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|---|---|---|---|---|---|---|---|
Anamnesis
Mujer de 55 años sin hábitos tóxicos, con antecedentes familiares de madre fallecida a los 58 años de probable cáncer gástrico (neoplasia metastásica, no se sabe el primario), hermana fallecida con 49 años por cáncer metastásico de primario no filiado (adenocarcinoma de primario no filiado) y hermano con 56 años diagnosticado de cáncer de colon.
La paciente se encontraba asintomática.
Exploración física
Se evidenciaba un nódulo de aproximadamente 15 mm mal delimitado de consistencia media, localizado en el cuadrante superoexterno periareolar de la mama izquierda. La exploración axilar izquierda era normal.
Pruebas complementarias
Se realiza mamografía en programa de cribado (13-07-2015) que evidencia calcificaciones sospechosas por lo que se remite al Servicio de Patología Mamaria para completar estudios.
Desde ese momento se realizan numerosas pruebas diagnósticas:
» Mamografía + ecografía mamaria + ecografía axilar (05-08-2015) donde se evidencian microcalcificaciones altamente sospechosas de malignidad a nivel retroareolar izquierda.
» Biopsia con aguja gruesa (15-08-2015): compatible con carcinoma ductal infiltrante poco-moderadamente diferenciado y de alto grado citológico en la muestra remitida con receptor de estrógenos negativo, receptor de progestágenos débilmente positivo (25-30 % de las células neoplásicas), P53 débilmente positivo, HER-2 positivo (+++), Ki-67 positivo en el 30 % de las células y citoqueratina 19 positiva.
» Resonancia magnética (RM) mamaria (28-08-2015): siendo compatible la mama izquierda con BIRADS RM 6 con probable multicentricidad y mama derecha BIRADS RM 1.
» » Ecografía de abdomen completo (5-09-2015): hígado de ecoestructura inhomogénea con incremento difuso de ecogenicidad en posible relación con esteatosis/hepatopatía, detectando nódulo hipoecoico (11 mm) localizado en segmento IV-A, inespecífico, que pudiera estar en relación con hemangioma, no siendo descartable metástasis dada la patología de base de la paciente.
» RM de hígado (11-09-2015): hígado con varios quistes simples. LOE de 17 mm en segmento IV compatible con metástasis.
» BAG hepática (10-11-2015): metástasis hepática de carcinoma ductal infiltrante.
» Gammagrafía ósea (03-11-2015): no se evidencia lesiones metastásicas con reacción osteoblástica. Sospecha de captación en esternón.
Diagnóstico
Carcinoma ductal infiltrante poco-moderadamente diferenciado de mama izquierda con invasión linfovascular pT2 pN1a (3/21) M1 (hepática única, posible esternal sospechosa en gammagrafía y dudosa D12) RE negativo, RP débilmente positivo (25-30 % de las células neoplásicas), P53 débilmente positivo, HER-2 positivo (+++), Ki-67 positivo en el 30 % de las células, citoqueratina 19 positiva.
Tratamiento
Con fecha 24-09-2015 se realiza mastectomía total simple de mama izquierda + biopsia selectiva de ganglio centinela (3 centinelas, con macrometástasis en 2º y 3º con CCT: 234.000 copias, VPN 76,82 %), por lo que se completa con linfadenectomía axilar izquierda.
Se inicia en noviembre de 2015 una primera línea de tratamiento para enfermedad avanzada con docetaxel + trastuzumab + pertuzumab por 6 ciclos (1º: 25-11-2015/6º: 10-03-2016) presentando respuesta parcial hepática y estabilidad de enfermedad a nivel óseo.
Se decide continuación de tratamiento con pertuzumab + trastuzumab + TAXOL por tres ciclos con desaparición de la captación esternal gammagráfica (junio 16), decidiéndose tratamiento de mantenimiento con doble bloqueo + letrozol, iniciándose en junio 16 y recibiendo el 40º ciclo en mayo de 2018 con una respuesta completa mantenida hasta dicha fecha.
En mayo del 2018, presenta mareo y cefalea, asociando pérdida de fuerza en extremidad superior derecha por lo que se realiza una resonancia magnética cerebral, observándose una progresión a nivel de SNC única a nivel frontal izquierda por lo que se decide radioterapia esteroatáxica fraccionada con una dosis total de 30 Greys entre mayo y junio del 2018 con posterior craniectomía y extirpación de metástasis frontal el 21-06-2018.
Evolución
Una vez resuelta la progresión a nivel del sistema nervioso central, se decide continuación de tratamiento con doble bloqueo y letrozol habiendo recibido hasta la fecha 54º ciclos, manteniendo la respuesta completa tanto a nivel sistémico como a nivel de sistema nervioso central.
| Neoplasia maligna | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 423 |
|
Anamnesis
Mujer de 55 años sin hábitos tóxicos, con antecedentes familiares de madre fallecida a los 58 años de probable cáncer gástrico (neoplasia metastásica, no se sabe el primario), hermana fallecida con 49 años por cáncer metastásico de primario no filiado (adenocarcinoma de primario no filiado) y hermano con 56 años diagnosticado de cáncer de colon.
La paciente se encontraba asintomática.
Exploración física
Se evidenciaba un nódulo de aproximadamente 15 mm mal delimitado de consistencia media, localizado en el cuadrante superoexterno periareolar de la mama izquierda. La exploración axilar izquierda era normal.
Pruebas complementarias
Se realiza mamografía en programa de cribado (13-07-2015) que evidencia calcificaciones sospechosas por lo que se remite al Servicio de Patología Mamaria para completar estudios.
Desde ese momento se realizan numerosas pruebas diagnósticas:
» Mamografía + ecografía mamaria + ecografía axilar (05-08-2015) donde se evidencian microcalcificaciones altamente sospechosas de malignidad a nivel retroareolar izquierda.
» Biopsia con aguja gruesa (15-08-2015): compatible con carcinoma ductal infiltrante poco-moderadamente diferenciado y de alto grado citológico en la muestra remitida con receptor de estrógenos negativo, receptor de progestágenos débilmente positivo (25-30 % de las células neoplásicas), P53 débilmente positivo, HER-2 positivo (+++), Ki-67 positivo en el 30 % de las células y citoqueratina 19 positiva.
» Resonancia magnética (RM) mamaria (28-08-2015): siendo compatible la mama izquierda con BIRADS RM 6 con probable multicentricidad y mama derecha BIRADS RM 1.
» » Ecografía de abdomen completo (5-09-2015): hígado de ecoestructura inhomogénea con incremento difuso de ecogenicidad en posible relación con esteatosis/hepatopatía, detectando nódulo hipoecoico (11 mm) localizado en segmento IV-A, inespecífico, que pudiera estar en relación con hemangioma, no siendo descartable metástasis dada la patología de base de la paciente.
» RM de hígado (11-09-2015): hígado con varios quistes simples. LOE de 17 mm en segmento IV compatible con metástasis.
» BAG hepática (10-11-2015): metástasis hepática de carcinoma ductal infiltrante.
» Gammagrafía ósea (03-11-2015): no se evidencia lesiones metastásicas con reacción osteoblástica. Sospecha de captación en esternón.
Diagnóstico
Carcinoma ductal infiltrante poco-moderadamente diferenciado de mama izquierda con invasión linfovascular pT2 pN1a (3/21) M1 (hepática única, posible esternal sospechosa en gammagrafía y dudosa D12) RE negativo, RP débilmente positivo (25-30 % de las células neoplásicas), P53 débilmente positivo, HER-2 positivo (+++), Ki-67 positivo en el 30 % de las células, citoqueratina 19 positiva.
Tratamiento
Con fecha 24-09-2015 se realiza mastectomía total simple de mama izquierda + biopsia selectiva de ganglio centinela (3 centinelas, con macrometástasis en 2º y 3º con CCT: 234.000 copias, VPN 76,82 %), por lo que se completa con linfadenectomía axilar izquierda.
Se inicia en noviembre de 2015 una primera línea de tratamiento para enfermedad avanzada con docetaxel + trastuzumab + pertuzumab por 6 ciclos (1º: 25-11-2015/6º: 10-03-2016) presentando respuesta parcial hepática y estabilidad de enfermedad a nivel óseo.
Se decide continuación de tratamiento con pertuzumab + trastuzumab + TAXOL por tres ciclos con desaparición de la captación esternal gammagráfica (junio 16), decidiéndose tratamiento de mantenimiento con doble bloqueo + letrozol, iniciándose en junio 16 y recibiendo el 40º ciclo en mayo de 2018 con una respuesta completa mantenida hasta dicha fecha.
En mayo del 2018, presenta mareo y cefalea, asociando pérdida de fuerza en extremidad superior derecha por lo que se realiza una resonancia magnética cerebral, observándose una progresión a nivel de SNC única a nivel frontal izquierda por lo que se decide radioterapia esteroatáxica fraccionada con una dosis total de 30 Greys entre mayo y junio del 2018 con posterior craniectomía y extirpación de metástasis frontal el 21-06-2018.
Evolución
Una vez resuelta la progresión a nivel del sistema nervioso central, se decide continuación de tratamiento con doble bloqueo y letrozol habiendo recibido hasta la fecha 54º ciclos, manteniendo la respuesta completa tanto a nivel sistémico como a nivel de sistema nervioso central.
| Células tumorales de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 423 |
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Anamnesis
Mujer de 55 años sin hábitos tóxicos, con antecedentes familiares de madre fallecida a los 58 años de probable cáncer gástrico (neoplasia metastásica, no se sabe el primario), hermana fallecida con 49 años por cáncer metastásico de primario no filiado (adenocarcinoma de primario no filiado) y hermano con 56 años diagnosticado de cáncer de colon.
La paciente se encontraba asintomática.
Exploración física
Se evidenciaba un nódulo de aproximadamente 15 mm mal delimitado de consistencia media, localizado en el cuadrante superoexterno periareolar de la mama izquierda. La exploración axilar izquierda era normal.
Pruebas complementarias
Se realiza mamografía en programa de cribado (13-07-2015) que evidencia calcificaciones sospechosas por lo que se remite al Servicio de Patología Mamaria para completar estudios.
Desde ese momento se realizan numerosas pruebas diagnósticas:
» Mamografía + ecografía mamaria + ecografía axilar (05-08-2015) donde se evidencian microcalcificaciones altamente sospechosas de malignidad a nivel retroareolar izquierda.
» Biopsia con aguja gruesa (15-08-2015): compatible con carcinoma ductal infiltrante poco-moderadamente diferenciado y de alto grado citológico en la muestra remitida con receptor de estrógenos negativo, receptor de progestágenos débilmente positivo (25-30 % de las células neoplásicas), P53 débilmente positivo, HER-2 positivo (+++), Ki-67 positivo en el 30 % de las células y citoqueratina 19 positiva.
» Resonancia magnética (RM) mamaria (28-08-2015): siendo compatible la mama izquierda con BIRADS RM 6 con probable multicentricidad y mama derecha BIRADS RM 1.
» » Ecografía de abdomen completo (5-09-2015): hígado de ecoestructura inhomogénea con incremento difuso de ecogenicidad en posible relación con esteatosis/hepatopatía, detectando nódulo hipoecoico (11 mm) localizado en segmento IV-A, inespecífico, que pudiera estar en relación con hemangioma, no siendo descartable metástasis dada la patología de base de la paciente.
» RM de hígado (11-09-2015): hígado con varios quistes simples. LOE de 17 mm en segmento IV compatible con metástasis.
» BAG hepática (10-11-2015): metástasis hepática de carcinoma ductal infiltrante.
» Gammagrafía ósea (03-11-2015): no se evidencia lesiones metastásicas con reacción osteoblástica. Sospecha de captación en esternón.
Diagnóstico
Carcinoma ductal infiltrante poco-moderadamente diferenciado de mama izquierda con invasión linfovascular pT2 pN1a (3/21) M1 (hepática única, posible esternal sospechosa en gammagrafía y dudosa D12) RE negativo, RP débilmente positivo (25-30 % de las células neoplásicas), P53 débilmente positivo, HER-2 positivo (+++), Ki-67 positivo en el 30 % de las células, citoqueratina 19 positiva.
Tratamiento
Con fecha 24-09-2015 se realiza mastectomía total simple de mama izquierda + biopsia selectiva de ganglio centinela (3 centinelas, con macrometástasis en 2º y 3º con CCT: 234.000 copias, VPN 76,82 %), por lo que se completa con linfadenectomía axilar izquierda.
Se inicia en noviembre de 2015 una primera línea de tratamiento para enfermedad avanzada con docetaxel + trastuzumab + pertuzumab por 6 ciclos (1º: 25-11-2015/6º: 10-03-2016) presentando respuesta parcial hepática y estabilidad de enfermedad a nivel óseo.
Se decide continuación de tratamiento con pertuzumab + trastuzumab + TAXOL por tres ciclos con desaparición de la captación esternal gammagráfica (junio 16), decidiéndose tratamiento de mantenimiento con doble bloqueo + letrozol, iniciándose en junio 16 y recibiendo el 40º ciclo en mayo de 2018 con una respuesta completa mantenida hasta dicha fecha.
En mayo del 2018, presenta mareo y cefalea, asociando pérdida de fuerza en extremidad superior derecha por lo que se realiza una resonancia magnética cerebral, observándose una progresión a nivel de SNC única a nivel frontal izquierda por lo que se decide radioterapia esteroatáxica fraccionada con una dosis total de 30 Greys entre mayo y junio del 2018 con posterior craniectomía y extirpación de metástasis frontal el 21-06-2018.
Evolución
Una vez resuelta la progresión a nivel del sistema nervioso central, se decide continuación de tratamiento con doble bloqueo y letrozol habiendo recibido hasta la fecha 54º ciclos, manteniendo la respuesta completa tanto a nivel sistémico como a nivel de sistema nervioso central.
| Hemangioma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 423 |
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Anamnesis
Mujer de 55 años sin hábitos tóxicos, con antecedentes familiares de madre fallecida a los 58 años de probable cáncer gástrico (neoplasia metastásica, no se sabe el primario), hermana fallecida con 49 años por cáncer metastásico de primario no filiado (adenocarcinoma de primario no filiado) y hermano con 56 años diagnosticado de cáncer de colon.
La paciente se encontraba asintomática.
Exploración física
Se evidenciaba un nódulo de aproximadamente 15 mm mal delimitado de consistencia media, localizado en el cuadrante superoexterno periareolar de la mama izquierda. La exploración axilar izquierda era normal.
Pruebas complementarias
Se realiza mamografía en programa de cribado (13-07-2015) que evidencia calcificaciones sospechosas por lo que se remite al Servicio de Patología Mamaria para completar estudios.
Desde ese momento se realizan numerosas pruebas diagnósticas:
» Mamografía + ecografía mamaria + ecografía axilar (05-08-2015) donde se evidencian microcalcificaciones altamente sospechosas de malignidad a nivel retroareolar izquierda.
» Biopsia con aguja gruesa (15-08-2015): compatible con carcinoma ductal infiltrante poco-moderadamente diferenciado y de alto grado citológico en la muestra remitida con receptor de estrógenos negativo, receptor de progestágenos débilmente positivo (25-30 % de las células neoplásicas), P53 débilmente positivo, HER-2 positivo (+++), Ki-67 positivo en el 30 % de las células y citoqueratina 19 positiva.
» Resonancia magnética (RM) mamaria (28-08-2015): siendo compatible la mama izquierda con BIRADS RM 6 con probable multicentricidad y mama derecha BIRADS RM 1.
» » Ecografía de abdomen completo (5-09-2015): hígado de ecoestructura inhomogénea con incremento difuso de ecogenicidad en posible relación con esteatosis/hepatopatía, detectando nódulo hipoecoico (11 mm) localizado en segmento IV-A, inespecífico, que pudiera estar en relación con hemangioma, no siendo descartable metástasis dada la patología de base de la paciente.
» RM de hígado (11-09-2015): hígado con varios quistes simples. LOE de 17 mm en segmento IV compatible con metástasis.
» BAG hepática (10-11-2015): metástasis hepática de carcinoma ductal infiltrante.
» Gammagrafía ósea (03-11-2015): no se evidencia lesiones metastásicas con reacción osteoblástica. Sospecha de captación en esternón.
Diagnóstico
Carcinoma ductal infiltrante poco-moderadamente diferenciado de mama izquierda con invasión linfovascular pT2 pN1a (3/21) M1 (hepática única, posible esternal sospechosa en gammagrafía y dudosa D12) RE negativo, RP débilmente positivo (25-30 % de las células neoplásicas), P53 débilmente positivo, HER-2 positivo (+++), Ki-67 positivo en el 30 % de las células, citoqueratina 19 positiva.
Tratamiento
Con fecha 24-09-2015 se realiza mastectomía total simple de mama izquierda + biopsia selectiva de ganglio centinela (3 centinelas, con macrometástasis en 2º y 3º con CCT: 234.000 copias, VPN 76,82 %), por lo que se completa con linfadenectomía axilar izquierda.
Se inicia en noviembre de 2015 una primera línea de tratamiento para enfermedad avanzada con docetaxel + trastuzumab + pertuzumab por 6 ciclos (1º: 25-11-2015/6º: 10-03-2016) presentando respuesta parcial hepática y estabilidad de enfermedad a nivel óseo.
Se decide continuación de tratamiento con pertuzumab + trastuzumab + TAXOL por tres ciclos con desaparición de la captación esternal gammagráfica (junio 16), decidiéndose tratamiento de mantenimiento con doble bloqueo + letrozol, iniciándose en junio 16 y recibiendo el 40º ciclo en mayo de 2018 con una respuesta completa mantenida hasta dicha fecha.
En mayo del 2018, presenta mareo y cefalea, asociando pérdida de fuerza en extremidad superior derecha por lo que se realiza una resonancia magnética cerebral, observándose una progresión a nivel de SNC única a nivel frontal izquierda por lo que se decide radioterapia esteroatáxica fraccionada con una dosis total de 30 Greys entre mayo y junio del 2018 con posterior craniectomía y extirpación de metástasis frontal el 21-06-2018.
Evolución
Una vez resuelta la progresión a nivel del sistema nervioso central, se decide continuación de tratamiento con doble bloqueo y letrozol habiendo recibido hasta la fecha 54º ciclos, manteniendo la respuesta completa tanto a nivel sistémico como a nivel de sistema nervioso central.
| Carcinoma ductal infiltrante, SAI - grado III, pobremente diferenciado | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 423 |
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Anamnesis
Mujer de 55 años sin hábitos tóxicos, con antecedentes familiares de madre fallecida a los 58 años de probable cáncer gástrico (neoplasia metastásica, no se sabe el primario), hermana fallecida con 49 años por cáncer metastásico de primario no filiado (adenocarcinoma de primario no filiado) y hermano con 56 años diagnosticado de cáncer de colon.
La paciente se encontraba asintomática.
Exploración física
Se evidenciaba un nódulo de aproximadamente 15 mm mal delimitado de consistencia media, localizado en el cuadrante superoexterno periareolar de la mama izquierda. La exploración axilar izquierda era normal.
Pruebas complementarias
Se realiza mamografía en programa de cribado (13-07-2015) que evidencia calcificaciones sospechosas por lo que se remite al Servicio de Patología Mamaria para completar estudios.
Desde ese momento se realizan numerosas pruebas diagnósticas:
» Mamografía + ecografía mamaria + ecografía axilar (05-08-2015) donde se evidencian microcalcificaciones altamente sospechosas de malignidad a nivel retroareolar izquierda.
» Biopsia con aguja gruesa (15-08-2015): compatible con carcinoma ductal infiltrante poco-moderadamente diferenciado y de alto grado citológico en la muestra remitida con receptor de estrógenos negativo, receptor de progestágenos débilmente positivo (25-30 % de las células neoplásicas), P53 débilmente positivo, HER-2 positivo (+++), Ki-67 positivo en el 30 % de las células y citoqueratina 19 positiva.
» Resonancia magnética (RM) mamaria (28-08-2015): siendo compatible la mama izquierda con BIRADS RM 6 con probable multicentricidad y mama derecha BIRADS RM 1.
» » Ecografía de abdomen completo (5-09-2015): hígado de ecoestructura inhomogénea con incremento difuso de ecogenicidad en posible relación con esteatosis/hepatopatía, detectando nódulo hipoecoico (11 mm) localizado en segmento IV-A, inespecífico, que pudiera estar en relación con hemangioma, no siendo descartable metástasis dada la patología de base de la paciente.
» RM de hígado (11-09-2015): hígado con varios quistes simples. LOE de 17 mm en segmento IV compatible con metástasis.
» BAG hepática (10-11-2015): metástasis hepática de carcinoma ductal infiltrante.
» Gammagrafía ósea (03-11-2015): no se evidencia lesiones metastásicas con reacción osteoblástica. Sospecha de captación en esternón.
Diagnóstico
Carcinoma ductal infiltrante poco-moderadamente diferenciado de mama izquierda con invasión linfovascular pT2 pN1a (3/21) M1 (hepática única, posible esternal sospechosa en gammagrafía y dudosa D12) RE negativo, RP débilmente positivo (25-30 % de las células neoplásicas), P53 débilmente positivo, HER-2 positivo (+++), Ki-67 positivo en el 30 % de las células, citoqueratina 19 positiva.
Tratamiento
Con fecha 24-09-2015 se realiza mastectomía total simple de mama izquierda + biopsia selectiva de ganglio centinela (3 centinelas, con macrometástasis en 2º y 3º con CCT: 234.000 copias, VPN 76,82 %), por lo que se completa con linfadenectomía axilar izquierda.
Se inicia en noviembre de 2015 una primera línea de tratamiento para enfermedad avanzada con docetaxel + trastuzumab + pertuzumab por 6 ciclos (1º: 25-11-2015/6º: 10-03-2016) presentando respuesta parcial hepática y estabilidad de enfermedad a nivel óseo.
Se decide continuación de tratamiento con pertuzumab + trastuzumab + TAXOL por tres ciclos con desaparición de la captación esternal gammagráfica (junio 16), decidiéndose tratamiento de mantenimiento con doble bloqueo + letrozol, iniciándose en junio 16 y recibiendo el 40º ciclo en mayo de 2018 con una respuesta completa mantenida hasta dicha fecha.
En mayo del 2018, presenta mareo y cefalea, asociando pérdida de fuerza en extremidad superior derecha por lo que se realiza una resonancia magnética cerebral, observándose una progresión a nivel de SNC única a nivel frontal izquierda por lo que se decide radioterapia esteroatáxica fraccionada con una dosis total de 30 Greys entre mayo y junio del 2018 con posterior craniectomía y extirpación de metástasis frontal el 21-06-2018.
Evolución
Una vez resuelta la progresión a nivel del sistema nervioso central, se decide continuación de tratamiento con doble bloqueo y letrozol habiendo recibido hasta la fecha 54º ciclos, manteniendo la respuesta completa tanto a nivel sistémico como a nivel de sistema nervioso central.
| Carcinoma ductal infiltrante, SAI, metástasis | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 423 |
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Anamnesis
Presentamos a una mujer de 67 años de edad, sin alergias medicamentosas conocidas, con menarquia a los 13 años y menopausia a los 53 años, sin antecedentes familiares de interés y antecedente de un adenocarcinoma de endometrio en 2006 por el que se realizó histerectomía seguido de radioterapia externa y braquiterapia, y sin evidencia de recidiva en la actualidad.
En 2013 es diagnosticada de un carcinoma ductal infiltrante de mama izquierda grado 3, luminal B (receptores de estrógenos positivo, receptores de progesterona negativo, índice de proliferación alto: Ki67 59 %), HER-2 negativo, estadio IV por metástasis ósea única en vértebra D6. Inicia en junio de 2013 primera línea de tratamiento paliativo con docetaxel, del que recibe 7 ciclos con aceptable tolerancia. En la TC de evaluación se demostró enfermedad estable. En noviembre de 2013 se inicia hormonoterapia con letrozol y, en diciembre del mismo año, se asocia ácido zoledrónico cada 4 semanas.
En marzo de 2014 se realiza TC de evaluación en la que presenta enfermedad estable y áreas parcheadas en vidrio esmerilado en las porciones superiores y medias de ambos campos pulmonares, sugestivas de neumonitis intersticial. Clínicamente, la paciente se encuentra afebril, sin tos ni expectoración, pero presenta disnea de esfuerzos.
Exploración física
» PS ECOG 1. Astenia grado 1. Eupneica. Saturación de oxígeno basal: 98 %. Afebril.
» Auscultación cardiopulmonar: rítmica, sin soplos. Murmullo vesicular conservado con ligeros crepitantes teleinspiratorios en campos medios.
» Abdomen: depresible, no doloroso a la palpación, sin datos de irritación peritoneal y ruidos intestinales presentes.
» Extremidades inferiores: sin edema ni datos de trombosis venosa profunda.
Pruebas complementarias
Análisis de sangre (marzo 2014):
Hemograma y bioquímica: dentro de los límites de la normalidad.
Marcadores tumorales: BR 27,29 (Ca 15,3) 37,1 U/ml. Al diagnóstico: BR 27,29 (Ca 15,3): 51,8 U/ml (valores de referencia 0,0-31,0 U/ml).
TC marzo de 2014: persiste, sin cambios significativos, la lesión esclerótica en el lado izquierdo del cuerpo vertebral D6. En cuanto la lesión localizada en la mama izquierda, se observa una reducción del 25 % del diámetro máximo. Se evidencian múltiples áreas parcheadas en vidrio esmerilado en las porciones superiores y medias de ambos campos pulmonares, compatible con neumonitis intersticial probablemente por toxicidad. Pequeñas adenopatías en mediastino anterior prevascular, dentro de rango de la normalidad. Conclusión: enfermedad estable. Sospecha de neumotoxicidad.
Diagnóstico
- Carcinoma ductal infiltrante de mama estadio IV por metástasis ósea en D6 a tratamiento con letrozol + ácido zoledrónico.
- Neumonitis intersticial por bifosfonatos.
Tratamiento
Con intención de tratar la toxicidad inflamatoria se inicia metilprednisolona 16 mg dos veces al día en pauta descendente y, ante la sospecha de toxicidad por bifosfonatos, se suspende el ácido zoledrónico.
Evolución
Ante la sospecha de neumotoxicidad por ácido zoledrónico se suspende dicho fármaco y se pautan glucocorticoides, presentando la paciente mejoría clínica. Se solicita TC pulmonar de alta definición al cabo de un mes con resolución completa de las lesiones parenquimatosas pulmonares, persistiendo lesión en mama izquierda sin cambios.
Tras haber recibido 7 ciclos de docetaxel, inicia hormonoterapia con letrozol manteniendo enfermedad estable durante 38 meses. Posteriormente, progresa a varias líneas de tratamiento. En diciembre de 2018 se diagnostica de un adenocarcinoma de colon estadio IV por metástasis hepáticas, y se encuentra en la actualidad en tratamiento activo con capecitabina, con buena tolerancia. Cabe destacar que, tras haber suspendido el ácido zoledrónico, la paciente no presentó ningún evento esquelético relacionado con la enfermedad metastásica ósea hasta la actualidad. | Adenocarcinoma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 425 |
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Anamnesis
Presentamos a una mujer de 67 años de edad, sin alergias medicamentosas conocidas, con menarquia a los 13 años y menopausia a los 53 años, sin antecedentes familiares de interés y antecedente de un adenocarcinoma de endometrio en 2006 por el que se realizó histerectomía seguido de radioterapia externa y braquiterapia, y sin evidencia de recidiva en la actualidad.
En 2013 es diagnosticada de un carcinoma ductal infiltrante de mama izquierda grado 3, luminal B (receptores de estrógenos positivo, receptores de progesterona negativo, índice de proliferación alto: Ki67 59 %), HER-2 negativo, estadio IV por metástasis ósea única en vértebra D6. Inicia en junio de 2013 primera línea de tratamiento paliativo con docetaxel, del que recibe 7 ciclos con aceptable tolerancia. En la TC de evaluación se demostró enfermedad estable. En noviembre de 2013 se inicia hormonoterapia con letrozol y, en diciembre del mismo año, se asocia ácido zoledrónico cada 4 semanas.
En marzo de 2014 se realiza TC de evaluación en la que presenta enfermedad estable y áreas parcheadas en vidrio esmerilado en las porciones superiores y medias de ambos campos pulmonares, sugestivas de neumonitis intersticial. Clínicamente, la paciente se encuentra afebril, sin tos ni expectoración, pero presenta disnea de esfuerzos.
Exploración física
» PS ECOG 1. Astenia grado 1. Eupneica. Saturación de oxígeno basal: 98 %. Afebril.
» Auscultación cardiopulmonar: rítmica, sin soplos. Murmullo vesicular conservado con ligeros crepitantes teleinspiratorios en campos medios.
» Abdomen: depresible, no doloroso a la palpación, sin datos de irritación peritoneal y ruidos intestinales presentes.
» Extremidades inferiores: sin edema ni datos de trombosis venosa profunda.
Pruebas complementarias
Análisis de sangre (marzo 2014):
Hemograma y bioquímica: dentro de los límites de la normalidad.
Marcadores tumorales: BR 27,29 (Ca 15,3) 37,1 U/ml. Al diagnóstico: BR 27,29 (Ca 15,3): 51,8 U/ml (valores de referencia 0,0-31,0 U/ml).
TC marzo de 2014: persiste, sin cambios significativos, la lesión esclerótica en el lado izquierdo del cuerpo vertebral D6. En cuanto la lesión localizada en la mama izquierda, se observa una reducción del 25 % del diámetro máximo. Se evidencian múltiples áreas parcheadas en vidrio esmerilado en las porciones superiores y medias de ambos campos pulmonares, compatible con neumonitis intersticial probablemente por toxicidad. Pequeñas adenopatías en mediastino anterior prevascular, dentro de rango de la normalidad. Conclusión: enfermedad estable. Sospecha de neumotoxicidad.
Diagnóstico
- Carcinoma ductal infiltrante de mama estadio IV por metástasis ósea en D6 a tratamiento con letrozol + ácido zoledrónico.
- Neumonitis intersticial por bifosfonatos.
Tratamiento
Con intención de tratar la toxicidad inflamatoria se inicia metilprednisolona 16 mg dos veces al día en pauta descendente y, ante la sospecha de toxicidad por bifosfonatos, se suspende el ácido zoledrónico.
Evolución
Ante la sospecha de neumotoxicidad por ácido zoledrónico se suspende dicho fármaco y se pautan glucocorticoides, presentando la paciente mejoría clínica. Se solicita TC pulmonar de alta definición al cabo de un mes con resolución completa de las lesiones parenquimatosas pulmonares, persistiendo lesión en mama izquierda sin cambios.
Tras haber recibido 7 ciclos de docetaxel, inicia hormonoterapia con letrozol manteniendo enfermedad estable durante 38 meses. Posteriormente, progresa a varias líneas de tratamiento. En diciembre de 2018 se diagnostica de un adenocarcinoma de colon estadio IV por metástasis hepáticas, y se encuentra en la actualidad en tratamiento activo con capecitabina, con buena tolerancia. Cabe destacar que, tras haber suspendido el ácido zoledrónico, la paciente no presentó ningún evento esquelético relacionado con la enfermedad metastásica ósea hasta la actualidad. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 425 |
|
Anamnesis
Presentamos a una mujer de 67 años de edad, sin alergias medicamentosas conocidas, con menarquia a los 13 años y menopausia a los 53 años, sin antecedentes familiares de interés y antecedente de un adenocarcinoma de endometrio en 2006 por el que se realizó histerectomía seguido de radioterapia externa y braquiterapia, y sin evidencia de recidiva en la actualidad.
En 2013 es diagnosticada de un carcinoma ductal infiltrante de mama izquierda grado 3, luminal B (receptores de estrógenos positivo, receptores de progesterona negativo, índice de proliferación alto: Ki67 59 %), HER-2 negativo, estadio IV por metástasis ósea única en vértebra D6. Inicia en junio de 2013 primera línea de tratamiento paliativo con docetaxel, del que recibe 7 ciclos con aceptable tolerancia. En la TC de evaluación se demostró enfermedad estable. En noviembre de 2013 se inicia hormonoterapia con letrozol y, en diciembre del mismo año, se asocia ácido zoledrónico cada 4 semanas.
En marzo de 2014 se realiza TC de evaluación en la que presenta enfermedad estable y áreas parcheadas en vidrio esmerilado en las porciones superiores y medias de ambos campos pulmonares, sugestivas de neumonitis intersticial. Clínicamente, la paciente se encuentra afebril, sin tos ni expectoración, pero presenta disnea de esfuerzos.
Exploración física
» PS ECOG 1. Astenia grado 1. Eupneica. Saturación de oxígeno basal: 98 %. Afebril.
» Auscultación cardiopulmonar: rítmica, sin soplos. Murmullo vesicular conservado con ligeros crepitantes teleinspiratorios en campos medios.
» Abdomen: depresible, no doloroso a la palpación, sin datos de irritación peritoneal y ruidos intestinales presentes.
» Extremidades inferiores: sin edema ni datos de trombosis venosa profunda.
Pruebas complementarias
Análisis de sangre (marzo 2014):
Hemograma y bioquímica: dentro de los límites de la normalidad.
Marcadores tumorales: BR 27,29 (Ca 15,3) 37,1 U/ml. Al diagnóstico: BR 27,29 (Ca 15,3): 51,8 U/ml (valores de referencia 0,0-31,0 U/ml).
TC marzo de 2014: persiste, sin cambios significativos, la lesión esclerótica en el lado izquierdo del cuerpo vertebral D6. En cuanto la lesión localizada en la mama izquierda, se observa una reducción del 25 % del diámetro máximo. Se evidencian múltiples áreas parcheadas en vidrio esmerilado en las porciones superiores y medias de ambos campos pulmonares, compatible con neumonitis intersticial probablemente por toxicidad. Pequeñas adenopatías en mediastino anterior prevascular, dentro de rango de la normalidad. Conclusión: enfermedad estable. Sospecha de neumotoxicidad.
Diagnóstico
- Carcinoma ductal infiltrante de mama estadio IV por metástasis ósea en D6 a tratamiento con letrozol + ácido zoledrónico.
- Neumonitis intersticial por bifosfonatos.
Tratamiento
Con intención de tratar la toxicidad inflamatoria se inicia metilprednisolona 16 mg dos veces al día en pauta descendente y, ante la sospecha de toxicidad por bifosfonatos, se suspende el ácido zoledrónico.
Evolución
Ante la sospecha de neumotoxicidad por ácido zoledrónico se suspende dicho fármaco y se pautan glucocorticoides, presentando la paciente mejoría clínica. Se solicita TC pulmonar de alta definición al cabo de un mes con resolución completa de las lesiones parenquimatosas pulmonares, persistiendo lesión en mama izquierda sin cambios.
Tras haber recibido 7 ciclos de docetaxel, inicia hormonoterapia con letrozol manteniendo enfermedad estable durante 38 meses. Posteriormente, progresa a varias líneas de tratamiento. En diciembre de 2018 se diagnostica de un adenocarcinoma de colon estadio IV por metástasis hepáticas, y se encuentra en la actualidad en tratamiento activo con capecitabina, con buena tolerancia. Cabe destacar que, tras haber suspendido el ácido zoledrónico, la paciente no presentó ningún evento esquelético relacionado con la enfermedad metastásica ósea hasta la actualidad. | Carcinoma ductal infiltrante, SAI - grado III, pobremente diferenciado | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 425 |
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Anamnesis
Presentamos a una mujer de 67 años de edad, sin alergias medicamentosas conocidas, con menarquia a los 13 años y menopausia a los 53 años, sin antecedentes familiares de interés y antecedente de un adenocarcinoma de endometrio en 2006 por el que se realizó histerectomía seguido de radioterapia externa y braquiterapia, y sin evidencia de recidiva en la actualidad.
En 2013 es diagnosticada de un carcinoma ductal infiltrante de mama izquierda grado 3, luminal B (receptores de estrógenos positivo, receptores de progesterona negativo, índice de proliferación alto: Ki67 59 %), HER-2 negativo, estadio IV por metástasis ósea única en vértebra D6. Inicia en junio de 2013 primera línea de tratamiento paliativo con docetaxel, del que recibe 7 ciclos con aceptable tolerancia. En la TC de evaluación se demostró enfermedad estable. En noviembre de 2013 se inicia hormonoterapia con letrozol y, en diciembre del mismo año, se asocia ácido zoledrónico cada 4 semanas.
En marzo de 2014 se realiza TC de evaluación en la que presenta enfermedad estable y áreas parcheadas en vidrio esmerilado en las porciones superiores y medias de ambos campos pulmonares, sugestivas de neumonitis intersticial. Clínicamente, la paciente se encuentra afebril, sin tos ni expectoración, pero presenta disnea de esfuerzos.
Exploración física
» PS ECOG 1. Astenia grado 1. Eupneica. Saturación de oxígeno basal: 98 %. Afebril.
» Auscultación cardiopulmonar: rítmica, sin soplos. Murmullo vesicular conservado con ligeros crepitantes teleinspiratorios en campos medios.
» Abdomen: depresible, no doloroso a la palpación, sin datos de irritación peritoneal y ruidos intestinales presentes.
» Extremidades inferiores: sin edema ni datos de trombosis venosa profunda.
Pruebas complementarias
Análisis de sangre (marzo 2014):
Hemograma y bioquímica: dentro de los límites de la normalidad.
Marcadores tumorales: BR 27,29 (Ca 15,3) 37,1 U/ml. Al diagnóstico: BR 27,29 (Ca 15,3): 51,8 U/ml (valores de referencia 0,0-31,0 U/ml).
TC marzo de 2014: persiste, sin cambios significativos, la lesión esclerótica en el lado izquierdo del cuerpo vertebral D6. En cuanto la lesión localizada en la mama izquierda, se observa una reducción del 25 % del diámetro máximo. Se evidencian múltiples áreas parcheadas en vidrio esmerilado en las porciones superiores y medias de ambos campos pulmonares, compatible con neumonitis intersticial probablemente por toxicidad. Pequeñas adenopatías en mediastino anterior prevascular, dentro de rango de la normalidad. Conclusión: enfermedad estable. Sospecha de neumotoxicidad.
Diagnóstico
- Carcinoma ductal infiltrante de mama estadio IV por metástasis ósea en D6 a tratamiento con letrozol + ácido zoledrónico.
- Neumonitis intersticial por bifosfonatos.
Tratamiento
Con intención de tratar la toxicidad inflamatoria se inicia metilprednisolona 16 mg dos veces al día en pauta descendente y, ante la sospecha de toxicidad por bifosfonatos, se suspende el ácido zoledrónico.
Evolución
Ante la sospecha de neumotoxicidad por ácido zoledrónico se suspende dicho fármaco y se pautan glucocorticoides, presentando la paciente mejoría clínica. Se solicita TC pulmonar de alta definición al cabo de un mes con resolución completa de las lesiones parenquimatosas pulmonares, persistiendo lesión en mama izquierda sin cambios.
Tras haber recibido 7 ciclos de docetaxel, inicia hormonoterapia con letrozol manteniendo enfermedad estable durante 38 meses. Posteriormente, progresa a varias líneas de tratamiento. En diciembre de 2018 se diagnostica de un adenocarcinoma de colon estadio IV por metástasis hepáticas, y se encuentra en la actualidad en tratamiento activo con capecitabina, con buena tolerancia. Cabe destacar que, tras haber suspendido el ácido zoledrónico, la paciente no presentó ningún evento esquelético relacionado con la enfermedad metastásica ósea hasta la actualidad. | Carcinoma ductal infiltrante, SAI, metástasis | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 425 |
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Anamnesis
Presentamos a una mujer de 67 años de edad, sin alergias medicamentosas conocidas, con menarquia a los 13 años y menopausia a los 53 años, sin antecedentes familiares de interés y antecedente de un adenocarcinoma de endometrio en 2006 por el que se realizó histerectomía seguido de radioterapia externa y braquiterapia, y sin evidencia de recidiva en la actualidad.
En 2013 es diagnosticada de un carcinoma ductal infiltrante de mama izquierda grado 3, luminal B (receptores de estrógenos positivo, receptores de progesterona negativo, índice de proliferación alto: Ki67 59 %), HER-2 negativo, estadio IV por metástasis ósea única en vértebra D6. Inicia en junio de 2013 primera línea de tratamiento paliativo con docetaxel, del que recibe 7 ciclos con aceptable tolerancia. En la TC de evaluación se demostró enfermedad estable. En noviembre de 2013 se inicia hormonoterapia con letrozol y, en diciembre del mismo año, se asocia ácido zoledrónico cada 4 semanas.
En marzo de 2014 se realiza TC de evaluación en la que presenta enfermedad estable y áreas parcheadas en vidrio esmerilado en las porciones superiores y medias de ambos campos pulmonares, sugestivas de neumonitis intersticial. Clínicamente, la paciente se encuentra afebril, sin tos ni expectoración, pero presenta disnea de esfuerzos.
Exploración física
» PS ECOG 1. Astenia grado 1. Eupneica. Saturación de oxígeno basal: 98 %. Afebril.
» Auscultación cardiopulmonar: rítmica, sin soplos. Murmullo vesicular conservado con ligeros crepitantes teleinspiratorios en campos medios.
» Abdomen: depresible, no doloroso a la palpación, sin datos de irritación peritoneal y ruidos intestinales presentes.
» Extremidades inferiores: sin edema ni datos de trombosis venosa profunda.
Pruebas complementarias
Análisis de sangre (marzo 2014):
Hemograma y bioquímica: dentro de los límites de la normalidad.
Marcadores tumorales: BR 27,29 (Ca 15,3) 37,1 U/ml. Al diagnóstico: BR 27,29 (Ca 15,3): 51,8 U/ml (valores de referencia 0,0-31,0 U/ml).
TC marzo de 2014: persiste, sin cambios significativos, la lesión esclerótica en el lado izquierdo del cuerpo vertebral D6. En cuanto la lesión localizada en la mama izquierda, se observa una reducción del 25 % del diámetro máximo. Se evidencian múltiples áreas parcheadas en vidrio esmerilado en las porciones superiores y medias de ambos campos pulmonares, compatible con neumonitis intersticial probablemente por toxicidad. Pequeñas adenopatías en mediastino anterior prevascular, dentro de rango de la normalidad. Conclusión: enfermedad estable. Sospecha de neumotoxicidad.
Diagnóstico
- Carcinoma ductal infiltrante de mama estadio IV por metástasis ósea en D6 a tratamiento con letrozol + ácido zoledrónico.
- Neumonitis intersticial por bifosfonatos.
Tratamiento
Con intención de tratar la toxicidad inflamatoria se inicia metilprednisolona 16 mg dos veces al día en pauta descendente y, ante la sospecha de toxicidad por bifosfonatos, se suspende el ácido zoledrónico.
Evolución
Ante la sospecha de neumotoxicidad por ácido zoledrónico se suspende dicho fármaco y se pautan glucocorticoides, presentando la paciente mejoría clínica. Se solicita TC pulmonar de alta definición al cabo de un mes con resolución completa de las lesiones parenquimatosas pulmonares, persistiendo lesión en mama izquierda sin cambios.
Tras haber recibido 7 ciclos de docetaxel, inicia hormonoterapia con letrozol manteniendo enfermedad estable durante 38 meses. Posteriormente, progresa a varias líneas de tratamiento. En diciembre de 2018 se diagnostica de un adenocarcinoma de colon estadio IV por metástasis hepáticas, y se encuentra en la actualidad en tratamiento activo con capecitabina, con buena tolerancia. Cabe destacar que, tras haber suspendido el ácido zoledrónico, la paciente no presentó ningún evento esquelético relacionado con la enfermedad metastásica ósea hasta la actualidad. | Adenocarcinoma metastásico, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 425 |
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Anamnesis
Mujer de 44 años, sin alergias medicamentosas, exfumadora desde setiembre de 2018 con dosis acumulada de 30 paquetes-año. Afecta de síndrome ansioso-depresivo, en tratamiento con fluoxetina.
En relación a su historia ginecológica, menarquia a los 11 años, ciclos menstruales regulares y toma de anticonceptivos orales durante 5 años. Sin embarazos.
Su madre falleció a los 39 años de neoplasia de mama metastásica.
Su historia oncológica empieza en julio de 2018, cuando, a raíz de los antecedentes familiares oncológicos, se realiza mamografía de despistaje que evidencia la presencia de dos nódulos, uno en la unión de cuadrantes inferiores mama izquierda de 10 x 12 mm y otro de 4 x 3 mm en unión de cuadrantes externos.
Se amplía estudio, realizando resonancia magnética (RM) que muestra múltiples captaciones tipo masa la de mayor tamaño en unión de cuadrantes inferiores de mama izquierda de 15 x 13 x 20 mm. La ecografía axilar es negativa para imágenes sospechosas de malignidad, así como con tomografía (TC) toracoabdominal que descarta enfermedad a distancia. Finalmente, se realizan dos biopsias en agosto de 2018, diagnosticándose en unión de cuadrantes inferiores carcinoma ductal infiltrante (CDI) grado histológico (GH) 3, con receptores estrógenos negativos (RE), receptores progesterona (RP) 40% y HER-2 positivo (+3) por inmunohistoquímica. El índice de proliferación Ki 67 es del 45 %, informándose la Anatomía Patológica como luminal B-HER-2+.
En la segunda biopsia, realizada a nivel de unión de cuadrantes externos, aparece un CDI GH 2, RE negativos, RP negativos. HER-2 por inmunohistoquímica positivo (+3) y con índice de Ki67 del 35 %, siendo HER-2+ no luminal.
Valorada como CDI de mama izquierda multicéntrico cT1N0M0 HER-2+ con focos de luminal B y otro de no luminal, se inicia neoadyuvancia con esquema AC (doxorrubicina y ciclofosfamida) durante 4 ciclos, del 26/9/2018 al 29/11/2018, con tolerancia excelente. Posteriormente, inicia paclitaxel trastuzumab pertuzumab, iniciándose el 24/12/2018.
Además, dados los antecedentes familiares oncológicos, se realiza un panel de genes de susceptibilidad para cáncer hereditario, que resulta negativo.
El episodio que nos lleva a presentar el caso se inicia en enero de 2019, cuando la paciente presenta un cuadro de inestabilidad franca de la marcha y dificultad uso miembro superior derecho de semanas de evolución, por lo que acude a Urgencias de nuestro centro el día 12/1/2019.
Exploración física
Funciones superiores normales. Pares craneales normales. Fuerza conservada en miembros. Reflejos débiles de forma simétrica, salvo por el rotuliano derecho, que está disminuido con respecto al contralateral. Reflejos cutáneos plantares flexores. Sensibilidad superficial normal con hipopalestesia leve de las 4 extremidades. Dismetría maniobra dedo-nariz y talón-rodilla derecha. Discreta adiadococinesia derecha. Romberg negativo.
Pruebas complementarias
Se realiza en primera instancia TC craneal que no muestra alteraciones.
La RM de todo el neuroeje descarta enfermedad o lesiones de carcinomatosis, así como electromiograma que muestra alteración de la vía piramidal y de la vía somatosensorial.
A fin de ampliar el estudio, se realiza punción lumbar que objetiva normalidad del análisis bioquímico, así como determinación de anticuerpos antineuronales, siendo positivos tanto en líquido cefalorraquídeo como en sangre periférica los anticuerpos anticélulas de Purkinje (Yo).
A fin de estadiar la enfermedad, se realiza PET-TC que descarta enfermedad a distancia.
Diagnóstico
Se diagnostica de degeneración cerebelosa paraneoplásica.
Tratamiento
Se continúa tratamiento hasta completar 4 ciclos de paclitaxel-trastuzumab-pertuzumab, finalizado el 3/4/2019 con respuesta clínica. Se inicia tratamiento con inmunogammaglobulinas y el 15/04/2019 se realiza mastectomía total conservadora de piel y complejo areola-pezón, con respuesta patológica completa (ypT0 ypN0 en ganglio centinela 0/7), por lo que se continúa con trastuzumab junto con tamoxifeno a realizar durante 14 ciclos.
Evolución
Neurológicamente persiste el trastorno del equilibrio y sale a la calle precisando de doble apoyo para la deambulación. Persiste con clara dismetría del hemicuerpo derecho.
Desde el punto de vista oncológico, continúa con trastuzumab y tamoxifeno sin evidencia de recidiva de la enfermedad. | Carcinoma ductal infiltrante, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 427 |
|
Anamnesis
Mujer de 44 años, sin alergias medicamentosas, exfumadora desde setiembre de 2018 con dosis acumulada de 30 paquetes-año. Afecta de síndrome ansioso-depresivo, en tratamiento con fluoxetina.
En relación a su historia ginecológica, menarquia a los 11 años, ciclos menstruales regulares y toma de anticonceptivos orales durante 5 años. Sin embarazos.
Su madre falleció a los 39 años de neoplasia de mama metastásica.
Su historia oncológica empieza en julio de 2018, cuando, a raíz de los antecedentes familiares oncológicos, se realiza mamografía de despistaje que evidencia la presencia de dos nódulos, uno en la unión de cuadrantes inferiores mama izquierda de 10 x 12 mm y otro de 4 x 3 mm en unión de cuadrantes externos.
Se amplía estudio, realizando resonancia magnética (RM) que muestra múltiples captaciones tipo masa la de mayor tamaño en unión de cuadrantes inferiores de mama izquierda de 15 x 13 x 20 mm. La ecografía axilar es negativa para imágenes sospechosas de malignidad, así como con tomografía (TC) toracoabdominal que descarta enfermedad a distancia. Finalmente, se realizan dos biopsias en agosto de 2018, diagnosticándose en unión de cuadrantes inferiores carcinoma ductal infiltrante (CDI) grado histológico (GH) 3, con receptores estrógenos negativos (RE), receptores progesterona (RP) 40% y HER-2 positivo (+3) por inmunohistoquímica. El índice de proliferación Ki 67 es del 45 %, informándose la Anatomía Patológica como luminal B-HER-2+.
En la segunda biopsia, realizada a nivel de unión de cuadrantes externos, aparece un CDI GH 2, RE negativos, RP negativos. HER-2 por inmunohistoquímica positivo (+3) y con índice de Ki67 del 35 %, siendo HER-2+ no luminal.
Valorada como CDI de mama izquierda multicéntrico cT1N0M0 HER-2+ con focos de luminal B y otro de no luminal, se inicia neoadyuvancia con esquema AC (doxorrubicina y ciclofosfamida) durante 4 ciclos, del 26/9/2018 al 29/11/2018, con tolerancia excelente. Posteriormente, inicia paclitaxel trastuzumab pertuzumab, iniciándose el 24/12/2018.
Además, dados los antecedentes familiares oncológicos, se realiza un panel de genes de susceptibilidad para cáncer hereditario, que resulta negativo.
El episodio que nos lleva a presentar el caso se inicia en enero de 2019, cuando la paciente presenta un cuadro de inestabilidad franca de la marcha y dificultad uso miembro superior derecho de semanas de evolución, por lo que acude a Urgencias de nuestro centro el día 12/1/2019.
Exploración física
Funciones superiores normales. Pares craneales normales. Fuerza conservada en miembros. Reflejos débiles de forma simétrica, salvo por el rotuliano derecho, que está disminuido con respecto al contralateral. Reflejos cutáneos plantares flexores. Sensibilidad superficial normal con hipopalestesia leve de las 4 extremidades. Dismetría maniobra dedo-nariz y talón-rodilla derecha. Discreta adiadococinesia derecha. Romberg negativo.
Pruebas complementarias
Se realiza en primera instancia TC craneal que no muestra alteraciones.
La RM de todo el neuroeje descarta enfermedad o lesiones de carcinomatosis, así como electromiograma que muestra alteración de la vía piramidal y de la vía somatosensorial.
A fin de ampliar el estudio, se realiza punción lumbar que objetiva normalidad del análisis bioquímico, así como determinación de anticuerpos antineuronales, siendo positivos tanto en líquido cefalorraquídeo como en sangre periférica los anticuerpos anticélulas de Purkinje (Yo).
A fin de estadiar la enfermedad, se realiza PET-TC que descarta enfermedad a distancia.
Diagnóstico
Se diagnostica de degeneración cerebelosa paraneoplásica.
Tratamiento
Se continúa tratamiento hasta completar 4 ciclos de paclitaxel-trastuzumab-pertuzumab, finalizado el 3/4/2019 con respuesta clínica. Se inicia tratamiento con inmunogammaglobulinas y el 15/04/2019 se realiza mastectomía total conservadora de piel y complejo areola-pezón, con respuesta patológica completa (ypT0 ypN0 en ganglio centinela 0/7), por lo que se continúa con trastuzumab junto con tamoxifeno a realizar durante 14 ciclos.
Evolución
Neurológicamente persiste el trastorno del equilibrio y sale a la calle precisando de doble apoyo para la deambulación. Persiste con clara dismetría del hemicuerpo derecho.
Desde el punto de vista oncológico, continúa con trastuzumab y tamoxifeno sin evidencia de recidiva de la enfermedad. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 427 |
|
Anamnesis
Mujer de 44 años, sin alergias medicamentosas, exfumadora desde setiembre de 2018 con dosis acumulada de 30 paquetes-año. Afecta de síndrome ansioso-depresivo, en tratamiento con fluoxetina.
En relación a su historia ginecológica, menarquia a los 11 años, ciclos menstruales regulares y toma de anticonceptivos orales durante 5 años. Sin embarazos.
Su madre falleció a los 39 años de neoplasia de mama metastásica.
Su historia oncológica empieza en julio de 2018, cuando, a raíz de los antecedentes familiares oncológicos, se realiza mamografía de despistaje que evidencia la presencia de dos nódulos, uno en la unión de cuadrantes inferiores mama izquierda de 10 x 12 mm y otro de 4 x 3 mm en unión de cuadrantes externos.
Se amplía estudio, realizando resonancia magnética (RM) que muestra múltiples captaciones tipo masa la de mayor tamaño en unión de cuadrantes inferiores de mama izquierda de 15 x 13 x 20 mm. La ecografía axilar es negativa para imágenes sospechosas de malignidad, así como con tomografía (TC) toracoabdominal que descarta enfermedad a distancia. Finalmente, se realizan dos biopsias en agosto de 2018, diagnosticándose en unión de cuadrantes inferiores carcinoma ductal infiltrante (CDI) grado histológico (GH) 3, con receptores estrógenos negativos (RE), receptores progesterona (RP) 40% y HER-2 positivo (+3) por inmunohistoquímica. El índice de proliferación Ki 67 es del 45 %, informándose la Anatomía Patológica como luminal B-HER-2+.
En la segunda biopsia, realizada a nivel de unión de cuadrantes externos, aparece un CDI GH 2, RE negativos, RP negativos. HER-2 por inmunohistoquímica positivo (+3) y con índice de Ki67 del 35 %, siendo HER-2+ no luminal.
Valorada como CDI de mama izquierda multicéntrico cT1N0M0 HER-2+ con focos de luminal B y otro de no luminal, se inicia neoadyuvancia con esquema AC (doxorrubicina y ciclofosfamida) durante 4 ciclos, del 26/9/2018 al 29/11/2018, con tolerancia excelente. Posteriormente, inicia paclitaxel trastuzumab pertuzumab, iniciándose el 24/12/2018.
Además, dados los antecedentes familiares oncológicos, se realiza un panel de genes de susceptibilidad para cáncer hereditario, que resulta negativo.
El episodio que nos lleva a presentar el caso se inicia en enero de 2019, cuando la paciente presenta un cuadro de inestabilidad franca de la marcha y dificultad uso miembro superior derecho de semanas de evolución, por lo que acude a Urgencias de nuestro centro el día 12/1/2019.
Exploración física
Funciones superiores normales. Pares craneales normales. Fuerza conservada en miembros. Reflejos débiles de forma simétrica, salvo por el rotuliano derecho, que está disminuido con respecto al contralateral. Reflejos cutáneos plantares flexores. Sensibilidad superficial normal con hipopalestesia leve de las 4 extremidades. Dismetría maniobra dedo-nariz y talón-rodilla derecha. Discreta adiadococinesia derecha. Romberg negativo.
Pruebas complementarias
Se realiza en primera instancia TC craneal que no muestra alteraciones.
La RM de todo el neuroeje descarta enfermedad o lesiones de carcinomatosis, así como electromiograma que muestra alteración de la vía piramidal y de la vía somatosensorial.
A fin de ampliar el estudio, se realiza punción lumbar que objetiva normalidad del análisis bioquímico, así como determinación de anticuerpos antineuronales, siendo positivos tanto en líquido cefalorraquídeo como en sangre periférica los anticuerpos anticélulas de Purkinje (Yo).
A fin de estadiar la enfermedad, se realiza PET-TC que descarta enfermedad a distancia.
Diagnóstico
Se diagnostica de degeneración cerebelosa paraneoplásica.
Tratamiento
Se continúa tratamiento hasta completar 4 ciclos de paclitaxel-trastuzumab-pertuzumab, finalizado el 3/4/2019 con respuesta clínica. Se inicia tratamiento con inmunogammaglobulinas y el 15/04/2019 se realiza mastectomía total conservadora de piel y complejo areola-pezón, con respuesta patológica completa (ypT0 ypN0 en ganglio centinela 0/7), por lo que se continúa con trastuzumab junto con tamoxifeno a realizar durante 14 ciclos.
Evolución
Neurológicamente persiste el trastorno del equilibrio y sale a la calle precisando de doble apoyo para la deambulación. Persiste con clara dismetría del hemicuerpo derecho.
Desde el punto de vista oncológico, continúa con trastuzumab y tamoxifeno sin evidencia de recidiva de la enfermedad. | Carcinomatosis | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 427 |
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Anamnesis
Mujer de 44 años, sin alergias medicamentosas, exfumadora desde setiembre de 2018 con dosis acumulada de 30 paquetes-año. Afecta de síndrome ansioso-depresivo, en tratamiento con fluoxetina.
En relación a su historia ginecológica, menarquia a los 11 años, ciclos menstruales regulares y toma de anticonceptivos orales durante 5 años. Sin embarazos.
Su madre falleció a los 39 años de neoplasia de mama metastásica.
Su historia oncológica empieza en julio de 2018, cuando, a raíz de los antecedentes familiares oncológicos, se realiza mamografía de despistaje que evidencia la presencia de dos nódulos, uno en la unión de cuadrantes inferiores mama izquierda de 10 x 12 mm y otro de 4 x 3 mm en unión de cuadrantes externos.
Se amplía estudio, realizando resonancia magnética (RM) que muestra múltiples captaciones tipo masa la de mayor tamaño en unión de cuadrantes inferiores de mama izquierda de 15 x 13 x 20 mm. La ecografía axilar es negativa para imágenes sospechosas de malignidad, así como con tomografía (TC) toracoabdominal que descarta enfermedad a distancia. Finalmente, se realizan dos biopsias en agosto de 2018, diagnosticándose en unión de cuadrantes inferiores carcinoma ductal infiltrante (CDI) grado histológico (GH) 3, con receptores estrógenos negativos (RE), receptores progesterona (RP) 40% y HER-2 positivo (+3) por inmunohistoquímica. El índice de proliferación Ki 67 es del 45 %, informándose la Anatomía Patológica como luminal B-HER-2+.
En la segunda biopsia, realizada a nivel de unión de cuadrantes externos, aparece un CDI GH 2, RE negativos, RP negativos. HER-2 por inmunohistoquímica positivo (+3) y con índice de Ki67 del 35 %, siendo HER-2+ no luminal.
Valorada como CDI de mama izquierda multicéntrico cT1N0M0 HER-2+ con focos de luminal B y otro de no luminal, se inicia neoadyuvancia con esquema AC (doxorrubicina y ciclofosfamida) durante 4 ciclos, del 26/9/2018 al 29/11/2018, con tolerancia excelente. Posteriormente, inicia paclitaxel trastuzumab pertuzumab, iniciándose el 24/12/2018.
Además, dados los antecedentes familiares oncológicos, se realiza un panel de genes de susceptibilidad para cáncer hereditario, que resulta negativo.
El episodio que nos lleva a presentar el caso se inicia en enero de 2019, cuando la paciente presenta un cuadro de inestabilidad franca de la marcha y dificultad uso miembro superior derecho de semanas de evolución, por lo que acude a Urgencias de nuestro centro el día 12/1/2019.
Exploración física
Funciones superiores normales. Pares craneales normales. Fuerza conservada en miembros. Reflejos débiles de forma simétrica, salvo por el rotuliano derecho, que está disminuido con respecto al contralateral. Reflejos cutáneos plantares flexores. Sensibilidad superficial normal con hipopalestesia leve de las 4 extremidades. Dismetría maniobra dedo-nariz y talón-rodilla derecha. Discreta adiadococinesia derecha. Romberg negativo.
Pruebas complementarias
Se realiza en primera instancia TC craneal que no muestra alteraciones.
La RM de todo el neuroeje descarta enfermedad o lesiones de carcinomatosis, así como electromiograma que muestra alteración de la vía piramidal y de la vía somatosensorial.
A fin de ampliar el estudio, se realiza punción lumbar que objetiva normalidad del análisis bioquímico, así como determinación de anticuerpos antineuronales, siendo positivos tanto en líquido cefalorraquídeo como en sangre periférica los anticuerpos anticélulas de Purkinje (Yo).
A fin de estadiar la enfermedad, se realiza PET-TC que descarta enfermedad a distancia.
Diagnóstico
Se diagnostica de degeneración cerebelosa paraneoplásica.
Tratamiento
Se continúa tratamiento hasta completar 4 ciclos de paclitaxel-trastuzumab-pertuzumab, finalizado el 3/4/2019 con respuesta clínica. Se inicia tratamiento con inmunogammaglobulinas y el 15/04/2019 se realiza mastectomía total conservadora de piel y complejo areola-pezón, con respuesta patológica completa (ypT0 ypN0 en ganglio centinela 0/7), por lo que se continúa con trastuzumab junto con tamoxifeno a realizar durante 14 ciclos.
Evolución
Neurológicamente persiste el trastorno del equilibrio y sale a la calle precisando de doble apoyo para la deambulación. Persiste con clara dismetría del hemicuerpo derecho.
Desde el punto de vista oncológico, continúa con trastuzumab y tamoxifeno sin evidencia de recidiva de la enfermedad. | Neoplasia maligna | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 427 |
|
Anamnesis
Mujer de 44 años, sin alergias medicamentosas, exfumadora desde setiembre de 2018 con dosis acumulada de 30 paquetes-año. Afecta de síndrome ansioso-depresivo, en tratamiento con fluoxetina.
En relación a su historia ginecológica, menarquia a los 11 años, ciclos menstruales regulares y toma de anticonceptivos orales durante 5 años. Sin embarazos.
Su madre falleció a los 39 años de neoplasia de mama metastásica.
Su historia oncológica empieza en julio de 2018, cuando, a raíz de los antecedentes familiares oncológicos, se realiza mamografía de despistaje que evidencia la presencia de dos nódulos, uno en la unión de cuadrantes inferiores mama izquierda de 10 x 12 mm y otro de 4 x 3 mm en unión de cuadrantes externos.
Se amplía estudio, realizando resonancia magnética (RM) que muestra múltiples captaciones tipo masa la de mayor tamaño en unión de cuadrantes inferiores de mama izquierda de 15 x 13 x 20 mm. La ecografía axilar es negativa para imágenes sospechosas de malignidad, así como con tomografía (TC) toracoabdominal que descarta enfermedad a distancia. Finalmente, se realizan dos biopsias en agosto de 2018, diagnosticándose en unión de cuadrantes inferiores carcinoma ductal infiltrante (CDI) grado histológico (GH) 3, con receptores estrógenos negativos (RE), receptores progesterona (RP) 40% y HER-2 positivo (+3) por inmunohistoquímica. El índice de proliferación Ki 67 es del 45 %, informándose la Anatomía Patológica como luminal B-HER-2+.
En la segunda biopsia, realizada a nivel de unión de cuadrantes externos, aparece un CDI GH 2, RE negativos, RP negativos. HER-2 por inmunohistoquímica positivo (+3) y con índice de Ki67 del 35 %, siendo HER-2+ no luminal.
Valorada como CDI de mama izquierda multicéntrico cT1N0M0 HER-2+ con focos de luminal B y otro de no luminal, se inicia neoadyuvancia con esquema AC (doxorrubicina y ciclofosfamida) durante 4 ciclos, del 26/9/2018 al 29/11/2018, con tolerancia excelente. Posteriormente, inicia paclitaxel trastuzumab pertuzumab, iniciándose el 24/12/2018.
Además, dados los antecedentes familiares oncológicos, se realiza un panel de genes de susceptibilidad para cáncer hereditario, que resulta negativo.
El episodio que nos lleva a presentar el caso se inicia en enero de 2019, cuando la paciente presenta un cuadro de inestabilidad franca de la marcha y dificultad uso miembro superior derecho de semanas de evolución, por lo que acude a Urgencias de nuestro centro el día 12/1/2019.
Exploración física
Funciones superiores normales. Pares craneales normales. Fuerza conservada en miembros. Reflejos débiles de forma simétrica, salvo por el rotuliano derecho, que está disminuido con respecto al contralateral. Reflejos cutáneos plantares flexores. Sensibilidad superficial normal con hipopalestesia leve de las 4 extremidades. Dismetría maniobra dedo-nariz y talón-rodilla derecha. Discreta adiadococinesia derecha. Romberg negativo.
Pruebas complementarias
Se realiza en primera instancia TC craneal que no muestra alteraciones.
La RM de todo el neuroeje descarta enfermedad o lesiones de carcinomatosis, así como electromiograma que muestra alteración de la vía piramidal y de la vía somatosensorial.
A fin de ampliar el estudio, se realiza punción lumbar que objetiva normalidad del análisis bioquímico, así como determinación de anticuerpos antineuronales, siendo positivos tanto en líquido cefalorraquídeo como en sangre periférica los anticuerpos anticélulas de Purkinje (Yo).
A fin de estadiar la enfermedad, se realiza PET-TC que descarta enfermedad a distancia.
Diagnóstico
Se diagnostica de degeneración cerebelosa paraneoplásica.
Tratamiento
Se continúa tratamiento hasta completar 4 ciclos de paclitaxel-trastuzumab-pertuzumab, finalizado el 3/4/2019 con respuesta clínica. Se inicia tratamiento con inmunogammaglobulinas y el 15/04/2019 se realiza mastectomía total conservadora de piel y complejo areola-pezón, con respuesta patológica completa (ypT0 ypN0 en ganglio centinela 0/7), por lo que se continúa con trastuzumab junto con tamoxifeno a realizar durante 14 ciclos.
Evolución
Neurológicamente persiste el trastorno del equilibrio y sale a la calle precisando de doble apoyo para la deambulación. Persiste con clara dismetría del hemicuerpo derecho.
Desde el punto de vista oncológico, continúa con trastuzumab y tamoxifeno sin evidencia de recidiva de la enfermedad. | Carcinoma ductal infiltrante, SAI - grado III, pobremente diferenciado | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 427 |
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Anamnesis
Mujer de 44 años, sin alergias medicamentosas, exfumadora desde setiembre de 2018 con dosis acumulada de 30 paquetes-año. Afecta de síndrome ansioso-depresivo, en tratamiento con fluoxetina.
En relación a su historia ginecológica, menarquia a los 11 años, ciclos menstruales regulares y toma de anticonceptivos orales durante 5 años. Sin embarazos.
Su madre falleció a los 39 años de neoplasia de mama metastásica.
Su historia oncológica empieza en julio de 2018, cuando, a raíz de los antecedentes familiares oncológicos, se realiza mamografía de despistaje que evidencia la presencia de dos nódulos, uno en la unión de cuadrantes inferiores mama izquierda de 10 x 12 mm y otro de 4 x 3 mm en unión de cuadrantes externos.
Se amplía estudio, realizando resonancia magnética (RM) que muestra múltiples captaciones tipo masa la de mayor tamaño en unión de cuadrantes inferiores de mama izquierda de 15 x 13 x 20 mm. La ecografía axilar es negativa para imágenes sospechosas de malignidad, así como con tomografía (TC) toracoabdominal que descarta enfermedad a distancia. Finalmente, se realizan dos biopsias en agosto de 2018, diagnosticándose en unión de cuadrantes inferiores carcinoma ductal infiltrante (CDI) grado histológico (GH) 3, con receptores estrógenos negativos (RE), receptores progesterona (RP) 40% y HER-2 positivo (+3) por inmunohistoquímica. El índice de proliferación Ki 67 es del 45 %, informándose la Anatomía Patológica como luminal B-HER-2+.
En la segunda biopsia, realizada a nivel de unión de cuadrantes externos, aparece un CDI GH 2, RE negativos, RP negativos. HER-2 por inmunohistoquímica positivo (+3) y con índice de Ki67 del 35 %, siendo HER-2+ no luminal.
Valorada como CDI de mama izquierda multicéntrico cT1N0M0 HER-2+ con focos de luminal B y otro de no luminal, se inicia neoadyuvancia con esquema AC (doxorrubicina y ciclofosfamida) durante 4 ciclos, del 26/9/2018 al 29/11/2018, con tolerancia excelente. Posteriormente, inicia paclitaxel trastuzumab pertuzumab, iniciándose el 24/12/2018.
Además, dados los antecedentes familiares oncológicos, se realiza un panel de genes de susceptibilidad para cáncer hereditario, que resulta negativo.
El episodio que nos lleva a presentar el caso se inicia en enero de 2019, cuando la paciente presenta un cuadro de inestabilidad franca de la marcha y dificultad uso miembro superior derecho de semanas de evolución, por lo que acude a Urgencias de nuestro centro el día 12/1/2019.
Exploración física
Funciones superiores normales. Pares craneales normales. Fuerza conservada en miembros. Reflejos débiles de forma simétrica, salvo por el rotuliano derecho, que está disminuido con respecto al contralateral. Reflejos cutáneos plantares flexores. Sensibilidad superficial normal con hipopalestesia leve de las 4 extremidades. Dismetría maniobra dedo-nariz y talón-rodilla derecha. Discreta adiadococinesia derecha. Romberg negativo.
Pruebas complementarias
Se realiza en primera instancia TC craneal que no muestra alteraciones.
La RM de todo el neuroeje descarta enfermedad o lesiones de carcinomatosis, así como electromiograma que muestra alteración de la vía piramidal y de la vía somatosensorial.
A fin de ampliar el estudio, se realiza punción lumbar que objetiva normalidad del análisis bioquímico, así como determinación de anticuerpos antineuronales, siendo positivos tanto en líquido cefalorraquídeo como en sangre periférica los anticuerpos anticélulas de Purkinje (Yo).
A fin de estadiar la enfermedad, se realiza PET-TC que descarta enfermedad a distancia.
Diagnóstico
Se diagnostica de degeneración cerebelosa paraneoplásica.
Tratamiento
Se continúa tratamiento hasta completar 4 ciclos de paclitaxel-trastuzumab-pertuzumab, finalizado el 3/4/2019 con respuesta clínica. Se inicia tratamiento con inmunogammaglobulinas y el 15/04/2019 se realiza mastectomía total conservadora de piel y complejo areola-pezón, con respuesta patológica completa (ypT0 ypN0 en ganglio centinela 0/7), por lo que se continúa con trastuzumab junto con tamoxifeno a realizar durante 14 ciclos.
Evolución
Neurológicamente persiste el trastorno del equilibrio y sale a la calle precisando de doble apoyo para la deambulación. Persiste con clara dismetría del hemicuerpo derecho.
Desde el punto de vista oncológico, continúa con trastuzumab y tamoxifeno sin evidencia de recidiva de la enfermedad. | Carcinoma ductal infiltrante, SAI - grado II, moderadamente diferenciado | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 427 |
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Anamnesis
Varón de 82 años, con antecedentes de diabetes mellitus tipo 2, hipertensión arterial e hiperlipidemia. Fumador ocasional en la adolescencia. Sin antecedentes familiares de neoplasia. En tratamiento habitual con rosuvastatina, valsartán e insulina detemir.
Historia oncológica
El paciente fue diagnosticado en diciembre de 2015 de un adenocarcinoma de pulmón T4N3M0 por afectación mediastínica y ganglionar mediastínica bilateral y supraclavicular izquierda, estadio IIIb. Se realizó estudio molecular de la pieza de anatomía patológica, detectándose un reordenamiento en ALK por fluorescencia por hibridación in situ (FISH).
El 18 de diciembre de 2015 inició tratamiento con crizotinib, un inhibidor de la tirosina quinasa de ALK de primera generación, a dosis de 250 mg cada 12 horas. A los 8 días de empezar el tratamiento, se suspendió temporalmente y se reintrodujo a dosis de 250 mg cada 24 h, debido a una bradicardia sinusal yatrógena sintomática. Tras la colocación de un marcapasos de doble cámara, se restauró el tratamiento al 100 % de dosis con buena tolerancia. Después de 17 meses de respuesta parcial mantenida, se detectó una progresión local y la aparición de un nódulo satélite en el LSD en mayo de 2017, por lo que se suspendió el tratamiento.
En situación de progresión con crizotinib; se inició tratamiento con alectinib, un TKI de segunda generación, en junio de 2017 a dosis de 600 mg cada 12 h. Alcanzó respuesta parcial a los 3 meses, que se mantuvo en los meses posteriores. Presentó toxicidad en forma de astenia grado 3, que obligó a disminuir progresivamente la dosis hasta el 25 %. Tras 7,5 meses de supervivencia libre de progresión, y coincidiendo con la reducción de dosis al 25 %, presentó progresión local en febrero de 2018. Se decidió intentar una nueva escalada de dosis al 50 %, con posterior reevaluación a los dos meses, confirmándose progresión de enfermedad local.
Con el fin de constatar la progresión locorregional, se completó estudio con tomografía con emisión de positrones-tomografía computarizada (PET-TC) y TC del sistema nervioso central (SNC), para descartar enfermedad sistémica. En la PET-TC de abril de 2018 se objetivó captación en una adenopatía laterocervical izquierda, Maximum Standarized Uptake Values (SUVmáx) 5,3 y a nivel de una adenopatía supraclavicular izquierda, SUVmáx 3. Se procedió a realizar biopsia con aguja gruesa (BAG) de ambas adenopatías para confirmación histológica y secuenciación de vías de resistencia. Se obtuvieron, respectivamente, una Anatomía Patológica de linfadenitis granulomatosa e hiperplasia folicular. En relación con el hallazgo anatomopatológico de linfadenitis granulomatosa, se realizó diagnóstico y tratamiento de tuberculosis ganglionar.
Se trató al paciente con radioterapia (RT) con 66 Greys (Gy) divididos en 34 fracciones desde julio a agosto de 2018 concomitantemente con alectinib. Hasta febrero de 2019, permaneció con enfermedad estable, momento en el que se le realizó otra TC y donde se objetivó nuevamente progresión local. Se valoró la posibilidad de biopsia de la lesión pulmonar, que se desestimó por la baja rentabilidad debido a la necrosis post-RT de la lesión. Se solicitó el uso de lorlatinib en uso expandido, un ITK de ALK de tercera generación; que se inició el 23 de marzo de 2019.
Enfermedad actual
El 24 de marzo de 2019 acudió a Urgencias por cuadro de 6 horas de evolución de disminución de fuerza en extremidad superior derecha (ESD).
Exploración física
ECOG 3. Hemodinámicamente estable. En la exploración neurológica, se observó paresia de ESD, parálisis facial central derecha y lateralización de la marcha hacia la derecha.
Pruebas complementarias
Se realizó en Urgencias una TC craneal (24/03/2019) donde se informó de la aparición de una lesión nodular corticosubcortical parietal izquierda con realce de contraste periférico e importante edema vasogénico compatible con metástasis.
Durante el ingreso en planta de Oncología, se realizó una TC de cráneo (15/04/2019) donde se objetivó desaparición de la metástasis cerebral con disminución del edema vasogénico frontoparietal izquierdo. También se realizó una TC de tórax, abdomen y pelvis de control (TC-TAP) donde la masa en LSD medía 59 x 55mm, sin cambios respecto a la TC previa.
Diagnóstico
El diagnóstico en el ingreso fue de progresión tumoral en el SNC de adenocarcinoma de pulmón, estadio III-B (T4N3M0), con ALK traslocado tras tratamiento con crizotinib y alectinib.
El diagnóstico al alta fue de respuesta completa (RC) cerebral y enfermedad estable pulmonar.
Tratamiento
Durante el ingreso en Oncología, se mantuvo el tratamiento con lorlatinib y requirió tratamiento de soporte con dexametasona intravenosa.
Evolución
El paciente acudió a Urgencias con un cuadro clínico que sugería una afectación del SNC a nivel cortical izquierdo. De acuerdo con la sospecha clínica, se solicitó una TC craneal que confirmó dicha sospecha. El paciente ingresó en la planta de Oncología para tratamiento de soporte con corticoides, mientras se mantuvo el tratamiento con lorlatinib. Con el tratamiento recuperó la funcionalidad de la ESD, desapareció la parálisis facial central y normalizó la marcha.
A los 21 días del ingreso, se realizó estudio de reevaluación con TC craneal y TC-TAP donde se observó respuesta completa a nivel del SNC y enfermedad estable pulmonar. Desde el alta, el paciente ha tolerado bien el tratamiento y se ha mantenido en respuesta completa a nivel del SNC y en enfermedad estable pulmonar. La supervivencia global del paciente es de 3,4 años. | Adenocarcinoma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 429 |
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Anamnesis
Varón de 82 años, con antecedentes de diabetes mellitus tipo 2, hipertensión arterial e hiperlipidemia. Fumador ocasional en la adolescencia. Sin antecedentes familiares de neoplasia. En tratamiento habitual con rosuvastatina, valsartán e insulina detemir.
Historia oncológica
El paciente fue diagnosticado en diciembre de 2015 de un adenocarcinoma de pulmón T4N3M0 por afectación mediastínica y ganglionar mediastínica bilateral y supraclavicular izquierda, estadio IIIb. Se realizó estudio molecular de la pieza de anatomía patológica, detectándose un reordenamiento en ALK por fluorescencia por hibridación in situ (FISH).
El 18 de diciembre de 2015 inició tratamiento con crizotinib, un inhibidor de la tirosina quinasa de ALK de primera generación, a dosis de 250 mg cada 12 horas. A los 8 días de empezar el tratamiento, se suspendió temporalmente y se reintrodujo a dosis de 250 mg cada 24 h, debido a una bradicardia sinusal yatrógena sintomática. Tras la colocación de un marcapasos de doble cámara, se restauró el tratamiento al 100 % de dosis con buena tolerancia. Después de 17 meses de respuesta parcial mantenida, se detectó una progresión local y la aparición de un nódulo satélite en el LSD en mayo de 2017, por lo que se suspendió el tratamiento.
En situación de progresión con crizotinib; se inició tratamiento con alectinib, un TKI de segunda generación, en junio de 2017 a dosis de 600 mg cada 12 h. Alcanzó respuesta parcial a los 3 meses, que se mantuvo en los meses posteriores. Presentó toxicidad en forma de astenia grado 3, que obligó a disminuir progresivamente la dosis hasta el 25 %. Tras 7,5 meses de supervivencia libre de progresión, y coincidiendo con la reducción de dosis al 25 %, presentó progresión local en febrero de 2018. Se decidió intentar una nueva escalada de dosis al 50 %, con posterior reevaluación a los dos meses, confirmándose progresión de enfermedad local.
Con el fin de constatar la progresión locorregional, se completó estudio con tomografía con emisión de positrones-tomografía computarizada (PET-TC) y TC del sistema nervioso central (SNC), para descartar enfermedad sistémica. En la PET-TC de abril de 2018 se objetivó captación en una adenopatía laterocervical izquierda, Maximum Standarized Uptake Values (SUVmáx) 5,3 y a nivel de una adenopatía supraclavicular izquierda, SUVmáx 3. Se procedió a realizar biopsia con aguja gruesa (BAG) de ambas adenopatías para confirmación histológica y secuenciación de vías de resistencia. Se obtuvieron, respectivamente, una Anatomía Patológica de linfadenitis granulomatosa e hiperplasia folicular. En relación con el hallazgo anatomopatológico de linfadenitis granulomatosa, se realizó diagnóstico y tratamiento de tuberculosis ganglionar.
Se trató al paciente con radioterapia (RT) con 66 Greys (Gy) divididos en 34 fracciones desde julio a agosto de 2018 concomitantemente con alectinib. Hasta febrero de 2019, permaneció con enfermedad estable, momento en el que se le realizó otra TC y donde se objetivó nuevamente progresión local. Se valoró la posibilidad de biopsia de la lesión pulmonar, que se desestimó por la baja rentabilidad debido a la necrosis post-RT de la lesión. Se solicitó el uso de lorlatinib en uso expandido, un ITK de ALK de tercera generación; que se inició el 23 de marzo de 2019.
Enfermedad actual
El 24 de marzo de 2019 acudió a Urgencias por cuadro de 6 horas de evolución de disminución de fuerza en extremidad superior derecha (ESD).
Exploración física
ECOG 3. Hemodinámicamente estable. En la exploración neurológica, se observó paresia de ESD, parálisis facial central derecha y lateralización de la marcha hacia la derecha.
Pruebas complementarias
Se realizó en Urgencias una TC craneal (24/03/2019) donde se informó de la aparición de una lesión nodular corticosubcortical parietal izquierda con realce de contraste periférico e importante edema vasogénico compatible con metástasis.
Durante el ingreso en planta de Oncología, se realizó una TC de cráneo (15/04/2019) donde se objetivó desaparición de la metástasis cerebral con disminución del edema vasogénico frontoparietal izquierdo. También se realizó una TC de tórax, abdomen y pelvis de control (TC-TAP) donde la masa en LSD medía 59 x 55mm, sin cambios respecto a la TC previa.
Diagnóstico
El diagnóstico en el ingreso fue de progresión tumoral en el SNC de adenocarcinoma de pulmón, estadio III-B (T4N3M0), con ALK traslocado tras tratamiento con crizotinib y alectinib.
El diagnóstico al alta fue de respuesta completa (RC) cerebral y enfermedad estable pulmonar.
Tratamiento
Durante el ingreso en Oncología, se mantuvo el tratamiento con lorlatinib y requirió tratamiento de soporte con dexametasona intravenosa.
Evolución
El paciente acudió a Urgencias con un cuadro clínico que sugería una afectación del SNC a nivel cortical izquierdo. De acuerdo con la sospecha clínica, se solicitó una TC craneal que confirmó dicha sospecha. El paciente ingresó en la planta de Oncología para tratamiento de soporte con corticoides, mientras se mantuvo el tratamiento con lorlatinib. Con el tratamiento recuperó la funcionalidad de la ESD, desapareció la parálisis facial central y normalizó la marcha.
A los 21 días del ingreso, se realizó estudio de reevaluación con TC craneal y TC-TAP donde se observó respuesta completa a nivel del SNC y enfermedad estable pulmonar. Desde el alta, el paciente ha tolerado bien el tratamiento y se ha mantenido en respuesta completa a nivel del SNC y en enfermedad estable pulmonar. La supervivencia global del paciente es de 3,4 años. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 429 |
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Anamnesis
Varón de 82 años, con antecedentes de diabetes mellitus tipo 2, hipertensión arterial e hiperlipidemia. Fumador ocasional en la adolescencia. Sin antecedentes familiares de neoplasia. En tratamiento habitual con rosuvastatina, valsartán e insulina detemir.
Historia oncológica
El paciente fue diagnosticado en diciembre de 2015 de un adenocarcinoma de pulmón T4N3M0 por afectación mediastínica y ganglionar mediastínica bilateral y supraclavicular izquierda, estadio IIIb. Se realizó estudio molecular de la pieza de anatomía patológica, detectándose un reordenamiento en ALK por fluorescencia por hibridación in situ (FISH).
El 18 de diciembre de 2015 inició tratamiento con crizotinib, un inhibidor de la tirosina quinasa de ALK de primera generación, a dosis de 250 mg cada 12 horas. A los 8 días de empezar el tratamiento, se suspendió temporalmente y se reintrodujo a dosis de 250 mg cada 24 h, debido a una bradicardia sinusal yatrógena sintomática. Tras la colocación de un marcapasos de doble cámara, se restauró el tratamiento al 100 % de dosis con buena tolerancia. Después de 17 meses de respuesta parcial mantenida, se detectó una progresión local y la aparición de un nódulo satélite en el LSD en mayo de 2017, por lo que se suspendió el tratamiento.
En situación de progresión con crizotinib; se inició tratamiento con alectinib, un TKI de segunda generación, en junio de 2017 a dosis de 600 mg cada 12 h. Alcanzó respuesta parcial a los 3 meses, que se mantuvo en los meses posteriores. Presentó toxicidad en forma de astenia grado 3, que obligó a disminuir progresivamente la dosis hasta el 25 %. Tras 7,5 meses de supervivencia libre de progresión, y coincidiendo con la reducción de dosis al 25 %, presentó progresión local en febrero de 2018. Se decidió intentar una nueva escalada de dosis al 50 %, con posterior reevaluación a los dos meses, confirmándose progresión de enfermedad local.
Con el fin de constatar la progresión locorregional, se completó estudio con tomografía con emisión de positrones-tomografía computarizada (PET-TC) y TC del sistema nervioso central (SNC), para descartar enfermedad sistémica. En la PET-TC de abril de 2018 se objetivó captación en una adenopatía laterocervical izquierda, Maximum Standarized Uptake Values (SUVmáx) 5,3 y a nivel de una adenopatía supraclavicular izquierda, SUVmáx 3. Se procedió a realizar biopsia con aguja gruesa (BAG) de ambas adenopatías para confirmación histológica y secuenciación de vías de resistencia. Se obtuvieron, respectivamente, una Anatomía Patológica de linfadenitis granulomatosa e hiperplasia folicular. En relación con el hallazgo anatomopatológico de linfadenitis granulomatosa, se realizó diagnóstico y tratamiento de tuberculosis ganglionar.
Se trató al paciente con radioterapia (RT) con 66 Greys (Gy) divididos en 34 fracciones desde julio a agosto de 2018 concomitantemente con alectinib. Hasta febrero de 2019, permaneció con enfermedad estable, momento en el que se le realizó otra TC y donde se objetivó nuevamente progresión local. Se valoró la posibilidad de biopsia de la lesión pulmonar, que se desestimó por la baja rentabilidad debido a la necrosis post-RT de la lesión. Se solicitó el uso de lorlatinib en uso expandido, un ITK de ALK de tercera generación; que se inició el 23 de marzo de 2019.
Enfermedad actual
El 24 de marzo de 2019 acudió a Urgencias por cuadro de 6 horas de evolución de disminución de fuerza en extremidad superior derecha (ESD).
Exploración física
ECOG 3. Hemodinámicamente estable. En la exploración neurológica, se observó paresia de ESD, parálisis facial central derecha y lateralización de la marcha hacia la derecha.
Pruebas complementarias
Se realizó en Urgencias una TC craneal (24/03/2019) donde se informó de la aparición de una lesión nodular corticosubcortical parietal izquierda con realce de contraste periférico e importante edema vasogénico compatible con metástasis.
Durante el ingreso en planta de Oncología, se realizó una TC de cráneo (15/04/2019) donde se objetivó desaparición de la metástasis cerebral con disminución del edema vasogénico frontoparietal izquierdo. También se realizó una TC de tórax, abdomen y pelvis de control (TC-TAP) donde la masa en LSD medía 59 x 55mm, sin cambios respecto a la TC previa.
Diagnóstico
El diagnóstico en el ingreso fue de progresión tumoral en el SNC de adenocarcinoma de pulmón, estadio III-B (T4N3M0), con ALK traslocado tras tratamiento con crizotinib y alectinib.
El diagnóstico al alta fue de respuesta completa (RC) cerebral y enfermedad estable pulmonar.
Tratamiento
Durante el ingreso en Oncología, se mantuvo el tratamiento con lorlatinib y requirió tratamiento de soporte con dexametasona intravenosa.
Evolución
El paciente acudió a Urgencias con un cuadro clínico que sugería una afectación del SNC a nivel cortical izquierdo. De acuerdo con la sospecha clínica, se solicitó una TC craneal que confirmó dicha sospecha. El paciente ingresó en la planta de Oncología para tratamiento de soporte con corticoides, mientras se mantuvo el tratamiento con lorlatinib. Con el tratamiento recuperó la funcionalidad de la ESD, desapareció la parálisis facial central y normalizó la marcha.
A los 21 días del ingreso, se realizó estudio de reevaluación con TC craneal y TC-TAP donde se observó respuesta completa a nivel del SNC y enfermedad estable pulmonar. Desde el alta, el paciente ha tolerado bien el tratamiento y se ha mantenido en respuesta completa a nivel del SNC y en enfermedad estable pulmonar. La supervivencia global del paciente es de 3,4 años. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 429 |
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Anamnesis
Varón de 82 años, con antecedentes de diabetes mellitus tipo 2, hipertensión arterial e hiperlipidemia. Fumador ocasional en la adolescencia. Sin antecedentes familiares de neoplasia. En tratamiento habitual con rosuvastatina, valsartán e insulina detemir.
Historia oncológica
El paciente fue diagnosticado en diciembre de 2015 de un adenocarcinoma de pulmón T4N3M0 por afectación mediastínica y ganglionar mediastínica bilateral y supraclavicular izquierda, estadio IIIb. Se realizó estudio molecular de la pieza de anatomía patológica, detectándose un reordenamiento en ALK por fluorescencia por hibridación in situ (FISH).
El 18 de diciembre de 2015 inició tratamiento con crizotinib, un inhibidor de la tirosina quinasa de ALK de primera generación, a dosis de 250 mg cada 12 horas. A los 8 días de empezar el tratamiento, se suspendió temporalmente y se reintrodujo a dosis de 250 mg cada 24 h, debido a una bradicardia sinusal yatrógena sintomática. Tras la colocación de un marcapasos de doble cámara, se restauró el tratamiento al 100 % de dosis con buena tolerancia. Después de 17 meses de respuesta parcial mantenida, se detectó una progresión local y la aparición de un nódulo satélite en el LSD en mayo de 2017, por lo que se suspendió el tratamiento.
En situación de progresión con crizotinib; se inició tratamiento con alectinib, un TKI de segunda generación, en junio de 2017 a dosis de 600 mg cada 12 h. Alcanzó respuesta parcial a los 3 meses, que se mantuvo en los meses posteriores. Presentó toxicidad en forma de astenia grado 3, que obligó a disminuir progresivamente la dosis hasta el 25 %. Tras 7,5 meses de supervivencia libre de progresión, y coincidiendo con la reducción de dosis al 25 %, presentó progresión local en febrero de 2018. Se decidió intentar una nueva escalada de dosis al 50 %, con posterior reevaluación a los dos meses, confirmándose progresión de enfermedad local.
Con el fin de constatar la progresión locorregional, se completó estudio con tomografía con emisión de positrones-tomografía computarizada (PET-TC) y TC del sistema nervioso central (SNC), para descartar enfermedad sistémica. En la PET-TC de abril de 2018 se objetivó captación en una adenopatía laterocervical izquierda, Maximum Standarized Uptake Values (SUVmáx) 5,3 y a nivel de una adenopatía supraclavicular izquierda, SUVmáx 3. Se procedió a realizar biopsia con aguja gruesa (BAG) de ambas adenopatías para confirmación histológica y secuenciación de vías de resistencia. Se obtuvieron, respectivamente, una Anatomía Patológica de linfadenitis granulomatosa e hiperplasia folicular. En relación con el hallazgo anatomopatológico de linfadenitis granulomatosa, se realizó diagnóstico y tratamiento de tuberculosis ganglionar.
Se trató al paciente con radioterapia (RT) con 66 Greys (Gy) divididos en 34 fracciones desde julio a agosto de 2018 concomitantemente con alectinib. Hasta febrero de 2019, permaneció con enfermedad estable, momento en el que se le realizó otra TC y donde se objetivó nuevamente progresión local. Se valoró la posibilidad de biopsia de la lesión pulmonar, que se desestimó por la baja rentabilidad debido a la necrosis post-RT de la lesión. Se solicitó el uso de lorlatinib en uso expandido, un ITK de ALK de tercera generación; que se inició el 23 de marzo de 2019.
Enfermedad actual
El 24 de marzo de 2019 acudió a Urgencias por cuadro de 6 horas de evolución de disminución de fuerza en extremidad superior derecha (ESD).
Exploración física
ECOG 3. Hemodinámicamente estable. En la exploración neurológica, se observó paresia de ESD, parálisis facial central derecha y lateralización de la marcha hacia la derecha.
Pruebas complementarias
Se realizó en Urgencias una TC craneal (24/03/2019) donde se informó de la aparición de una lesión nodular corticosubcortical parietal izquierda con realce de contraste periférico e importante edema vasogénico compatible con metástasis.
Durante el ingreso en planta de Oncología, se realizó una TC de cráneo (15/04/2019) donde se objetivó desaparición de la metástasis cerebral con disminución del edema vasogénico frontoparietal izquierdo. También se realizó una TC de tórax, abdomen y pelvis de control (TC-TAP) donde la masa en LSD medía 59 x 55mm, sin cambios respecto a la TC previa.
Diagnóstico
El diagnóstico en el ingreso fue de progresión tumoral en el SNC de adenocarcinoma de pulmón, estadio III-B (T4N3M0), con ALK traslocado tras tratamiento con crizotinib y alectinib.
El diagnóstico al alta fue de respuesta completa (RC) cerebral y enfermedad estable pulmonar.
Tratamiento
Durante el ingreso en Oncología, se mantuvo el tratamiento con lorlatinib y requirió tratamiento de soporte con dexametasona intravenosa.
Evolución
El paciente acudió a Urgencias con un cuadro clínico que sugería una afectación del SNC a nivel cortical izquierdo. De acuerdo con la sospecha clínica, se solicitó una TC craneal que confirmó dicha sospecha. El paciente ingresó en la planta de Oncología para tratamiento de soporte con corticoides, mientras se mantuvo el tratamiento con lorlatinib. Con el tratamiento recuperó la funcionalidad de la ESD, desapareció la parálisis facial central y normalizó la marcha.
A los 21 días del ingreso, se realizó estudio de reevaluación con TC craneal y TC-TAP donde se observó respuesta completa a nivel del SNC y enfermedad estable pulmonar. Desde el alta, el paciente ha tolerado bien el tratamiento y se ha mantenido en respuesta completa a nivel del SNC y en enfermedad estable pulmonar. La supervivencia global del paciente es de 3,4 años. | Adenocarcinoma metastásico, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 429 |
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Anamnesis
Paciente de 50 años que acude al Servicio de Urgencias del hospital por pérdida de visión en el ojo izquierdo. Ante la sospecha de desprendimiento de retina, es derivada a un hospital de referencia para estudio oftalmológico. Entre sus antecedentes personales destaca un hemangioblastoma cerebeloso intervenido quirúrgicamente a los 14 años y amaurosis del ojo derecho. En cuanto a hábitos tóxicos, la paciente era fumadora y bebedora. Alérgica a penicilinas. No tiene antecedentes familiares de cáncer.
En consulta de Oftalmología, la paciente fue examinada objetivándose por fondo de ojo una lesión en cuadrante inferonasal del ojo izquierdo, con desprendimiento de retina acompañante, que se confirmó con ecografía ocular.
Exploración física
» Buen estado general. Normohidratada y normoperfundida. Eupneica en reposo.
» Consciente, orientada y colaboradora. Auscultación cardiorrespiratoria: tonos rítmicos sin soplos auscultables. Murmullo vesicular conservado.
» Abdomen blando y depresible. No es doloroso. Sin masas ni megalias. Sin signos de defensa ni peritonismo. Ruidos hidroaéreos conservados y normales.
» Miembros inferiores sin edemas y pulsos conservados.
Exploración neurológica
» Amaurosis derecha. Movimientos oculares extrínsecos conservados. Pares craneales conservados. Sin pérdidas de fuerza y sensibilidad en ninguno de los cuatro miembros. Reflejos osteotendinosos simétricos y normales. Sin dismetrías ni disdiadococinesia. Romberg negativo.
Exploración oftalmológica
» Agudeza visual: ojo derecho 0,15/ojo izquierdo 0,5
» Fondo de ojo: en ojo izquierdo se observa desprendimiento de retina inferonasal con masa subretiniana.
» Presión intraocular: ojo derecho 12 mm Hg/ojo izquierdo 19 mm Hg.
Pruebas complementarias
Ante los hallazgos de la exploración oftalmológica se realizaron una RM de órbita y una PET-TC de cuerpo entero.
RM de órbita: se observa una lesión focal de aproximadamente 10,9 x 9,5 x 6,4 cm en el suelo anterior del globo ocular izquierdo que presenta señal intermedia en T1 y ligera hiperintensidad en T2 con algún foco central de posible cavitación/necrosis, y que se asocia a un desprendimiento retiniano de la pared posterior del globo ocular. Presenta intenso realce periférico con contraste iv. Es compatible con lesión tumoral sólida de origen desconocido. No parece compatible con hemangioma.
PET-TC de cuerpo entero: se observaron varios focos hipermetabólicos sugestivos de actividad tumoral en globo ocular izquierdo, en suprarrenal izquierda, riñón izquierdo y múltiples micronódulos pulmonares que no captaban FDG.
Dados los hallazgos de estas pruebas se procedió a la filiación del proceso neoplásico mediante la toma de biopsias de tres de los micronódulos pulmonares por video-toracoscopia.
El resultado anatomopatológico fue el siguiente: metástasis de carcinoma renal de células claras.
Diagnóstico
Carcinoma renal de células claras metastásico.
Tratamiento
Tras el diagnóstico anatomopatológico de las lesiones pulmonares, y dada la duda que presentaban las masas por el estudio de PET (primario renal con metástasis suprarrenal vs. primario suprarrenal), se decidió la realización de nefrectomía radical izquierda, suprarrenalectomía izquierda y linfadenectomía izquierda. La Anatomía Patológica de la lesión renal y suprarrenal confirmó del diagnóstico de carcinoma renal de células claras que, además, presentaba componente rabdoide y sarcomatoide.
Dada la presencia de enfermedad a distancia (lesión tumoral coroidea sintomática de dudoso origen y la presencia de micronódulos pulmonares), se decidió en comité multidisciplinar comenzar tratamiento con sunitinib 50 mg cada 24 horas en ciclos de 4/2. La tolerancia a sunitinib fue buena durante los primeros ciclos, disminuyendo la sintomatología de dolor retroocular asociada a la tumoración sólida coroidea, lo que hizo sospechar que se tratase de una metástasis coroidea de su cáncer renal. No se decidió la enucleación debido a que era el único ojo funcional que le quedaba a la paciente.
Evolución
La paciente continuó el tratamiento con sunitinib presentando hipertensión y náuseas al cabo de algunos ciclos que se controlaron adecuadamente con la medicación correspondiente. En una PET de control realizada tras 4 meses de tratamiento con sunitinib, se objetiva una respuesta completa de la enfermedad, tanto a nivel de los micronódulos pulmonares, como de la tumoración coroidea. Esta regresión de la tumoración coroidea fue confirmada por la exploración oftalmológica. Dados los antecedentes de hemangioblastoma cerebeloso junto a la existencia de un tumor renal de reciente diagnóstico, se realizaron estudios genéticos para síndrome de Von-Hippel-Lindau que fueron negativos, tanto en la detección de las mutaciones habituales, como en la secuenciación del exoma del mismo. Sin embargo, a pesar de ello, la paciente cumple criterios clínicos de síndrome de Von-Hippel-Lindau.
Nuestra paciente, continuó tratamiento durante 1 año más con sunitinib hasta que ingresó por Urgencias por un cuadro de hematemesis, melenas y coagulopatía de consumo en el contexto de una sepsis por bacteroides. Se realizó una TC abdominal urgente que reveló una peritonitis en el contexto de una perforación gástrica. Dado el altísimo riesgo quirúrgico junto a las escasas posibilidades de éxito que tanto cirugía como anestesia vieron a la situación, las voluntades anticipadas de la paciente y los deseos de la familia, finalmente, se iniciaron medidas de confort. | Adenocarcinoma de células claras, SAI, metástasis | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 431 |
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Anamnesis
Paciente de 50 años que acude al Servicio de Urgencias del hospital por pérdida de visión en el ojo izquierdo. Ante la sospecha de desprendimiento de retina, es derivada a un hospital de referencia para estudio oftalmológico. Entre sus antecedentes personales destaca un hemangioblastoma cerebeloso intervenido quirúrgicamente a los 14 años y amaurosis del ojo derecho. En cuanto a hábitos tóxicos, la paciente era fumadora y bebedora. Alérgica a penicilinas. No tiene antecedentes familiares de cáncer.
En consulta de Oftalmología, la paciente fue examinada objetivándose por fondo de ojo una lesión en cuadrante inferonasal del ojo izquierdo, con desprendimiento de retina acompañante, que se confirmó con ecografía ocular.
Exploración física
» Buen estado general. Normohidratada y normoperfundida. Eupneica en reposo.
» Consciente, orientada y colaboradora. Auscultación cardiorrespiratoria: tonos rítmicos sin soplos auscultables. Murmullo vesicular conservado.
» Abdomen blando y depresible. No es doloroso. Sin masas ni megalias. Sin signos de defensa ni peritonismo. Ruidos hidroaéreos conservados y normales.
» Miembros inferiores sin edemas y pulsos conservados.
Exploración neurológica
» Amaurosis derecha. Movimientos oculares extrínsecos conservados. Pares craneales conservados. Sin pérdidas de fuerza y sensibilidad en ninguno de los cuatro miembros. Reflejos osteotendinosos simétricos y normales. Sin dismetrías ni disdiadococinesia. Romberg negativo.
Exploración oftalmológica
» Agudeza visual: ojo derecho 0,15/ojo izquierdo 0,5
» Fondo de ojo: en ojo izquierdo se observa desprendimiento de retina inferonasal con masa subretiniana.
» Presión intraocular: ojo derecho 12 mm Hg/ojo izquierdo 19 mm Hg.
Pruebas complementarias
Ante los hallazgos de la exploración oftalmológica se realizaron una RM de órbita y una PET-TC de cuerpo entero.
RM de órbita: se observa una lesión focal de aproximadamente 10,9 x 9,5 x 6,4 cm en el suelo anterior del globo ocular izquierdo que presenta señal intermedia en T1 y ligera hiperintensidad en T2 con algún foco central de posible cavitación/necrosis, y que se asocia a un desprendimiento retiniano de la pared posterior del globo ocular. Presenta intenso realce periférico con contraste iv. Es compatible con lesión tumoral sólida de origen desconocido. No parece compatible con hemangioma.
PET-TC de cuerpo entero: se observaron varios focos hipermetabólicos sugestivos de actividad tumoral en globo ocular izquierdo, en suprarrenal izquierda, riñón izquierdo y múltiples micronódulos pulmonares que no captaban FDG.
Dados los hallazgos de estas pruebas se procedió a la filiación del proceso neoplásico mediante la toma de biopsias de tres de los micronódulos pulmonares por video-toracoscopia.
El resultado anatomopatológico fue el siguiente: metástasis de carcinoma renal de células claras.
Diagnóstico
Carcinoma renal de células claras metastásico.
Tratamiento
Tras el diagnóstico anatomopatológico de las lesiones pulmonares, y dada la duda que presentaban las masas por el estudio de PET (primario renal con metástasis suprarrenal vs. primario suprarrenal), se decidió la realización de nefrectomía radical izquierda, suprarrenalectomía izquierda y linfadenectomía izquierda. La Anatomía Patológica de la lesión renal y suprarrenal confirmó del diagnóstico de carcinoma renal de células claras que, además, presentaba componente rabdoide y sarcomatoide.
Dada la presencia de enfermedad a distancia (lesión tumoral coroidea sintomática de dudoso origen y la presencia de micronódulos pulmonares), se decidió en comité multidisciplinar comenzar tratamiento con sunitinib 50 mg cada 24 horas en ciclos de 4/2. La tolerancia a sunitinib fue buena durante los primeros ciclos, disminuyendo la sintomatología de dolor retroocular asociada a la tumoración sólida coroidea, lo que hizo sospechar que se tratase de una metástasis coroidea de su cáncer renal. No se decidió la enucleación debido a que era el único ojo funcional que le quedaba a la paciente.
Evolución
La paciente continuó el tratamiento con sunitinib presentando hipertensión y náuseas al cabo de algunos ciclos que se controlaron adecuadamente con la medicación correspondiente. En una PET de control realizada tras 4 meses de tratamiento con sunitinib, se objetiva una respuesta completa de la enfermedad, tanto a nivel de los micronódulos pulmonares, como de la tumoración coroidea. Esta regresión de la tumoración coroidea fue confirmada por la exploración oftalmológica. Dados los antecedentes de hemangioblastoma cerebeloso junto a la existencia de un tumor renal de reciente diagnóstico, se realizaron estudios genéticos para síndrome de Von-Hippel-Lindau que fueron negativos, tanto en la detección de las mutaciones habituales, como en la secuenciación del exoma del mismo. Sin embargo, a pesar de ello, la paciente cumple criterios clínicos de síndrome de Von-Hippel-Lindau.
Nuestra paciente, continuó tratamiento durante 1 año más con sunitinib hasta que ingresó por Urgencias por un cuadro de hematemesis, melenas y coagulopatía de consumo en el contexto de una sepsis por bacteroides. Se realizó una TC abdominal urgente que reveló una peritonitis en el contexto de una perforación gástrica. Dado el altísimo riesgo quirúrgico junto a las escasas posibilidades de éxito que tanto cirugía como anestesia vieron a la situación, las voluntades anticipadas de la paciente y los deseos de la familia, finalmente, se iniciaron medidas de confort. | Adenocarcinoma de células claras, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 431 |
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Anamnesis
Paciente de 50 años que acude al Servicio de Urgencias del hospital por pérdida de visión en el ojo izquierdo. Ante la sospecha de desprendimiento de retina, es derivada a un hospital de referencia para estudio oftalmológico. Entre sus antecedentes personales destaca un hemangioblastoma cerebeloso intervenido quirúrgicamente a los 14 años y amaurosis del ojo derecho. En cuanto a hábitos tóxicos, la paciente era fumadora y bebedora. Alérgica a penicilinas. No tiene antecedentes familiares de cáncer.
En consulta de Oftalmología, la paciente fue examinada objetivándose por fondo de ojo una lesión en cuadrante inferonasal del ojo izquierdo, con desprendimiento de retina acompañante, que se confirmó con ecografía ocular.
Exploración física
» Buen estado general. Normohidratada y normoperfundida. Eupneica en reposo.
» Consciente, orientada y colaboradora. Auscultación cardiorrespiratoria: tonos rítmicos sin soplos auscultables. Murmullo vesicular conservado.
» Abdomen blando y depresible. No es doloroso. Sin masas ni megalias. Sin signos de defensa ni peritonismo. Ruidos hidroaéreos conservados y normales.
» Miembros inferiores sin edemas y pulsos conservados.
Exploración neurológica
» Amaurosis derecha. Movimientos oculares extrínsecos conservados. Pares craneales conservados. Sin pérdidas de fuerza y sensibilidad en ninguno de los cuatro miembros. Reflejos osteotendinosos simétricos y normales. Sin dismetrías ni disdiadococinesia. Romberg negativo.
Exploración oftalmológica
» Agudeza visual: ojo derecho 0,15/ojo izquierdo 0,5
» Fondo de ojo: en ojo izquierdo se observa desprendimiento de retina inferonasal con masa subretiniana.
» Presión intraocular: ojo derecho 12 mm Hg/ojo izquierdo 19 mm Hg.
Pruebas complementarias
Ante los hallazgos de la exploración oftalmológica se realizaron una RM de órbita y una PET-TC de cuerpo entero.
RM de órbita: se observa una lesión focal de aproximadamente 10,9 x 9,5 x 6,4 cm en el suelo anterior del globo ocular izquierdo que presenta señal intermedia en T1 y ligera hiperintensidad en T2 con algún foco central de posible cavitación/necrosis, y que se asocia a un desprendimiento retiniano de la pared posterior del globo ocular. Presenta intenso realce periférico con contraste iv. Es compatible con lesión tumoral sólida de origen desconocido. No parece compatible con hemangioma.
PET-TC de cuerpo entero: se observaron varios focos hipermetabólicos sugestivos de actividad tumoral en globo ocular izquierdo, en suprarrenal izquierda, riñón izquierdo y múltiples micronódulos pulmonares que no captaban FDG.
Dados los hallazgos de estas pruebas se procedió a la filiación del proceso neoplásico mediante la toma de biopsias de tres de los micronódulos pulmonares por video-toracoscopia.
El resultado anatomopatológico fue el siguiente: metástasis de carcinoma renal de células claras.
Diagnóstico
Carcinoma renal de células claras metastásico.
Tratamiento
Tras el diagnóstico anatomopatológico de las lesiones pulmonares, y dada la duda que presentaban las masas por el estudio de PET (primario renal con metástasis suprarrenal vs. primario suprarrenal), se decidió la realización de nefrectomía radical izquierda, suprarrenalectomía izquierda y linfadenectomía izquierda. La Anatomía Patológica de la lesión renal y suprarrenal confirmó del diagnóstico de carcinoma renal de células claras que, además, presentaba componente rabdoide y sarcomatoide.
Dada la presencia de enfermedad a distancia (lesión tumoral coroidea sintomática de dudoso origen y la presencia de micronódulos pulmonares), se decidió en comité multidisciplinar comenzar tratamiento con sunitinib 50 mg cada 24 horas en ciclos de 4/2. La tolerancia a sunitinib fue buena durante los primeros ciclos, disminuyendo la sintomatología de dolor retroocular asociada a la tumoración sólida coroidea, lo que hizo sospechar que se tratase de una metástasis coroidea de su cáncer renal. No se decidió la enucleación debido a que era el único ojo funcional que le quedaba a la paciente.
Evolución
La paciente continuó el tratamiento con sunitinib presentando hipertensión y náuseas al cabo de algunos ciclos que se controlaron adecuadamente con la medicación correspondiente. En una PET de control realizada tras 4 meses de tratamiento con sunitinib, se objetiva una respuesta completa de la enfermedad, tanto a nivel de los micronódulos pulmonares, como de la tumoración coroidea. Esta regresión de la tumoración coroidea fue confirmada por la exploración oftalmológica. Dados los antecedentes de hemangioblastoma cerebeloso junto a la existencia de un tumor renal de reciente diagnóstico, se realizaron estudios genéticos para síndrome de Von-Hippel-Lindau que fueron negativos, tanto en la detección de las mutaciones habituales, como en la secuenciación del exoma del mismo. Sin embargo, a pesar de ello, la paciente cumple criterios clínicos de síndrome de Von-Hippel-Lindau.
Nuestra paciente, continuó tratamiento durante 1 año más con sunitinib hasta que ingresó por Urgencias por un cuadro de hematemesis, melenas y coagulopatía de consumo en el contexto de una sepsis por bacteroides. Se realizó una TC abdominal urgente que reveló una peritonitis en el contexto de una perforación gástrica. Dado el altísimo riesgo quirúrgico junto a las escasas posibilidades de éxito que tanto cirugía como anestesia vieron a la situación, las voluntades anticipadas de la paciente y los deseos de la familia, finalmente, se iniciaron medidas de confort. | Neoplasia maligna | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 431 |
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Anamnesis
Paciente de 50 años que acude al Servicio de Urgencias del hospital por pérdida de visión en el ojo izquierdo. Ante la sospecha de desprendimiento de retina, es derivada a un hospital de referencia para estudio oftalmológico. Entre sus antecedentes personales destaca un hemangioblastoma cerebeloso intervenido quirúrgicamente a los 14 años y amaurosis del ojo derecho. En cuanto a hábitos tóxicos, la paciente era fumadora y bebedora. Alérgica a penicilinas. No tiene antecedentes familiares de cáncer.
En consulta de Oftalmología, la paciente fue examinada objetivándose por fondo de ojo una lesión en cuadrante inferonasal del ojo izquierdo, con desprendimiento de retina acompañante, que se confirmó con ecografía ocular.
Exploración física
» Buen estado general. Normohidratada y normoperfundida. Eupneica en reposo.
» Consciente, orientada y colaboradora. Auscultación cardiorrespiratoria: tonos rítmicos sin soplos auscultables. Murmullo vesicular conservado.
» Abdomen blando y depresible. No es doloroso. Sin masas ni megalias. Sin signos de defensa ni peritonismo. Ruidos hidroaéreos conservados y normales.
» Miembros inferiores sin edemas y pulsos conservados.
Exploración neurológica
» Amaurosis derecha. Movimientos oculares extrínsecos conservados. Pares craneales conservados. Sin pérdidas de fuerza y sensibilidad en ninguno de los cuatro miembros. Reflejos osteotendinosos simétricos y normales. Sin dismetrías ni disdiadococinesia. Romberg negativo.
Exploración oftalmológica
» Agudeza visual: ojo derecho 0,15/ojo izquierdo 0,5
» Fondo de ojo: en ojo izquierdo se observa desprendimiento de retina inferonasal con masa subretiniana.
» Presión intraocular: ojo derecho 12 mm Hg/ojo izquierdo 19 mm Hg.
Pruebas complementarias
Ante los hallazgos de la exploración oftalmológica se realizaron una RM de órbita y una PET-TC de cuerpo entero.
RM de órbita: se observa una lesión focal de aproximadamente 10,9 x 9,5 x 6,4 cm en el suelo anterior del globo ocular izquierdo que presenta señal intermedia en T1 y ligera hiperintensidad en T2 con algún foco central de posible cavitación/necrosis, y que se asocia a un desprendimiento retiniano de la pared posterior del globo ocular. Presenta intenso realce periférico con contraste iv. Es compatible con lesión tumoral sólida de origen desconocido. No parece compatible con hemangioma.
PET-TC de cuerpo entero: se observaron varios focos hipermetabólicos sugestivos de actividad tumoral en globo ocular izquierdo, en suprarrenal izquierda, riñón izquierdo y múltiples micronódulos pulmonares que no captaban FDG.
Dados los hallazgos de estas pruebas se procedió a la filiación del proceso neoplásico mediante la toma de biopsias de tres de los micronódulos pulmonares por video-toracoscopia.
El resultado anatomopatológico fue el siguiente: metástasis de carcinoma renal de células claras.
Diagnóstico
Carcinoma renal de células claras metastásico.
Tratamiento
Tras el diagnóstico anatomopatológico de las lesiones pulmonares, y dada la duda que presentaban las masas por el estudio de PET (primario renal con metástasis suprarrenal vs. primario suprarrenal), se decidió la realización de nefrectomía radical izquierda, suprarrenalectomía izquierda y linfadenectomía izquierda. La Anatomía Patológica de la lesión renal y suprarrenal confirmó del diagnóstico de carcinoma renal de células claras que, además, presentaba componente rabdoide y sarcomatoide.
Dada la presencia de enfermedad a distancia (lesión tumoral coroidea sintomática de dudoso origen y la presencia de micronódulos pulmonares), se decidió en comité multidisciplinar comenzar tratamiento con sunitinib 50 mg cada 24 horas en ciclos de 4/2. La tolerancia a sunitinib fue buena durante los primeros ciclos, disminuyendo la sintomatología de dolor retroocular asociada a la tumoración sólida coroidea, lo que hizo sospechar que se tratase de una metástasis coroidea de su cáncer renal. No se decidió la enucleación debido a que era el único ojo funcional que le quedaba a la paciente.
Evolución
La paciente continuó el tratamiento con sunitinib presentando hipertensión y náuseas al cabo de algunos ciclos que se controlaron adecuadamente con la medicación correspondiente. En una PET de control realizada tras 4 meses de tratamiento con sunitinib, se objetiva una respuesta completa de la enfermedad, tanto a nivel de los micronódulos pulmonares, como de la tumoración coroidea. Esta regresión de la tumoración coroidea fue confirmada por la exploración oftalmológica. Dados los antecedentes de hemangioblastoma cerebeloso junto a la existencia de un tumor renal de reciente diagnóstico, se realizaron estudios genéticos para síndrome de Von-Hippel-Lindau que fueron negativos, tanto en la detección de las mutaciones habituales, como en la secuenciación del exoma del mismo. Sin embargo, a pesar de ello, la paciente cumple criterios clínicos de síndrome de Von-Hippel-Lindau.
Nuestra paciente, continuó tratamiento durante 1 año más con sunitinib hasta que ingresó por Urgencias por un cuadro de hematemesis, melenas y coagulopatía de consumo en el contexto de una sepsis por bacteroides. Se realizó una TC abdominal urgente que reveló una peritonitis en el contexto de una perforación gástrica. Dado el altísimo riesgo quirúrgico junto a las escasas posibilidades de éxito que tanto cirugía como anestesia vieron a la situación, las voluntades anticipadas de la paciente y los deseos de la familia, finalmente, se iniciaron medidas de confort. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 431 |
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Anamnesis
Paciente de 50 años que acude al Servicio de Urgencias del hospital por pérdida de visión en el ojo izquierdo. Ante la sospecha de desprendimiento de retina, es derivada a un hospital de referencia para estudio oftalmológico. Entre sus antecedentes personales destaca un hemangioblastoma cerebeloso intervenido quirúrgicamente a los 14 años y amaurosis del ojo derecho. En cuanto a hábitos tóxicos, la paciente era fumadora y bebedora. Alérgica a penicilinas. No tiene antecedentes familiares de cáncer.
En consulta de Oftalmología, la paciente fue examinada objetivándose por fondo de ojo una lesión en cuadrante inferonasal del ojo izquierdo, con desprendimiento de retina acompañante, que se confirmó con ecografía ocular.
Exploración física
» Buen estado general. Normohidratada y normoperfundida. Eupneica en reposo.
» Consciente, orientada y colaboradora. Auscultación cardiorrespiratoria: tonos rítmicos sin soplos auscultables. Murmullo vesicular conservado.
» Abdomen blando y depresible. No es doloroso. Sin masas ni megalias. Sin signos de defensa ni peritonismo. Ruidos hidroaéreos conservados y normales.
» Miembros inferiores sin edemas y pulsos conservados.
Exploración neurológica
» Amaurosis derecha. Movimientos oculares extrínsecos conservados. Pares craneales conservados. Sin pérdidas de fuerza y sensibilidad en ninguno de los cuatro miembros. Reflejos osteotendinosos simétricos y normales. Sin dismetrías ni disdiadococinesia. Romberg negativo.
Exploración oftalmológica
» Agudeza visual: ojo derecho 0,15/ojo izquierdo 0,5
» Fondo de ojo: en ojo izquierdo se observa desprendimiento de retina inferonasal con masa subretiniana.
» Presión intraocular: ojo derecho 12 mm Hg/ojo izquierdo 19 mm Hg.
Pruebas complementarias
Ante los hallazgos de la exploración oftalmológica se realizaron una RM de órbita y una PET-TC de cuerpo entero.
RM de órbita: se observa una lesión focal de aproximadamente 10,9 x 9,5 x 6,4 cm en el suelo anterior del globo ocular izquierdo que presenta señal intermedia en T1 y ligera hiperintensidad en T2 con algún foco central de posible cavitación/necrosis, y que se asocia a un desprendimiento retiniano de la pared posterior del globo ocular. Presenta intenso realce periférico con contraste iv. Es compatible con lesión tumoral sólida de origen desconocido. No parece compatible con hemangioma.
PET-TC de cuerpo entero: se observaron varios focos hipermetabólicos sugestivos de actividad tumoral en globo ocular izquierdo, en suprarrenal izquierda, riñón izquierdo y múltiples micronódulos pulmonares que no captaban FDG.
Dados los hallazgos de estas pruebas se procedió a la filiación del proceso neoplásico mediante la toma de biopsias de tres de los micronódulos pulmonares por video-toracoscopia.
El resultado anatomopatológico fue el siguiente: metástasis de carcinoma renal de células claras.
Diagnóstico
Carcinoma renal de células claras metastásico.
Tratamiento
Tras el diagnóstico anatomopatológico de las lesiones pulmonares, y dada la duda que presentaban las masas por el estudio de PET (primario renal con metástasis suprarrenal vs. primario suprarrenal), se decidió la realización de nefrectomía radical izquierda, suprarrenalectomía izquierda y linfadenectomía izquierda. La Anatomía Patológica de la lesión renal y suprarrenal confirmó del diagnóstico de carcinoma renal de células claras que, además, presentaba componente rabdoide y sarcomatoide.
Dada la presencia de enfermedad a distancia (lesión tumoral coroidea sintomática de dudoso origen y la presencia de micronódulos pulmonares), se decidió en comité multidisciplinar comenzar tratamiento con sunitinib 50 mg cada 24 horas en ciclos de 4/2. La tolerancia a sunitinib fue buena durante los primeros ciclos, disminuyendo la sintomatología de dolor retroocular asociada a la tumoración sólida coroidea, lo que hizo sospechar que se tratase de una metástasis coroidea de su cáncer renal. No se decidió la enucleación debido a que era el único ojo funcional que le quedaba a la paciente.
Evolución
La paciente continuó el tratamiento con sunitinib presentando hipertensión y náuseas al cabo de algunos ciclos que se controlaron adecuadamente con la medicación correspondiente. En una PET de control realizada tras 4 meses de tratamiento con sunitinib, se objetiva una respuesta completa de la enfermedad, tanto a nivel de los micronódulos pulmonares, como de la tumoración coroidea. Esta regresión de la tumoración coroidea fue confirmada por la exploración oftalmológica. Dados los antecedentes de hemangioblastoma cerebeloso junto a la existencia de un tumor renal de reciente diagnóstico, se realizaron estudios genéticos para síndrome de Von-Hippel-Lindau que fueron negativos, tanto en la detección de las mutaciones habituales, como en la secuenciación del exoma del mismo. Sin embargo, a pesar de ello, la paciente cumple criterios clínicos de síndrome de Von-Hippel-Lindau.
Nuestra paciente, continuó tratamiento durante 1 año más con sunitinib hasta que ingresó por Urgencias por un cuadro de hematemesis, melenas y coagulopatía de consumo en el contexto de una sepsis por bacteroides. Se realizó una TC abdominal urgente que reveló una peritonitis en el contexto de una perforación gástrica. Dado el altísimo riesgo quirúrgico junto a las escasas posibilidades de éxito que tanto cirugía como anestesia vieron a la situación, las voluntades anticipadas de la paciente y los deseos de la familia, finalmente, se iniciaron medidas de confort. | Hemangioblastoma | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 431 |
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Anamnesis
Paciente de 50 años que acude al Servicio de Urgencias del hospital por pérdida de visión en el ojo izquierdo. Ante la sospecha de desprendimiento de retina, es derivada a un hospital de referencia para estudio oftalmológico. Entre sus antecedentes personales destaca un hemangioblastoma cerebeloso intervenido quirúrgicamente a los 14 años y amaurosis del ojo derecho. En cuanto a hábitos tóxicos, la paciente era fumadora y bebedora. Alérgica a penicilinas. No tiene antecedentes familiares de cáncer.
En consulta de Oftalmología, la paciente fue examinada objetivándose por fondo de ojo una lesión en cuadrante inferonasal del ojo izquierdo, con desprendimiento de retina acompañante, que se confirmó con ecografía ocular.
Exploración física
» Buen estado general. Normohidratada y normoperfundida. Eupneica en reposo.
» Consciente, orientada y colaboradora. Auscultación cardiorrespiratoria: tonos rítmicos sin soplos auscultables. Murmullo vesicular conservado.
» Abdomen blando y depresible. No es doloroso. Sin masas ni megalias. Sin signos de defensa ni peritonismo. Ruidos hidroaéreos conservados y normales.
» Miembros inferiores sin edemas y pulsos conservados.
Exploración neurológica
» Amaurosis derecha. Movimientos oculares extrínsecos conservados. Pares craneales conservados. Sin pérdidas de fuerza y sensibilidad en ninguno de los cuatro miembros. Reflejos osteotendinosos simétricos y normales. Sin dismetrías ni disdiadococinesia. Romberg negativo.
Exploración oftalmológica
» Agudeza visual: ojo derecho 0,15/ojo izquierdo 0,5
» Fondo de ojo: en ojo izquierdo se observa desprendimiento de retina inferonasal con masa subretiniana.
» Presión intraocular: ojo derecho 12 mm Hg/ojo izquierdo 19 mm Hg.
Pruebas complementarias
Ante los hallazgos de la exploración oftalmológica se realizaron una RM de órbita y una PET-TC de cuerpo entero.
RM de órbita: se observa una lesión focal de aproximadamente 10,9 x 9,5 x 6,4 cm en el suelo anterior del globo ocular izquierdo que presenta señal intermedia en T1 y ligera hiperintensidad en T2 con algún foco central de posible cavitación/necrosis, y que se asocia a un desprendimiento retiniano de la pared posterior del globo ocular. Presenta intenso realce periférico con contraste iv. Es compatible con lesión tumoral sólida de origen desconocido. No parece compatible con hemangioma.
PET-TC de cuerpo entero: se observaron varios focos hipermetabólicos sugestivos de actividad tumoral en globo ocular izquierdo, en suprarrenal izquierda, riñón izquierdo y múltiples micronódulos pulmonares que no captaban FDG.
Dados los hallazgos de estas pruebas se procedió a la filiación del proceso neoplásico mediante la toma de biopsias de tres de los micronódulos pulmonares por video-toracoscopia.
El resultado anatomopatológico fue el siguiente: metástasis de carcinoma renal de células claras.
Diagnóstico
Carcinoma renal de células claras metastásico.
Tratamiento
Tras el diagnóstico anatomopatológico de las lesiones pulmonares, y dada la duda que presentaban las masas por el estudio de PET (primario renal con metástasis suprarrenal vs. primario suprarrenal), se decidió la realización de nefrectomía radical izquierda, suprarrenalectomía izquierda y linfadenectomía izquierda. La Anatomía Patológica de la lesión renal y suprarrenal confirmó del diagnóstico de carcinoma renal de células claras que, además, presentaba componente rabdoide y sarcomatoide.
Dada la presencia de enfermedad a distancia (lesión tumoral coroidea sintomática de dudoso origen y la presencia de micronódulos pulmonares), se decidió en comité multidisciplinar comenzar tratamiento con sunitinib 50 mg cada 24 horas en ciclos de 4/2. La tolerancia a sunitinib fue buena durante los primeros ciclos, disminuyendo la sintomatología de dolor retroocular asociada a la tumoración sólida coroidea, lo que hizo sospechar que se tratase de una metástasis coroidea de su cáncer renal. No se decidió la enucleación debido a que era el único ojo funcional que le quedaba a la paciente.
Evolución
La paciente continuó el tratamiento con sunitinib presentando hipertensión y náuseas al cabo de algunos ciclos que se controlaron adecuadamente con la medicación correspondiente. En una PET de control realizada tras 4 meses de tratamiento con sunitinib, se objetiva una respuesta completa de la enfermedad, tanto a nivel de los micronódulos pulmonares, como de la tumoración coroidea. Esta regresión de la tumoración coroidea fue confirmada por la exploración oftalmológica. Dados los antecedentes de hemangioblastoma cerebeloso junto a la existencia de un tumor renal de reciente diagnóstico, se realizaron estudios genéticos para síndrome de Von-Hippel-Lindau que fueron negativos, tanto en la detección de las mutaciones habituales, como en la secuenciación del exoma del mismo. Sin embargo, a pesar de ello, la paciente cumple criterios clínicos de síndrome de Von-Hippel-Lindau.
Nuestra paciente, continuó tratamiento durante 1 año más con sunitinib hasta que ingresó por Urgencias por un cuadro de hematemesis, melenas y coagulopatía de consumo en el contexto de una sepsis por bacteroides. Se realizó una TC abdominal urgente que reveló una peritonitis en el contexto de una perforación gástrica. Dado el altísimo riesgo quirúrgico junto a las escasas posibilidades de éxito que tanto cirugía como anestesia vieron a la situación, las voluntades anticipadas de la paciente y los deseos de la familia, finalmente, se iniciaron medidas de confort. | Hemangioma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 431 |
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Anamnesis
Paciente de 50 años que acude al Servicio de Urgencias del hospital por pérdida de visión en el ojo izquierdo. Ante la sospecha de desprendimiento de retina, es derivada a un hospital de referencia para estudio oftalmológico. Entre sus antecedentes personales destaca un hemangioblastoma cerebeloso intervenido quirúrgicamente a los 14 años y amaurosis del ojo derecho. En cuanto a hábitos tóxicos, la paciente era fumadora y bebedora. Alérgica a penicilinas. No tiene antecedentes familiares de cáncer.
En consulta de Oftalmología, la paciente fue examinada objetivándose por fondo de ojo una lesión en cuadrante inferonasal del ojo izquierdo, con desprendimiento de retina acompañante, que se confirmó con ecografía ocular.
Exploración física
» Buen estado general. Normohidratada y normoperfundida. Eupneica en reposo.
» Consciente, orientada y colaboradora. Auscultación cardiorrespiratoria: tonos rítmicos sin soplos auscultables. Murmullo vesicular conservado.
» Abdomen blando y depresible. No es doloroso. Sin masas ni megalias. Sin signos de defensa ni peritonismo. Ruidos hidroaéreos conservados y normales.
» Miembros inferiores sin edemas y pulsos conservados.
Exploración neurológica
» Amaurosis derecha. Movimientos oculares extrínsecos conservados. Pares craneales conservados. Sin pérdidas de fuerza y sensibilidad en ninguno de los cuatro miembros. Reflejos osteotendinosos simétricos y normales. Sin dismetrías ni disdiadococinesia. Romberg negativo.
Exploración oftalmológica
» Agudeza visual: ojo derecho 0,15/ojo izquierdo 0,5
» Fondo de ojo: en ojo izquierdo se observa desprendimiento de retina inferonasal con masa subretiniana.
» Presión intraocular: ojo derecho 12 mm Hg/ojo izquierdo 19 mm Hg.
Pruebas complementarias
Ante los hallazgos de la exploración oftalmológica se realizaron una RM de órbita y una PET-TC de cuerpo entero.
RM de órbita: se observa una lesión focal de aproximadamente 10,9 x 9,5 x 6,4 cm en el suelo anterior del globo ocular izquierdo que presenta señal intermedia en T1 y ligera hiperintensidad en T2 con algún foco central de posible cavitación/necrosis, y que se asocia a un desprendimiento retiniano de la pared posterior del globo ocular. Presenta intenso realce periférico con contraste iv. Es compatible con lesión tumoral sólida de origen desconocido. No parece compatible con hemangioma.
PET-TC de cuerpo entero: se observaron varios focos hipermetabólicos sugestivos de actividad tumoral en globo ocular izquierdo, en suprarrenal izquierda, riñón izquierdo y múltiples micronódulos pulmonares que no captaban FDG.
Dados los hallazgos de estas pruebas se procedió a la filiación del proceso neoplásico mediante la toma de biopsias de tres de los micronódulos pulmonares por video-toracoscopia.
El resultado anatomopatológico fue el siguiente: metástasis de carcinoma renal de células claras.
Diagnóstico
Carcinoma renal de células claras metastásico.
Tratamiento
Tras el diagnóstico anatomopatológico de las lesiones pulmonares, y dada la duda que presentaban las masas por el estudio de PET (primario renal con metástasis suprarrenal vs. primario suprarrenal), se decidió la realización de nefrectomía radical izquierda, suprarrenalectomía izquierda y linfadenectomía izquierda. La Anatomía Patológica de la lesión renal y suprarrenal confirmó del diagnóstico de carcinoma renal de células claras que, además, presentaba componente rabdoide y sarcomatoide.
Dada la presencia de enfermedad a distancia (lesión tumoral coroidea sintomática de dudoso origen y la presencia de micronódulos pulmonares), se decidió en comité multidisciplinar comenzar tratamiento con sunitinib 50 mg cada 24 horas en ciclos de 4/2. La tolerancia a sunitinib fue buena durante los primeros ciclos, disminuyendo la sintomatología de dolor retroocular asociada a la tumoración sólida coroidea, lo que hizo sospechar que se tratase de una metástasis coroidea de su cáncer renal. No se decidió la enucleación debido a que era el único ojo funcional que le quedaba a la paciente.
Evolución
La paciente continuó el tratamiento con sunitinib presentando hipertensión y náuseas al cabo de algunos ciclos que se controlaron adecuadamente con la medicación correspondiente. En una PET de control realizada tras 4 meses de tratamiento con sunitinib, se objetiva una respuesta completa de la enfermedad, tanto a nivel de los micronódulos pulmonares, como de la tumoración coroidea. Esta regresión de la tumoración coroidea fue confirmada por la exploración oftalmológica. Dados los antecedentes de hemangioblastoma cerebeloso junto a la existencia de un tumor renal de reciente diagnóstico, se realizaron estudios genéticos para síndrome de Von-Hippel-Lindau que fueron negativos, tanto en la detección de las mutaciones habituales, como en la secuenciación del exoma del mismo. Sin embargo, a pesar de ello, la paciente cumple criterios clínicos de síndrome de Von-Hippel-Lindau.
Nuestra paciente, continuó tratamiento durante 1 año más con sunitinib hasta que ingresó por Urgencias por un cuadro de hematemesis, melenas y coagulopatía de consumo en el contexto de una sepsis por bacteroides. Se realizó una TC abdominal urgente que reveló una peritonitis en el contexto de una perforación gástrica. Dado el altísimo riesgo quirúrgico junto a las escasas posibilidades de éxito que tanto cirugía como anestesia vieron a la situación, las voluntades anticipadas de la paciente y los deseos de la familia, finalmente, se iniciaron medidas de confort. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 431 |
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Anamnesis
Paciente de 50 años que acude al Servicio de Urgencias del hospital por pérdida de visión en el ojo izquierdo. Ante la sospecha de desprendimiento de retina, es derivada a un hospital de referencia para estudio oftalmológico. Entre sus antecedentes personales destaca un hemangioblastoma cerebeloso intervenido quirúrgicamente a los 14 años y amaurosis del ojo derecho. En cuanto a hábitos tóxicos, la paciente era fumadora y bebedora. Alérgica a penicilinas. No tiene antecedentes familiares de cáncer.
En consulta de Oftalmología, la paciente fue examinada objetivándose por fondo de ojo una lesión en cuadrante inferonasal del ojo izquierdo, con desprendimiento de retina acompañante, que se confirmó con ecografía ocular.
Exploración física
» Buen estado general. Normohidratada y normoperfundida. Eupneica en reposo.
» Consciente, orientada y colaboradora. Auscultación cardiorrespiratoria: tonos rítmicos sin soplos auscultables. Murmullo vesicular conservado.
» Abdomen blando y depresible. No es doloroso. Sin masas ni megalias. Sin signos de defensa ni peritonismo. Ruidos hidroaéreos conservados y normales.
» Miembros inferiores sin edemas y pulsos conservados.
Exploración neurológica
» Amaurosis derecha. Movimientos oculares extrínsecos conservados. Pares craneales conservados. Sin pérdidas de fuerza y sensibilidad en ninguno de los cuatro miembros. Reflejos osteotendinosos simétricos y normales. Sin dismetrías ni disdiadococinesia. Romberg negativo.
Exploración oftalmológica
» Agudeza visual: ojo derecho 0,15/ojo izquierdo 0,5
» Fondo de ojo: en ojo izquierdo se observa desprendimiento de retina inferonasal con masa subretiniana.
» Presión intraocular: ojo derecho 12 mm Hg/ojo izquierdo 19 mm Hg.
Pruebas complementarias
Ante los hallazgos de la exploración oftalmológica se realizaron una RM de órbita y una PET-TC de cuerpo entero.
RM de órbita: se observa una lesión focal de aproximadamente 10,9 x 9,5 x 6,4 cm en el suelo anterior del globo ocular izquierdo que presenta señal intermedia en T1 y ligera hiperintensidad en T2 con algún foco central de posible cavitación/necrosis, y que se asocia a un desprendimiento retiniano de la pared posterior del globo ocular. Presenta intenso realce periférico con contraste iv. Es compatible con lesión tumoral sólida de origen desconocido. No parece compatible con hemangioma.
PET-TC de cuerpo entero: se observaron varios focos hipermetabólicos sugestivos de actividad tumoral en globo ocular izquierdo, en suprarrenal izquierda, riñón izquierdo y múltiples micronódulos pulmonares que no captaban FDG.
Dados los hallazgos de estas pruebas se procedió a la filiación del proceso neoplásico mediante la toma de biopsias de tres de los micronódulos pulmonares por video-toracoscopia.
El resultado anatomopatológico fue el siguiente: metástasis de carcinoma renal de células claras.
Diagnóstico
Carcinoma renal de células claras metastásico.
Tratamiento
Tras el diagnóstico anatomopatológico de las lesiones pulmonares, y dada la duda que presentaban las masas por el estudio de PET (primario renal con metástasis suprarrenal vs. primario suprarrenal), se decidió la realización de nefrectomía radical izquierda, suprarrenalectomía izquierda y linfadenectomía izquierda. La Anatomía Patológica de la lesión renal y suprarrenal confirmó del diagnóstico de carcinoma renal de células claras que, además, presentaba componente rabdoide y sarcomatoide.
Dada la presencia de enfermedad a distancia (lesión tumoral coroidea sintomática de dudoso origen y la presencia de micronódulos pulmonares), se decidió en comité multidisciplinar comenzar tratamiento con sunitinib 50 mg cada 24 horas en ciclos de 4/2. La tolerancia a sunitinib fue buena durante los primeros ciclos, disminuyendo la sintomatología de dolor retroocular asociada a la tumoración sólida coroidea, lo que hizo sospechar que se tratase de una metástasis coroidea de su cáncer renal. No se decidió la enucleación debido a que era el único ojo funcional que le quedaba a la paciente.
Evolución
La paciente continuó el tratamiento con sunitinib presentando hipertensión y náuseas al cabo de algunos ciclos que se controlaron adecuadamente con la medicación correspondiente. En una PET de control realizada tras 4 meses de tratamiento con sunitinib, se objetiva una respuesta completa de la enfermedad, tanto a nivel de los micronódulos pulmonares, como de la tumoración coroidea. Esta regresión de la tumoración coroidea fue confirmada por la exploración oftalmológica. Dados los antecedentes de hemangioblastoma cerebeloso junto a la existencia de un tumor renal de reciente diagnóstico, se realizaron estudios genéticos para síndrome de Von-Hippel-Lindau que fueron negativos, tanto en la detección de las mutaciones habituales, como en la secuenciación del exoma del mismo. Sin embargo, a pesar de ello, la paciente cumple criterios clínicos de síndrome de Von-Hippel-Lindau.
Nuestra paciente, continuó tratamiento durante 1 año más con sunitinib hasta que ingresó por Urgencias por un cuadro de hematemesis, melenas y coagulopatía de consumo en el contexto de una sepsis por bacteroides. Se realizó una TC abdominal urgente que reveló una peritonitis en el contexto de una perforación gástrica. Dado el altísimo riesgo quirúrgico junto a las escasas posibilidades de éxito que tanto cirugía como anestesia vieron a la situación, las voluntades anticipadas de la paciente y los deseos de la familia, finalmente, se iniciaron medidas de confort. | Carcinoma seudosarcomatoso | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 431 |
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Anamnesis
Paciente de 50 años que acude al Servicio de Urgencias del hospital por pérdida de visión en el ojo izquierdo. Ante la sospecha de desprendimiento de retina, es derivada a un hospital de referencia para estudio oftalmológico. Entre sus antecedentes personales destaca un hemangioblastoma cerebeloso intervenido quirúrgicamente a los 14 años y amaurosis del ojo derecho. En cuanto a hábitos tóxicos, la paciente era fumadora y bebedora. Alérgica a penicilinas. No tiene antecedentes familiares de cáncer.
En consulta de Oftalmología, la paciente fue examinada objetivándose por fondo de ojo una lesión en cuadrante inferonasal del ojo izquierdo, con desprendimiento de retina acompañante, que se confirmó con ecografía ocular.
Exploración física
» Buen estado general. Normohidratada y normoperfundida. Eupneica en reposo.
» Consciente, orientada y colaboradora. Auscultación cardiorrespiratoria: tonos rítmicos sin soplos auscultables. Murmullo vesicular conservado.
» Abdomen blando y depresible. No es doloroso. Sin masas ni megalias. Sin signos de defensa ni peritonismo. Ruidos hidroaéreos conservados y normales.
» Miembros inferiores sin edemas y pulsos conservados.
Exploración neurológica
» Amaurosis derecha. Movimientos oculares extrínsecos conservados. Pares craneales conservados. Sin pérdidas de fuerza y sensibilidad en ninguno de los cuatro miembros. Reflejos osteotendinosos simétricos y normales. Sin dismetrías ni disdiadococinesia. Romberg negativo.
Exploración oftalmológica
» Agudeza visual: ojo derecho 0,15/ojo izquierdo 0,5
» Fondo de ojo: en ojo izquierdo se observa desprendimiento de retina inferonasal con masa subretiniana.
» Presión intraocular: ojo derecho 12 mm Hg/ojo izquierdo 19 mm Hg.
Pruebas complementarias
Ante los hallazgos de la exploración oftalmológica se realizaron una RM de órbita y una PET-TC de cuerpo entero.
RM de órbita: se observa una lesión focal de aproximadamente 10,9 x 9,5 x 6,4 cm en el suelo anterior del globo ocular izquierdo que presenta señal intermedia en T1 y ligera hiperintensidad en T2 con algún foco central de posible cavitación/necrosis, y que se asocia a un desprendimiento retiniano de la pared posterior del globo ocular. Presenta intenso realce periférico con contraste iv. Es compatible con lesión tumoral sólida de origen desconocido. No parece compatible con hemangioma.
PET-TC de cuerpo entero: se observaron varios focos hipermetabólicos sugestivos de actividad tumoral en globo ocular izquierdo, en suprarrenal izquierda, riñón izquierdo y múltiples micronódulos pulmonares que no captaban FDG.
Dados los hallazgos de estas pruebas se procedió a la filiación del proceso neoplásico mediante la toma de biopsias de tres de los micronódulos pulmonares por video-toracoscopia.
El resultado anatomopatológico fue el siguiente: metástasis de carcinoma renal de células claras.
Diagnóstico
Carcinoma renal de células claras metastásico.
Tratamiento
Tras el diagnóstico anatomopatológico de las lesiones pulmonares, y dada la duda que presentaban las masas por el estudio de PET (primario renal con metástasis suprarrenal vs. primario suprarrenal), se decidió la realización de nefrectomía radical izquierda, suprarrenalectomía izquierda y linfadenectomía izquierda. La Anatomía Patológica de la lesión renal y suprarrenal confirmó del diagnóstico de carcinoma renal de células claras que, además, presentaba componente rabdoide y sarcomatoide.
Dada la presencia de enfermedad a distancia (lesión tumoral coroidea sintomática de dudoso origen y la presencia de micronódulos pulmonares), se decidió en comité multidisciplinar comenzar tratamiento con sunitinib 50 mg cada 24 horas en ciclos de 4/2. La tolerancia a sunitinib fue buena durante los primeros ciclos, disminuyendo la sintomatología de dolor retroocular asociada a la tumoración sólida coroidea, lo que hizo sospechar que se tratase de una metástasis coroidea de su cáncer renal. No se decidió la enucleación debido a que era el único ojo funcional que le quedaba a la paciente.
Evolución
La paciente continuó el tratamiento con sunitinib presentando hipertensión y náuseas al cabo de algunos ciclos que se controlaron adecuadamente con la medicación correspondiente. En una PET de control realizada tras 4 meses de tratamiento con sunitinib, se objetiva una respuesta completa de la enfermedad, tanto a nivel de los micronódulos pulmonares, como de la tumoración coroidea. Esta regresión de la tumoración coroidea fue confirmada por la exploración oftalmológica. Dados los antecedentes de hemangioblastoma cerebeloso junto a la existencia de un tumor renal de reciente diagnóstico, se realizaron estudios genéticos para síndrome de Von-Hippel-Lindau que fueron negativos, tanto en la detección de las mutaciones habituales, como en la secuenciación del exoma del mismo. Sin embargo, a pesar de ello, la paciente cumple criterios clínicos de síndrome de Von-Hippel-Lindau.
Nuestra paciente, continuó tratamiento durante 1 año más con sunitinib hasta que ingresó por Urgencias por un cuadro de hematemesis, melenas y coagulopatía de consumo en el contexto de una sepsis por bacteroides. Se realizó una TC abdominal urgente que reveló una peritonitis en el contexto de una perforación gástrica. Dado el altísimo riesgo quirúrgico junto a las escasas posibilidades de éxito que tanto cirugía como anestesia vieron a la situación, las voluntades anticipadas de la paciente y los deseos de la familia, finalmente, se iniciaron medidas de confort. | Tumor rabdoide maligno | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 431 |
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Anamnesis
Cuando el paciente acude a CEX, refiere un empeoramiento clínico significativo respecto a la visita previa. Además de las secuelas derivadas de los dos procedimientos quirúrgicos previos, comenta que tiene dolor articular generalizado, especialmente focalizado en muñecas y en rodillas, lo cual le genera impotencia funcional leve, en ocasiones moderada. Este cuadro álgico ha evolucionado desfavorablemente en los últimos meses y, de forma paralela al aumento del dolor, el paciente ha experimentado una reaparición de las lesiones cutáneas previas con crecimiento de las mismas, especialmente a nivel del glúteo izquierdo. Sin otros síntomas de interés tras anamnesis por aparatos y sistemas.
Exploración física
Regular estado general. Sequedad cutánea generalizada. Linfedema hemifacial izquierdo. Rigidez cervical secundaria a radioterapia. Lesiones cutáneas papulares de coloración violácea de predominio en glúteo izquierdo, aunque también se aprecian a nivel de ambas manos. No se palpaban adenopatías. Artritis deformante bilateral en articulaciones metacarpofalángicas y en las muñecas.
Resto de la exploración física normal.
Pruebas complementarias
Se solicitó estudio de revaluación con TC de tórax-abdomen-pelvis (con contraste) en el que se objetivaban lesiones óseas destructivas en cabeza de ambos húmeros, fémures y arcos costales en relación con la reticulohistiocitosis multifocal conocida. No se apreciaban otros datos compatibles con progresión de su enfermedad neoplásica.
Ante el temor de que pudiera existir patología oncológica subyacente no objetivable, se llevó a cabo una PET-TC, en la cual se detectaron captaciones patológicas coincidentes con dos adenopatías, una infraclavicular derecha de 24 mm, con SUVmax de 9,3 y otra infraclavicular izquierda de 26 mm, con SUVmax de 8,8 de características metabólicas malignas.
Además, se observaban múltiples captaciones patológicas osteomusculares con SUVmax de entre 5,8 y 6,1, localizadas predominantemente en torno a ambas cabezas humerales, pero también en el resto de grandes articulaciones de las extremidades superiores, arcos costales izquierdos, escápula y músculo dorsal ancho derecho, cabezas femorales y musculatura glútea e iliaca; coincidiendo con cambios líticos óseos y engrosamiento de planos musculares. Estas captaciones se relacionan con síndrome paraneoplásico.
Se llevó a cabo una biopsia de la adenopatía infraclavicular derecha. Los hallazgos histológicos eran compatibles con progresión de la RHM. Se describió una población celular monomorfa morfológicamente similar a la objetivada en el punch cutáneo previa. Se trataba de células con citoplasma amplio oncocítico y eosinófilo, PAS positivo, mono y ocasionalmente multinucleadas con perfil inmunohistoquímico de histiocitos-macrófagos CD68 y CD163 positivos con S-100 y CD1a negativos. No se observaba atipia citológica ni actividad mitótica.
Diagnóstico
Reticulohistiocitosis multicéntrica de origen paraneoplásico.
Tratamiento
El paciente recibió tratamiento combinado con metrotexato (10 mg los viernes y sábados) y prednisona (30 mg por la mañana durante 7 días, después 20 mg por la mañana durante 15 días y, tras ello, 15 mg de forma crónica, con posterior reajuste de la dosis en función de control de síntomas y/o efectos secundarios de la terapia esteroidea).
Evolución
La tolerancia inicial al metrotexato y la prednisona ha sido adecuada. Pendiente de una nueva valoración en CEX de Oncología Médica para comprobar la respuesta cutánea y articular al tratamiento. | Neoplasia maligna | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 433 |
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Anamnesis
Cuando el paciente acude a CEX, refiere un empeoramiento clínico significativo respecto a la visita previa. Además de las secuelas derivadas de los dos procedimientos quirúrgicos previos, comenta que tiene dolor articular generalizado, especialmente focalizado en muñecas y en rodillas, lo cual le genera impotencia funcional leve, en ocasiones moderada. Este cuadro álgico ha evolucionado desfavorablemente en los últimos meses y, de forma paralela al aumento del dolor, el paciente ha experimentado una reaparición de las lesiones cutáneas previas con crecimiento de las mismas, especialmente a nivel del glúteo izquierdo. Sin otros síntomas de interés tras anamnesis por aparatos y sistemas.
Exploración física
Regular estado general. Sequedad cutánea generalizada. Linfedema hemifacial izquierdo. Rigidez cervical secundaria a radioterapia. Lesiones cutáneas papulares de coloración violácea de predominio en glúteo izquierdo, aunque también se aprecian a nivel de ambas manos. No se palpaban adenopatías. Artritis deformante bilateral en articulaciones metacarpofalángicas y en las muñecas.
Resto de la exploración física normal.
Pruebas complementarias
Se solicitó estudio de revaluación con TC de tórax-abdomen-pelvis (con contraste) en el que se objetivaban lesiones óseas destructivas en cabeza de ambos húmeros, fémures y arcos costales en relación con la reticulohistiocitosis multifocal conocida. No se apreciaban otros datos compatibles con progresión de su enfermedad neoplásica.
Ante el temor de que pudiera existir patología oncológica subyacente no objetivable, se llevó a cabo una PET-TC, en la cual se detectaron captaciones patológicas coincidentes con dos adenopatías, una infraclavicular derecha de 24 mm, con SUVmax de 9,3 y otra infraclavicular izquierda de 26 mm, con SUVmax de 8,8 de características metabólicas malignas.
Además, se observaban múltiples captaciones patológicas osteomusculares con SUVmax de entre 5,8 y 6,1, localizadas predominantemente en torno a ambas cabezas humerales, pero también en el resto de grandes articulaciones de las extremidades superiores, arcos costales izquierdos, escápula y músculo dorsal ancho derecho, cabezas femorales y musculatura glútea e iliaca; coincidiendo con cambios líticos óseos y engrosamiento de planos musculares. Estas captaciones se relacionan con síndrome paraneoplásico.
Se llevó a cabo una biopsia de la adenopatía infraclavicular derecha. Los hallazgos histológicos eran compatibles con progresión de la RHM. Se describió una población celular monomorfa morfológicamente similar a la objetivada en el punch cutáneo previa. Se trataba de células con citoplasma amplio oncocítico y eosinófilo, PAS positivo, mono y ocasionalmente multinucleadas con perfil inmunohistoquímico de histiocitos-macrófagos CD68 y CD163 positivos con S-100 y CD1a negativos. No se observaba atipia citológica ni actividad mitótica.
Diagnóstico
Reticulohistiocitosis multicéntrica de origen paraneoplásico.
Tratamiento
El paciente recibió tratamiento combinado con metrotexato (10 mg los viernes y sábados) y prednisona (30 mg por la mañana durante 7 días, después 20 mg por la mañana durante 15 días y, tras ello, 15 mg de forma crónica, con posterior reajuste de la dosis en función de control de síntomas y/o efectos secundarios de la terapia esteroidea).
Evolución
La tolerancia inicial al metrotexato y la prednisona ha sido adecuada. Pendiente de una nueva valoración en CEX de Oncología Médica para comprobar la respuesta cutánea y articular al tratamiento. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 433 |
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Anamnesis
Varón de 55 años, con antecedentes personales de hipertensión arterial; sin antecedentes familiares de interés clínico. No consume tóxicos ni tiene relaciones sexuales de riesgo. Presenta tumoración perianal sangrante con crecimiento progresivo, de un año de evolución, así como estreñimiento en el último mes.
Exploración física
Paciente con performance status (PS) 0. Destaca tumoración verrugosa perianal de 3 cm de diámetro, indurada y friable, poco dolorosa a palpación, que altera la luz del margen anal impidiendo la realización de tacto rectal. El resto de la exploración física, por órganos y aparatos, se encuentra dentro de la normalidad.
Pruebas complementarias
» Analítica: bioquímica con función renal, hepática e iones dentro de la normalidad. Hemograma y coagulación normal.
» Serología: virus de inmunodeficiencia humana (VIH), virus de hepatitis B (VHB), virus de hepatitis C (VHC), virus Epstein-Barr (VEB) negativos.
» Marcadores tumorales: CEA: 270 ng/ml. Ca 19,9: 287 Ul/ml.
» Biopsia de lesión tumoral perianal: Anatomía Patológica: adenocarcinoma pobremente diferenciado de recto. Detección de virus del papiloma humano negativo.
» Estudio de extensión consistente en colonoscopia, tomografía computarizada (TC) de tórax-abdomen-pelvis (TC-TAP), resonancia magnética (RM) pelvis, RM hepática y tomografía por emisión de positrones-tomografía computarizada (PET-TC): tumoración de recto medio-distal con infiltración del canal anal, estenosante, T4N2M1 (metástasis ganglionares inguinales e iliacas internas y externas; y hepáticas: dos lesiones en segmento V y VII).
Diagnóstico
Adenocarcinoma pobremente diferenciado de recto medio-distal con infiltración del canal anal, estenosante, T4N2M1 (metástasis ganglionares inguinales e iliacas internas y externas; y hepáticas: dos lesiones en segmento V y VII).
Tratamiento
Se presenta el caso clínico en el Comité Multidisciplinar de Tumores de Recto y, dado que se trata de un paciente con enfermedad tumoral potencialmente resecable, se consensúa realización de colostomía derivativa, seguida de quimioterapia-radioterapia con posterior reevaluación para valorar posibilidad de abordaje del tumor primario y las metástasis.
Se procede a la realización de colostomía en julio de 2018 e inicia tratamiento quimioterápico según esquema FOLFOX6m sin incidencias y con buena tolerancia. En el tercer ciclo, se añade cetuximab (tras conocer resultado KRAS, NRAS y BRAF nativo; con expresión nuclear intacta de proteínas de genes reparadores del ADN [MMR]) y se inicia radioterapia (RT) concurrente que finaliza en septiembre de 2018.
Tras 6 ciclos de tratamiento, se normalizan ambos marcadores tumorales, consiguiéndose respuesta tumoral parcial local y metastásica, por lo que se continúa con el mismo esquema de tratamiento.
Evolución
Tras la infusión del 9º ciclo de tratamiento, el paciente presenta prurito generalizado autolimitado que no comunicó. Durante el ciclo 10º, tras 20 minutos de infusión, el paciente comienza con prurito y eritema en palmas, seguido de prurito generalizado, angioedema y rash en cara y pabellones auriculares, así como taquicardia y dificultad respiratoria leve; motivo por el que se para la infusión de quimioterapia y se administra tratamiento corticoide, antihistamínico, broncodilatador y oxigeno remitiendo la clínica lentamente. Ante la sospecha de reacción alérgica a oxaliplatino, se remite al paciente al Servicio de Alergología que, tras valoración y anamnesis compatible con alergia a éste, se procede a pauta de premedicación previa a quimioterapia y desensibilización de oxaliplatino, que se produce sin incidencias durante 2 ciclos más. Sin embargo, tras finalizar la infusión del 13º ciclo de quimioterapia (enero de 2019), en pauta de desensibilización, el paciente presenta una reacción grave atípica consistente en fiebre elevada, mal estar general, rash y prurito generalizado, vómitos alimenticios, hipotensión arterial y taquicardia, así como dificultad respiratoria moderada con hipoxemia. Tras administración de adrenalina intramuscular, sueroterapia, corticoterapia, antihistamínico, broncodilatadores y oxigenoterapia, el paciente ingresa en Servicio de Oncología Médica donde se mantiene tratamiento con corticoterapia, oxigenoterapia y sueroterapia, así como inicio de antibioterapia endovenosa de amplio espectro, evolucionando de manera favorable y procediéndose a alta hospitalaria precozmente. El paciente niega fiebre ni clínica alguna a la anamnesis dirigida por órganos y aparatos previamente. En su ingreso se extraen cultivos hematológicos (centrales y periféricos) y orina, resultando negativos; con normalización de las cifras bioquímicas y hematológicas en 72 horas. Es destacable que, en la analítica realizada tras la reacción referida, se objetivan cifras de linfopenia y neutropenia leve (no presentes en la analítica de control prequimioterapia) así como elevación de enzimas hepáticas, creatinina, PCR y procalcitonina.
Tras revisión de caso clínico junto con el Servicio de Alergología, se diagnostica de Reacción por oxaliplatino con fenotipo compatible con síndrome de liberación de citoquinas; por lo que se procede a retirada de oxaliplatino al tratarse de una reacción grave y probablemente no mediada por IgE; lo cual motiva, que posteriormente se realice una revisión minuciosa del caso clínico y de dicha entidad y se diseñe y se ponga en marcha un algoritmo diagnóstico y terapéutico para esta entidad potencialmente mortal.
Dada respuesta tumoral mantenida en enero de 2019, se procede a cirugía del tumor primario con posterior abordaje de enfermedad hepática, por lo que se realiza amputación abdominoperineal de recto (febrero 2019) con resultado anatomopatológico ypT2pN1. Posterior complicación con absceso perianal que precisa drenaje quirúrgico. Actualmente, el paciente mantiene buen estado general, PS 0, y está pendiente del abordaje quirúrgico de las dos lesiones hepáticas. | Adenocarcinoma, SAI - grado III, pobremente diferenciado | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 435 |
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Anamnesis
Varón de 55 años, con antecedentes personales de hipertensión arterial; sin antecedentes familiares de interés clínico. No consume tóxicos ni tiene relaciones sexuales de riesgo. Presenta tumoración perianal sangrante con crecimiento progresivo, de un año de evolución, así como estreñimiento en el último mes.
Exploración física
Paciente con performance status (PS) 0. Destaca tumoración verrugosa perianal de 3 cm de diámetro, indurada y friable, poco dolorosa a palpación, que altera la luz del margen anal impidiendo la realización de tacto rectal. El resto de la exploración física, por órganos y aparatos, se encuentra dentro de la normalidad.
Pruebas complementarias
» Analítica: bioquímica con función renal, hepática e iones dentro de la normalidad. Hemograma y coagulación normal.
» Serología: virus de inmunodeficiencia humana (VIH), virus de hepatitis B (VHB), virus de hepatitis C (VHC), virus Epstein-Barr (VEB) negativos.
» Marcadores tumorales: CEA: 270 ng/ml. Ca 19,9: 287 Ul/ml.
» Biopsia de lesión tumoral perianal: Anatomía Patológica: adenocarcinoma pobremente diferenciado de recto. Detección de virus del papiloma humano negativo.
» Estudio de extensión consistente en colonoscopia, tomografía computarizada (TC) de tórax-abdomen-pelvis (TC-TAP), resonancia magnética (RM) pelvis, RM hepática y tomografía por emisión de positrones-tomografía computarizada (PET-TC): tumoración de recto medio-distal con infiltración del canal anal, estenosante, T4N2M1 (metástasis ganglionares inguinales e iliacas internas y externas; y hepáticas: dos lesiones en segmento V y VII).
Diagnóstico
Adenocarcinoma pobremente diferenciado de recto medio-distal con infiltración del canal anal, estenosante, T4N2M1 (metástasis ganglionares inguinales e iliacas internas y externas; y hepáticas: dos lesiones en segmento V y VII).
Tratamiento
Se presenta el caso clínico en el Comité Multidisciplinar de Tumores de Recto y, dado que se trata de un paciente con enfermedad tumoral potencialmente resecable, se consensúa realización de colostomía derivativa, seguida de quimioterapia-radioterapia con posterior reevaluación para valorar posibilidad de abordaje del tumor primario y las metástasis.
Se procede a la realización de colostomía en julio de 2018 e inicia tratamiento quimioterápico según esquema FOLFOX6m sin incidencias y con buena tolerancia. En el tercer ciclo, se añade cetuximab (tras conocer resultado KRAS, NRAS y BRAF nativo; con expresión nuclear intacta de proteínas de genes reparadores del ADN [MMR]) y se inicia radioterapia (RT) concurrente que finaliza en septiembre de 2018.
Tras 6 ciclos de tratamiento, se normalizan ambos marcadores tumorales, consiguiéndose respuesta tumoral parcial local y metastásica, por lo que se continúa con el mismo esquema de tratamiento.
Evolución
Tras la infusión del 9º ciclo de tratamiento, el paciente presenta prurito generalizado autolimitado que no comunicó. Durante el ciclo 10º, tras 20 minutos de infusión, el paciente comienza con prurito y eritema en palmas, seguido de prurito generalizado, angioedema y rash en cara y pabellones auriculares, así como taquicardia y dificultad respiratoria leve; motivo por el que se para la infusión de quimioterapia y se administra tratamiento corticoide, antihistamínico, broncodilatador y oxigeno remitiendo la clínica lentamente. Ante la sospecha de reacción alérgica a oxaliplatino, se remite al paciente al Servicio de Alergología que, tras valoración y anamnesis compatible con alergia a éste, se procede a pauta de premedicación previa a quimioterapia y desensibilización de oxaliplatino, que se produce sin incidencias durante 2 ciclos más. Sin embargo, tras finalizar la infusión del 13º ciclo de quimioterapia (enero de 2019), en pauta de desensibilización, el paciente presenta una reacción grave atípica consistente en fiebre elevada, mal estar general, rash y prurito generalizado, vómitos alimenticios, hipotensión arterial y taquicardia, así como dificultad respiratoria moderada con hipoxemia. Tras administración de adrenalina intramuscular, sueroterapia, corticoterapia, antihistamínico, broncodilatadores y oxigenoterapia, el paciente ingresa en Servicio de Oncología Médica donde se mantiene tratamiento con corticoterapia, oxigenoterapia y sueroterapia, así como inicio de antibioterapia endovenosa de amplio espectro, evolucionando de manera favorable y procediéndose a alta hospitalaria precozmente. El paciente niega fiebre ni clínica alguna a la anamnesis dirigida por órganos y aparatos previamente. En su ingreso se extraen cultivos hematológicos (centrales y periféricos) y orina, resultando negativos; con normalización de las cifras bioquímicas y hematológicas en 72 horas. Es destacable que, en la analítica realizada tras la reacción referida, se objetivan cifras de linfopenia y neutropenia leve (no presentes en la analítica de control prequimioterapia) así como elevación de enzimas hepáticas, creatinina, PCR y procalcitonina.
Tras revisión de caso clínico junto con el Servicio de Alergología, se diagnostica de Reacción por oxaliplatino con fenotipo compatible con síndrome de liberación de citoquinas; por lo que se procede a retirada de oxaliplatino al tratarse de una reacción grave y probablemente no mediada por IgE; lo cual motiva, que posteriormente se realice una revisión minuciosa del caso clínico y de dicha entidad y se diseñe y se ponga en marcha un algoritmo diagnóstico y terapéutico para esta entidad potencialmente mortal.
Dada respuesta tumoral mantenida en enero de 2019, se procede a cirugía del tumor primario con posterior abordaje de enfermedad hepática, por lo que se realiza amputación abdominoperineal de recto (febrero 2019) con resultado anatomopatológico ypT2pN1. Posterior complicación con absceso perianal que precisa drenaje quirúrgico. Actualmente, el paciente mantiene buen estado general, PS 0, y está pendiente del abordaje quirúrgico de las dos lesiones hepáticas. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 435 |
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Anamnesis
Varón de 55 años, con antecedentes personales de hipertensión arterial; sin antecedentes familiares de interés clínico. No consume tóxicos ni tiene relaciones sexuales de riesgo. Presenta tumoración perianal sangrante con crecimiento progresivo, de un año de evolución, así como estreñimiento en el último mes.
Exploración física
Paciente con performance status (PS) 0. Destaca tumoración verrugosa perianal de 3 cm de diámetro, indurada y friable, poco dolorosa a palpación, que altera la luz del margen anal impidiendo la realización de tacto rectal. El resto de la exploración física, por órganos y aparatos, se encuentra dentro de la normalidad.
Pruebas complementarias
» Analítica: bioquímica con función renal, hepática e iones dentro de la normalidad. Hemograma y coagulación normal.
» Serología: virus de inmunodeficiencia humana (VIH), virus de hepatitis B (VHB), virus de hepatitis C (VHC), virus Epstein-Barr (VEB) negativos.
» Marcadores tumorales: CEA: 270 ng/ml. Ca 19,9: 287 Ul/ml.
» Biopsia de lesión tumoral perianal: Anatomía Patológica: adenocarcinoma pobremente diferenciado de recto. Detección de virus del papiloma humano negativo.
» Estudio de extensión consistente en colonoscopia, tomografía computarizada (TC) de tórax-abdomen-pelvis (TC-TAP), resonancia magnética (RM) pelvis, RM hepática y tomografía por emisión de positrones-tomografía computarizada (PET-TC): tumoración de recto medio-distal con infiltración del canal anal, estenosante, T4N2M1 (metástasis ganglionares inguinales e iliacas internas y externas; y hepáticas: dos lesiones en segmento V y VII).
Diagnóstico
Adenocarcinoma pobremente diferenciado de recto medio-distal con infiltración del canal anal, estenosante, T4N2M1 (metástasis ganglionares inguinales e iliacas internas y externas; y hepáticas: dos lesiones en segmento V y VII).
Tratamiento
Se presenta el caso clínico en el Comité Multidisciplinar de Tumores de Recto y, dado que se trata de un paciente con enfermedad tumoral potencialmente resecable, se consensúa realización de colostomía derivativa, seguida de quimioterapia-radioterapia con posterior reevaluación para valorar posibilidad de abordaje del tumor primario y las metástasis.
Se procede a la realización de colostomía en julio de 2018 e inicia tratamiento quimioterápico según esquema FOLFOX6m sin incidencias y con buena tolerancia. En el tercer ciclo, se añade cetuximab (tras conocer resultado KRAS, NRAS y BRAF nativo; con expresión nuclear intacta de proteínas de genes reparadores del ADN [MMR]) y se inicia radioterapia (RT) concurrente que finaliza en septiembre de 2018.
Tras 6 ciclos de tratamiento, se normalizan ambos marcadores tumorales, consiguiéndose respuesta tumoral parcial local y metastásica, por lo que se continúa con el mismo esquema de tratamiento.
Evolución
Tras la infusión del 9º ciclo de tratamiento, el paciente presenta prurito generalizado autolimitado que no comunicó. Durante el ciclo 10º, tras 20 minutos de infusión, el paciente comienza con prurito y eritema en palmas, seguido de prurito generalizado, angioedema y rash en cara y pabellones auriculares, así como taquicardia y dificultad respiratoria leve; motivo por el que se para la infusión de quimioterapia y se administra tratamiento corticoide, antihistamínico, broncodilatador y oxigeno remitiendo la clínica lentamente. Ante la sospecha de reacción alérgica a oxaliplatino, se remite al paciente al Servicio de Alergología que, tras valoración y anamnesis compatible con alergia a éste, se procede a pauta de premedicación previa a quimioterapia y desensibilización de oxaliplatino, que se produce sin incidencias durante 2 ciclos más. Sin embargo, tras finalizar la infusión del 13º ciclo de quimioterapia (enero de 2019), en pauta de desensibilización, el paciente presenta una reacción grave atípica consistente en fiebre elevada, mal estar general, rash y prurito generalizado, vómitos alimenticios, hipotensión arterial y taquicardia, así como dificultad respiratoria moderada con hipoxemia. Tras administración de adrenalina intramuscular, sueroterapia, corticoterapia, antihistamínico, broncodilatadores y oxigenoterapia, el paciente ingresa en Servicio de Oncología Médica donde se mantiene tratamiento con corticoterapia, oxigenoterapia y sueroterapia, así como inicio de antibioterapia endovenosa de amplio espectro, evolucionando de manera favorable y procediéndose a alta hospitalaria precozmente. El paciente niega fiebre ni clínica alguna a la anamnesis dirigida por órganos y aparatos previamente. En su ingreso se extraen cultivos hematológicos (centrales y periféricos) y orina, resultando negativos; con normalización de las cifras bioquímicas y hematológicas en 72 horas. Es destacable que, en la analítica realizada tras la reacción referida, se objetivan cifras de linfopenia y neutropenia leve (no presentes en la analítica de control prequimioterapia) así como elevación de enzimas hepáticas, creatinina, PCR y procalcitonina.
Tras revisión de caso clínico junto con el Servicio de Alergología, se diagnostica de Reacción por oxaliplatino con fenotipo compatible con síndrome de liberación de citoquinas; por lo que se procede a retirada de oxaliplatino al tratarse de una reacción grave y probablemente no mediada por IgE; lo cual motiva, que posteriormente se realice una revisión minuciosa del caso clínico y de dicha entidad y se diseñe y se ponga en marcha un algoritmo diagnóstico y terapéutico para esta entidad potencialmente mortal.
Dada respuesta tumoral mantenida en enero de 2019, se procede a cirugía del tumor primario con posterior abordaje de enfermedad hepática, por lo que se realiza amputación abdominoperineal de recto (febrero 2019) con resultado anatomopatológico ypT2pN1. Posterior complicación con absceso perianal que precisa drenaje quirúrgico. Actualmente, el paciente mantiene buen estado general, PS 0, y está pendiente del abordaje quirúrgico de las dos lesiones hepáticas. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 435 |
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Anamnesis
Paciente varón de 38 años recientemente intervenido de neoplasia testicular mediante orquiectomía izquierda con hallazgos compatibles con neoplasia intratubular de células germinales con extensión extratubular. En el estudio de extensión destaca la existencia de imagen en suelta de globos y afectación extensa ganglionar retroperitoneal; elevación de marcadores tumorales;α--fetoproteína, gonadotropina humana (ß-HCG) y lactato deshidrogenasa (LDH): todo compatible con tumor testicular no seminoma estadio III.
Tras ser valorado por Oncología Médica, se propone inicio de tratamiento con quimioterapia (QT) de primera según el esquema BEP x 4 ciclos (bleomicina, etopósido y cisplatino). Se programa inicio de la misma tras la criopreservación de semen.
El paciente, a los 5 días de ser valorado, siendo el día previo al inicio de tratamiento programado, acude al Servicio de Urgencias por insuficiencia respiratoria de aparición brusca y fiebre.
Exploración física
Mal estado general con sudoración profusa. Taquipnea en reposo con saturación basal de oxígeno del 88 %. Temperatura 38,5 ºC.
Pruebas complementarias
Se solicita TC de tórax urgente, para descartar tromboembolismo pulmonar. La TC pone de manifiesto múltiples imágenes nodulares de hasta 3 cm, con amplia distribución en el parénquima pulmonar de ambos pulmones (metástasis ya conocidas). Intercalándose con las imágenes nodulares se observan áreas en vidrio esmerilado, de características inespecíficas, a valorar origen (inflamatorio, infeccioso, etc.). En análisis, destacaba elevación de proteína C reactiva (PCR) y leucocitosis con neutrofilia. Se realizó nueva determinación de marcadores tumorales; LDH 810 U/l (rango normal135-250), α-fetoproteína 42,73 ng/ml (rango normal 0-10) y ß-HCG 140471 mIU/ml (rango normal 0-5). Previo al inicio de antibioterapia empírica, se procedió a la extracción de hemocultivos de vías periféricas.
Diagnóstico
Insuficiencia respiratoria secundaria a enfermedad oncológica e infección respiratoria.
Tratamiento
Se inicia antibioterapia empírica con piperacilina-tazobactam, corticoterapia y fluidoterapia, así como soporte respiratorio con ventilación mecánica no invasiva.
Evolución
Dada la gravedad del paciente, tratándose de una enfermedad oncológica potencialmente curable, se decide ingreso en UCI, donde se comienza tratamiento con QT con etopósido y cisplatino; no se pauta bleomicina para no interferir en la ventilación.
Tras administración del primer ciclo de QT, la evolución desde el punto de vista respiratorio es tórpida con secreciones bronquiales que se cultivan aislándose dos bacterias; Enterobacter aerogenes y Proteus mirabilis; ambos sensibles a carbapenemes, añadiéndose complicaciones como pancitopenia secundaria al tratamiento con QT. Se inicia antibioterapia dirigida con meropenem 2 g cada 8 horas, tratamiento de soporte con factor estimulante de colonias (G-CSF), transfusión de dos hemoconcentrados de hematíes y se procede a la intubación orotraqueal.
El paciente de forma progresiva, aunque lenta, comienza a mejorar desde el punto de vista respiratorio lo que permite una extubación tras 10 días. Así mismo, se objetiva un descenso de los niveles de marcadores tumorales. Ante situación clínica estable, es dado de alta de UCI, pasando a hospitalización en planta de Oncología, donde se administra el segundo ciclo de QT.
Finalmente, ante importante mejoría clínica, sin necesidad de soporte respiratorio con oxigenoterapia, es dado de alta a domicilio para continuar tratamiento de forma ambulatoria.
Posteriormente, recibió 4 ciclos más de QT según el esquema BEP con respuesta parcial alta de los nódulos pulmonares y masa retroperitoneal (TC de reevaluación), por lo que se procede a rescate quirúrgico de masa residual retroperitoneal, con resultado de respuesta completa parcial según criterios Response Evaluation Criteria In Solid Tumors (RECIST).
Actualmente, el paciente, tras tres años de seguimiento, está sin evidencia de enfermedad. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 437 |
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Anamnesis
Paciente varón de 38 años recientemente intervenido de neoplasia testicular mediante orquiectomía izquierda con hallazgos compatibles con neoplasia intratubular de células germinales con extensión extratubular. En el estudio de extensión destaca la existencia de imagen en suelta de globos y afectación extensa ganglionar retroperitoneal; elevación de marcadores tumorales;α--fetoproteína, gonadotropina humana (ß-HCG) y lactato deshidrogenasa (LDH): todo compatible con tumor testicular no seminoma estadio III.
Tras ser valorado por Oncología Médica, se propone inicio de tratamiento con quimioterapia (QT) de primera según el esquema BEP x 4 ciclos (bleomicina, etopósido y cisplatino). Se programa inicio de la misma tras la criopreservación de semen.
El paciente, a los 5 días de ser valorado, siendo el día previo al inicio de tratamiento programado, acude al Servicio de Urgencias por insuficiencia respiratoria de aparición brusca y fiebre.
Exploración física
Mal estado general con sudoración profusa. Taquipnea en reposo con saturación basal de oxígeno del 88 %. Temperatura 38,5 ºC.
Pruebas complementarias
Se solicita TC de tórax urgente, para descartar tromboembolismo pulmonar. La TC pone de manifiesto múltiples imágenes nodulares de hasta 3 cm, con amplia distribución en el parénquima pulmonar de ambos pulmones (metástasis ya conocidas). Intercalándose con las imágenes nodulares se observan áreas en vidrio esmerilado, de características inespecíficas, a valorar origen (inflamatorio, infeccioso, etc.). En análisis, destacaba elevación de proteína C reactiva (PCR) y leucocitosis con neutrofilia. Se realizó nueva determinación de marcadores tumorales; LDH 810 U/l (rango normal135-250), α-fetoproteína 42,73 ng/ml (rango normal 0-10) y ß-HCG 140471 mIU/ml (rango normal 0-5). Previo al inicio de antibioterapia empírica, se procedió a la extracción de hemocultivos de vías periféricas.
Diagnóstico
Insuficiencia respiratoria secundaria a enfermedad oncológica e infección respiratoria.
Tratamiento
Se inicia antibioterapia empírica con piperacilina-tazobactam, corticoterapia y fluidoterapia, así como soporte respiratorio con ventilación mecánica no invasiva.
Evolución
Dada la gravedad del paciente, tratándose de una enfermedad oncológica potencialmente curable, se decide ingreso en UCI, donde se comienza tratamiento con QT con etopósido y cisplatino; no se pauta bleomicina para no interferir en la ventilación.
Tras administración del primer ciclo de QT, la evolución desde el punto de vista respiratorio es tórpida con secreciones bronquiales que se cultivan aislándose dos bacterias; Enterobacter aerogenes y Proteus mirabilis; ambos sensibles a carbapenemes, añadiéndose complicaciones como pancitopenia secundaria al tratamiento con QT. Se inicia antibioterapia dirigida con meropenem 2 g cada 8 horas, tratamiento de soporte con factor estimulante de colonias (G-CSF), transfusión de dos hemoconcentrados de hematíes y se procede a la intubación orotraqueal.
El paciente de forma progresiva, aunque lenta, comienza a mejorar desde el punto de vista respiratorio lo que permite una extubación tras 10 días. Así mismo, se objetiva un descenso de los niveles de marcadores tumorales. Ante situación clínica estable, es dado de alta de UCI, pasando a hospitalización en planta de Oncología, donde se administra el segundo ciclo de QT.
Finalmente, ante importante mejoría clínica, sin necesidad de soporte respiratorio con oxigenoterapia, es dado de alta a domicilio para continuar tratamiento de forma ambulatoria.
Posteriormente, recibió 4 ciclos más de QT según el esquema BEP con respuesta parcial alta de los nódulos pulmonares y masa retroperitoneal (TC de reevaluación), por lo que se procede a rescate quirúrgico de masa residual retroperitoneal, con resultado de respuesta completa parcial según criterios Response Evaluation Criteria In Solid Tumors (RECIST).
Actualmente, el paciente, tras tres años de seguimiento, está sin evidencia de enfermedad. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 437 |
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Anamnesis
Paciente varón de 38 años recientemente intervenido de neoplasia testicular mediante orquiectomía izquierda con hallazgos compatibles con neoplasia intratubular de células germinales con extensión extratubular. En el estudio de extensión destaca la existencia de imagen en suelta de globos y afectación extensa ganglionar retroperitoneal; elevación de marcadores tumorales;α--fetoproteína, gonadotropina humana (ß-HCG) y lactato deshidrogenasa (LDH): todo compatible con tumor testicular no seminoma estadio III.
Tras ser valorado por Oncología Médica, se propone inicio de tratamiento con quimioterapia (QT) de primera según el esquema BEP x 4 ciclos (bleomicina, etopósido y cisplatino). Se programa inicio de la misma tras la criopreservación de semen.
El paciente, a los 5 días de ser valorado, siendo el día previo al inicio de tratamiento programado, acude al Servicio de Urgencias por insuficiencia respiratoria de aparición brusca y fiebre.
Exploración física
Mal estado general con sudoración profusa. Taquipnea en reposo con saturación basal de oxígeno del 88 %. Temperatura 38,5 ºC.
Pruebas complementarias
Se solicita TC de tórax urgente, para descartar tromboembolismo pulmonar. La TC pone de manifiesto múltiples imágenes nodulares de hasta 3 cm, con amplia distribución en el parénquima pulmonar de ambos pulmones (metástasis ya conocidas). Intercalándose con las imágenes nodulares se observan áreas en vidrio esmerilado, de características inespecíficas, a valorar origen (inflamatorio, infeccioso, etc.). En análisis, destacaba elevación de proteína C reactiva (PCR) y leucocitosis con neutrofilia. Se realizó nueva determinación de marcadores tumorales; LDH 810 U/l (rango normal135-250), α-fetoproteína 42,73 ng/ml (rango normal 0-10) y ß-HCG 140471 mIU/ml (rango normal 0-5). Previo al inicio de antibioterapia empírica, se procedió a la extracción de hemocultivos de vías periféricas.
Diagnóstico
Insuficiencia respiratoria secundaria a enfermedad oncológica e infección respiratoria.
Tratamiento
Se inicia antibioterapia empírica con piperacilina-tazobactam, corticoterapia y fluidoterapia, así como soporte respiratorio con ventilación mecánica no invasiva.
Evolución
Dada la gravedad del paciente, tratándose de una enfermedad oncológica potencialmente curable, se decide ingreso en UCI, donde se comienza tratamiento con QT con etopósido y cisplatino; no se pauta bleomicina para no interferir en la ventilación.
Tras administración del primer ciclo de QT, la evolución desde el punto de vista respiratorio es tórpida con secreciones bronquiales que se cultivan aislándose dos bacterias; Enterobacter aerogenes y Proteus mirabilis; ambos sensibles a carbapenemes, añadiéndose complicaciones como pancitopenia secundaria al tratamiento con QT. Se inicia antibioterapia dirigida con meropenem 2 g cada 8 horas, tratamiento de soporte con factor estimulante de colonias (G-CSF), transfusión de dos hemoconcentrados de hematíes y se procede a la intubación orotraqueal.
El paciente de forma progresiva, aunque lenta, comienza a mejorar desde el punto de vista respiratorio lo que permite una extubación tras 10 días. Así mismo, se objetiva un descenso de los niveles de marcadores tumorales. Ante situación clínica estable, es dado de alta de UCI, pasando a hospitalización en planta de Oncología, donde se administra el segundo ciclo de QT.
Finalmente, ante importante mejoría clínica, sin necesidad de soporte respiratorio con oxigenoterapia, es dado de alta a domicilio para continuar tratamiento de forma ambulatoria.
Posteriormente, recibió 4 ciclos más de QT según el esquema BEP con respuesta parcial alta de los nódulos pulmonares y masa retroperitoneal (TC de reevaluación), por lo que se procede a rescate quirúrgico de masa residual retroperitoneal, con resultado de respuesta completa parcial según criterios Response Evaluation Criteria In Solid Tumors (RECIST).
Actualmente, el paciente, tras tres años de seguimiento, está sin evidencia de enfermedad. | Células germinales malignas intratubulares | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 437 |
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Anamnesis
Paciente varón de 38 años recientemente intervenido de neoplasia testicular mediante orquiectomía izquierda con hallazgos compatibles con neoplasia intratubular de células germinales con extensión extratubular. En el estudio de extensión destaca la existencia de imagen en suelta de globos y afectación extensa ganglionar retroperitoneal; elevación de marcadores tumorales;α--fetoproteína, gonadotropina humana (ß-HCG) y lactato deshidrogenasa (LDH): todo compatible con tumor testicular no seminoma estadio III.
Tras ser valorado por Oncología Médica, se propone inicio de tratamiento con quimioterapia (QT) de primera según el esquema BEP x 4 ciclos (bleomicina, etopósido y cisplatino). Se programa inicio de la misma tras la criopreservación de semen.
El paciente, a los 5 días de ser valorado, siendo el día previo al inicio de tratamiento programado, acude al Servicio de Urgencias por insuficiencia respiratoria de aparición brusca y fiebre.
Exploración física
Mal estado general con sudoración profusa. Taquipnea en reposo con saturación basal de oxígeno del 88 %. Temperatura 38,5 ºC.
Pruebas complementarias
Se solicita TC de tórax urgente, para descartar tromboembolismo pulmonar. La TC pone de manifiesto múltiples imágenes nodulares de hasta 3 cm, con amplia distribución en el parénquima pulmonar de ambos pulmones (metástasis ya conocidas). Intercalándose con las imágenes nodulares se observan áreas en vidrio esmerilado, de características inespecíficas, a valorar origen (inflamatorio, infeccioso, etc.). En análisis, destacaba elevación de proteína C reactiva (PCR) y leucocitosis con neutrofilia. Se realizó nueva determinación de marcadores tumorales; LDH 810 U/l (rango normal135-250), α-fetoproteína 42,73 ng/ml (rango normal 0-10) y ß-HCG 140471 mIU/ml (rango normal 0-5). Previo al inicio de antibioterapia empírica, se procedió a la extracción de hemocultivos de vías periféricas.
Diagnóstico
Insuficiencia respiratoria secundaria a enfermedad oncológica e infección respiratoria.
Tratamiento
Se inicia antibioterapia empírica con piperacilina-tazobactam, corticoterapia y fluidoterapia, así como soporte respiratorio con ventilación mecánica no invasiva.
Evolución
Dada la gravedad del paciente, tratándose de una enfermedad oncológica potencialmente curable, se decide ingreso en UCI, donde se comienza tratamiento con QT con etopósido y cisplatino; no se pauta bleomicina para no interferir en la ventilación.
Tras administración del primer ciclo de QT, la evolución desde el punto de vista respiratorio es tórpida con secreciones bronquiales que se cultivan aislándose dos bacterias; Enterobacter aerogenes y Proteus mirabilis; ambos sensibles a carbapenemes, añadiéndose complicaciones como pancitopenia secundaria al tratamiento con QT. Se inicia antibioterapia dirigida con meropenem 2 g cada 8 horas, tratamiento de soporte con factor estimulante de colonias (G-CSF), transfusión de dos hemoconcentrados de hematíes y se procede a la intubación orotraqueal.
El paciente de forma progresiva, aunque lenta, comienza a mejorar desde el punto de vista respiratorio lo que permite una extubación tras 10 días. Así mismo, se objetiva un descenso de los niveles de marcadores tumorales. Ante situación clínica estable, es dado de alta de UCI, pasando a hospitalización en planta de Oncología, donde se administra el segundo ciclo de QT.
Finalmente, ante importante mejoría clínica, sin necesidad de soporte respiratorio con oxigenoterapia, es dado de alta a domicilio para continuar tratamiento de forma ambulatoria.
Posteriormente, recibió 4 ciclos más de QT según el esquema BEP con respuesta parcial alta de los nódulos pulmonares y masa retroperitoneal (TC de reevaluación), por lo que se procede a rescate quirúrgico de masa residual retroperitoneal, con resultado de respuesta completa parcial según criterios Response Evaluation Criteria In Solid Tumors (RECIST).
Actualmente, el paciente, tras tres años de seguimiento, está sin evidencia de enfermedad. | Tumor de células germinales, distinto de seminoma | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 437 |
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Anamnesis
La paciente de nuestro caso clínico es una mujer de 20 años con antecedentes de alergia al contraste paramagnético, trastorno de la alimentación y depresivo en la adolescencia y varias intervenciones quirúrgicas enumeradas a continuación:
a) Cirugía de cistoadenofibroma mucinoso ovárico a los 12 años.
b) Extirpación de nevus congénito en MII y de nódulos compatibles con malformaciones vasculares venosas en ambos MMII a los 15 años.
c) Resección de fibroma esclerótico en la región frontal a los 19 años.
Como antecedentes familiares de interés, su madre fue intervenida de múltiples fibromas mamarios y en maxilar superior y su abuelo materno fue intervenido de múltiples epiteliomas basocelulares. Por la rama paterna, su padre falleció debido a un cáncer de laringe y su abuelo paterno por un cáncer de origen cutáneo.
Exploración física
Durante la exploración física, la paciente presentaba una evidente macrocefalia, con un perímetro cefálico de 62 cm. Por lo demás, a parte de la presencia de cordones varicosos en los MMII, no presentaba ninguna otra alteración, sin objetivarse las típicas lesiones cutáneo-mucosas (queratosis acral, papilomas orales o triquilemomas faciales) tras una exploración exhaustiva.
Pruebas complementarias
Tras analizar los antecedentes de la paciente desde el Servicio de Dermatología, se estableció un diagnóstico de sospecha de síndrome de Cowden, ya que la paciente cumplía varios de los criterios clínicos que indican la solicitud de un estudio genético dirigido al análisis de mutaciones en el gen PTEN.
Dentro de los criterios clínicos que hay que analizar, para indicar la determinación de este estudio genético, encontramos a aquellos que son patognomónicos (presencia de la enfermedad de Lhermitte-Duclos del adulto, o presencia de lesiones mucocutáneas como los triquilemomas faciales, la queratosis acral y las lesiones papilomatosas localizadas en la región periocular y en el dorso de las manos); a los criterios mayores (desarrollo de cáncer de mama, de endometrio o cáncer folicular de tiroides, además de la presencia de macrocefalia); y a los criterios menores (presencia de otras lesiones tiroideas, retraso mental, pólipos intestinales hamartomatosos, fibroadenomas mamarios, malformaciones vasculares, lipomas, fibromas, cáncer de células renales, malformaciones genitourinarias y fibrosis uterina).
El estudio genético deberá indicarse, por tanto, en las siguientes situaciones:
1) Presencia de lesiones mucocutáneas patognomónicas combinadas con
» Seis o más pápulas faciales (de las cuales tres compatibles con triquilemomas).
» Pápulas faciales y papilomas en la mucosa oral.
» Papilomas en la mucosa oral con queratosis acral.
» Con la presencia de seis o más papilomas en la mucosa oral.
2) Presencia de dos o más criterios mayores.
3) Presencia de un criterio mayor con tres o más criterios menores.
4) Presencia de cuatro o más criterios menores.
En nuestro caso, la paciente cumplía solamente uno de los criterios mayores (macrocefalia) y dos de los menores (fibromas y malformaciones vasculares), por lo que la indicación del estudio estuvo un poco limitada a falta de cumplir un criterio menor más.
Actualmente, tenemos a nuestra disposición calculadores de riesgo online que pueden determinar con más exactitud la probabilidad de que un estudio genético sea rentable, tras un análisis de los criterios clínicos de este tipo de síndromes y otros datos (edad, sexo, etc.).
Los diagnósticos diferenciales con el SC deben tenerse siempre en cuenta antes de decidir qué estudio genético es el más adecuado, incluyendo los siguientes: el síndrome de poliposis juvenil y el síndrome de Peutz-Jeghers (caracterizados por la presencia de pólipos GI hamartomatosos), el síndrome de Birt-Hogg-Dubé (por su relación con el cáncer renal y la presencia de foliculomas en la piel), el síndrome de Gorlin (caracterizado por la presencia de múltiples carcinomas basocelulares y otras alteraciones cutáneas y alteraciones óseas, neurológicas y oftalmológicas), síndromes neurocutáneos (NF tipo 1 y ET) y entidades que forman parte del PTHS.
Diagnóstico
En nuestro caso, tras la realización del estudio genético, se detectó la presencia, en el gen PTEN, de una variante germinal patogénica en heterocigosis, concretamente la c.635-1G > C, confirmándose el diagnóstico de sospecha.
Tras estos resultados, la paciente fue derivada a nuestra Unidad de Cáncer Familiar para un correcto asesoramiento postestudio y manejo diagnóstico-terapéutico.
Tratamiento
El tratamiento de las diversas manifestaciones relacionadas con este síndrome, así como su seguimiento, dependen de lo temprano que este se diagnostique. En nuestro caso, se podrán aplicar todas las medidas preventivas y de diagnóstico precoz relacionadas con el desarrollo de los tumores malignos más característicos descritos anteriormente, que son las siguientes:
»Revisiones ginecológicas periódicas con exploración mamaria y ecografía vaginal desde el diagnóstico.
»RM mamaria anual a partir de los 30 años.
»Ecografía tiroidea anual desde el diagnóstico.
Ecografía renal anual desde los 40 años.
»EDB cada 5 años desde los 35 años.
Evolución
A lo largo del seguimiento de nuestra paciente, se valorará la cirugía profiláctica mamaria e histerectomía, una vez la paciente haya cumplido su deseo génico o tras la valoración de otras alternativas como la preservación de ovocitos.
La cirugía de las lesiones benignas se valorará cuando se precise.
Y nunca se debe olvidar el asesoramiento en el resto de sus familiares, que en nuestro caso se centró en su madre y en su único hermano, indicándose la realización del test genético a ambos. | Carcinoma basocelular, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 439 |
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Anamnesis
La paciente de nuestro caso clínico es una mujer de 20 años con antecedentes de alergia al contraste paramagnético, trastorno de la alimentación y depresivo en la adolescencia y varias intervenciones quirúrgicas enumeradas a continuación:
a) Cirugía de cistoadenofibroma mucinoso ovárico a los 12 años.
b) Extirpación de nevus congénito en MII y de nódulos compatibles con malformaciones vasculares venosas en ambos MMII a los 15 años.
c) Resección de fibroma esclerótico en la región frontal a los 19 años.
Como antecedentes familiares de interés, su madre fue intervenida de múltiples fibromas mamarios y en maxilar superior y su abuelo materno fue intervenido de múltiples epiteliomas basocelulares. Por la rama paterna, su padre falleció debido a un cáncer de laringe y su abuelo paterno por un cáncer de origen cutáneo.
Exploración física
Durante la exploración física, la paciente presentaba una evidente macrocefalia, con un perímetro cefálico de 62 cm. Por lo demás, a parte de la presencia de cordones varicosos en los MMII, no presentaba ninguna otra alteración, sin objetivarse las típicas lesiones cutáneo-mucosas (queratosis acral, papilomas orales o triquilemomas faciales) tras una exploración exhaustiva.
Pruebas complementarias
Tras analizar los antecedentes de la paciente desde el Servicio de Dermatología, se estableció un diagnóstico de sospecha de síndrome de Cowden, ya que la paciente cumplía varios de los criterios clínicos que indican la solicitud de un estudio genético dirigido al análisis de mutaciones en el gen PTEN.
Dentro de los criterios clínicos que hay que analizar, para indicar la determinación de este estudio genético, encontramos a aquellos que son patognomónicos (presencia de la enfermedad de Lhermitte-Duclos del adulto, o presencia de lesiones mucocutáneas como los triquilemomas faciales, la queratosis acral y las lesiones papilomatosas localizadas en la región periocular y en el dorso de las manos); a los criterios mayores (desarrollo de cáncer de mama, de endometrio o cáncer folicular de tiroides, además de la presencia de macrocefalia); y a los criterios menores (presencia de otras lesiones tiroideas, retraso mental, pólipos intestinales hamartomatosos, fibroadenomas mamarios, malformaciones vasculares, lipomas, fibromas, cáncer de células renales, malformaciones genitourinarias y fibrosis uterina).
El estudio genético deberá indicarse, por tanto, en las siguientes situaciones:
1) Presencia de lesiones mucocutáneas patognomónicas combinadas con
» Seis o más pápulas faciales (de las cuales tres compatibles con triquilemomas).
» Pápulas faciales y papilomas en la mucosa oral.
» Papilomas en la mucosa oral con queratosis acral.
» Con la presencia de seis o más papilomas en la mucosa oral.
2) Presencia de dos o más criterios mayores.
3) Presencia de un criterio mayor con tres o más criterios menores.
4) Presencia de cuatro o más criterios menores.
En nuestro caso, la paciente cumplía solamente uno de los criterios mayores (macrocefalia) y dos de los menores (fibromas y malformaciones vasculares), por lo que la indicación del estudio estuvo un poco limitada a falta de cumplir un criterio menor más.
Actualmente, tenemos a nuestra disposición calculadores de riesgo online que pueden determinar con más exactitud la probabilidad de que un estudio genético sea rentable, tras un análisis de los criterios clínicos de este tipo de síndromes y otros datos (edad, sexo, etc.).
Los diagnósticos diferenciales con el SC deben tenerse siempre en cuenta antes de decidir qué estudio genético es el más adecuado, incluyendo los siguientes: el síndrome de poliposis juvenil y el síndrome de Peutz-Jeghers (caracterizados por la presencia de pólipos GI hamartomatosos), el síndrome de Birt-Hogg-Dubé (por su relación con el cáncer renal y la presencia de foliculomas en la piel), el síndrome de Gorlin (caracterizado por la presencia de múltiples carcinomas basocelulares y otras alteraciones cutáneas y alteraciones óseas, neurológicas y oftalmológicas), síndromes neurocutáneos (NF tipo 1 y ET) y entidades que forman parte del PTHS.
Diagnóstico
En nuestro caso, tras la realización del estudio genético, se detectó la presencia, en el gen PTEN, de una variante germinal patogénica en heterocigosis, concretamente la c.635-1G > C, confirmándose el diagnóstico de sospecha.
Tras estos resultados, la paciente fue derivada a nuestra Unidad de Cáncer Familiar para un correcto asesoramiento postestudio y manejo diagnóstico-terapéutico.
Tratamiento
El tratamiento de las diversas manifestaciones relacionadas con este síndrome, así como su seguimiento, dependen de lo temprano que este se diagnostique. En nuestro caso, se podrán aplicar todas las medidas preventivas y de diagnóstico precoz relacionadas con el desarrollo de los tumores malignos más característicos descritos anteriormente, que son las siguientes:
»Revisiones ginecológicas periódicas con exploración mamaria y ecografía vaginal desde el diagnóstico.
»RM mamaria anual a partir de los 30 años.
»Ecografía tiroidea anual desde el diagnóstico.
Ecografía renal anual desde los 40 años.
»EDB cada 5 años desde los 35 años.
Evolución
A lo largo del seguimiento de nuestra paciente, se valorará la cirugía profiláctica mamaria e histerectomía, una vez la paciente haya cumplido su deseo génico o tras la valoración de otras alternativas como la preservación de ovocitos.
La cirugía de las lesiones benignas se valorará cuando se precise.
Y nunca se debe olvidar el asesoramiento en el resto de sus familiares, que en nuestro caso se centró en su madre y en su único hermano, indicándose la realización del test genético a ambos. | Neoplasia maligna | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 439 |
|
Anamnesis
La paciente de nuestro caso clínico es una mujer de 20 años con antecedentes de alergia al contraste paramagnético, trastorno de la alimentación y depresivo en la adolescencia y varias intervenciones quirúrgicas enumeradas a continuación:
a) Cirugía de cistoadenofibroma mucinoso ovárico a los 12 años.
b) Extirpación de nevus congénito en MII y de nódulos compatibles con malformaciones vasculares venosas en ambos MMII a los 15 años.
c) Resección de fibroma esclerótico en la región frontal a los 19 años.
Como antecedentes familiares de interés, su madre fue intervenida de múltiples fibromas mamarios y en maxilar superior y su abuelo materno fue intervenido de múltiples epiteliomas basocelulares. Por la rama paterna, su padre falleció debido a un cáncer de laringe y su abuelo paterno por un cáncer de origen cutáneo.
Exploración física
Durante la exploración física, la paciente presentaba una evidente macrocefalia, con un perímetro cefálico de 62 cm. Por lo demás, a parte de la presencia de cordones varicosos en los MMII, no presentaba ninguna otra alteración, sin objetivarse las típicas lesiones cutáneo-mucosas (queratosis acral, papilomas orales o triquilemomas faciales) tras una exploración exhaustiva.
Pruebas complementarias
Tras analizar los antecedentes de la paciente desde el Servicio de Dermatología, se estableció un diagnóstico de sospecha de síndrome de Cowden, ya que la paciente cumplía varios de los criterios clínicos que indican la solicitud de un estudio genético dirigido al análisis de mutaciones en el gen PTEN.
Dentro de los criterios clínicos que hay que analizar, para indicar la determinación de este estudio genético, encontramos a aquellos que son patognomónicos (presencia de la enfermedad de Lhermitte-Duclos del adulto, o presencia de lesiones mucocutáneas como los triquilemomas faciales, la queratosis acral y las lesiones papilomatosas localizadas en la región periocular y en el dorso de las manos); a los criterios mayores (desarrollo de cáncer de mama, de endometrio o cáncer folicular de tiroides, además de la presencia de macrocefalia); y a los criterios menores (presencia de otras lesiones tiroideas, retraso mental, pólipos intestinales hamartomatosos, fibroadenomas mamarios, malformaciones vasculares, lipomas, fibromas, cáncer de células renales, malformaciones genitourinarias y fibrosis uterina).
El estudio genético deberá indicarse, por tanto, en las siguientes situaciones:
1) Presencia de lesiones mucocutáneas patognomónicas combinadas con
» Seis o más pápulas faciales (de las cuales tres compatibles con triquilemomas).
» Pápulas faciales y papilomas en la mucosa oral.
» Papilomas en la mucosa oral con queratosis acral.
» Con la presencia de seis o más papilomas en la mucosa oral.
2) Presencia de dos o más criterios mayores.
3) Presencia de un criterio mayor con tres o más criterios menores.
4) Presencia de cuatro o más criterios menores.
En nuestro caso, la paciente cumplía solamente uno de los criterios mayores (macrocefalia) y dos de los menores (fibromas y malformaciones vasculares), por lo que la indicación del estudio estuvo un poco limitada a falta de cumplir un criterio menor más.
Actualmente, tenemos a nuestra disposición calculadores de riesgo online que pueden determinar con más exactitud la probabilidad de que un estudio genético sea rentable, tras un análisis de los criterios clínicos de este tipo de síndromes y otros datos (edad, sexo, etc.).
Los diagnósticos diferenciales con el SC deben tenerse siempre en cuenta antes de decidir qué estudio genético es el más adecuado, incluyendo los siguientes: el síndrome de poliposis juvenil y el síndrome de Peutz-Jeghers (caracterizados por la presencia de pólipos GI hamartomatosos), el síndrome de Birt-Hogg-Dubé (por su relación con el cáncer renal y la presencia de foliculomas en la piel), el síndrome de Gorlin (caracterizado por la presencia de múltiples carcinomas basocelulares y otras alteraciones cutáneas y alteraciones óseas, neurológicas y oftalmológicas), síndromes neurocutáneos (NF tipo 1 y ET) y entidades que forman parte del PTHS.
Diagnóstico
En nuestro caso, tras la realización del estudio genético, se detectó la presencia, en el gen PTEN, de una variante germinal patogénica en heterocigosis, concretamente la c.635-1G > C, confirmándose el diagnóstico de sospecha.
Tras estos resultados, la paciente fue derivada a nuestra Unidad de Cáncer Familiar para un correcto asesoramiento postestudio y manejo diagnóstico-terapéutico.
Tratamiento
El tratamiento de las diversas manifestaciones relacionadas con este síndrome, así como su seguimiento, dependen de lo temprano que este se diagnostique. En nuestro caso, se podrán aplicar todas las medidas preventivas y de diagnóstico precoz relacionadas con el desarrollo de los tumores malignos más característicos descritos anteriormente, que son las siguientes:
»Revisiones ginecológicas periódicas con exploración mamaria y ecografía vaginal desde el diagnóstico.
»RM mamaria anual a partir de los 30 años.
»Ecografía tiroidea anual desde el diagnóstico.
Ecografía renal anual desde los 40 años.
»EDB cada 5 años desde los 35 años.
Evolución
A lo largo del seguimiento de nuestra paciente, se valorará la cirugía profiláctica mamaria e histerectomía, una vez la paciente haya cumplido su deseo génico o tras la valoración de otras alternativas como la preservación de ovocitos.
La cirugía de las lesiones benignas se valorará cuando se precise.
Y nunca se debe olvidar el asesoramiento en el resto de sus familiares, que en nuestro caso se centró en su madre y en su único hermano, indicándose la realización del test genético a ambos. | Adenocarcinoma folicular, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 439 |
|
Anamnesis
La paciente de nuestro caso clínico es una mujer de 20 años con antecedentes de alergia al contraste paramagnético, trastorno de la alimentación y depresivo en la adolescencia y varias intervenciones quirúrgicas enumeradas a continuación:
a) Cirugía de cistoadenofibroma mucinoso ovárico a los 12 años.
b) Extirpación de nevus congénito en MII y de nódulos compatibles con malformaciones vasculares venosas en ambos MMII a los 15 años.
c) Resección de fibroma esclerótico en la región frontal a los 19 años.
Como antecedentes familiares de interés, su madre fue intervenida de múltiples fibromas mamarios y en maxilar superior y su abuelo materno fue intervenido de múltiples epiteliomas basocelulares. Por la rama paterna, su padre falleció debido a un cáncer de laringe y su abuelo paterno por un cáncer de origen cutáneo.
Exploración física
Durante la exploración física, la paciente presentaba una evidente macrocefalia, con un perímetro cefálico de 62 cm. Por lo demás, a parte de la presencia de cordones varicosos en los MMII, no presentaba ninguna otra alteración, sin objetivarse las típicas lesiones cutáneo-mucosas (queratosis acral, papilomas orales o triquilemomas faciales) tras una exploración exhaustiva.
Pruebas complementarias
Tras analizar los antecedentes de la paciente desde el Servicio de Dermatología, se estableció un diagnóstico de sospecha de síndrome de Cowden, ya que la paciente cumplía varios de los criterios clínicos que indican la solicitud de un estudio genético dirigido al análisis de mutaciones en el gen PTEN.
Dentro de los criterios clínicos que hay que analizar, para indicar la determinación de este estudio genético, encontramos a aquellos que son patognomónicos (presencia de la enfermedad de Lhermitte-Duclos del adulto, o presencia de lesiones mucocutáneas como los triquilemomas faciales, la queratosis acral y las lesiones papilomatosas localizadas en la región periocular y en el dorso de las manos); a los criterios mayores (desarrollo de cáncer de mama, de endometrio o cáncer folicular de tiroides, además de la presencia de macrocefalia); y a los criterios menores (presencia de otras lesiones tiroideas, retraso mental, pólipos intestinales hamartomatosos, fibroadenomas mamarios, malformaciones vasculares, lipomas, fibromas, cáncer de células renales, malformaciones genitourinarias y fibrosis uterina).
El estudio genético deberá indicarse, por tanto, en las siguientes situaciones:
1) Presencia de lesiones mucocutáneas patognomónicas combinadas con
» Seis o más pápulas faciales (de las cuales tres compatibles con triquilemomas).
» Pápulas faciales y papilomas en la mucosa oral.
» Papilomas en la mucosa oral con queratosis acral.
» Con la presencia de seis o más papilomas en la mucosa oral.
2) Presencia de dos o más criterios mayores.
3) Presencia de un criterio mayor con tres o más criterios menores.
4) Presencia de cuatro o más criterios menores.
En nuestro caso, la paciente cumplía solamente uno de los criterios mayores (macrocefalia) y dos de los menores (fibromas y malformaciones vasculares), por lo que la indicación del estudio estuvo un poco limitada a falta de cumplir un criterio menor más.
Actualmente, tenemos a nuestra disposición calculadores de riesgo online que pueden determinar con más exactitud la probabilidad de que un estudio genético sea rentable, tras un análisis de los criterios clínicos de este tipo de síndromes y otros datos (edad, sexo, etc.).
Los diagnósticos diferenciales con el SC deben tenerse siempre en cuenta antes de decidir qué estudio genético es el más adecuado, incluyendo los siguientes: el síndrome de poliposis juvenil y el síndrome de Peutz-Jeghers (caracterizados por la presencia de pólipos GI hamartomatosos), el síndrome de Birt-Hogg-Dubé (por su relación con el cáncer renal y la presencia de foliculomas en la piel), el síndrome de Gorlin (caracterizado por la presencia de múltiples carcinomas basocelulares y otras alteraciones cutáneas y alteraciones óseas, neurológicas y oftalmológicas), síndromes neurocutáneos (NF tipo 1 y ET) y entidades que forman parte del PTHS.
Diagnóstico
En nuestro caso, tras la realización del estudio genético, se detectó la presencia, en el gen PTEN, de una variante germinal patogénica en heterocigosis, concretamente la c.635-1G > C, confirmándose el diagnóstico de sospecha.
Tras estos resultados, la paciente fue derivada a nuestra Unidad de Cáncer Familiar para un correcto asesoramiento postestudio y manejo diagnóstico-terapéutico.
Tratamiento
El tratamiento de las diversas manifestaciones relacionadas con este síndrome, así como su seguimiento, dependen de lo temprano que este se diagnostique. En nuestro caso, se podrán aplicar todas las medidas preventivas y de diagnóstico precoz relacionadas con el desarrollo de los tumores malignos más característicos descritos anteriormente, que son las siguientes:
»Revisiones ginecológicas periódicas con exploración mamaria y ecografía vaginal desde el diagnóstico.
»RM mamaria anual a partir de los 30 años.
»Ecografía tiroidea anual desde el diagnóstico.
Ecografía renal anual desde los 40 años.
»EDB cada 5 años desde los 35 años.
Evolución
A lo largo del seguimiento de nuestra paciente, se valorará la cirugía profiláctica mamaria e histerectomía, una vez la paciente haya cumplido su deseo génico o tras la valoración de otras alternativas como la preservación de ovocitos.
La cirugía de las lesiones benignas se valorará cuando se precise.
Y nunca se debe olvidar el asesoramiento en el resto de sus familiares, que en nuestro caso se centró en su madre y en su único hermano, indicándose la realización del test genético a ambos. | Fibroadenoma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 439 |
|
Anamnesis
La paciente de nuestro caso clínico es una mujer de 20 años con antecedentes de alergia al contraste paramagnético, trastorno de la alimentación y depresivo en la adolescencia y varias intervenciones quirúrgicas enumeradas a continuación:
a) Cirugía de cistoadenofibroma mucinoso ovárico a los 12 años.
b) Extirpación de nevus congénito en MII y de nódulos compatibles con malformaciones vasculares venosas en ambos MMII a los 15 años.
c) Resección de fibroma esclerótico en la región frontal a los 19 años.
Como antecedentes familiares de interés, su madre fue intervenida de múltiples fibromas mamarios y en maxilar superior y su abuelo materno fue intervenido de múltiples epiteliomas basocelulares. Por la rama paterna, su padre falleció debido a un cáncer de laringe y su abuelo paterno por un cáncer de origen cutáneo.
Exploración física
Durante la exploración física, la paciente presentaba una evidente macrocefalia, con un perímetro cefálico de 62 cm. Por lo demás, a parte de la presencia de cordones varicosos en los MMII, no presentaba ninguna otra alteración, sin objetivarse las típicas lesiones cutáneo-mucosas (queratosis acral, papilomas orales o triquilemomas faciales) tras una exploración exhaustiva.
Pruebas complementarias
Tras analizar los antecedentes de la paciente desde el Servicio de Dermatología, se estableció un diagnóstico de sospecha de síndrome de Cowden, ya que la paciente cumplía varios de los criterios clínicos que indican la solicitud de un estudio genético dirigido al análisis de mutaciones en el gen PTEN.
Dentro de los criterios clínicos que hay que analizar, para indicar la determinación de este estudio genético, encontramos a aquellos que son patognomónicos (presencia de la enfermedad de Lhermitte-Duclos del adulto, o presencia de lesiones mucocutáneas como los triquilemomas faciales, la queratosis acral y las lesiones papilomatosas localizadas en la región periocular y en el dorso de las manos); a los criterios mayores (desarrollo de cáncer de mama, de endometrio o cáncer folicular de tiroides, además de la presencia de macrocefalia); y a los criterios menores (presencia de otras lesiones tiroideas, retraso mental, pólipos intestinales hamartomatosos, fibroadenomas mamarios, malformaciones vasculares, lipomas, fibromas, cáncer de células renales, malformaciones genitourinarias y fibrosis uterina).
El estudio genético deberá indicarse, por tanto, en las siguientes situaciones:
1) Presencia de lesiones mucocutáneas patognomónicas combinadas con
» Seis o más pápulas faciales (de las cuales tres compatibles con triquilemomas).
» Pápulas faciales y papilomas en la mucosa oral.
» Papilomas en la mucosa oral con queratosis acral.
» Con la presencia de seis o más papilomas en la mucosa oral.
2) Presencia de dos o más criterios mayores.
3) Presencia de un criterio mayor con tres o más criterios menores.
4) Presencia de cuatro o más criterios menores.
En nuestro caso, la paciente cumplía solamente uno de los criterios mayores (macrocefalia) y dos de los menores (fibromas y malformaciones vasculares), por lo que la indicación del estudio estuvo un poco limitada a falta de cumplir un criterio menor más.
Actualmente, tenemos a nuestra disposición calculadores de riesgo online que pueden determinar con más exactitud la probabilidad de que un estudio genético sea rentable, tras un análisis de los criterios clínicos de este tipo de síndromes y otros datos (edad, sexo, etc.).
Los diagnósticos diferenciales con el SC deben tenerse siempre en cuenta antes de decidir qué estudio genético es el más adecuado, incluyendo los siguientes: el síndrome de poliposis juvenil y el síndrome de Peutz-Jeghers (caracterizados por la presencia de pólipos GI hamartomatosos), el síndrome de Birt-Hogg-Dubé (por su relación con el cáncer renal y la presencia de foliculomas en la piel), el síndrome de Gorlin (caracterizado por la presencia de múltiples carcinomas basocelulares y otras alteraciones cutáneas y alteraciones óseas, neurológicas y oftalmológicas), síndromes neurocutáneos (NF tipo 1 y ET) y entidades que forman parte del PTHS.
Diagnóstico
En nuestro caso, tras la realización del estudio genético, se detectó la presencia, en el gen PTEN, de una variante germinal patogénica en heterocigosis, concretamente la c.635-1G > C, confirmándose el diagnóstico de sospecha.
Tras estos resultados, la paciente fue derivada a nuestra Unidad de Cáncer Familiar para un correcto asesoramiento postestudio y manejo diagnóstico-terapéutico.
Tratamiento
El tratamiento de las diversas manifestaciones relacionadas con este síndrome, así como su seguimiento, dependen de lo temprano que este se diagnostique. En nuestro caso, se podrán aplicar todas las medidas preventivas y de diagnóstico precoz relacionadas con el desarrollo de los tumores malignos más característicos descritos anteriormente, que son las siguientes:
»Revisiones ginecológicas periódicas con exploración mamaria y ecografía vaginal desde el diagnóstico.
»RM mamaria anual a partir de los 30 años.
»Ecografía tiroidea anual desde el diagnóstico.
Ecografía renal anual desde los 40 años.
»EDB cada 5 años desde los 35 años.
Evolución
A lo largo del seguimiento de nuestra paciente, se valorará la cirugía profiláctica mamaria e histerectomía, una vez la paciente haya cumplido su deseo génico o tras la valoración de otras alternativas como la preservación de ovocitos.
La cirugía de las lesiones benignas se valorará cuando se precise.
Y nunca se debe olvidar el asesoramiento en el resto de sus familiares, que en nuestro caso se centró en su madre y en su único hermano, indicándose la realización del test genético a ambos. | Fibroma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 439 |
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Anamnesis
La paciente de nuestro caso clínico es una mujer de 20 años con antecedentes de alergia al contraste paramagnético, trastorno de la alimentación y depresivo en la adolescencia y varias intervenciones quirúrgicas enumeradas a continuación:
a) Cirugía de cistoadenofibroma mucinoso ovárico a los 12 años.
b) Extirpación de nevus congénito en MII y de nódulos compatibles con malformaciones vasculares venosas en ambos MMII a los 15 años.
c) Resección de fibroma esclerótico en la región frontal a los 19 años.
Como antecedentes familiares de interés, su madre fue intervenida de múltiples fibromas mamarios y en maxilar superior y su abuelo materno fue intervenido de múltiples epiteliomas basocelulares. Por la rama paterna, su padre falleció debido a un cáncer de laringe y su abuelo paterno por un cáncer de origen cutáneo.
Exploración física
Durante la exploración física, la paciente presentaba una evidente macrocefalia, con un perímetro cefálico de 62 cm. Por lo demás, a parte de la presencia de cordones varicosos en los MMII, no presentaba ninguna otra alteración, sin objetivarse las típicas lesiones cutáneo-mucosas (queratosis acral, papilomas orales o triquilemomas faciales) tras una exploración exhaustiva.
Pruebas complementarias
Tras analizar los antecedentes de la paciente desde el Servicio de Dermatología, se estableció un diagnóstico de sospecha de síndrome de Cowden, ya que la paciente cumplía varios de los criterios clínicos que indican la solicitud de un estudio genético dirigido al análisis de mutaciones en el gen PTEN.
Dentro de los criterios clínicos que hay que analizar, para indicar la determinación de este estudio genético, encontramos a aquellos que son patognomónicos (presencia de la enfermedad de Lhermitte-Duclos del adulto, o presencia de lesiones mucocutáneas como los triquilemomas faciales, la queratosis acral y las lesiones papilomatosas localizadas en la región periocular y en el dorso de las manos); a los criterios mayores (desarrollo de cáncer de mama, de endometrio o cáncer folicular de tiroides, además de la presencia de macrocefalia); y a los criterios menores (presencia de otras lesiones tiroideas, retraso mental, pólipos intestinales hamartomatosos, fibroadenomas mamarios, malformaciones vasculares, lipomas, fibromas, cáncer de células renales, malformaciones genitourinarias y fibrosis uterina).
El estudio genético deberá indicarse, por tanto, en las siguientes situaciones:
1) Presencia de lesiones mucocutáneas patognomónicas combinadas con
» Seis o más pápulas faciales (de las cuales tres compatibles con triquilemomas).
» Pápulas faciales y papilomas en la mucosa oral.
» Papilomas en la mucosa oral con queratosis acral.
» Con la presencia de seis o más papilomas en la mucosa oral.
2) Presencia de dos o más criterios mayores.
3) Presencia de un criterio mayor con tres o más criterios menores.
4) Presencia de cuatro o más criterios menores.
En nuestro caso, la paciente cumplía solamente uno de los criterios mayores (macrocefalia) y dos de los menores (fibromas y malformaciones vasculares), por lo que la indicación del estudio estuvo un poco limitada a falta de cumplir un criterio menor más.
Actualmente, tenemos a nuestra disposición calculadores de riesgo online que pueden determinar con más exactitud la probabilidad de que un estudio genético sea rentable, tras un análisis de los criterios clínicos de este tipo de síndromes y otros datos (edad, sexo, etc.).
Los diagnósticos diferenciales con el SC deben tenerse siempre en cuenta antes de decidir qué estudio genético es el más adecuado, incluyendo los siguientes: el síndrome de poliposis juvenil y el síndrome de Peutz-Jeghers (caracterizados por la presencia de pólipos GI hamartomatosos), el síndrome de Birt-Hogg-Dubé (por su relación con el cáncer renal y la presencia de foliculomas en la piel), el síndrome de Gorlin (caracterizado por la presencia de múltiples carcinomas basocelulares y otras alteraciones cutáneas y alteraciones óseas, neurológicas y oftalmológicas), síndromes neurocutáneos (NF tipo 1 y ET) y entidades que forman parte del PTHS.
Diagnóstico
En nuestro caso, tras la realización del estudio genético, se detectó la presencia, en el gen PTEN, de una variante germinal patogénica en heterocigosis, concretamente la c.635-1G > C, confirmándose el diagnóstico de sospecha.
Tras estos resultados, la paciente fue derivada a nuestra Unidad de Cáncer Familiar para un correcto asesoramiento postestudio y manejo diagnóstico-terapéutico.
Tratamiento
El tratamiento de las diversas manifestaciones relacionadas con este síndrome, así como su seguimiento, dependen de lo temprano que este se diagnostique. En nuestro caso, se podrán aplicar todas las medidas preventivas y de diagnóstico precoz relacionadas con el desarrollo de los tumores malignos más característicos descritos anteriormente, que son las siguientes:
»Revisiones ginecológicas periódicas con exploración mamaria y ecografía vaginal desde el diagnóstico.
»RM mamaria anual a partir de los 30 años.
»Ecografía tiroidea anual desde el diagnóstico.
Ecografía renal anual desde los 40 años.
»EDB cada 5 años desde los 35 años.
Evolución
A lo largo del seguimiento de nuestra paciente, se valorará la cirugía profiláctica mamaria e histerectomía, una vez la paciente haya cumplido su deseo génico o tras la valoración de otras alternativas como la preservación de ovocitos.
La cirugía de las lesiones benignas se valorará cuando se precise.
Y nunca se debe olvidar el asesoramiento en el resto de sus familiares, que en nuestro caso se centró en su madre y en su único hermano, indicándose la realización del test genético a ambos. | Lipoma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 439 |
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Anamnesis
La paciente de nuestro caso clínico es una mujer de 20 años con antecedentes de alergia al contraste paramagnético, trastorno de la alimentación y depresivo en la adolescencia y varias intervenciones quirúrgicas enumeradas a continuación:
a) Cirugía de cistoadenofibroma mucinoso ovárico a los 12 años.
b) Extirpación de nevus congénito en MII y de nódulos compatibles con malformaciones vasculares venosas en ambos MMII a los 15 años.
c) Resección de fibroma esclerótico en la región frontal a los 19 años.
Como antecedentes familiares de interés, su madre fue intervenida de múltiples fibromas mamarios y en maxilar superior y su abuelo materno fue intervenido de múltiples epiteliomas basocelulares. Por la rama paterna, su padre falleció debido a un cáncer de laringe y su abuelo paterno por un cáncer de origen cutáneo.
Exploración física
Durante la exploración física, la paciente presentaba una evidente macrocefalia, con un perímetro cefálico de 62 cm. Por lo demás, a parte de la presencia de cordones varicosos en los MMII, no presentaba ninguna otra alteración, sin objetivarse las típicas lesiones cutáneo-mucosas (queratosis acral, papilomas orales o triquilemomas faciales) tras una exploración exhaustiva.
Pruebas complementarias
Tras analizar los antecedentes de la paciente desde el Servicio de Dermatología, se estableció un diagnóstico de sospecha de síndrome de Cowden, ya que la paciente cumplía varios de los criterios clínicos que indican la solicitud de un estudio genético dirigido al análisis de mutaciones en el gen PTEN.
Dentro de los criterios clínicos que hay que analizar, para indicar la determinación de este estudio genético, encontramos a aquellos que son patognomónicos (presencia de la enfermedad de Lhermitte-Duclos del adulto, o presencia de lesiones mucocutáneas como los triquilemomas faciales, la queratosis acral y las lesiones papilomatosas localizadas en la región periocular y en el dorso de las manos); a los criterios mayores (desarrollo de cáncer de mama, de endometrio o cáncer folicular de tiroides, además de la presencia de macrocefalia); y a los criterios menores (presencia de otras lesiones tiroideas, retraso mental, pólipos intestinales hamartomatosos, fibroadenomas mamarios, malformaciones vasculares, lipomas, fibromas, cáncer de células renales, malformaciones genitourinarias y fibrosis uterina).
El estudio genético deberá indicarse, por tanto, en las siguientes situaciones:
1) Presencia de lesiones mucocutáneas patognomónicas combinadas con
» Seis o más pápulas faciales (de las cuales tres compatibles con triquilemomas).
» Pápulas faciales y papilomas en la mucosa oral.
» Papilomas en la mucosa oral con queratosis acral.
» Con la presencia de seis o más papilomas en la mucosa oral.
2) Presencia de dos o más criterios mayores.
3) Presencia de un criterio mayor con tres o más criterios menores.
4) Presencia de cuatro o más criterios menores.
En nuestro caso, la paciente cumplía solamente uno de los criterios mayores (macrocefalia) y dos de los menores (fibromas y malformaciones vasculares), por lo que la indicación del estudio estuvo un poco limitada a falta de cumplir un criterio menor más.
Actualmente, tenemos a nuestra disposición calculadores de riesgo online que pueden determinar con más exactitud la probabilidad de que un estudio genético sea rentable, tras un análisis de los criterios clínicos de este tipo de síndromes y otros datos (edad, sexo, etc.).
Los diagnósticos diferenciales con el SC deben tenerse siempre en cuenta antes de decidir qué estudio genético es el más adecuado, incluyendo los siguientes: el síndrome de poliposis juvenil y el síndrome de Peutz-Jeghers (caracterizados por la presencia de pólipos GI hamartomatosos), el síndrome de Birt-Hogg-Dubé (por su relación con el cáncer renal y la presencia de foliculomas en la piel), el síndrome de Gorlin (caracterizado por la presencia de múltiples carcinomas basocelulares y otras alteraciones cutáneas y alteraciones óseas, neurológicas y oftalmológicas), síndromes neurocutáneos (NF tipo 1 y ET) y entidades que forman parte del PTHS.
Diagnóstico
En nuestro caso, tras la realización del estudio genético, se detectó la presencia, en el gen PTEN, de una variante germinal patogénica en heterocigosis, concretamente la c.635-1G > C, confirmándose el diagnóstico de sospecha.
Tras estos resultados, la paciente fue derivada a nuestra Unidad de Cáncer Familiar para un correcto asesoramiento postestudio y manejo diagnóstico-terapéutico.
Tratamiento
El tratamiento de las diversas manifestaciones relacionadas con este síndrome, así como su seguimiento, dependen de lo temprano que este se diagnostique. En nuestro caso, se podrán aplicar todas las medidas preventivas y de diagnóstico precoz relacionadas con el desarrollo de los tumores malignos más característicos descritos anteriormente, que son las siguientes:
»Revisiones ginecológicas periódicas con exploración mamaria y ecografía vaginal desde el diagnóstico.
»RM mamaria anual a partir de los 30 años.
»Ecografía tiroidea anual desde el diagnóstico.
Ecografía renal anual desde los 40 años.
»EDB cada 5 años desde los 35 años.
Evolución
A lo largo del seguimiento de nuestra paciente, se valorará la cirugía profiláctica mamaria e histerectomía, una vez la paciente haya cumplido su deseo génico o tras la valoración de otras alternativas como la preservación de ovocitos.
La cirugía de las lesiones benignas se valorará cuando se precise.
Y nunca se debe olvidar el asesoramiento en el resto de sus familiares, que en nuestro caso se centró en su madre y en su único hermano, indicándose la realización del test genético a ambos. | Adenofibroma mucinoso, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 439 |
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Anamnesis
La paciente de nuestro caso clínico es una mujer de 20 años con antecedentes de alergia al contraste paramagnético, trastorno de la alimentación y depresivo en la adolescencia y varias intervenciones quirúrgicas enumeradas a continuación:
a) Cirugía de cistoadenofibroma mucinoso ovárico a los 12 años.
b) Extirpación de nevus congénito en MII y de nódulos compatibles con malformaciones vasculares venosas en ambos MMII a los 15 años.
c) Resección de fibroma esclerótico en la región frontal a los 19 años.
Como antecedentes familiares de interés, su madre fue intervenida de múltiples fibromas mamarios y en maxilar superior y su abuelo materno fue intervenido de múltiples epiteliomas basocelulares. Por la rama paterna, su padre falleció debido a un cáncer de laringe y su abuelo paterno por un cáncer de origen cutáneo.
Exploración física
Durante la exploración física, la paciente presentaba una evidente macrocefalia, con un perímetro cefálico de 62 cm. Por lo demás, a parte de la presencia de cordones varicosos en los MMII, no presentaba ninguna otra alteración, sin objetivarse las típicas lesiones cutáneo-mucosas (queratosis acral, papilomas orales o triquilemomas faciales) tras una exploración exhaustiva.
Pruebas complementarias
Tras analizar los antecedentes de la paciente desde el Servicio de Dermatología, se estableció un diagnóstico de sospecha de síndrome de Cowden, ya que la paciente cumplía varios de los criterios clínicos que indican la solicitud de un estudio genético dirigido al análisis de mutaciones en el gen PTEN.
Dentro de los criterios clínicos que hay que analizar, para indicar la determinación de este estudio genético, encontramos a aquellos que son patognomónicos (presencia de la enfermedad de Lhermitte-Duclos del adulto, o presencia de lesiones mucocutáneas como los triquilemomas faciales, la queratosis acral y las lesiones papilomatosas localizadas en la región periocular y en el dorso de las manos); a los criterios mayores (desarrollo de cáncer de mama, de endometrio o cáncer folicular de tiroides, además de la presencia de macrocefalia); y a los criterios menores (presencia de otras lesiones tiroideas, retraso mental, pólipos intestinales hamartomatosos, fibroadenomas mamarios, malformaciones vasculares, lipomas, fibromas, cáncer de células renales, malformaciones genitourinarias y fibrosis uterina).
El estudio genético deberá indicarse, por tanto, en las siguientes situaciones:
1) Presencia de lesiones mucocutáneas patognomónicas combinadas con
» Seis o más pápulas faciales (de las cuales tres compatibles con triquilemomas).
» Pápulas faciales y papilomas en la mucosa oral.
» Papilomas en la mucosa oral con queratosis acral.
» Con la presencia de seis o más papilomas en la mucosa oral.
2) Presencia de dos o más criterios mayores.
3) Presencia de un criterio mayor con tres o más criterios menores.
4) Presencia de cuatro o más criterios menores.
En nuestro caso, la paciente cumplía solamente uno de los criterios mayores (macrocefalia) y dos de los menores (fibromas y malformaciones vasculares), por lo que la indicación del estudio estuvo un poco limitada a falta de cumplir un criterio menor más.
Actualmente, tenemos a nuestra disposición calculadores de riesgo online que pueden determinar con más exactitud la probabilidad de que un estudio genético sea rentable, tras un análisis de los criterios clínicos de este tipo de síndromes y otros datos (edad, sexo, etc.).
Los diagnósticos diferenciales con el SC deben tenerse siempre en cuenta antes de decidir qué estudio genético es el más adecuado, incluyendo los siguientes: el síndrome de poliposis juvenil y el síndrome de Peutz-Jeghers (caracterizados por la presencia de pólipos GI hamartomatosos), el síndrome de Birt-Hogg-Dubé (por su relación con el cáncer renal y la presencia de foliculomas en la piel), el síndrome de Gorlin (caracterizado por la presencia de múltiples carcinomas basocelulares y otras alteraciones cutáneas y alteraciones óseas, neurológicas y oftalmológicas), síndromes neurocutáneos (NF tipo 1 y ET) y entidades que forman parte del PTHS.
Diagnóstico
En nuestro caso, tras la realización del estudio genético, se detectó la presencia, en el gen PTEN, de una variante germinal patogénica en heterocigosis, concretamente la c.635-1G > C, confirmándose el diagnóstico de sospecha.
Tras estos resultados, la paciente fue derivada a nuestra Unidad de Cáncer Familiar para un correcto asesoramiento postestudio y manejo diagnóstico-terapéutico.
Tratamiento
El tratamiento de las diversas manifestaciones relacionadas con este síndrome, así como su seguimiento, dependen de lo temprano que este se diagnostique. En nuestro caso, se podrán aplicar todas las medidas preventivas y de diagnóstico precoz relacionadas con el desarrollo de los tumores malignos más característicos descritos anteriormente, que son las siguientes:
»Revisiones ginecológicas periódicas con exploración mamaria y ecografía vaginal desde el diagnóstico.
»RM mamaria anual a partir de los 30 años.
»Ecografía tiroidea anual desde el diagnóstico.
Ecografía renal anual desde los 40 años.
»EDB cada 5 años desde los 35 años.
Evolución
A lo largo del seguimiento de nuestra paciente, se valorará la cirugía profiláctica mamaria e histerectomía, una vez la paciente haya cumplido su deseo génico o tras la valoración de otras alternativas como la preservación de ovocitos.
La cirugía de las lesiones benignas se valorará cuando se precise.
Y nunca se debe olvidar el asesoramiento en el resto de sus familiares, que en nuestro caso se centró en su madre y en su único hermano, indicándose la realización del test genético a ambos. | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 439 |
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Anamnesis
La paciente de nuestro caso clínico es una mujer de 20 años con antecedentes de alergia al contraste paramagnético, trastorno de la alimentación y depresivo en la adolescencia y varias intervenciones quirúrgicas enumeradas a continuación:
a) Cirugía de cistoadenofibroma mucinoso ovárico a los 12 años.
b) Extirpación de nevus congénito en MII y de nódulos compatibles con malformaciones vasculares venosas en ambos MMII a los 15 años.
c) Resección de fibroma esclerótico en la región frontal a los 19 años.
Como antecedentes familiares de interés, su madre fue intervenida de múltiples fibromas mamarios y en maxilar superior y su abuelo materno fue intervenido de múltiples epiteliomas basocelulares. Por la rama paterna, su padre falleció debido a un cáncer de laringe y su abuelo paterno por un cáncer de origen cutáneo.
Exploración física
Durante la exploración física, la paciente presentaba una evidente macrocefalia, con un perímetro cefálico de 62 cm. Por lo demás, a parte de la presencia de cordones varicosos en los MMII, no presentaba ninguna otra alteración, sin objetivarse las típicas lesiones cutáneo-mucosas (queratosis acral, papilomas orales o triquilemomas faciales) tras una exploración exhaustiva.
Pruebas complementarias
Tras analizar los antecedentes de la paciente desde el Servicio de Dermatología, se estableció un diagnóstico de sospecha de síndrome de Cowden, ya que la paciente cumplía varios de los criterios clínicos que indican la solicitud de un estudio genético dirigido al análisis de mutaciones en el gen PTEN.
Dentro de los criterios clínicos que hay que analizar, para indicar la determinación de este estudio genético, encontramos a aquellos que son patognomónicos (presencia de la enfermedad de Lhermitte-Duclos del adulto, o presencia de lesiones mucocutáneas como los triquilemomas faciales, la queratosis acral y las lesiones papilomatosas localizadas en la región periocular y en el dorso de las manos); a los criterios mayores (desarrollo de cáncer de mama, de endometrio o cáncer folicular de tiroides, además de la presencia de macrocefalia); y a los criterios menores (presencia de otras lesiones tiroideas, retraso mental, pólipos intestinales hamartomatosos, fibroadenomas mamarios, malformaciones vasculares, lipomas, fibromas, cáncer de células renales, malformaciones genitourinarias y fibrosis uterina).
El estudio genético deberá indicarse, por tanto, en las siguientes situaciones:
1) Presencia de lesiones mucocutáneas patognomónicas combinadas con
» Seis o más pápulas faciales (de las cuales tres compatibles con triquilemomas).
» Pápulas faciales y papilomas en la mucosa oral.
» Papilomas en la mucosa oral con queratosis acral.
» Con la presencia de seis o más papilomas en la mucosa oral.
2) Presencia de dos o más criterios mayores.
3) Presencia de un criterio mayor con tres o más criterios menores.
4) Presencia de cuatro o más criterios menores.
En nuestro caso, la paciente cumplía solamente uno de los criterios mayores (macrocefalia) y dos de los menores (fibromas y malformaciones vasculares), por lo que la indicación del estudio estuvo un poco limitada a falta de cumplir un criterio menor más.
Actualmente, tenemos a nuestra disposición calculadores de riesgo online que pueden determinar con más exactitud la probabilidad de que un estudio genético sea rentable, tras un análisis de los criterios clínicos de este tipo de síndromes y otros datos (edad, sexo, etc.).
Los diagnósticos diferenciales con el SC deben tenerse siempre en cuenta antes de decidir qué estudio genético es el más adecuado, incluyendo los siguientes: el síndrome de poliposis juvenil y el síndrome de Peutz-Jeghers (caracterizados por la presencia de pólipos GI hamartomatosos), el síndrome de Birt-Hogg-Dubé (por su relación con el cáncer renal y la presencia de foliculomas en la piel), el síndrome de Gorlin (caracterizado por la presencia de múltiples carcinomas basocelulares y otras alteraciones cutáneas y alteraciones óseas, neurológicas y oftalmológicas), síndromes neurocutáneos (NF tipo 1 y ET) y entidades que forman parte del PTHS.
Diagnóstico
En nuestro caso, tras la realización del estudio genético, se detectó la presencia, en el gen PTEN, de una variante germinal patogénica en heterocigosis, concretamente la c.635-1G > C, confirmándose el diagnóstico de sospecha.
Tras estos resultados, la paciente fue derivada a nuestra Unidad de Cáncer Familiar para un correcto asesoramiento postestudio y manejo diagnóstico-terapéutico.
Tratamiento
El tratamiento de las diversas manifestaciones relacionadas con este síndrome, así como su seguimiento, dependen de lo temprano que este se diagnostique. En nuestro caso, se podrán aplicar todas las medidas preventivas y de diagnóstico precoz relacionadas con el desarrollo de los tumores malignos más característicos descritos anteriormente, que son las siguientes:
»Revisiones ginecológicas periódicas con exploración mamaria y ecografía vaginal desde el diagnóstico.
»RM mamaria anual a partir de los 30 años.
»Ecografía tiroidea anual desde el diagnóstico.
Ecografía renal anual desde los 40 años.
»EDB cada 5 años desde los 35 años.
Evolución
A lo largo del seguimiento de nuestra paciente, se valorará la cirugía profiláctica mamaria e histerectomía, una vez la paciente haya cumplido su deseo génico o tras la valoración de otras alternativas como la preservación de ovocitos.
La cirugía de las lesiones benignas se valorará cuando se precise.
Y nunca se debe olvidar el asesoramiento en el resto de sus familiares, que en nuestro caso se centró en su madre y en su único hermano, indicándose la realización del test genético a ambos. | Gangliocitoma displásico del cerebelo (Lhermitte-Duclos) | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 439 |
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Anamnesis
La paciente de nuestro caso clínico es una mujer de 20 años con antecedentes de alergia al contraste paramagnético, trastorno de la alimentación y depresivo en la adolescencia y varias intervenciones quirúrgicas enumeradas a continuación:
a) Cirugía de cistoadenofibroma mucinoso ovárico a los 12 años.
b) Extirpación de nevus congénito en MII y de nódulos compatibles con malformaciones vasculares venosas en ambos MMII a los 15 años.
c) Resección de fibroma esclerótico en la región frontal a los 19 años.
Como antecedentes familiares de interés, su madre fue intervenida de múltiples fibromas mamarios y en maxilar superior y su abuelo materno fue intervenido de múltiples epiteliomas basocelulares. Por la rama paterna, su padre falleció debido a un cáncer de laringe y su abuelo paterno por un cáncer de origen cutáneo.
Exploración física
Durante la exploración física, la paciente presentaba una evidente macrocefalia, con un perímetro cefálico de 62 cm. Por lo demás, a parte de la presencia de cordones varicosos en los MMII, no presentaba ninguna otra alteración, sin objetivarse las típicas lesiones cutáneo-mucosas (queratosis acral, papilomas orales o triquilemomas faciales) tras una exploración exhaustiva.
Pruebas complementarias
Tras analizar los antecedentes de la paciente desde el Servicio de Dermatología, se estableció un diagnóstico de sospecha de síndrome de Cowden, ya que la paciente cumplía varios de los criterios clínicos que indican la solicitud de un estudio genético dirigido al análisis de mutaciones en el gen PTEN.
Dentro de los criterios clínicos que hay que analizar, para indicar la determinación de este estudio genético, encontramos a aquellos que son patognomónicos (presencia de la enfermedad de Lhermitte-Duclos del adulto, o presencia de lesiones mucocutáneas como los triquilemomas faciales, la queratosis acral y las lesiones papilomatosas localizadas en la región periocular y en el dorso de las manos); a los criterios mayores (desarrollo de cáncer de mama, de endometrio o cáncer folicular de tiroides, además de la presencia de macrocefalia); y a los criterios menores (presencia de otras lesiones tiroideas, retraso mental, pólipos intestinales hamartomatosos, fibroadenomas mamarios, malformaciones vasculares, lipomas, fibromas, cáncer de células renales, malformaciones genitourinarias y fibrosis uterina).
El estudio genético deberá indicarse, por tanto, en las siguientes situaciones:
1) Presencia de lesiones mucocutáneas patognomónicas combinadas con
» Seis o más pápulas faciales (de las cuales tres compatibles con triquilemomas).
» Pápulas faciales y papilomas en la mucosa oral.
» Papilomas en la mucosa oral con queratosis acral.
» Con la presencia de seis o más papilomas en la mucosa oral.
2) Presencia de dos o más criterios mayores.
3) Presencia de un criterio mayor con tres o más criterios menores.
4) Presencia de cuatro o más criterios menores.
En nuestro caso, la paciente cumplía solamente uno de los criterios mayores (macrocefalia) y dos de los menores (fibromas y malformaciones vasculares), por lo que la indicación del estudio estuvo un poco limitada a falta de cumplir un criterio menor más.
Actualmente, tenemos a nuestra disposición calculadores de riesgo online que pueden determinar con más exactitud la probabilidad de que un estudio genético sea rentable, tras un análisis de los criterios clínicos de este tipo de síndromes y otros datos (edad, sexo, etc.).
Los diagnósticos diferenciales con el SC deben tenerse siempre en cuenta antes de decidir qué estudio genético es el más adecuado, incluyendo los siguientes: el síndrome de poliposis juvenil y el síndrome de Peutz-Jeghers (caracterizados por la presencia de pólipos GI hamartomatosos), el síndrome de Birt-Hogg-Dubé (por su relación con el cáncer renal y la presencia de foliculomas en la piel), el síndrome de Gorlin (caracterizado por la presencia de múltiples carcinomas basocelulares y otras alteraciones cutáneas y alteraciones óseas, neurológicas y oftalmológicas), síndromes neurocutáneos (NF tipo 1 y ET) y entidades que forman parte del PTHS.
Diagnóstico
En nuestro caso, tras la realización del estudio genético, se detectó la presencia, en el gen PTEN, de una variante germinal patogénica en heterocigosis, concretamente la c.635-1G > C, confirmándose el diagnóstico de sospecha.
Tras estos resultados, la paciente fue derivada a nuestra Unidad de Cáncer Familiar para un correcto asesoramiento postestudio y manejo diagnóstico-terapéutico.
Tratamiento
El tratamiento de las diversas manifestaciones relacionadas con este síndrome, así como su seguimiento, dependen de lo temprano que este se diagnostique. En nuestro caso, se podrán aplicar todas las medidas preventivas y de diagnóstico precoz relacionadas con el desarrollo de los tumores malignos más característicos descritos anteriormente, que son las siguientes:
»Revisiones ginecológicas periódicas con exploración mamaria y ecografía vaginal desde el diagnóstico.
»RM mamaria anual a partir de los 30 años.
»Ecografía tiroidea anual desde el diagnóstico.
Ecografía renal anual desde los 40 años.
»EDB cada 5 años desde los 35 años.
Evolución
A lo largo del seguimiento de nuestra paciente, se valorará la cirugía profiláctica mamaria e histerectomía, una vez la paciente haya cumplido su deseo génico o tras la valoración de otras alternativas como la preservación de ovocitos.
La cirugía de las lesiones benignas se valorará cuando se precise.
Y nunca se debe olvidar el asesoramiento en el resto de sus familiares, que en nuestro caso se centró en su madre y en su único hermano, indicándose la realización del test genético a ambos. | Tumor proliferante de triquilema | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 439 |
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Anamnesis
La paciente de nuestro caso clínico es una mujer de 20 años con antecedentes de alergia al contraste paramagnético, trastorno de la alimentación y depresivo en la adolescencia y varias intervenciones quirúrgicas enumeradas a continuación:
a) Cirugía de cistoadenofibroma mucinoso ovárico a los 12 años.
b) Extirpación de nevus congénito en MII y de nódulos compatibles con malformaciones vasculares venosas en ambos MMII a los 15 años.
c) Resección de fibroma esclerótico en la región frontal a los 19 años.
Como antecedentes familiares de interés, su madre fue intervenida de múltiples fibromas mamarios y en maxilar superior y su abuelo materno fue intervenido de múltiples epiteliomas basocelulares. Por la rama paterna, su padre falleció debido a un cáncer de laringe y su abuelo paterno por un cáncer de origen cutáneo.
Exploración física
Durante la exploración física, la paciente presentaba una evidente macrocefalia, con un perímetro cefálico de 62 cm. Por lo demás, a parte de la presencia de cordones varicosos en los MMII, no presentaba ninguna otra alteración, sin objetivarse las típicas lesiones cutáneo-mucosas (queratosis acral, papilomas orales o triquilemomas faciales) tras una exploración exhaustiva.
Pruebas complementarias
Tras analizar los antecedentes de la paciente desde el Servicio de Dermatología, se estableció un diagnóstico de sospecha de síndrome de Cowden, ya que la paciente cumplía varios de los criterios clínicos que indican la solicitud de un estudio genético dirigido al análisis de mutaciones en el gen PTEN.
Dentro de los criterios clínicos que hay que analizar, para indicar la determinación de este estudio genético, encontramos a aquellos que son patognomónicos (presencia de la enfermedad de Lhermitte-Duclos del adulto, o presencia de lesiones mucocutáneas como los triquilemomas faciales, la queratosis acral y las lesiones papilomatosas localizadas en la región periocular y en el dorso de las manos); a los criterios mayores (desarrollo de cáncer de mama, de endometrio o cáncer folicular de tiroides, además de la presencia de macrocefalia); y a los criterios menores (presencia de otras lesiones tiroideas, retraso mental, pólipos intestinales hamartomatosos, fibroadenomas mamarios, malformaciones vasculares, lipomas, fibromas, cáncer de células renales, malformaciones genitourinarias y fibrosis uterina).
El estudio genético deberá indicarse, por tanto, en las siguientes situaciones:
1) Presencia de lesiones mucocutáneas patognomónicas combinadas con
» Seis o más pápulas faciales (de las cuales tres compatibles con triquilemomas).
» Pápulas faciales y papilomas en la mucosa oral.
» Papilomas en la mucosa oral con queratosis acral.
» Con la presencia de seis o más papilomas en la mucosa oral.
2) Presencia de dos o más criterios mayores.
3) Presencia de un criterio mayor con tres o más criterios menores.
4) Presencia de cuatro o más criterios menores.
En nuestro caso, la paciente cumplía solamente uno de los criterios mayores (macrocefalia) y dos de los menores (fibromas y malformaciones vasculares), por lo que la indicación del estudio estuvo un poco limitada a falta de cumplir un criterio menor más.
Actualmente, tenemos a nuestra disposición calculadores de riesgo online que pueden determinar con más exactitud la probabilidad de que un estudio genético sea rentable, tras un análisis de los criterios clínicos de este tipo de síndromes y otros datos (edad, sexo, etc.).
Los diagnósticos diferenciales con el SC deben tenerse siempre en cuenta antes de decidir qué estudio genético es el más adecuado, incluyendo los siguientes: el síndrome de poliposis juvenil y el síndrome de Peutz-Jeghers (caracterizados por la presencia de pólipos GI hamartomatosos), el síndrome de Birt-Hogg-Dubé (por su relación con el cáncer renal y la presencia de foliculomas en la piel), el síndrome de Gorlin (caracterizado por la presencia de múltiples carcinomas basocelulares y otras alteraciones cutáneas y alteraciones óseas, neurológicas y oftalmológicas), síndromes neurocutáneos (NF tipo 1 y ET) y entidades que forman parte del PTHS.
Diagnóstico
En nuestro caso, tras la realización del estudio genético, se detectó la presencia, en el gen PTEN, de una variante germinal patogénica en heterocigosis, concretamente la c.635-1G > C, confirmándose el diagnóstico de sospecha.
Tras estos resultados, la paciente fue derivada a nuestra Unidad de Cáncer Familiar para un correcto asesoramiento postestudio y manejo diagnóstico-terapéutico.
Tratamiento
El tratamiento de las diversas manifestaciones relacionadas con este síndrome, así como su seguimiento, dependen de lo temprano que este se diagnostique. En nuestro caso, se podrán aplicar todas las medidas preventivas y de diagnóstico precoz relacionadas con el desarrollo de los tumores malignos más característicos descritos anteriormente, que son las siguientes:
»Revisiones ginecológicas periódicas con exploración mamaria y ecografía vaginal desde el diagnóstico.
»RM mamaria anual a partir de los 30 años.
»Ecografía tiroidea anual desde el diagnóstico.
Ecografía renal anual desde los 40 años.
»EDB cada 5 años desde los 35 años.
Evolución
A lo largo del seguimiento de nuestra paciente, se valorará la cirugía profiláctica mamaria e histerectomía, una vez la paciente haya cumplido su deseo génico o tras la valoración de otras alternativas como la preservación de ovocitos.
La cirugía de las lesiones benignas se valorará cuando se precise.
Y nunca se debe olvidar el asesoramiento en el resto de sus familiares, que en nuestro caso se centró en su madre y en su único hermano, indicándose la realización del test genético a ambos. | Papiloma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 439 |
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Anamnesis
La paciente de nuestro caso clínico es una mujer de 20 años con antecedentes de alergia al contraste paramagnético, trastorno de la alimentación y depresivo en la adolescencia y varias intervenciones quirúrgicas enumeradas a continuación:
a) Cirugía de cistoadenofibroma mucinoso ovárico a los 12 años.
b) Extirpación de nevus congénito en MII y de nódulos compatibles con malformaciones vasculares venosas en ambos MMII a los 15 años.
c) Resección de fibroma esclerótico en la región frontal a los 19 años.
Como antecedentes familiares de interés, su madre fue intervenida de múltiples fibromas mamarios y en maxilar superior y su abuelo materno fue intervenido de múltiples epiteliomas basocelulares. Por la rama paterna, su padre falleció debido a un cáncer de laringe y su abuelo paterno por un cáncer de origen cutáneo.
Exploración física
Durante la exploración física, la paciente presentaba una evidente macrocefalia, con un perímetro cefálico de 62 cm. Por lo demás, a parte de la presencia de cordones varicosos en los MMII, no presentaba ninguna otra alteración, sin objetivarse las típicas lesiones cutáneo-mucosas (queratosis acral, papilomas orales o triquilemomas faciales) tras una exploración exhaustiva.
Pruebas complementarias
Tras analizar los antecedentes de la paciente desde el Servicio de Dermatología, se estableció un diagnóstico de sospecha de síndrome de Cowden, ya que la paciente cumplía varios de los criterios clínicos que indican la solicitud de un estudio genético dirigido al análisis de mutaciones en el gen PTEN.
Dentro de los criterios clínicos que hay que analizar, para indicar la determinación de este estudio genético, encontramos a aquellos que son patognomónicos (presencia de la enfermedad de Lhermitte-Duclos del adulto, o presencia de lesiones mucocutáneas como los triquilemomas faciales, la queratosis acral y las lesiones papilomatosas localizadas en la región periocular y en el dorso de las manos); a los criterios mayores (desarrollo de cáncer de mama, de endometrio o cáncer folicular de tiroides, además de la presencia de macrocefalia); y a los criterios menores (presencia de otras lesiones tiroideas, retraso mental, pólipos intestinales hamartomatosos, fibroadenomas mamarios, malformaciones vasculares, lipomas, fibromas, cáncer de células renales, malformaciones genitourinarias y fibrosis uterina).
El estudio genético deberá indicarse, por tanto, en las siguientes situaciones:
1) Presencia de lesiones mucocutáneas patognomónicas combinadas con
» Seis o más pápulas faciales (de las cuales tres compatibles con triquilemomas).
» Pápulas faciales y papilomas en la mucosa oral.
» Papilomas en la mucosa oral con queratosis acral.
» Con la presencia de seis o más papilomas en la mucosa oral.
2) Presencia de dos o más criterios mayores.
3) Presencia de un criterio mayor con tres o más criterios menores.
4) Presencia de cuatro o más criterios menores.
En nuestro caso, la paciente cumplía solamente uno de los criterios mayores (macrocefalia) y dos de los menores (fibromas y malformaciones vasculares), por lo que la indicación del estudio estuvo un poco limitada a falta de cumplir un criterio menor más.
Actualmente, tenemos a nuestra disposición calculadores de riesgo online que pueden determinar con más exactitud la probabilidad de que un estudio genético sea rentable, tras un análisis de los criterios clínicos de este tipo de síndromes y otros datos (edad, sexo, etc.).
Los diagnósticos diferenciales con el SC deben tenerse siempre en cuenta antes de decidir qué estudio genético es el más adecuado, incluyendo los siguientes: el síndrome de poliposis juvenil y el síndrome de Peutz-Jeghers (caracterizados por la presencia de pólipos GI hamartomatosos), el síndrome de Birt-Hogg-Dubé (por su relación con el cáncer renal y la presencia de foliculomas en la piel), el síndrome de Gorlin (caracterizado por la presencia de múltiples carcinomas basocelulares y otras alteraciones cutáneas y alteraciones óseas, neurológicas y oftalmológicas), síndromes neurocutáneos (NF tipo 1 y ET) y entidades que forman parte del PTHS.
Diagnóstico
En nuestro caso, tras la realización del estudio genético, se detectó la presencia, en el gen PTEN, de una variante germinal patogénica en heterocigosis, concretamente la c.635-1G > C, confirmándose el diagnóstico de sospecha.
Tras estos resultados, la paciente fue derivada a nuestra Unidad de Cáncer Familiar para un correcto asesoramiento postestudio y manejo diagnóstico-terapéutico.
Tratamiento
El tratamiento de las diversas manifestaciones relacionadas con este síndrome, así como su seguimiento, dependen de lo temprano que este se diagnostique. En nuestro caso, se podrán aplicar todas las medidas preventivas y de diagnóstico precoz relacionadas con el desarrollo de los tumores malignos más característicos descritos anteriormente, que son las siguientes:
»Revisiones ginecológicas periódicas con exploración mamaria y ecografía vaginal desde el diagnóstico.
»RM mamaria anual a partir de los 30 años.
»Ecografía tiroidea anual desde el diagnóstico.
Ecografía renal anual desde los 40 años.
»EDB cada 5 años desde los 35 años.
Evolución
A lo largo del seguimiento de nuestra paciente, se valorará la cirugía profiláctica mamaria e histerectomía, una vez la paciente haya cumplido su deseo génico o tras la valoración de otras alternativas como la preservación de ovocitos.
La cirugía de las lesiones benignas se valorará cuando se precise.
Y nunca se debe olvidar el asesoramiento en el resto de sus familiares, que en nuestro caso se centró en su madre y en su único hermano, indicándose la realización del test genético a ambos. | Carcinoma de células renales, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 439 |
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Anamnesis
La paciente de nuestro caso clínico es una mujer de 20 años con antecedentes de alergia al contraste paramagnético, trastorno de la alimentación y depresivo en la adolescencia y varias intervenciones quirúrgicas enumeradas a continuación:
a) Cirugía de cistoadenofibroma mucinoso ovárico a los 12 años.
b) Extirpación de nevus congénito en MII y de nódulos compatibles con malformaciones vasculares venosas en ambos MMII a los 15 años.
c) Resección de fibroma esclerótico en la región frontal a los 19 años.
Como antecedentes familiares de interés, su madre fue intervenida de múltiples fibromas mamarios y en maxilar superior y su abuelo materno fue intervenido de múltiples epiteliomas basocelulares. Por la rama paterna, su padre falleció debido a un cáncer de laringe y su abuelo paterno por un cáncer de origen cutáneo.
Exploración física
Durante la exploración física, la paciente presentaba una evidente macrocefalia, con un perímetro cefálico de 62 cm. Por lo demás, a parte de la presencia de cordones varicosos en los MMII, no presentaba ninguna otra alteración, sin objetivarse las típicas lesiones cutáneo-mucosas (queratosis acral, papilomas orales o triquilemomas faciales) tras una exploración exhaustiva.
Pruebas complementarias
Tras analizar los antecedentes de la paciente desde el Servicio de Dermatología, se estableció un diagnóstico de sospecha de síndrome de Cowden, ya que la paciente cumplía varios de los criterios clínicos que indican la solicitud de un estudio genético dirigido al análisis de mutaciones en el gen PTEN.
Dentro de los criterios clínicos que hay que analizar, para indicar la determinación de este estudio genético, encontramos a aquellos que son patognomónicos (presencia de la enfermedad de Lhermitte-Duclos del adulto, o presencia de lesiones mucocutáneas como los triquilemomas faciales, la queratosis acral y las lesiones papilomatosas localizadas en la región periocular y en el dorso de las manos); a los criterios mayores (desarrollo de cáncer de mama, de endometrio o cáncer folicular de tiroides, además de la presencia de macrocefalia); y a los criterios menores (presencia de otras lesiones tiroideas, retraso mental, pólipos intestinales hamartomatosos, fibroadenomas mamarios, malformaciones vasculares, lipomas, fibromas, cáncer de células renales, malformaciones genitourinarias y fibrosis uterina).
El estudio genético deberá indicarse, por tanto, en las siguientes situaciones:
1) Presencia de lesiones mucocutáneas patognomónicas combinadas con
» Seis o más pápulas faciales (de las cuales tres compatibles con triquilemomas).
» Pápulas faciales y papilomas en la mucosa oral.
» Papilomas en la mucosa oral con queratosis acral.
» Con la presencia de seis o más papilomas en la mucosa oral.
2) Presencia de dos o más criterios mayores.
3) Presencia de un criterio mayor con tres o más criterios menores.
4) Presencia de cuatro o más criterios menores.
En nuestro caso, la paciente cumplía solamente uno de los criterios mayores (macrocefalia) y dos de los menores (fibromas y malformaciones vasculares), por lo que la indicación del estudio estuvo un poco limitada a falta de cumplir un criterio menor más.
Actualmente, tenemos a nuestra disposición calculadores de riesgo online que pueden determinar con más exactitud la probabilidad de que un estudio genético sea rentable, tras un análisis de los criterios clínicos de este tipo de síndromes y otros datos (edad, sexo, etc.).
Los diagnósticos diferenciales con el SC deben tenerse siempre en cuenta antes de decidir qué estudio genético es el más adecuado, incluyendo los siguientes: el síndrome de poliposis juvenil y el síndrome de Peutz-Jeghers (caracterizados por la presencia de pólipos GI hamartomatosos), el síndrome de Birt-Hogg-Dubé (por su relación con el cáncer renal y la presencia de foliculomas en la piel), el síndrome de Gorlin (caracterizado por la presencia de múltiples carcinomas basocelulares y otras alteraciones cutáneas y alteraciones óseas, neurológicas y oftalmológicas), síndromes neurocutáneos (NF tipo 1 y ET) y entidades que forman parte del PTHS.
Diagnóstico
En nuestro caso, tras la realización del estudio genético, se detectó la presencia, en el gen PTEN, de una variante germinal patogénica en heterocigosis, concretamente la c.635-1G > C, confirmándose el diagnóstico de sospecha.
Tras estos resultados, la paciente fue derivada a nuestra Unidad de Cáncer Familiar para un correcto asesoramiento postestudio y manejo diagnóstico-terapéutico.
Tratamiento
El tratamiento de las diversas manifestaciones relacionadas con este síndrome, así como su seguimiento, dependen de lo temprano que este se diagnostique. En nuestro caso, se podrán aplicar todas las medidas preventivas y de diagnóstico precoz relacionadas con el desarrollo de los tumores malignos más característicos descritos anteriormente, que son las siguientes:
»Revisiones ginecológicas periódicas con exploración mamaria y ecografía vaginal desde el diagnóstico.
»RM mamaria anual a partir de los 30 años.
»Ecografía tiroidea anual desde el diagnóstico.
Ecografía renal anual desde los 40 años.
»EDB cada 5 años desde los 35 años.
Evolución
A lo largo del seguimiento de nuestra paciente, se valorará la cirugía profiláctica mamaria e histerectomía, una vez la paciente haya cumplido su deseo génico o tras la valoración de otras alternativas como la preservación de ovocitos.
La cirugía de las lesiones benignas se valorará cuando se precise.
Y nunca se debe olvidar el asesoramiento en el resto de sus familiares, que en nuestro caso se centró en su madre y en su único hermano, indicándose la realización del test genético a ambos. | Fibroma folicular | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 439 |
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Anamnesis
La paciente de nuestro caso clínico es una mujer de 20 años con antecedentes de alergia al contraste paramagnético, trastorno de la alimentación y depresivo en la adolescencia y varias intervenciones quirúrgicas enumeradas a continuación:
a) Cirugía de cistoadenofibroma mucinoso ovárico a los 12 años.
b) Extirpación de nevus congénito en MII y de nódulos compatibles con malformaciones vasculares venosas en ambos MMII a los 15 años.
c) Resección de fibroma esclerótico en la región frontal a los 19 años.
Como antecedentes familiares de interés, su madre fue intervenida de múltiples fibromas mamarios y en maxilar superior y su abuelo materno fue intervenido de múltiples epiteliomas basocelulares. Por la rama paterna, su padre falleció debido a un cáncer de laringe y su abuelo paterno por un cáncer de origen cutáneo.
Exploración física
Durante la exploración física, la paciente presentaba una evidente macrocefalia, con un perímetro cefálico de 62 cm. Por lo demás, a parte de la presencia de cordones varicosos en los MMII, no presentaba ninguna otra alteración, sin objetivarse las típicas lesiones cutáneo-mucosas (queratosis acral, papilomas orales o triquilemomas faciales) tras una exploración exhaustiva.
Pruebas complementarias
Tras analizar los antecedentes de la paciente desde el Servicio de Dermatología, se estableció un diagnóstico de sospecha de síndrome de Cowden, ya que la paciente cumplía varios de los criterios clínicos que indican la solicitud de un estudio genético dirigido al análisis de mutaciones en el gen PTEN.
Dentro de los criterios clínicos que hay que analizar, para indicar la determinación de este estudio genético, encontramos a aquellos que son patognomónicos (presencia de la enfermedad de Lhermitte-Duclos del adulto, o presencia de lesiones mucocutáneas como los triquilemomas faciales, la queratosis acral y las lesiones papilomatosas localizadas en la región periocular y en el dorso de las manos); a los criterios mayores (desarrollo de cáncer de mama, de endometrio o cáncer folicular de tiroides, además de la presencia de macrocefalia); y a los criterios menores (presencia de otras lesiones tiroideas, retraso mental, pólipos intestinales hamartomatosos, fibroadenomas mamarios, malformaciones vasculares, lipomas, fibromas, cáncer de células renales, malformaciones genitourinarias y fibrosis uterina).
El estudio genético deberá indicarse, por tanto, en las siguientes situaciones:
1) Presencia de lesiones mucocutáneas patognomónicas combinadas con
» Seis o más pápulas faciales (de las cuales tres compatibles con triquilemomas).
» Pápulas faciales y papilomas en la mucosa oral.
» Papilomas en la mucosa oral con queratosis acral.
» Con la presencia de seis o más papilomas en la mucosa oral.
2) Presencia de dos o más criterios mayores.
3) Presencia de un criterio mayor con tres o más criterios menores.
4) Presencia de cuatro o más criterios menores.
En nuestro caso, la paciente cumplía solamente uno de los criterios mayores (macrocefalia) y dos de los menores (fibromas y malformaciones vasculares), por lo que la indicación del estudio estuvo un poco limitada a falta de cumplir un criterio menor más.
Actualmente, tenemos a nuestra disposición calculadores de riesgo online que pueden determinar con más exactitud la probabilidad de que un estudio genético sea rentable, tras un análisis de los criterios clínicos de este tipo de síndromes y otros datos (edad, sexo, etc.).
Los diagnósticos diferenciales con el SC deben tenerse siempre en cuenta antes de decidir qué estudio genético es el más adecuado, incluyendo los siguientes: el síndrome de poliposis juvenil y el síndrome de Peutz-Jeghers (caracterizados por la presencia de pólipos GI hamartomatosos), el síndrome de Birt-Hogg-Dubé (por su relación con el cáncer renal y la presencia de foliculomas en la piel), el síndrome de Gorlin (caracterizado por la presencia de múltiples carcinomas basocelulares y otras alteraciones cutáneas y alteraciones óseas, neurológicas y oftalmológicas), síndromes neurocutáneos (NF tipo 1 y ET) y entidades que forman parte del PTHS.
Diagnóstico
En nuestro caso, tras la realización del estudio genético, se detectó la presencia, en el gen PTEN, de una variante germinal patogénica en heterocigosis, concretamente la c.635-1G > C, confirmándose el diagnóstico de sospecha.
Tras estos resultados, la paciente fue derivada a nuestra Unidad de Cáncer Familiar para un correcto asesoramiento postestudio y manejo diagnóstico-terapéutico.
Tratamiento
El tratamiento de las diversas manifestaciones relacionadas con este síndrome, así como su seguimiento, dependen de lo temprano que este se diagnostique. En nuestro caso, se podrán aplicar todas las medidas preventivas y de diagnóstico precoz relacionadas con el desarrollo de los tumores malignos más característicos descritos anteriormente, que son las siguientes:
»Revisiones ginecológicas periódicas con exploración mamaria y ecografía vaginal desde el diagnóstico.
»RM mamaria anual a partir de los 30 años.
»Ecografía tiroidea anual desde el diagnóstico.
Ecografía renal anual desde los 40 años.
»EDB cada 5 años desde los 35 años.
Evolución
A lo largo del seguimiento de nuestra paciente, se valorará la cirugía profiláctica mamaria e histerectomía, una vez la paciente haya cumplido su deseo génico o tras la valoración de otras alternativas como la preservación de ovocitos.
La cirugía de las lesiones benignas se valorará cuando se precise.
Y nunca se debe olvidar el asesoramiento en el resto de sus familiares, que en nuestro caso se centró en su madre y en su único hermano, indicándose la realización del test genético a ambos. | Neurofibromatosis, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 439 |
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Anamnesis
Se trata de una mujer de 85 años, sin antecedentes familiares oncológicos de interés. No presenta alergias medicamentosas, ni hábitos tóxicos. A nivel personal, destaca antecedentes de hipertensión y diabetes de larga evolución, enfermedad renal crónica (FG 45 ml/min), anemia crónica de origen multifactorial, gammapatía monoclonal y osteoartrosis. Es intervenida para colocación de prótesis en rodilla derecha hace 1 año. Su tratamiento habitual consiste en sitagliptina 100 mg cada 24 h insulina glargina 18 Uds. en la noche, carvedilol 25 mg en la mañana, manidipino 10 mg cada 24 h en la tarde y doxazosina 4 mg en la noche.
Su historia oncológica comienza en abril de 2017, a raíz de la aparición de lesión papulosa de 1-1,5 cm de diámetro de bordes bien definidos con telangiectasias en superficie de antebrazo derecho, siendo valorada por Dermatología.
Se decide realización de exéresis diagnóstica y terapéutica el 02/05/2017 con ampliación de márgenes el 24/05/2017, siendo la Anatomía Patológica compatible con carcinoma de células de Merkel estadio IIA (pT2N0M0), ulcerado, con bordes quirúrgicos libres de enfermedad.
Ante el riesgo de recidiva locorregional, se decide en comité de tumores cutáneos, administración de radioterapia (RT) adyuvante planificándose 46 Gy a 2 Gy/sesión, iniciando el 10/07/2017 y finalizando el 09/08/2017.
Desafortunadamente, en PET de seguimiento (27/11/2017), se objetiva recaída de la enfermedad con hipercaptación sugestiva de malignidad a nivel axilar derecho en forma de conglomerado adenopático de 4 x 5 x 3 cm de diámetro y un SUV máximo de 11,41 sin otras hipercaptaciones significativas salvo las de un bocio multinodular ya conocido y patología osteoarticular en diversas localizaciones.
Finalmente, se considera el caso irresecable, y es derivada la paciente a Oncología Médica para valoración de tratamiento sistémico, siendo evaluada el 11/01/2018.
Exploración física
ECOG 2, peso 67 kg, talla 1,50 m, SC 1,62 m2.
Buen estado general, consciente, orientada, bien hidratada y perfundida, afebril, eupneica en reposo. Palpación de conglomerado adenopático axilar derecho de unos 4-5 cm, indurado y adherido a pared. No hay lesiones cutáneas sugestivas de recidiva a nivel local. Linfedema probablemente secundario a cirugía, en miembro superior derecho grado de gravedad 1. Articulaciones artrósicas. No hay otras alteraciones por aparatos y sistemas.
Pruebas complementarias
»Analítica (15/01/2018): perfiles básico, renal y hepático sin alteraciones. Hemograma normal.
» PET de actualización de estudio de extensión (27/02/2018): se visualiza progresión morfológica y metabólica de la afectación linfática axilar/retropectoral derecha con conglomerado de 7,7 x 7,4 x 5,8 cm (previo 4 x 5 x 3 cm) y SUV máximo de 14,73 (SUVmáx. previo 11,41), así como aparición de adenopatía retropectoral de 12 mm sugestiva de malignidad (SUV 10,77). De la misma manera, se detectan 2 metástasis hepáticas de novo en segmento II del LHI y en segmento IVA con diámetros aproximados de 2,5 x 2 y 1 cm, y un SUVmáx. de 14,28 y 6,85 (SUV parénquima hepático: 3,6), sin otros hallazgos sugestivos de malignidad.
Diagnóstico
Recidiva locorregional y a distancia de carcinoma de células de Merkel con afectación ganglionar axilar derecha, retropectoral ipsilateral y hepática.
Tratamiento
Se plantea inicialmente tratamiento sistémico basado en avelumab 10 mg/kg cada 2 semanas. Sin embargo, desde comisión de Farmacia Hospitalaria se concede inicio de pembrolizumab 2 mg/kg IV cada 21 días el 23/03/2018.
Por otro lado, se programa RT concomitante a nivel de conglomerado axilar/retropectoral derecho entre 1er ciclo y 2º ciclo de pembrolizumab, recibiendo una dosis de 30 Gy en 10 sesiones desde el 02/04/2018 al 13/04/2018.
Evolución
Posteriormente, recibe 3 ciclos más de pembrolizumab a la misma dosis, explorándose disminución progresiva de masa axilar derecha, mejorando estado funcional a ECOG 1 al 4º ciclo de tratamiento. Como toxicidad, destaca tras 4º ciclo, astenia G2, diarrea G2 durante 4-5 días postratamiento con resolución progresiva, y nefrotoxicidad G1 con creatinina de 1,54 mg/dl. Se realiza primer PET de control (12/06/2018) donde se objetiva excelente respuesta metabólica, con reducción de adenopatías axilares/retropectoral a lesiones residuales, con escasa captación metabólica con SUV 2,93 (SUVmáx. previo 14,73) y respuesta casi completa de metástasis hepáticas persistiendo lesión residual hipodensa en segmento II con escasa tasa de proliferación celular.
Ante la respuesta conseguida, se decide continuación de pembrolizumab, recibiendo, hasta diciembre 2018, 9 ciclos de tratamiento, presentando astenia G1-2, artralgias G2 que provocan retraso de algún ciclo de tratamiento, y diarrea G1-2, requiriendo pauta de dexametasona de hasta 8 mg al día tras 9º ciclo, con mejoría clínica significativa. En segunda PET de control (enero 2019) se mantiene respuesta obtenida sin signos de progresión en ninguna localización, manteniendo beneficio clínico con el tratamiento. | Carcinoma de células de Merkel | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 441 |
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Anamnesis
Se trata de una mujer de 85 años, sin antecedentes familiares oncológicos de interés. No presenta alergias medicamentosas, ni hábitos tóxicos. A nivel personal, destaca antecedentes de hipertensión y diabetes de larga evolución, enfermedad renal crónica (FG 45 ml/min), anemia crónica de origen multifactorial, gammapatía monoclonal y osteoartrosis. Es intervenida para colocación de prótesis en rodilla derecha hace 1 año. Su tratamiento habitual consiste en sitagliptina 100 mg cada 24 h insulina glargina 18 Uds. en la noche, carvedilol 25 mg en la mañana, manidipino 10 mg cada 24 h en la tarde y doxazosina 4 mg en la noche.
Su historia oncológica comienza en abril de 2017, a raíz de la aparición de lesión papulosa de 1-1,5 cm de diámetro de bordes bien definidos con telangiectasias en superficie de antebrazo derecho, siendo valorada por Dermatología.
Se decide realización de exéresis diagnóstica y terapéutica el 02/05/2017 con ampliación de márgenes el 24/05/2017, siendo la Anatomía Patológica compatible con carcinoma de células de Merkel estadio IIA (pT2N0M0), ulcerado, con bordes quirúrgicos libres de enfermedad.
Ante el riesgo de recidiva locorregional, se decide en comité de tumores cutáneos, administración de radioterapia (RT) adyuvante planificándose 46 Gy a 2 Gy/sesión, iniciando el 10/07/2017 y finalizando el 09/08/2017.
Desafortunadamente, en PET de seguimiento (27/11/2017), se objetiva recaída de la enfermedad con hipercaptación sugestiva de malignidad a nivel axilar derecho en forma de conglomerado adenopático de 4 x 5 x 3 cm de diámetro y un SUV máximo de 11,41 sin otras hipercaptaciones significativas salvo las de un bocio multinodular ya conocido y patología osteoarticular en diversas localizaciones.
Finalmente, se considera el caso irresecable, y es derivada la paciente a Oncología Médica para valoración de tratamiento sistémico, siendo evaluada el 11/01/2018.
Exploración física
ECOG 2, peso 67 kg, talla 1,50 m, SC 1,62 m2.
Buen estado general, consciente, orientada, bien hidratada y perfundida, afebril, eupneica en reposo. Palpación de conglomerado adenopático axilar derecho de unos 4-5 cm, indurado y adherido a pared. No hay lesiones cutáneas sugestivas de recidiva a nivel local. Linfedema probablemente secundario a cirugía, en miembro superior derecho grado de gravedad 1. Articulaciones artrósicas. No hay otras alteraciones por aparatos y sistemas.
Pruebas complementarias
»Analítica (15/01/2018): perfiles básico, renal y hepático sin alteraciones. Hemograma normal.
» PET de actualización de estudio de extensión (27/02/2018): se visualiza progresión morfológica y metabólica de la afectación linfática axilar/retropectoral derecha con conglomerado de 7,7 x 7,4 x 5,8 cm (previo 4 x 5 x 3 cm) y SUV máximo de 14,73 (SUVmáx. previo 11,41), así como aparición de adenopatía retropectoral de 12 mm sugestiva de malignidad (SUV 10,77). De la misma manera, se detectan 2 metástasis hepáticas de novo en segmento II del LHI y en segmento IVA con diámetros aproximados de 2,5 x 2 y 1 cm, y un SUVmáx. de 14,28 y 6,85 (SUV parénquima hepático: 3,6), sin otros hallazgos sugestivos de malignidad.
Diagnóstico
Recidiva locorregional y a distancia de carcinoma de células de Merkel con afectación ganglionar axilar derecha, retropectoral ipsilateral y hepática.
Tratamiento
Se plantea inicialmente tratamiento sistémico basado en avelumab 10 mg/kg cada 2 semanas. Sin embargo, desde comisión de Farmacia Hospitalaria se concede inicio de pembrolizumab 2 mg/kg IV cada 21 días el 23/03/2018.
Por otro lado, se programa RT concomitante a nivel de conglomerado axilar/retropectoral derecho entre 1er ciclo y 2º ciclo de pembrolizumab, recibiendo una dosis de 30 Gy en 10 sesiones desde el 02/04/2018 al 13/04/2018.
Evolución
Posteriormente, recibe 3 ciclos más de pembrolizumab a la misma dosis, explorándose disminución progresiva de masa axilar derecha, mejorando estado funcional a ECOG 1 al 4º ciclo de tratamiento. Como toxicidad, destaca tras 4º ciclo, astenia G2, diarrea G2 durante 4-5 días postratamiento con resolución progresiva, y nefrotoxicidad G1 con creatinina de 1,54 mg/dl. Se realiza primer PET de control (12/06/2018) donde se objetiva excelente respuesta metabólica, con reducción de adenopatías axilares/retropectoral a lesiones residuales, con escasa captación metabólica con SUV 2,93 (SUVmáx. previo 14,73) y respuesta casi completa de metástasis hepáticas persistiendo lesión residual hipodensa en segmento II con escasa tasa de proliferación celular.
Ante la respuesta conseguida, se decide continuación de pembrolizumab, recibiendo, hasta diciembre 2018, 9 ciclos de tratamiento, presentando astenia G1-2, artralgias G2 que provocan retraso de algún ciclo de tratamiento, y diarrea G1-2, requiriendo pauta de dexametasona de hasta 8 mg al día tras 9º ciclo, con mejoría clínica significativa. En segunda PET de control (enero 2019) se mantiene respuesta obtenida sin signos de progresión en ninguna localización, manteniendo beneficio clínico con el tratamiento. | Gammapatía monoclonal de significado incierto | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 441 |
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Anamnesis
Se trata de una mujer de 85 años, sin antecedentes familiares oncológicos de interés. No presenta alergias medicamentosas, ni hábitos tóxicos. A nivel personal, destaca antecedentes de hipertensión y diabetes de larga evolución, enfermedad renal crónica (FG 45 ml/min), anemia crónica de origen multifactorial, gammapatía monoclonal y osteoartrosis. Es intervenida para colocación de prótesis en rodilla derecha hace 1 año. Su tratamiento habitual consiste en sitagliptina 100 mg cada 24 h insulina glargina 18 Uds. en la noche, carvedilol 25 mg en la mañana, manidipino 10 mg cada 24 h en la tarde y doxazosina 4 mg en la noche.
Su historia oncológica comienza en abril de 2017, a raíz de la aparición de lesión papulosa de 1-1,5 cm de diámetro de bordes bien definidos con telangiectasias en superficie de antebrazo derecho, siendo valorada por Dermatología.
Se decide realización de exéresis diagnóstica y terapéutica el 02/05/2017 con ampliación de márgenes el 24/05/2017, siendo la Anatomía Patológica compatible con carcinoma de células de Merkel estadio IIA (pT2N0M0), ulcerado, con bordes quirúrgicos libres de enfermedad.
Ante el riesgo de recidiva locorregional, se decide en comité de tumores cutáneos, administración de radioterapia (RT) adyuvante planificándose 46 Gy a 2 Gy/sesión, iniciando el 10/07/2017 y finalizando el 09/08/2017.
Desafortunadamente, en PET de seguimiento (27/11/2017), se objetiva recaída de la enfermedad con hipercaptación sugestiva de malignidad a nivel axilar derecho en forma de conglomerado adenopático de 4 x 5 x 3 cm de diámetro y un SUV máximo de 11,41 sin otras hipercaptaciones significativas salvo las de un bocio multinodular ya conocido y patología osteoarticular en diversas localizaciones.
Finalmente, se considera el caso irresecable, y es derivada la paciente a Oncología Médica para valoración de tratamiento sistémico, siendo evaluada el 11/01/2018.
Exploración física
ECOG 2, peso 67 kg, talla 1,50 m, SC 1,62 m2.
Buen estado general, consciente, orientada, bien hidratada y perfundida, afebril, eupneica en reposo. Palpación de conglomerado adenopático axilar derecho de unos 4-5 cm, indurado y adherido a pared. No hay lesiones cutáneas sugestivas de recidiva a nivel local. Linfedema probablemente secundario a cirugía, en miembro superior derecho grado de gravedad 1. Articulaciones artrósicas. No hay otras alteraciones por aparatos y sistemas.
Pruebas complementarias
»Analítica (15/01/2018): perfiles básico, renal y hepático sin alteraciones. Hemograma normal.
» PET de actualización de estudio de extensión (27/02/2018): se visualiza progresión morfológica y metabólica de la afectación linfática axilar/retropectoral derecha con conglomerado de 7,7 x 7,4 x 5,8 cm (previo 4 x 5 x 3 cm) y SUV máximo de 14,73 (SUVmáx. previo 11,41), así como aparición de adenopatía retropectoral de 12 mm sugestiva de malignidad (SUV 10,77). De la misma manera, se detectan 2 metástasis hepáticas de novo en segmento II del LHI y en segmento IVA con diámetros aproximados de 2,5 x 2 y 1 cm, y un SUVmáx. de 14,28 y 6,85 (SUV parénquima hepático: 3,6), sin otros hallazgos sugestivos de malignidad.
Diagnóstico
Recidiva locorregional y a distancia de carcinoma de células de Merkel con afectación ganglionar axilar derecha, retropectoral ipsilateral y hepática.
Tratamiento
Se plantea inicialmente tratamiento sistémico basado en avelumab 10 mg/kg cada 2 semanas. Sin embargo, desde comisión de Farmacia Hospitalaria se concede inicio de pembrolizumab 2 mg/kg IV cada 21 días el 23/03/2018.
Por otro lado, se programa RT concomitante a nivel de conglomerado axilar/retropectoral derecho entre 1er ciclo y 2º ciclo de pembrolizumab, recibiendo una dosis de 30 Gy en 10 sesiones desde el 02/04/2018 al 13/04/2018.
Evolución
Posteriormente, recibe 3 ciclos más de pembrolizumab a la misma dosis, explorándose disminución progresiva de masa axilar derecha, mejorando estado funcional a ECOG 1 al 4º ciclo de tratamiento. Como toxicidad, destaca tras 4º ciclo, astenia G2, diarrea G2 durante 4-5 días postratamiento con resolución progresiva, y nefrotoxicidad G1 con creatinina de 1,54 mg/dl. Se realiza primer PET de control (12/06/2018) donde se objetiva excelente respuesta metabólica, con reducción de adenopatías axilares/retropectoral a lesiones residuales, con escasa captación metabólica con SUV 2,93 (SUVmáx. previo 14,73) y respuesta casi completa de metástasis hepáticas persistiendo lesión residual hipodensa en segmento II con escasa tasa de proliferación celular.
Ante la respuesta conseguida, se decide continuación de pembrolizumab, recibiendo, hasta diciembre 2018, 9 ciclos de tratamiento, presentando astenia G1-2, artralgias G2 que provocan retraso de algún ciclo de tratamiento, y diarrea G1-2, requiriendo pauta de dexametasona de hasta 8 mg al día tras 9º ciclo, con mejoría clínica significativa. En segunda PET de control (enero 2019) se mantiene respuesta obtenida sin signos de progresión en ninguna localización, manteniendo beneficio clínico con el tratamiento. | Neoplasia maligna | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 441 |
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Anamnesis
Se trata de una mujer de 85 años, sin antecedentes familiares oncológicos de interés. No presenta alergias medicamentosas, ni hábitos tóxicos. A nivel personal, destaca antecedentes de hipertensión y diabetes de larga evolución, enfermedad renal crónica (FG 45 ml/min), anemia crónica de origen multifactorial, gammapatía monoclonal y osteoartrosis. Es intervenida para colocación de prótesis en rodilla derecha hace 1 año. Su tratamiento habitual consiste en sitagliptina 100 mg cada 24 h insulina glargina 18 Uds. en la noche, carvedilol 25 mg en la mañana, manidipino 10 mg cada 24 h en la tarde y doxazosina 4 mg en la noche.
Su historia oncológica comienza en abril de 2017, a raíz de la aparición de lesión papulosa de 1-1,5 cm de diámetro de bordes bien definidos con telangiectasias en superficie de antebrazo derecho, siendo valorada por Dermatología.
Se decide realización de exéresis diagnóstica y terapéutica el 02/05/2017 con ampliación de márgenes el 24/05/2017, siendo la Anatomía Patológica compatible con carcinoma de células de Merkel estadio IIA (pT2N0M0), ulcerado, con bordes quirúrgicos libres de enfermedad.
Ante el riesgo de recidiva locorregional, se decide en comité de tumores cutáneos, administración de radioterapia (RT) adyuvante planificándose 46 Gy a 2 Gy/sesión, iniciando el 10/07/2017 y finalizando el 09/08/2017.
Desafortunadamente, en PET de seguimiento (27/11/2017), se objetiva recaída de la enfermedad con hipercaptación sugestiva de malignidad a nivel axilar derecho en forma de conglomerado adenopático de 4 x 5 x 3 cm de diámetro y un SUV máximo de 11,41 sin otras hipercaptaciones significativas salvo las de un bocio multinodular ya conocido y patología osteoarticular en diversas localizaciones.
Finalmente, se considera el caso irresecable, y es derivada la paciente a Oncología Médica para valoración de tratamiento sistémico, siendo evaluada el 11/01/2018.
Exploración física
ECOG 2, peso 67 kg, talla 1,50 m, SC 1,62 m2.
Buen estado general, consciente, orientada, bien hidratada y perfundida, afebril, eupneica en reposo. Palpación de conglomerado adenopático axilar derecho de unos 4-5 cm, indurado y adherido a pared. No hay lesiones cutáneas sugestivas de recidiva a nivel local. Linfedema probablemente secundario a cirugía, en miembro superior derecho grado de gravedad 1. Articulaciones artrósicas. No hay otras alteraciones por aparatos y sistemas.
Pruebas complementarias
»Analítica (15/01/2018): perfiles básico, renal y hepático sin alteraciones. Hemograma normal.
» PET de actualización de estudio de extensión (27/02/2018): se visualiza progresión morfológica y metabólica de la afectación linfática axilar/retropectoral derecha con conglomerado de 7,7 x 7,4 x 5,8 cm (previo 4 x 5 x 3 cm) y SUV máximo de 14,73 (SUVmáx. previo 11,41), así como aparición de adenopatía retropectoral de 12 mm sugestiva de malignidad (SUV 10,77). De la misma manera, se detectan 2 metástasis hepáticas de novo en segmento II del LHI y en segmento IVA con diámetros aproximados de 2,5 x 2 y 1 cm, y un SUVmáx. de 14,28 y 6,85 (SUV parénquima hepático: 3,6), sin otros hallazgos sugestivos de malignidad.
Diagnóstico
Recidiva locorregional y a distancia de carcinoma de células de Merkel con afectación ganglionar axilar derecha, retropectoral ipsilateral y hepática.
Tratamiento
Se plantea inicialmente tratamiento sistémico basado en avelumab 10 mg/kg cada 2 semanas. Sin embargo, desde comisión de Farmacia Hospitalaria se concede inicio de pembrolizumab 2 mg/kg IV cada 21 días el 23/03/2018.
Por otro lado, se programa RT concomitante a nivel de conglomerado axilar/retropectoral derecho entre 1er ciclo y 2º ciclo de pembrolizumab, recibiendo una dosis de 30 Gy en 10 sesiones desde el 02/04/2018 al 13/04/2018.
Evolución
Posteriormente, recibe 3 ciclos más de pembrolizumab a la misma dosis, explorándose disminución progresiva de masa axilar derecha, mejorando estado funcional a ECOG 1 al 4º ciclo de tratamiento. Como toxicidad, destaca tras 4º ciclo, astenia G2, diarrea G2 durante 4-5 días postratamiento con resolución progresiva, y nefrotoxicidad G1 con creatinina de 1,54 mg/dl. Se realiza primer PET de control (12/06/2018) donde se objetiva excelente respuesta metabólica, con reducción de adenopatías axilares/retropectoral a lesiones residuales, con escasa captación metabólica con SUV 2,93 (SUVmáx. previo 14,73) y respuesta casi completa de metástasis hepáticas persistiendo lesión residual hipodensa en segmento II con escasa tasa de proliferación celular.
Ante la respuesta conseguida, se decide continuación de pembrolizumab, recibiendo, hasta diciembre 2018, 9 ciclos de tratamiento, presentando astenia G1-2, artralgias G2 que provocan retraso de algún ciclo de tratamiento, y diarrea G1-2, requiriendo pauta de dexametasona de hasta 8 mg al día tras 9º ciclo, con mejoría clínica significativa. En segunda PET de control (enero 2019) se mantiene respuesta obtenida sin signos de progresión en ninguna localización, manteniendo beneficio clínico con el tratamiento. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 441 |
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Anamnesis
Se trata de una mujer de 85 años, sin antecedentes familiares oncológicos de interés. No presenta alergias medicamentosas, ni hábitos tóxicos. A nivel personal, destaca antecedentes de hipertensión y diabetes de larga evolución, enfermedad renal crónica (FG 45 ml/min), anemia crónica de origen multifactorial, gammapatía monoclonal y osteoartrosis. Es intervenida para colocación de prótesis en rodilla derecha hace 1 año. Su tratamiento habitual consiste en sitagliptina 100 mg cada 24 h insulina glargina 18 Uds. en la noche, carvedilol 25 mg en la mañana, manidipino 10 mg cada 24 h en la tarde y doxazosina 4 mg en la noche.
Su historia oncológica comienza en abril de 2017, a raíz de la aparición de lesión papulosa de 1-1,5 cm de diámetro de bordes bien definidos con telangiectasias en superficie de antebrazo derecho, siendo valorada por Dermatología.
Se decide realización de exéresis diagnóstica y terapéutica el 02/05/2017 con ampliación de márgenes el 24/05/2017, siendo la Anatomía Patológica compatible con carcinoma de células de Merkel estadio IIA (pT2N0M0), ulcerado, con bordes quirúrgicos libres de enfermedad.
Ante el riesgo de recidiva locorregional, se decide en comité de tumores cutáneos, administración de radioterapia (RT) adyuvante planificándose 46 Gy a 2 Gy/sesión, iniciando el 10/07/2017 y finalizando el 09/08/2017.
Desafortunadamente, en PET de seguimiento (27/11/2017), se objetiva recaída de la enfermedad con hipercaptación sugestiva de malignidad a nivel axilar derecho en forma de conglomerado adenopático de 4 x 5 x 3 cm de diámetro y un SUV máximo de 11,41 sin otras hipercaptaciones significativas salvo las de un bocio multinodular ya conocido y patología osteoarticular en diversas localizaciones.
Finalmente, se considera el caso irresecable, y es derivada la paciente a Oncología Médica para valoración de tratamiento sistémico, siendo evaluada el 11/01/2018.
Exploración física
ECOG 2, peso 67 kg, talla 1,50 m, SC 1,62 m2.
Buen estado general, consciente, orientada, bien hidratada y perfundida, afebril, eupneica en reposo. Palpación de conglomerado adenopático axilar derecho de unos 4-5 cm, indurado y adherido a pared. No hay lesiones cutáneas sugestivas de recidiva a nivel local. Linfedema probablemente secundario a cirugía, en miembro superior derecho grado de gravedad 1. Articulaciones artrósicas. No hay otras alteraciones por aparatos y sistemas.
Pruebas complementarias
»Analítica (15/01/2018): perfiles básico, renal y hepático sin alteraciones. Hemograma normal.
» PET de actualización de estudio de extensión (27/02/2018): se visualiza progresión morfológica y metabólica de la afectación linfática axilar/retropectoral derecha con conglomerado de 7,7 x 7,4 x 5,8 cm (previo 4 x 5 x 3 cm) y SUV máximo de 14,73 (SUVmáx. previo 11,41), así como aparición de adenopatía retropectoral de 12 mm sugestiva de malignidad (SUV 10,77). De la misma manera, se detectan 2 metástasis hepáticas de novo en segmento II del LHI y en segmento IVA con diámetros aproximados de 2,5 x 2 y 1 cm, y un SUVmáx. de 14,28 y 6,85 (SUV parénquima hepático: 3,6), sin otros hallazgos sugestivos de malignidad.
Diagnóstico
Recidiva locorregional y a distancia de carcinoma de células de Merkel con afectación ganglionar axilar derecha, retropectoral ipsilateral y hepática.
Tratamiento
Se plantea inicialmente tratamiento sistémico basado en avelumab 10 mg/kg cada 2 semanas. Sin embargo, desde comisión de Farmacia Hospitalaria se concede inicio de pembrolizumab 2 mg/kg IV cada 21 días el 23/03/2018.
Por otro lado, se programa RT concomitante a nivel de conglomerado axilar/retropectoral derecho entre 1er ciclo y 2º ciclo de pembrolizumab, recibiendo una dosis de 30 Gy en 10 sesiones desde el 02/04/2018 al 13/04/2018.
Evolución
Posteriormente, recibe 3 ciclos más de pembrolizumab a la misma dosis, explorándose disminución progresiva de masa axilar derecha, mejorando estado funcional a ECOG 1 al 4º ciclo de tratamiento. Como toxicidad, destaca tras 4º ciclo, astenia G2, diarrea G2 durante 4-5 días postratamiento con resolución progresiva, y nefrotoxicidad G1 con creatinina de 1,54 mg/dl. Se realiza primer PET de control (12/06/2018) donde se objetiva excelente respuesta metabólica, con reducción de adenopatías axilares/retropectoral a lesiones residuales, con escasa captación metabólica con SUV 2,93 (SUVmáx. previo 14,73) y respuesta casi completa de metástasis hepáticas persistiendo lesión residual hipodensa en segmento II con escasa tasa de proliferación celular.
Ante la respuesta conseguida, se decide continuación de pembrolizumab, recibiendo, hasta diciembre 2018, 9 ciclos de tratamiento, presentando astenia G1-2, artralgias G2 que provocan retraso de algún ciclo de tratamiento, y diarrea G1-2, requiriendo pauta de dexametasona de hasta 8 mg al día tras 9º ciclo, con mejoría clínica significativa. En segunda PET de control (enero 2019) se mantiene respuesta obtenida sin signos de progresión en ninguna localización, manteniendo beneficio clínico con el tratamiento. | Carcinoma de células de Merkel, metástasis | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 441 |
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Anamnesis
Varón de 75 años, sin antecedentes médicos de interés, que consulta por síndrome constitucional de seis meses de evolución, con pérdida de 12 kg, asociado a ictericia sin coluria ni acolia. No refiere otra sintomatología de interés en la anamnesis por aparatos.
Exploración física
» TA 110/66 mm Hg, FC 95 lpm, SatO2 (basal): 95 %, Tº: 36ºC.
» Consciente, orientado y colaborador. Regular estado general, normohidratado, tinte ictérico, caquexia.
» AC: rítmico, no oigo soplos.
» AP: MV conservado, no ruidos sobreañadidos.
» Abdomen blando, no doloroso en la palpación, sin signos de peritonismo, RHA presentes.
» EE II: no edemas, no signos de TVP.
Pruebas complementarias
La analítica sanguínea inicial muestra hiperbilirrubinemia total (3,94 mg/dl), a expensas de indirecta (2,74 mg/dl), junto con parámetros de hemólisis (LDH 847 U/l, plaquetas 88 200/ul y hemoglobina 8,1 g/dl, VCM 85,5 fl).
Posteriormente, ante la sospecha de anemia hemolítica, se solicita analítica de orina, frotis sanguíneo, test de Coombs y niveles de haptoglobina. El sedimento de orina objetiva la presencia de hemoglobina y urobilinógeno. En el frotis se visualiza trombopenia y anisopoiquilocitosis con abundantes esquistocitos. El test de Coombs es negativo y la haptoglobina se encuentra disminuida (< 7,75 mg/dl). Además, los niveles de complementos, las serologías víricas y el estudio autoinmune son normales.
También, se solicita TC toracoabdominopélvica, que muestra engrosamiento del antro gástrico, adenopatías locorregionales y afectación ósea difusa. Los marcadores CEA, CA 19,9 y CA 125 se encuentran elevados. Se realiza endoscopia digestiva alta con toma de lesión gástrica, en la que se observa engrosamiento de la mucosa gástrica. Los cortes histológicos muestran mucosa gástrica con una proliferación neoplásica de estirpe epitelial originada en la mucosa gástrica, dispuesta en regueros aisladamente y en un patrón difuso "en sábana". Las células neoplásicas presentan atipia, pleomorfismo e hipercromatismo, con vacuolización citoplasmática y núcleo excéntrico "en anillo de sello". El diagnóstico histológico es de adenocarcinoma gástrico de tipo difuso.
Diagnóstico
Microangiopatía trombótica (MAT) y anemia hemolítica secundarios a adenocarcinoma gástrico estadio VI (T3N3bM1), según la clasificación TNM de 2017.
Tratamiento
Con la sospecha de síndrome paraneoplásico, se inicia quimioterapia con 5-fluorouracilo, ácido folínico y oxaliplatino (FOLFOX).
Evolución
Tras recibir tres ciclos de FOLFOX y varias transfusiones de hemoderivados, las cifras hematológicas se recuperan y el paciente es dado de alta. | Carcinoma, tipo difuso | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 443 |
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Anamnesis
Varón de 75 años, sin antecedentes médicos de interés, que consulta por síndrome constitucional de seis meses de evolución, con pérdida de 12 kg, asociado a ictericia sin coluria ni acolia. No refiere otra sintomatología de interés en la anamnesis por aparatos.
Exploración física
» TA 110/66 mm Hg, FC 95 lpm, SatO2 (basal): 95 %, Tº: 36ºC.
» Consciente, orientado y colaborador. Regular estado general, normohidratado, tinte ictérico, caquexia.
» AC: rítmico, no oigo soplos.
» AP: MV conservado, no ruidos sobreañadidos.
» Abdomen blando, no doloroso en la palpación, sin signos de peritonismo, RHA presentes.
» EE II: no edemas, no signos de TVP.
Pruebas complementarias
La analítica sanguínea inicial muestra hiperbilirrubinemia total (3,94 mg/dl), a expensas de indirecta (2,74 mg/dl), junto con parámetros de hemólisis (LDH 847 U/l, plaquetas 88 200/ul y hemoglobina 8,1 g/dl, VCM 85,5 fl).
Posteriormente, ante la sospecha de anemia hemolítica, se solicita analítica de orina, frotis sanguíneo, test de Coombs y niveles de haptoglobina. El sedimento de orina objetiva la presencia de hemoglobina y urobilinógeno. En el frotis se visualiza trombopenia y anisopoiquilocitosis con abundantes esquistocitos. El test de Coombs es negativo y la haptoglobina se encuentra disminuida (< 7,75 mg/dl). Además, los niveles de complementos, las serologías víricas y el estudio autoinmune son normales.
También, se solicita TC toracoabdominopélvica, que muestra engrosamiento del antro gástrico, adenopatías locorregionales y afectación ósea difusa. Los marcadores CEA, CA 19,9 y CA 125 se encuentran elevados. Se realiza endoscopia digestiva alta con toma de lesión gástrica, en la que se observa engrosamiento de la mucosa gástrica. Los cortes histológicos muestran mucosa gástrica con una proliferación neoplásica de estirpe epitelial originada en la mucosa gástrica, dispuesta en regueros aisladamente y en un patrón difuso "en sábana". Las células neoplásicas presentan atipia, pleomorfismo e hipercromatismo, con vacuolización citoplasmática y núcleo excéntrico "en anillo de sello". El diagnóstico histológico es de adenocarcinoma gástrico de tipo difuso.
Diagnóstico
Microangiopatía trombótica (MAT) y anemia hemolítica secundarios a adenocarcinoma gástrico estadio VI (T3N3bM1), según la clasificación TNM de 2017.
Tratamiento
Con la sospecha de síndrome paraneoplásico, se inicia quimioterapia con 5-fluorouracilo, ácido folínico y oxaliplatino (FOLFOX).
Evolución
Tras recibir tres ciclos de FOLFOX y varias transfusiones de hemoderivados, las cifras hematológicas se recuperan y el paciente es dado de alta. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 443 |
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Anamnesis
Varón de 75 años, sin antecedentes médicos de interés, que consulta por síndrome constitucional de seis meses de evolución, con pérdida de 12 kg, asociado a ictericia sin coluria ni acolia. No refiere otra sintomatología de interés en la anamnesis por aparatos.
Exploración física
» TA 110/66 mm Hg, FC 95 lpm, SatO2 (basal): 95 %, Tº: 36ºC.
» Consciente, orientado y colaborador. Regular estado general, normohidratado, tinte ictérico, caquexia.
» AC: rítmico, no oigo soplos.
» AP: MV conservado, no ruidos sobreañadidos.
» Abdomen blando, no doloroso en la palpación, sin signos de peritonismo, RHA presentes.
» EE II: no edemas, no signos de TVP.
Pruebas complementarias
La analítica sanguínea inicial muestra hiperbilirrubinemia total (3,94 mg/dl), a expensas de indirecta (2,74 mg/dl), junto con parámetros de hemólisis (LDH 847 U/l, plaquetas 88 200/ul y hemoglobina 8,1 g/dl, VCM 85,5 fl).
Posteriormente, ante la sospecha de anemia hemolítica, se solicita analítica de orina, frotis sanguíneo, test de Coombs y niveles de haptoglobina. El sedimento de orina objetiva la presencia de hemoglobina y urobilinógeno. En el frotis se visualiza trombopenia y anisopoiquilocitosis con abundantes esquistocitos. El test de Coombs es negativo y la haptoglobina se encuentra disminuida (< 7,75 mg/dl). Además, los niveles de complementos, las serologías víricas y el estudio autoinmune son normales.
También, se solicita TC toracoabdominopélvica, que muestra engrosamiento del antro gástrico, adenopatías locorregionales y afectación ósea difusa. Los marcadores CEA, CA 19,9 y CA 125 se encuentran elevados. Se realiza endoscopia digestiva alta con toma de lesión gástrica, en la que se observa engrosamiento de la mucosa gástrica. Los cortes histológicos muestran mucosa gástrica con una proliferación neoplásica de estirpe epitelial originada en la mucosa gástrica, dispuesta en regueros aisladamente y en un patrón difuso "en sábana". Las células neoplásicas presentan atipia, pleomorfismo e hipercromatismo, con vacuolización citoplasmática y núcleo excéntrico "en anillo de sello". El diagnóstico histológico es de adenocarcinoma gástrico de tipo difuso.
Diagnóstico
Microangiopatía trombótica (MAT) y anemia hemolítica secundarios a adenocarcinoma gástrico estadio VI (T3N3bM1), según la clasificación TNM de 2017.
Tratamiento
Con la sospecha de síndrome paraneoplásico, se inicia quimioterapia con 5-fluorouracilo, ácido folínico y oxaliplatino (FOLFOX).
Evolución
Tras recibir tres ciclos de FOLFOX y varias transfusiones de hemoderivados, las cifras hematológicas se recuperan y el paciente es dado de alta. | Carcinoma de células en anillo de sello | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 443 |
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Anamnesis
Varón de 75 años, sin antecedentes médicos de interés, que consulta por síndrome constitucional de seis meses de evolución, con pérdida de 12 kg, asociado a ictericia sin coluria ni acolia. No refiere otra sintomatología de interés en la anamnesis por aparatos.
Exploración física
» TA 110/66 mm Hg, FC 95 lpm, SatO2 (basal): 95 %, Tº: 36ºC.
» Consciente, orientado y colaborador. Regular estado general, normohidratado, tinte ictérico, caquexia.
» AC: rítmico, no oigo soplos.
» AP: MV conservado, no ruidos sobreañadidos.
» Abdomen blando, no doloroso en la palpación, sin signos de peritonismo, RHA presentes.
» EE II: no edemas, no signos de TVP.
Pruebas complementarias
La analítica sanguínea inicial muestra hiperbilirrubinemia total (3,94 mg/dl), a expensas de indirecta (2,74 mg/dl), junto con parámetros de hemólisis (LDH 847 U/l, plaquetas 88 200/ul y hemoglobina 8,1 g/dl, VCM 85,5 fl).
Posteriormente, ante la sospecha de anemia hemolítica, se solicita analítica de orina, frotis sanguíneo, test de Coombs y niveles de haptoglobina. El sedimento de orina objetiva la presencia de hemoglobina y urobilinógeno. En el frotis se visualiza trombopenia y anisopoiquilocitosis con abundantes esquistocitos. El test de Coombs es negativo y la haptoglobina se encuentra disminuida (< 7,75 mg/dl). Además, los niveles de complementos, las serologías víricas y el estudio autoinmune son normales.
También, se solicita TC toracoabdominopélvica, que muestra engrosamiento del antro gástrico, adenopatías locorregionales y afectación ósea difusa. Los marcadores CEA, CA 19,9 y CA 125 se encuentran elevados. Se realiza endoscopia digestiva alta con toma de lesión gástrica, en la que se observa engrosamiento de la mucosa gástrica. Los cortes histológicos muestran mucosa gástrica con una proliferación neoplásica de estirpe epitelial originada en la mucosa gástrica, dispuesta en regueros aisladamente y en un patrón difuso "en sábana". Las células neoplásicas presentan atipia, pleomorfismo e hipercromatismo, con vacuolización citoplasmática y núcleo excéntrico "en anillo de sello". El diagnóstico histológico es de adenocarcinoma gástrico de tipo difuso.
Diagnóstico
Microangiopatía trombótica (MAT) y anemia hemolítica secundarios a adenocarcinoma gástrico estadio VI (T3N3bM1), según la clasificación TNM de 2017.
Tratamiento
Con la sospecha de síndrome paraneoplásico, se inicia quimioterapia con 5-fluorouracilo, ácido folínico y oxaliplatino (FOLFOX).
Evolución
Tras recibir tres ciclos de FOLFOX y varias transfusiones de hemoderivados, las cifras hematológicas se recuperan y el paciente es dado de alta. | Células tumorales de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 443 |
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Anamnesis
Varón de 75 años, sin antecedentes médicos de interés, que consulta por síndrome constitucional de seis meses de evolución, con pérdida de 12 kg, asociado a ictericia sin coluria ni acolia. No refiere otra sintomatología de interés en la anamnesis por aparatos.
Exploración física
» TA 110/66 mm Hg, FC 95 lpm, SatO2 (basal): 95 %, Tº: 36ºC.
» Consciente, orientado y colaborador. Regular estado general, normohidratado, tinte ictérico, caquexia.
» AC: rítmico, no oigo soplos.
» AP: MV conservado, no ruidos sobreañadidos.
» Abdomen blando, no doloroso en la palpación, sin signos de peritonismo, RHA presentes.
» EE II: no edemas, no signos de TVP.
Pruebas complementarias
La analítica sanguínea inicial muestra hiperbilirrubinemia total (3,94 mg/dl), a expensas de indirecta (2,74 mg/dl), junto con parámetros de hemólisis (LDH 847 U/l, plaquetas 88 200/ul y hemoglobina 8,1 g/dl, VCM 85,5 fl).
Posteriormente, ante la sospecha de anemia hemolítica, se solicita analítica de orina, frotis sanguíneo, test de Coombs y niveles de haptoglobina. El sedimento de orina objetiva la presencia de hemoglobina y urobilinógeno. En el frotis se visualiza trombopenia y anisopoiquilocitosis con abundantes esquistocitos. El test de Coombs es negativo y la haptoglobina se encuentra disminuida (< 7,75 mg/dl). Además, los niveles de complementos, las serologías víricas y el estudio autoinmune son normales.
También, se solicita TC toracoabdominopélvica, que muestra engrosamiento del antro gástrico, adenopatías locorregionales y afectación ósea difusa. Los marcadores CEA, CA 19,9 y CA 125 se encuentran elevados. Se realiza endoscopia digestiva alta con toma de lesión gástrica, en la que se observa engrosamiento de la mucosa gástrica. Los cortes histológicos muestran mucosa gástrica con una proliferación neoplásica de estirpe epitelial originada en la mucosa gástrica, dispuesta en regueros aisladamente y en un patrón difuso "en sábana". Las células neoplásicas presentan atipia, pleomorfismo e hipercromatismo, con vacuolización citoplasmática y núcleo excéntrico "en anillo de sello". El diagnóstico histológico es de adenocarcinoma gástrico de tipo difuso.
Diagnóstico
Microangiopatía trombótica (MAT) y anemia hemolítica secundarios a adenocarcinoma gástrico estadio VI (T3N3bM1), según la clasificación TNM de 2017.
Tratamiento
Con la sospecha de síndrome paraneoplásico, se inicia quimioterapia con 5-fluorouracilo, ácido folínico y oxaliplatino (FOLFOX).
Evolución
Tras recibir tres ciclos de FOLFOX y varias transfusiones de hemoderivados, las cifras hematológicas se recuperan y el paciente es dado de alta. | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 443 |
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Anamnesis
Varón de 75 años, sin antecedentes médicos de interés, que consulta por síndrome constitucional de seis meses de evolución, con pérdida de 12 kg, asociado a ictericia sin coluria ni acolia. No refiere otra sintomatología de interés en la anamnesis por aparatos.
Exploración física
» TA 110/66 mm Hg, FC 95 lpm, SatO2 (basal): 95 %, Tº: 36ºC.
» Consciente, orientado y colaborador. Regular estado general, normohidratado, tinte ictérico, caquexia.
» AC: rítmico, no oigo soplos.
» AP: MV conservado, no ruidos sobreañadidos.
» Abdomen blando, no doloroso en la palpación, sin signos de peritonismo, RHA presentes.
» EE II: no edemas, no signos de TVP.
Pruebas complementarias
La analítica sanguínea inicial muestra hiperbilirrubinemia total (3,94 mg/dl), a expensas de indirecta (2,74 mg/dl), junto con parámetros de hemólisis (LDH 847 U/l, plaquetas 88 200/ul y hemoglobina 8,1 g/dl, VCM 85,5 fl).
Posteriormente, ante la sospecha de anemia hemolítica, se solicita analítica de orina, frotis sanguíneo, test de Coombs y niveles de haptoglobina. El sedimento de orina objetiva la presencia de hemoglobina y urobilinógeno. En el frotis se visualiza trombopenia y anisopoiquilocitosis con abundantes esquistocitos. El test de Coombs es negativo y la haptoglobina se encuentra disminuida (< 7,75 mg/dl). Además, los niveles de complementos, las serologías víricas y el estudio autoinmune son normales.
También, se solicita TC toracoabdominopélvica, que muestra engrosamiento del antro gástrico, adenopatías locorregionales y afectación ósea difusa. Los marcadores CEA, CA 19,9 y CA 125 se encuentran elevados. Se realiza endoscopia digestiva alta con toma de lesión gástrica, en la que se observa engrosamiento de la mucosa gástrica. Los cortes histológicos muestran mucosa gástrica con una proliferación neoplásica de estirpe epitelial originada en la mucosa gástrica, dispuesta en regueros aisladamente y en un patrón difuso "en sábana". Las células neoplásicas presentan atipia, pleomorfismo e hipercromatismo, con vacuolización citoplasmática y núcleo excéntrico "en anillo de sello". El diagnóstico histológico es de adenocarcinoma gástrico de tipo difuso.
Diagnóstico
Microangiopatía trombótica (MAT) y anemia hemolítica secundarios a adenocarcinoma gástrico estadio VI (T3N3bM1), según la clasificación TNM de 2017.
Tratamiento
Con la sospecha de síndrome paraneoplásico, se inicia quimioterapia con 5-fluorouracilo, ácido folínico y oxaliplatino (FOLFOX).
Evolución
Tras recibir tres ciclos de FOLFOX y varias transfusiones de hemoderivados, las cifras hematológicas se recuperan y el paciente es dado de alta. | Adenocarcinoma metastásico, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 443 |
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Anamnesis
Mujer de 24 años que durante la lactancia de su primer hijo advierte la presencia de un nódulo en el cuadrante superointerno de la mama izquierda. Como antecedentes, destaca el hecho de haber presentado dos abortos y que su madre falleciese a los 26 años de un cáncer de mama, motivo por el cual se había realizado estudio de BRCA-1 y 2, hacía 2 años, resultando "no informativos".
Exploración física
Durante la exploración se palpa un nódulo duro, adherido a planos profundos, no doloroso, de aproximadamente 2 cm en el cuadrante superointerno de la mama izquierda, así como una adenopatía axilar izquierda de 1 cm. El resto de la exploración física era rigurosamente normal.
Pruebas complementarias
La mamografía confirmó la presencia de un nódulo en el cuadrante superointerno de la mama izquierda de 2 cm de categoría BIRADS 6. La ecografía axilar reveló la presencia de dos ganglios axilares izquierdos sospechosos de infiltración neoplásica. La resonancia magnética mamaria descartó la presencia de otros nódulos mamarios. El estudio de extensión no objetivó la presencia de metástasis. Con todos estos datos, se decidió realizar una biopsia del nódulo mamario y de las adenopatías axilares.
Diagnóstico
El resultado anatomopatológico fue compatible con un carcinoma ductal infiltrante de mama izquierda, grado 3, receptores de estrógenos intensamente positivos, receptores de progesterona negativos, HER-2 positivo y Ki67 del 40 %. La biopsia axilar confirmó la infiltración por carcinoma. Por tanto, el estadiaje resultó ser un cT1c cN1 cM0 (estadio IIa).
Tratamiento
Tras presentar el caso en el Comité Multidisciplinar de Cáncer de Mama, se decide realizar un tratamiento quimioterápico neoadyuvante según el esquema carboplatino, docetaxel, trastuzumab y pertuzumab por 6 ciclos. La paciente toleró bien el tratamiento, presentando como toxicidades náuseas, vómitos y alopecia grado 1. Posteriormente, se realizó una tumorectomía mamaria izquierda y biopsia selectiva del ganglio centinela objetivándose una respuesta patológica completa (ypT0 ypN0 [0/2]).
Evolución
Actualmente la paciente se encuentra completando tratamiento adyuvante dentro de un ensayo clínico con trastuzumab y pertuzumab subcutáneos, así como tamoxifeno, presentando una tolerancia excelente y llevando a cabo una vida completamente normal, habiéndose reincorporado a su puesto de trabajo.
Dados los antecedentes familiares de la paciente, y a pesar de haberse realizado el estudio de mutaciones en BRCA 1 y 2 en un centro privado hacía 2 años, resultando "no informativo", decidimos derivar a la paciente a la Unidad de Consejo Genético del propio hospital.
Finalmente, el estudio genético detectó la presencia de la mutación patogénica c.311delA en el exón 4 del gen TP53, que generaba un codón de parada prematuro y como consecuencia proteínas truncadas que pierden dominios funcionales esenciales, constitutiva de síndrome de Li-Fraumeni.
Tras informar a la paciente de dichos resultados, hemos comenzado un programa de diagnóstico precoz de tumores asociados a dicho síndrome, consistente en exploración física completa anual, exploración dermatológica anual, análisis sanguíneo cada 4 meses, ecografía abdominopélvica semestral, resonancias magnéticas mamaria, cefálica y corporal total rápida anuales, gastroscopia y colonoscopia cada 5 años, así como la recomendación de realizar una mastectomía bilateral profiláctica. Además, tras comentar el caso con el servicio de Oncología Radioterápica, decidimos no administrar radioterapia adyuvante dada la presencia de la mutación genética. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 445 |
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Anamnesis
Mujer de 24 años que durante la lactancia de su primer hijo advierte la presencia de un nódulo en el cuadrante superointerno de la mama izquierda. Como antecedentes, destaca el hecho de haber presentado dos abortos y que su madre falleciese a los 26 años de un cáncer de mama, motivo por el cual se había realizado estudio de BRCA-1 y 2, hacía 2 años, resultando "no informativos".
Exploración física
Durante la exploración se palpa un nódulo duro, adherido a planos profundos, no doloroso, de aproximadamente 2 cm en el cuadrante superointerno de la mama izquierda, así como una adenopatía axilar izquierda de 1 cm. El resto de la exploración física era rigurosamente normal.
Pruebas complementarias
La mamografía confirmó la presencia de un nódulo en el cuadrante superointerno de la mama izquierda de 2 cm de categoría BIRADS 6. La ecografía axilar reveló la presencia de dos ganglios axilares izquierdos sospechosos de infiltración neoplásica. La resonancia magnética mamaria descartó la presencia de otros nódulos mamarios. El estudio de extensión no objetivó la presencia de metástasis. Con todos estos datos, se decidió realizar una biopsia del nódulo mamario y de las adenopatías axilares.
Diagnóstico
El resultado anatomopatológico fue compatible con un carcinoma ductal infiltrante de mama izquierda, grado 3, receptores de estrógenos intensamente positivos, receptores de progesterona negativos, HER-2 positivo y Ki67 del 40 %. La biopsia axilar confirmó la infiltración por carcinoma. Por tanto, el estadiaje resultó ser un cT1c cN1 cM0 (estadio IIa).
Tratamiento
Tras presentar el caso en el Comité Multidisciplinar de Cáncer de Mama, se decide realizar un tratamiento quimioterápico neoadyuvante según el esquema carboplatino, docetaxel, trastuzumab y pertuzumab por 6 ciclos. La paciente toleró bien el tratamiento, presentando como toxicidades náuseas, vómitos y alopecia grado 1. Posteriormente, se realizó una tumorectomía mamaria izquierda y biopsia selectiva del ganglio centinela objetivándose una respuesta patológica completa (ypT0 ypN0 [0/2]).
Evolución
Actualmente la paciente se encuentra completando tratamiento adyuvante dentro de un ensayo clínico con trastuzumab y pertuzumab subcutáneos, así como tamoxifeno, presentando una tolerancia excelente y llevando a cabo una vida completamente normal, habiéndose reincorporado a su puesto de trabajo.
Dados los antecedentes familiares de la paciente, y a pesar de haberse realizado el estudio de mutaciones en BRCA 1 y 2 en un centro privado hacía 2 años, resultando "no informativo", decidimos derivar a la paciente a la Unidad de Consejo Genético del propio hospital.
Finalmente, el estudio genético detectó la presencia de la mutación patogénica c.311delA en el exón 4 del gen TP53, que generaba un codón de parada prematuro y como consecuencia proteínas truncadas que pierden dominios funcionales esenciales, constitutiva de síndrome de Li-Fraumeni.
Tras informar a la paciente de dichos resultados, hemos comenzado un programa de diagnóstico precoz de tumores asociados a dicho síndrome, consistente en exploración física completa anual, exploración dermatológica anual, análisis sanguíneo cada 4 meses, ecografía abdominopélvica semestral, resonancias magnéticas mamaria, cefálica y corporal total rápida anuales, gastroscopia y colonoscopia cada 5 años, así como la recomendación de realizar una mastectomía bilateral profiláctica. Además, tras comentar el caso con el servicio de Oncología Radioterápica, decidimos no administrar radioterapia adyuvante dada la presencia de la mutación genética. | Carcinoma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 445 |
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Anamnesis
Mujer de 24 años que durante la lactancia de su primer hijo advierte la presencia de un nódulo en el cuadrante superointerno de la mama izquierda. Como antecedentes, destaca el hecho de haber presentado dos abortos y que su madre falleciese a los 26 años de un cáncer de mama, motivo por el cual se había realizado estudio de BRCA-1 y 2, hacía 2 años, resultando "no informativos".
Exploración física
Durante la exploración se palpa un nódulo duro, adherido a planos profundos, no doloroso, de aproximadamente 2 cm en el cuadrante superointerno de la mama izquierda, así como una adenopatía axilar izquierda de 1 cm. El resto de la exploración física era rigurosamente normal.
Pruebas complementarias
La mamografía confirmó la presencia de un nódulo en el cuadrante superointerno de la mama izquierda de 2 cm de categoría BIRADS 6. La ecografía axilar reveló la presencia de dos ganglios axilares izquierdos sospechosos de infiltración neoplásica. La resonancia magnética mamaria descartó la presencia de otros nódulos mamarios. El estudio de extensión no objetivó la presencia de metástasis. Con todos estos datos, se decidió realizar una biopsia del nódulo mamario y de las adenopatías axilares.
Diagnóstico
El resultado anatomopatológico fue compatible con un carcinoma ductal infiltrante de mama izquierda, grado 3, receptores de estrógenos intensamente positivos, receptores de progesterona negativos, HER-2 positivo y Ki67 del 40 %. La biopsia axilar confirmó la infiltración por carcinoma. Por tanto, el estadiaje resultó ser un cT1c cN1 cM0 (estadio IIa).
Tratamiento
Tras presentar el caso en el Comité Multidisciplinar de Cáncer de Mama, se decide realizar un tratamiento quimioterápico neoadyuvante según el esquema carboplatino, docetaxel, trastuzumab y pertuzumab por 6 ciclos. La paciente toleró bien el tratamiento, presentando como toxicidades náuseas, vómitos y alopecia grado 1. Posteriormente, se realizó una tumorectomía mamaria izquierda y biopsia selectiva del ganglio centinela objetivándose una respuesta patológica completa (ypT0 ypN0 [0/2]).
Evolución
Actualmente la paciente se encuentra completando tratamiento adyuvante dentro de un ensayo clínico con trastuzumab y pertuzumab subcutáneos, así como tamoxifeno, presentando una tolerancia excelente y llevando a cabo una vida completamente normal, habiéndose reincorporado a su puesto de trabajo.
Dados los antecedentes familiares de la paciente, y a pesar de haberse realizado el estudio de mutaciones en BRCA 1 y 2 en un centro privado hacía 2 años, resultando "no informativo", decidimos derivar a la paciente a la Unidad de Consejo Genético del propio hospital.
Finalmente, el estudio genético detectó la presencia de la mutación patogénica c.311delA en el exón 4 del gen TP53, que generaba un codón de parada prematuro y como consecuencia proteínas truncadas que pierden dominios funcionales esenciales, constitutiva de síndrome de Li-Fraumeni.
Tras informar a la paciente de dichos resultados, hemos comenzado un programa de diagnóstico precoz de tumores asociados a dicho síndrome, consistente en exploración física completa anual, exploración dermatológica anual, análisis sanguíneo cada 4 meses, ecografía abdominopélvica semestral, resonancias magnéticas mamaria, cefálica y corporal total rápida anuales, gastroscopia y colonoscopia cada 5 años, así como la recomendación de realizar una mastectomía bilateral profiláctica. Además, tras comentar el caso con el servicio de Oncología Radioterápica, decidimos no administrar radioterapia adyuvante dada la presencia de la mutación genética. | Neoplasia maligna | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 445 |
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Anamnesis
Mujer de 24 años que durante la lactancia de su primer hijo advierte la presencia de un nódulo en el cuadrante superointerno de la mama izquierda. Como antecedentes, destaca el hecho de haber presentado dos abortos y que su madre falleciese a los 26 años de un cáncer de mama, motivo por el cual se había realizado estudio de BRCA-1 y 2, hacía 2 años, resultando "no informativos".
Exploración física
Durante la exploración se palpa un nódulo duro, adherido a planos profundos, no doloroso, de aproximadamente 2 cm en el cuadrante superointerno de la mama izquierda, así como una adenopatía axilar izquierda de 1 cm. El resto de la exploración física era rigurosamente normal.
Pruebas complementarias
La mamografía confirmó la presencia de un nódulo en el cuadrante superointerno de la mama izquierda de 2 cm de categoría BIRADS 6. La ecografía axilar reveló la presencia de dos ganglios axilares izquierdos sospechosos de infiltración neoplásica. La resonancia magnética mamaria descartó la presencia de otros nódulos mamarios. El estudio de extensión no objetivó la presencia de metástasis. Con todos estos datos, se decidió realizar una biopsia del nódulo mamario y de las adenopatías axilares.
Diagnóstico
El resultado anatomopatológico fue compatible con un carcinoma ductal infiltrante de mama izquierda, grado 3, receptores de estrógenos intensamente positivos, receptores de progesterona negativos, HER-2 positivo y Ki67 del 40 %. La biopsia axilar confirmó la infiltración por carcinoma. Por tanto, el estadiaje resultó ser un cT1c cN1 cM0 (estadio IIa).
Tratamiento
Tras presentar el caso en el Comité Multidisciplinar de Cáncer de Mama, se decide realizar un tratamiento quimioterápico neoadyuvante según el esquema carboplatino, docetaxel, trastuzumab y pertuzumab por 6 ciclos. La paciente toleró bien el tratamiento, presentando como toxicidades náuseas, vómitos y alopecia grado 1. Posteriormente, se realizó una tumorectomía mamaria izquierda y biopsia selectiva del ganglio centinela objetivándose una respuesta patológica completa (ypT0 ypN0 [0/2]).
Evolución
Actualmente la paciente se encuentra completando tratamiento adyuvante dentro de un ensayo clínico con trastuzumab y pertuzumab subcutáneos, así como tamoxifeno, presentando una tolerancia excelente y llevando a cabo una vida completamente normal, habiéndose reincorporado a su puesto de trabajo.
Dados los antecedentes familiares de la paciente, y a pesar de haberse realizado el estudio de mutaciones en BRCA 1 y 2 en un centro privado hacía 2 años, resultando "no informativo", decidimos derivar a la paciente a la Unidad de Consejo Genético del propio hospital.
Finalmente, el estudio genético detectó la presencia de la mutación patogénica c.311delA en el exón 4 del gen TP53, que generaba un codón de parada prematuro y como consecuencia proteínas truncadas que pierden dominios funcionales esenciales, constitutiva de síndrome de Li-Fraumeni.
Tras informar a la paciente de dichos resultados, hemos comenzado un programa de diagnóstico precoz de tumores asociados a dicho síndrome, consistente en exploración física completa anual, exploración dermatológica anual, análisis sanguíneo cada 4 meses, ecografía abdominopélvica semestral, resonancias magnéticas mamaria, cefálica y corporal total rápida anuales, gastroscopia y colonoscopia cada 5 años, así como la recomendación de realizar una mastectomía bilateral profiláctica. Además, tras comentar el caso con el servicio de Oncología Radioterápica, decidimos no administrar radioterapia adyuvante dada la presencia de la mutación genética. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 445 |
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Anamnesis
Mujer de 24 años que durante la lactancia de su primer hijo advierte la presencia de un nódulo en el cuadrante superointerno de la mama izquierda. Como antecedentes, destaca el hecho de haber presentado dos abortos y que su madre falleciese a los 26 años de un cáncer de mama, motivo por el cual se había realizado estudio de BRCA-1 y 2, hacía 2 años, resultando "no informativos".
Exploración física
Durante la exploración se palpa un nódulo duro, adherido a planos profundos, no doloroso, de aproximadamente 2 cm en el cuadrante superointerno de la mama izquierda, así como una adenopatía axilar izquierda de 1 cm. El resto de la exploración física era rigurosamente normal.
Pruebas complementarias
La mamografía confirmó la presencia de un nódulo en el cuadrante superointerno de la mama izquierda de 2 cm de categoría BIRADS 6. La ecografía axilar reveló la presencia de dos ganglios axilares izquierdos sospechosos de infiltración neoplásica. La resonancia magnética mamaria descartó la presencia de otros nódulos mamarios. El estudio de extensión no objetivó la presencia de metástasis. Con todos estos datos, se decidió realizar una biopsia del nódulo mamario y de las adenopatías axilares.
Diagnóstico
El resultado anatomopatológico fue compatible con un carcinoma ductal infiltrante de mama izquierda, grado 3, receptores de estrógenos intensamente positivos, receptores de progesterona negativos, HER-2 positivo y Ki67 del 40 %. La biopsia axilar confirmó la infiltración por carcinoma. Por tanto, el estadiaje resultó ser un cT1c cN1 cM0 (estadio IIa).
Tratamiento
Tras presentar el caso en el Comité Multidisciplinar de Cáncer de Mama, se decide realizar un tratamiento quimioterápico neoadyuvante según el esquema carboplatino, docetaxel, trastuzumab y pertuzumab por 6 ciclos. La paciente toleró bien el tratamiento, presentando como toxicidades náuseas, vómitos y alopecia grado 1. Posteriormente, se realizó una tumorectomía mamaria izquierda y biopsia selectiva del ganglio centinela objetivándose una respuesta patológica completa (ypT0 ypN0 [0/2]).
Evolución
Actualmente la paciente se encuentra completando tratamiento adyuvante dentro de un ensayo clínico con trastuzumab y pertuzumab subcutáneos, así como tamoxifeno, presentando una tolerancia excelente y llevando a cabo una vida completamente normal, habiéndose reincorporado a su puesto de trabajo.
Dados los antecedentes familiares de la paciente, y a pesar de haberse realizado el estudio de mutaciones en BRCA 1 y 2 en un centro privado hacía 2 años, resultando "no informativo", decidimos derivar a la paciente a la Unidad de Consejo Genético del propio hospital.
Finalmente, el estudio genético detectó la presencia de la mutación patogénica c.311delA en el exón 4 del gen TP53, que generaba un codón de parada prematuro y como consecuencia proteínas truncadas que pierden dominios funcionales esenciales, constitutiva de síndrome de Li-Fraumeni.
Tras informar a la paciente de dichos resultados, hemos comenzado un programa de diagnóstico precoz de tumores asociados a dicho síndrome, consistente en exploración física completa anual, exploración dermatológica anual, análisis sanguíneo cada 4 meses, ecografía abdominopélvica semestral, resonancias magnéticas mamaria, cefálica y corporal total rápida anuales, gastroscopia y colonoscopia cada 5 años, así como la recomendación de realizar una mastectomía bilateral profiláctica. Además, tras comentar el caso con el servicio de Oncología Radioterápica, decidimos no administrar radioterapia adyuvante dada la presencia de la mutación genética. | Carcinoma ductal infiltrante, SAI - grado III, pobremente diferenciado | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 445 |
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Anamnesis
La mujer del paciente comenta que se realizó una tomografía computarizada (TC) con contraste el mismo día de la analítica y que lleva 5 días con disminución del apetito y de la ingesta hídrica, asociando los días previos al ingreso disminución de la diuresis. No refieren diarrea, vómitos, tos, expectoración, fiebre o síndrome miccional.
Exploración física
Las constantes son normales (tensión arterial 126/69 mm Hg, frecuencia cardiaca: 81 lpm, afebril, Sat 94 % con fracción inspirada de oxígeno del 21 %), la auscultación cardiopulmonar no revela ningún dato patológico, y del resto de la exploración física del paciente sólo cabe destacar la sequedad de mucosas y el signo del pliegue que es positivo.
Pruebas complementarias
En la analítica extraída de forma ordinaria se objetiva una creatinina de 4,42 mg/dl y urea de 199 mg/dl.
En el Servicio de Urgencias se realiza nueva analítica de sangre, en la que se corrobora el deterioro de la función renal, y se extrae analítica de orina y gasometría.
Tomografía axial computarizada de tórax, abdomen:
Informe
Tórax
» Aumento de volumen de la masa pulmonar conocida localizada en el segmento I/II izquierdo que se extiende hasta el hilio, presenta unos diámetros aproximados de 6,4 x 5 x 3,2 cm (sagital, cc y transverso).
» Ocupación del espacio alveolar con broncograma aéreo en el segmento VI derecho sin cambios relevantes.
» Persiste sin cambios significativos de tamaño la opacidad parenquimatosa pseudonodular en vidrio deslustrado de localización subpleural en segmento posterior de LSD, de 6 mm de diámetro mayor.
» No se observan nódulos pulmonares de nueva aparición.
» Adenopatías mediastínicas, así como tejido de densidad partes blandas localizado en la ventana aortopulmonar sin cambios relevantes.
» Disminución del derrame pericárdico.
» No hay derrame pleural.
» Ginecomastia bilateral.
Abdomen superior
» Quiste hepáticos ya conocidos en LHD y LHI sin cambios. No se observan lesiones focales hepáticas de nueva aparición. Granuloma calcificado en el segmento VI hepático.
» Engrosamiento suprarrenal bilateral de morfología pseudonodular en el lado izquierdo de 15mm, sin cambios.
» Vesícula, vía biliar, páncreas, bazo, riñón izquierdo y suprarrenal derecha sin alteraciones.
» Cálculos intrarrenales derechos no obstructivos sin cambios. Quiste parapiélico derecho.
» No hay hidronefrosis. No adenopatías retroperitoneales.
» Cambios degenerativos del esqueleto axial sin otras alteraciones valorables por TC.
» Impresión diagnóstica: progresión de enfermedad pulmonar. Discreta mejoría del derrame pericárdico. Resto del estudio sin cambios relevantes respecto al previo con el que se compara.
Diagnóstico
Nos encontramos ante un paciente con antecedente de cardiopatía isquémica crónica e infarto, en tratamiento con inmunoterapia por progresión de cáncer de pulmón localmente avanzado, que es diagnosticado de insuficiencia renal aguda grado III1, con hiperpotasemia grado III1, aumento de la creatinina grado III1 y acidosis metabólica grado III1.
Ante un paciente tratado con inmunoterapia (anti-PD-1 en este caso) y una insuficiencia renal aguda, deberíamos sospechar que sea un efecto secundario e iniciar tratamiento con corticoides lo más temprano posible. En nuestro caso, tenemos el antecedente de deshidratación previa, por lo que el diagnóstico diferencial se realizaría entre insuficiencia renal aguda prerrenal evolucionada a necrosis tubular aguda, la nefritis intersticial aguda por pembrolizumab.
Tratamiento
Se inicia tratamiento con fluidoterapia (3.000 cc de suero salino fisiológico), diuréticos (furosemida 20 mg/8 h intravenoso), insulina, gluconato cálcico, bicarbonato, corticoterapia a dosis de 1 mg/kg/día de metilprednisolona.
Evolución
La evolución es favorable tras el inicio del tratamiento corticoide (creatinina 1,64 mg/dl el último día de ingreso, 1,21 mg/dl en el último control ambulatorio), por lo que es dado de alta con prednisona oral en pauta descendente durante un mes. Actualmente, está en tratamiento con paclitaxel, pendiente de prueba de imagen para evaluación de enfermedad. | Neoplasia maligna | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 447 |
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Anamnesis
Antecedentes familiares
Padre con cáncer de colon. Hija sana.
Antecedentes personales
Alergia a contraste yodado. Factores de riesgo cardiovascular: hipertensión emocional, no diabetes mellitus, dislipemia (hipertrigliceridemia). Hábitos tóxicos: exfumador 2-3 cigarros-día desde hace 10 años. No consume alcohol ni otros tóxicos. No presenta antecedentes médicos. No ha precisado intervenciones quirúrgicas previas. No toma medicación de manera habitual.
Enfermedad actual
Tras un traumatismo: paciente varón que, a la edad de 34 años, en julio de 2010, cambios de coloración y tamaño en una lesión dorsal en tronco, que se asumía que era un lipoma por su presencia desde la infancia, y no haber presentado cambios durante los años posteriores. No mostraba adenopatías palpables ni había evidenciado pérdida de peso ni otra sintomatología añadida. Ante dichas modificaciones de la lesión, se procede a la biopsia que evidencia un dermatofibrosarcoma protuberante.
Exploración física
El paciente presentaba buen estado general, consciente orientado y colaborador, normocoloreado y normohidratado. ECOG 0. No se palpan adenopatías axilares ni inguinales. Auscultación cardiopulmonar: rítmico, no se aprecian soplos. Murmullo vesicular conservado.
Abdomen: blando y depresible, no doloroso en la palpación, no se palpan masas ni megalias, ruidos hidroaéreos presentes. No hay signos de irritación peritoneal. Cicatriz ovalada de unos 12-14 cm en diámetro transverso, y unos 6-7 cm en diámetro vertical en región dorsolumbar derecho con defecto de piel y tejido celular subcutáneo corregido con injerto. Buen estado de cicatrización.
Miembros inferiores: no presenta edemas ni signos de trombosis venosa profunda.
Pruebas complementarias
Anatomía Patológica 13/09/2010: lesión con morfología nodular y coloración blanquecino-parduzca, que mide 8 x 5 x 3 cm. Las células tumorales muestran inmunotinción positiva intensa para vimentina y CD34, y débil para CD99; y negativa para actina muscular específica, actina músculo liso, calponina, miogenina, desmina, CD 68, CD57, CD117, S-100, bcl2, EMA, CD31, FVIII, CK de amplio espectro y CAM 5.2. EL índice proliferativo determinado con el Ki67 es alto (aproximadamente 40 %) de las células tumorales. Se observan 9 mitosis por 10 CGA. El tumor contacta ampliamente con el borde quirúrgico.
Gradación del sistema FNCLCC:
» Diferenciación tumoral: puntuación.
» Recuento de mitosis: puntuación 1 (0-9/10 CGA).
» Necrosis tumoral: puntuación 0 (ausencia de necrosis).
» Grado histológico según puntuación total: grado 1.
Diagnóstico
Dermatofibrosarcoma protuberante grado 1.
Tratamiento
Tras la primera biopsia, se realiza ampliación de márgenes quirúrgicos el 11/10/2010, con Anatomía Patológica (ampliación márgenes) que confirma nuevamente dermatofibrosarcoma protuberante que alcanza ampliamente bordes quirúrgicos.
Se realiza FISH con los sondas COL1A1/PDGFB t (17; 22). 60 de las 100 células han presentado la traslocación. Se vuelve a realizar ampliación de márgenes quirúrgicos el 16/11/2010, realizándose resección completa a distancia adecuada a márgenes de seguridad. Es valorado por Oncología Radioterápica el 29/12/2010, iniciando tratamiento adyuvante. La previsión fue alcanzar dosis sobre lecho tumoral de unos 60-66 GY. Inicia el tratamiento el 8/02/2011 finalizando el 30/3/2011 con buena tolerancia, presentando toxicidad aguda máxima grado 1 con área proximal de cicatriz grado 2, que recibió curas con sulfadiazina argéntica. Tras finalizar el tratamiento con radioterapia, realizó seguimiento mediante prueba de imagen con resonancia magnética (RM) de columna dorsolumbar cada 3-6 meses, encontrándose en remisión completa durante más de 2 años (hasta agosto de 2013).
Evolución
En RM de seguimiento en enero de 2014 no se observa recidiva ni lesión residual, pero sí nuevos hallazgos consistentes en una imagen nodular en lóbulo pulmonar inferior derecho. Ante este último hallazgo, se solicita TC de tórax y abdomen superior, confirmando enfermedad metastásico pulmonar con 3 lesiones, 2 en pulmón derecho y 1 en pulmón izquierdo. Con estos resultados, se confirma progresión de la enfermedad y se deriva a Oncología Médica para valoración de tratamiento sistémico, inicia imatinib a dosis de 800 mg/24 h con intención neoadyuvante. En este momento, el paciente presenta un dermatofibrosarcoma protuberante resecado, sin recidiva de enfermedad a nivel local, pero sí con progresión a nivel pulmonar. Al mes de inicio del tratamiento sistémico, el paciente presenta exantema maculopapular probablemente secundario al tratamiento con imatinib, por lo que se suspende. Un mes después es revalorado de dichas lesiones, apreciando práctica resolución de la totalidad de las mismas. Se decide reanudar Imatinib a 600 mg/24 h (reducción de dosis) junto con antihistamínicos. En la primera TC de reevaluación de la enfermedad a los 3 meses tras inicio de tratamiento sistémico se aprecia una disminución en el tamaño de las lesiones nodulares pulmonares, habiendo desaparecido prácticamente la lesión nodular del 8 derecho. Tras estos hallazgos, se realiza PET-TC para confirmar mejor la naturaleza de las lesiones, apreciándose lesión de muy baja tasa de proliferación celular a nivel pulmonar derecha, ante la que no podemos descartar malignidad. El paciente es presentado en Comité de Tumores Torácicos para resección en 2 tiempos de lesiones pulmonares bilaterales sugestivas de metástasis, la primera en octubre de 2014, y la segunda en diciembre de 2014, siendo las lesiones compatibles con metástasis del primario ya citado anteriormente. A los 2 meses tras la cirugía, reinicia imatinib a dosis de 600 mg/24 h. Finaliza el inhibidor de tirosina quinasa en abril de 2019 al cumplir 5 años de tratamiento sin datos de recidiva de la enfermedad. | Neoplasia maligna | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 449 |
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Anamnesis
Antecedentes familiares
Padre con cáncer de colon. Hija sana.
Antecedentes personales
Alergia a contraste yodado. Factores de riesgo cardiovascular: hipertensión emocional, no diabetes mellitus, dislipemia (hipertrigliceridemia). Hábitos tóxicos: exfumador 2-3 cigarros-día desde hace 10 años. No consume alcohol ni otros tóxicos. No presenta antecedentes médicos. No ha precisado intervenciones quirúrgicas previas. No toma medicación de manera habitual.
Enfermedad actual
Tras un traumatismo: paciente varón que, a la edad de 34 años, en julio de 2010, cambios de coloración y tamaño en una lesión dorsal en tronco, que se asumía que era un lipoma por su presencia desde la infancia, y no haber presentado cambios durante los años posteriores. No mostraba adenopatías palpables ni había evidenciado pérdida de peso ni otra sintomatología añadida. Ante dichas modificaciones de la lesión, se procede a la biopsia que evidencia un dermatofibrosarcoma protuberante.
Exploración física
El paciente presentaba buen estado general, consciente orientado y colaborador, normocoloreado y normohidratado. ECOG 0. No se palpan adenopatías axilares ni inguinales. Auscultación cardiopulmonar: rítmico, no se aprecian soplos. Murmullo vesicular conservado.
Abdomen: blando y depresible, no doloroso en la palpación, no se palpan masas ni megalias, ruidos hidroaéreos presentes. No hay signos de irritación peritoneal. Cicatriz ovalada de unos 12-14 cm en diámetro transverso, y unos 6-7 cm en diámetro vertical en región dorsolumbar derecho con defecto de piel y tejido celular subcutáneo corregido con injerto. Buen estado de cicatrización.
Miembros inferiores: no presenta edemas ni signos de trombosis venosa profunda.
Pruebas complementarias
Anatomía Patológica 13/09/2010: lesión con morfología nodular y coloración blanquecino-parduzca, que mide 8 x 5 x 3 cm. Las células tumorales muestran inmunotinción positiva intensa para vimentina y CD34, y débil para CD99; y negativa para actina muscular específica, actina músculo liso, calponina, miogenina, desmina, CD 68, CD57, CD117, S-100, bcl2, EMA, CD31, FVIII, CK de amplio espectro y CAM 5.2. EL índice proliferativo determinado con el Ki67 es alto (aproximadamente 40 %) de las células tumorales. Se observan 9 mitosis por 10 CGA. El tumor contacta ampliamente con el borde quirúrgico.
Gradación del sistema FNCLCC:
» Diferenciación tumoral: puntuación.
» Recuento de mitosis: puntuación 1 (0-9/10 CGA).
» Necrosis tumoral: puntuación 0 (ausencia de necrosis).
» Grado histológico según puntuación total: grado 1.
Diagnóstico
Dermatofibrosarcoma protuberante grado 1.
Tratamiento
Tras la primera biopsia, se realiza ampliación de márgenes quirúrgicos el 11/10/2010, con Anatomía Patológica (ampliación márgenes) que confirma nuevamente dermatofibrosarcoma protuberante que alcanza ampliamente bordes quirúrgicos.
Se realiza FISH con los sondas COL1A1/PDGFB t (17; 22). 60 de las 100 células han presentado la traslocación. Se vuelve a realizar ampliación de márgenes quirúrgicos el 16/11/2010, realizándose resección completa a distancia adecuada a márgenes de seguridad. Es valorado por Oncología Radioterápica el 29/12/2010, iniciando tratamiento adyuvante. La previsión fue alcanzar dosis sobre lecho tumoral de unos 60-66 GY. Inicia el tratamiento el 8/02/2011 finalizando el 30/3/2011 con buena tolerancia, presentando toxicidad aguda máxima grado 1 con área proximal de cicatriz grado 2, que recibió curas con sulfadiazina argéntica. Tras finalizar el tratamiento con radioterapia, realizó seguimiento mediante prueba de imagen con resonancia magnética (RM) de columna dorsolumbar cada 3-6 meses, encontrándose en remisión completa durante más de 2 años (hasta agosto de 2013).
Evolución
En RM de seguimiento en enero de 2014 no se observa recidiva ni lesión residual, pero sí nuevos hallazgos consistentes en una imagen nodular en lóbulo pulmonar inferior derecho. Ante este último hallazgo, se solicita TC de tórax y abdomen superior, confirmando enfermedad metastásico pulmonar con 3 lesiones, 2 en pulmón derecho y 1 en pulmón izquierdo. Con estos resultados, se confirma progresión de la enfermedad y se deriva a Oncología Médica para valoración de tratamiento sistémico, inicia imatinib a dosis de 800 mg/24 h con intención neoadyuvante. En este momento, el paciente presenta un dermatofibrosarcoma protuberante resecado, sin recidiva de enfermedad a nivel local, pero sí con progresión a nivel pulmonar. Al mes de inicio del tratamiento sistémico, el paciente presenta exantema maculopapular probablemente secundario al tratamiento con imatinib, por lo que se suspende. Un mes después es revalorado de dichas lesiones, apreciando práctica resolución de la totalidad de las mismas. Se decide reanudar Imatinib a 600 mg/24 h (reducción de dosis) junto con antihistamínicos. En la primera TC de reevaluación de la enfermedad a los 3 meses tras inicio de tratamiento sistémico se aprecia una disminución en el tamaño de las lesiones nodulares pulmonares, habiendo desaparecido prácticamente la lesión nodular del 8 derecho. Tras estos hallazgos, se realiza PET-TC para confirmar mejor la naturaleza de las lesiones, apreciándose lesión de muy baja tasa de proliferación celular a nivel pulmonar derecha, ante la que no podemos descartar malignidad. El paciente es presentado en Comité de Tumores Torácicos para resección en 2 tiempos de lesiones pulmonares bilaterales sugestivas de metástasis, la primera en octubre de 2014, y la segunda en diciembre de 2014, siendo las lesiones compatibles con metástasis del primario ya citado anteriormente. A los 2 meses tras la cirugía, reinicia imatinib a dosis de 600 mg/24 h. Finaliza el inhibidor de tirosina quinasa en abril de 2019 al cumplir 5 años de tratamiento sin datos de recidiva de la enfermedad. | Células tumorales de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 449 |
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Anamnesis
Antecedentes familiares
Padre con cáncer de colon. Hija sana.
Antecedentes personales
Alergia a contraste yodado. Factores de riesgo cardiovascular: hipertensión emocional, no diabetes mellitus, dislipemia (hipertrigliceridemia). Hábitos tóxicos: exfumador 2-3 cigarros-día desde hace 10 años. No consume alcohol ni otros tóxicos. No presenta antecedentes médicos. No ha precisado intervenciones quirúrgicas previas. No toma medicación de manera habitual.
Enfermedad actual
Tras un traumatismo: paciente varón que, a la edad de 34 años, en julio de 2010, cambios de coloración y tamaño en una lesión dorsal en tronco, que se asumía que era un lipoma por su presencia desde la infancia, y no haber presentado cambios durante los años posteriores. No mostraba adenopatías palpables ni había evidenciado pérdida de peso ni otra sintomatología añadida. Ante dichas modificaciones de la lesión, se procede a la biopsia que evidencia un dermatofibrosarcoma protuberante.
Exploración física
El paciente presentaba buen estado general, consciente orientado y colaborador, normocoloreado y normohidratado. ECOG 0. No se palpan adenopatías axilares ni inguinales. Auscultación cardiopulmonar: rítmico, no se aprecian soplos. Murmullo vesicular conservado.
Abdomen: blando y depresible, no doloroso en la palpación, no se palpan masas ni megalias, ruidos hidroaéreos presentes. No hay signos de irritación peritoneal. Cicatriz ovalada de unos 12-14 cm en diámetro transverso, y unos 6-7 cm en diámetro vertical en región dorsolumbar derecho con defecto de piel y tejido celular subcutáneo corregido con injerto. Buen estado de cicatrización.
Miembros inferiores: no presenta edemas ni signos de trombosis venosa profunda.
Pruebas complementarias
Anatomía Patológica 13/09/2010: lesión con morfología nodular y coloración blanquecino-parduzca, que mide 8 x 5 x 3 cm. Las células tumorales muestran inmunotinción positiva intensa para vimentina y CD34, y débil para CD99; y negativa para actina muscular específica, actina músculo liso, calponina, miogenina, desmina, CD 68, CD57, CD117, S-100, bcl2, EMA, CD31, FVIII, CK de amplio espectro y CAM 5.2. EL índice proliferativo determinado con el Ki67 es alto (aproximadamente 40 %) de las células tumorales. Se observan 9 mitosis por 10 CGA. El tumor contacta ampliamente con el borde quirúrgico.
Gradación del sistema FNCLCC:
» Diferenciación tumoral: puntuación.
» Recuento de mitosis: puntuación 1 (0-9/10 CGA).
» Necrosis tumoral: puntuación 0 (ausencia de necrosis).
» Grado histológico según puntuación total: grado 1.
Diagnóstico
Dermatofibrosarcoma protuberante grado 1.
Tratamiento
Tras la primera biopsia, se realiza ampliación de márgenes quirúrgicos el 11/10/2010, con Anatomía Patológica (ampliación márgenes) que confirma nuevamente dermatofibrosarcoma protuberante que alcanza ampliamente bordes quirúrgicos.
Se realiza FISH con los sondas COL1A1/PDGFB t (17; 22). 60 de las 100 células han presentado la traslocación. Se vuelve a realizar ampliación de márgenes quirúrgicos el 16/11/2010, realizándose resección completa a distancia adecuada a márgenes de seguridad. Es valorado por Oncología Radioterápica el 29/12/2010, iniciando tratamiento adyuvante. La previsión fue alcanzar dosis sobre lecho tumoral de unos 60-66 GY. Inicia el tratamiento el 8/02/2011 finalizando el 30/3/2011 con buena tolerancia, presentando toxicidad aguda máxima grado 1 con área proximal de cicatriz grado 2, que recibió curas con sulfadiazina argéntica. Tras finalizar el tratamiento con radioterapia, realizó seguimiento mediante prueba de imagen con resonancia magnética (RM) de columna dorsolumbar cada 3-6 meses, encontrándose en remisión completa durante más de 2 años (hasta agosto de 2013).
Evolución
En RM de seguimiento en enero de 2014 no se observa recidiva ni lesión residual, pero sí nuevos hallazgos consistentes en una imagen nodular en lóbulo pulmonar inferior derecho. Ante este último hallazgo, se solicita TC de tórax y abdomen superior, confirmando enfermedad metastásico pulmonar con 3 lesiones, 2 en pulmón derecho y 1 en pulmón izquierdo. Con estos resultados, se confirma progresión de la enfermedad y se deriva a Oncología Médica para valoración de tratamiento sistémico, inicia imatinib a dosis de 800 mg/24 h con intención neoadyuvante. En este momento, el paciente presenta un dermatofibrosarcoma protuberante resecado, sin recidiva de enfermedad a nivel local, pero sí con progresión a nivel pulmonar. Al mes de inicio del tratamiento sistémico, el paciente presenta exantema maculopapular probablemente secundario al tratamiento con imatinib, por lo que se suspende. Un mes después es revalorado de dichas lesiones, apreciando práctica resolución de la totalidad de las mismas. Se decide reanudar Imatinib a 600 mg/24 h (reducción de dosis) junto con antihistamínicos. En la primera TC de reevaluación de la enfermedad a los 3 meses tras inicio de tratamiento sistémico se aprecia una disminución en el tamaño de las lesiones nodulares pulmonares, habiendo desaparecido prácticamente la lesión nodular del 8 derecho. Tras estos hallazgos, se realiza PET-TC para confirmar mejor la naturaleza de las lesiones, apreciándose lesión de muy baja tasa de proliferación celular a nivel pulmonar derecha, ante la que no podemos descartar malignidad. El paciente es presentado en Comité de Tumores Torácicos para resección en 2 tiempos de lesiones pulmonares bilaterales sugestivas de metástasis, la primera en octubre de 2014, y la segunda en diciembre de 2014, siendo las lesiones compatibles con metástasis del primario ya citado anteriormente. A los 2 meses tras la cirugía, reinicia imatinib a dosis de 600 mg/24 h. Finaliza el inhibidor de tirosina quinasa en abril de 2019 al cumplir 5 años de tratamiento sin datos de recidiva de la enfermedad. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 449 |
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Anamnesis
Antecedentes familiares
Padre con cáncer de colon. Hija sana.
Antecedentes personales
Alergia a contraste yodado. Factores de riesgo cardiovascular: hipertensión emocional, no diabetes mellitus, dislipemia (hipertrigliceridemia). Hábitos tóxicos: exfumador 2-3 cigarros-día desde hace 10 años. No consume alcohol ni otros tóxicos. No presenta antecedentes médicos. No ha precisado intervenciones quirúrgicas previas. No toma medicación de manera habitual.
Enfermedad actual
Tras un traumatismo: paciente varón que, a la edad de 34 años, en julio de 2010, cambios de coloración y tamaño en una lesión dorsal en tronco, que se asumía que era un lipoma por su presencia desde la infancia, y no haber presentado cambios durante los años posteriores. No mostraba adenopatías palpables ni había evidenciado pérdida de peso ni otra sintomatología añadida. Ante dichas modificaciones de la lesión, se procede a la biopsia que evidencia un dermatofibrosarcoma protuberante.
Exploración física
El paciente presentaba buen estado general, consciente orientado y colaborador, normocoloreado y normohidratado. ECOG 0. No se palpan adenopatías axilares ni inguinales. Auscultación cardiopulmonar: rítmico, no se aprecian soplos. Murmullo vesicular conservado.
Abdomen: blando y depresible, no doloroso en la palpación, no se palpan masas ni megalias, ruidos hidroaéreos presentes. No hay signos de irritación peritoneal. Cicatriz ovalada de unos 12-14 cm en diámetro transverso, y unos 6-7 cm en diámetro vertical en región dorsolumbar derecho con defecto de piel y tejido celular subcutáneo corregido con injerto. Buen estado de cicatrización.
Miembros inferiores: no presenta edemas ni signos de trombosis venosa profunda.
Pruebas complementarias
Anatomía Patológica 13/09/2010: lesión con morfología nodular y coloración blanquecino-parduzca, que mide 8 x 5 x 3 cm. Las células tumorales muestran inmunotinción positiva intensa para vimentina y CD34, y débil para CD99; y negativa para actina muscular específica, actina músculo liso, calponina, miogenina, desmina, CD 68, CD57, CD117, S-100, bcl2, EMA, CD31, FVIII, CK de amplio espectro y CAM 5.2. EL índice proliferativo determinado con el Ki67 es alto (aproximadamente 40 %) de las células tumorales. Se observan 9 mitosis por 10 CGA. El tumor contacta ampliamente con el borde quirúrgico.
Gradación del sistema FNCLCC:
» Diferenciación tumoral: puntuación.
» Recuento de mitosis: puntuación 1 (0-9/10 CGA).
» Necrosis tumoral: puntuación 0 (ausencia de necrosis).
» Grado histológico según puntuación total: grado 1.
Diagnóstico
Dermatofibrosarcoma protuberante grado 1.
Tratamiento
Tras la primera biopsia, se realiza ampliación de márgenes quirúrgicos el 11/10/2010, con Anatomía Patológica (ampliación márgenes) que confirma nuevamente dermatofibrosarcoma protuberante que alcanza ampliamente bordes quirúrgicos.
Se realiza FISH con los sondas COL1A1/PDGFB t (17; 22). 60 de las 100 células han presentado la traslocación. Se vuelve a realizar ampliación de márgenes quirúrgicos el 16/11/2010, realizándose resección completa a distancia adecuada a márgenes de seguridad. Es valorado por Oncología Radioterápica el 29/12/2010, iniciando tratamiento adyuvante. La previsión fue alcanzar dosis sobre lecho tumoral de unos 60-66 GY. Inicia el tratamiento el 8/02/2011 finalizando el 30/3/2011 con buena tolerancia, presentando toxicidad aguda máxima grado 1 con área proximal de cicatriz grado 2, que recibió curas con sulfadiazina argéntica. Tras finalizar el tratamiento con radioterapia, realizó seguimiento mediante prueba de imagen con resonancia magnética (RM) de columna dorsolumbar cada 3-6 meses, encontrándose en remisión completa durante más de 2 años (hasta agosto de 2013).
Evolución
En RM de seguimiento en enero de 2014 no se observa recidiva ni lesión residual, pero sí nuevos hallazgos consistentes en una imagen nodular en lóbulo pulmonar inferior derecho. Ante este último hallazgo, se solicita TC de tórax y abdomen superior, confirmando enfermedad metastásico pulmonar con 3 lesiones, 2 en pulmón derecho y 1 en pulmón izquierdo. Con estos resultados, se confirma progresión de la enfermedad y se deriva a Oncología Médica para valoración de tratamiento sistémico, inicia imatinib a dosis de 800 mg/24 h con intención neoadyuvante. En este momento, el paciente presenta un dermatofibrosarcoma protuberante resecado, sin recidiva de enfermedad a nivel local, pero sí con progresión a nivel pulmonar. Al mes de inicio del tratamiento sistémico, el paciente presenta exantema maculopapular probablemente secundario al tratamiento con imatinib, por lo que se suspende. Un mes después es revalorado de dichas lesiones, apreciando práctica resolución de la totalidad de las mismas. Se decide reanudar Imatinib a 600 mg/24 h (reducción de dosis) junto con antihistamínicos. En la primera TC de reevaluación de la enfermedad a los 3 meses tras inicio de tratamiento sistémico se aprecia una disminución en el tamaño de las lesiones nodulares pulmonares, habiendo desaparecido prácticamente la lesión nodular del 8 derecho. Tras estos hallazgos, se realiza PET-TC para confirmar mejor la naturaleza de las lesiones, apreciándose lesión de muy baja tasa de proliferación celular a nivel pulmonar derecha, ante la que no podemos descartar malignidad. El paciente es presentado en Comité de Tumores Torácicos para resección en 2 tiempos de lesiones pulmonares bilaterales sugestivas de metástasis, la primera en octubre de 2014, y la segunda en diciembre de 2014, siendo las lesiones compatibles con metástasis del primario ya citado anteriormente. A los 2 meses tras la cirugía, reinicia imatinib a dosis de 600 mg/24 h. Finaliza el inhibidor de tirosina quinasa en abril de 2019 al cumplir 5 años de tratamiento sin datos de recidiva de la enfermedad. | Lipoma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 449 |
|
Anamnesis
Antecedentes familiares
Padre con cáncer de colon. Hija sana.
Antecedentes personales
Alergia a contraste yodado. Factores de riesgo cardiovascular: hipertensión emocional, no diabetes mellitus, dislipemia (hipertrigliceridemia). Hábitos tóxicos: exfumador 2-3 cigarros-día desde hace 10 años. No consume alcohol ni otros tóxicos. No presenta antecedentes médicos. No ha precisado intervenciones quirúrgicas previas. No toma medicación de manera habitual.
Enfermedad actual
Tras un traumatismo: paciente varón que, a la edad de 34 años, en julio de 2010, cambios de coloración y tamaño en una lesión dorsal en tronco, que se asumía que era un lipoma por su presencia desde la infancia, y no haber presentado cambios durante los años posteriores. No mostraba adenopatías palpables ni había evidenciado pérdida de peso ni otra sintomatología añadida. Ante dichas modificaciones de la lesión, se procede a la biopsia que evidencia un dermatofibrosarcoma protuberante.
Exploración física
El paciente presentaba buen estado general, consciente orientado y colaborador, normocoloreado y normohidratado. ECOG 0. No se palpan adenopatías axilares ni inguinales. Auscultación cardiopulmonar: rítmico, no se aprecian soplos. Murmullo vesicular conservado.
Abdomen: blando y depresible, no doloroso en la palpación, no se palpan masas ni megalias, ruidos hidroaéreos presentes. No hay signos de irritación peritoneal. Cicatriz ovalada de unos 12-14 cm en diámetro transverso, y unos 6-7 cm en diámetro vertical en región dorsolumbar derecho con defecto de piel y tejido celular subcutáneo corregido con injerto. Buen estado de cicatrización.
Miembros inferiores: no presenta edemas ni signos de trombosis venosa profunda.
Pruebas complementarias
Anatomía Patológica 13/09/2010: lesión con morfología nodular y coloración blanquecino-parduzca, que mide 8 x 5 x 3 cm. Las células tumorales muestran inmunotinción positiva intensa para vimentina y CD34, y débil para CD99; y negativa para actina muscular específica, actina músculo liso, calponina, miogenina, desmina, CD 68, CD57, CD117, S-100, bcl2, EMA, CD31, FVIII, CK de amplio espectro y CAM 5.2. EL índice proliferativo determinado con el Ki67 es alto (aproximadamente 40 %) de las células tumorales. Se observan 9 mitosis por 10 CGA. El tumor contacta ampliamente con el borde quirúrgico.
Gradación del sistema FNCLCC:
» Diferenciación tumoral: puntuación.
» Recuento de mitosis: puntuación 1 (0-9/10 CGA).
» Necrosis tumoral: puntuación 0 (ausencia de necrosis).
» Grado histológico según puntuación total: grado 1.
Diagnóstico
Dermatofibrosarcoma protuberante grado 1.
Tratamiento
Tras la primera biopsia, se realiza ampliación de márgenes quirúrgicos el 11/10/2010, con Anatomía Patológica (ampliación márgenes) que confirma nuevamente dermatofibrosarcoma protuberante que alcanza ampliamente bordes quirúrgicos.
Se realiza FISH con los sondas COL1A1/PDGFB t (17; 22). 60 de las 100 células han presentado la traslocación. Se vuelve a realizar ampliación de márgenes quirúrgicos el 16/11/2010, realizándose resección completa a distancia adecuada a márgenes de seguridad. Es valorado por Oncología Radioterápica el 29/12/2010, iniciando tratamiento adyuvante. La previsión fue alcanzar dosis sobre lecho tumoral de unos 60-66 GY. Inicia el tratamiento el 8/02/2011 finalizando el 30/3/2011 con buena tolerancia, presentando toxicidad aguda máxima grado 1 con área proximal de cicatriz grado 2, que recibió curas con sulfadiazina argéntica. Tras finalizar el tratamiento con radioterapia, realizó seguimiento mediante prueba de imagen con resonancia magnética (RM) de columna dorsolumbar cada 3-6 meses, encontrándose en remisión completa durante más de 2 años (hasta agosto de 2013).
Evolución
En RM de seguimiento en enero de 2014 no se observa recidiva ni lesión residual, pero sí nuevos hallazgos consistentes en una imagen nodular en lóbulo pulmonar inferior derecho. Ante este último hallazgo, se solicita TC de tórax y abdomen superior, confirmando enfermedad metastásico pulmonar con 3 lesiones, 2 en pulmón derecho y 1 en pulmón izquierdo. Con estos resultados, se confirma progresión de la enfermedad y se deriva a Oncología Médica para valoración de tratamiento sistémico, inicia imatinib a dosis de 800 mg/24 h con intención neoadyuvante. En este momento, el paciente presenta un dermatofibrosarcoma protuberante resecado, sin recidiva de enfermedad a nivel local, pero sí con progresión a nivel pulmonar. Al mes de inicio del tratamiento sistémico, el paciente presenta exantema maculopapular probablemente secundario al tratamiento con imatinib, por lo que se suspende. Un mes después es revalorado de dichas lesiones, apreciando práctica resolución de la totalidad de las mismas. Se decide reanudar Imatinib a 600 mg/24 h (reducción de dosis) junto con antihistamínicos. En la primera TC de reevaluación de la enfermedad a los 3 meses tras inicio de tratamiento sistémico se aprecia una disminución en el tamaño de las lesiones nodulares pulmonares, habiendo desaparecido prácticamente la lesión nodular del 8 derecho. Tras estos hallazgos, se realiza PET-TC para confirmar mejor la naturaleza de las lesiones, apreciándose lesión de muy baja tasa de proliferación celular a nivel pulmonar derecha, ante la que no podemos descartar malignidad. El paciente es presentado en Comité de Tumores Torácicos para resección en 2 tiempos de lesiones pulmonares bilaterales sugestivas de metástasis, la primera en octubre de 2014, y la segunda en diciembre de 2014, siendo las lesiones compatibles con metástasis del primario ya citado anteriormente. A los 2 meses tras la cirugía, reinicia imatinib a dosis de 600 mg/24 h. Finaliza el inhibidor de tirosina quinasa en abril de 2019 al cumplir 5 años de tratamiento sin datos de recidiva de la enfermedad. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 449 |
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Anamnesis
Antecedentes familiares
Padre con cáncer de colon. Hija sana.
Antecedentes personales
Alergia a contraste yodado. Factores de riesgo cardiovascular: hipertensión emocional, no diabetes mellitus, dislipemia (hipertrigliceridemia). Hábitos tóxicos: exfumador 2-3 cigarros-día desde hace 10 años. No consume alcohol ni otros tóxicos. No presenta antecedentes médicos. No ha precisado intervenciones quirúrgicas previas. No toma medicación de manera habitual.
Enfermedad actual
Tras un traumatismo: paciente varón que, a la edad de 34 años, en julio de 2010, cambios de coloración y tamaño en una lesión dorsal en tronco, que se asumía que era un lipoma por su presencia desde la infancia, y no haber presentado cambios durante los años posteriores. No mostraba adenopatías palpables ni había evidenciado pérdida de peso ni otra sintomatología añadida. Ante dichas modificaciones de la lesión, se procede a la biopsia que evidencia un dermatofibrosarcoma protuberante.
Exploración física
El paciente presentaba buen estado general, consciente orientado y colaborador, normocoloreado y normohidratado. ECOG 0. No se palpan adenopatías axilares ni inguinales. Auscultación cardiopulmonar: rítmico, no se aprecian soplos. Murmullo vesicular conservado.
Abdomen: blando y depresible, no doloroso en la palpación, no se palpan masas ni megalias, ruidos hidroaéreos presentes. No hay signos de irritación peritoneal. Cicatriz ovalada de unos 12-14 cm en diámetro transverso, y unos 6-7 cm en diámetro vertical en región dorsolumbar derecho con defecto de piel y tejido celular subcutáneo corregido con injerto. Buen estado de cicatrización.
Miembros inferiores: no presenta edemas ni signos de trombosis venosa profunda.
Pruebas complementarias
Anatomía Patológica 13/09/2010: lesión con morfología nodular y coloración blanquecino-parduzca, que mide 8 x 5 x 3 cm. Las células tumorales muestran inmunotinción positiva intensa para vimentina y CD34, y débil para CD99; y negativa para actina muscular específica, actina músculo liso, calponina, miogenina, desmina, CD 68, CD57, CD117, S-100, bcl2, EMA, CD31, FVIII, CK de amplio espectro y CAM 5.2. EL índice proliferativo determinado con el Ki67 es alto (aproximadamente 40 %) de las células tumorales. Se observan 9 mitosis por 10 CGA. El tumor contacta ampliamente con el borde quirúrgico.
Gradación del sistema FNCLCC:
» Diferenciación tumoral: puntuación.
» Recuento de mitosis: puntuación 1 (0-9/10 CGA).
» Necrosis tumoral: puntuación 0 (ausencia de necrosis).
» Grado histológico según puntuación total: grado 1.
Diagnóstico
Dermatofibrosarcoma protuberante grado 1.
Tratamiento
Tras la primera biopsia, se realiza ampliación de márgenes quirúrgicos el 11/10/2010, con Anatomía Patológica (ampliación márgenes) que confirma nuevamente dermatofibrosarcoma protuberante que alcanza ampliamente bordes quirúrgicos.
Se realiza FISH con los sondas COL1A1/PDGFB t (17; 22). 60 de las 100 células han presentado la traslocación. Se vuelve a realizar ampliación de márgenes quirúrgicos el 16/11/2010, realizándose resección completa a distancia adecuada a márgenes de seguridad. Es valorado por Oncología Radioterápica el 29/12/2010, iniciando tratamiento adyuvante. La previsión fue alcanzar dosis sobre lecho tumoral de unos 60-66 GY. Inicia el tratamiento el 8/02/2011 finalizando el 30/3/2011 con buena tolerancia, presentando toxicidad aguda máxima grado 1 con área proximal de cicatriz grado 2, que recibió curas con sulfadiazina argéntica. Tras finalizar el tratamiento con radioterapia, realizó seguimiento mediante prueba de imagen con resonancia magnética (RM) de columna dorsolumbar cada 3-6 meses, encontrándose en remisión completa durante más de 2 años (hasta agosto de 2013).
Evolución
En RM de seguimiento en enero de 2014 no se observa recidiva ni lesión residual, pero sí nuevos hallazgos consistentes en una imagen nodular en lóbulo pulmonar inferior derecho. Ante este último hallazgo, se solicita TC de tórax y abdomen superior, confirmando enfermedad metastásico pulmonar con 3 lesiones, 2 en pulmón derecho y 1 en pulmón izquierdo. Con estos resultados, se confirma progresión de la enfermedad y se deriva a Oncología Médica para valoración de tratamiento sistémico, inicia imatinib a dosis de 800 mg/24 h con intención neoadyuvante. En este momento, el paciente presenta un dermatofibrosarcoma protuberante resecado, sin recidiva de enfermedad a nivel local, pero sí con progresión a nivel pulmonar. Al mes de inicio del tratamiento sistémico, el paciente presenta exantema maculopapular probablemente secundario al tratamiento con imatinib, por lo que se suspende. Un mes después es revalorado de dichas lesiones, apreciando práctica resolución de la totalidad de las mismas. Se decide reanudar Imatinib a 600 mg/24 h (reducción de dosis) junto con antihistamínicos. En la primera TC de reevaluación de la enfermedad a los 3 meses tras inicio de tratamiento sistémico se aprecia una disminución en el tamaño de las lesiones nodulares pulmonares, habiendo desaparecido prácticamente la lesión nodular del 8 derecho. Tras estos hallazgos, se realiza PET-TC para confirmar mejor la naturaleza de las lesiones, apreciándose lesión de muy baja tasa de proliferación celular a nivel pulmonar derecha, ante la que no podemos descartar malignidad. El paciente es presentado en Comité de Tumores Torácicos para resección en 2 tiempos de lesiones pulmonares bilaterales sugestivas de metástasis, la primera en octubre de 2014, y la segunda en diciembre de 2014, siendo las lesiones compatibles con metástasis del primario ya citado anteriormente. A los 2 meses tras la cirugía, reinicia imatinib a dosis de 600 mg/24 h. Finaliza el inhibidor de tirosina quinasa en abril de 2019 al cumplir 5 años de tratamiento sin datos de recidiva de la enfermedad. | Dermatofibrosarcoma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 449 |
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Anamnesis
Antecedentes familiares
Padre con cáncer de colon. Hija sana.
Antecedentes personales
Alergia a contraste yodado. Factores de riesgo cardiovascular: hipertensión emocional, no diabetes mellitus, dislipemia (hipertrigliceridemia). Hábitos tóxicos: exfumador 2-3 cigarros-día desde hace 10 años. No consume alcohol ni otros tóxicos. No presenta antecedentes médicos. No ha precisado intervenciones quirúrgicas previas. No toma medicación de manera habitual.
Enfermedad actual
Tras un traumatismo: paciente varón que, a la edad de 34 años, en julio de 2010, cambios de coloración y tamaño en una lesión dorsal en tronco, que se asumía que era un lipoma por su presencia desde la infancia, y no haber presentado cambios durante los años posteriores. No mostraba adenopatías palpables ni había evidenciado pérdida de peso ni otra sintomatología añadida. Ante dichas modificaciones de la lesión, se procede a la biopsia que evidencia un dermatofibrosarcoma protuberante.
Exploración física
El paciente presentaba buen estado general, consciente orientado y colaborador, normocoloreado y normohidratado. ECOG 0. No se palpan adenopatías axilares ni inguinales. Auscultación cardiopulmonar: rítmico, no se aprecian soplos. Murmullo vesicular conservado.
Abdomen: blando y depresible, no doloroso en la palpación, no se palpan masas ni megalias, ruidos hidroaéreos presentes. No hay signos de irritación peritoneal. Cicatriz ovalada de unos 12-14 cm en diámetro transverso, y unos 6-7 cm en diámetro vertical en región dorsolumbar derecho con defecto de piel y tejido celular subcutáneo corregido con injerto. Buen estado de cicatrización.
Miembros inferiores: no presenta edemas ni signos de trombosis venosa profunda.
Pruebas complementarias
Anatomía Patológica 13/09/2010: lesión con morfología nodular y coloración blanquecino-parduzca, que mide 8 x 5 x 3 cm. Las células tumorales muestran inmunotinción positiva intensa para vimentina y CD34, y débil para CD99; y negativa para actina muscular específica, actina músculo liso, calponina, miogenina, desmina, CD 68, CD57, CD117, S-100, bcl2, EMA, CD31, FVIII, CK de amplio espectro y CAM 5.2. EL índice proliferativo determinado con el Ki67 es alto (aproximadamente 40 %) de las células tumorales. Se observan 9 mitosis por 10 CGA. El tumor contacta ampliamente con el borde quirúrgico.
Gradación del sistema FNCLCC:
» Diferenciación tumoral: puntuación.
» Recuento de mitosis: puntuación 1 (0-9/10 CGA).
» Necrosis tumoral: puntuación 0 (ausencia de necrosis).
» Grado histológico según puntuación total: grado 1.
Diagnóstico
Dermatofibrosarcoma protuberante grado 1.
Tratamiento
Tras la primera biopsia, se realiza ampliación de márgenes quirúrgicos el 11/10/2010, con Anatomía Patológica (ampliación márgenes) que confirma nuevamente dermatofibrosarcoma protuberante que alcanza ampliamente bordes quirúrgicos.
Se realiza FISH con los sondas COL1A1/PDGFB t (17; 22). 60 de las 100 células han presentado la traslocación. Se vuelve a realizar ampliación de márgenes quirúrgicos el 16/11/2010, realizándose resección completa a distancia adecuada a márgenes de seguridad. Es valorado por Oncología Radioterápica el 29/12/2010, iniciando tratamiento adyuvante. La previsión fue alcanzar dosis sobre lecho tumoral de unos 60-66 GY. Inicia el tratamiento el 8/02/2011 finalizando el 30/3/2011 con buena tolerancia, presentando toxicidad aguda máxima grado 1 con área proximal de cicatriz grado 2, que recibió curas con sulfadiazina argéntica. Tras finalizar el tratamiento con radioterapia, realizó seguimiento mediante prueba de imagen con resonancia magnética (RM) de columna dorsolumbar cada 3-6 meses, encontrándose en remisión completa durante más de 2 años (hasta agosto de 2013).
Evolución
En RM de seguimiento en enero de 2014 no se observa recidiva ni lesión residual, pero sí nuevos hallazgos consistentes en una imagen nodular en lóbulo pulmonar inferior derecho. Ante este último hallazgo, se solicita TC de tórax y abdomen superior, confirmando enfermedad metastásico pulmonar con 3 lesiones, 2 en pulmón derecho y 1 en pulmón izquierdo. Con estos resultados, se confirma progresión de la enfermedad y se deriva a Oncología Médica para valoración de tratamiento sistémico, inicia imatinib a dosis de 800 mg/24 h con intención neoadyuvante. En este momento, el paciente presenta un dermatofibrosarcoma protuberante resecado, sin recidiva de enfermedad a nivel local, pero sí con progresión a nivel pulmonar. Al mes de inicio del tratamiento sistémico, el paciente presenta exantema maculopapular probablemente secundario al tratamiento con imatinib, por lo que se suspende. Un mes después es revalorado de dichas lesiones, apreciando práctica resolución de la totalidad de las mismas. Se decide reanudar Imatinib a 600 mg/24 h (reducción de dosis) junto con antihistamínicos. En la primera TC de reevaluación de la enfermedad a los 3 meses tras inicio de tratamiento sistémico se aprecia una disminución en el tamaño de las lesiones nodulares pulmonares, habiendo desaparecido prácticamente la lesión nodular del 8 derecho. Tras estos hallazgos, se realiza PET-TC para confirmar mejor la naturaleza de las lesiones, apreciándose lesión de muy baja tasa de proliferación celular a nivel pulmonar derecha, ante la que no podemos descartar malignidad. El paciente es presentado en Comité de Tumores Torácicos para resección en 2 tiempos de lesiones pulmonares bilaterales sugestivas de metástasis, la primera en octubre de 2014, y la segunda en diciembre de 2014, siendo las lesiones compatibles con metástasis del primario ya citado anteriormente. A los 2 meses tras la cirugía, reinicia imatinib a dosis de 600 mg/24 h. Finaliza el inhibidor de tirosina quinasa en abril de 2019 al cumplir 5 años de tratamiento sin datos de recidiva de la enfermedad. | Dermatofibrosarcoma, SAI - grado I, bien diferenciado | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 449 |
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Anamnesis
Mujer de 52 años, postmenopáusica, con vida laboral activa, sin hábitos tóxicos o factores de riesgo cardiovascular, tampoco antecedentes medico quirúrgicos de interés. Previamente al diagnóstico, sin pauta farmacológica de uso habitual. En la historia familiar oncológica destaca padre afecto de adenocarcinoma de esófago a los 69 años, sin otros antecedentes de carcinoma de mama u ovario.
En julio de 2018 se autopalpa una tumoración areolar mamaria asociando prurito y sensación de quemazón. No refiere síndrome tóxico u otra sintomatología. Consulta inicialmente a su médico de cabecera, que realiza una exploración física en la que destaca el hallazgo de una placa eritematosa-escamosa de 2 cm, circunscrita al pezón derecho. Ante la duda diagnóstica, se solicita una mamografía cuyo resultado no es sugestivo de malignidad, por lo que se orienta como dermatitis eccematosa del pezón derecho, iniciándose pauta de corticoides tópicos.
Seis meses después, la paciente acude a visita de control, refiriendo persistencia de prurito sobre región areolar, pese a que, durante las primeras semanas, experimentó una mejoría del cuadro con tratamiento tópico. Ante la sospecha de neoplasia, se decide derivar a nuestro centro solicitando nuevo estudio de imagen.
Exploración física
Durante la exploración física inicial, persiste sobre la mama derecha una lesión palpable eritematosa-escamosa adherida a la piel, de 3 cm, a nivel areolar , en esta ocasión con palpación de dos induraciones axilares derechas sospechosas de afectación ganglionar. Durante la palpación no se objetivan hallazgos sugestivos de afectación tumoral o ganglionar en la mama contralateral. Se decide continuar estudio con pruebas de imagen.
Pruebas complementarias
Como parte del estudio, se realiza:
» Ecografía mamaria-mamografía: se observa en mama derecha imagen nodular en región retroareolar con alguna microcalcificación asociada. Aumento de la densidad de areola derecha, entre areola y el nódulo discreta retracción fibroglandular incipiente. Ganglios axilares bilaterales de predominio en derecho. En la ecografía se observa un nódulo hiperecogénico de 10 mm en región retroareolar compatible con proceso neoplásico, de probable origen intraductal. Imagen de morfología nodular de 23 x 6 mm en areolar de MD, todo ello sugiere enfermedad de Paget. Ganglios en axilar derecha destacando 2 de aspecto patológico de 2,5 y 4,3 mm. En conjunto, BIRADS 4C.
» Resonancia magnética mamaria: se observa en complejo aréola-pezón y con extensión retroareolar de mama derecha, captación heterogénea de contraste paramagnético con curva patológica. La lesión mide 2,1 x 1,6 x 2,7cm, se ubica a 0,35 cm del pezón, a 0,14 cm de la piel. Se observan al menos tres ganglios ipsilaterales de captación aumentada.
» Marcadores tumorales: antígeno carcinoembrionario 1,91 ng/ml, CA 15,3 6,65UI/ml, CA 19,9 6,59U/ml, CA125 7,51U/ml.
Con todo ello, se decide realizar biopsia, así como PAAF ganglionar. En cuanto al estudio de extensión, se solicita:
» TC toracoabdominal: nódulos mamarios derechos, indeterminados por TC. Sin otros signos de lesión sugestivos de afectación tumoral.
» Gammagrafía ósea: en el rastreo óseo efectuado no hay imágenes activas compatibles con M1 óseas con actividad osteogénica.
Diagnóstico
El resultado de la biopsia de la mama derecha confirma infiltración dérmica por carcinoma infiltrante de tipo ductal, grado II, con tinción para GATA 3 positiva, negativa para queratina 7 y p63.
La inmunohistoquímica revela positividad para receptores estrogénicos (Score 8), progesterona (Score 4), neu/HER-2 por HercepTest® negativo y Ki67 del 5 %. La PAAF axilar derecha resulta positiva para carcinoma.
Con todo ello, se valora como mujer de 52 años postmenopáusica diagnosticada de carcinoma ductal infiltrante de mama derecha, grado II, con receptores hormonales positivos, HER-2 negativa, cT4cN1M0 (estadio IIIB).
Tratamiento
Se presenta el caso en comité multidisciplinar y, dado que se trata de una paciente con buen estado general (ECOG PS 0, IK 100 %) y sin comorbilidades importantes, se considera candidata a tratamiento neoadyuvante según esquema EC (epirrubicina 90 mg/m2 + ciclofosfamida 600 mg/m2 cada 21 días) seguido de TAXOL semanal.
Evolución
Hasta el momento, la paciente ha completado dos ciclos de quimioterapia (epirrubicina + ciclofosfamida cada 21 días), con buena tolerancia clínica, presentando únicamente náuseas G1 que pudieron resolverse con antieméticos. Sobre la lesión areolar persiste importante componente descamativo, pero el prurito ha remitido y el dolor mamario ocasional se controla de forma adecuada con primer escalón analgésico de la OMS.
Tras completar el esquema neoadyuvante, y dado que la paciente presenta afectación adenopática inicial, se realizará una evaluación de la respuesta de cara a reestadificación ganglionar y valorar opciones quirúrgicas, sin desestimar la posibilidad de tumorectomía. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 451 |
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Anamnesis
Mujer de 52 años, postmenopáusica, con vida laboral activa, sin hábitos tóxicos o factores de riesgo cardiovascular, tampoco antecedentes medico quirúrgicos de interés. Previamente al diagnóstico, sin pauta farmacológica de uso habitual. En la historia familiar oncológica destaca padre afecto de adenocarcinoma de esófago a los 69 años, sin otros antecedentes de carcinoma de mama u ovario.
En julio de 2018 se autopalpa una tumoración areolar mamaria asociando prurito y sensación de quemazón. No refiere síndrome tóxico u otra sintomatología. Consulta inicialmente a su médico de cabecera, que realiza una exploración física en la que destaca el hallazgo de una placa eritematosa-escamosa de 2 cm, circunscrita al pezón derecho. Ante la duda diagnóstica, se solicita una mamografía cuyo resultado no es sugestivo de malignidad, por lo que se orienta como dermatitis eccematosa del pezón derecho, iniciándose pauta de corticoides tópicos.
Seis meses después, la paciente acude a visita de control, refiriendo persistencia de prurito sobre región areolar, pese a que, durante las primeras semanas, experimentó una mejoría del cuadro con tratamiento tópico. Ante la sospecha de neoplasia, se decide derivar a nuestro centro solicitando nuevo estudio de imagen.
Exploración física
Durante la exploración física inicial, persiste sobre la mama derecha una lesión palpable eritematosa-escamosa adherida a la piel, de 3 cm, a nivel areolar , en esta ocasión con palpación de dos induraciones axilares derechas sospechosas de afectación ganglionar. Durante la palpación no se objetivan hallazgos sugestivos de afectación tumoral o ganglionar en la mama contralateral. Se decide continuar estudio con pruebas de imagen.
Pruebas complementarias
Como parte del estudio, se realiza:
» Ecografía mamaria-mamografía: se observa en mama derecha imagen nodular en región retroareolar con alguna microcalcificación asociada. Aumento de la densidad de areola derecha, entre areola y el nódulo discreta retracción fibroglandular incipiente. Ganglios axilares bilaterales de predominio en derecho. En la ecografía se observa un nódulo hiperecogénico de 10 mm en región retroareolar compatible con proceso neoplásico, de probable origen intraductal. Imagen de morfología nodular de 23 x 6 mm en areolar de MD, todo ello sugiere enfermedad de Paget. Ganglios en axilar derecha destacando 2 de aspecto patológico de 2,5 y 4,3 mm. En conjunto, BIRADS 4C.
» Resonancia magnética mamaria: se observa en complejo aréola-pezón y con extensión retroareolar de mama derecha, captación heterogénea de contraste paramagnético con curva patológica. La lesión mide 2,1 x 1,6 x 2,7cm, se ubica a 0,35 cm del pezón, a 0,14 cm de la piel. Se observan al menos tres ganglios ipsilaterales de captación aumentada.
» Marcadores tumorales: antígeno carcinoembrionario 1,91 ng/ml, CA 15,3 6,65UI/ml, CA 19,9 6,59U/ml, CA125 7,51U/ml.
Con todo ello, se decide realizar biopsia, así como PAAF ganglionar. En cuanto al estudio de extensión, se solicita:
» TC toracoabdominal: nódulos mamarios derechos, indeterminados por TC. Sin otros signos de lesión sugestivos de afectación tumoral.
» Gammagrafía ósea: en el rastreo óseo efectuado no hay imágenes activas compatibles con M1 óseas con actividad osteogénica.
Diagnóstico
El resultado de la biopsia de la mama derecha confirma infiltración dérmica por carcinoma infiltrante de tipo ductal, grado II, con tinción para GATA 3 positiva, negativa para queratina 7 y p63.
La inmunohistoquímica revela positividad para receptores estrogénicos (Score 8), progesterona (Score 4), neu/HER-2 por HercepTest® negativo y Ki67 del 5 %. La PAAF axilar derecha resulta positiva para carcinoma.
Con todo ello, se valora como mujer de 52 años postmenopáusica diagnosticada de carcinoma ductal infiltrante de mama derecha, grado II, con receptores hormonales positivos, HER-2 negativa, cT4cN1M0 (estadio IIIB).
Tratamiento
Se presenta el caso en comité multidisciplinar y, dado que se trata de una paciente con buen estado general (ECOG PS 0, IK 100 %) y sin comorbilidades importantes, se considera candidata a tratamiento neoadyuvante según esquema EC (epirrubicina 90 mg/m2 + ciclofosfamida 600 mg/m2 cada 21 días) seguido de TAXOL semanal.
Evolución
Hasta el momento, la paciente ha completado dos ciclos de quimioterapia (epirrubicina + ciclofosfamida cada 21 días), con buena tolerancia clínica, presentando únicamente náuseas G1 que pudieron resolverse con antieméticos. Sobre la lesión areolar persiste importante componente descamativo, pero el prurito ha remitido y el dolor mamario ocasional se controla de forma adecuada con primer escalón analgésico de la OMS.
Tras completar el esquema neoadyuvante, y dado que la paciente presenta afectación adenopática inicial, se realizará una evaluación de la respuesta de cara a reestadificación ganglionar y valorar opciones quirúrgicas, sin desestimar la posibilidad de tumorectomía. | Adenocarcinoma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 451 |
|
Anamnesis
Mujer de 52 años, postmenopáusica, con vida laboral activa, sin hábitos tóxicos o factores de riesgo cardiovascular, tampoco antecedentes medico quirúrgicos de interés. Previamente al diagnóstico, sin pauta farmacológica de uso habitual. En la historia familiar oncológica destaca padre afecto de adenocarcinoma de esófago a los 69 años, sin otros antecedentes de carcinoma de mama u ovario.
En julio de 2018 se autopalpa una tumoración areolar mamaria asociando prurito y sensación de quemazón. No refiere síndrome tóxico u otra sintomatología. Consulta inicialmente a su médico de cabecera, que realiza una exploración física en la que destaca el hallazgo de una placa eritematosa-escamosa de 2 cm, circunscrita al pezón derecho. Ante la duda diagnóstica, se solicita una mamografía cuyo resultado no es sugestivo de malignidad, por lo que se orienta como dermatitis eccematosa del pezón derecho, iniciándose pauta de corticoides tópicos.
Seis meses después, la paciente acude a visita de control, refiriendo persistencia de prurito sobre región areolar, pese a que, durante las primeras semanas, experimentó una mejoría del cuadro con tratamiento tópico. Ante la sospecha de neoplasia, se decide derivar a nuestro centro solicitando nuevo estudio de imagen.
Exploración física
Durante la exploración física inicial, persiste sobre la mama derecha una lesión palpable eritematosa-escamosa adherida a la piel, de 3 cm, a nivel areolar , en esta ocasión con palpación de dos induraciones axilares derechas sospechosas de afectación ganglionar. Durante la palpación no se objetivan hallazgos sugestivos de afectación tumoral o ganglionar en la mama contralateral. Se decide continuar estudio con pruebas de imagen.
Pruebas complementarias
Como parte del estudio, se realiza:
» Ecografía mamaria-mamografía: se observa en mama derecha imagen nodular en región retroareolar con alguna microcalcificación asociada. Aumento de la densidad de areola derecha, entre areola y el nódulo discreta retracción fibroglandular incipiente. Ganglios axilares bilaterales de predominio en derecho. En la ecografía se observa un nódulo hiperecogénico de 10 mm en región retroareolar compatible con proceso neoplásico, de probable origen intraductal. Imagen de morfología nodular de 23 x 6 mm en areolar de MD, todo ello sugiere enfermedad de Paget. Ganglios en axilar derecha destacando 2 de aspecto patológico de 2,5 y 4,3 mm. En conjunto, BIRADS 4C.
» Resonancia magnética mamaria: se observa en complejo aréola-pezón y con extensión retroareolar de mama derecha, captación heterogénea de contraste paramagnético con curva patológica. La lesión mide 2,1 x 1,6 x 2,7cm, se ubica a 0,35 cm del pezón, a 0,14 cm de la piel. Se observan al menos tres ganglios ipsilaterales de captación aumentada.
» Marcadores tumorales: antígeno carcinoembrionario 1,91 ng/ml, CA 15,3 6,65UI/ml, CA 19,9 6,59U/ml, CA125 7,51U/ml.
Con todo ello, se decide realizar biopsia, así como PAAF ganglionar. En cuanto al estudio de extensión, se solicita:
» TC toracoabdominal: nódulos mamarios derechos, indeterminados por TC. Sin otros signos de lesión sugestivos de afectación tumoral.
» Gammagrafía ósea: en el rastreo óseo efectuado no hay imágenes activas compatibles con M1 óseas con actividad osteogénica.
Diagnóstico
El resultado de la biopsia de la mama derecha confirma infiltración dérmica por carcinoma infiltrante de tipo ductal, grado II, con tinción para GATA 3 positiva, negativa para queratina 7 y p63.
La inmunohistoquímica revela positividad para receptores estrogénicos (Score 8), progesterona (Score 4), neu/HER-2 por HercepTest® negativo y Ki67 del 5 %. La PAAF axilar derecha resulta positiva para carcinoma.
Con todo ello, se valora como mujer de 52 años postmenopáusica diagnosticada de carcinoma ductal infiltrante de mama derecha, grado II, con receptores hormonales positivos, HER-2 negativa, cT4cN1M0 (estadio IIIB).
Tratamiento
Se presenta el caso en comité multidisciplinar y, dado que se trata de una paciente con buen estado general (ECOG PS 0, IK 100 %) y sin comorbilidades importantes, se considera candidata a tratamiento neoadyuvante según esquema EC (epirrubicina 90 mg/m2 + ciclofosfamida 600 mg/m2 cada 21 días) seguido de TAXOL semanal.
Evolución
Hasta el momento, la paciente ha completado dos ciclos de quimioterapia (epirrubicina + ciclofosfamida cada 21 días), con buena tolerancia clínica, presentando únicamente náuseas G1 que pudieron resolverse con antieméticos. Sobre la lesión areolar persiste importante componente descamativo, pero el prurito ha remitido y el dolor mamario ocasional se controla de forma adecuada con primer escalón analgésico de la OMS.
Tras completar el esquema neoadyuvante, y dado que la paciente presenta afectación adenopática inicial, se realizará una evaluación de la respuesta de cara a reestadificación ganglionar y valorar opciones quirúrgicas, sin desestimar la posibilidad de tumorectomía. | Carcinoma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 451 |
|
Anamnesis
Mujer de 52 años, postmenopáusica, con vida laboral activa, sin hábitos tóxicos o factores de riesgo cardiovascular, tampoco antecedentes medico quirúrgicos de interés. Previamente al diagnóstico, sin pauta farmacológica de uso habitual. En la historia familiar oncológica destaca padre afecto de adenocarcinoma de esófago a los 69 años, sin otros antecedentes de carcinoma de mama u ovario.
En julio de 2018 se autopalpa una tumoración areolar mamaria asociando prurito y sensación de quemazón. No refiere síndrome tóxico u otra sintomatología. Consulta inicialmente a su médico de cabecera, que realiza una exploración física en la que destaca el hallazgo de una placa eritematosa-escamosa de 2 cm, circunscrita al pezón derecho. Ante la duda diagnóstica, se solicita una mamografía cuyo resultado no es sugestivo de malignidad, por lo que se orienta como dermatitis eccematosa del pezón derecho, iniciándose pauta de corticoides tópicos.
Seis meses después, la paciente acude a visita de control, refiriendo persistencia de prurito sobre región areolar, pese a que, durante las primeras semanas, experimentó una mejoría del cuadro con tratamiento tópico. Ante la sospecha de neoplasia, se decide derivar a nuestro centro solicitando nuevo estudio de imagen.
Exploración física
Durante la exploración física inicial, persiste sobre la mama derecha una lesión palpable eritematosa-escamosa adherida a la piel, de 3 cm, a nivel areolar , en esta ocasión con palpación de dos induraciones axilares derechas sospechosas de afectación ganglionar. Durante la palpación no se objetivan hallazgos sugestivos de afectación tumoral o ganglionar en la mama contralateral. Se decide continuar estudio con pruebas de imagen.
Pruebas complementarias
Como parte del estudio, se realiza:
» Ecografía mamaria-mamografía: se observa en mama derecha imagen nodular en región retroareolar con alguna microcalcificación asociada. Aumento de la densidad de areola derecha, entre areola y el nódulo discreta retracción fibroglandular incipiente. Ganglios axilares bilaterales de predominio en derecho. En la ecografía se observa un nódulo hiperecogénico de 10 mm en región retroareolar compatible con proceso neoplásico, de probable origen intraductal. Imagen de morfología nodular de 23 x 6 mm en areolar de MD, todo ello sugiere enfermedad de Paget. Ganglios en axilar derecha destacando 2 de aspecto patológico de 2,5 y 4,3 mm. En conjunto, BIRADS 4C.
» Resonancia magnética mamaria: se observa en complejo aréola-pezón y con extensión retroareolar de mama derecha, captación heterogénea de contraste paramagnético con curva patológica. La lesión mide 2,1 x 1,6 x 2,7cm, se ubica a 0,35 cm del pezón, a 0,14 cm de la piel. Se observan al menos tres ganglios ipsilaterales de captación aumentada.
» Marcadores tumorales: antígeno carcinoembrionario 1,91 ng/ml, CA 15,3 6,65UI/ml, CA 19,9 6,59U/ml, CA125 7,51U/ml.
Con todo ello, se decide realizar biopsia, así como PAAF ganglionar. En cuanto al estudio de extensión, se solicita:
» TC toracoabdominal: nódulos mamarios derechos, indeterminados por TC. Sin otros signos de lesión sugestivos de afectación tumoral.
» Gammagrafía ósea: en el rastreo óseo efectuado no hay imágenes activas compatibles con M1 óseas con actividad osteogénica.
Diagnóstico
El resultado de la biopsia de la mama derecha confirma infiltración dérmica por carcinoma infiltrante de tipo ductal, grado II, con tinción para GATA 3 positiva, negativa para queratina 7 y p63.
La inmunohistoquímica revela positividad para receptores estrogénicos (Score 8), progesterona (Score 4), neu/HER-2 por HercepTest® negativo y Ki67 del 5 %. La PAAF axilar derecha resulta positiva para carcinoma.
Con todo ello, se valora como mujer de 52 años postmenopáusica diagnosticada de carcinoma ductal infiltrante de mama derecha, grado II, con receptores hormonales positivos, HER-2 negativa, cT4cN1M0 (estadio IIIB).
Tratamiento
Se presenta el caso en comité multidisciplinar y, dado que se trata de una paciente con buen estado general (ECOG PS 0, IK 100 %) y sin comorbilidades importantes, se considera candidata a tratamiento neoadyuvante según esquema EC (epirrubicina 90 mg/m2 + ciclofosfamida 600 mg/m2 cada 21 días) seguido de TAXOL semanal.
Evolución
Hasta el momento, la paciente ha completado dos ciclos de quimioterapia (epirrubicina + ciclofosfamida cada 21 días), con buena tolerancia clínica, presentando únicamente náuseas G1 que pudieron resolverse con antieméticos. Sobre la lesión areolar persiste importante componente descamativo, pero el prurito ha remitido y el dolor mamario ocasional se controla de forma adecuada con primer escalón analgésico de la OMS.
Tras completar el esquema neoadyuvante, y dado que la paciente presenta afectación adenopática inicial, se realizará una evaluación de la respuesta de cara a reestadificación ganglionar y valorar opciones quirúrgicas, sin desestimar la posibilidad de tumorectomía. | Neoplasia maligna | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 451 |
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Anamnesis
Mujer de 52 años, postmenopáusica, con vida laboral activa, sin hábitos tóxicos o factores de riesgo cardiovascular, tampoco antecedentes medico quirúrgicos de interés. Previamente al diagnóstico, sin pauta farmacológica de uso habitual. En la historia familiar oncológica destaca padre afecto de adenocarcinoma de esófago a los 69 años, sin otros antecedentes de carcinoma de mama u ovario.
En julio de 2018 se autopalpa una tumoración areolar mamaria asociando prurito y sensación de quemazón. No refiere síndrome tóxico u otra sintomatología. Consulta inicialmente a su médico de cabecera, que realiza una exploración física en la que destaca el hallazgo de una placa eritematosa-escamosa de 2 cm, circunscrita al pezón derecho. Ante la duda diagnóstica, se solicita una mamografía cuyo resultado no es sugestivo de malignidad, por lo que se orienta como dermatitis eccematosa del pezón derecho, iniciándose pauta de corticoides tópicos.
Seis meses después, la paciente acude a visita de control, refiriendo persistencia de prurito sobre región areolar, pese a que, durante las primeras semanas, experimentó una mejoría del cuadro con tratamiento tópico. Ante la sospecha de neoplasia, se decide derivar a nuestro centro solicitando nuevo estudio de imagen.
Exploración física
Durante la exploración física inicial, persiste sobre la mama derecha una lesión palpable eritematosa-escamosa adherida a la piel, de 3 cm, a nivel areolar , en esta ocasión con palpación de dos induraciones axilares derechas sospechosas de afectación ganglionar. Durante la palpación no se objetivan hallazgos sugestivos de afectación tumoral o ganglionar en la mama contralateral. Se decide continuar estudio con pruebas de imagen.
Pruebas complementarias
Como parte del estudio, se realiza:
» Ecografía mamaria-mamografía: se observa en mama derecha imagen nodular en región retroareolar con alguna microcalcificación asociada. Aumento de la densidad de areola derecha, entre areola y el nódulo discreta retracción fibroglandular incipiente. Ganglios axilares bilaterales de predominio en derecho. En la ecografía se observa un nódulo hiperecogénico de 10 mm en región retroareolar compatible con proceso neoplásico, de probable origen intraductal. Imagen de morfología nodular de 23 x 6 mm en areolar de MD, todo ello sugiere enfermedad de Paget. Ganglios en axilar derecha destacando 2 de aspecto patológico de 2,5 y 4,3 mm. En conjunto, BIRADS 4C.
» Resonancia magnética mamaria: se observa en complejo aréola-pezón y con extensión retroareolar de mama derecha, captación heterogénea de contraste paramagnético con curva patológica. La lesión mide 2,1 x 1,6 x 2,7cm, se ubica a 0,35 cm del pezón, a 0,14 cm de la piel. Se observan al menos tres ganglios ipsilaterales de captación aumentada.
» Marcadores tumorales: antígeno carcinoembrionario 1,91 ng/ml, CA 15,3 6,65UI/ml, CA 19,9 6,59U/ml, CA125 7,51U/ml.
Con todo ello, se decide realizar biopsia, así como PAAF ganglionar. En cuanto al estudio de extensión, se solicita:
» TC toracoabdominal: nódulos mamarios derechos, indeterminados por TC. Sin otros signos de lesión sugestivos de afectación tumoral.
» Gammagrafía ósea: en el rastreo óseo efectuado no hay imágenes activas compatibles con M1 óseas con actividad osteogénica.
Diagnóstico
El resultado de la biopsia de la mama derecha confirma infiltración dérmica por carcinoma infiltrante de tipo ductal, grado II, con tinción para GATA 3 positiva, negativa para queratina 7 y p63.
La inmunohistoquímica revela positividad para receptores estrogénicos (Score 8), progesterona (Score 4), neu/HER-2 por HercepTest® negativo y Ki67 del 5 %. La PAAF axilar derecha resulta positiva para carcinoma.
Con todo ello, se valora como mujer de 52 años postmenopáusica diagnosticada de carcinoma ductal infiltrante de mama derecha, grado II, con receptores hormonales positivos, HER-2 negativa, cT4cN1M0 (estadio IIIB).
Tratamiento
Se presenta el caso en comité multidisciplinar y, dado que se trata de una paciente con buen estado general (ECOG PS 0, IK 100 %) y sin comorbilidades importantes, se considera candidata a tratamiento neoadyuvante según esquema EC (epirrubicina 90 mg/m2 + ciclofosfamida 600 mg/m2 cada 21 días) seguido de TAXOL semanal.
Evolución
Hasta el momento, la paciente ha completado dos ciclos de quimioterapia (epirrubicina + ciclofosfamida cada 21 días), con buena tolerancia clínica, presentando únicamente náuseas G1 que pudieron resolverse con antieméticos. Sobre la lesión areolar persiste importante componente descamativo, pero el prurito ha remitido y el dolor mamario ocasional se controla de forma adecuada con primer escalón analgésico de la OMS.
Tras completar el esquema neoadyuvante, y dado que la paciente presenta afectación adenopática inicial, se realizará una evaluación de la respuesta de cara a reestadificación ganglionar y valorar opciones quirúrgicas, sin desestimar la posibilidad de tumorectomía. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 451 |
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Anamnesis
Mujer de 52 años, postmenopáusica, con vida laboral activa, sin hábitos tóxicos o factores de riesgo cardiovascular, tampoco antecedentes medico quirúrgicos de interés. Previamente al diagnóstico, sin pauta farmacológica de uso habitual. En la historia familiar oncológica destaca padre afecto de adenocarcinoma de esófago a los 69 años, sin otros antecedentes de carcinoma de mama u ovario.
En julio de 2018 se autopalpa una tumoración areolar mamaria asociando prurito y sensación de quemazón. No refiere síndrome tóxico u otra sintomatología. Consulta inicialmente a su médico de cabecera, que realiza una exploración física en la que destaca el hallazgo de una placa eritematosa-escamosa de 2 cm, circunscrita al pezón derecho. Ante la duda diagnóstica, se solicita una mamografía cuyo resultado no es sugestivo de malignidad, por lo que se orienta como dermatitis eccematosa del pezón derecho, iniciándose pauta de corticoides tópicos.
Seis meses después, la paciente acude a visita de control, refiriendo persistencia de prurito sobre región areolar, pese a que, durante las primeras semanas, experimentó una mejoría del cuadro con tratamiento tópico. Ante la sospecha de neoplasia, se decide derivar a nuestro centro solicitando nuevo estudio de imagen.
Exploración física
Durante la exploración física inicial, persiste sobre la mama derecha una lesión palpable eritematosa-escamosa adherida a la piel, de 3 cm, a nivel areolar , en esta ocasión con palpación de dos induraciones axilares derechas sospechosas de afectación ganglionar. Durante la palpación no se objetivan hallazgos sugestivos de afectación tumoral o ganglionar en la mama contralateral. Se decide continuar estudio con pruebas de imagen.
Pruebas complementarias
Como parte del estudio, se realiza:
» Ecografía mamaria-mamografía: se observa en mama derecha imagen nodular en región retroareolar con alguna microcalcificación asociada. Aumento de la densidad de areola derecha, entre areola y el nódulo discreta retracción fibroglandular incipiente. Ganglios axilares bilaterales de predominio en derecho. En la ecografía se observa un nódulo hiperecogénico de 10 mm en región retroareolar compatible con proceso neoplásico, de probable origen intraductal. Imagen de morfología nodular de 23 x 6 mm en areolar de MD, todo ello sugiere enfermedad de Paget. Ganglios en axilar derecha destacando 2 de aspecto patológico de 2,5 y 4,3 mm. En conjunto, BIRADS 4C.
» Resonancia magnética mamaria: se observa en complejo aréola-pezón y con extensión retroareolar de mama derecha, captación heterogénea de contraste paramagnético con curva patológica. La lesión mide 2,1 x 1,6 x 2,7cm, se ubica a 0,35 cm del pezón, a 0,14 cm de la piel. Se observan al menos tres ganglios ipsilaterales de captación aumentada.
» Marcadores tumorales: antígeno carcinoembrionario 1,91 ng/ml, CA 15,3 6,65UI/ml, CA 19,9 6,59U/ml, CA125 7,51U/ml.
Con todo ello, se decide realizar biopsia, así como PAAF ganglionar. En cuanto al estudio de extensión, se solicita:
» TC toracoabdominal: nódulos mamarios derechos, indeterminados por TC. Sin otros signos de lesión sugestivos de afectación tumoral.
» Gammagrafía ósea: en el rastreo óseo efectuado no hay imágenes activas compatibles con M1 óseas con actividad osteogénica.
Diagnóstico
El resultado de la biopsia de la mama derecha confirma infiltración dérmica por carcinoma infiltrante de tipo ductal, grado II, con tinción para GATA 3 positiva, negativa para queratina 7 y p63.
La inmunohistoquímica revela positividad para receptores estrogénicos (Score 8), progesterona (Score 4), neu/HER-2 por HercepTest® negativo y Ki67 del 5 %. La PAAF axilar derecha resulta positiva para carcinoma.
Con todo ello, se valora como mujer de 52 años postmenopáusica diagnosticada de carcinoma ductal infiltrante de mama derecha, grado II, con receptores hormonales positivos, HER-2 negativa, cT4cN1M0 (estadio IIIB).
Tratamiento
Se presenta el caso en comité multidisciplinar y, dado que se trata de una paciente con buen estado general (ECOG PS 0, IK 100 %) y sin comorbilidades importantes, se considera candidata a tratamiento neoadyuvante según esquema EC (epirrubicina 90 mg/m2 + ciclofosfamida 600 mg/m2 cada 21 días) seguido de TAXOL semanal.
Evolución
Hasta el momento, la paciente ha completado dos ciclos de quimioterapia (epirrubicina + ciclofosfamida cada 21 días), con buena tolerancia clínica, presentando únicamente náuseas G1 que pudieron resolverse con antieméticos. Sobre la lesión areolar persiste importante componente descamativo, pero el prurito ha remitido y el dolor mamario ocasional se controla de forma adecuada con primer escalón analgésico de la OMS.
Tras completar el esquema neoadyuvante, y dado que la paciente presenta afectación adenopática inicial, se realizará una evaluación de la respuesta de cara a reestadificación ganglionar y valorar opciones quirúrgicas, sin desestimar la posibilidad de tumorectomía. | Enfermedad de Paget, mamaria | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 451 |
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Anamnesis
Mujer de 52 años, postmenopáusica, con vida laboral activa, sin hábitos tóxicos o factores de riesgo cardiovascular, tampoco antecedentes medico quirúrgicos de interés. Previamente al diagnóstico, sin pauta farmacológica de uso habitual. En la historia familiar oncológica destaca padre afecto de adenocarcinoma de esófago a los 69 años, sin otros antecedentes de carcinoma de mama u ovario.
En julio de 2018 se autopalpa una tumoración areolar mamaria asociando prurito y sensación de quemazón. No refiere síndrome tóxico u otra sintomatología. Consulta inicialmente a su médico de cabecera, que realiza una exploración física en la que destaca el hallazgo de una placa eritematosa-escamosa de 2 cm, circunscrita al pezón derecho. Ante la duda diagnóstica, se solicita una mamografía cuyo resultado no es sugestivo de malignidad, por lo que se orienta como dermatitis eccematosa del pezón derecho, iniciándose pauta de corticoides tópicos.
Seis meses después, la paciente acude a visita de control, refiriendo persistencia de prurito sobre región areolar, pese a que, durante las primeras semanas, experimentó una mejoría del cuadro con tratamiento tópico. Ante la sospecha de neoplasia, se decide derivar a nuestro centro solicitando nuevo estudio de imagen.
Exploración física
Durante la exploración física inicial, persiste sobre la mama derecha una lesión palpable eritematosa-escamosa adherida a la piel, de 3 cm, a nivel areolar , en esta ocasión con palpación de dos induraciones axilares derechas sospechosas de afectación ganglionar. Durante la palpación no se objetivan hallazgos sugestivos de afectación tumoral o ganglionar en la mama contralateral. Se decide continuar estudio con pruebas de imagen.
Pruebas complementarias
Como parte del estudio, se realiza:
» Ecografía mamaria-mamografía: se observa en mama derecha imagen nodular en región retroareolar con alguna microcalcificación asociada. Aumento de la densidad de areola derecha, entre areola y el nódulo discreta retracción fibroglandular incipiente. Ganglios axilares bilaterales de predominio en derecho. En la ecografía se observa un nódulo hiperecogénico de 10 mm en región retroareolar compatible con proceso neoplásico, de probable origen intraductal. Imagen de morfología nodular de 23 x 6 mm en areolar de MD, todo ello sugiere enfermedad de Paget. Ganglios en axilar derecha destacando 2 de aspecto patológico de 2,5 y 4,3 mm. En conjunto, BIRADS 4C.
» Resonancia magnética mamaria: se observa en complejo aréola-pezón y con extensión retroareolar de mama derecha, captación heterogénea de contraste paramagnético con curva patológica. La lesión mide 2,1 x 1,6 x 2,7cm, se ubica a 0,35 cm del pezón, a 0,14 cm de la piel. Se observan al menos tres ganglios ipsilaterales de captación aumentada.
» Marcadores tumorales: antígeno carcinoembrionario 1,91 ng/ml, CA 15,3 6,65UI/ml, CA 19,9 6,59U/ml, CA125 7,51U/ml.
Con todo ello, se decide realizar biopsia, así como PAAF ganglionar. En cuanto al estudio de extensión, se solicita:
» TC toracoabdominal: nódulos mamarios derechos, indeterminados por TC. Sin otros signos de lesión sugestivos de afectación tumoral.
» Gammagrafía ósea: en el rastreo óseo efectuado no hay imágenes activas compatibles con M1 óseas con actividad osteogénica.
Diagnóstico
El resultado de la biopsia de la mama derecha confirma infiltración dérmica por carcinoma infiltrante de tipo ductal, grado II, con tinción para GATA 3 positiva, negativa para queratina 7 y p63.
La inmunohistoquímica revela positividad para receptores estrogénicos (Score 8), progesterona (Score 4), neu/HER-2 por HercepTest® negativo y Ki67 del 5 %. La PAAF axilar derecha resulta positiva para carcinoma.
Con todo ello, se valora como mujer de 52 años postmenopáusica diagnosticada de carcinoma ductal infiltrante de mama derecha, grado II, con receptores hormonales positivos, HER-2 negativa, cT4cN1M0 (estadio IIIB).
Tratamiento
Se presenta el caso en comité multidisciplinar y, dado que se trata de una paciente con buen estado general (ECOG PS 0, IK 100 %) y sin comorbilidades importantes, se considera candidata a tratamiento neoadyuvante según esquema EC (epirrubicina 90 mg/m2 + ciclofosfamida 600 mg/m2 cada 21 días) seguido de TAXOL semanal.
Evolución
Hasta el momento, la paciente ha completado dos ciclos de quimioterapia (epirrubicina + ciclofosfamida cada 21 días), con buena tolerancia clínica, presentando únicamente náuseas G1 que pudieron resolverse con antieméticos. Sobre la lesión areolar persiste importante componente descamativo, pero el prurito ha remitido y el dolor mamario ocasional se controla de forma adecuada con primer escalón analgésico de la OMS.
Tras completar el esquema neoadyuvante, y dado que la paciente presenta afectación adenopática inicial, se realizará una evaluación de la respuesta de cara a reestadificación ganglionar y valorar opciones quirúrgicas, sin desestimar la posibilidad de tumorectomía. | Carcinoma ductal infiltrante, SAI - grado II, moderadamente diferenciado | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 451 |
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Anamnesis
Una mujer de 55 años con buena situación basal y cognitiva, que trabaja de profesora, con antecedentes médicos de obesidad grado 2 y tabaquismo de 1 paquete-diario desde los 18 años, sin cirugías previas y sin tratamiento habitual.
Consulta en Urgencias en marzo de 2018 por episodio agudo de síncope (pérdida de conocimiento) y disfasia (pérdida del habla) de escasos segundos de duración con recuperación posterior.
Relata que, encontrándose previamente bien, mientras hablaba por teléfono con su nieto, nota incapacidad para hablar, no encontrando las palabras adecuadas, seguido de pérdida de conocimiento.
La paciente no recuerda claramente lo sucedido, se despertó en sillón sentada con traumatismos facial y en el hombro derecho leves y pérdida del control de esfínteres. Niega cefalea, fiebre, cuadro constitucional, así como cualquier otra sintomatología.
Reinterrogados la paciente y su familia, refieren que, desde hace quince días, la paciente viene presentando regular estado general, encontrándose mal en algunas ocasiones, con leve somnolencia, y con algún episodio en el que nota presión epigástrica y torpeza mental, confundiendo algunas palabras y repitiendo vocablos.
Exploración física
Durante la exploración física no presenta alteraciones relevantes. La paciente presenta buen estado general, buena hidratación y coloración, signos vitales dentro de normalidad y ausencia de fiebre. No se objetivan alteraciones cutáneas. No se palpan adenopatías. La paciente es obesa. La auscultación cardiopulmonar es normal. El abdomen y miembros superiores e inferiores no presentan alteraciones.
Se presta especial atención a la exploración neurológica. Como alteraciones se objetivan ecolalia (la paciente repite algunas palabras), nerviosismo y discreta tendencia a la agresividad verbal. El resto de exploración neurológica no arroja alteraciones. Las funciones superiores están conservadas, la paciente está consciente y orientada en las tres esferas. Los campos visuales y movimientos oculares son normales. Las pupilas son isocóricas y normorreactivas y los pares craneales no tienen alteraciones. La fuerza y sensibilidad están conservadas en las cuatro extremidades y no existen disdiadococinesias ni dismetrías. Los reflejos son normales, la marcha normal y el Romberg negativo.
Pruebas complementarias
Inicialmente se orienta el proceso diagnóstico a descartar causas orgánicas de síncope y de posible crisis comicial primer episodio. Se solicitan varias pruebas diagnósticas en Urgencias orientadas hacia estos posibles diagnósticos:
Analítica con bioquímica general, iones, función renal y hepática, hemograma y coagulación: sin alteraciones.
»Análisis de tóxicos en orina: sin alteraciones.
»Radiografía de tórax: sin alteraciones.
»TC craneal: patológica. Objetiva múltiples nódulos hiperdensos respecto a la sustancia blanca.
Como posibilidades diagnósticas, la radiología de guardia sugiere: posibles hamartomas subependimarios en el contexto de una esclerosis tuberosa, siendo menos probable que se trate de afectación tumoral (metastásica versus linfoma) o de afectación vascular tipo vasculitis.
Con estos hallazgos, se decide ingreso de la paciente en Medicina Interna para ampliar estudio. La patología de la paciente es orientada como lesiones cerebrales a estudio y posibles crisis parciales complejas de semiología temporal.
Ante la posibilidad de que la sintomatología que ha presentado la paciente en varias ocasiones en las semanas previas consistente en molestia epigástrica, ecolalia y disfasia se trate de crisis comiciales, se inicia tratamiento anticomicial con levetiracetam. Por otra parte, no se pauta tratamiento corticoide con intención antiedema cerebral por el momento, tratando de evitar que artefacte el estudio de líquido cefalorraquídeo y el diagnóstico histológico de un posible linfoma cerebral.
Son muchas las pruebas complementarias que se realizaron durante el ingreso hospitalario, orientadas y en manejo conjunto por los servicios de Medicina interna y Neurología:
»Analítica con bioquímica completa, hemograma y coagulación: sin alteraciones.
»Perfil hormonal: patológico. Es compatible con hipotiroidismo central, no conocido previamente: TSH disminuida (0,333), T4 libre en límite bajo de normalidad (1.030), y T3 libre disminuida (1.460), con anticuerpos anti-TPO normales (0,02). En posible relación por afectación del hipotálamo, tallo hipofisario o hipófisis por las lesiones cerebrales.
»Serologías en sangre: negativas.
»Marcadores tumorales: patológicos. Revelan enolasa neuronal específica elevada (62,2).
»Marcadores onconeuronales en sangre: patológicos. Los anticuerpos anti-SOX-1 presentan positividad fuerte.
»Punción lumbar: sin alteraciones. El aspecto macroscópico, la bioquímica, el recuento celular y las serologías en LCR son normales.
»Electroencefalograma: no objetiva alteraciones epileptiformes.
»Ecocardiograma transtorácico: sin alteraciones.
»Resonancia magnética cerebral: patológica. Objetiva múltiples lesiones nodulares (más de 25), de localización fundamentalmente supratentorial, aunque también las hay infratentoriales. Son hipointensas en secuencias T1 e hiperintensas en TR largo, con realce heterogéneo con contraste, algunas en anillo. Varias lesiones tienen signos de hemorragia y necrosis y un patrón de diseminación ependimario y leptomeníngeo. Los hallazgos descritos se sugieren como primera posibilidad diagnóstica con linfoma cerebral primario.
»» TC toracoabdominopélvica: patológico. Objetiva adenopatías paratraqueales e hiliares derechas, así como una masa paratraqueal-hiliar derecha de 34 x 56 x 52 mm. Condicionan estenosis de la arteria y bronquio lobar superiores derechos y contacta con el margen posterior de la vena cava superior, condicionando leve estenosis de su luz. Así mismo, se objetivan nódulos suprarrenales bilaterales compatibles con metástasis. Se objetiva también el riñón derecho aumentado de tamaño, con dilatación pieloureteral que condiciona adelgazamiento cortical (hidronefrosis grado IV), identificando litiasis obstructiva en uréter lumbar de 15 mm.
»Fibrobroncoscopia: patológica. Objetiva estenosis completa del segmento apical derecho por masa vegetante de carácter maligno que se biopsia.
La Anatomía Patológica de la biopsia bronquial es patológica. Revela histología compatible con carcinoma poco diferenciado de tipo microcítico.
»Interconsulta a Urología por la hidronefrosis litiásica derecha. La consideran como de escasa relevancia clínica en el momento actual, dado el posible diagnóstico de tumor pulmonar metastásico. Se trata de un hallazgo incidental, y probablemente crónico (datos de cronicidad como tamaño renal reducido y mínimo parénquima). Además, la función renal no está alterada dada la normofunción del riñón izquierdo.
Diagnóstico
La paciente no vuelve a tener ningún episodio sincopal ni de posible crisis comicial durante el ingreso.
En las pruebas de imagen cerebral, primero en TC y luego en resonancia se objetivan numerosas lesiones ocupantes de espacio, con amplio diagnóstico diferencial, primera sospecha linfoma cerebral primario con los datos de la resonancia.
La TC de extensión objetiva una masa pulmonar derecha, probablemente tumoral, que estenosa la vena cava superior. Existen, además, adenopatías locorregionales y metástasis suprarrenales.
Se realiza fibrobroncoscopia con biopsia, que revela una histología compatible con cáncer microcítico de pulmón.
Con estos hallazgos, la posibilidad etiológica de las lesiones cerebrales cambia, siendo compatibles con metástasis de cáncer microcítico de pulmón, muy frecuentes en la evolución y a veces al diagnóstico de esta patología. Se decide no biopsiar las lesiones cerebrales por la agresividad de dicho procedimiento.
No obstante, dado que se trata de un cáncer microcítico de pulmón y junto con la positividad en suero para anticuerpos onconeuronales, se baraja como posibilidad etiológica del cuadro neurológico, tanto la clínica como las propias lesiones ocupantes de espacio, un síndrome paraneoplásico. Esta actitud diagnóstica se fundamenta en las recientes revisiones publicadas acerca de encefalitis autoinmunes, muchas de ellas relacionadas con tumores, con frecuencia el cáncer microcítico de pulmón. Pueden cursar con clínica muy variada, con alteración del comportamiento, crisis comiciales, síndrome miasteniforme, etc., y a veces dan alteraciones en las pruebas de imagen cerebral que simulan lesiones ocupantes de espacio. Se consideró justificado descartar esta posibilidad en nuestra paciente y, para ello, se propuso administrar tratamiento para encefalitis paraneoplásica y valorar posible mejoría radiológica. Se pautó inicialmente inmunoglobulina a dosis de 45 mg/día durante 5 días y posteriormente corticoterapia a dosis altas (metilprednisolona 1 g/día durante 5 días). La resonancia cerebral de control no objetivó mejoría en las lesiones cerebrales, no apoyando el diagnóstico de síndrome paraneoplásico y sí el de metástasis.
Diagnóstico final
»» Cáncer microcítico de pulmón enfermedad extensa (afectación cerebral y suprarrenal).
»» Crisis comiciales parciales complejas por afectación metastásica de sistema nervioso central.
»» Hipotiroidismo central, en probable relación con afectación metastásica cerebral. » Anticuerpos onconeuronales positivos sin clara evidencia de repercusión clínica
» Hidronefrosis derecha secundaria a litiasis ureteral, crónica, con anulación funcional renal derecha suplida por el riñón izquierdo.
Tratamiento
Finalizado el proceso diagnóstico, con la paciente estable, sin nuevo episodio sincopal ni de crisis comicial, habiéndose descartado el origen paraneoplásico de su afectación cerebral y con el diagnóstico final de cáncer microcítico de pulmón enfermedad extensa con metástasis suprarrenales y cerebrales, el paciente pasa a cargo del Servicio Oncología para iniciar tratamiento quimioterápico y realizar seguimiento.
Se inicia tratamiento con quimioterapia intravenosa según esquema cisplatino-etopósido. Así mismo, se programa radioterapia holocraneal a la finalización de la quimioterapia. Ésa es la actitud terapéutica indicada cuando la afectación cerebral es asintomática o poco sintomática, priorizándose el tratamiento antitumoral sistémico.
Evolución
Tras el primer ciclo de cisplatino-etopósido, la paciente sufre un episodio de dudosa isquemia en el cuarto dedo de la mano derecha. En la exploración física se objetiva el dedo frío y muy doloroso, aparentemente mal perfundido. Es valorado por cirugía vascular, que descarta isquemia mediante eco-Doppler.
Se atribuye inicialmente este episodio a posible vasoconstricción por cisplatino. Se decide sustituir este agente en los siguientes ciclos por carboplatino. Se establece, además, una reducción de dosis, con intención de disminuir la toxicidad vascular y hematológica. Se inicia, en este momento (abril de 2018), heparina a dosis profilácticas.
En mayo de 2018, tras los tres primeros ciclos de quimioterapia, se realiza TC de reevaluación. Ésta objetiva respuesta parcial mayor, con gran disminución del tamaño de la masa pulmonar, práctica desaparición de las adenopatías pulmonares y suprarrenales. Como hallazgo incidental, sin embargo, aparecen múltiples trombos en diferentes áreas anatómicas: tromboembolismo pulmonar (TEP) agudo en arteria pulmonar principal izquierda, que se extiende a ramas lobares y segmentarias, sin datos de hipertensión pulmonar precapilar, ni sobrecarga derecha, además de placa de ateroma mural en origen de la arteria subclavia izquierda; también, trombosis en venas pélvicas derechas, vena iliaca interna derecha, con leve extensión a vena iliaca común derecha y en vena gonadal derecha. La paciente no presentaba síntomas, ni respiratorios ni sugerentes de trombosis venosa profunda (ausencia de edemas, dolor, etc.). Se decide aumentar la dosis de heparina a dosis anticoagulantes.
Tras finalizar los seis primeros ciclos de tratamiento con quimioterapia, en agosto 2018, se realiza reevaluación con TC. Ésta objetiva respuesta tumoral completa, con desaparición de todas las lesiones tumorales. En cambio, a nivel de la trombosis sistémica, se objetiva empeoramiento. Persiste TEP izquierdo, con pequeños infartos pulmonares basales izquierdos. Persiste trombosis en venas pélvicas derechas, vena iliaca interna derecha, vena iliaca común derecha y en vena gonadal derecha, con leve extensión a vena cava inferior, mayor que en previo.
No ha existido, por tanto, mejoría a nivel de la trombosis sistémica pese al tratamiento con heparina a dosis anticoagulantes. Se interroga a la paciente acerca de la adherencia al mismo, una de las principales causas de fracaso terapéutico, confirmando la paciente la correcta posología de esta medicación. No se realizó, por otra parte, monitorización de factor anti-Xa, estudio indicado para confirmar la correcta dosis de anticoagulación cuando se emplean heparinas de bajo peso molecular en ciertas situaciones clínicas de riesgo para fallo terapéutico como obesidad, que nuestra paciente presenta.
Ella presenta estabilidad clínica, buena situación funcional y su tumor está en respuesta completa. Es mandatorio realizar un buen control de la enfermedad tromboembólica. La mayor carga de trombosis se encuentra en varias regiones de sistema venoso abdominopélvico, infiltrando, además, el inicio de la vena cava inferior. Probablemente aquí se habrán originado algunos de los émbolos que han provocado el TEP, amenaza vital más importante para la paciente en este momento.
Las guías clínicas recomiendan en general ante fallo de anticoagulación el aumentar un 25 % la dosis anticoagulante o el valorar el cambio/switch a fármacos antivitamina K. Se decide aumentar un 25 % su dosis de heparina. A parte de estas modificaciones terapéuticas, las guías clínicas recogen también el empleo de filtro de vena cava inferior en casos seleccionados como método fundamental para evitar el TEP. Este procedimiento se considera indicado en nuestra paciente, valorando globalmente su situación clínica actual. La paciente ingresa de manera programada para colocación de filtro de vena cava inferior, intervención realizada por radiología intervencionista. Se coloca el filtro en posición infrarrenal izquierda, sin complicaciones agudas.
Hay que destacar que, en un paciente oncológico que presenta enfermedad tromboembólica recurrente, sobre todo a nivel de sistema circulatorio arterial (nuestra paciente ha presentado dudoso fenómeno isquémico en dedo, tiene filiada afectación trombótica en arteria subclavia izquierda), está indicado descartar que exista una endocarditis marántica o de otro origen (la prueba de elección es el ecocardiograma transesofágico) y una posible comunicación interauricular (la prueba de elección es la ecocardiografía con test de burbujas). Estas pruebas no se han realizado de momento en nuestra paciente, pero se plantearán si se repite algún fenómeno trombótico en el sistema arterial. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 453 |
|
Anamnesis
Una mujer de 55 años con buena situación basal y cognitiva, que trabaja de profesora, con antecedentes médicos de obesidad grado 2 y tabaquismo de 1 paquete-diario desde los 18 años, sin cirugías previas y sin tratamiento habitual.
Consulta en Urgencias en marzo de 2018 por episodio agudo de síncope (pérdida de conocimiento) y disfasia (pérdida del habla) de escasos segundos de duración con recuperación posterior.
Relata que, encontrándose previamente bien, mientras hablaba por teléfono con su nieto, nota incapacidad para hablar, no encontrando las palabras adecuadas, seguido de pérdida de conocimiento.
La paciente no recuerda claramente lo sucedido, se despertó en sillón sentada con traumatismos facial y en el hombro derecho leves y pérdida del control de esfínteres. Niega cefalea, fiebre, cuadro constitucional, así como cualquier otra sintomatología.
Reinterrogados la paciente y su familia, refieren que, desde hace quince días, la paciente viene presentando regular estado general, encontrándose mal en algunas ocasiones, con leve somnolencia, y con algún episodio en el que nota presión epigástrica y torpeza mental, confundiendo algunas palabras y repitiendo vocablos.
Exploración física
Durante la exploración física no presenta alteraciones relevantes. La paciente presenta buen estado general, buena hidratación y coloración, signos vitales dentro de normalidad y ausencia de fiebre. No se objetivan alteraciones cutáneas. No se palpan adenopatías. La paciente es obesa. La auscultación cardiopulmonar es normal. El abdomen y miembros superiores e inferiores no presentan alteraciones.
Se presta especial atención a la exploración neurológica. Como alteraciones se objetivan ecolalia (la paciente repite algunas palabras), nerviosismo y discreta tendencia a la agresividad verbal. El resto de exploración neurológica no arroja alteraciones. Las funciones superiores están conservadas, la paciente está consciente y orientada en las tres esferas. Los campos visuales y movimientos oculares son normales. Las pupilas son isocóricas y normorreactivas y los pares craneales no tienen alteraciones. La fuerza y sensibilidad están conservadas en las cuatro extremidades y no existen disdiadococinesias ni dismetrías. Los reflejos son normales, la marcha normal y el Romberg negativo.
Pruebas complementarias
Inicialmente se orienta el proceso diagnóstico a descartar causas orgánicas de síncope y de posible crisis comicial primer episodio. Se solicitan varias pruebas diagnósticas en Urgencias orientadas hacia estos posibles diagnósticos:
Analítica con bioquímica general, iones, función renal y hepática, hemograma y coagulación: sin alteraciones.
»Análisis de tóxicos en orina: sin alteraciones.
»Radiografía de tórax: sin alteraciones.
»TC craneal: patológica. Objetiva múltiples nódulos hiperdensos respecto a la sustancia blanca.
Como posibilidades diagnósticas, la radiología de guardia sugiere: posibles hamartomas subependimarios en el contexto de una esclerosis tuberosa, siendo menos probable que se trate de afectación tumoral (metastásica versus linfoma) o de afectación vascular tipo vasculitis.
Con estos hallazgos, se decide ingreso de la paciente en Medicina Interna para ampliar estudio. La patología de la paciente es orientada como lesiones cerebrales a estudio y posibles crisis parciales complejas de semiología temporal.
Ante la posibilidad de que la sintomatología que ha presentado la paciente en varias ocasiones en las semanas previas consistente en molestia epigástrica, ecolalia y disfasia se trate de crisis comiciales, se inicia tratamiento anticomicial con levetiracetam. Por otra parte, no se pauta tratamiento corticoide con intención antiedema cerebral por el momento, tratando de evitar que artefacte el estudio de líquido cefalorraquídeo y el diagnóstico histológico de un posible linfoma cerebral.
Son muchas las pruebas complementarias que se realizaron durante el ingreso hospitalario, orientadas y en manejo conjunto por los servicios de Medicina interna y Neurología:
»Analítica con bioquímica completa, hemograma y coagulación: sin alteraciones.
»Perfil hormonal: patológico. Es compatible con hipotiroidismo central, no conocido previamente: TSH disminuida (0,333), T4 libre en límite bajo de normalidad (1.030), y T3 libre disminuida (1.460), con anticuerpos anti-TPO normales (0,02). En posible relación por afectación del hipotálamo, tallo hipofisario o hipófisis por las lesiones cerebrales.
»Serologías en sangre: negativas.
»Marcadores tumorales: patológicos. Revelan enolasa neuronal específica elevada (62,2).
»Marcadores onconeuronales en sangre: patológicos. Los anticuerpos anti-SOX-1 presentan positividad fuerte.
»Punción lumbar: sin alteraciones. El aspecto macroscópico, la bioquímica, el recuento celular y las serologías en LCR son normales.
»Electroencefalograma: no objetiva alteraciones epileptiformes.
»Ecocardiograma transtorácico: sin alteraciones.
»Resonancia magnética cerebral: patológica. Objetiva múltiples lesiones nodulares (más de 25), de localización fundamentalmente supratentorial, aunque también las hay infratentoriales. Son hipointensas en secuencias T1 e hiperintensas en TR largo, con realce heterogéneo con contraste, algunas en anillo. Varias lesiones tienen signos de hemorragia y necrosis y un patrón de diseminación ependimario y leptomeníngeo. Los hallazgos descritos se sugieren como primera posibilidad diagnóstica con linfoma cerebral primario.
»» TC toracoabdominopélvica: patológico. Objetiva adenopatías paratraqueales e hiliares derechas, así como una masa paratraqueal-hiliar derecha de 34 x 56 x 52 mm. Condicionan estenosis de la arteria y bronquio lobar superiores derechos y contacta con el margen posterior de la vena cava superior, condicionando leve estenosis de su luz. Así mismo, se objetivan nódulos suprarrenales bilaterales compatibles con metástasis. Se objetiva también el riñón derecho aumentado de tamaño, con dilatación pieloureteral que condiciona adelgazamiento cortical (hidronefrosis grado IV), identificando litiasis obstructiva en uréter lumbar de 15 mm.
»Fibrobroncoscopia: patológica. Objetiva estenosis completa del segmento apical derecho por masa vegetante de carácter maligno que se biopsia.
La Anatomía Patológica de la biopsia bronquial es patológica. Revela histología compatible con carcinoma poco diferenciado de tipo microcítico.
»Interconsulta a Urología por la hidronefrosis litiásica derecha. La consideran como de escasa relevancia clínica en el momento actual, dado el posible diagnóstico de tumor pulmonar metastásico. Se trata de un hallazgo incidental, y probablemente crónico (datos de cronicidad como tamaño renal reducido y mínimo parénquima). Además, la función renal no está alterada dada la normofunción del riñón izquierdo.
Diagnóstico
La paciente no vuelve a tener ningún episodio sincopal ni de posible crisis comicial durante el ingreso.
En las pruebas de imagen cerebral, primero en TC y luego en resonancia se objetivan numerosas lesiones ocupantes de espacio, con amplio diagnóstico diferencial, primera sospecha linfoma cerebral primario con los datos de la resonancia.
La TC de extensión objetiva una masa pulmonar derecha, probablemente tumoral, que estenosa la vena cava superior. Existen, además, adenopatías locorregionales y metástasis suprarrenales.
Se realiza fibrobroncoscopia con biopsia, que revela una histología compatible con cáncer microcítico de pulmón.
Con estos hallazgos, la posibilidad etiológica de las lesiones cerebrales cambia, siendo compatibles con metástasis de cáncer microcítico de pulmón, muy frecuentes en la evolución y a veces al diagnóstico de esta patología. Se decide no biopsiar las lesiones cerebrales por la agresividad de dicho procedimiento.
No obstante, dado que se trata de un cáncer microcítico de pulmón y junto con la positividad en suero para anticuerpos onconeuronales, se baraja como posibilidad etiológica del cuadro neurológico, tanto la clínica como las propias lesiones ocupantes de espacio, un síndrome paraneoplásico. Esta actitud diagnóstica se fundamenta en las recientes revisiones publicadas acerca de encefalitis autoinmunes, muchas de ellas relacionadas con tumores, con frecuencia el cáncer microcítico de pulmón. Pueden cursar con clínica muy variada, con alteración del comportamiento, crisis comiciales, síndrome miasteniforme, etc., y a veces dan alteraciones en las pruebas de imagen cerebral que simulan lesiones ocupantes de espacio. Se consideró justificado descartar esta posibilidad en nuestra paciente y, para ello, se propuso administrar tratamiento para encefalitis paraneoplásica y valorar posible mejoría radiológica. Se pautó inicialmente inmunoglobulina a dosis de 45 mg/día durante 5 días y posteriormente corticoterapia a dosis altas (metilprednisolona 1 g/día durante 5 días). La resonancia cerebral de control no objetivó mejoría en las lesiones cerebrales, no apoyando el diagnóstico de síndrome paraneoplásico y sí el de metástasis.
Diagnóstico final
»» Cáncer microcítico de pulmón enfermedad extensa (afectación cerebral y suprarrenal).
»» Crisis comiciales parciales complejas por afectación metastásica de sistema nervioso central.
»» Hipotiroidismo central, en probable relación con afectación metastásica cerebral. » Anticuerpos onconeuronales positivos sin clara evidencia de repercusión clínica
» Hidronefrosis derecha secundaria a litiasis ureteral, crónica, con anulación funcional renal derecha suplida por el riñón izquierdo.
Tratamiento
Finalizado el proceso diagnóstico, con la paciente estable, sin nuevo episodio sincopal ni de crisis comicial, habiéndose descartado el origen paraneoplásico de su afectación cerebral y con el diagnóstico final de cáncer microcítico de pulmón enfermedad extensa con metástasis suprarrenales y cerebrales, el paciente pasa a cargo del Servicio Oncología para iniciar tratamiento quimioterápico y realizar seguimiento.
Se inicia tratamiento con quimioterapia intravenosa según esquema cisplatino-etopósido. Así mismo, se programa radioterapia holocraneal a la finalización de la quimioterapia. Ésa es la actitud terapéutica indicada cuando la afectación cerebral es asintomática o poco sintomática, priorizándose el tratamiento antitumoral sistémico.
Evolución
Tras el primer ciclo de cisplatino-etopósido, la paciente sufre un episodio de dudosa isquemia en el cuarto dedo de la mano derecha. En la exploración física se objetiva el dedo frío y muy doloroso, aparentemente mal perfundido. Es valorado por cirugía vascular, que descarta isquemia mediante eco-Doppler.
Se atribuye inicialmente este episodio a posible vasoconstricción por cisplatino. Se decide sustituir este agente en los siguientes ciclos por carboplatino. Se establece, además, una reducción de dosis, con intención de disminuir la toxicidad vascular y hematológica. Se inicia, en este momento (abril de 2018), heparina a dosis profilácticas.
En mayo de 2018, tras los tres primeros ciclos de quimioterapia, se realiza TC de reevaluación. Ésta objetiva respuesta parcial mayor, con gran disminución del tamaño de la masa pulmonar, práctica desaparición de las adenopatías pulmonares y suprarrenales. Como hallazgo incidental, sin embargo, aparecen múltiples trombos en diferentes áreas anatómicas: tromboembolismo pulmonar (TEP) agudo en arteria pulmonar principal izquierda, que se extiende a ramas lobares y segmentarias, sin datos de hipertensión pulmonar precapilar, ni sobrecarga derecha, además de placa de ateroma mural en origen de la arteria subclavia izquierda; también, trombosis en venas pélvicas derechas, vena iliaca interna derecha, con leve extensión a vena iliaca común derecha y en vena gonadal derecha. La paciente no presentaba síntomas, ni respiratorios ni sugerentes de trombosis venosa profunda (ausencia de edemas, dolor, etc.). Se decide aumentar la dosis de heparina a dosis anticoagulantes.
Tras finalizar los seis primeros ciclos de tratamiento con quimioterapia, en agosto 2018, se realiza reevaluación con TC. Ésta objetiva respuesta tumoral completa, con desaparición de todas las lesiones tumorales. En cambio, a nivel de la trombosis sistémica, se objetiva empeoramiento. Persiste TEP izquierdo, con pequeños infartos pulmonares basales izquierdos. Persiste trombosis en venas pélvicas derechas, vena iliaca interna derecha, vena iliaca común derecha y en vena gonadal derecha, con leve extensión a vena cava inferior, mayor que en previo.
No ha existido, por tanto, mejoría a nivel de la trombosis sistémica pese al tratamiento con heparina a dosis anticoagulantes. Se interroga a la paciente acerca de la adherencia al mismo, una de las principales causas de fracaso terapéutico, confirmando la paciente la correcta posología de esta medicación. No se realizó, por otra parte, monitorización de factor anti-Xa, estudio indicado para confirmar la correcta dosis de anticoagulación cuando se emplean heparinas de bajo peso molecular en ciertas situaciones clínicas de riesgo para fallo terapéutico como obesidad, que nuestra paciente presenta.
Ella presenta estabilidad clínica, buena situación funcional y su tumor está en respuesta completa. Es mandatorio realizar un buen control de la enfermedad tromboembólica. La mayor carga de trombosis se encuentra en varias regiones de sistema venoso abdominopélvico, infiltrando, además, el inicio de la vena cava inferior. Probablemente aquí se habrán originado algunos de los émbolos que han provocado el TEP, amenaza vital más importante para la paciente en este momento.
Las guías clínicas recomiendan en general ante fallo de anticoagulación el aumentar un 25 % la dosis anticoagulante o el valorar el cambio/switch a fármacos antivitamina K. Se decide aumentar un 25 % su dosis de heparina. A parte de estas modificaciones terapéuticas, las guías clínicas recogen también el empleo de filtro de vena cava inferior en casos seleccionados como método fundamental para evitar el TEP. Este procedimiento se considera indicado en nuestra paciente, valorando globalmente su situación clínica actual. La paciente ingresa de manera programada para colocación de filtro de vena cava inferior, intervención realizada por radiología intervencionista. Se coloca el filtro en posición infrarrenal izquierda, sin complicaciones agudas.
Hay que destacar que, en un paciente oncológico que presenta enfermedad tromboembólica recurrente, sobre todo a nivel de sistema circulatorio arterial (nuestra paciente ha presentado dudoso fenómeno isquémico en dedo, tiene filiada afectación trombótica en arteria subclavia izquierda), está indicado descartar que exista una endocarditis marántica o de otro origen (la prueba de elección es el ecocardiograma transesofágico) y una posible comunicación interauricular (la prueba de elección es la ecocardiografía con test de burbujas). Estas pruebas no se han realizado de momento en nuestra paciente, pero se plantearán si se repite algún fenómeno trombótico en el sistema arterial. | Carcinoma de células pequeñas, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 453 |
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Anamnesis
Una mujer de 55 años con buena situación basal y cognitiva, que trabaja de profesora, con antecedentes médicos de obesidad grado 2 y tabaquismo de 1 paquete-diario desde los 18 años, sin cirugías previas y sin tratamiento habitual.
Consulta en Urgencias en marzo de 2018 por episodio agudo de síncope (pérdida de conocimiento) y disfasia (pérdida del habla) de escasos segundos de duración con recuperación posterior.
Relata que, encontrándose previamente bien, mientras hablaba por teléfono con su nieto, nota incapacidad para hablar, no encontrando las palabras adecuadas, seguido de pérdida de conocimiento.
La paciente no recuerda claramente lo sucedido, se despertó en sillón sentada con traumatismos facial y en el hombro derecho leves y pérdida del control de esfínteres. Niega cefalea, fiebre, cuadro constitucional, así como cualquier otra sintomatología.
Reinterrogados la paciente y su familia, refieren que, desde hace quince días, la paciente viene presentando regular estado general, encontrándose mal en algunas ocasiones, con leve somnolencia, y con algún episodio en el que nota presión epigástrica y torpeza mental, confundiendo algunas palabras y repitiendo vocablos.
Exploración física
Durante la exploración física no presenta alteraciones relevantes. La paciente presenta buen estado general, buena hidratación y coloración, signos vitales dentro de normalidad y ausencia de fiebre. No se objetivan alteraciones cutáneas. No se palpan adenopatías. La paciente es obesa. La auscultación cardiopulmonar es normal. El abdomen y miembros superiores e inferiores no presentan alteraciones.
Se presta especial atención a la exploración neurológica. Como alteraciones se objetivan ecolalia (la paciente repite algunas palabras), nerviosismo y discreta tendencia a la agresividad verbal. El resto de exploración neurológica no arroja alteraciones. Las funciones superiores están conservadas, la paciente está consciente y orientada en las tres esferas. Los campos visuales y movimientos oculares son normales. Las pupilas son isocóricas y normorreactivas y los pares craneales no tienen alteraciones. La fuerza y sensibilidad están conservadas en las cuatro extremidades y no existen disdiadococinesias ni dismetrías. Los reflejos son normales, la marcha normal y el Romberg negativo.
Pruebas complementarias
Inicialmente se orienta el proceso diagnóstico a descartar causas orgánicas de síncope y de posible crisis comicial primer episodio. Se solicitan varias pruebas diagnósticas en Urgencias orientadas hacia estos posibles diagnósticos:
Analítica con bioquímica general, iones, función renal y hepática, hemograma y coagulación: sin alteraciones.
»Análisis de tóxicos en orina: sin alteraciones.
»Radiografía de tórax: sin alteraciones.
»TC craneal: patológica. Objetiva múltiples nódulos hiperdensos respecto a la sustancia blanca.
Como posibilidades diagnósticas, la radiología de guardia sugiere: posibles hamartomas subependimarios en el contexto de una esclerosis tuberosa, siendo menos probable que se trate de afectación tumoral (metastásica versus linfoma) o de afectación vascular tipo vasculitis.
Con estos hallazgos, se decide ingreso de la paciente en Medicina Interna para ampliar estudio. La patología de la paciente es orientada como lesiones cerebrales a estudio y posibles crisis parciales complejas de semiología temporal.
Ante la posibilidad de que la sintomatología que ha presentado la paciente en varias ocasiones en las semanas previas consistente en molestia epigástrica, ecolalia y disfasia se trate de crisis comiciales, se inicia tratamiento anticomicial con levetiracetam. Por otra parte, no se pauta tratamiento corticoide con intención antiedema cerebral por el momento, tratando de evitar que artefacte el estudio de líquido cefalorraquídeo y el diagnóstico histológico de un posible linfoma cerebral.
Son muchas las pruebas complementarias que se realizaron durante el ingreso hospitalario, orientadas y en manejo conjunto por los servicios de Medicina interna y Neurología:
»Analítica con bioquímica completa, hemograma y coagulación: sin alteraciones.
»Perfil hormonal: patológico. Es compatible con hipotiroidismo central, no conocido previamente: TSH disminuida (0,333), T4 libre en límite bajo de normalidad (1.030), y T3 libre disminuida (1.460), con anticuerpos anti-TPO normales (0,02). En posible relación por afectación del hipotálamo, tallo hipofisario o hipófisis por las lesiones cerebrales.
»Serologías en sangre: negativas.
»Marcadores tumorales: patológicos. Revelan enolasa neuronal específica elevada (62,2).
»Marcadores onconeuronales en sangre: patológicos. Los anticuerpos anti-SOX-1 presentan positividad fuerte.
»Punción lumbar: sin alteraciones. El aspecto macroscópico, la bioquímica, el recuento celular y las serologías en LCR son normales.
»Electroencefalograma: no objetiva alteraciones epileptiformes.
»Ecocardiograma transtorácico: sin alteraciones.
»Resonancia magnética cerebral: patológica. Objetiva múltiples lesiones nodulares (más de 25), de localización fundamentalmente supratentorial, aunque también las hay infratentoriales. Son hipointensas en secuencias T1 e hiperintensas en TR largo, con realce heterogéneo con contraste, algunas en anillo. Varias lesiones tienen signos de hemorragia y necrosis y un patrón de diseminación ependimario y leptomeníngeo. Los hallazgos descritos se sugieren como primera posibilidad diagnóstica con linfoma cerebral primario.
»» TC toracoabdominopélvica: patológico. Objetiva adenopatías paratraqueales e hiliares derechas, así como una masa paratraqueal-hiliar derecha de 34 x 56 x 52 mm. Condicionan estenosis de la arteria y bronquio lobar superiores derechos y contacta con el margen posterior de la vena cava superior, condicionando leve estenosis de su luz. Así mismo, se objetivan nódulos suprarrenales bilaterales compatibles con metástasis. Se objetiva también el riñón derecho aumentado de tamaño, con dilatación pieloureteral que condiciona adelgazamiento cortical (hidronefrosis grado IV), identificando litiasis obstructiva en uréter lumbar de 15 mm.
»Fibrobroncoscopia: patológica. Objetiva estenosis completa del segmento apical derecho por masa vegetante de carácter maligno que se biopsia.
La Anatomía Patológica de la biopsia bronquial es patológica. Revela histología compatible con carcinoma poco diferenciado de tipo microcítico.
»Interconsulta a Urología por la hidronefrosis litiásica derecha. La consideran como de escasa relevancia clínica en el momento actual, dado el posible diagnóstico de tumor pulmonar metastásico. Se trata de un hallazgo incidental, y probablemente crónico (datos de cronicidad como tamaño renal reducido y mínimo parénquima). Además, la función renal no está alterada dada la normofunción del riñón izquierdo.
Diagnóstico
La paciente no vuelve a tener ningún episodio sincopal ni de posible crisis comicial durante el ingreso.
En las pruebas de imagen cerebral, primero en TC y luego en resonancia se objetivan numerosas lesiones ocupantes de espacio, con amplio diagnóstico diferencial, primera sospecha linfoma cerebral primario con los datos de la resonancia.
La TC de extensión objetiva una masa pulmonar derecha, probablemente tumoral, que estenosa la vena cava superior. Existen, además, adenopatías locorregionales y metástasis suprarrenales.
Se realiza fibrobroncoscopia con biopsia, que revela una histología compatible con cáncer microcítico de pulmón.
Con estos hallazgos, la posibilidad etiológica de las lesiones cerebrales cambia, siendo compatibles con metástasis de cáncer microcítico de pulmón, muy frecuentes en la evolución y a veces al diagnóstico de esta patología. Se decide no biopsiar las lesiones cerebrales por la agresividad de dicho procedimiento.
No obstante, dado que se trata de un cáncer microcítico de pulmón y junto con la positividad en suero para anticuerpos onconeuronales, se baraja como posibilidad etiológica del cuadro neurológico, tanto la clínica como las propias lesiones ocupantes de espacio, un síndrome paraneoplásico. Esta actitud diagnóstica se fundamenta en las recientes revisiones publicadas acerca de encefalitis autoinmunes, muchas de ellas relacionadas con tumores, con frecuencia el cáncer microcítico de pulmón. Pueden cursar con clínica muy variada, con alteración del comportamiento, crisis comiciales, síndrome miasteniforme, etc., y a veces dan alteraciones en las pruebas de imagen cerebral que simulan lesiones ocupantes de espacio. Se consideró justificado descartar esta posibilidad en nuestra paciente y, para ello, se propuso administrar tratamiento para encefalitis paraneoplásica y valorar posible mejoría radiológica. Se pautó inicialmente inmunoglobulina a dosis de 45 mg/día durante 5 días y posteriormente corticoterapia a dosis altas (metilprednisolona 1 g/día durante 5 días). La resonancia cerebral de control no objetivó mejoría en las lesiones cerebrales, no apoyando el diagnóstico de síndrome paraneoplásico y sí el de metástasis.
Diagnóstico final
»» Cáncer microcítico de pulmón enfermedad extensa (afectación cerebral y suprarrenal).
»» Crisis comiciales parciales complejas por afectación metastásica de sistema nervioso central.
»» Hipotiroidismo central, en probable relación con afectación metastásica cerebral. » Anticuerpos onconeuronales positivos sin clara evidencia de repercusión clínica
» Hidronefrosis derecha secundaria a litiasis ureteral, crónica, con anulación funcional renal derecha suplida por el riñón izquierdo.
Tratamiento
Finalizado el proceso diagnóstico, con la paciente estable, sin nuevo episodio sincopal ni de crisis comicial, habiéndose descartado el origen paraneoplásico de su afectación cerebral y con el diagnóstico final de cáncer microcítico de pulmón enfermedad extensa con metástasis suprarrenales y cerebrales, el paciente pasa a cargo del Servicio Oncología para iniciar tratamiento quimioterápico y realizar seguimiento.
Se inicia tratamiento con quimioterapia intravenosa según esquema cisplatino-etopósido. Así mismo, se programa radioterapia holocraneal a la finalización de la quimioterapia. Ésa es la actitud terapéutica indicada cuando la afectación cerebral es asintomática o poco sintomática, priorizándose el tratamiento antitumoral sistémico.
Evolución
Tras el primer ciclo de cisplatino-etopósido, la paciente sufre un episodio de dudosa isquemia en el cuarto dedo de la mano derecha. En la exploración física se objetiva el dedo frío y muy doloroso, aparentemente mal perfundido. Es valorado por cirugía vascular, que descarta isquemia mediante eco-Doppler.
Se atribuye inicialmente este episodio a posible vasoconstricción por cisplatino. Se decide sustituir este agente en los siguientes ciclos por carboplatino. Se establece, además, una reducción de dosis, con intención de disminuir la toxicidad vascular y hematológica. Se inicia, en este momento (abril de 2018), heparina a dosis profilácticas.
En mayo de 2018, tras los tres primeros ciclos de quimioterapia, se realiza TC de reevaluación. Ésta objetiva respuesta parcial mayor, con gran disminución del tamaño de la masa pulmonar, práctica desaparición de las adenopatías pulmonares y suprarrenales. Como hallazgo incidental, sin embargo, aparecen múltiples trombos en diferentes áreas anatómicas: tromboembolismo pulmonar (TEP) agudo en arteria pulmonar principal izquierda, que se extiende a ramas lobares y segmentarias, sin datos de hipertensión pulmonar precapilar, ni sobrecarga derecha, además de placa de ateroma mural en origen de la arteria subclavia izquierda; también, trombosis en venas pélvicas derechas, vena iliaca interna derecha, con leve extensión a vena iliaca común derecha y en vena gonadal derecha. La paciente no presentaba síntomas, ni respiratorios ni sugerentes de trombosis venosa profunda (ausencia de edemas, dolor, etc.). Se decide aumentar la dosis de heparina a dosis anticoagulantes.
Tras finalizar los seis primeros ciclos de tratamiento con quimioterapia, en agosto 2018, se realiza reevaluación con TC. Ésta objetiva respuesta tumoral completa, con desaparición de todas las lesiones tumorales. En cambio, a nivel de la trombosis sistémica, se objetiva empeoramiento. Persiste TEP izquierdo, con pequeños infartos pulmonares basales izquierdos. Persiste trombosis en venas pélvicas derechas, vena iliaca interna derecha, vena iliaca común derecha y en vena gonadal derecha, con leve extensión a vena cava inferior, mayor que en previo.
No ha existido, por tanto, mejoría a nivel de la trombosis sistémica pese al tratamiento con heparina a dosis anticoagulantes. Se interroga a la paciente acerca de la adherencia al mismo, una de las principales causas de fracaso terapéutico, confirmando la paciente la correcta posología de esta medicación. No se realizó, por otra parte, monitorización de factor anti-Xa, estudio indicado para confirmar la correcta dosis de anticoagulación cuando se emplean heparinas de bajo peso molecular en ciertas situaciones clínicas de riesgo para fallo terapéutico como obesidad, que nuestra paciente presenta.
Ella presenta estabilidad clínica, buena situación funcional y su tumor está en respuesta completa. Es mandatorio realizar un buen control de la enfermedad tromboembólica. La mayor carga de trombosis se encuentra en varias regiones de sistema venoso abdominopélvico, infiltrando, además, el inicio de la vena cava inferior. Probablemente aquí se habrán originado algunos de los émbolos que han provocado el TEP, amenaza vital más importante para la paciente en este momento.
Las guías clínicas recomiendan en general ante fallo de anticoagulación el aumentar un 25 % la dosis anticoagulante o el valorar el cambio/switch a fármacos antivitamina K. Se decide aumentar un 25 % su dosis de heparina. A parte de estas modificaciones terapéuticas, las guías clínicas recogen también el empleo de filtro de vena cava inferior en casos seleccionados como método fundamental para evitar el TEP. Este procedimiento se considera indicado en nuestra paciente, valorando globalmente su situación clínica actual. La paciente ingresa de manera programada para colocación de filtro de vena cava inferior, intervención realizada por radiología intervencionista. Se coloca el filtro en posición infrarrenal izquierda, sin complicaciones agudas.
Hay que destacar que, en un paciente oncológico que presenta enfermedad tromboembólica recurrente, sobre todo a nivel de sistema circulatorio arterial (nuestra paciente ha presentado dudoso fenómeno isquémico en dedo, tiene filiada afectación trombótica en arteria subclavia izquierda), está indicado descartar que exista una endocarditis marántica o de otro origen (la prueba de elección es el ecocardiograma transesofágico) y una posible comunicación interauricular (la prueba de elección es la ecocardiografía con test de burbujas). Estas pruebas no se han realizado de momento en nuestra paciente, pero se plantearán si se repite algún fenómeno trombótico en el sistema arterial. | Linfoma maligno, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 453 |
|
Anamnesis
Una mujer de 55 años con buena situación basal y cognitiva, que trabaja de profesora, con antecedentes médicos de obesidad grado 2 y tabaquismo de 1 paquete-diario desde los 18 años, sin cirugías previas y sin tratamiento habitual.
Consulta en Urgencias en marzo de 2018 por episodio agudo de síncope (pérdida de conocimiento) y disfasia (pérdida del habla) de escasos segundos de duración con recuperación posterior.
Relata que, encontrándose previamente bien, mientras hablaba por teléfono con su nieto, nota incapacidad para hablar, no encontrando las palabras adecuadas, seguido de pérdida de conocimiento.
La paciente no recuerda claramente lo sucedido, se despertó en sillón sentada con traumatismos facial y en el hombro derecho leves y pérdida del control de esfínteres. Niega cefalea, fiebre, cuadro constitucional, así como cualquier otra sintomatología.
Reinterrogados la paciente y su familia, refieren que, desde hace quince días, la paciente viene presentando regular estado general, encontrándose mal en algunas ocasiones, con leve somnolencia, y con algún episodio en el que nota presión epigástrica y torpeza mental, confundiendo algunas palabras y repitiendo vocablos.
Exploración física
Durante la exploración física no presenta alteraciones relevantes. La paciente presenta buen estado general, buena hidratación y coloración, signos vitales dentro de normalidad y ausencia de fiebre. No se objetivan alteraciones cutáneas. No se palpan adenopatías. La paciente es obesa. La auscultación cardiopulmonar es normal. El abdomen y miembros superiores e inferiores no presentan alteraciones.
Se presta especial atención a la exploración neurológica. Como alteraciones se objetivan ecolalia (la paciente repite algunas palabras), nerviosismo y discreta tendencia a la agresividad verbal. El resto de exploración neurológica no arroja alteraciones. Las funciones superiores están conservadas, la paciente está consciente y orientada en las tres esferas. Los campos visuales y movimientos oculares son normales. Las pupilas son isocóricas y normorreactivas y los pares craneales no tienen alteraciones. La fuerza y sensibilidad están conservadas en las cuatro extremidades y no existen disdiadococinesias ni dismetrías. Los reflejos son normales, la marcha normal y el Romberg negativo.
Pruebas complementarias
Inicialmente se orienta el proceso diagnóstico a descartar causas orgánicas de síncope y de posible crisis comicial primer episodio. Se solicitan varias pruebas diagnósticas en Urgencias orientadas hacia estos posibles diagnósticos:
Analítica con bioquímica general, iones, función renal y hepática, hemograma y coagulación: sin alteraciones.
»Análisis de tóxicos en orina: sin alteraciones.
»Radiografía de tórax: sin alteraciones.
»TC craneal: patológica. Objetiva múltiples nódulos hiperdensos respecto a la sustancia blanca.
Como posibilidades diagnósticas, la radiología de guardia sugiere: posibles hamartomas subependimarios en el contexto de una esclerosis tuberosa, siendo menos probable que se trate de afectación tumoral (metastásica versus linfoma) o de afectación vascular tipo vasculitis.
Con estos hallazgos, se decide ingreso de la paciente en Medicina Interna para ampliar estudio. La patología de la paciente es orientada como lesiones cerebrales a estudio y posibles crisis parciales complejas de semiología temporal.
Ante la posibilidad de que la sintomatología que ha presentado la paciente en varias ocasiones en las semanas previas consistente en molestia epigástrica, ecolalia y disfasia se trate de crisis comiciales, se inicia tratamiento anticomicial con levetiracetam. Por otra parte, no se pauta tratamiento corticoide con intención antiedema cerebral por el momento, tratando de evitar que artefacte el estudio de líquido cefalorraquídeo y el diagnóstico histológico de un posible linfoma cerebral.
Son muchas las pruebas complementarias que se realizaron durante el ingreso hospitalario, orientadas y en manejo conjunto por los servicios de Medicina interna y Neurología:
»Analítica con bioquímica completa, hemograma y coagulación: sin alteraciones.
»Perfil hormonal: patológico. Es compatible con hipotiroidismo central, no conocido previamente: TSH disminuida (0,333), T4 libre en límite bajo de normalidad (1.030), y T3 libre disminuida (1.460), con anticuerpos anti-TPO normales (0,02). En posible relación por afectación del hipotálamo, tallo hipofisario o hipófisis por las lesiones cerebrales.
»Serologías en sangre: negativas.
»Marcadores tumorales: patológicos. Revelan enolasa neuronal específica elevada (62,2).
»Marcadores onconeuronales en sangre: patológicos. Los anticuerpos anti-SOX-1 presentan positividad fuerte.
»Punción lumbar: sin alteraciones. El aspecto macroscópico, la bioquímica, el recuento celular y las serologías en LCR son normales.
»Electroencefalograma: no objetiva alteraciones epileptiformes.
»Ecocardiograma transtorácico: sin alteraciones.
»Resonancia magnética cerebral: patológica. Objetiva múltiples lesiones nodulares (más de 25), de localización fundamentalmente supratentorial, aunque también las hay infratentoriales. Son hipointensas en secuencias T1 e hiperintensas en TR largo, con realce heterogéneo con contraste, algunas en anillo. Varias lesiones tienen signos de hemorragia y necrosis y un patrón de diseminación ependimario y leptomeníngeo. Los hallazgos descritos se sugieren como primera posibilidad diagnóstica con linfoma cerebral primario.
»» TC toracoabdominopélvica: patológico. Objetiva adenopatías paratraqueales e hiliares derechas, así como una masa paratraqueal-hiliar derecha de 34 x 56 x 52 mm. Condicionan estenosis de la arteria y bronquio lobar superiores derechos y contacta con el margen posterior de la vena cava superior, condicionando leve estenosis de su luz. Así mismo, se objetivan nódulos suprarrenales bilaterales compatibles con metástasis. Se objetiva también el riñón derecho aumentado de tamaño, con dilatación pieloureteral que condiciona adelgazamiento cortical (hidronefrosis grado IV), identificando litiasis obstructiva en uréter lumbar de 15 mm.
»Fibrobroncoscopia: patológica. Objetiva estenosis completa del segmento apical derecho por masa vegetante de carácter maligno que se biopsia.
La Anatomía Patológica de la biopsia bronquial es patológica. Revela histología compatible con carcinoma poco diferenciado de tipo microcítico.
»Interconsulta a Urología por la hidronefrosis litiásica derecha. La consideran como de escasa relevancia clínica en el momento actual, dado el posible diagnóstico de tumor pulmonar metastásico. Se trata de un hallazgo incidental, y probablemente crónico (datos de cronicidad como tamaño renal reducido y mínimo parénquima). Además, la función renal no está alterada dada la normofunción del riñón izquierdo.
Diagnóstico
La paciente no vuelve a tener ningún episodio sincopal ni de posible crisis comicial durante el ingreso.
En las pruebas de imagen cerebral, primero en TC y luego en resonancia se objetivan numerosas lesiones ocupantes de espacio, con amplio diagnóstico diferencial, primera sospecha linfoma cerebral primario con los datos de la resonancia.
La TC de extensión objetiva una masa pulmonar derecha, probablemente tumoral, que estenosa la vena cava superior. Existen, además, adenopatías locorregionales y metástasis suprarrenales.
Se realiza fibrobroncoscopia con biopsia, que revela una histología compatible con cáncer microcítico de pulmón.
Con estos hallazgos, la posibilidad etiológica de las lesiones cerebrales cambia, siendo compatibles con metástasis de cáncer microcítico de pulmón, muy frecuentes en la evolución y a veces al diagnóstico de esta patología. Se decide no biopsiar las lesiones cerebrales por la agresividad de dicho procedimiento.
No obstante, dado que se trata de un cáncer microcítico de pulmón y junto con la positividad en suero para anticuerpos onconeuronales, se baraja como posibilidad etiológica del cuadro neurológico, tanto la clínica como las propias lesiones ocupantes de espacio, un síndrome paraneoplásico. Esta actitud diagnóstica se fundamenta en las recientes revisiones publicadas acerca de encefalitis autoinmunes, muchas de ellas relacionadas con tumores, con frecuencia el cáncer microcítico de pulmón. Pueden cursar con clínica muy variada, con alteración del comportamiento, crisis comiciales, síndrome miasteniforme, etc., y a veces dan alteraciones en las pruebas de imagen cerebral que simulan lesiones ocupantes de espacio. Se consideró justificado descartar esta posibilidad en nuestra paciente y, para ello, se propuso administrar tratamiento para encefalitis paraneoplásica y valorar posible mejoría radiológica. Se pautó inicialmente inmunoglobulina a dosis de 45 mg/día durante 5 días y posteriormente corticoterapia a dosis altas (metilprednisolona 1 g/día durante 5 días). La resonancia cerebral de control no objetivó mejoría en las lesiones cerebrales, no apoyando el diagnóstico de síndrome paraneoplásico y sí el de metástasis.
Diagnóstico final
»» Cáncer microcítico de pulmón enfermedad extensa (afectación cerebral y suprarrenal).
»» Crisis comiciales parciales complejas por afectación metastásica de sistema nervioso central.
»» Hipotiroidismo central, en probable relación con afectación metastásica cerebral. » Anticuerpos onconeuronales positivos sin clara evidencia de repercusión clínica
» Hidronefrosis derecha secundaria a litiasis ureteral, crónica, con anulación funcional renal derecha suplida por el riñón izquierdo.
Tratamiento
Finalizado el proceso diagnóstico, con la paciente estable, sin nuevo episodio sincopal ni de crisis comicial, habiéndose descartado el origen paraneoplásico de su afectación cerebral y con el diagnóstico final de cáncer microcítico de pulmón enfermedad extensa con metástasis suprarrenales y cerebrales, el paciente pasa a cargo del Servicio Oncología para iniciar tratamiento quimioterápico y realizar seguimiento.
Se inicia tratamiento con quimioterapia intravenosa según esquema cisplatino-etopósido. Así mismo, se programa radioterapia holocraneal a la finalización de la quimioterapia. Ésa es la actitud terapéutica indicada cuando la afectación cerebral es asintomática o poco sintomática, priorizándose el tratamiento antitumoral sistémico.
Evolución
Tras el primer ciclo de cisplatino-etopósido, la paciente sufre un episodio de dudosa isquemia en el cuarto dedo de la mano derecha. En la exploración física se objetiva el dedo frío y muy doloroso, aparentemente mal perfundido. Es valorado por cirugía vascular, que descarta isquemia mediante eco-Doppler.
Se atribuye inicialmente este episodio a posible vasoconstricción por cisplatino. Se decide sustituir este agente en los siguientes ciclos por carboplatino. Se establece, además, una reducción de dosis, con intención de disminuir la toxicidad vascular y hematológica. Se inicia, en este momento (abril de 2018), heparina a dosis profilácticas.
En mayo de 2018, tras los tres primeros ciclos de quimioterapia, se realiza TC de reevaluación. Ésta objetiva respuesta parcial mayor, con gran disminución del tamaño de la masa pulmonar, práctica desaparición de las adenopatías pulmonares y suprarrenales. Como hallazgo incidental, sin embargo, aparecen múltiples trombos en diferentes áreas anatómicas: tromboembolismo pulmonar (TEP) agudo en arteria pulmonar principal izquierda, que se extiende a ramas lobares y segmentarias, sin datos de hipertensión pulmonar precapilar, ni sobrecarga derecha, además de placa de ateroma mural en origen de la arteria subclavia izquierda; también, trombosis en venas pélvicas derechas, vena iliaca interna derecha, con leve extensión a vena iliaca común derecha y en vena gonadal derecha. La paciente no presentaba síntomas, ni respiratorios ni sugerentes de trombosis venosa profunda (ausencia de edemas, dolor, etc.). Se decide aumentar la dosis de heparina a dosis anticoagulantes.
Tras finalizar los seis primeros ciclos de tratamiento con quimioterapia, en agosto 2018, se realiza reevaluación con TC. Ésta objetiva respuesta tumoral completa, con desaparición de todas las lesiones tumorales. En cambio, a nivel de la trombosis sistémica, se objetiva empeoramiento. Persiste TEP izquierdo, con pequeños infartos pulmonares basales izquierdos. Persiste trombosis en venas pélvicas derechas, vena iliaca interna derecha, vena iliaca común derecha y en vena gonadal derecha, con leve extensión a vena cava inferior, mayor que en previo.
No ha existido, por tanto, mejoría a nivel de la trombosis sistémica pese al tratamiento con heparina a dosis anticoagulantes. Se interroga a la paciente acerca de la adherencia al mismo, una de las principales causas de fracaso terapéutico, confirmando la paciente la correcta posología de esta medicación. No se realizó, por otra parte, monitorización de factor anti-Xa, estudio indicado para confirmar la correcta dosis de anticoagulación cuando se emplean heparinas de bajo peso molecular en ciertas situaciones clínicas de riesgo para fallo terapéutico como obesidad, que nuestra paciente presenta.
Ella presenta estabilidad clínica, buena situación funcional y su tumor está en respuesta completa. Es mandatorio realizar un buen control de la enfermedad tromboembólica. La mayor carga de trombosis se encuentra en varias regiones de sistema venoso abdominopélvico, infiltrando, además, el inicio de la vena cava inferior. Probablemente aquí se habrán originado algunos de los émbolos que han provocado el TEP, amenaza vital más importante para la paciente en este momento.
Las guías clínicas recomiendan en general ante fallo de anticoagulación el aumentar un 25 % la dosis anticoagulante o el valorar el cambio/switch a fármacos antivitamina K. Se decide aumentar un 25 % su dosis de heparina. A parte de estas modificaciones terapéuticas, las guías clínicas recogen también el empleo de filtro de vena cava inferior en casos seleccionados como método fundamental para evitar el TEP. Este procedimiento se considera indicado en nuestra paciente, valorando globalmente su situación clínica actual. La paciente ingresa de manera programada para colocación de filtro de vena cava inferior, intervención realizada por radiología intervencionista. Se coloca el filtro en posición infrarrenal izquierda, sin complicaciones agudas.
Hay que destacar que, en un paciente oncológico que presenta enfermedad tromboembólica recurrente, sobre todo a nivel de sistema circulatorio arterial (nuestra paciente ha presentado dudoso fenómeno isquémico en dedo, tiene filiada afectación trombótica en arteria subclavia izquierda), está indicado descartar que exista una endocarditis marántica o de otro origen (la prueba de elección es el ecocardiograma transesofágico) y una posible comunicación interauricular (la prueba de elección es la ecocardiografía con test de burbujas). Estas pruebas no se han realizado de momento en nuestra paciente, pero se plantearán si se repite algún fenómeno trombótico en el sistema arterial. | Neoplasia maligna | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 453 |
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Anamnesis
Una mujer de 55 años con buena situación basal y cognitiva, que trabaja de profesora, con antecedentes médicos de obesidad grado 2 y tabaquismo de 1 paquete-diario desde los 18 años, sin cirugías previas y sin tratamiento habitual.
Consulta en Urgencias en marzo de 2018 por episodio agudo de síncope (pérdida de conocimiento) y disfasia (pérdida del habla) de escasos segundos de duración con recuperación posterior.
Relata que, encontrándose previamente bien, mientras hablaba por teléfono con su nieto, nota incapacidad para hablar, no encontrando las palabras adecuadas, seguido de pérdida de conocimiento.
La paciente no recuerda claramente lo sucedido, se despertó en sillón sentada con traumatismos facial y en el hombro derecho leves y pérdida del control de esfínteres. Niega cefalea, fiebre, cuadro constitucional, así como cualquier otra sintomatología.
Reinterrogados la paciente y su familia, refieren que, desde hace quince días, la paciente viene presentando regular estado general, encontrándose mal en algunas ocasiones, con leve somnolencia, y con algún episodio en el que nota presión epigástrica y torpeza mental, confundiendo algunas palabras y repitiendo vocablos.
Exploración física
Durante la exploración física no presenta alteraciones relevantes. La paciente presenta buen estado general, buena hidratación y coloración, signos vitales dentro de normalidad y ausencia de fiebre. No se objetivan alteraciones cutáneas. No se palpan adenopatías. La paciente es obesa. La auscultación cardiopulmonar es normal. El abdomen y miembros superiores e inferiores no presentan alteraciones.
Se presta especial atención a la exploración neurológica. Como alteraciones se objetivan ecolalia (la paciente repite algunas palabras), nerviosismo y discreta tendencia a la agresividad verbal. El resto de exploración neurológica no arroja alteraciones. Las funciones superiores están conservadas, la paciente está consciente y orientada en las tres esferas. Los campos visuales y movimientos oculares son normales. Las pupilas son isocóricas y normorreactivas y los pares craneales no tienen alteraciones. La fuerza y sensibilidad están conservadas en las cuatro extremidades y no existen disdiadococinesias ni dismetrías. Los reflejos son normales, la marcha normal y el Romberg negativo.
Pruebas complementarias
Inicialmente se orienta el proceso diagnóstico a descartar causas orgánicas de síncope y de posible crisis comicial primer episodio. Se solicitan varias pruebas diagnósticas en Urgencias orientadas hacia estos posibles diagnósticos:
Analítica con bioquímica general, iones, función renal y hepática, hemograma y coagulación: sin alteraciones.
»Análisis de tóxicos en orina: sin alteraciones.
»Radiografía de tórax: sin alteraciones.
»TC craneal: patológica. Objetiva múltiples nódulos hiperdensos respecto a la sustancia blanca.
Como posibilidades diagnósticas, la radiología de guardia sugiere: posibles hamartomas subependimarios en el contexto de una esclerosis tuberosa, siendo menos probable que se trate de afectación tumoral (metastásica versus linfoma) o de afectación vascular tipo vasculitis.
Con estos hallazgos, se decide ingreso de la paciente en Medicina Interna para ampliar estudio. La patología de la paciente es orientada como lesiones cerebrales a estudio y posibles crisis parciales complejas de semiología temporal.
Ante la posibilidad de que la sintomatología que ha presentado la paciente en varias ocasiones en las semanas previas consistente en molestia epigástrica, ecolalia y disfasia se trate de crisis comiciales, se inicia tratamiento anticomicial con levetiracetam. Por otra parte, no se pauta tratamiento corticoide con intención antiedema cerebral por el momento, tratando de evitar que artefacte el estudio de líquido cefalorraquídeo y el diagnóstico histológico de un posible linfoma cerebral.
Son muchas las pruebas complementarias que se realizaron durante el ingreso hospitalario, orientadas y en manejo conjunto por los servicios de Medicina interna y Neurología:
»Analítica con bioquímica completa, hemograma y coagulación: sin alteraciones.
»Perfil hormonal: patológico. Es compatible con hipotiroidismo central, no conocido previamente: TSH disminuida (0,333), T4 libre en límite bajo de normalidad (1.030), y T3 libre disminuida (1.460), con anticuerpos anti-TPO normales (0,02). En posible relación por afectación del hipotálamo, tallo hipofisario o hipófisis por las lesiones cerebrales.
»Serologías en sangre: negativas.
»Marcadores tumorales: patológicos. Revelan enolasa neuronal específica elevada (62,2).
»Marcadores onconeuronales en sangre: patológicos. Los anticuerpos anti-SOX-1 presentan positividad fuerte.
»Punción lumbar: sin alteraciones. El aspecto macroscópico, la bioquímica, el recuento celular y las serologías en LCR son normales.
»Electroencefalograma: no objetiva alteraciones epileptiformes.
»Ecocardiograma transtorácico: sin alteraciones.
»Resonancia magnética cerebral: patológica. Objetiva múltiples lesiones nodulares (más de 25), de localización fundamentalmente supratentorial, aunque también las hay infratentoriales. Son hipointensas en secuencias T1 e hiperintensas en TR largo, con realce heterogéneo con contraste, algunas en anillo. Varias lesiones tienen signos de hemorragia y necrosis y un patrón de diseminación ependimario y leptomeníngeo. Los hallazgos descritos se sugieren como primera posibilidad diagnóstica con linfoma cerebral primario.
»» TC toracoabdominopélvica: patológico. Objetiva adenopatías paratraqueales e hiliares derechas, así como una masa paratraqueal-hiliar derecha de 34 x 56 x 52 mm. Condicionan estenosis de la arteria y bronquio lobar superiores derechos y contacta con el margen posterior de la vena cava superior, condicionando leve estenosis de su luz. Así mismo, se objetivan nódulos suprarrenales bilaterales compatibles con metástasis. Se objetiva también el riñón derecho aumentado de tamaño, con dilatación pieloureteral que condiciona adelgazamiento cortical (hidronefrosis grado IV), identificando litiasis obstructiva en uréter lumbar de 15 mm.
»Fibrobroncoscopia: patológica. Objetiva estenosis completa del segmento apical derecho por masa vegetante de carácter maligno que se biopsia.
La Anatomía Patológica de la biopsia bronquial es patológica. Revela histología compatible con carcinoma poco diferenciado de tipo microcítico.
»Interconsulta a Urología por la hidronefrosis litiásica derecha. La consideran como de escasa relevancia clínica en el momento actual, dado el posible diagnóstico de tumor pulmonar metastásico. Se trata de un hallazgo incidental, y probablemente crónico (datos de cronicidad como tamaño renal reducido y mínimo parénquima). Además, la función renal no está alterada dada la normofunción del riñón izquierdo.
Diagnóstico
La paciente no vuelve a tener ningún episodio sincopal ni de posible crisis comicial durante el ingreso.
En las pruebas de imagen cerebral, primero en TC y luego en resonancia se objetivan numerosas lesiones ocupantes de espacio, con amplio diagnóstico diferencial, primera sospecha linfoma cerebral primario con los datos de la resonancia.
La TC de extensión objetiva una masa pulmonar derecha, probablemente tumoral, que estenosa la vena cava superior. Existen, además, adenopatías locorregionales y metástasis suprarrenales.
Se realiza fibrobroncoscopia con biopsia, que revela una histología compatible con cáncer microcítico de pulmón.
Con estos hallazgos, la posibilidad etiológica de las lesiones cerebrales cambia, siendo compatibles con metástasis de cáncer microcítico de pulmón, muy frecuentes en la evolución y a veces al diagnóstico de esta patología. Se decide no biopsiar las lesiones cerebrales por la agresividad de dicho procedimiento.
No obstante, dado que se trata de un cáncer microcítico de pulmón y junto con la positividad en suero para anticuerpos onconeuronales, se baraja como posibilidad etiológica del cuadro neurológico, tanto la clínica como las propias lesiones ocupantes de espacio, un síndrome paraneoplásico. Esta actitud diagnóstica se fundamenta en las recientes revisiones publicadas acerca de encefalitis autoinmunes, muchas de ellas relacionadas con tumores, con frecuencia el cáncer microcítico de pulmón. Pueden cursar con clínica muy variada, con alteración del comportamiento, crisis comiciales, síndrome miasteniforme, etc., y a veces dan alteraciones en las pruebas de imagen cerebral que simulan lesiones ocupantes de espacio. Se consideró justificado descartar esta posibilidad en nuestra paciente y, para ello, se propuso administrar tratamiento para encefalitis paraneoplásica y valorar posible mejoría radiológica. Se pautó inicialmente inmunoglobulina a dosis de 45 mg/día durante 5 días y posteriormente corticoterapia a dosis altas (metilprednisolona 1 g/día durante 5 días). La resonancia cerebral de control no objetivó mejoría en las lesiones cerebrales, no apoyando el diagnóstico de síndrome paraneoplásico y sí el de metástasis.
Diagnóstico final
»» Cáncer microcítico de pulmón enfermedad extensa (afectación cerebral y suprarrenal).
»» Crisis comiciales parciales complejas por afectación metastásica de sistema nervioso central.
»» Hipotiroidismo central, en probable relación con afectación metastásica cerebral. » Anticuerpos onconeuronales positivos sin clara evidencia de repercusión clínica
» Hidronefrosis derecha secundaria a litiasis ureteral, crónica, con anulación funcional renal derecha suplida por el riñón izquierdo.
Tratamiento
Finalizado el proceso diagnóstico, con la paciente estable, sin nuevo episodio sincopal ni de crisis comicial, habiéndose descartado el origen paraneoplásico de su afectación cerebral y con el diagnóstico final de cáncer microcítico de pulmón enfermedad extensa con metástasis suprarrenales y cerebrales, el paciente pasa a cargo del Servicio Oncología para iniciar tratamiento quimioterápico y realizar seguimiento.
Se inicia tratamiento con quimioterapia intravenosa según esquema cisplatino-etopósido. Así mismo, se programa radioterapia holocraneal a la finalización de la quimioterapia. Ésa es la actitud terapéutica indicada cuando la afectación cerebral es asintomática o poco sintomática, priorizándose el tratamiento antitumoral sistémico.
Evolución
Tras el primer ciclo de cisplatino-etopósido, la paciente sufre un episodio de dudosa isquemia en el cuarto dedo de la mano derecha. En la exploración física se objetiva el dedo frío y muy doloroso, aparentemente mal perfundido. Es valorado por cirugía vascular, que descarta isquemia mediante eco-Doppler.
Se atribuye inicialmente este episodio a posible vasoconstricción por cisplatino. Se decide sustituir este agente en los siguientes ciclos por carboplatino. Se establece, además, una reducción de dosis, con intención de disminuir la toxicidad vascular y hematológica. Se inicia, en este momento (abril de 2018), heparina a dosis profilácticas.
En mayo de 2018, tras los tres primeros ciclos de quimioterapia, se realiza TC de reevaluación. Ésta objetiva respuesta parcial mayor, con gran disminución del tamaño de la masa pulmonar, práctica desaparición de las adenopatías pulmonares y suprarrenales. Como hallazgo incidental, sin embargo, aparecen múltiples trombos en diferentes áreas anatómicas: tromboembolismo pulmonar (TEP) agudo en arteria pulmonar principal izquierda, que se extiende a ramas lobares y segmentarias, sin datos de hipertensión pulmonar precapilar, ni sobrecarga derecha, además de placa de ateroma mural en origen de la arteria subclavia izquierda; también, trombosis en venas pélvicas derechas, vena iliaca interna derecha, con leve extensión a vena iliaca común derecha y en vena gonadal derecha. La paciente no presentaba síntomas, ni respiratorios ni sugerentes de trombosis venosa profunda (ausencia de edemas, dolor, etc.). Se decide aumentar la dosis de heparina a dosis anticoagulantes.
Tras finalizar los seis primeros ciclos de tratamiento con quimioterapia, en agosto 2018, se realiza reevaluación con TC. Ésta objetiva respuesta tumoral completa, con desaparición de todas las lesiones tumorales. En cambio, a nivel de la trombosis sistémica, se objetiva empeoramiento. Persiste TEP izquierdo, con pequeños infartos pulmonares basales izquierdos. Persiste trombosis en venas pélvicas derechas, vena iliaca interna derecha, vena iliaca común derecha y en vena gonadal derecha, con leve extensión a vena cava inferior, mayor que en previo.
No ha existido, por tanto, mejoría a nivel de la trombosis sistémica pese al tratamiento con heparina a dosis anticoagulantes. Se interroga a la paciente acerca de la adherencia al mismo, una de las principales causas de fracaso terapéutico, confirmando la paciente la correcta posología de esta medicación. No se realizó, por otra parte, monitorización de factor anti-Xa, estudio indicado para confirmar la correcta dosis de anticoagulación cuando se emplean heparinas de bajo peso molecular en ciertas situaciones clínicas de riesgo para fallo terapéutico como obesidad, que nuestra paciente presenta.
Ella presenta estabilidad clínica, buena situación funcional y su tumor está en respuesta completa. Es mandatorio realizar un buen control de la enfermedad tromboembólica. La mayor carga de trombosis se encuentra en varias regiones de sistema venoso abdominopélvico, infiltrando, además, el inicio de la vena cava inferior. Probablemente aquí se habrán originado algunos de los émbolos que han provocado el TEP, amenaza vital más importante para la paciente en este momento.
Las guías clínicas recomiendan en general ante fallo de anticoagulación el aumentar un 25 % la dosis anticoagulante o el valorar el cambio/switch a fármacos antivitamina K. Se decide aumentar un 25 % su dosis de heparina. A parte de estas modificaciones terapéuticas, las guías clínicas recogen también el empleo de filtro de vena cava inferior en casos seleccionados como método fundamental para evitar el TEP. Este procedimiento se considera indicado en nuestra paciente, valorando globalmente su situación clínica actual. La paciente ingresa de manera programada para colocación de filtro de vena cava inferior, intervención realizada por radiología intervencionista. Se coloca el filtro en posición infrarrenal izquierda, sin complicaciones agudas.
Hay que destacar que, en un paciente oncológico que presenta enfermedad tromboembólica recurrente, sobre todo a nivel de sistema circulatorio arterial (nuestra paciente ha presentado dudoso fenómeno isquémico en dedo, tiene filiada afectación trombótica en arteria subclavia izquierda), está indicado descartar que exista una endocarditis marántica o de otro origen (la prueba de elección es el ecocardiograma transesofágico) y una posible comunicación interauricular (la prueba de elección es la ecocardiografía con test de burbujas). Estas pruebas no se han realizado de momento en nuestra paciente, pero se plantearán si se repite algún fenómeno trombótico en el sistema arterial. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 453 |
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Anamnesis
Una mujer de 55 años con buena situación basal y cognitiva, que trabaja de profesora, con antecedentes médicos de obesidad grado 2 y tabaquismo de 1 paquete-diario desde los 18 años, sin cirugías previas y sin tratamiento habitual.
Consulta en Urgencias en marzo de 2018 por episodio agudo de síncope (pérdida de conocimiento) y disfasia (pérdida del habla) de escasos segundos de duración con recuperación posterior.
Relata que, encontrándose previamente bien, mientras hablaba por teléfono con su nieto, nota incapacidad para hablar, no encontrando las palabras adecuadas, seguido de pérdida de conocimiento.
La paciente no recuerda claramente lo sucedido, se despertó en sillón sentada con traumatismos facial y en el hombro derecho leves y pérdida del control de esfínteres. Niega cefalea, fiebre, cuadro constitucional, así como cualquier otra sintomatología.
Reinterrogados la paciente y su familia, refieren que, desde hace quince días, la paciente viene presentando regular estado general, encontrándose mal en algunas ocasiones, con leve somnolencia, y con algún episodio en el que nota presión epigástrica y torpeza mental, confundiendo algunas palabras y repitiendo vocablos.
Exploración física
Durante la exploración física no presenta alteraciones relevantes. La paciente presenta buen estado general, buena hidratación y coloración, signos vitales dentro de normalidad y ausencia de fiebre. No se objetivan alteraciones cutáneas. No se palpan adenopatías. La paciente es obesa. La auscultación cardiopulmonar es normal. El abdomen y miembros superiores e inferiores no presentan alteraciones.
Se presta especial atención a la exploración neurológica. Como alteraciones se objetivan ecolalia (la paciente repite algunas palabras), nerviosismo y discreta tendencia a la agresividad verbal. El resto de exploración neurológica no arroja alteraciones. Las funciones superiores están conservadas, la paciente está consciente y orientada en las tres esferas. Los campos visuales y movimientos oculares son normales. Las pupilas son isocóricas y normorreactivas y los pares craneales no tienen alteraciones. La fuerza y sensibilidad están conservadas en las cuatro extremidades y no existen disdiadococinesias ni dismetrías. Los reflejos son normales, la marcha normal y el Romberg negativo.
Pruebas complementarias
Inicialmente se orienta el proceso diagnóstico a descartar causas orgánicas de síncope y de posible crisis comicial primer episodio. Se solicitan varias pruebas diagnósticas en Urgencias orientadas hacia estos posibles diagnósticos:
Analítica con bioquímica general, iones, función renal y hepática, hemograma y coagulación: sin alteraciones.
»Análisis de tóxicos en orina: sin alteraciones.
»Radiografía de tórax: sin alteraciones.
»TC craneal: patológica. Objetiva múltiples nódulos hiperdensos respecto a la sustancia blanca.
Como posibilidades diagnósticas, la radiología de guardia sugiere: posibles hamartomas subependimarios en el contexto de una esclerosis tuberosa, siendo menos probable que se trate de afectación tumoral (metastásica versus linfoma) o de afectación vascular tipo vasculitis.
Con estos hallazgos, se decide ingreso de la paciente en Medicina Interna para ampliar estudio. La patología de la paciente es orientada como lesiones cerebrales a estudio y posibles crisis parciales complejas de semiología temporal.
Ante la posibilidad de que la sintomatología que ha presentado la paciente en varias ocasiones en las semanas previas consistente en molestia epigástrica, ecolalia y disfasia se trate de crisis comiciales, se inicia tratamiento anticomicial con levetiracetam. Por otra parte, no se pauta tratamiento corticoide con intención antiedema cerebral por el momento, tratando de evitar que artefacte el estudio de líquido cefalorraquídeo y el diagnóstico histológico de un posible linfoma cerebral.
Son muchas las pruebas complementarias que se realizaron durante el ingreso hospitalario, orientadas y en manejo conjunto por los servicios de Medicina interna y Neurología:
»Analítica con bioquímica completa, hemograma y coagulación: sin alteraciones.
»Perfil hormonal: patológico. Es compatible con hipotiroidismo central, no conocido previamente: TSH disminuida (0,333), T4 libre en límite bajo de normalidad (1.030), y T3 libre disminuida (1.460), con anticuerpos anti-TPO normales (0,02). En posible relación por afectación del hipotálamo, tallo hipofisario o hipófisis por las lesiones cerebrales.
»Serologías en sangre: negativas.
»Marcadores tumorales: patológicos. Revelan enolasa neuronal específica elevada (62,2).
»Marcadores onconeuronales en sangre: patológicos. Los anticuerpos anti-SOX-1 presentan positividad fuerte.
»Punción lumbar: sin alteraciones. El aspecto macroscópico, la bioquímica, el recuento celular y las serologías en LCR son normales.
»Electroencefalograma: no objetiva alteraciones epileptiformes.
»Ecocardiograma transtorácico: sin alteraciones.
»Resonancia magnética cerebral: patológica. Objetiva múltiples lesiones nodulares (más de 25), de localización fundamentalmente supratentorial, aunque también las hay infratentoriales. Son hipointensas en secuencias T1 e hiperintensas en TR largo, con realce heterogéneo con contraste, algunas en anillo. Varias lesiones tienen signos de hemorragia y necrosis y un patrón de diseminación ependimario y leptomeníngeo. Los hallazgos descritos se sugieren como primera posibilidad diagnóstica con linfoma cerebral primario.
»» TC toracoabdominopélvica: patológico. Objetiva adenopatías paratraqueales e hiliares derechas, así como una masa paratraqueal-hiliar derecha de 34 x 56 x 52 mm. Condicionan estenosis de la arteria y bronquio lobar superiores derechos y contacta con el margen posterior de la vena cava superior, condicionando leve estenosis de su luz. Así mismo, se objetivan nódulos suprarrenales bilaterales compatibles con metástasis. Se objetiva también el riñón derecho aumentado de tamaño, con dilatación pieloureteral que condiciona adelgazamiento cortical (hidronefrosis grado IV), identificando litiasis obstructiva en uréter lumbar de 15 mm.
»Fibrobroncoscopia: patológica. Objetiva estenosis completa del segmento apical derecho por masa vegetante de carácter maligno que se biopsia.
La Anatomía Patológica de la biopsia bronquial es patológica. Revela histología compatible con carcinoma poco diferenciado de tipo microcítico.
»Interconsulta a Urología por la hidronefrosis litiásica derecha. La consideran como de escasa relevancia clínica en el momento actual, dado el posible diagnóstico de tumor pulmonar metastásico. Se trata de un hallazgo incidental, y probablemente crónico (datos de cronicidad como tamaño renal reducido y mínimo parénquima). Además, la función renal no está alterada dada la normofunción del riñón izquierdo.
Diagnóstico
La paciente no vuelve a tener ningún episodio sincopal ni de posible crisis comicial durante el ingreso.
En las pruebas de imagen cerebral, primero en TC y luego en resonancia se objetivan numerosas lesiones ocupantes de espacio, con amplio diagnóstico diferencial, primera sospecha linfoma cerebral primario con los datos de la resonancia.
La TC de extensión objetiva una masa pulmonar derecha, probablemente tumoral, que estenosa la vena cava superior. Existen, además, adenopatías locorregionales y metástasis suprarrenales.
Se realiza fibrobroncoscopia con biopsia, que revela una histología compatible con cáncer microcítico de pulmón.
Con estos hallazgos, la posibilidad etiológica de las lesiones cerebrales cambia, siendo compatibles con metástasis de cáncer microcítico de pulmón, muy frecuentes en la evolución y a veces al diagnóstico de esta patología. Se decide no biopsiar las lesiones cerebrales por la agresividad de dicho procedimiento.
No obstante, dado que se trata de un cáncer microcítico de pulmón y junto con la positividad en suero para anticuerpos onconeuronales, se baraja como posibilidad etiológica del cuadro neurológico, tanto la clínica como las propias lesiones ocupantes de espacio, un síndrome paraneoplásico. Esta actitud diagnóstica se fundamenta en las recientes revisiones publicadas acerca de encefalitis autoinmunes, muchas de ellas relacionadas con tumores, con frecuencia el cáncer microcítico de pulmón. Pueden cursar con clínica muy variada, con alteración del comportamiento, crisis comiciales, síndrome miasteniforme, etc., y a veces dan alteraciones en las pruebas de imagen cerebral que simulan lesiones ocupantes de espacio. Se consideró justificado descartar esta posibilidad en nuestra paciente y, para ello, se propuso administrar tratamiento para encefalitis paraneoplásica y valorar posible mejoría radiológica. Se pautó inicialmente inmunoglobulina a dosis de 45 mg/día durante 5 días y posteriormente corticoterapia a dosis altas (metilprednisolona 1 g/día durante 5 días). La resonancia cerebral de control no objetivó mejoría en las lesiones cerebrales, no apoyando el diagnóstico de síndrome paraneoplásico y sí el de metástasis.
Diagnóstico final
»» Cáncer microcítico de pulmón enfermedad extensa (afectación cerebral y suprarrenal).
»» Crisis comiciales parciales complejas por afectación metastásica de sistema nervioso central.
»» Hipotiroidismo central, en probable relación con afectación metastásica cerebral. » Anticuerpos onconeuronales positivos sin clara evidencia de repercusión clínica
» Hidronefrosis derecha secundaria a litiasis ureteral, crónica, con anulación funcional renal derecha suplida por el riñón izquierdo.
Tratamiento
Finalizado el proceso diagnóstico, con la paciente estable, sin nuevo episodio sincopal ni de crisis comicial, habiéndose descartado el origen paraneoplásico de su afectación cerebral y con el diagnóstico final de cáncer microcítico de pulmón enfermedad extensa con metástasis suprarrenales y cerebrales, el paciente pasa a cargo del Servicio Oncología para iniciar tratamiento quimioterápico y realizar seguimiento.
Se inicia tratamiento con quimioterapia intravenosa según esquema cisplatino-etopósido. Así mismo, se programa radioterapia holocraneal a la finalización de la quimioterapia. Ésa es la actitud terapéutica indicada cuando la afectación cerebral es asintomática o poco sintomática, priorizándose el tratamiento antitumoral sistémico.
Evolución
Tras el primer ciclo de cisplatino-etopósido, la paciente sufre un episodio de dudosa isquemia en el cuarto dedo de la mano derecha. En la exploración física se objetiva el dedo frío y muy doloroso, aparentemente mal perfundido. Es valorado por cirugía vascular, que descarta isquemia mediante eco-Doppler.
Se atribuye inicialmente este episodio a posible vasoconstricción por cisplatino. Se decide sustituir este agente en los siguientes ciclos por carboplatino. Se establece, además, una reducción de dosis, con intención de disminuir la toxicidad vascular y hematológica. Se inicia, en este momento (abril de 2018), heparina a dosis profilácticas.
En mayo de 2018, tras los tres primeros ciclos de quimioterapia, se realiza TC de reevaluación. Ésta objetiva respuesta parcial mayor, con gran disminución del tamaño de la masa pulmonar, práctica desaparición de las adenopatías pulmonares y suprarrenales. Como hallazgo incidental, sin embargo, aparecen múltiples trombos en diferentes áreas anatómicas: tromboembolismo pulmonar (TEP) agudo en arteria pulmonar principal izquierda, que se extiende a ramas lobares y segmentarias, sin datos de hipertensión pulmonar precapilar, ni sobrecarga derecha, además de placa de ateroma mural en origen de la arteria subclavia izquierda; también, trombosis en venas pélvicas derechas, vena iliaca interna derecha, con leve extensión a vena iliaca común derecha y en vena gonadal derecha. La paciente no presentaba síntomas, ni respiratorios ni sugerentes de trombosis venosa profunda (ausencia de edemas, dolor, etc.). Se decide aumentar la dosis de heparina a dosis anticoagulantes.
Tras finalizar los seis primeros ciclos de tratamiento con quimioterapia, en agosto 2018, se realiza reevaluación con TC. Ésta objetiva respuesta tumoral completa, con desaparición de todas las lesiones tumorales. En cambio, a nivel de la trombosis sistémica, se objetiva empeoramiento. Persiste TEP izquierdo, con pequeños infartos pulmonares basales izquierdos. Persiste trombosis en venas pélvicas derechas, vena iliaca interna derecha, vena iliaca común derecha y en vena gonadal derecha, con leve extensión a vena cava inferior, mayor que en previo.
No ha existido, por tanto, mejoría a nivel de la trombosis sistémica pese al tratamiento con heparina a dosis anticoagulantes. Se interroga a la paciente acerca de la adherencia al mismo, una de las principales causas de fracaso terapéutico, confirmando la paciente la correcta posología de esta medicación. No se realizó, por otra parte, monitorización de factor anti-Xa, estudio indicado para confirmar la correcta dosis de anticoagulación cuando se emplean heparinas de bajo peso molecular en ciertas situaciones clínicas de riesgo para fallo terapéutico como obesidad, que nuestra paciente presenta.
Ella presenta estabilidad clínica, buena situación funcional y su tumor está en respuesta completa. Es mandatorio realizar un buen control de la enfermedad tromboembólica. La mayor carga de trombosis se encuentra en varias regiones de sistema venoso abdominopélvico, infiltrando, además, el inicio de la vena cava inferior. Probablemente aquí se habrán originado algunos de los émbolos que han provocado el TEP, amenaza vital más importante para la paciente en este momento.
Las guías clínicas recomiendan en general ante fallo de anticoagulación el aumentar un 25 % la dosis anticoagulante o el valorar el cambio/switch a fármacos antivitamina K. Se decide aumentar un 25 % su dosis de heparina. A parte de estas modificaciones terapéuticas, las guías clínicas recogen también el empleo de filtro de vena cava inferior en casos seleccionados como método fundamental para evitar el TEP. Este procedimiento se considera indicado en nuestra paciente, valorando globalmente su situación clínica actual. La paciente ingresa de manera programada para colocación de filtro de vena cava inferior, intervención realizada por radiología intervencionista. Se coloca el filtro en posición infrarrenal izquierda, sin complicaciones agudas.
Hay que destacar que, en un paciente oncológico que presenta enfermedad tromboembólica recurrente, sobre todo a nivel de sistema circulatorio arterial (nuestra paciente ha presentado dudoso fenómeno isquémico en dedo, tiene filiada afectación trombótica en arteria subclavia izquierda), está indicado descartar que exista una endocarditis marántica o de otro origen (la prueba de elección es el ecocardiograma transesofágico) y una posible comunicación interauricular (la prueba de elección es la ecocardiografía con test de burbujas). Estas pruebas no se han realizado de momento en nuestra paciente, pero se plantearán si se repite algún fenómeno trombótico en el sistema arterial. | Carcinoma de células pequeñas, SAI - grado III, pobremente diferenciado | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 453 |
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Anamnesis
Una mujer de 55 años con buena situación basal y cognitiva, que trabaja de profesora, con antecedentes médicos de obesidad grado 2 y tabaquismo de 1 paquete-diario desde los 18 años, sin cirugías previas y sin tratamiento habitual.
Consulta en Urgencias en marzo de 2018 por episodio agudo de síncope (pérdida de conocimiento) y disfasia (pérdida del habla) de escasos segundos de duración con recuperación posterior.
Relata que, encontrándose previamente bien, mientras hablaba por teléfono con su nieto, nota incapacidad para hablar, no encontrando las palabras adecuadas, seguido de pérdida de conocimiento.
La paciente no recuerda claramente lo sucedido, se despertó en sillón sentada con traumatismos facial y en el hombro derecho leves y pérdida del control de esfínteres. Niega cefalea, fiebre, cuadro constitucional, así como cualquier otra sintomatología.
Reinterrogados la paciente y su familia, refieren que, desde hace quince días, la paciente viene presentando regular estado general, encontrándose mal en algunas ocasiones, con leve somnolencia, y con algún episodio en el que nota presión epigástrica y torpeza mental, confundiendo algunas palabras y repitiendo vocablos.
Exploración física
Durante la exploración física no presenta alteraciones relevantes. La paciente presenta buen estado general, buena hidratación y coloración, signos vitales dentro de normalidad y ausencia de fiebre. No se objetivan alteraciones cutáneas. No se palpan adenopatías. La paciente es obesa. La auscultación cardiopulmonar es normal. El abdomen y miembros superiores e inferiores no presentan alteraciones.
Se presta especial atención a la exploración neurológica. Como alteraciones se objetivan ecolalia (la paciente repite algunas palabras), nerviosismo y discreta tendencia a la agresividad verbal. El resto de exploración neurológica no arroja alteraciones. Las funciones superiores están conservadas, la paciente está consciente y orientada en las tres esferas. Los campos visuales y movimientos oculares son normales. Las pupilas son isocóricas y normorreactivas y los pares craneales no tienen alteraciones. La fuerza y sensibilidad están conservadas en las cuatro extremidades y no existen disdiadococinesias ni dismetrías. Los reflejos son normales, la marcha normal y el Romberg negativo.
Pruebas complementarias
Inicialmente se orienta el proceso diagnóstico a descartar causas orgánicas de síncope y de posible crisis comicial primer episodio. Se solicitan varias pruebas diagnósticas en Urgencias orientadas hacia estos posibles diagnósticos:
Analítica con bioquímica general, iones, función renal y hepática, hemograma y coagulación: sin alteraciones.
»Análisis de tóxicos en orina: sin alteraciones.
»Radiografía de tórax: sin alteraciones.
»TC craneal: patológica. Objetiva múltiples nódulos hiperdensos respecto a la sustancia blanca.
Como posibilidades diagnósticas, la radiología de guardia sugiere: posibles hamartomas subependimarios en el contexto de una esclerosis tuberosa, siendo menos probable que se trate de afectación tumoral (metastásica versus linfoma) o de afectación vascular tipo vasculitis.
Con estos hallazgos, se decide ingreso de la paciente en Medicina Interna para ampliar estudio. La patología de la paciente es orientada como lesiones cerebrales a estudio y posibles crisis parciales complejas de semiología temporal.
Ante la posibilidad de que la sintomatología que ha presentado la paciente en varias ocasiones en las semanas previas consistente en molestia epigástrica, ecolalia y disfasia se trate de crisis comiciales, se inicia tratamiento anticomicial con levetiracetam. Por otra parte, no se pauta tratamiento corticoide con intención antiedema cerebral por el momento, tratando de evitar que artefacte el estudio de líquido cefalorraquídeo y el diagnóstico histológico de un posible linfoma cerebral.
Son muchas las pruebas complementarias que se realizaron durante el ingreso hospitalario, orientadas y en manejo conjunto por los servicios de Medicina interna y Neurología:
»Analítica con bioquímica completa, hemograma y coagulación: sin alteraciones.
»Perfil hormonal: patológico. Es compatible con hipotiroidismo central, no conocido previamente: TSH disminuida (0,333), T4 libre en límite bajo de normalidad (1.030), y T3 libre disminuida (1.460), con anticuerpos anti-TPO normales (0,02). En posible relación por afectación del hipotálamo, tallo hipofisario o hipófisis por las lesiones cerebrales.
»Serologías en sangre: negativas.
»Marcadores tumorales: patológicos. Revelan enolasa neuronal específica elevada (62,2).
»Marcadores onconeuronales en sangre: patológicos. Los anticuerpos anti-SOX-1 presentan positividad fuerte.
»Punción lumbar: sin alteraciones. El aspecto macroscópico, la bioquímica, el recuento celular y las serologías en LCR son normales.
»Electroencefalograma: no objetiva alteraciones epileptiformes.
»Ecocardiograma transtorácico: sin alteraciones.
»Resonancia magnética cerebral: patológica. Objetiva múltiples lesiones nodulares (más de 25), de localización fundamentalmente supratentorial, aunque también las hay infratentoriales. Son hipointensas en secuencias T1 e hiperintensas en TR largo, con realce heterogéneo con contraste, algunas en anillo. Varias lesiones tienen signos de hemorragia y necrosis y un patrón de diseminación ependimario y leptomeníngeo. Los hallazgos descritos se sugieren como primera posibilidad diagnóstica con linfoma cerebral primario.
»» TC toracoabdominopélvica: patológico. Objetiva adenopatías paratraqueales e hiliares derechas, así como una masa paratraqueal-hiliar derecha de 34 x 56 x 52 mm. Condicionan estenosis de la arteria y bronquio lobar superiores derechos y contacta con el margen posterior de la vena cava superior, condicionando leve estenosis de su luz. Así mismo, se objetivan nódulos suprarrenales bilaterales compatibles con metástasis. Se objetiva también el riñón derecho aumentado de tamaño, con dilatación pieloureteral que condiciona adelgazamiento cortical (hidronefrosis grado IV), identificando litiasis obstructiva en uréter lumbar de 15 mm.
»Fibrobroncoscopia: patológica. Objetiva estenosis completa del segmento apical derecho por masa vegetante de carácter maligno que se biopsia.
La Anatomía Patológica de la biopsia bronquial es patológica. Revela histología compatible con carcinoma poco diferenciado de tipo microcítico.
»Interconsulta a Urología por la hidronefrosis litiásica derecha. La consideran como de escasa relevancia clínica en el momento actual, dado el posible diagnóstico de tumor pulmonar metastásico. Se trata de un hallazgo incidental, y probablemente crónico (datos de cronicidad como tamaño renal reducido y mínimo parénquima). Además, la función renal no está alterada dada la normofunción del riñón izquierdo.
Diagnóstico
La paciente no vuelve a tener ningún episodio sincopal ni de posible crisis comicial durante el ingreso.
En las pruebas de imagen cerebral, primero en TC y luego en resonancia se objetivan numerosas lesiones ocupantes de espacio, con amplio diagnóstico diferencial, primera sospecha linfoma cerebral primario con los datos de la resonancia.
La TC de extensión objetiva una masa pulmonar derecha, probablemente tumoral, que estenosa la vena cava superior. Existen, además, adenopatías locorregionales y metástasis suprarrenales.
Se realiza fibrobroncoscopia con biopsia, que revela una histología compatible con cáncer microcítico de pulmón.
Con estos hallazgos, la posibilidad etiológica de las lesiones cerebrales cambia, siendo compatibles con metástasis de cáncer microcítico de pulmón, muy frecuentes en la evolución y a veces al diagnóstico de esta patología. Se decide no biopsiar las lesiones cerebrales por la agresividad de dicho procedimiento.
No obstante, dado que se trata de un cáncer microcítico de pulmón y junto con la positividad en suero para anticuerpos onconeuronales, se baraja como posibilidad etiológica del cuadro neurológico, tanto la clínica como las propias lesiones ocupantes de espacio, un síndrome paraneoplásico. Esta actitud diagnóstica se fundamenta en las recientes revisiones publicadas acerca de encefalitis autoinmunes, muchas de ellas relacionadas con tumores, con frecuencia el cáncer microcítico de pulmón. Pueden cursar con clínica muy variada, con alteración del comportamiento, crisis comiciales, síndrome miasteniforme, etc., y a veces dan alteraciones en las pruebas de imagen cerebral que simulan lesiones ocupantes de espacio. Se consideró justificado descartar esta posibilidad en nuestra paciente y, para ello, se propuso administrar tratamiento para encefalitis paraneoplásica y valorar posible mejoría radiológica. Se pautó inicialmente inmunoglobulina a dosis de 45 mg/día durante 5 días y posteriormente corticoterapia a dosis altas (metilprednisolona 1 g/día durante 5 días). La resonancia cerebral de control no objetivó mejoría en las lesiones cerebrales, no apoyando el diagnóstico de síndrome paraneoplásico y sí el de metástasis.
Diagnóstico final
»» Cáncer microcítico de pulmón enfermedad extensa (afectación cerebral y suprarrenal).
»» Crisis comiciales parciales complejas por afectación metastásica de sistema nervioso central.
»» Hipotiroidismo central, en probable relación con afectación metastásica cerebral. » Anticuerpos onconeuronales positivos sin clara evidencia de repercusión clínica
» Hidronefrosis derecha secundaria a litiasis ureteral, crónica, con anulación funcional renal derecha suplida por el riñón izquierdo.
Tratamiento
Finalizado el proceso diagnóstico, con la paciente estable, sin nuevo episodio sincopal ni de crisis comicial, habiéndose descartado el origen paraneoplásico de su afectación cerebral y con el diagnóstico final de cáncer microcítico de pulmón enfermedad extensa con metástasis suprarrenales y cerebrales, el paciente pasa a cargo del Servicio Oncología para iniciar tratamiento quimioterápico y realizar seguimiento.
Se inicia tratamiento con quimioterapia intravenosa según esquema cisplatino-etopósido. Así mismo, se programa radioterapia holocraneal a la finalización de la quimioterapia. Ésa es la actitud terapéutica indicada cuando la afectación cerebral es asintomática o poco sintomática, priorizándose el tratamiento antitumoral sistémico.
Evolución
Tras el primer ciclo de cisplatino-etopósido, la paciente sufre un episodio de dudosa isquemia en el cuarto dedo de la mano derecha. En la exploración física se objetiva el dedo frío y muy doloroso, aparentemente mal perfundido. Es valorado por cirugía vascular, que descarta isquemia mediante eco-Doppler.
Se atribuye inicialmente este episodio a posible vasoconstricción por cisplatino. Se decide sustituir este agente en los siguientes ciclos por carboplatino. Se establece, además, una reducción de dosis, con intención de disminuir la toxicidad vascular y hematológica. Se inicia, en este momento (abril de 2018), heparina a dosis profilácticas.
En mayo de 2018, tras los tres primeros ciclos de quimioterapia, se realiza TC de reevaluación. Ésta objetiva respuesta parcial mayor, con gran disminución del tamaño de la masa pulmonar, práctica desaparición de las adenopatías pulmonares y suprarrenales. Como hallazgo incidental, sin embargo, aparecen múltiples trombos en diferentes áreas anatómicas: tromboembolismo pulmonar (TEP) agudo en arteria pulmonar principal izquierda, que se extiende a ramas lobares y segmentarias, sin datos de hipertensión pulmonar precapilar, ni sobrecarga derecha, además de placa de ateroma mural en origen de la arteria subclavia izquierda; también, trombosis en venas pélvicas derechas, vena iliaca interna derecha, con leve extensión a vena iliaca común derecha y en vena gonadal derecha. La paciente no presentaba síntomas, ni respiratorios ni sugerentes de trombosis venosa profunda (ausencia de edemas, dolor, etc.). Se decide aumentar la dosis de heparina a dosis anticoagulantes.
Tras finalizar los seis primeros ciclos de tratamiento con quimioterapia, en agosto 2018, se realiza reevaluación con TC. Ésta objetiva respuesta tumoral completa, con desaparición de todas las lesiones tumorales. En cambio, a nivel de la trombosis sistémica, se objetiva empeoramiento. Persiste TEP izquierdo, con pequeños infartos pulmonares basales izquierdos. Persiste trombosis en venas pélvicas derechas, vena iliaca interna derecha, vena iliaca común derecha y en vena gonadal derecha, con leve extensión a vena cava inferior, mayor que en previo.
No ha existido, por tanto, mejoría a nivel de la trombosis sistémica pese al tratamiento con heparina a dosis anticoagulantes. Se interroga a la paciente acerca de la adherencia al mismo, una de las principales causas de fracaso terapéutico, confirmando la paciente la correcta posología de esta medicación. No se realizó, por otra parte, monitorización de factor anti-Xa, estudio indicado para confirmar la correcta dosis de anticoagulación cuando se emplean heparinas de bajo peso molecular en ciertas situaciones clínicas de riesgo para fallo terapéutico como obesidad, que nuestra paciente presenta.
Ella presenta estabilidad clínica, buena situación funcional y su tumor está en respuesta completa. Es mandatorio realizar un buen control de la enfermedad tromboembólica. La mayor carga de trombosis se encuentra en varias regiones de sistema venoso abdominopélvico, infiltrando, además, el inicio de la vena cava inferior. Probablemente aquí se habrán originado algunos de los émbolos que han provocado el TEP, amenaza vital más importante para la paciente en este momento.
Las guías clínicas recomiendan en general ante fallo de anticoagulación el aumentar un 25 % la dosis anticoagulante o el valorar el cambio/switch a fármacos antivitamina K. Se decide aumentar un 25 % su dosis de heparina. A parte de estas modificaciones terapéuticas, las guías clínicas recogen también el empleo de filtro de vena cava inferior en casos seleccionados como método fundamental para evitar el TEP. Este procedimiento se considera indicado en nuestra paciente, valorando globalmente su situación clínica actual. La paciente ingresa de manera programada para colocación de filtro de vena cava inferior, intervención realizada por radiología intervencionista. Se coloca el filtro en posición infrarrenal izquierda, sin complicaciones agudas.
Hay que destacar que, en un paciente oncológico que presenta enfermedad tromboembólica recurrente, sobre todo a nivel de sistema circulatorio arterial (nuestra paciente ha presentado dudoso fenómeno isquémico en dedo, tiene filiada afectación trombótica en arteria subclavia izquierda), está indicado descartar que exista una endocarditis marántica o de otro origen (la prueba de elección es el ecocardiograma transesofágico) y una posible comunicación interauricular (la prueba de elección es la ecocardiografía con test de burbujas). Estas pruebas no se han realizado de momento en nuestra paciente, pero se plantearán si se repite algún fenómeno trombótico en el sistema arterial. | Carcinoma de células pequeñas, SAI, metástasis | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 453 |
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Anamnesis
Se trata de un varón de 67 años sin antecedentes familiares de interés, ni reacciones adversas medicamentosas conocidas. Fumador de 15 cigarros diarios y no bebedor.
Como antecedentes personales presenta hipertensión arterial (HTA) de buen control con enalapril 20 mg/hidroclorotiazida 12,50 mg diario y hemorragia digestiva alta por ulcus duodenal intervenido hace 25 años, sin complicaciones posteriores.
El paciente acude a consulta en noviembre del 2017 en Urgencias por rectorragia intermitente, tenesmo rectal y proctalgia de cuatro meses de evolución, asociado a astenia y pérdida de peso no cuantificada, sin otros síntomas diana.
Exploración física
Aceptable estado general con performance status (PS) 1 y estabilidad hemodinámica.
Abdomen blando y depresible con ruidos hidroaéreos presentes, no es doloroso en la palpación, sin apreciarse masas ni megalias. En el tacto rectal, se palpa una masa mamelonada desde el mismo margen anal, con dedil manchado de sangre.
Pruebas complementarias
Inicialmente se realiza analítica con antígeno carcinoembrionario (CEA) normal y radiografía de abdomen sin hallazgos patológicos relevantes. Posteriormente, se realiza colonoscopia diagnóstica que explora hasta colon ascendente y objetiva en el recto, desde margen anal hasta 8 cm del mismo, una lesión excrecente, mamelonada que ocupa más de la mitad de la circunferencia con Anatomía Patológica que confirma adenocarcinoma (ADC) infiltrante.
Se realiza resonancia magnética (RM) de pelvis con contraste intravenoso que describe a unos 2,5 cm del margen anal un engrosamiento circunferencial irregular de la mucosa del canal anal y recto inferior de intensidad de señal intermedia que restringe significativamente en difusión de unos 15 mm de grosor máximo y longitud de unos 7,5 cm, con focos en su margen anterior de infiltración superficial de la grasa mesorrectal sin llegar a invadir la cápsula prostática. Así mismo, se aprecian signos de infiltración del esfínter interno izquierdo y en el margen izquierdo se visualiza un engrosamiento del elevador del ano a la altura del músculo puborrectal con signos de probable infiltración neoplásica. Por último, se visualizan múltiples ganglios presacros, los mayores en torno a 6 mm de eje corto, algunos de ellos sospechosos de malignidad. La tomografía computarizada (TC) de extensión de tórax y abdomen objetiva hallazgos de CRLA, sin evidencia de M1 a distancia.
Diagnóstico
ADC infiltrante de recto inferior cT4 cN2a M0, estadio III.
Tratamiento
Se discute el caso en comité de CCR, considerándose candidato a tratamiento con QTRT neoadyuvante. En diciembre 2017, inicia tratamiento con XELOX (capecitabina + oxaliplatino), previo al inicio de QTRT.
Evolución
Tras dos ciclos de inducción de QT según XELOX, y a la espera de inicio de tratamiento concurrente con RT, recibió QTRT con capecitabina alcanzado la dosis de 50.4 Gy en total desde el 12 enero 2018 hasta el 23 febrero 2018, sin toxicidad relevante y mejoría de los síntomas diana (desaparición de rectorragia y tenesmo rectal).
Se programa para cirugía en abril de 2018 mediante amputación abdominoperineal extensa que el paciente rechazó; sin realizarse la RM prequirúrgica e interrumpiendo el seguimiento en nuestra unidad.
Un año más tarde, el paciente solicita valoración urgente en Oncología por dolor abdominal de dos meses de evolución, asociado a incontinencia fecal. En consulta se ajusta analgesia y se inicia nuevo estudio para valorar estado actual de neoplasia.
En la RM pélvica, se aprecia significativa reducción de la neoplasia de recto inferior descrita en estudio de 2017, visualizándose engrosamiento asimétrico del margen derecho de la pared del recto inferior, de unos 10 mm de espesor máximo y 3 cm de extensión, localizada a unos 3 cm del margen anal, sin signos de extensión subserosa. En el estudio actual, no se identifica clara infiltración del esfínter anal externo ni pérdida de señal en los planos grasos interesfinterianos. Hiperintensidad de señal en T2 difusa de las paredes del recto inferior, así como de la grasa del espacio mesorrectal, en probable relación con cambios por respuesta a radioterapia. En la TC de tórax y abdomen destacan numerosas formaciones ganglionares retroperitoneales, la mayor de ellas de 12,4 mm en región paraaórtica izquierda, estables desde el diagnostico. La tomografía por emisión de positrones (PET) descarta malignidad de dichas adenopatías retroperitoneales.
Tras presentar el caso nuevamente en comité de tumores, se cataloga como una neoplasia de recto inferior, al menos cT2cN0; a pesar de un año tras el fin de QTRT de inducción. Se decide por tanto CIA, y en abril del 2019 se realiza amputación abdominoperineal laparoscópica sin complicaciones. El diagnóstico histopatológico definitivo fue de ADC de recto inferior bien diferenciado (G1) con infiltración de la pared intestinal alcanzando la capa muscular propia sin signos de invasión vascular, pT3, pN0, R0.
Tras la CIA, el paciente se encuentra asintomático, con PS 1 y pendiente de comenzar adyuvancia con capecitabina por 6 meses. | Adenocarcinoma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 455 |
|
Anamnesis
Se trata de un varón de 67 años sin antecedentes familiares de interés, ni reacciones adversas medicamentosas conocidas. Fumador de 15 cigarros diarios y no bebedor.
Como antecedentes personales presenta hipertensión arterial (HTA) de buen control con enalapril 20 mg/hidroclorotiazida 12,50 mg diario y hemorragia digestiva alta por ulcus duodenal intervenido hace 25 años, sin complicaciones posteriores.
El paciente acude a consulta en noviembre del 2017 en Urgencias por rectorragia intermitente, tenesmo rectal y proctalgia de cuatro meses de evolución, asociado a astenia y pérdida de peso no cuantificada, sin otros síntomas diana.
Exploración física
Aceptable estado general con performance status (PS) 1 y estabilidad hemodinámica.
Abdomen blando y depresible con ruidos hidroaéreos presentes, no es doloroso en la palpación, sin apreciarse masas ni megalias. En el tacto rectal, se palpa una masa mamelonada desde el mismo margen anal, con dedil manchado de sangre.
Pruebas complementarias
Inicialmente se realiza analítica con antígeno carcinoembrionario (CEA) normal y radiografía de abdomen sin hallazgos patológicos relevantes. Posteriormente, se realiza colonoscopia diagnóstica que explora hasta colon ascendente y objetiva en el recto, desde margen anal hasta 8 cm del mismo, una lesión excrecente, mamelonada que ocupa más de la mitad de la circunferencia con Anatomía Patológica que confirma adenocarcinoma (ADC) infiltrante.
Se realiza resonancia magnética (RM) de pelvis con contraste intravenoso que describe a unos 2,5 cm del margen anal un engrosamiento circunferencial irregular de la mucosa del canal anal y recto inferior de intensidad de señal intermedia que restringe significativamente en difusión de unos 15 mm de grosor máximo y longitud de unos 7,5 cm, con focos en su margen anterior de infiltración superficial de la grasa mesorrectal sin llegar a invadir la cápsula prostática. Así mismo, se aprecian signos de infiltración del esfínter interno izquierdo y en el margen izquierdo se visualiza un engrosamiento del elevador del ano a la altura del músculo puborrectal con signos de probable infiltración neoplásica. Por último, se visualizan múltiples ganglios presacros, los mayores en torno a 6 mm de eje corto, algunos de ellos sospechosos de malignidad. La tomografía computarizada (TC) de extensión de tórax y abdomen objetiva hallazgos de CRLA, sin evidencia de M1 a distancia.
Diagnóstico
ADC infiltrante de recto inferior cT4 cN2a M0, estadio III.
Tratamiento
Se discute el caso en comité de CCR, considerándose candidato a tratamiento con QTRT neoadyuvante. En diciembre 2017, inicia tratamiento con XELOX (capecitabina + oxaliplatino), previo al inicio de QTRT.
Evolución
Tras dos ciclos de inducción de QT según XELOX, y a la espera de inicio de tratamiento concurrente con RT, recibió QTRT con capecitabina alcanzado la dosis de 50.4 Gy en total desde el 12 enero 2018 hasta el 23 febrero 2018, sin toxicidad relevante y mejoría de los síntomas diana (desaparición de rectorragia y tenesmo rectal).
Se programa para cirugía en abril de 2018 mediante amputación abdominoperineal extensa que el paciente rechazó; sin realizarse la RM prequirúrgica e interrumpiendo el seguimiento en nuestra unidad.
Un año más tarde, el paciente solicita valoración urgente en Oncología por dolor abdominal de dos meses de evolución, asociado a incontinencia fecal. En consulta se ajusta analgesia y se inicia nuevo estudio para valorar estado actual de neoplasia.
En la RM pélvica, se aprecia significativa reducción de la neoplasia de recto inferior descrita en estudio de 2017, visualizándose engrosamiento asimétrico del margen derecho de la pared del recto inferior, de unos 10 mm de espesor máximo y 3 cm de extensión, localizada a unos 3 cm del margen anal, sin signos de extensión subserosa. En el estudio actual, no se identifica clara infiltración del esfínter anal externo ni pérdida de señal en los planos grasos interesfinterianos. Hiperintensidad de señal en T2 difusa de las paredes del recto inferior, así como de la grasa del espacio mesorrectal, en probable relación con cambios por respuesta a radioterapia. En la TC de tórax y abdomen destacan numerosas formaciones ganglionares retroperitoneales, la mayor de ellas de 12,4 mm en región paraaórtica izquierda, estables desde el diagnostico. La tomografía por emisión de positrones (PET) descarta malignidad de dichas adenopatías retroperitoneales.
Tras presentar el caso nuevamente en comité de tumores, se cataloga como una neoplasia de recto inferior, al menos cT2cN0; a pesar de un año tras el fin de QTRT de inducción. Se decide por tanto CIA, y en abril del 2019 se realiza amputación abdominoperineal laparoscópica sin complicaciones. El diagnóstico histopatológico definitivo fue de ADC de recto inferior bien diferenciado (G1) con infiltración de la pared intestinal alcanzando la capa muscular propia sin signos de invasión vascular, pT3, pN0, R0.
Tras la CIA, el paciente se encuentra asintomático, con PS 1 y pendiente de comenzar adyuvancia con capecitabina por 6 meses. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 455 |
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Anamnesis
Se trata de un varón de 67 años sin antecedentes familiares de interés, ni reacciones adversas medicamentosas conocidas. Fumador de 15 cigarros diarios y no bebedor.
Como antecedentes personales presenta hipertensión arterial (HTA) de buen control con enalapril 20 mg/hidroclorotiazida 12,50 mg diario y hemorragia digestiva alta por ulcus duodenal intervenido hace 25 años, sin complicaciones posteriores.
El paciente acude a consulta en noviembre del 2017 en Urgencias por rectorragia intermitente, tenesmo rectal y proctalgia de cuatro meses de evolución, asociado a astenia y pérdida de peso no cuantificada, sin otros síntomas diana.
Exploración física
Aceptable estado general con performance status (PS) 1 y estabilidad hemodinámica.
Abdomen blando y depresible con ruidos hidroaéreos presentes, no es doloroso en la palpación, sin apreciarse masas ni megalias. En el tacto rectal, se palpa una masa mamelonada desde el mismo margen anal, con dedil manchado de sangre.
Pruebas complementarias
Inicialmente se realiza analítica con antígeno carcinoembrionario (CEA) normal y radiografía de abdomen sin hallazgos patológicos relevantes. Posteriormente, se realiza colonoscopia diagnóstica que explora hasta colon ascendente y objetiva en el recto, desde margen anal hasta 8 cm del mismo, una lesión excrecente, mamelonada que ocupa más de la mitad de la circunferencia con Anatomía Patológica que confirma adenocarcinoma (ADC) infiltrante.
Se realiza resonancia magnética (RM) de pelvis con contraste intravenoso que describe a unos 2,5 cm del margen anal un engrosamiento circunferencial irregular de la mucosa del canal anal y recto inferior de intensidad de señal intermedia que restringe significativamente en difusión de unos 15 mm de grosor máximo y longitud de unos 7,5 cm, con focos en su margen anterior de infiltración superficial de la grasa mesorrectal sin llegar a invadir la cápsula prostática. Así mismo, se aprecian signos de infiltración del esfínter interno izquierdo y en el margen izquierdo se visualiza un engrosamiento del elevador del ano a la altura del músculo puborrectal con signos de probable infiltración neoplásica. Por último, se visualizan múltiples ganglios presacros, los mayores en torno a 6 mm de eje corto, algunos de ellos sospechosos de malignidad. La tomografía computarizada (TC) de extensión de tórax y abdomen objetiva hallazgos de CRLA, sin evidencia de M1 a distancia.
Diagnóstico
ADC infiltrante de recto inferior cT4 cN2a M0, estadio III.
Tratamiento
Se discute el caso en comité de CCR, considerándose candidato a tratamiento con QTRT neoadyuvante. En diciembre 2017, inicia tratamiento con XELOX (capecitabina + oxaliplatino), previo al inicio de QTRT.
Evolución
Tras dos ciclos de inducción de QT según XELOX, y a la espera de inicio de tratamiento concurrente con RT, recibió QTRT con capecitabina alcanzado la dosis de 50.4 Gy en total desde el 12 enero 2018 hasta el 23 febrero 2018, sin toxicidad relevante y mejoría de los síntomas diana (desaparición de rectorragia y tenesmo rectal).
Se programa para cirugía en abril de 2018 mediante amputación abdominoperineal extensa que el paciente rechazó; sin realizarse la RM prequirúrgica e interrumpiendo el seguimiento en nuestra unidad.
Un año más tarde, el paciente solicita valoración urgente en Oncología por dolor abdominal de dos meses de evolución, asociado a incontinencia fecal. En consulta se ajusta analgesia y se inicia nuevo estudio para valorar estado actual de neoplasia.
En la RM pélvica, se aprecia significativa reducción de la neoplasia de recto inferior descrita en estudio de 2017, visualizándose engrosamiento asimétrico del margen derecho de la pared del recto inferior, de unos 10 mm de espesor máximo y 3 cm de extensión, localizada a unos 3 cm del margen anal, sin signos de extensión subserosa. En el estudio actual, no se identifica clara infiltración del esfínter anal externo ni pérdida de señal en los planos grasos interesfinterianos. Hiperintensidad de señal en T2 difusa de las paredes del recto inferior, así como de la grasa del espacio mesorrectal, en probable relación con cambios por respuesta a radioterapia. En la TC de tórax y abdomen destacan numerosas formaciones ganglionares retroperitoneales, la mayor de ellas de 12,4 mm en región paraaórtica izquierda, estables desde el diagnostico. La tomografía por emisión de positrones (PET) descarta malignidad de dichas adenopatías retroperitoneales.
Tras presentar el caso nuevamente en comité de tumores, se cataloga como una neoplasia de recto inferior, al menos cT2cN0; a pesar de un año tras el fin de QTRT de inducción. Se decide por tanto CIA, y en abril del 2019 se realiza amputación abdominoperineal laparoscópica sin complicaciones. El diagnóstico histopatológico definitivo fue de ADC de recto inferior bien diferenciado (G1) con infiltración de la pared intestinal alcanzando la capa muscular propia sin signos de invasión vascular, pT3, pN0, R0.
Tras la CIA, el paciente se encuentra asintomático, con PS 1 y pendiente de comenzar adyuvancia con capecitabina por 6 meses. | Neoplasia maligna | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 455 |
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Anamnesis
Se trata de un varón de 67 años sin antecedentes familiares de interés, ni reacciones adversas medicamentosas conocidas. Fumador de 15 cigarros diarios y no bebedor.
Como antecedentes personales presenta hipertensión arterial (HTA) de buen control con enalapril 20 mg/hidroclorotiazida 12,50 mg diario y hemorragia digestiva alta por ulcus duodenal intervenido hace 25 años, sin complicaciones posteriores.
El paciente acude a consulta en noviembre del 2017 en Urgencias por rectorragia intermitente, tenesmo rectal y proctalgia de cuatro meses de evolución, asociado a astenia y pérdida de peso no cuantificada, sin otros síntomas diana.
Exploración física
Aceptable estado general con performance status (PS) 1 y estabilidad hemodinámica.
Abdomen blando y depresible con ruidos hidroaéreos presentes, no es doloroso en la palpación, sin apreciarse masas ni megalias. En el tacto rectal, se palpa una masa mamelonada desde el mismo margen anal, con dedil manchado de sangre.
Pruebas complementarias
Inicialmente se realiza analítica con antígeno carcinoembrionario (CEA) normal y radiografía de abdomen sin hallazgos patológicos relevantes. Posteriormente, se realiza colonoscopia diagnóstica que explora hasta colon ascendente y objetiva en el recto, desde margen anal hasta 8 cm del mismo, una lesión excrecente, mamelonada que ocupa más de la mitad de la circunferencia con Anatomía Patológica que confirma adenocarcinoma (ADC) infiltrante.
Se realiza resonancia magnética (RM) de pelvis con contraste intravenoso que describe a unos 2,5 cm del margen anal un engrosamiento circunferencial irregular de la mucosa del canal anal y recto inferior de intensidad de señal intermedia que restringe significativamente en difusión de unos 15 mm de grosor máximo y longitud de unos 7,5 cm, con focos en su margen anterior de infiltración superficial de la grasa mesorrectal sin llegar a invadir la cápsula prostática. Así mismo, se aprecian signos de infiltración del esfínter interno izquierdo y en el margen izquierdo se visualiza un engrosamiento del elevador del ano a la altura del músculo puborrectal con signos de probable infiltración neoplásica. Por último, se visualizan múltiples ganglios presacros, los mayores en torno a 6 mm de eje corto, algunos de ellos sospechosos de malignidad. La tomografía computarizada (TC) de extensión de tórax y abdomen objetiva hallazgos de CRLA, sin evidencia de M1 a distancia.
Diagnóstico
ADC infiltrante de recto inferior cT4 cN2a M0, estadio III.
Tratamiento
Se discute el caso en comité de CCR, considerándose candidato a tratamiento con QTRT neoadyuvante. En diciembre 2017, inicia tratamiento con XELOX (capecitabina + oxaliplatino), previo al inicio de QTRT.
Evolución
Tras dos ciclos de inducción de QT según XELOX, y a la espera de inicio de tratamiento concurrente con RT, recibió QTRT con capecitabina alcanzado la dosis de 50.4 Gy en total desde el 12 enero 2018 hasta el 23 febrero 2018, sin toxicidad relevante y mejoría de los síntomas diana (desaparición de rectorragia y tenesmo rectal).
Se programa para cirugía en abril de 2018 mediante amputación abdominoperineal extensa que el paciente rechazó; sin realizarse la RM prequirúrgica e interrumpiendo el seguimiento en nuestra unidad.
Un año más tarde, el paciente solicita valoración urgente en Oncología por dolor abdominal de dos meses de evolución, asociado a incontinencia fecal. En consulta se ajusta analgesia y se inicia nuevo estudio para valorar estado actual de neoplasia.
En la RM pélvica, se aprecia significativa reducción de la neoplasia de recto inferior descrita en estudio de 2017, visualizándose engrosamiento asimétrico del margen derecho de la pared del recto inferior, de unos 10 mm de espesor máximo y 3 cm de extensión, localizada a unos 3 cm del margen anal, sin signos de extensión subserosa. En el estudio actual, no se identifica clara infiltración del esfínter anal externo ni pérdida de señal en los planos grasos interesfinterianos. Hiperintensidad de señal en T2 difusa de las paredes del recto inferior, así como de la grasa del espacio mesorrectal, en probable relación con cambios por respuesta a radioterapia. En la TC de tórax y abdomen destacan numerosas formaciones ganglionares retroperitoneales, la mayor de ellas de 12,4 mm en región paraaórtica izquierda, estables desde el diagnostico. La tomografía por emisión de positrones (PET) descarta malignidad de dichas adenopatías retroperitoneales.
Tras presentar el caso nuevamente en comité de tumores, se cataloga como una neoplasia de recto inferior, al menos cT2cN0; a pesar de un año tras el fin de QTRT de inducción. Se decide por tanto CIA, y en abril del 2019 se realiza amputación abdominoperineal laparoscópica sin complicaciones. El diagnóstico histopatológico definitivo fue de ADC de recto inferior bien diferenciado (G1) con infiltración de la pared intestinal alcanzando la capa muscular propia sin signos de invasión vascular, pT3, pN0, R0.
Tras la CIA, el paciente se encuentra asintomático, con PS 1 y pendiente de comenzar adyuvancia con capecitabina por 6 meses. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 455 |
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Anamnesis
Se trata de un varón de 67 años sin antecedentes familiares de interés, ni reacciones adversas medicamentosas conocidas. Fumador de 15 cigarros diarios y no bebedor.
Como antecedentes personales presenta hipertensión arterial (HTA) de buen control con enalapril 20 mg/hidroclorotiazida 12,50 mg diario y hemorragia digestiva alta por ulcus duodenal intervenido hace 25 años, sin complicaciones posteriores.
El paciente acude a consulta en noviembre del 2017 en Urgencias por rectorragia intermitente, tenesmo rectal y proctalgia de cuatro meses de evolución, asociado a astenia y pérdida de peso no cuantificada, sin otros síntomas diana.
Exploración física
Aceptable estado general con performance status (PS) 1 y estabilidad hemodinámica.
Abdomen blando y depresible con ruidos hidroaéreos presentes, no es doloroso en la palpación, sin apreciarse masas ni megalias. En el tacto rectal, se palpa una masa mamelonada desde el mismo margen anal, con dedil manchado de sangre.
Pruebas complementarias
Inicialmente se realiza analítica con antígeno carcinoembrionario (CEA) normal y radiografía de abdomen sin hallazgos patológicos relevantes. Posteriormente, se realiza colonoscopia diagnóstica que explora hasta colon ascendente y objetiva en el recto, desde margen anal hasta 8 cm del mismo, una lesión excrecente, mamelonada que ocupa más de la mitad de la circunferencia con Anatomía Patológica que confirma adenocarcinoma (ADC) infiltrante.
Se realiza resonancia magnética (RM) de pelvis con contraste intravenoso que describe a unos 2,5 cm del margen anal un engrosamiento circunferencial irregular de la mucosa del canal anal y recto inferior de intensidad de señal intermedia que restringe significativamente en difusión de unos 15 mm de grosor máximo y longitud de unos 7,5 cm, con focos en su margen anterior de infiltración superficial de la grasa mesorrectal sin llegar a invadir la cápsula prostática. Así mismo, se aprecian signos de infiltración del esfínter interno izquierdo y en el margen izquierdo se visualiza un engrosamiento del elevador del ano a la altura del músculo puborrectal con signos de probable infiltración neoplásica. Por último, se visualizan múltiples ganglios presacros, los mayores en torno a 6 mm de eje corto, algunos de ellos sospechosos de malignidad. La tomografía computarizada (TC) de extensión de tórax y abdomen objetiva hallazgos de CRLA, sin evidencia de M1 a distancia.
Diagnóstico
ADC infiltrante de recto inferior cT4 cN2a M0, estadio III.
Tratamiento
Se discute el caso en comité de CCR, considerándose candidato a tratamiento con QTRT neoadyuvante. En diciembre 2017, inicia tratamiento con XELOX (capecitabina + oxaliplatino), previo al inicio de QTRT.
Evolución
Tras dos ciclos de inducción de QT según XELOX, y a la espera de inicio de tratamiento concurrente con RT, recibió QTRT con capecitabina alcanzado la dosis de 50.4 Gy en total desde el 12 enero 2018 hasta el 23 febrero 2018, sin toxicidad relevante y mejoría de los síntomas diana (desaparición de rectorragia y tenesmo rectal).
Se programa para cirugía en abril de 2018 mediante amputación abdominoperineal extensa que el paciente rechazó; sin realizarse la RM prequirúrgica e interrumpiendo el seguimiento en nuestra unidad.
Un año más tarde, el paciente solicita valoración urgente en Oncología por dolor abdominal de dos meses de evolución, asociado a incontinencia fecal. En consulta se ajusta analgesia y se inicia nuevo estudio para valorar estado actual de neoplasia.
En la RM pélvica, se aprecia significativa reducción de la neoplasia de recto inferior descrita en estudio de 2017, visualizándose engrosamiento asimétrico del margen derecho de la pared del recto inferior, de unos 10 mm de espesor máximo y 3 cm de extensión, localizada a unos 3 cm del margen anal, sin signos de extensión subserosa. En el estudio actual, no se identifica clara infiltración del esfínter anal externo ni pérdida de señal en los planos grasos interesfinterianos. Hiperintensidad de señal en T2 difusa de las paredes del recto inferior, así como de la grasa del espacio mesorrectal, en probable relación con cambios por respuesta a radioterapia. En la TC de tórax y abdomen destacan numerosas formaciones ganglionares retroperitoneales, la mayor de ellas de 12,4 mm en región paraaórtica izquierda, estables desde el diagnostico. La tomografía por emisión de positrones (PET) descarta malignidad de dichas adenopatías retroperitoneales.
Tras presentar el caso nuevamente en comité de tumores, se cataloga como una neoplasia de recto inferior, al menos cT2cN0; a pesar de un año tras el fin de QTRT de inducción. Se decide por tanto CIA, y en abril del 2019 se realiza amputación abdominoperineal laparoscópica sin complicaciones. El diagnóstico histopatológico definitivo fue de ADC de recto inferior bien diferenciado (G1) con infiltración de la pared intestinal alcanzando la capa muscular propia sin signos de invasión vascular, pT3, pN0, R0.
Tras la CIA, el paciente se encuentra asintomático, con PS 1 y pendiente de comenzar adyuvancia con capecitabina por 6 meses. | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 455 |
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Anamnesis
Se trata de un varón de 67 años sin antecedentes familiares de interés, ni reacciones adversas medicamentosas conocidas. Fumador de 15 cigarros diarios y no bebedor.
Como antecedentes personales presenta hipertensión arterial (HTA) de buen control con enalapril 20 mg/hidroclorotiazida 12,50 mg diario y hemorragia digestiva alta por ulcus duodenal intervenido hace 25 años, sin complicaciones posteriores.
El paciente acude a consulta en noviembre del 2017 en Urgencias por rectorragia intermitente, tenesmo rectal y proctalgia de cuatro meses de evolución, asociado a astenia y pérdida de peso no cuantificada, sin otros síntomas diana.
Exploración física
Aceptable estado general con performance status (PS) 1 y estabilidad hemodinámica.
Abdomen blando y depresible con ruidos hidroaéreos presentes, no es doloroso en la palpación, sin apreciarse masas ni megalias. En el tacto rectal, se palpa una masa mamelonada desde el mismo margen anal, con dedil manchado de sangre.
Pruebas complementarias
Inicialmente se realiza analítica con antígeno carcinoembrionario (CEA) normal y radiografía de abdomen sin hallazgos patológicos relevantes. Posteriormente, se realiza colonoscopia diagnóstica que explora hasta colon ascendente y objetiva en el recto, desde margen anal hasta 8 cm del mismo, una lesión excrecente, mamelonada que ocupa más de la mitad de la circunferencia con Anatomía Patológica que confirma adenocarcinoma (ADC) infiltrante.
Se realiza resonancia magnética (RM) de pelvis con contraste intravenoso que describe a unos 2,5 cm del margen anal un engrosamiento circunferencial irregular de la mucosa del canal anal y recto inferior de intensidad de señal intermedia que restringe significativamente en difusión de unos 15 mm de grosor máximo y longitud de unos 7,5 cm, con focos en su margen anterior de infiltración superficial de la grasa mesorrectal sin llegar a invadir la cápsula prostática. Así mismo, se aprecian signos de infiltración del esfínter interno izquierdo y en el margen izquierdo se visualiza un engrosamiento del elevador del ano a la altura del músculo puborrectal con signos de probable infiltración neoplásica. Por último, se visualizan múltiples ganglios presacros, los mayores en torno a 6 mm de eje corto, algunos de ellos sospechosos de malignidad. La tomografía computarizada (TC) de extensión de tórax y abdomen objetiva hallazgos de CRLA, sin evidencia de M1 a distancia.
Diagnóstico
ADC infiltrante de recto inferior cT4 cN2a M0, estadio III.
Tratamiento
Se discute el caso en comité de CCR, considerándose candidato a tratamiento con QTRT neoadyuvante. En diciembre 2017, inicia tratamiento con XELOX (capecitabina + oxaliplatino), previo al inicio de QTRT.
Evolución
Tras dos ciclos de inducción de QT según XELOX, y a la espera de inicio de tratamiento concurrente con RT, recibió QTRT con capecitabina alcanzado la dosis de 50.4 Gy en total desde el 12 enero 2018 hasta el 23 febrero 2018, sin toxicidad relevante y mejoría de los síntomas diana (desaparición de rectorragia y tenesmo rectal).
Se programa para cirugía en abril de 2018 mediante amputación abdominoperineal extensa que el paciente rechazó; sin realizarse la RM prequirúrgica e interrumpiendo el seguimiento en nuestra unidad.
Un año más tarde, el paciente solicita valoración urgente en Oncología por dolor abdominal de dos meses de evolución, asociado a incontinencia fecal. En consulta se ajusta analgesia y se inicia nuevo estudio para valorar estado actual de neoplasia.
En la RM pélvica, se aprecia significativa reducción de la neoplasia de recto inferior descrita en estudio de 2017, visualizándose engrosamiento asimétrico del margen derecho de la pared del recto inferior, de unos 10 mm de espesor máximo y 3 cm de extensión, localizada a unos 3 cm del margen anal, sin signos de extensión subserosa. En el estudio actual, no se identifica clara infiltración del esfínter anal externo ni pérdida de señal en los planos grasos interesfinterianos. Hiperintensidad de señal en T2 difusa de las paredes del recto inferior, así como de la grasa del espacio mesorrectal, en probable relación con cambios por respuesta a radioterapia. En la TC de tórax y abdomen destacan numerosas formaciones ganglionares retroperitoneales, la mayor de ellas de 12,4 mm en región paraaórtica izquierda, estables desde el diagnostico. La tomografía por emisión de positrones (PET) descarta malignidad de dichas adenopatías retroperitoneales.
Tras presentar el caso nuevamente en comité de tumores, se cataloga como una neoplasia de recto inferior, al menos cT2cN0; a pesar de un año tras el fin de QTRT de inducción. Se decide por tanto CIA, y en abril del 2019 se realiza amputación abdominoperineal laparoscópica sin complicaciones. El diagnóstico histopatológico definitivo fue de ADC de recto inferior bien diferenciado (G1) con infiltración de la pared intestinal alcanzando la capa muscular propia sin signos de invasión vascular, pT3, pN0, R0.
Tras la CIA, el paciente se encuentra asintomático, con PS 1 y pendiente de comenzar adyuvancia con capecitabina por 6 meses. | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 455 |
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Anamnesis
Antecedentes personales
Sin alergias medicamentosas conocidas. Fumador acumulado de 40 paquete-año y enolismo moderado (150 g/24 h). No presenta antecedentes de riesgo cardiovascular, hepatopatía ni nefropatía conocidas. Tampoco presenta antecedentes quirúrgicos.
» Laborales: trabaja en el campo y previamente trabajó en una fábrica de pan.
» Sociales: vive con su mujer, tiene una hija que vive en Bulgaria.
» Antecedentes oncológicos familiares: no presenta.
Historia oncológica
Primer síntoma: presenta clínica de disfonía intermitente de 2-3 años de evolución y aparición de tumoración a nivel cervical IV izquierdo de unos 2 meses de evolución de crecimiento progresivo, junto con dolor cervical y disfagia.
Síntomas al diagnóstico
El paciente presenta dolor laterocervical izquierdo posterior irradiado a fosa posterior con cefalea secundaria, que ha aumentado progresivamente, con EVA de 6-7/10. En tratamiento con dexketoprofeno cada 8 h, con dolor regularmente controlado.
Además, disfagia a sólidos y signos de broncoaspiración con los líquidos, por lo que precisa colocación de sonda nasogástrica (SNG) para nutrición enteral. No muestra otra sintomatología.
Exploración física
» PS 1; IK 80.
» Adenopatía laterocervical de 3-4 cm nivel IV izquierdo.
» Mazacote adenopático cervical de 8-10 cm nivel II-III izquierdo. Adenopatía de 1 cm nivel IIA derecho.
» Auscultación pulmonar con aceptable ventilación con algunos roncus dispersos.
» Nasofibrolaringoscopia: tumoración laríngea con afectación de ambas cuerdas vocales que llega hasta cara laríngea de epiglotis, luz glótica reducida un 70 %.
Pruebas complementarias
Primeros estudios: se objetiva en exploración con nasofibrolaringoscopia dismorfia septal grave derecha, cavum libre, con tumor que compromete toda la cuerda vocal derecha, comisura anterior y tercio anterior de la cuerda vocal izquierda. Asimismo, palpación de adenopatía de 3-4 cm de diámetro, móvil, no dolorosa, indurada a nivel IV izquierda y adenopatía de 1 cm en nivel IIA derecho. Se realiza PAAF de adenopatía ganglionar que resulta compatible con carcinoma escamoso.
En la TC de valoración se objetiva tumoración transglótica intralaríngea con adenopatías cervicales bilaterales, que también se objetiva en PET-TC realizada como estudio de extensión. Asimismo, se objetivan probables implantes tumorales peritoneales, destacando uno de mayor tamaño y actividad en contacto con asa de íleon en hemipelvis derecha; engrosamiento hipermetabólico en hemiescroto izquierdo adyacente al conducto inguinal que podría corresponder a otro implante; múltiples metástasis óseas de predominio lítico y afectación tumoral del músculo cuadrado femoral derecho.
Presenta analítica sanguínea sin alteraciones.
Diagnóstico
Paciente de 57 años con hábitos tóxicos, sin comorbilidad conocida, diagnosticado en junio de 2017 de un carcinoma escamoso de laringe estadio IVc de debut (enfermedad locorregional voluminosa y sintomática, metástasis óseas e implantes peritoneales), según la octava edición del TNM. Se presenta el caso en un comité de tumores de cabeza y cuello el 23 de junio de 2017, y se decide tratamiento con quimioterapia paliativa.
Tratamiento
Se inicia tratamiento quimioterápico según esquema EXTREME C1 el día 28 de junio de 2017, con cisplatino con reducción de dosis al 80 %. Se realiza dicho ciclo de tratamiento ingresado, con buena tolerancia. Presenta como sintomatología esputos hemoptoicos que con tratamiento médico se autolimitan.
Evolución
Tras primer ciclo de quimioterapia presenta cómo toxicidades rash cutáneo secundario a cetuximab G2 en cara y tronco, conjuntivitis G2 y queilitis G1, sin otra sintomatología. Presenta mejoría de la disfagia y mejor control del dolor, por lo que es posible progresiva ingesta oral y retirada de sonda nasogástrica. Presenta, por lo tanto, respuesta clínica y por exploración con disminución del tamaño adenopático.
Realiza ciclos 2 (C2) y 3 sin incidencias y a dosis del 100 %. Como toxicidades, presenta náuseas G1 los primeros 3-4 días, mucositis G1, secundarias a cisplatino y 5-fluorouracilo; ototoxicidad G1, secundaria a cisplatino; con empeoramiento de la toxicidad cutánea hasta G3 secundaria a cetuximab.
En la valoración de respuesta (24/8/2017), tras 3 ciclos de EXTREME, el paciente presenta buena respuesta radiológica con respuesta parcial de > 50 % de tumor primario, respuesta de más del 70 % de adenopatías laterocervicales bilaterales y respuesta completa a nivel peritoneal. A nivel clínico, aceptable tolerancia al tratamiento, respuesta clínica con suspensión de analgesia por ausencia de dolor y resolución completa de la disfagia.
El paciente sigue tratamiento según mismo esquema, recibiendo C4 EXTREME con reducción de dosis de cetuximab al 80 % por toxicidad cutánea y posteriormente recibe C5 con reducción también de cisplatino al 80 %, con respuesta importante de tumoración laríngea por exploración y luz glótica libre. Recibe C6 el 18/10/17 en esta ocasión sustituyendo cisplatino por carboplatino por incipiente ototoxicidad (con acúfenos e hipoacusia G1).
Tras 6 ciclos de EXTREME presenta una respuesta completa de la T y a nivel peritoneal, pero progresión a nivel adenopático con reaparición del dolor a dicho nivel. Se ofrece la posibilidad de tratamiento dentro del estudio ZScores rama B3 (AZD9150 + durvalumab), que el paciente acepta.
Inicia C1D1 el día 5/12/2017. Presenta el día C1D8 hipercalcemia asintomática G4 (probablemente tumoral en relación a metástasis óseas), por lo que se debe interrumpir tratamiento e ingresa para tratamiento. Asimismo, presenta hipofosfatemia G3 que se resuelve con tratamiento sustitutivo. No es posible administrar tratamiento correspondiente a C1D8 y C1D15.
Posteriormente, tras resolución del cuadro sigue tratamiento con C2 el día 4/1/18, recibiendo C2D1 y C2D8. En TC de valoración de respuesta (17/1/2018), presenta incremento de las lesiones adenopáticas y aparición de nuevas adenopatías, por lo que el paciente sale del ensayo dada la progresión tumoral. Asimismo, presenta reaparición de dolor, por lo que se reinicia tratamiento analgésico con ibuprofeno cada 8 h y paracetamol alterno. Se realiza a partir de este momento seguimiento conjunto con Unidad de Cuidados Paliativos, para mejor ajuste de tratamiento sintomático.
En dicho momento, el paciente presenta como toxicidades residuales neurotoxicidad G1 en manos y pies y astenia G1, manteniendo un PS de 1. Se considera el paciente candidato a tercera línea de tratamiento quimioterápico con paclitaxel semanal a 80 mg/m2 a pesar de la neurotoxicidad residual (G1). El paciente acepta e inicia tratamiento el 24/1/2018.
Tras primer ciclo presenta buena tolerancia al tratamiento y mejoría del estado general, con astenia grado 1, neurotoxicidad grado 2 y control del dolor con parche de fentanilo de 25 mcg y rescates de fentanilo intranasal de 100 mcg. Tras 3 ciclos de paclitaxel semanal, presenta respuesta clínica importante, pero con empeoramiento de la toxicidad cutánea a G2, neuropatía G2 y anemia G3. Se realiza una semana de descanso de tratamiento.
Presenta buena tolerancia a los siguientes ciclos de tratamiento, pero con empeoramiento de toxicidades en forma de neuropatía G3, disfagia G1 y dolor bien controlado con analgesia. Tras 16 ciclos de paclitaxel semanal (4 meses), el paciente presenta respuesta completa de lesión adenopática en TC de cuello (mayo 2018) y persiste respuesta completa en el resto de niveles.
Dada la persistencia de neurotoxicidad G3 en pies y G1 en manos, en junio de 2018, se decide de forma conjunta con el paciente suspender el tratamiento e iniciar controles. Tras un mes sin tratamiento el paciente presenta mejoría de la neurotoxicidad tanto en manos (G1) como en pies (G2), y en TC de control mantiene respuesta completa.
El paciente sigue controles hasta el último disponible (enero 2019), donde en TC cérvica-torácica-abdominal se informa de ausencia de datos de recidiva a ningún nivel manteniendo respuesta completa. Asimismo, permanece asintomático, excepto por neurotoxicidad que ha mejorado a grado 1 en pies y se ha resuelto en manos. Por el resto realiza vida activa. Está previsto que siga realizando controles de forma periódica. | Carcinoma epidermoide, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 457 |
|
Anamnesis
Antecedentes personales
Sin alergias medicamentosas conocidas. Fumador acumulado de 40 paquete-año y enolismo moderado (150 g/24 h). No presenta antecedentes de riesgo cardiovascular, hepatopatía ni nefropatía conocidas. Tampoco presenta antecedentes quirúrgicos.
» Laborales: trabaja en el campo y previamente trabajó en una fábrica de pan.
» Sociales: vive con su mujer, tiene una hija que vive en Bulgaria.
» Antecedentes oncológicos familiares: no presenta.
Historia oncológica
Primer síntoma: presenta clínica de disfonía intermitente de 2-3 años de evolución y aparición de tumoración a nivel cervical IV izquierdo de unos 2 meses de evolución de crecimiento progresivo, junto con dolor cervical y disfagia.
Síntomas al diagnóstico
El paciente presenta dolor laterocervical izquierdo posterior irradiado a fosa posterior con cefalea secundaria, que ha aumentado progresivamente, con EVA de 6-7/10. En tratamiento con dexketoprofeno cada 8 h, con dolor regularmente controlado.
Además, disfagia a sólidos y signos de broncoaspiración con los líquidos, por lo que precisa colocación de sonda nasogástrica (SNG) para nutrición enteral. No muestra otra sintomatología.
Exploración física
» PS 1; IK 80.
» Adenopatía laterocervical de 3-4 cm nivel IV izquierdo.
» Mazacote adenopático cervical de 8-10 cm nivel II-III izquierdo. Adenopatía de 1 cm nivel IIA derecho.
» Auscultación pulmonar con aceptable ventilación con algunos roncus dispersos.
» Nasofibrolaringoscopia: tumoración laríngea con afectación de ambas cuerdas vocales que llega hasta cara laríngea de epiglotis, luz glótica reducida un 70 %.
Pruebas complementarias
Primeros estudios: se objetiva en exploración con nasofibrolaringoscopia dismorfia septal grave derecha, cavum libre, con tumor que compromete toda la cuerda vocal derecha, comisura anterior y tercio anterior de la cuerda vocal izquierda. Asimismo, palpación de adenopatía de 3-4 cm de diámetro, móvil, no dolorosa, indurada a nivel IV izquierda y adenopatía de 1 cm en nivel IIA derecho. Se realiza PAAF de adenopatía ganglionar que resulta compatible con carcinoma escamoso.
En la TC de valoración se objetiva tumoración transglótica intralaríngea con adenopatías cervicales bilaterales, que también se objetiva en PET-TC realizada como estudio de extensión. Asimismo, se objetivan probables implantes tumorales peritoneales, destacando uno de mayor tamaño y actividad en contacto con asa de íleon en hemipelvis derecha; engrosamiento hipermetabólico en hemiescroto izquierdo adyacente al conducto inguinal que podría corresponder a otro implante; múltiples metástasis óseas de predominio lítico y afectación tumoral del músculo cuadrado femoral derecho.
Presenta analítica sanguínea sin alteraciones.
Diagnóstico
Paciente de 57 años con hábitos tóxicos, sin comorbilidad conocida, diagnosticado en junio de 2017 de un carcinoma escamoso de laringe estadio IVc de debut (enfermedad locorregional voluminosa y sintomática, metástasis óseas e implantes peritoneales), según la octava edición del TNM. Se presenta el caso en un comité de tumores de cabeza y cuello el 23 de junio de 2017, y se decide tratamiento con quimioterapia paliativa.
Tratamiento
Se inicia tratamiento quimioterápico según esquema EXTREME C1 el día 28 de junio de 2017, con cisplatino con reducción de dosis al 80 %. Se realiza dicho ciclo de tratamiento ingresado, con buena tolerancia. Presenta como sintomatología esputos hemoptoicos que con tratamiento médico se autolimitan.
Evolución
Tras primer ciclo de quimioterapia presenta cómo toxicidades rash cutáneo secundario a cetuximab G2 en cara y tronco, conjuntivitis G2 y queilitis G1, sin otra sintomatología. Presenta mejoría de la disfagia y mejor control del dolor, por lo que es posible progresiva ingesta oral y retirada de sonda nasogástrica. Presenta, por lo tanto, respuesta clínica y por exploración con disminución del tamaño adenopático.
Realiza ciclos 2 (C2) y 3 sin incidencias y a dosis del 100 %. Como toxicidades, presenta náuseas G1 los primeros 3-4 días, mucositis G1, secundarias a cisplatino y 5-fluorouracilo; ototoxicidad G1, secundaria a cisplatino; con empeoramiento de la toxicidad cutánea hasta G3 secundaria a cetuximab.
En la valoración de respuesta (24/8/2017), tras 3 ciclos de EXTREME, el paciente presenta buena respuesta radiológica con respuesta parcial de > 50 % de tumor primario, respuesta de más del 70 % de adenopatías laterocervicales bilaterales y respuesta completa a nivel peritoneal. A nivel clínico, aceptable tolerancia al tratamiento, respuesta clínica con suspensión de analgesia por ausencia de dolor y resolución completa de la disfagia.
El paciente sigue tratamiento según mismo esquema, recibiendo C4 EXTREME con reducción de dosis de cetuximab al 80 % por toxicidad cutánea y posteriormente recibe C5 con reducción también de cisplatino al 80 %, con respuesta importante de tumoración laríngea por exploración y luz glótica libre. Recibe C6 el 18/10/17 en esta ocasión sustituyendo cisplatino por carboplatino por incipiente ototoxicidad (con acúfenos e hipoacusia G1).
Tras 6 ciclos de EXTREME presenta una respuesta completa de la T y a nivel peritoneal, pero progresión a nivel adenopático con reaparición del dolor a dicho nivel. Se ofrece la posibilidad de tratamiento dentro del estudio ZScores rama B3 (AZD9150 + durvalumab), que el paciente acepta.
Inicia C1D1 el día 5/12/2017. Presenta el día C1D8 hipercalcemia asintomática G4 (probablemente tumoral en relación a metástasis óseas), por lo que se debe interrumpir tratamiento e ingresa para tratamiento. Asimismo, presenta hipofosfatemia G3 que se resuelve con tratamiento sustitutivo. No es posible administrar tratamiento correspondiente a C1D8 y C1D15.
Posteriormente, tras resolución del cuadro sigue tratamiento con C2 el día 4/1/18, recibiendo C2D1 y C2D8. En TC de valoración de respuesta (17/1/2018), presenta incremento de las lesiones adenopáticas y aparición de nuevas adenopatías, por lo que el paciente sale del ensayo dada la progresión tumoral. Asimismo, presenta reaparición de dolor, por lo que se reinicia tratamiento analgésico con ibuprofeno cada 8 h y paracetamol alterno. Se realiza a partir de este momento seguimiento conjunto con Unidad de Cuidados Paliativos, para mejor ajuste de tratamiento sintomático.
En dicho momento, el paciente presenta como toxicidades residuales neurotoxicidad G1 en manos y pies y astenia G1, manteniendo un PS de 1. Se considera el paciente candidato a tercera línea de tratamiento quimioterápico con paclitaxel semanal a 80 mg/m2 a pesar de la neurotoxicidad residual (G1). El paciente acepta e inicia tratamiento el 24/1/2018.
Tras primer ciclo presenta buena tolerancia al tratamiento y mejoría del estado general, con astenia grado 1, neurotoxicidad grado 2 y control del dolor con parche de fentanilo de 25 mcg y rescates de fentanilo intranasal de 100 mcg. Tras 3 ciclos de paclitaxel semanal, presenta respuesta clínica importante, pero con empeoramiento de la toxicidad cutánea a G2, neuropatía G2 y anemia G3. Se realiza una semana de descanso de tratamiento.
Presenta buena tolerancia a los siguientes ciclos de tratamiento, pero con empeoramiento de toxicidades en forma de neuropatía G3, disfagia G1 y dolor bien controlado con analgesia. Tras 16 ciclos de paclitaxel semanal (4 meses), el paciente presenta respuesta completa de lesión adenopática en TC de cuello (mayo 2018) y persiste respuesta completa en el resto de niveles.
Dada la persistencia de neurotoxicidad G3 en pies y G1 en manos, en junio de 2018, se decide de forma conjunta con el paciente suspender el tratamiento e iniciar controles. Tras un mes sin tratamiento el paciente presenta mejoría de la neurotoxicidad tanto en manos (G1) como en pies (G2), y en TC de control mantiene respuesta completa.
El paciente sigue controles hasta el último disponible (enero 2019), donde en TC cérvica-torácica-abdominal se informa de ausencia de datos de recidiva a ningún nivel manteniendo respuesta completa. Asimismo, permanece asintomático, excepto por neurotoxicidad que ha mejorado a grado 1 en pies y se ha resuelto en manos. Por el resto realiza vida activa. Está previsto que siga realizando controles de forma periódica. | Neoplasia metastásica | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 457 |
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Anamnesis
Antecedentes personales
Sin alergias medicamentosas conocidas. Fumador acumulado de 40 paquete-año y enolismo moderado (150 g/24 h). No presenta antecedentes de riesgo cardiovascular, hepatopatía ni nefropatía conocidas. Tampoco presenta antecedentes quirúrgicos.
» Laborales: trabaja en el campo y previamente trabajó en una fábrica de pan.
» Sociales: vive con su mujer, tiene una hija que vive en Bulgaria.
» Antecedentes oncológicos familiares: no presenta.
Historia oncológica
Primer síntoma: presenta clínica de disfonía intermitente de 2-3 años de evolución y aparición de tumoración a nivel cervical IV izquierdo de unos 2 meses de evolución de crecimiento progresivo, junto con dolor cervical y disfagia.
Síntomas al diagnóstico
El paciente presenta dolor laterocervical izquierdo posterior irradiado a fosa posterior con cefalea secundaria, que ha aumentado progresivamente, con EVA de 6-7/10. En tratamiento con dexketoprofeno cada 8 h, con dolor regularmente controlado.
Además, disfagia a sólidos y signos de broncoaspiración con los líquidos, por lo que precisa colocación de sonda nasogástrica (SNG) para nutrición enteral. No muestra otra sintomatología.
Exploración física
» PS 1; IK 80.
» Adenopatía laterocervical de 3-4 cm nivel IV izquierdo.
» Mazacote adenopático cervical de 8-10 cm nivel II-III izquierdo. Adenopatía de 1 cm nivel IIA derecho.
» Auscultación pulmonar con aceptable ventilación con algunos roncus dispersos.
» Nasofibrolaringoscopia: tumoración laríngea con afectación de ambas cuerdas vocales que llega hasta cara laríngea de epiglotis, luz glótica reducida un 70 %.
Pruebas complementarias
Primeros estudios: se objetiva en exploración con nasofibrolaringoscopia dismorfia septal grave derecha, cavum libre, con tumor que compromete toda la cuerda vocal derecha, comisura anterior y tercio anterior de la cuerda vocal izquierda. Asimismo, palpación de adenopatía de 3-4 cm de diámetro, móvil, no dolorosa, indurada a nivel IV izquierda y adenopatía de 1 cm en nivel IIA derecho. Se realiza PAAF de adenopatía ganglionar que resulta compatible con carcinoma escamoso.
En la TC de valoración se objetiva tumoración transglótica intralaríngea con adenopatías cervicales bilaterales, que también se objetiva en PET-TC realizada como estudio de extensión. Asimismo, se objetivan probables implantes tumorales peritoneales, destacando uno de mayor tamaño y actividad en contacto con asa de íleon en hemipelvis derecha; engrosamiento hipermetabólico en hemiescroto izquierdo adyacente al conducto inguinal que podría corresponder a otro implante; múltiples metástasis óseas de predominio lítico y afectación tumoral del músculo cuadrado femoral derecho.
Presenta analítica sanguínea sin alteraciones.
Diagnóstico
Paciente de 57 años con hábitos tóxicos, sin comorbilidad conocida, diagnosticado en junio de 2017 de un carcinoma escamoso de laringe estadio IVc de debut (enfermedad locorregional voluminosa y sintomática, metástasis óseas e implantes peritoneales), según la octava edición del TNM. Se presenta el caso en un comité de tumores de cabeza y cuello el 23 de junio de 2017, y se decide tratamiento con quimioterapia paliativa.
Tratamiento
Se inicia tratamiento quimioterápico según esquema EXTREME C1 el día 28 de junio de 2017, con cisplatino con reducción de dosis al 80 %. Se realiza dicho ciclo de tratamiento ingresado, con buena tolerancia. Presenta como sintomatología esputos hemoptoicos que con tratamiento médico se autolimitan.
Evolución
Tras primer ciclo de quimioterapia presenta cómo toxicidades rash cutáneo secundario a cetuximab G2 en cara y tronco, conjuntivitis G2 y queilitis G1, sin otra sintomatología. Presenta mejoría de la disfagia y mejor control del dolor, por lo que es posible progresiva ingesta oral y retirada de sonda nasogástrica. Presenta, por lo tanto, respuesta clínica y por exploración con disminución del tamaño adenopático.
Realiza ciclos 2 (C2) y 3 sin incidencias y a dosis del 100 %. Como toxicidades, presenta náuseas G1 los primeros 3-4 días, mucositis G1, secundarias a cisplatino y 5-fluorouracilo; ototoxicidad G1, secundaria a cisplatino; con empeoramiento de la toxicidad cutánea hasta G3 secundaria a cetuximab.
En la valoración de respuesta (24/8/2017), tras 3 ciclos de EXTREME, el paciente presenta buena respuesta radiológica con respuesta parcial de > 50 % de tumor primario, respuesta de más del 70 % de adenopatías laterocervicales bilaterales y respuesta completa a nivel peritoneal. A nivel clínico, aceptable tolerancia al tratamiento, respuesta clínica con suspensión de analgesia por ausencia de dolor y resolución completa de la disfagia.
El paciente sigue tratamiento según mismo esquema, recibiendo C4 EXTREME con reducción de dosis de cetuximab al 80 % por toxicidad cutánea y posteriormente recibe C5 con reducción también de cisplatino al 80 %, con respuesta importante de tumoración laríngea por exploración y luz glótica libre. Recibe C6 el 18/10/17 en esta ocasión sustituyendo cisplatino por carboplatino por incipiente ototoxicidad (con acúfenos e hipoacusia G1).
Tras 6 ciclos de EXTREME presenta una respuesta completa de la T y a nivel peritoneal, pero progresión a nivel adenopático con reaparición del dolor a dicho nivel. Se ofrece la posibilidad de tratamiento dentro del estudio ZScores rama B3 (AZD9150 + durvalumab), que el paciente acepta.
Inicia C1D1 el día 5/12/2017. Presenta el día C1D8 hipercalcemia asintomática G4 (probablemente tumoral en relación a metástasis óseas), por lo que se debe interrumpir tratamiento e ingresa para tratamiento. Asimismo, presenta hipofosfatemia G3 que se resuelve con tratamiento sustitutivo. No es posible administrar tratamiento correspondiente a C1D8 y C1D15.
Posteriormente, tras resolución del cuadro sigue tratamiento con C2 el día 4/1/18, recibiendo C2D1 y C2D8. En TC de valoración de respuesta (17/1/2018), presenta incremento de las lesiones adenopáticas y aparición de nuevas adenopatías, por lo que el paciente sale del ensayo dada la progresión tumoral. Asimismo, presenta reaparición de dolor, por lo que se reinicia tratamiento analgésico con ibuprofeno cada 8 h y paracetamol alterno. Se realiza a partir de este momento seguimiento conjunto con Unidad de Cuidados Paliativos, para mejor ajuste de tratamiento sintomático.
En dicho momento, el paciente presenta como toxicidades residuales neurotoxicidad G1 en manos y pies y astenia G1, manteniendo un PS de 1. Se considera el paciente candidato a tercera línea de tratamiento quimioterápico con paclitaxel semanal a 80 mg/m2 a pesar de la neurotoxicidad residual (G1). El paciente acepta e inicia tratamiento el 24/1/2018.
Tras primer ciclo presenta buena tolerancia al tratamiento y mejoría del estado general, con astenia grado 1, neurotoxicidad grado 2 y control del dolor con parche de fentanilo de 25 mcg y rescates de fentanilo intranasal de 100 mcg. Tras 3 ciclos de paclitaxel semanal, presenta respuesta clínica importante, pero con empeoramiento de la toxicidad cutánea a G2, neuropatía G2 y anemia G3. Se realiza una semana de descanso de tratamiento.
Presenta buena tolerancia a los siguientes ciclos de tratamiento, pero con empeoramiento de toxicidades en forma de neuropatía G3, disfagia G1 y dolor bien controlado con analgesia. Tras 16 ciclos de paclitaxel semanal (4 meses), el paciente presenta respuesta completa de lesión adenopática en TC de cuello (mayo 2018) y persiste respuesta completa en el resto de niveles.
Dada la persistencia de neurotoxicidad G3 en pies y G1 en manos, en junio de 2018, se decide de forma conjunta con el paciente suspender el tratamiento e iniciar controles. Tras un mes sin tratamiento el paciente presenta mejoría de la neurotoxicidad tanto en manos (G1) como en pies (G2), y en TC de control mantiene respuesta completa.
El paciente sigue controles hasta el último disponible (enero 2019), donde en TC cérvica-torácica-abdominal se informa de ausencia de datos de recidiva a ningún nivel manteniendo respuesta completa. Asimismo, permanece asintomático, excepto por neurotoxicidad que ha mejorado a grado 1 en pies y se ha resuelto en manos. Por el resto realiza vida activa. Está previsto que siga realizando controles de forma periódica. | Neoplasia de benignidad o malignidad incierta | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 457 |
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Anamnesis
Mujer de 57 años, sin alergias medicamentosas ni hábitos tóxicos conocidos con antecedentes personales de obesidad y colecistectomía. Como antecedentes familiares destaca una neoplasia de endometrio materna a la edad de 70 años.
Presentó, en su país de origen, en agosto de 2018, un cuadro de ictericia obstructiva con ecografía abdominal en la que se objetivó una dilatación de la vía biliar intrahepática junto a una lesión pancreática en el confluente biliopancreático y una adenopatía de aspecto neoproliferativo en el hilio hepático. Se decidió entonces colocación de prótesis biliar plástica tras obtención de biopsias porcolangiopancreatografía posretrógrada (CPRE). La citología en ese momento evidenció cambios inflamatorios crónicos en la mucosa del duodeno. La paciente realizó controles allí hasta que, por motivos familiares, decide trasladarse a España.
Exploración física
En noviembre de 2018, la paciente acude a Urgencias de nuestro hospital por dolor abdominal epigástrico de 3 días de evolución con fiebre, clínica bacteriémica y náuseas. Refiere también pérdida de 10 kg de peso en 4 meses, sin astenia ni anorexia y aparición de un cuadro similar hace aproximadamente 1 mes que mejoró con tratamiento analgésico convencional. Durante la exploración física, presenta ictericia de piel y mucosas y dolor en hipocondrio derecho. Analíticamente, destaca alteración mixta del perfil hepático con predominio de colestasis (bilirrubina total 33 μmol/l, bilirrubina conjugada 17 μmol/l, AST 226 U/l, ALT 123 U/l, FA518U/l, GGT 391U/l, LDH 403 U/l) sin leucocitosis ni elevación de reactantes de fase aguda. Se realiza despistaje de infecciones que resultó negativo y una ecografía abdominal que mostró dilatación de vía biliar extrahepática con una imagen hipoecogénica en cabeza pancreática. Se orienta el caso como colangitis aguda en paciente portadora de prótesis de plástico en contexto de una lesión en cabeza pancreática.
Pruebas complementarias
Durante el ingreso se realiza CPRE que evidencia migración de la prótesis biliar y estenosis de la vía biliar extrahepática, que requiere un recambio a prótesis metálica. También se realiza una ecoendoscopia que muestra una masa pancreática hipoecogénica de 35 x 25 mm con biopsias por punción aspirativa con aguja fina (PAAF) con células malignas compatibles con adenocarcinoma
A continuación, se completa el estudio de extensión con TC toracoabdominopélvica que informa de tumor pancreático irresecable por afectación de la vena mesentérica con adenopatías peripancreáticas, múltiples metástasis hepáticas hipercaptantes y calcificaciones sugerentes de etiología neuroendocrina.
Los marcadores tumorales típicos (CEA 2,2 ugl [0-5] y CA 19,9 < 2 kUI/l [0-37]) resultan negativos al igual que la enolasa neuroespecífica (ESN), cuyo valor es de 8,2 μ g/l (0-16,0). No obstante, la cromogranina A (CgA) es de 189,3 (0-100), encontrándose la paciente bajo tratamiento con omeprazol.
Diagnóstico
Dada discordancia historradiológica se discute el caso en Comité de Tumores Páncreas y se decide realizar Octreoscan®, el cual capta radiotrazador tanto en el tumor pancreático como en las metástasis hepáticas, sugiriendo un origen neuroendocrino.
Tras revisión de las biopsias obtenidas inicialmente, se observan tinciones inmunohistoquímicas (IHQ) positivas para estirpe neuroendocrina con un Ki67 entre 3-20 % (baja fiabilidad por escasez de muestra).
Tratamiento
Finalmente se orienta el caso como pNET no funcionante grado 2 (G2), estadio IV (cT2cN1M1) y se inicia tratamiento con lanreótido en dosis de 120 mcg cada 4 semanas por vía subcutánea profunda.
Evolución
En la visita de control tras el primer ciclo de tratamiento, la analítica muestra empeoramiento del patrón colestásico respecto al previo. Se realiza entonces nueva TC abdominal para descartar progresión de enfermedad como principal sospecha, dadas las dificultades y dudas del diagnóstico inicial.
En las imágenes se evidencia normoposición de la prótesis, estabilidad de la lesión pancreática y de las adenopatías con un significativo descenso del tamaño y número de las metástasis hepáticas, identificándose sólo una de ellas en el segmento VII de 13 mm de diámetro (previamente 15 mm).
Se orienta dicha colestasis como nueva colangitis, iniciándose antibioterapia oral con resolución clínica y mejoría del perfil hepático.
Tras el primer control postratamiento oncoespecífico, se considera estabilidad radiológica del pNET con remisión parcial de las metástasis hepáticas. | Adenocarcinoma, SAI | clinic_case | medical_diagnostic | 1 | es | 459 |
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