión pulmonar fuera por contigüidad en lugar de metástasis pulmonar hematógena, se plantea el rescate quirúrgico. En octubre de 2015, se realiza cirugía citorreductora peritoneal (CRS) con resección parcial de hemidiafragma derecho por la presencia de una lesión de 10 x 6 cm en la inserción del mismo, omentectomía y apendicectomía, junto con HIPEC (paclitaxel a 42ºC durante 60 minutos). Anatomía Patológica: adenocarcinoma endometrioide bien diferenciado muy sugestivo de metástasis de tumor primario.
En la revisión de agosto de 2016, cuando se objetiva crecimiento de nódulo pulmonar en LID de 9 mm a 12 mm, y de decide resección quirúrgica mediante lobectomía inferior derecha, con anatomía patológica: adenocarcinoma infiltrante de 2,2 cm de diámetro máximo, concordante con metástasis de adenocarcinoma endometrial de tipo endometrioide bien diferenciado con receptores de estrógenos y progesterona positivos. Se propone tratamiento hormonal que la paciente rechaza.
Actualmente la paciente presenta buena calidad de vida y buen estado funcional, continúa en seguimiento sin datos de recidiva, con un intervalo libre de enfermedad de 20 meses. | Adenocarcinoma endometrioide, SAI - grado I, bien diferenciado | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 519 |
|
Anamnesis
Mujer de 62 años sin antecedentes personales ni familiares relevantes que consulta en el servicio de Ginecología por metrorragias en marzo de 2009, sin otra sintomatología.
Exploración física
En el examen físico, la paciente se encontraba hemodinámicamente estable y afebril. El abdomen era blando y no doloroso con la palpación. No se palparon masas. El resto de la exploración fue rigurosamente normal.
Pruebas complementarias
» Analítica: normal, con LDH 121 U/l (120,0-250,0), antígeno carcinoembrionario (CEA) < 0,5 ng/ml (0,0-3,0) y antígeno CA 125 27,0 U/ml (0,0-35,0).
» Ecografía transvaginal: endometrio engrosado de 38 mm de espesor.
» Histeroscopia: pólipo de 3 cm insertado en fondo, en lado derecho superficie irregular con vasos anómalos y tejido friable.
» TC abdominopélvica: no se objetivaron datos de diseminación tumoral.
» Biopsia: adenocarcinoma endometrioide bien diferenciado.
Diagnóstico
Adenocarcinoma de endometrio cTxN0M0.
Tratamiento
Se realiza histerectomía total con doble anexectomía, linfadenectomía pélvica y lavado peritoneal, objetivándose un adenocarcinoma infiltrante invasivo y ulcerado en su superficie que rompe la cápsula del órgano e infiltra ovario izquierdo y que presenta un patrón de crecimiento túbulo-papilar, sin apreciarse infiltración de estructuras vasculares. Citología de líquido ascítico positiva para malignidad. 38 ganglios linfáticos resecados sin afectación: Adenocarcinoma de endometrio de tipo endometrioide grado 2 de la FIGO, con estadio pT3a pN0 cM0.
Posteriormente, recibe radioterapia (50,4 Gy) en diciembre de 2009 y desarrolla proctitis actínica secundaria.
Evolución
Realiza revisiones semestrales, sin datos de recidiva hasta que en TC de enero de 2015 se objetiva nódulo en lóbulo pulmonar inferior derecho de 1,5 cm (LID) e imágenes de engrosamientos pleurales basales derechos. Se amplía estudio con resonancia que confirma la existencia de múltiples nódulos subdiafragmáticos que sugerían la presencia de implantes tumorales peritoneales. Se inició quimioterapia con 6 ciclos de carboplatino-paclitaxel, con buena tolerancia (emesis y neurotoxicidad grado 1) y respuesta parcial en la TC de septiembre de 2015. Dada la buena respuesta a la quimioterapia y la duda de que la lesión pulmonar fuera por contigüidad en lugar de metástasis pulmonar hematógena, se plantea el rescate quirúrgico. En octubre de 2015, se realiza cirugía citorreductora peritoneal (CRS) con resección parcial de hemidiafragma derecho por la presencia de una lesión de 10 x 6 cm en la inserción del mismo, omentectomía y apendicectomía, junto con HIPEC (paclitaxel a 42ºC durante 60 minutos). Anatomía Patológica: adenocarcinoma endometrioide bien diferenciado muy sugestivo de metástasis de tumor primario.
En la revisión de agosto de 2016, cuando se objetiva crecimiento de nódulo pulmonar en LID de 9 mm a 12 mm, y de decide resección quirúrgica mediante lobectomía inferior derecha, con anatomía patológica: adenocarcinoma infiltrante de 2,2 cm de diámetro máximo, concordante con metástasis de adenocarcinoma endometrial de tipo endometrioide bien diferenciado con receptores de estrógenos y progesterona positivos. Se propone tratamiento hormonal que la paciente rechaza.
Actualmente la paciente presenta buena calidad de vida y buen estado funcional, continúa en seguimiento sin datos de recidiva, con un intervalo libre de enfermedad de 20 meses. | Adenocarcinoma en adenoma tubulovelloso | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 519 |
|
Anamnesis
Mujer de 62 años sin antecedentes personales ni familiares relevantes que consulta en el servicio de Ginecología por metrorragias en marzo de 2009, sin otra sintomatología.
Exploración física
En el examen físico, la paciente se encontraba hemodinámicamente estable y afebril. El abdomen era blando y no doloroso con la palpación. No se palparon masas. El resto de la exploración fue rigurosamente normal.
Pruebas complementarias
» Analítica: normal, con LDH 121 U/l (120,0-250,0), antígeno carcinoembrionario (CEA) < 0,5 ng/ml (0,0-3,0) y antígeno CA 125 27,0 U/ml (0,0-35,0).
» Ecografía transvaginal: endometrio engrosado de 38 mm de espesor.
» Histeroscopia: pólipo de 3 cm insertado en fondo, en lado derecho superficie irregular con vasos anómalos y tejido friable.
» TC abdominopélvica: no se objetivaron datos de diseminación tumoral.
» Biopsia: adenocarcinoma endometrioide bien diferenciado.
Diagnóstico
Adenocarcinoma de endometrio cTxN0M0.
Tratamiento
Se realiza histerectomía total con doble anexectomía, linfadenectomía pélvica y lavado peritoneal, objetivándose un adenocarcinoma infiltrante invasivo y ulcerado en su superficie que rompe la cápsula del órgano e infiltra ovario izquierdo y que presenta un patrón de crecimiento túbulo-papilar, sin apreciarse infiltración de estructuras vasculares. Citología de líquido ascítico positiva para malignidad. 38 ganglios linfáticos resecados sin afectación: Adenocarcinoma de endometrio de tipo endometrioide grado 2 de la FIGO, con estadio pT3a pN0 cM0.
Posteriormente, recibe radioterapia (50,4 Gy) en diciembre de 2009 y desarrolla proctitis actínica secundaria.
Evolución
Realiza revisiones semestrales, sin datos de recidiva hasta que en TC de enero de 2015 se objetiva nódulo en lóbulo pulmonar inferior derecho de 1,5 cm (LID) e imágenes de engrosamientos pleurales basales derechos. Se amplía estudio con resonancia que confirma la existencia de múltiples nódulos subdiafragmáticos que sugerían la presencia de implantes tumorales peritoneales. Se inició quimioterapia con 6 ciclos de carboplatino-paclitaxel, con buena tolerancia (emesis y neurotoxicidad grado 1) y respuesta parcial en la TC de septiembre de 2015. Dada la buena respuesta a la quimioterapia y la duda de que la lesión pulmonar fuera por contigüidad en lugar de metástasis pulmonar hematógena, se plantea el rescate quirúrgico. En octubre de 2015, se realiza cirugía citorreductora peritoneal (CRS) con resección parcial de hemidiafragma derecho por la presencia de una lesión de 10 x 6 cm en la inserción del mismo, omentectomía y apendicectomía, junto con HIPEC (paclitaxel a 42ºC durante 60 minutos). Anatomía Patológica: adenocarcinoma endometrioide bien diferenciado muy sugestivo de metástasis de tumor primario.
En la revisión de agosto de 2016, cuando se objetiva crecimiento de nódulo pulmonar en LID de 9 mm a 12 mm, y de decide resección quirúrgica mediante lobectomía inferior derecha, con anatomía patológica: adenocarcinoma infiltrante de 2,2 cm de diámetro máximo, concordante con metástasis de adenocarcinoma endometrial de tipo endometrioide bien diferenciado con receptores de estrógenos y progesterona positivos. Se propone tratamiento hormonal que la paciente rechaza.
Actualmente la paciente presenta buena calidad de vida y buen estado funcional, continúa en seguimiento sin datos de recidiva, con un intervalo libre de enfermedad de 20 meses. | Adenocarcinoma endometrioide, SAI - grado II, moderadamente diferenciado | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 519 |
|
Anamnesis
Mujer de 62 años sin antecedentes personales ni familiares relevantes que consulta en el servicio de Ginecología por metrorragias en marzo de 2009, sin otra sintomatología.
Exploración física
En el examen físico, la paciente se encontraba hemodinámicamente estable y afebril. El abdomen era blando y no doloroso con la palpación. No se palparon masas. El resto de la exploración fue rigurosamente normal.
Pruebas complementarias
» Analítica: normal, con LDH 121 U/l (120,0-250,0), antígeno carcinoembrionario (CEA) < 0,5 ng/ml (0,0-3,0) y antígeno CA 125 27,0 U/ml (0,0-35,0).
» Ecografía transvaginal: endometrio engrosado de 38 mm de espesor.
» Histeroscopia: pólipo de 3 cm insertado en fondo, en lado derecho superficie irregular con vasos anómalos y tejido friable.
» TC abdominopélvica: no se objetivaron datos de diseminación tumoral.
» Biopsia: adenocarcinoma endometrioide bien diferenciado.
Diagnóstico
Adenocarcinoma de endometrio cTxN0M0.
Tratamiento
Se realiza histerectomía total con doble anexectomía, linfadenectomía pélvica y lavado peritoneal, objetivándose un adenocarcinoma infiltrante invasivo y ulcerado en su superficie que rompe la cápsula del órgano e infiltra ovario izquierdo y que presenta un patrón de crecimiento túbulo-papilar, sin apreciarse infiltración de estructuras vasculares. Citología de líquido ascítico positiva para malignidad. 38 ganglios linfáticos resecados sin afectación: Adenocarcinoma de endometrio de tipo endometrioide grado 2 de la FIGO, con estadio pT3a pN0 cM0.
Posteriormente, recibe radioterapia (50,4 Gy) en diciembre de 2009 y desarrolla proctitis actínica secundaria.
Evolución
Realiza revisiones semestrales, sin datos de recidiva hasta que en TC de enero de 2015 se objetiva nódulo en lóbulo pulmonar inferior derecho de 1,5 cm (LID) e imágenes de engrosamientos pleurales basales derechos. Se amplía estudio con resonancia que confirma la existencia de múltiples nódulos subdiafragmáticos que sugerían la presencia de implantes tumorales peritoneales. Se inició quimioterapia con 6 ciclos de carboplatino-paclitaxel, con buena tolerancia (emesis y neurotoxicidad grado 1) y respuesta parcial en la TC de septiembre de 2015. Dada la buena respuesta a la quimioterapia y la duda de que la lesión pulmonar fuera por contigüidad en lugar de metástasis pulmonar hematógena, se plantea el rescate quirúrgico. En octubre de 2015, se realiza cirugía citorreductora peritoneal (CRS) con resección parcial de hemidiafragma derecho por la presencia de una lesión de 10 x 6 cm en la inserción del mismo, omentectomía y apendicectomía, junto con HIPEC (paclitaxel a 42ºC durante 60 minutos). Anatomía Patológica: adenocarcinoma endometrioide bien diferenciado muy sugestivo de metástasis de tumor primario.
En la revisión de agosto de 2016, cuando se objetiva crecimiento de nódulo pulmonar en LID de 9 mm a 12 mm, y de decide resección quirúrgica mediante lobectomía inferior derecha, con anatomía patológica: adenocarcinoma infiltrante de 2,2 cm de diámetro máximo, concordante con metástasis de adenocarcinoma endometrial de tipo endometrioide bien diferenciado con receptores de estrógenos y progesterona positivos. Se propone tratamiento hormonal que la paciente rechaza.
Actualmente la paciente presenta buena calidad de vida y buen estado funcional, continúa en seguimiento sin datos de recidiva, con un intervalo libre de enfermedad de 20 meses. | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 519 |
||
Anamnesis
Varón de 39 años de edad, intervenido de urgencias en enero/2008 por cuadro abdominal agudo, secundario a perforación intestinal con resección de 22 cm de íleon terminal. AP: enfermedad Crohn (patrón penetrante). Se realizó ileostomía y posterior reconstrucción a los 6 meses. Desde la intervención en tratamiento con mesalazina, sin necesidad de esteroides.
» Marzo/2012: recurrencia de la enfermedad. Se realiza tránsito con bario que objetiva actividad moderada. Iniciando tratamiento con azatioprina. Sin manifestaciones extraintestinales.
» Ingresa en Digestivo en verano/2015 por dolor abdominal, aumento del perímetro abdominal, náuseas G2, vómitos de contenido bilioso, estreñimiento de 5 días y deterioro de la función renal.
En su ingreso se objetiva cuadro de suboclusión intestinal, resuelto mediante tratamiento conservador y ascitis a tensión, que precisó de paracentesis evacuadora de 6 l; con citología que informa de neoplasia sin signos de diferenciación, de origen epitelial. Se realiza TC de tórax y abdomen: líquido ascítico que se dispone de manera difusa con aumento de densidad de partes blandas (omental cake)
+ implante peritoneal subdiafragmático. Masa en FID que engloba asas de intestino delgado, produciendo cuadro suboclusivo con dilatación retrógrada de asas de intestino delgado de íleon y yeyuno.
Una vez resuelto el cuadro agudo, se realiza biopsia guiada por ECO con AP: hiperplasia mesotelial atípica; finalmente, para obtener diagnóstico definitivo, se realiza laparoscopia diagnóstica que muestra: múltiples lesiones punteadas blanquecinas por todo el peritoneo parietal a modo de implantes, más lesión tumoral de 5 x 5 cm, redondeada hacía el lóbulo hepático derecho AP: mesotelioma maligno difuso de tipo epitelial.
Exploración física
En el diagnóstico
» ECOG 1, TA 100/70 mm hg, afebril.
» Adecuado estado general, consciente y alerta, estable hemodinámicamente, sin Flapping ni asterixis; sin arañas vasculares, ni eritema palmar, ni hipertrofia parotídea. Vitíligo en MMSS distal.
» Adecuados tonos rítmicos sin soplos a buena frecuencia, murmullo vesicular conservado.
» Abdomen blando, depresible, levemente doloroso en la palpación de forma difusa, sin clara semiología ascítica aunque distendido, sin signos de peritonismo.
» Sin edemas en MIIS.
Realizada en hospitalización domiciliaria en etapa terminal
» ECOG 3, afebril, TA 110/70 mm Hg, FC 92 lpm, saturación 95 %.
» Consciente y alerta, regular estado general. Mucosa oral semiseca, signo del pliegue negativo. Sin Muguet. Palidez cutánea generalizada.
» Abdomen ascitis, no a tensión, cicatriz de laparoscopia, sin hepatomegalia, dolor en la palpación superficial. Sin signos de irritación peritoneal.
» Extremidades con edemas maleolares G2.
Pruebas complementarias
Analítica marzo/2017
» Bq: creatinina 2, urea 58, calcio total 8,29, resto normal.
» Hg: 11.230 leucocitos con 7.000 PMN, Hb 10 mg/dl, 420.000 plaquetas.
» Coagulación: INR 1,2.
Tránsito con bario 19/3/2012
En la valoración del íleon distal se observa imágenes de engrosamiento del asa que aboca a nivel del colón ascendente, con mucosa en empedrado en relación con posibles ulceraciones, así como una discreta reducción de calibre.
TC junio/2015
Ascitis importante con afectación peritoneal por presencia de implante peritoneal a nivel subdiafragmático anterior derecho. Masa en FID que engloba asas de intestino delgado, produciendo cuadro suboclusivo con dilatación retrógrada de asas de intestino delgado de íleon y yeyuno.
TC marzo/2017
Aumento progresivo del tamaño de los implantes peritoneales, el mayor en el hemiabdomen derecho, mide 9,4 x 16 cm. Importante cantidad de líquido ascítico.
Diagnóstico
Mesotelioma difuso maligno peritoneal y enfermedad inflamatoria intestinal tipo Crohn.
Tratamiento
Inicia tratamiento con cisplatino + pemetrexed desde julio/2015, completando 4 ciclos y posteriormente pemetrexed de mantenimiento con RP.
» Progresión enfermedad (PE) en marzo/2016 a nivel peritoneal con aumento de masa en FID inicia carboplatino + gemcitabina.
» Abril/2016 presenta cuadro de obstrucción intestinal por lo que se realiza hemicolectomía derecha AP: mesotelioma difuso maligno más enfermedad inflamatoria intestinal.
» Continúa con QT carboplatino AUC-5 + gemcitabina 1.000 mg/m2 día 1 y 8 C/21 días.
» Agosto/2016 ingresa por toxicidad hematológica G3 por lo que continúa con gemcitabina en monoterapia.
» PE a nivel peritoneal septiembre/2016, se inicia 3ª línea de tratamiento con vinorelbina 30 mg/m2 semanal, completando 10 infusiones.
» Ingresa nuevamente en planta de Oncología enero/2017 por cuadro de suboclusión intestinal y mal control del dolor, que se resuelve de forma conservadora.
» PE a nivel peritoneal marzo/2017: se evidencia gran deterioro clínico y radiológico, vida cama sillón, encamado más de la mitad del día por la presencia de síntomas. Necesita ayuda para la mayoría de las actividades de la vida diaria. Inicia tratamiento sintomático y de soporte con hospitalización domiciliaria.
Evolución
Continúa seguimiento en hospitalización domiciliaria, en situación de últimos días, con necesidad de SNG en aspiración, debito diario 800-1000 ml día, mal control del dolor (EVA 9/10), episodios de agitación, con deseos de fallecer en domicilio, por lo que se inicia sedación paliativa. Finalmente fallece en marzo/2017. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 521 |
|
Anamnesis
Varón de 39 años de edad, intervenido de urgencias en enero/2008 por cuadro abdominal agudo, secundario a perforación intestinal con resección de 22 cm de íleon terminal. AP: enfermedad Crohn (patrón penetrante). Se realizó ileostomía y posterior reconstrucción a los 6 meses. Desde la intervención en tratamiento con mesalazina, sin necesidad de esteroides.
» Marzo/2012: recurrencia de la enfermedad. Se realiza tránsito con bario que objetiva actividad moderada. Iniciando tratamiento con azatioprina. Sin manifestaciones extraintestinales.
» Ingresa en Digestivo en verano/2015 por dolor abdominal, aumento del perímetro abdominal, náuseas G2, vómitos de contenido bilioso, estreñimiento de 5 días y deterioro de la función renal.
En su ingreso se objetiva cuadro de suboclusión intestinal, resuelto mediante tratamiento conservador y ascitis a tensión, que precisó de paracentesis evacuadora de 6 l; con citología que informa de neoplasia sin signos de diferenciación, de origen epitelial. Se realiza TC de tórax y abdomen: líquido ascítico que se dispone de manera difusa con aumento de densidad de partes blandas (omental cake)
+ implante peritoneal subdiafragmático. Masa en FID que engloba asas de intestino delgado, produciendo cuadro suboclusivo con dilatación retrógrada de asas de intestino delgado de íleon y yeyuno.
Una vez resuelto el cuadro agudo, se realiza biopsia guiada por ECO con AP: hiperplasia mesotelial atípica; finalmente, para obtener diagnóstico definitivo, se realiza laparoscopia diagnóstica que muestra: múltiples lesiones punteadas blanquecinas por todo el peritoneo parietal a modo de implantes, más lesión tumoral de 5 x 5 cm, redondeada hacía el lóbulo hepático derecho AP: mesotelioma maligno difuso de tipo epitelial.
Exploración física
En el diagnóstico
» ECOG 1, TA 100/70 mm hg, afebril.
» Adecuado estado general, consciente y alerta, estable hemodinámicamente, sin Flapping ni asterixis; sin arañas vasculares, ni eritema palmar, ni hipertrofia parotídea. Vitíligo en MMSS distal.
» Adecuados tonos rítmicos sin soplos a buena frecuencia, murmullo vesicular conservado.
» Abdomen blando, depresible, levemente doloroso en la palpación de forma difusa, sin clara semiología ascítica aunque distendido, sin signos de peritonismo.
» Sin edemas en MIIS.
Realizada en hospitalización domiciliaria en etapa terminal
» ECOG 3, afebril, TA 110/70 mm Hg, FC 92 lpm, saturación 95 %.
» Consciente y alerta, regular estado general. Mucosa oral semiseca, signo del pliegue negativo. Sin Muguet. Palidez cutánea generalizada.
» Abdomen ascitis, no a tensión, cicatriz de laparoscopia, sin hepatomegalia, dolor en la palpación superficial. Sin signos de irritación peritoneal.
» Extremidades con edemas maleolares G2.
Pruebas complementarias
Analítica marzo/2017
» Bq: creatinina 2, urea 58, calcio total 8,29, resto normal.
» Hg: 11.230 leucocitos con 7.000 PMN, Hb 10 mg/dl, 420.000 plaquetas.
» Coagulación: INR 1,2.
Tránsito con bario 19/3/2012
En la valoración del íleon distal se observa imágenes de engrosamiento del asa que aboca a nivel del colón ascendente, con mucosa en empedrado en relación con posibles ulceraciones, así como una discreta reducción de calibre.
TC junio/2015
Ascitis importante con afectación peritoneal por presencia de implante peritoneal a nivel subdiafragmático anterior derecho. Masa en FID que engloba asas de intestino delgado, produciendo cuadro suboclusivo con dilatación retrógrada de asas de intestino delgado de íleon y yeyuno.
TC marzo/2017
Aumento progresivo del tamaño de los implantes peritoneales, el mayor en el hemiabdomen derecho, mide 9,4 x 16 cm. Importante cantidad de líquido ascítico.
Diagnóstico
Mesotelioma difuso maligno peritoneal y enfermedad inflamatoria intestinal tipo Crohn.
Tratamiento
Inicia tratamiento con cisplatino + pemetrexed desde julio/2015, completando 4 ciclos y posteriormente pemetrexed de mantenimiento con RP.
» Progresión enfermedad (PE) en marzo/2016 a nivel peritoneal con aumento de masa en FID inicia carboplatino + gemcitabina.
» Abril/2016 presenta cuadro de obstrucción intestinal por lo que se realiza hemicolectomía derecha AP: mesotelioma difuso maligno más enfermedad inflamatoria intestinal.
» Continúa con QT carboplatino AUC-5 + gemcitabina 1.000 mg/m2 día 1 y 8 C/21 días.
» Agosto/2016 ingresa por toxicidad hematológica G3 por lo que continúa con gemcitabina en monoterapia.
» PE a nivel peritoneal septiembre/2016, se inicia 3ª línea de tratamiento con vinorelbina 30 mg/m2 semanal, completando 10 infusiones.
» Ingresa nuevamente en planta de Oncología enero/2017 por cuadro de suboclusión intestinal y mal control del dolor, que se resuelve de forma conservadora.
» PE a nivel peritoneal marzo/2017: se evidencia gran deterioro clínico y radiológico, vida cama sillón, encamado más de la mitad del día por la presencia de síntomas. Necesita ayuda para la mayoría de las actividades de la vida diaria. Inicia tratamiento sintomático y de soporte con hospitalización domiciliaria.
Evolución
Continúa seguimiento en hospitalización domiciliaria, en situación de últimos días, con necesidad de SNG en aspiración, debito diario 800-1000 ml día, mal control del dolor (EVA 9/10), episodios de agitación, con deseos de fallecer en domicilio, por lo que se inicia sedación paliativa. Finalmente fallece en marzo/2017. | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 521 |
||
Anamnesis
Varón de 39 años de edad, intervenido de urgencias en enero/2008 por cuadro abdominal agudo, secundario a perforación intestinal con resección de 22 cm de íleon terminal. AP: enfermedad Crohn (patrón penetrante). Se realizó ileostomía y posterior reconstrucción a los 6 meses. Desde la intervención en tratamiento con mesalazina, sin necesidad de esteroides.
» Marzo/2012: recurrencia de la enfermedad. Se realiza tránsito con bario que objetiva actividad moderada. Iniciando tratamiento con azatioprina. Sin manifestaciones extraintestinales.
» Ingresa en Digestivo en verano/2015 por dolor abdominal, aumento del perímetro abdominal, náuseas G2, vómitos de contenido bilioso, estreñimiento de 5 días y deterioro de la función renal.
En su ingreso se objetiva cuadro de suboclusión intestinal, resuelto mediante tratamiento conservador y ascitis a tensión, que precisó de paracentesis evacuadora de 6 l; con citología que informa de neoplasia sin signos de diferenciación, de origen epitelial. Se realiza TC de tórax y abdomen: líquido ascítico que se dispone de manera difusa con aumento de densidad de partes blandas (omental cake)
+ implante peritoneal subdiafragmático. Masa en FID que engloba asas de intestino delgado, produciendo cuadro suboclusivo con dilatación retrógrada de asas de intestino delgado de íleon y yeyuno.
Una vez resuelto el cuadro agudo, se realiza biopsia guiada por ECO con AP: hiperplasia mesotelial atípica; finalmente, para obtener diagnóstico definitivo, se realiza laparoscopia diagnóstica que muestra: múltiples lesiones punteadas blanquecinas por todo el peritoneo parietal a modo de implantes, más lesión tumoral de 5 x 5 cm, redondeada hacía el lóbulo hepático derecho AP: mesotelioma maligno difuso de tipo epitelial.
Exploración física
En el diagnóstico
» ECOG 1, TA 100/70 mm hg, afebril.
» Adecuado estado general, consciente y alerta, estable hemodinámicamente, sin Flapping ni asterixis; sin arañas vasculares, ni eritema palmar, ni hipertrofia parotídea. Vitíligo en MMSS distal.
» Adecuados tonos rítmicos sin soplos a buena frecuencia, murmullo vesicular conservado.
» Abdomen blando, depresible, levemente doloroso en la palpación de forma difusa, sin clara semiología ascítica aunque distendido, sin signos de peritonismo.
» Sin edemas en MIIS.
Realizada en hospitalización domiciliaria en etapa terminal
» ECOG 3, afebril, TA 110/70 mm Hg, FC 92 lpm, saturación 95 %.
» Consciente y alerta, regular estado general. Mucosa oral semiseca, signo del pliegue negativo. Sin Muguet. Palidez cutánea generalizada.
» Abdomen ascitis, no a tensión, cicatriz de laparoscopia, sin hepatomegalia, dolor en la palpación superficial. Sin signos de irritación peritoneal.
» Extremidades con edemas maleolares G2.
Pruebas complementarias
Analítica marzo/2017
» Bq: creatinina 2, urea 58, calcio total 8,29, resto normal.
» Hg: 11.230 leucocitos con 7.000 PMN, Hb 10 mg/dl, 420.000 plaquetas.
» Coagulación: INR 1,2.
Tránsito con bario 19/3/2012
En la valoración del íleon distal se observa imágenes de engrosamiento del asa que aboca a nivel del colón ascendente, con mucosa en empedrado en relación con posibles ulceraciones, así como una discreta reducción de calibre.
TC junio/2015
Ascitis importante con afectación peritoneal por presencia de implante peritoneal a nivel subdiafragmático anterior derecho. Masa en FID que engloba asas de intestino delgado, produciendo cuadro suboclusivo con dilatación retrógrada de asas de intestino delgado de íleon y yeyuno.
TC marzo/2017
Aumento progresivo del tamaño de los implantes peritoneales, el mayor en el hemiabdomen derecho, mide 9,4 x 16 cm. Importante cantidad de líquido ascítico.
Diagnóstico
Mesotelioma difuso maligno peritoneal y enfermedad inflamatoria intestinal tipo Crohn.
Tratamiento
Inicia tratamiento con cisplatino + pemetrexed desde julio/2015, completando 4 ciclos y posteriormente pemetrexed de mantenimiento con RP.
» Progresión enfermedad (PE) en marzo/2016 a nivel peritoneal con aumento de masa en FID inicia carboplatino + gemcitabina.
» Abril/2016 presenta cuadro de obstrucción intestinal por lo que se realiza hemicolectomía derecha AP: mesotelioma difuso maligno más enfermedad inflamatoria intestinal.
» Continúa con QT carboplatino AUC-5 + gemcitabina 1.000 mg/m2 día 1 y 8 C/21 días.
» Agosto/2016 ingresa por toxicidad hematológica G3 por lo que continúa con gemcitabina en monoterapia.
» PE a nivel peritoneal septiembre/2016, se inicia 3ª línea de tratamiento con vinorelbina 30 mg/m2 semanal, completando 10 infusiones.
» Ingresa nuevamente en planta de Oncología enero/2017 por cuadro de suboclusión intestinal y mal control del dolor, que se resuelve de forma conservadora.
» PE a nivel peritoneal marzo/2017: se evidencia gran deterioro clínico y radiológico, vida cama sillón, encamado más de la mitad del día por la presencia de síntomas. Necesita ayuda para la mayoría de las actividades de la vida diaria. Inicia tratamiento sintomático y de soporte con hospitalización domiciliaria.
Evolución
Continúa seguimiento en hospitalización domiciliaria, en situación de últimos días, con necesidad de SNG en aspiración, debito diario 800-1000 ml día, mal control del dolor (EVA 9/10), episodios de agitación, con deseos de fallecer en domicilio, por lo que se inicia sedación paliativa. Finalmente fallece en marzo/2017. | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 521 |
||
Anamnesis
Varón de 39 años de edad, intervenido de urgencias en enero/2008 por cuadro abdominal agudo, secundario a perforación intestinal con resección de 22 cm de íleon terminal. AP: enfermedad Crohn (patrón penetrante). Se realizó ileostomía y posterior reconstrucción a los 6 meses. Desde la intervención en tratamiento con mesalazina, sin necesidad de esteroides.
» Marzo/2012: recurrencia de la enfermedad. Se realiza tránsito con bario que objetiva actividad moderada. Iniciando tratamiento con azatioprina. Sin manifestaciones extraintestinales.
» Ingresa en Digestivo en verano/2015 por dolor abdominal, aumento del perímetro abdominal, náuseas G2, vómitos de contenido bilioso, estreñimiento de 5 días y deterioro de la función renal.
En su ingreso se objetiva cuadro de suboclusión intestinal, resuelto mediante tratamiento conservador y ascitis a tensión, que precisó de paracentesis evacuadora de 6 l; con citología que informa de neoplasia sin signos de diferenciación, de origen epitelial. Se realiza TC de tórax y abdomen: líquido ascítico que se dispone de manera difusa con aumento de densidad de partes blandas (omental cake)
+ implante peritoneal subdiafragmático. Masa en FID que engloba asas de intestino delgado, produciendo cuadro suboclusivo con dilatación retrógrada de asas de intestino delgado de íleon y yeyuno.
Una vez resuelto el cuadro agudo, se realiza biopsia guiada por ECO con AP: hiperplasia mesotelial atípica; finalmente, para obtener diagnóstico definitivo, se realiza laparoscopia diagnóstica que muestra: múltiples lesiones punteadas blanquecinas por todo el peritoneo parietal a modo de implantes, más lesión tumoral de 5 x 5 cm, redondeada hacía el lóbulo hepático derecho AP: mesotelioma maligno difuso de tipo epitelial.
Exploración física
En el diagnóstico
» ECOG 1, TA 100/70 mm hg, afebril.
» Adecuado estado general, consciente y alerta, estable hemodinámicamente, sin Flapping ni asterixis; sin arañas vasculares, ni eritema palmar, ni hipertrofia parotídea. Vitíligo en MMSS distal.
» Adecuados tonos rítmicos sin soplos a buena frecuencia, murmullo vesicular conservado.
» Abdomen blando, depresible, levemente doloroso en la palpación de forma difusa, sin clara semiología ascítica aunque distendido, sin signos de peritonismo.
» Sin edemas en MIIS.
Realizada en hospitalización domiciliaria en etapa terminal
» ECOG 3, afebril, TA 110/70 mm Hg, FC 92 lpm, saturación 95 %.
» Consciente y alerta, regular estado general. Mucosa oral semiseca, signo del pliegue negativo. Sin Muguet. Palidez cutánea generalizada.
» Abdomen ascitis, no a tensión, cicatriz de laparoscopia, sin hepatomegalia, dolor en la palpación superficial. Sin signos de irritación peritoneal.
» Extremidades con edemas maleolares G2.
Pruebas complementarias
Analítica marzo/2017
» Bq: creatinina 2, urea 58, calcio total 8,29, resto normal.
» Hg: 11.230 leucocitos con 7.000 PMN, Hb 10 mg/dl, 420.000 plaquetas.
» Coagulación: INR 1,2.
Tránsito con bario 19/3/2012
En la valoración del íleon distal se observa imágenes de engrosamiento del asa que aboca a nivel del colón ascendente, con mucosa en empedrado en relación con posibles ulceraciones, así como una discreta reducción de calibre.
TC junio/2015
Ascitis importante con afectación peritoneal por presencia de implante peritoneal a nivel subdiafragmático anterior derecho. Masa en FID que engloba asas de intestino delgado, produciendo cuadro suboclusivo con dilatación retrógrada de asas de intestino delgado de íleon y yeyuno.
TC marzo/2017
Aumento progresivo del tamaño de los implantes peritoneales, el mayor en el hemiabdomen derecho, mide 9,4 x 16 cm. Importante cantidad de líquido ascítico.
Diagnóstico
Mesotelioma difuso maligno peritoneal y enfermedad inflamatoria intestinal tipo Crohn.
Tratamiento
Inicia tratamiento con cisplatino + pemetrexed desde julio/2015, completando 4 ciclos y posteriormente pemetrexed de mantenimiento con RP.
» Progresión enfermedad (PE) en marzo/2016 a nivel peritoneal con aumento de masa en FID inicia carboplatino + gemcitabina.
» Abril/2016 presenta cuadro de obstrucción intestinal por lo que se realiza hemicolectomía derecha AP: mesotelioma difuso maligno más enfermedad inflamatoria intestinal.
» Continúa con QT carboplatino AUC-5 + gemcitabina 1.000 mg/m2 día 1 y 8 C/21 días.
» Agosto/2016 ingresa por toxicidad hematológica G3 por lo que continúa con gemcitabina en monoterapia.
» PE a nivel peritoneal septiembre/2016, se inicia 3ª línea de tratamiento con vinorelbina 30 mg/m2 semanal, completando 10 infusiones.
» Ingresa nuevamente en planta de Oncología enero/2017 por cuadro de suboclusión intestinal y mal control del dolor, que se resuelve de forma conservadora.
» PE a nivel peritoneal marzo/2017: se evidencia gran deterioro clínico y radiológico, vida cama sillón, encamado más de la mitad del día por la presencia de síntomas. Necesita ayuda para la mayoría de las actividades de la vida diaria. Inicia tratamiento sintomático y de soporte con hospitalización domiciliaria.
Evolución
Continúa seguimiento en hospitalización domiciliaria, en situación de últimos días, con necesidad de SNG en aspiración, debito diario 800-1000 ml día, mal control del dolor (EVA 9/10), episodios de agitación, con deseos de fallecer en domicilio, por lo que se inicia sedación paliativa. Finalmente fallece en marzo/2017. | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 521 |
||
Anamnesis
Este caso versa sobre una mujer de 60 años, sin antecedentes personales de interés, que a raíz de autopalparse un nódulo de nueva aparición en la mama izquierda, sospechoso en la mamografía, se diagnostica en el 2005 de cáncer de mama lobulillar infiltrante.
Exploración física
Se aprecia en cuadrante superoexterno de mama izquierda una nodulación indurada, de bordes bien delimitados de aproximadamente 20 mm de diámetro mayor. En la exploración ganglionar no se objetivan adenopatías patológicas en los territorios axilares, supra e infraclaviculares ni cervicales.
Pruebas complementarias
Se realizó mamografía bilateral, diagnosticándose una lesión en cuadrante superior externo altamente sugestiva de malignidad, con una categoría radiológica BIRADS 5.
Diagnóstico
Se procede entonces a realizar mastectomía izquierda y vaciamiento axilar, siendo finalmente diagnosticada de un carcinoma lobulillar infiltrante pT2 (25 mm) pN0 (0/12 ganglios) pM0, estadio IIA, con RE + (90-100 %), HER-2 - e índice de proliferación Ki-67 del 10 %.
Tratamiento
Por problemas de digitalización de la historia clínica, no puedo tener acceso a los motivos que llevaron por aquel entonces a completar el tratamiento adyuvante exclusivamente con hormonoterapia en vez de añadir quimioterapia, que era el estándar en aquella época.
Sea como fuere, la paciente completó 5 años de anastrozol (inhibidor de aromatasa).
Evolución
En 2008, ante antecedentes familiares de primer grado de cáncer de mama (hermana con cáncer de mama a los 50 años) se procede a valorar estado mutacional de los genes BRCA, siendo ambos negativos.
A pesar de ello, ante la historia familiar y deseos de la paciente se procede a mastectomía profiláctica derecha, descubriéndose de forma incidental en el estudio anatomopatológico de la pieza quirúrgica un cáncer de mama contralateral infiltrante metacrónico, de aproximadamente 7 mm, sin ganglios afectos clínicamente, con un perfil IHQ igual que el tumor acaecido en 2005 (pT1b, pN0, pM0, estadio IA).
Como ya estaba en tratamiento adyuvante con anastrozol se decidió continuar con dicho tratamiento, completando 5 años a partir del último tumor (finalizando en 2013, en total 8 años).
Asintomática durante el seguimiento, con un intervalo libre de enfermedad (ILE) en torno a 6 años, en junio de 2014 comienza a objetivarse analíticamente ascenso progresivo del marcador tumoral antígeno carbohidrato 15,3 (Ca 15,3) con un evolutivo de 30 —> 92 — >116 U/ml (valores de referencia en laboratorio [0 - 40] U/ml).
Finalmente, en julio de 2014, en estudio de extensión por tomografía computarizada (TC), se confirma recaída de la enfermedad con afectación ósea a nivel vertebral dorsal y lumbar; y en hueso iliaco izquierdo.
Ante el panorama de enfermedad metastásica sin afectación visceral, con recaída tardía tras el tratamiento hormonal se decide inclusión en el estudio MONALEESA 2.
Se trata de un ensayo clínico fase 3 aleatorizado donde se incluían mujeres postmenopáusicas RE+/HER-2- con enfermedad avanzada. En éste se aleatorizaban a las mujeres a tratamiento de primera línea con ribociclib (600 mg/24 h durante 21 días con una semana de descanso) más letrozol (2,5 mg/2 4h continuo) frente a letrozol exclusivamente.
En este estudio, los resultados fueron positivos para ribociclib, lográndose el objetivo primario que era medir la PFS: añadir ribociclib a letrozol se asociaba con un incremento clínicamente significativo de la PFS (25,3 vs. 16 meses; HR 0,568 [0,457; 0,704], p = 9,63 x 10-8) (3).
Otros datos interesantes que arrojaba este estudio es que en todos los subgrupos independientemente de edad, ECOG, número de localizaciones metastásicas, tratamientos previos, etc., se veían igualmente favorecidos de la adición del inhibidor de ciclinas, con un perfil de toxicidad muy favorable y sin deterioro de la calidad de vida.
Nuestra paciente inició el ciclo 1 de tratamiento el 28 de julio de 2014 con un buen estado general, prácticamente asintomática y con un performance status valorado por la escala del Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG) de 0.
Con una buena tolerancia al tratamiento, como toxicidades asumibles presentaba astenia grado 1 y artromialgias grado 1, sin deterioro de su ECOG ni de la calidad de vida.
En cuanto a la neutropenia, toxicidad más común con inhibidores de ciclinas (datos de MONALEESA 2: neutropenia grado 3-4 en el 60 % del grupo con ribociclib vs. 0,9 % con placebo), desde el ciclo 3 comienza a presentar neutropenias grado 3 con necesidad de retrasar el tratamiento, teniendo que desescalar dosis por protocolo en el ciclo 8 a ribociclib 400 mg/placebo, lo que nos orientaba a que la paciente se encontraba en el brazo experimental.
Por el mismo motivo, en el ciclo 40, tuvimos que reducir a la mínima dosis aceptada por el ensayo, con ribociclib 200 mg/placebo, dosis que actualmente mantiene.
A nivel de pruebas complementarias, se revalúa habitualmente por TC toracoabdominal y gammagrafía ósea (GGO) por protocolo de ensayo, describiéndose estabilidad de la enfermedad prácticamente desde el principio, comenzando a ver respuestas parciales radiológicas en la gammagrafía ósea realizada en el ciclo 25.
Dada la larga supervivencia de la paciente, comienzan a asomar dudas de si realmente la paciente se encontraba desde su inicio en un estadio metastásico, y las lesiones óseas eran tales, por lo que se decide a partir del ciclo 40 realizar fuera de ensayo una tomografía por emisión de positrones (PET/TC), que efectivamente objetiva reiteradamente lesiones blásticas óseas en cuerpo vertebral L3 y articulación sacroiliaca izquierda, metabólicamente positivas y sugestivas de malignidad, motivo por el que se decide continuar el tratamiento.
La situación actual es que la paciente a fecha de abril de 2018 ha completado su ciclo 50 de tratamiento.
Se encuentra con excelente estado general, con toxicidades grado 1 como astenia y artromialgias bien toleradas, que no deterioran su vida, con un ECOG 0 y con estabilidad clínica y radiológica (por PET/TC, TC y GGO) de su enfermedad ósea metastásica. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 523 |
|
Anamnesis
Este caso versa sobre una mujer de 60 años, sin antecedentes personales de interés, que a raíz de autopalparse un nódulo de nueva aparición en la mama izquierda, sospechoso en la mamografía, se diagnostica en el 2005 de cáncer de mama lobulillar infiltrante.
Exploración física
Se aprecia en cuadrante superoexterno de mama izquierda una nodulación indurada, de bordes bien delimitados de aproximadamente 20 mm de diámetro mayor. En la exploración ganglionar no se objetivan adenopatías patológicas en los territorios axilares, supra e infraclaviculares ni cervicales.
Pruebas complementarias
Se realizó mamografía bilateral, diagnosticándose una lesión en cuadrante superior externo altamente sugestiva de malignidad, con una categoría radiológica BIRADS 5.
Diagnóstico
Se procede entonces a realizar mastectomía izquierda y vaciamiento axilar, siendo finalmente diagnosticada de un carcinoma lobulillar infiltrante pT2 (25 mm) pN0 (0/12 ganglios) pM0, estadio IIA, con RE + (90-100 %), HER-2 - e índice de proliferación Ki-67 del 10 %.
Tratamiento
Por problemas de digitalización de la historia clínica, no puedo tener acceso a los motivos que llevaron por aquel entonces a completar el tratamiento adyuvante exclusivamente con hormonoterapia en vez de añadir quimioterapia, que era el estándar en aquella época.
Sea como fuere, la paciente completó 5 años de anastrozol (inhibidor de aromatasa).
Evolución
En 2008, ante antecedentes familiares de primer grado de cáncer de mama (hermana con cáncer de mama a los 50 años) se procede a valorar estado mutacional de los genes BRCA, siendo ambos negativos.
A pesar de ello, ante la historia familiar y deseos de la paciente se procede a mastectomía profiláctica derecha, descubriéndose de forma incidental en el estudio anatomopatológico de la pieza quirúrgica un cáncer de mama contralateral infiltrante metacrónico, de aproximadamente 7 mm, sin ganglios afectos clínicamente, con un perfil IHQ igual que el tumor acaecido en 2005 (pT1b, pN0, pM0, estadio IA).
Como ya estaba en tratamiento adyuvante con anastrozol se decidió continuar con dicho tratamiento, completando 5 años a partir del último tumor (finalizando en 2013, en total 8 años).
Asintomática durante el seguimiento, con un intervalo libre de enfermedad (ILE) en torno a 6 años, en junio de 2014 comienza a objetivarse analíticamente ascenso progresivo del marcador tumoral antígeno carbohidrato 15,3 (Ca 15,3) con un evolutivo de 30 —> 92 — >116 U/ml (valores de referencia en laboratorio [0 - 40] U/ml).
Finalmente, en julio de 2014, en estudio de extensión por tomografía computarizada (TC), se confirma recaída de la enfermedad con afectación ósea a nivel vertebral dorsal y lumbar; y en hueso iliaco izquierdo.
Ante el panorama de enfermedad metastásica sin afectación visceral, con recaída tardía tras el tratamiento hormonal se decide inclusión en el estudio MONALEESA 2.
Se trata de un ensayo clínico fase 3 aleatorizado donde se incluían mujeres postmenopáusicas RE+/HER-2- con enfermedad avanzada. En éste se aleatorizaban a las mujeres a tratamiento de primera línea con ribociclib (600 mg/24 h durante 21 días con una semana de descanso) más letrozol (2,5 mg/2 4h continuo) frente a letrozol exclusivamente.
En este estudio, los resultados fueron positivos para ribociclib, lográndose el objetivo primario que era medir la PFS: añadir ribociclib a letrozol se asociaba con un incremento clínicamente significativo de la PFS (25,3 vs. 16 meses; HR 0,568 [0,457; 0,704], p = 9,63 x 10-8) (3).
Otros datos interesantes que arrojaba este estudio es que en todos los subgrupos independientemente de edad, ECOG, número de localizaciones metastásicas, tratamientos previos, etc., se veían igualmente favorecidos de la adición del inhibidor de ciclinas, con un perfil de toxicidad muy favorable y sin deterioro de la calidad de vida.
Nuestra paciente inició el ciclo 1 de tratamiento el 28 de julio de 2014 con un buen estado general, prácticamente asintomática y con un performance status valorado por la escala del Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG) de 0.
Con una buena tolerancia al tratamiento, como toxicidades asumibles presentaba astenia grado 1 y artromialgias grado 1, sin deterioro de su ECOG ni de la calidad de vida.
En cuanto a la neutropenia, toxicidad más común con inhibidores de ciclinas (datos de MONALEESA 2: neutropenia grado 3-4 en el 60 % del grupo con ribociclib vs. 0,9 % con placebo), desde el ciclo 3 comienza a presentar neutropenias grado 3 con necesidad de retrasar el tratamiento, teniendo que desescalar dosis por protocolo en el ciclo 8 a ribociclib 400 mg/placebo, lo que nos orientaba a que la paciente se encontraba en el brazo experimental.
Por el mismo motivo, en el ciclo 40, tuvimos que reducir a la mínima dosis aceptada por el ensayo, con ribociclib 200 mg/placebo, dosis que actualmente mantiene.
A nivel de pruebas complementarias, se revalúa habitualmente por TC toracoabdominal y gammagrafía ósea (GGO) por protocolo de ensayo, describiéndose estabilidad de la enfermedad prácticamente desde el principio, comenzando a ver respuestas parciales radiológicas en la gammagrafía ósea realizada en el ciclo 25.
Dada la larga supervivencia de la paciente, comienzan a asomar dudas de si realmente la paciente se encontraba desde su inicio en un estadio metastásico, y las lesiones óseas eran tales, por lo que se decide a partir del ciclo 40 realizar fuera de ensayo una tomografía por emisión de positrones (PET/TC), que efectivamente objetiva reiteradamente lesiones blásticas óseas en cuerpo vertebral L3 y articulación sacroiliaca izquierda, metabólicamente positivas y sugestivas de malignidad, motivo por el que se decide continuar el tratamiento.
La situación actual es que la paciente a fecha de abril de 2018 ha completado su ciclo 50 de tratamiento.
Se encuentra con excelente estado general, con toxicidades grado 1 como astenia y artromialgias bien toleradas, que no deterioran su vida, con un ECOG 0 y con estabilidad clínica y radiológica (por PET/TC, TC y GGO) de su enfermedad ósea metastásica. | Carcinoma lobulillar, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 523 |
|
Anamnesis
Este caso versa sobre una mujer de 60 años, sin antecedentes personales de interés, que a raíz de autopalparse un nódulo de nueva aparición en la mama izquierda, sospechoso en la mamografía, se diagnostica en el 2005 de cáncer de mama lobulillar infiltrante.
Exploración física
Se aprecia en cuadrante superoexterno de mama izquierda una nodulación indurada, de bordes bien delimitados de aproximadamente 20 mm de diámetro mayor. En la exploración ganglionar no se objetivan adenopatías patológicas en los territorios axilares, supra e infraclaviculares ni cervicales.
Pruebas complementarias
Se realizó mamografía bilateral, diagnosticándose una lesión en cuadrante superior externo altamente sugestiva de malignidad, con una categoría radiológica BIRADS 5.
Diagnóstico
Se procede entonces a realizar mastectomía izquierda y vaciamiento axilar, siendo finalmente diagnosticada de un carcinoma lobulillar infiltrante pT2 (25 mm) pN0 (0/12 ganglios) pM0, estadio IIA, con RE + (90-100 %), HER-2 - e índice de proliferación Ki-67 del 10 %.
Tratamiento
Por problemas de digitalización de la historia clínica, no puedo tener acceso a los motivos que llevaron por aquel entonces a completar el tratamiento adyuvante exclusivamente con hormonoterapia en vez de añadir quimioterapia, que era el estándar en aquella época.
Sea como fuere, la paciente completó 5 años de anastrozol (inhibidor de aromatasa).
Evolución
En 2008, ante antecedentes familiares de primer grado de cáncer de mama (hermana con cáncer de mama a los 50 años) se procede a valorar estado mutacional de los genes BRCA, siendo ambos negativos.
A pesar de ello, ante la historia familiar y deseos de la paciente se procede a mastectomía profiláctica derecha, descubriéndose de forma incidental en el estudio anatomopatológico de la pieza quirúrgica un cáncer de mama contralateral infiltrante metacrónico, de aproximadamente 7 mm, sin ganglios afectos clínicamente, con un perfil IHQ igual que el tumor acaecido en 2005 (pT1b, pN0, pM0, estadio IA).
Como ya estaba en tratamiento adyuvante con anastrozol se decidió continuar con dicho tratamiento, completando 5 años a partir del último tumor (finalizando en 2013, en total 8 años).
Asintomática durante el seguimiento, con un intervalo libre de enfermedad (ILE) en torno a 6 años, en junio de 2014 comienza a objetivarse analíticamente ascenso progresivo del marcador tumoral antígeno carbohidrato 15,3 (Ca 15,3) con un evolutivo de 30 —> 92 — >116 U/ml (valores de referencia en laboratorio [0 - 40] U/ml).
Finalmente, en julio de 2014, en estudio de extensión por tomografía computarizada (TC), se confirma recaída de la enfermedad con afectación ósea a nivel vertebral dorsal y lumbar; y en hueso iliaco izquierdo.
Ante el panorama de enfermedad metastásica sin afectación visceral, con recaída tardía tras el tratamiento hormonal se decide inclusión en el estudio MONALEESA 2.
Se trata de un ensayo clínico fase 3 aleatorizado donde se incluían mujeres postmenopáusicas RE+/HER-2- con enfermedad avanzada. En éste se aleatorizaban a las mujeres a tratamiento de primera línea con ribociclib (600 mg/24 h durante 21 días con una semana de descanso) más letrozol (2,5 mg/2 4h continuo) frente a letrozol exclusivamente.
En este estudio, los resultados fueron positivos para ribociclib, lográndose el objetivo primario que era medir la PFS: añadir ribociclib a letrozol se asociaba con un incremento clínicamente significativo de la PFS (25,3 vs. 16 meses; HR 0,568 [0,457; 0,704], p = 9,63 x 10-8) (3).
Otros datos interesantes que arrojaba este estudio es que en todos los subgrupos independientemente de edad, ECOG, número de localizaciones metastásicas, tratamientos previos, etc., se veían igualmente favorecidos de la adición del inhibidor de ciclinas, con un perfil de toxicidad muy favorable y sin deterioro de la calidad de vida.
Nuestra paciente inició el ciclo 1 de tratamiento el 28 de julio de 2014 con un buen estado general, prácticamente asintomática y con un performance status valorado por la escala del Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG) de 0.
Con una buena tolerancia al tratamiento, como toxicidades asumibles presentaba astenia grado 1 y artromialgias grado 1, sin deterioro de su ECOG ni de la calidad de vida.
En cuanto a la neutropenia, toxicidad más común con inhibidores de ciclinas (datos de MONALEESA 2: neutropenia grado 3-4 en el 60 % del grupo con ribociclib vs. 0,9 % con placebo), desde el ciclo 3 comienza a presentar neutropenias grado 3 con necesidad de retrasar el tratamiento, teniendo que desescalar dosis por protocolo en el ciclo 8 a ribociclib 400 mg/placebo, lo que nos orientaba a que la paciente se encontraba en el brazo experimental.
Por el mismo motivo, en el ciclo 40, tuvimos que reducir a la mínima dosis aceptada por el ensayo, con ribociclib 200 mg/placebo, dosis que actualmente mantiene.
A nivel de pruebas complementarias, se revalúa habitualmente por TC toracoabdominal y gammagrafía ósea (GGO) por protocolo de ensayo, describiéndose estabilidad de la enfermedad prácticamente desde el principio, comenzando a ver respuestas parciales radiológicas en la gammagrafía ósea realizada en el ciclo 25.
Dada la larga supervivencia de la paciente, comienzan a asomar dudas de si realmente la paciente se encontraba desde su inicio en un estadio metastásico, y las lesiones óseas eran tales, por lo que se decide a partir del ciclo 40 realizar fuera de ensayo una tomografía por emisión de positrones (PET/TC), que efectivamente objetiva reiteradamente lesiones blásticas óseas en cuerpo vertebral L3 y articulación sacroiliaca izquierda, metabólicamente positivas y sugestivas de malignidad, motivo por el que se decide continuar el tratamiento.
La situación actual es que la paciente a fecha de abril de 2018 ha completado su ciclo 50 de tratamiento.
Se encuentra con excelente estado general, con toxicidades grado 1 como astenia y artromialgias bien toleradas, que no deterioran su vida, con un ECOG 0 y con estabilidad clínica y radiológica (por PET/TC, TC y GGO) de su enfermedad ósea metastásica. | Neoplasia maligna | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 523 |
|
Anamnesis
Este caso versa sobre una mujer de 60 años, sin antecedentes personales de interés, que a raíz de autopalparse un nódulo de nueva aparición en la mama izquierda, sospechoso en la mamografía, se diagnostica en el 2005 de cáncer de mama lobulillar infiltrante.
Exploración física
Se aprecia en cuadrante superoexterno de mama izquierda una nodulación indurada, de bordes bien delimitados de aproximadamente 20 mm de diámetro mayor. En la exploración ganglionar no se objetivan adenopatías patológicas en los territorios axilares, supra e infraclaviculares ni cervicales.
Pruebas complementarias
Se realizó mamografía bilateral, diagnosticándose una lesión en cuadrante superior externo altamente sugestiva de malignidad, con una categoría radiológica BIRADS 5.
Diagnóstico
Se procede entonces a realizar mastectomía izquierda y vaciamiento axilar, siendo finalmente diagnosticada de un carcinoma lobulillar infiltrante pT2 (25 mm) pN0 (0/12 ganglios) pM0, estadio IIA, con RE + (90-100 %), HER-2 - e índice de proliferación Ki-67 del 10 %.
Tratamiento
Por problemas de digitalización de la historia clínica, no puedo tener acceso a los motivos que llevaron por aquel entonces a completar el tratamiento adyuvante exclusivamente con hormonoterapia en vez de añadir quimioterapia, que era el estándar en aquella época.
Sea como fuere, la paciente completó 5 años de anastrozol (inhibidor de aromatasa).
Evolución
En 2008, ante antecedentes familiares de primer grado de cáncer de mama (hermana con cáncer de mama a los 50 años) se procede a valorar estado mutacional de los genes BRCA, siendo ambos negativos.
A pesar de ello, ante la historia familiar y deseos de la paciente se procede a mastectomía profiláctica derecha, descubriéndose de forma incidental en el estudio anatomopatológico de la pieza quirúrgica un cáncer de mama contralateral infiltrante metacrónico, de aproximadamente 7 mm, sin ganglios afectos clínicamente, con un perfil IHQ igual que el tumor acaecido en 2005 (pT1b, pN0, pM0, estadio IA).
Como ya estaba en tratamiento adyuvante con anastrozol se decidió continuar con dicho tratamiento, completando 5 años a partir del último tumor (finalizando en 2013, en total 8 años).
Asintomática durante el seguimiento, con un intervalo libre de enfermedad (ILE) en torno a 6 años, en junio de 2014 comienza a objetivarse analíticamente ascenso progresivo del marcador tumoral antígeno carbohidrato 15,3 (Ca 15,3) con un evolutivo de 30 —> 92 — >116 U/ml (valores de referencia en laboratorio [0 - 40] U/ml).
Finalmente, en julio de 2014, en estudio de extensión por tomografía computarizada (TC), se confirma recaída de la enfermedad con afectación ósea a nivel vertebral dorsal y lumbar; y en hueso iliaco izquierdo.
Ante el panorama de enfermedad metastásica sin afectación visceral, con recaída tardía tras el tratamiento hormonal se decide inclusión en el estudio MONALEESA 2.
Se trata de un ensayo clínico fase 3 aleatorizado donde se incluían mujeres postmenopáusicas RE+/HER-2- con enfermedad avanzada. En éste se aleatorizaban a las mujeres a tratamiento de primera línea con ribociclib (600 mg/24 h durante 21 días con una semana de descanso) más letrozol (2,5 mg/2 4h continuo) frente a letrozol exclusivamente.
En este estudio, los resultados fueron positivos para ribociclib, lográndose el objetivo primario que era medir la PFS: añadir ribociclib a letrozol se asociaba con un incremento clínicamente significativo de la PFS (25,3 vs. 16 meses; HR 0,568 [0,457; 0,704], p = 9,63 x 10-8) (3).
Otros datos interesantes que arrojaba este estudio es que en todos los subgrupos independientemente de edad, ECOG, número de localizaciones metastásicas, tratamientos previos, etc., se veían igualmente favorecidos de la adición del inhibidor de ciclinas, con un perfil de toxicidad muy favorable y sin deterioro de la calidad de vida.
Nuestra paciente inició el ciclo 1 de tratamiento el 28 de julio de 2014 con un buen estado general, prácticamente asintomática y con un performance status valorado por la escala del Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG) de 0.
Con una buena tolerancia al tratamiento, como toxicidades asumibles presentaba astenia grado 1 y artromialgias grado 1, sin deterioro de su ECOG ni de la calidad de vida.
En cuanto a la neutropenia, toxicidad más común con inhibidores de ciclinas (datos de MONALEESA 2: neutropenia grado 3-4 en el 60 % del grupo con ribociclib vs. 0,9 % con placebo), desde el ciclo 3 comienza a presentar neutropenias grado 3 con necesidad de retrasar el tratamiento, teniendo que desescalar dosis por protocolo en el ciclo 8 a ribociclib 400 mg/placebo, lo que nos orientaba a que la paciente se encontraba en el brazo experimental.
Por el mismo motivo, en el ciclo 40, tuvimos que reducir a la mínima dosis aceptada por el ensayo, con ribociclib 200 mg/placebo, dosis que actualmente mantiene.
A nivel de pruebas complementarias, se revalúa habitualmente por TC toracoabdominal y gammagrafía ósea (GGO) por protocolo de ensayo, describiéndose estabilidad de la enfermedad prácticamente desde el principio, comenzando a ver respuestas parciales radiológicas en la gammagrafía ósea realizada en el ciclo 25.
Dada la larga supervivencia de la paciente, comienzan a asomar dudas de si realmente la paciente se encontraba desde su inicio en un estadio metastásico, y las lesiones óseas eran tales, por lo que se decide a partir del ciclo 40 realizar fuera de ensayo una tomografía por emisión de positrones (PET/TC), que efectivamente objetiva reiteradamente lesiones blásticas óseas en cuerpo vertebral L3 y articulación sacroiliaca izquierda, metabólicamente positivas y sugestivas de malignidad, motivo por el que se decide continuar el tratamiento.
La situación actual es que la paciente a fecha de abril de 2018 ha completado su ciclo 50 de tratamiento.
Se encuentra con excelente estado general, con toxicidades grado 1 como astenia y artromialgias bien toleradas, que no deterioran su vida, con un ECOG 0 y con estabilidad clínica y radiológica (por PET/TC, TC y GGO) de su enfermedad ósea metastásica. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 523 |
|
Anamnesis
Antecedentes personales
Paciente sin antecedentes de interés salvo diagnóstico de pénfigo vulgar en 2010. No realiza ningún tratamiento domiciliario.
Historia oncológica
Tras notar empatamiento no doloroso en el testículo derecho en septiembre de 2010, acude a Urología y comienza estudio. Se realiza ecografía testicular que sugiere neoplasia testicular y analítica con marcadores tumorales, incluidos alfa fetoproteína (AFP) y beta gonadotropina coriónica (B-HCG), que resulta normal.
Se interviene mediante orquiectomía inguinal derecha el 21 de noviembre 2012. Con Anatomía Patológica definitiva: tumor de tipo seminomatoso con áreas de necrosis limitado al parénquima testicular, no invasión vascular. Tamaño 3,5 cm. Márgenes libres. Estadio pT1.
Se realiza TC de tórax y abdomen como estudio de extensión en la que se objetivan algunas adenopatías retroperitoneales e inguinales bilaterales inferiores a 1 cm no patológicas, probablemente reactivas.
Dado que se trataba de un tumor estadio I con tamaño inferior a 4 cm sin invasión de la rete testis, se decide seguimiento estrecho.
Historia actual
Paciente en seguimiento activo en consultas externas de Oncología desde noviembre de 2012 según protocolo, ya con revisiones anuales. Última TC en noviembre 2015 sin evidencia de recidiva y última ecografía testicular izquierda en noviembre 2016 que resulta normal.
En agosto de 2017, comienza estudio en Digestivo por molestias abdominales difusas y diarrea crónica, siendo finalmente diagnosticado de parasitosis intestinal.
Adelanta cita en consultas externas de Oncología Médica en febrero de 2018 por continuar con dolor abdominal, más acentuado en hipogastrio de forma difusa y a nivel inguinal y testicular izquierdo inespecífico, además presenta astenia de unos tres meses de evolución, que va aumentando de forma progresiva. Se solicita TC de tórax y abdomen, ecografía testicular izquierda y analítica con marcadores tumorales.
El paciente presenta aumento de dolor a nivel de hipogastrio, por lo que acude a Urgencias el 16 de febrero de 2018. Se realiza TC de abdomen y pelvis urgente, destacando el hallazgo de probable recidiva tumoral en forma de gran conglomerado adenopático retroperitoneal, englobando y comprimiendo por completo la vena cava inferior. Trombosis de ambas venas iliacas en su porción proximal que en el lado derecho se prolonga hacia iliaca interna y externa y femoral común y superficial derecha. Uréter derecho englobado con hidronefrosis retrógrada moderada. En los cortes que incluyen bases pulmonares existen signos de tromboembolismo pulmonar que afecta al menos a ramas segmentarias para ambos lóbulos inferiores. El paciente ingresa en planta de Oncología Médica.
Durante el ingreso en planta de Oncología se realiza analítica en la que destaca B-HCG en 12,84 UI/l, ecografía testicular que descarta segundo tumor primario testicular, TC de tórax y cráneo como estudio de extensión en el que se objetiva tromboembolismo pulmonar bilateral, sin que exista afectación neoplásica a otro nivel. Se realiza PET-TC con gran conglomerado adenopático retroperitoneal metabólicamente positivo, sugestivo de malignidad sin otra captación patológica a distancia.
Se comenta el caso con radiología que realiza biopsia guiada con ecografía el 07/03/2018. Posteriormente, se comenta el caso con Urología, dado que el paciente presenta cierto deterioro de la función renal con dolor a nivel de fosa renal derecha, probablemente en relación con ureterohidronefrosis al estar el uréter englobado por la neoplasia. Finalmente deciden colocación de nefrostomía percutánea derecha 7CH, tras lo que se normaliza la función renal.
Exploración física
» ECOG: 1. peso 82 kg. Talla 154 cm. Sa02 96 % FC 80 lpm.
» Aceptable estado general, consciente y orientado. Eupneico y afebril. Buena coloración cutaneomucosa. Eupneico en reposo y afebril.
» Auscultación cardiopulmonar: tonos cardiacos rítmicos con buena frecuencia. Sin soplos ni extratonos. Buen murmullo vesicular en ambos campos pulmonares. Sin ruidos patológicos.
» Abdomen: blando, depresible, no doloroso durante la palpación. Sensación de masa a nivel suprapúbico. Sin organomegalias. RHA presentes.
» MMII: edemas hasta las rodillas que dejan fóvea.
Pruebas complementarias
» Analítica del día 15 de febrero de 2018: bioquímica: ligero empeoramiento de función renal, creatinina 1,19 mg/dl en probable relación a cuadro obstructivo de la lesión tumoral sobre uréter derecho. Iones sin hallazgos patológicos. Hemograma: leucocitos y neutrófilos dentro de los límites de la normalidad. Hemoglobina 135 g/l. Plaquetas dentro de la normalidad. Estudio de coagulación: dímeros D: 9210 mcg/l.
» B-HCG del 21/2/2018: 12,84. AFP 1,1 (26/2/2018). LDH 246 (12/2/2018).
» TC de abdomen con contraste endovenoso, 16 de febrero de 2018: En bases pulmonares, encontramos defectos de repleción en ramas segmentaria y subsegmentarias por ambos lóbulos inferiores, hallazgos compatibles con tromboembolismo pulmonar sin repercusión parenquimatosa en la porción incluida del tórax.
En abdomen, hígado de tamaño y morfología normal sin lesiones ocupantes de espacio en su interior con pequeños focos hipodensos que probablemente correspondan a pequeños quistes simples milimétricos en segmento VIII y segmento III. El páncreas, el bazo, la vía biliar, la vesícula biliar ambas suprarrenales y riñón izquierdo tienen características normales. Normal distribución de estómago, asas intestinales con marco cólico y mesos correspondientes. Gran conglomerado adenopático tumoral de predominio sólido con pequeños focos de necrosis en su interior de localización retroperitoneal que alcanza unos ejes máximos aproximados de 10 x 9,5 x 7,5 cm, desplazando el duodeno hacia la zona anterior, y englobando por completo la cava inferior, que se encuentra comprimida en el interior de la masa, donde prácticamente no se identifica y englobando también la aorta descendente hasta la bifurcación en ambas iliacas, comprendiendo la porción proximal de la derecha.
El conglomerado se prolonga desde la región infrarrenal hasta la bifurcación de ambas iliacas. Trombosis venosa de la porción proximal de ambas iliacas. Trombosis de vena iliaca interna y externa derechas que se prolonga a la femoral superficial derecha.
La masa retroperitoneal engloba el uréter derecho a nivel de su tercio medio, produciendo una dilatación retrógrada con moderada hidronefrosis y disminución de captación del parénquima renal. En el resto de la exploración no se detectan otros hallazgos relevantes.
» Ecografía testicular del 20/2/2018: teste único de tamaño con morfología normal, con alguna calcificación puntiforme aislada sin hallazgos sospechosos. No se identifican lesiones focales. Doppler color normal. Epidídimos sin alteraciones. Resto del estudio sin alteraciones.
» TC de cráneo y tórax del 20/2/2018: en el tórax se observa tromboembolismo pulmonar bilateral que parcialmente ocluye la arteria de lóbulo superior derecho y una rama de la arteria intermediaria del lóbulo inferior derecho; también se observa un trombo adherido a la bifurcación de la arteria pulmonar izquierda, así como una rama medial de la pirámide basal izquierda. No se objetivan nódulos pulmonares sugestivos de metástasis. Se observan 2-3 nodulaciones milimétricas en lóbulo superior derecho y medio inespecíficas. En el mediastino no se objetivan adenopatías de tamaño significativo. En la TC de cráneo no se observan alteraciones significativas.
Conclusión: tromboembolismo pulmonar bilateral sin repercusión parenquimatosa. No vemos otras alteraciones significativas en tórax y cráneo.
» Urocultivo del 22/02/2018: negativo.
» Eco-Doppler de MMII del 22/2/2018: se explora desde la vena femoral común hasta los troncos tibioperoneos. No se observan signos de TVP.
» PET-TC del 1/3/2018: en el estudio realizado al paciente, se aprecia un gran depósito patológico del radiotrazador localizado en la región retroperitoneal a la altura del mesogastrio, que presenta unos diámetros aproximados de 10 x 8,5 x 10,5 cm, con una captación patológica discretamente heterogénea con un SUVmax de 7,27, siendo sugestivo de malignidad. En las imágenes de fusión coincide con el gran conglomerado que se extiende de forma extensa por el retroperitoneo desde L2 a L4, englobando los grandes vasos y situándose adyacente al polo inferior del riñón derecho, coincidiendo con los hallazgos descritos en la técnica morfológica.
No se aprecia ningún depósito patológico del trazador significativo que sea sugestivo de malignidad en el parénquima pulmonar.
Aparece actividad urinaria fisiológica en catéter de nefrostomía derecho y el resto de trayecto de la derivación urinaria.
Se evidencia un aumento de la captación del trazador, de carácter segmentario en las asas intestinales con predominio en colon derecho, sin lesiones focales, siendo de baja probabilidad de malignidad.
Aumento de captación en región del recto anal en probable relación con patología hemorroidal.
Por último, existe una biodistribución del radiotrazador adecuada, con captación fisiológica del radiotrazador en el parénquima cerebral, anillo de Waldeyer, glándulas salivares, miocardio, parénquima hepático y esplénico, intestinal, así como eliminación fisiológica del radiotrazador por el sistema pielocalicial, uréteres y vejiga urinaria. En el resto del organismo no se aprecian alteraciones en la distribución fisiológica del radiofármaco, ni otros acúmulos localizados del mismo, que puedan corresponderse con lesiones focales, compatibles con patología oncológica.
Conclusión: gran conglomerado adenopático retroperitoneal metabólicamente positivo y sugestivo de malignidad, en paciente con sospecha de recaída seminoma. El resto del estudio sin hallazgos metabólicos patológicos significativos que sean sugestivos de malignidad.
Diagnóstico
» Finalmente se diagnostica de recidiva tardía retroperitoneal de seminoma testicular (N3, S1) con criterios de buen pronóstico según el Germ Cell Cancer Collaborative Group (IGCCCG).
» Tromboembolismo pulmonar bilateral en este contexto.
Tratamiento
Tras realizar la biopsia, y dada la alta sospecha de recidiva tardía de seminoma, con elevación sutil de la BHCG e imposibilidad de resección quirúrgica, se inicia tratamiento quimioterápico (QT) según esquema bleomicina días 1, 8, 15, etopósido y cisplatino días 1-5 (BEP) cada 21 días durante su ingreso en planta.
Inicia tratamiento con heparina de bajo peso molecular por hallazgo de TEP asintomático y analgesia de tercer escalón con parche de fentanilo transdérmico.
Evolución
» El paciente presenta evolución clínica favorable tras inicio de QT según esquema BEP, con mejoría del dolor lumbar y retroperitoneal y disminución de edemas en miembros inferiores. Además, el paciente camina con mayor normalidad y sale a la calle.
» Recibimos resultados de Anatomía Patológica que confirma recaída compatible con seminoma.
» Ha recibido 2º ciclo BEP el 02/04/2018 de los tres previstos.
» La BHCG ha ido descendiendo de forma progresiva, último valor en 0,1 UI/l. | Neoplasia maligna | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 525 |
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.